第12章 群体遗传和进化
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第十二章 群体遗传与进化 (共70张PPT)
设A在某一世代为p0，则n代后的pn: pn = p0(1-u)n
（一）哈迪一魏伯格定律（1908） (1)在随机交配的大群体中，如果没有其他因素的干
扰，则群体的基因频率和基因型频率保持不变。 (2)在任何一个大群体内，不论其基因频率和基因型
频率如何，只要一代的随机交配，这个群体就可达到 平衡。
(3)一个群体在平衡状态时，基因频率和基因型频率 的关系是：
D=p2 H=2pq R=q2 p+q=1
个体数: ND, NH, NR 频 率: D, H, R
N=ND+NH+NR
D = ND N
H = NH N
R = NR N
2020/5/26
基因频率(gene frequency)：一个群体内某特定基因位 点的某一等位基因占该基因位点等位基因总数的比率。
如：某一基因位点有2个等位基因A和a
A的数目: 2ND+NH
2020/5/26
2．在平衡的二倍体群体中，杂合体频率H的最大值 为0.5，只有p＝q＝0.5时，H才取得最大值。 由于H=2pq=2(1－q)q=2q-2q2，对函数H=2q－2q2求 导得：
令导数等于零，此时q的取值得H的最大值： 2－4q＝0
2020/5/26
（二）哈迪一魏伯格定律的扩展 如果存在复等位基因，如 3 个等位基因 A、a、a’，设其 频率分别为 p，q，r，且 p＋q 十 r＝1。在一个大的随 机交配群体中，3 个基因的频率与 6 种基因型的频率如 果有下列关系，则认为平衡已经建立：
群体遗传学： 研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学
分支学科。
2020/5/26
群体遗传学是研究一个群体内的遗传结构、基因 传递情况及其频率改变的科学。
群体遗传与进化
• 群体遗传学正是研究当上述条件 不满足时群体遗传结构的变化及 其对生物进化的作用。
• 打破平衡的意义：改变-,打破-动 植物育种。
三.群体遗传平衡定律的应用
1 .基因频率的计算 当等位基因完全显性及群体处于平衡时AA Aa无法区别， 所以无法得到P.H值，也无法计算机因频率，但应用平衡 法则，则能计算。
在一个个体数为N的二倍体生物群体(居群)中，一对等位基因 (A, a)的三种基因型的频率如下表所示
基因型 AA
个体数 D'
基因型频率 D=D'/N
Aa
H'
aa
R'
H=H'/N R=R'/N
N
1
基因频率(gene frequency)
• 一个群体内某特定基因座上某种等位基因占该座位等 位基因总数的比例，也称为等位基因频率。
• 在这些因素中，突变和选择是主要的，遗传漂变和迁移也有 一定的作用。
• 因此，我们着重掌握突变和选择对遗传平衡的影响。
123
4
5
遗传平 衡的条
件
无突 变
无选 择
大群 体
无基因掺入
随机交配
影响平 衡的条 突变
件
选择
遗传 漂变
迁移
选型交配 与近亲交
配
一.突变对群体基因频率的改变（P323）
突变对群体遗传组成的作用：
•
• 在一个个体数为N的二倍体生物群体中，一对等位基因 (A, a)共有2N个基因座位，两种基因的频率如下表所 示：
• 等位基因 基因座数
基因频率
•A
2D'+H'
p=(2D'+H')/2N=D+1/2H
群体遗传与进化—群体遗传(普通遗传学课件)
则原有个体比例为1-m。 设迁入个体中的某一个体基因频率是qm，则原有 个体同一基因频率是q0。 则在混合群体内基因频率q1将是：
q1 = mqm + (1-m)q0 = m(qm-q0)+q0
三、迁移（transference）的计算
➢ 迁入一代引起的基因频率的改变为： △q = q1–q0 = m(qm–q0)
基因频率和基因型频率的区别
主要内容
一 概念比较 二 计算方法
群体遗传学是研究群体的遗传组成及其变化规律 的科学。群体的遗传组成是指群体的基因型频率和 基因频率。
一、概念比较
基因频率计算
某种基因在某个种群 中出现的比例.
基因型频率计算
某种特定基因型的个体站群 体内全部个体的比例.
二、计算方法
（一）计算方法
二 哈迪-温伯格定律的生物学例证
一般说来，自然界中许多群体都是很大的，个体 间的交配在许多性状上，尤其是在中性性状上一般是 接近于随机的，所以哈德—温伯格定律具有普遍适用 性。它已成为分析自然群体的基础，即使对于那些不 能用实验方法进行研究的群体也是适用的。
一、哈迪-温伯格定律的适用条件
一般说来，自然界中许多群体都是很大的，个体间的交 配在许多性状上，尤其是在中性性状上一般是接近于随机的， 所以哈德—温伯格定律具有普遍适用性。它已成为分析自然 群体的基础，即使对于那些不能用实验方法进行研究的群体 也是适用的。
[剖析]A基因的频率为30%+1/2×60%=60% a基因的频率为10%+1/2×60%=40%
二、计算方法
➢ 由式子可知，在一个有个体迁入的群体里， 基因频率的改变明显的取决于迁入率及迁 入个体与原群体之间的基因频率差异。
q1 = mqm + (1-m)q0 = m(qm-q0)+q0
三、迁移（transference）的计算
➢ 迁入一代引起的基因频率的改变为： △q = q1–q0 = m(qm–q0)
基因频率和基因型频率的区别
主要内容
一 概念比较 二 计算方法
群体遗传学是研究群体的遗传组成及其变化规律 的科学。群体的遗传组成是指群体的基因型频率和 基因频率。
一、概念比较
基因频率计算
某种基因在某个种群 中出现的比例.
基因型频率计算
某种特定基因型的个体站群 体内全部个体的比例.
二、计算方法
（一）计算方法
二 哈迪-温伯格定律的生物学例证
一般说来，自然界中许多群体都是很大的，个体 间的交配在许多性状上，尤其是在中性性状上一般是 接近于随机的，所以哈德—温伯格定律具有普遍适用 性。它已成为分析自然群体的基础，即使对于那些不 能用实验方法进行研究的群体也是适用的。
一、哈迪-温伯格定律的适用条件
一般说来，自然界中许多群体都是很大的，个体间的交 配在许多性状上，尤其是在中性性状上一般是接近于随机的， 所以哈德—温伯格定律具有普遍适用性。它已成为分析自然 群体的基础，即使对于那些不能用实验方法进行研究的群体 也是适用的。
[剖析]A基因的频率为30%+1/2×60%=60% a基因的频率为10%+1/2×60%=40%
二、计算方法
➢ 由式子可知，在一个有个体迁入的群体里， 基因频率的改变明显的取决于迁入率及迁 入个体与原群体之间的基因频率差异。
12第十二章 群体遗传与进化
即： D0 D1=D2=……Dn H0 H1=H2=……Hn R0 R1=R2=……Rn
16
Hardy－Weinberg平衡定律的要点3/3
③在平衡群体中，子代基因型频率可根据亲代基因 频率，按下列的Hardy-Weinberg公式计算： [ p (A) + q (a) ]2 = p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa)， 即： D=P2 H=2pq R=q2 平衡群体的基因型频率决定于它的基因频率。
Hardy－Weinberg定律
当一个大的孟德尔群体中的个体间进行随机交配， 同时没有选择、没有突变、没有迁移和遗传漂变 发生时，下一代基因型的频率将和前一代一样， 于是这个群体被称为处于随机交配系统下的平衡 中。
14
Hardy－Weinberg平衡定律的要点1/3
①在随机交配下的大的孟德尔群体中，若没有 其他因素（基因突变、选择、迁移）的干扰，
某染色体上某基因的数目 基因频率= 该基因的等位基因的总数目 ×100%
如有100个个体组成的群体，有一对等位基因A、a。
其中AA30个，Aa60个，aa10个。这样： A基因的频率= (30×2)+60 =60%=0.6
100×2
a基因的频率=
60+(10×2) 100×2
=40%=0.4(或1-0.6=0.4)
27
遗传平衡定律的应用
最直接的应用方面是为各种情况下计算群
体的基因频率提供理论依据，因为定律揭 示了一个随机交配的大群体中一对基因的 基因频率和基因型频率的函数关系。
28
根据遗传平衡定律，一对等位基因频率的计算一般分 两种情形。
①完全显性（用于预测群体中致病基因携带者的频率）
16
Hardy－Weinberg平衡定律的要点3/3
③在平衡群体中，子代基因型频率可根据亲代基因 频率，按下列的Hardy-Weinberg公式计算： [ p (A) + q (a) ]2 = p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa)， 即： D=P2 H=2pq R=q2 平衡群体的基因型频率决定于它的基因频率。
Hardy－Weinberg定律
当一个大的孟德尔群体中的个体间进行随机交配， 同时没有选择、没有突变、没有迁移和遗传漂变 发生时，下一代基因型的频率将和前一代一样， 于是这个群体被称为处于随机交配系统下的平衡 中。
14
Hardy－Weinberg平衡定律的要点1/3
①在随机交配下的大的孟德尔群体中，若没有 其他因素（基因突变、选择、迁移）的干扰，
某染色体上某基因的数目 基因频率= 该基因的等位基因的总数目 ×100%
如有100个个体组成的群体，有一对等位基因A、a。
其中AA30个，Aa60个，aa10个。这样： A基因的频率= (30×2)+60 =60%=0.6
100×2
a基因的频率=
60+(10×2) 100×2
=40%=0.4(或1-0.6=0.4)
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遗传平衡定律的应用
最直接的应用方面是为各种情况下计算群
体的基因频率提供理论依据，因为定律揭 示了一个随机交配的大群体中一对基因的 基因频率和基因型频率的函数关系。
28
根据遗传平衡定律，一对等位基因频率的计算一般分 两种情形。
①完全显性（用于预测群体中致病基因携带者的频率）
12群体遗传与进化101
A1A1
A1A2
个体数为 N11
N12
设群体总个体数为N，即
A2A2 N22
N11 + N12 + N22 = N 则 3种基因型的频率为：
N11 P11= ——
N
N12 P12= ——
N
N22 P22= ——
N
9
∵ 二倍体生物各基因型由两个等位基因组成如A1A1、 A1A2、A2A2，其中： A1基因有2N11+N12 A2基因有N12+2N22。
基因型是由父母本基因组成的；基因型频率则需 从F2的表现型比例推算出来，同时再从F3加以验证。
7
② 基因 频率 （gene frequency；或 等位基 因频率 ， allele frequency）：
指在一个群体内特定基因座某一等位基因占该基
因座等位基因总数的的比例。
基因频率通过基因型频率推算而来只要环境条
件或遗传结构不变，等位基因频率也就不会改变。
例：
A1A1×A2A2
F1
A1A2
F2 1 A1A1 : 2 A1A2 : 1 A2A2
PF1F2基因型改变(基因型频率改变)，但基因 频率在各代中只是复制自己，代代相传而不改变。
8
3、基因频率的推算
设一对同源染色体某一基因座有一对等位基因A1A2 。 其中A1频率为p、A2频率为q， 则p+ q = 1 由这一对基因可以构成三种不同基因型
pn = p0 (1 –u)n 多数基因的突变率很小(10-4~10-7)，因此只靠突变 压要使基因频率明显改变， 需要经过很多世代。 有些生物世代很短，突变压就可能成为一个重要 的因素。
27
二、选择（selection）
12群体遗传与进化101
现代遗传学
Modern Genetics
长江大学生命科学学院
第十二章 群体遗传与进化 Chapter 12 Population Genetics and Evolution
2
遗传学研究生物遗传和变异的规律和机理； 进化论研究生物物种的起源和演变过程。
每个物种具有相当稳定的遗传特性，而新种的形 成和发展则有赖于可遗传的变异。 ∴ 群体遗传学是研究进化论的必要基础。 群体遗传学的研究意义：
11
群体中共有两个基因A和a： A的频率一般记为p，a的频率一般记为q
p=（（40×2）＋51）/200=0.655 q=（51+9×2）/200=0.345 或者 p= P11 +½ P12 =0.4+0.51/2=0.655 q= ½ P12 + P22 =0.51/2+0.09=0.345
12
件或遗传结构不变，等位基因频率也就不会改变。
例：
A1A1×A2A2
F1
A1A2
F2 1 A1A1 : 2 A1A2 : 1 A2A2
PF1F2基因型改变(基因型频率改变)，但基因 频率在各代中只是复制自己，代代相传而不改变。
8
3、基因频率的推算
设一对同源染色体某一基因座有一对等位基因A1A2 。 其中A1频率为p、A2频率为q， 则p+ q = 1 由这一对基因可以构成三种不同基因型
1
2
cc
n1 n1 n1
例如淘汰至第十代时：
102CC: 20Cc: 1 2cc 101 101 101 0.826C4C:0.165C3c:0.008c3c
∴ 第十代时，在100株苗中的白化苗个体已不到1株 (0.83%)。
Modern Genetics
长江大学生命科学学院
第十二章 群体遗传与进化 Chapter 12 Population Genetics and Evolution
2
遗传学研究生物遗传和变异的规律和机理； 进化论研究生物物种的起源和演变过程。
每个物种具有相当稳定的遗传特性，而新种的形 成和发展则有赖于可遗传的变异。 ∴ 群体遗传学是研究进化论的必要基础。 群体遗传学的研究意义：
11
群体中共有两个基因A和a： A的频率一般记为p，a的频率一般记为q
p=（（40×2）＋51）/200=0.655 q=（51+9×2）/200=0.345 或者 p= P11 +½ P12 =0.4+0.51/2=0.655 q= ½ P12 + P22 =0.51/2+0.09=0.345
12
件或遗传结构不变，等位基因频率也就不会改变。
例：
A1A1×A2A2
F1
A1A2
F2 1 A1A1 : 2 A1A2 : 1 A2A2
PF1F2基因型改变(基因型频率改变)，但基因 频率在各代中只是复制自己，代代相传而不改变。
8
3、基因频率的推算
设一对同源染色体某一基因座有一对等位基因A1A2 。 其中A1频率为p、A2频率为q， 则p+ q = 1 由这一对基因可以构成三种不同基因型
1
2
cc
n1 n1 n1
例如淘汰至第十代时：
102CC: 20Cc: 1 2cc 101 101 101 0.826C4C:0.165C3c:0.008c3c
∴ 第十代时，在100株苗中的白化苗个体已不到1株 (0.83%)。
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所产生的配子的频率仍为p和q
2020/9/26
第二节 群体的遗传平衡
17
一、Hardy-Weinberg定律
2．Hardy-Weinberg定律的要点及说明
– 遗传平衡条件
–群体平衡时，基因频率和基因型频率的关系
• P = p2 , H = 2pq , Q = q2
• 思考：上式 与 下式的区别
p P 1 H 2
• 由此来探讨进化的机制。
2020/9/26
第2章 群体遗传和进化
3
第一节 群体的遗传结构
一、孟德尔氏群体和基因库 二、基因频率和基因型频率 三、群体的遗传结构 四、随机交配
2020/9/26
第2章 群体遗传和进化
4
一、孟德尔氏群体和基因库
1．孟德尔氏群体（Mendelian population）
实际频数 平衡频率 理论频数
M型
MN型
N型
397
861
530
p2=0.2142 2pq=0.4972 q2=0.2886
n1 n2 n3 N
P PAA n1 ；
N
H PAa n2 ；
N
Q Paa n3
N
PQH 1
2020/9/26
第一节 群体的遗传结构
10
二、基因频率和基因型频率
3．基因频率和基因型频率的关系
p
2n1 n2 2N
n1 N
n3 n2 n3 n2 Q 1 H
7
二、基因频率和基因型频率 …1．基因频率
[例]在上海居民中调查了1788人，其中397人 是M型，861人是MN，530人是N型
LM 基因的频率p 2 397 861 0.4628 2 1788
LN基因的频率q 861 2 530 0.5372 2 1788
2020/9/26
第一节 群体的遗传结构
第二节 群体的遗传平衡
20
一、Hardy-Weinberg定律
3．应用：
– 常用于人类群体遗传研究 (1)检验某性状是否处于遗传平衡 (2)从群体中隐性纯合体的比率推算其他基因和
基因型频率
2020/9/26
第二节 群体的遗传平衡
21
(1)检验某性状是否处于遗传平衡
[例]上海中心血站1977在上海居民中调查1788人。 其中397人M型，861人MN型 ，530人N型
2N N 2N
2
[例]某地区747人中MM血型占31.2%，NN血型者为 17.3%，MN血型为51.5%，计算M和N的基因频率
(p=0.57
q=0.43)
2020/9/26
第一节 群体的遗传结构
11
三、群体的遗传结构
• 群体中基因和基因型的概率分布
• 群体遗传学就是研究群体的遗传结构 及其变化规律的遗传学分支学科。
2020/9/26
第一节 群体的遗传结构
12
四、随机交配（random mation）
• 孟氏群体中，每个个体与其他个体以相等 的概率进行交配，这种交配称为随机交配。
• 在随机交配的情况下，两个基因型交配的 概率等于各自基因型概率的乘积。
2020/9/26
第一节 群体的遗传结构
13
第二节第一节 群体的遗传结构
6
二、基因频率和基因型频率
1．基因频率（gene frequcney）：
–群体中某一基因在其所有等位基因总数中所占 的比例
基因频率
某基因在群体中的数目 该基因的所有等位基因的总数目
是决定一个群体性质的基本因素
2020/9/26
第一节 群体的遗传结构
–是指一群能够相互杂交的个体所组成的群体 –说明
(1) 有性繁殖的群体 (2) 在个体水平上符合孟德尔规律 (3) 通常指在一定地域内能相互交配的个体群
2020/9/26
第一节 群体的遗传结构
5
一、孟德尔氏群体和基因库
2．基因库（gene pool）
–是指某一生物群体中所含有的全部基因 –一个孟氏群体享有一个共同的基因库 –[注意]
一、Hardy-Weinberg定律 二、复等位基因的遗传平衡 三、伴性基因的遗传平衡
2020/9/26
第2章 群体遗传和进化
14
一、Hardy-Weinberg定律
• 在一个大的随机交配的群体内，如果没有 突变，选择和迁移因素的干扰，则基因频 率和基因型频率在世代间保持不变。
2020/9/26
第二节 群体的遗传平衡
第十二章 群体遗传和进化
徐州师范大学 潘沈元
概念
• 孟德尔遗传学
– 建立在个体水平上
• 群体遗传学 • 数量遗传学
– 建立在群体水平上
2020/9/26
第2章 群体遗传和进化
2
群体遗传学（population genetics）
• 是研究一个群体的遗传结构及其变化规律的遗 传学分支学科；
• 应用数学和概率统计方法，研究群体中的基因 频率和基因型频率的传递情况，以及改变群体 的遗传结构的因素；
qQ1H 2
2020/9/26
第二节 群体的遗传平衡
18
基因频率与三种基因型关系图解
2020/9/26
第二节 群体的遗传平衡
19
一、Hardy-Weinberg定律…2. 要点及说明
• 在任何一个大的群体内，不论基因型频率 如何，是否处于平衡状态，只要经过一代 随机交配，这个群体就可达到平衡。
2020/9/26
8
二、基因频率和基因型频率
2 基因型频率（genotype frequency）
–群体中某特定基因型个体的数目在个体总数目 中所占的比率
基因型频率
特定基因型的个体数 总的个体数
2020/9/26
第一节 群体的遗传结构
9
二、基因频率和基因型频率…2 基因型频率
【举例】 若 AA n1 , Aa n2 , aa n3 ，
2020/9/26
第二节 群体的遗传平衡
16
一、Hardy-Weinberg定律……1．证明
并且 p2 + 2pq + q2 = 1
(3)从合子的基因型到基因频率
A:
p1
P
1 2
H
p2 1 2 pq p2 pq p 2
a:
q1
Q
1 2
H
q2
1 2
2 pq
q2
pq
q
同理，这一代的基因型的频率仍为p2 , 2pq , q2
15
一、Hardy-Weinberg定律
1．证明：
(1)假定在一个群体内，♀、♂个体产生A和a配
子的频率各为p和q。
(2)♀、♂配子随机结合产生合子的基因型频率
P = P(AA) = P(A)×P(A) = p2
Q = P(aa) = P(a)×P(a) = q2
H = P(Aa) = P(Aa∪aA) = 2pq