婴儿型黑蒙性痴呆

婴儿型黑矇性痴呆,婴儿型黑矇性痴呆的症状,婴儿型黑矇性痴呆治疗【专业知识】疾病简介婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。

经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。

由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使脑发生退行性变。

婴儿型黑矇性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jaky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis)、幼年性神经节苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。

疾病病因一、发病原因婴儿型黑矇性痴呆可能系一种溶酶体病。

酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关。

脑组织神经元的溶酶体内有沉积物，认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。

溶酶体病：溶酶体存在于人体各种细胞的胞浆内，是细胞的消化器官，含有50多种酸性水解酶，可特异性地分解糖蛋白、脂蛋白、多糖、黏多糖、黏脂、核酸等基质。

溶酶体病指溶酶体内某种酶先天性缺陷，致使其底物不能被分解，在细胞内大量贮积，导致细胞功能受到损害，出现特异的临床表现。

根据细胞内所贮积的基质不同，溶酶体病可分为神经鞘脂病、黏多糖病、黏脂病及糖蛋白病等。

溶酶体病的主要特点为发病率不高，多属常染色体隐性遗传，发病较缓慢。

除有神经系统症状外，常有肝脾肿大及骨关节受累。

目前可通过羊水细胞酶分析进行宫内诊断。

二、发病机制本症可分为3型。

1、Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症)此即为早已熟知的婴儿黑矇性家族性痴呆(infantileamauroticfamilialidiocy)。