一，名词解释1.（Northern blot）Northern印迹杂交。
这是一种将RNA从琼脂糖凝胶中转印到硝酸纤维素膜上的方法。
Northern 印迹杂交的RNA吸印与Southern印迹杂交的DNA吸印方法类似，RNA印迹技术正好与DNA相对应，故被称为Northern印迹杂交。
（Southern blot）Southern印迹杂交是一种常用的DNA定量的分子生物学方法。
一般利用琼脂糖凝胶电泳分离经限制性内切酶消化的DNA片段，将胶上的DNA变性并在原位将单链DNA片段转移至尼龙膜或其他固相支持物上，经干烤或者紫外线照射固定，再与相对应结构的标记探针进行杂交，用放射自显影或酶反应显色，从而检测特定DNA分子的含量。
2.（cis-acting element）顺式作用元件。
存在于基因旁侧序列中能影响基因表达的序列，它们的作用是参与基因表达的调控，本身不编码任何蛋白质, 仅仅提供一个作用位点, 要与反式作用因子相互作用而起作用。
(trans-acting factor)反式作用因子。
是指能直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件核心序列上参与调控靶基因转录效率的蛋白质。
3. (VNTR )可变数目串联重复多态性。
可变数目串联重复序列是重复单位为9~24bp，重复次数变化大，呈高度多态性的DNA序列，又称小卫星DNA，拷贝数10~1000不等。
（STR）短串联重复序列。
又称微卫星DNA，是一类简单的寡核苷酸串联重复序列，其重复单位为2~6bp，重复次数10~60次左右，其长度通常小于150bp，分布在所有染色体中。
4.（viral oncogene）病毒癌基因。
病毒（大多是逆转录病毒）具有的一种可以使宿主细胞发生癌变的基因。
源自细胞中的正常基因。
(cell-oncogene)细胞癌基因。
存在于正常的细胞基因组中，与病毒癌基因有同源序列，具有促进正常细胞生长、增殖、分化和发育等生理功能。
在正常细胞内未激活的细胞癌基因叫原癌基因，当其受到某些条件激活时，结构和表达发生异常，能使细胞发生恶性转化。
5. (ORF) 开放阅读框。
在mRNA的核苷酸序列中，有一段序列是一个特定蛋白质多肽链的序列信息，这一段核苷酸序列从起始密码子开始，到终止密码子结束。
（UTR）非翻译区。
是mRNA分子两端的非编码片段。
6.（enhancer）增强子。
存在于基因组中的对基因表达有调控作用的DNA调控元件。
位置不定，结合转录因子后，可增强基因表达。
（silencer）沉默子。
可降低基因启动子转录活性的一段DNA顺式元件。
与增强子作用相反。
7.（microsatellite DNA）微卫星DNA。
是一类简单的寡核苷酸串联重复序列，其重复单位为2~6bp，重复次数10~60次左右，其长度通常小于150bp，分布在所有染色体中。
(Minisatellite DNA) 小卫星DNA。
可变数目串联重复序列是重复单位为9~24bp，重复次数变化大，呈高度多态性的DNA序列，拷贝数10~1000不等。
8. （RFLP）限制性片段长度多态性。
是指基因型之间限制性片段长度的差异，这种差异是由限制性酶切位点上碱基的插入、缺失、重排或点突变所引起的。
用于分析相关基因多态性的技术。
即用同一种限制性内切酶，完全酶切来源于同一物种不同个体的基因组DNA，从而获得长度各异的DNA片段(酶切谱)。
（SNP）单核苷酸多态性。
不同物种、个体基因组DNA序列同一位置上的单个核苷酸存在差别的现象。
有这种差别的基因座、DNA序列等可作为基因组作图的标志。
人基因组上平均约每1000个核苷酸即可能出现1个单核苷酸多态性的变化，其中有些单核苷酸多态性可能与疾病有关，但可能大多数与疾病无关。
单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据。
9. (cloning vector)克隆载体。
可携带插入的外源DNA片段并可转入受体细胞中大量扩增的DNA分子。
该分子中含有能够在受体细胞中自主复制的序列和筛选标记，常用于外源基因的克隆，如噬菌体或质粒。
（expression vector）表达载体。
能使插入基因进入宿主细胞表达的克隆载体，包括原核表达载体和真核表达载体，可以是质粒、噬菌体或病毒等。
典型的表达载体带有能使基因表达的调控序列，并在适当位置有可插入外源基因的限制性内切酶位点。
10.（optional exon）外显子选择。
是指在不同的剪接方式中，某一个外显子（或几个外显子）可以在成熟的mRNA中保留，也可以通过剪接过程被去掉。
所以，至少有两种剪接方式，一是外显子全部保留，二是删除一个或几个外显子。
（optional intron）内含子选择。
是指在不同的剪接方式中，内含子可以被完全去掉，也可以有一个内含子被保留在成熟的mRNA中。
有两种剪接方式，一是内含子全部删除，二是保留某一个内含子。
11.（promoter）启动子。
DNA分子上能与RNA聚合酶结合并形成转录起始复合体的区域。
在许多情况下，还包括促进这一过程的调节蛋白的结合位点。
（terminator）终止子。
转录过程中能够终止RNA聚合酶转录的DNA序列。
使RNA合成终止。
①转录过程产生RNA 的一段可终止转录的茎-环结构序列；②位于模板基因下游该结构所对应的DNA序列。
在大肠杆菌中有依赖于ρ或不依赖于ρ的两类终止子。
12.（leader sequence）前导序列。
mRNA 5′端的核苷酸片段。
位于翻译起始密码子AUG之前。
在真核生物中前导序列通常是不翻译的；在原核生物中，前导序列含有的SD序列可与核糖体小亚基的16S rRNA相配对，置起始密码子于核糖体上适当位置，以启动翻译过程。
（SD sequence）SD序列。
信使核糖核酸(mRNA)翻译起点上游与原核16S 核糖体RNA或真核18S rRNA 3′端富含嘧啶的7核苷酸序列互补的富含嘌呤的3～7个核苷酸序列(AGGAGG)，是核糖体小亚基与mRNA结合并形成正确的前起始复合体的一段序列。
13.（gene）基因。
编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位，是染色体或基因组的一段DNA序列(对以RNA作为遗传信息载体的RNA病毒而言则是RNA序列)。
包括编码序列(外显子)、编码区前后对于基因表达具有调控功能的序列和单个编码序列间的间隔序列(内含子)。
（pseudogene）假基因。
基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不能表达的DNA序列。
分为两大类：一类保留了相应功能基因的间隔序列，另一类缺少间隔序列，称为加工过的假基因或返座假基因。
14.（operon）操纵子。
转录的功能单位。
很多功能上相关的基因前后相连成串，由一个共同的控制区进行转录的控制，包括结构基因以及调节基因的整个DNA序列。
主要见于原核生物的转录调控，如乳糖操纵子、色氨酸操纵子等。
（operator）操纵基因。
与一个或者一组结构基因相邻近，并且能够与一些特异的阻遏蛋白相互作用，从而控制邻近的结构基因表达的基因。
15.（gene rearrangement）基因重排。
基因的可变区通过基因的转座、DNA的断裂错接而使正常基因顺序发生改变的现象。
尤指在B细胞分化过程中抗体基因的重排及T细胞抗原受体基因的重排，是基因差别表达的一种调控方式。
（gene replacement）基因置换。
通过基因操作等用一个基因替换另一个基因的过程。
如用正常基因替换有缺陷的基因，使基因的功能得以恢复。
16.（receptor）受体。
能与细胞外专一信号分子（配体）结合引起细胞反应的蛋白质。
分为细胞表面受体和细胞内受体。
受体与配体结合即发生分子构象变化，从而引起细胞反应，如介导细胞间信号转导、细胞间黏合、细胞胞吞等细胞过程。
（Adaptor）衔接子。
是一小段带有一个平端（与双链cDNA连接）和一个粘性端末（可与载体的相应末端连接）的双链核苷酸。
它与双链cDNA连接后无需进行限制酶消化。
就可以与载体相连接。
17.（initiator caspase）起始者胱天蛋白酶。
位于胱天蛋白酶级联活化途径上游，如caspase8，9和10，有较长的源域，其中有和接头蛋白或构架蛋白相互作用的功能域，它们通过蛋白相互作用自我激活，在FADD的介导下从细胞浆中被募集到细胞膜，前体聚集在一起提高了它们内在的酶活性而自我激活。
（effector caspase）效应者胱天蛋白酶。
如caspase3，6和7，它们有较短的原域，位于胱天蛋白酶级联下游，前体能被起始者胱天蛋白酶切割而活化。
活化的效应者胱天蛋白酶能切割底物，使细胞凋亡。
18.（transfection）转染。
起初指外源基因通过病毒或噬菌体感染细胞或个体的过程。
现在常泛指外源DNA（包括裸DNA）进入细胞或个体导致遗传改变的过程。
（transformation）转化。
是某一基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型的细胞的DNA而使它的基因型和表型发生相应变化的现象。
这现象首先发现于细菌，也是细菌间遗传物质转移的多种形式中最早发现的一种。
19.（gene family）基因家族。
基因组中存在的许多来源于同一个祖先，结构和功能相似的一组基因。
同一家族的这些基因的外显子具有相关性，可在基因组内集中或分散分布。
（gene superfamily）基因超家族。
结构上有一定的相似性，但是功能不一定相同。
这些基因在进化上亲缘关系较远，最经典的是免疫球蛋白基因超家族。
20.（homomultimer）同源多聚体。
多聚体是由单体结合而成的分子。
生物分子（如蛋白质、碳水化合物、核酸）都是多聚体。
例如同源多聚体蛋白质是由相同亚基组成的蛋白质。
（heteromultimer）异源多聚体。
有不同的亚基(不同基因编码)组成的蛋白质。
二，重点1.基因：基因是负责编码RNA或一条多肽链的DNA片段，包括编码序列、编码序列外的侧翼序列及插入序列。
2.原核生物基因组较小，其结构比较简单，重复序列少，结构基因在基因组中所占的比例较大（约50%），其基因组通常仅由一条双链环状DNA分子组成。
操纵子结构是原核生物基因组的结构特点之一，在非编码区内主要是一些调控序列。
细菌基因组中的可移动成分能产生转座现象，即转座子。
质粒DNA是独立于细菌染色体DNA的、具有自主复制能力的双链环状DNA，质粒在细菌内的存在会赋予宿主细胞一些新的遗传性状。
真核生物基因组一般比较庞大，但是结构基因在基因组中所占比例比较小，存在着大量的重复序列。
人的基因组中，只有2%~3%的DNA序列是编码序列。
（见P23）3. DNA复制过程：引发，延伸，终止。
（1）引发：复制的引发(Priming)阶段包括DNA复制起点双链解开，通过转录激活步骤合成RNA分子，RNA引物的合成，DNA聚合酶将第一个脱氧核苷酸加到引物RNA的3'-OH末端复制引发的关键步骤就是前导链DNA的合成，一旦前导链DNA的聚合作用开始，滞后链上的DNA合成也随着开始，在所有前导链开始聚合之前有一必需的步骤就是由RNA聚合酶(不是引物酶)沿滞后链模板转录一短的RNA分子。
