Bioinformatics在生命科学研究中的应用

生信数据分析在遗传学中的应用与研究

生物信息学（Bioinformatics）是将计算机科学、信息科学和数学等交叉学科，应用于分子生物学、基因组学、蛋白质组学、代谢组学、系统生物学等生物学的一个新兴领域。随着科技的不断进步，现代生物学的研究从传统的实验室中心转为以大数据为驱动的研究方式。在这个发展趋势中，生信数据分析成为重要的工具之一，进一步推动了生物学研究的深入。本文将重点讨论生信数据分析在遗传学中的应用及其研究现状。

一、 什么是生信数据分析

生信数据分析，顾名思义，是通过计算机技术分析和处理大量生命科学数据的一种研究方法。生信数据处理平台及群体分析技术不断提高，可以更好地应用于基因组信息、蛋白质组信息、代谢谱等数据的分析和应用。通过结合统计学和大数据技术，许多生物信息学家能够进行独立的统计分析和生物数据可视化。

二、 生信数据分析在遗传学中的应用

遗传学是研究遗传规律和衍生的基因、基因组、表型和遗传病的学科。随着高通量测序技术的发展，遗传学的研究领域得到了进一步的扩展。生信数据分析在遗传学中，可以用于对基因、转录组与表观组、次生代谢产物的检测、定量分析、及组学探索等多方面的研究。下面针对遗传学中的一些具体应用领域，来深入探讨生信数据分析的功能。

1. 基因组结构演化研究

基因组结构的演化是生物学家长期以来的研究重点。高通量测序技术可帮助研究人员深入了解基因组的变异与演化规律，生信数据分析成为了这项研究中的重要工具。在这项研究中，生信数据分析可以用于重建生物基因组的演化历史树。同时，生物信息学家可以通过分析基因组变异来研究不同物种的环境适应性与物种发生过程。基因组的序列比对、反向改变监测、特异序列识别和基因组变异分析等生信数据处理方法在研究中得到了广泛应用。

2. 基因功能分析

基因功能分析帮助我们了解基因的表达和作用方式。在实验室条件下，测序仪可能无法获取大量的基因数据，而高通量测序技术和生信数据处理则进一步深入了解基因功能。生信数据可以帮助人们鉴定表达差异、嵌套基因区域、剪接形态和基因表达模式等特征。肿瘤基因分析在基于高通量测序技术的生物信息研究中也大有裨益。

名词解释

1) 生物信息学: 生物信息学(Bioinformatics)是研究生物信息的采集，处理，存储，传播，分析和解释等各方面的一门学科，它通过综合利用生物学，计算机科学和信息技术而揭示大量而复杂的生物数据所赋有的生物学奥秘。

2) 人类基因组计划: 是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的，宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。

3) 基因芯片: 又称DNA阵列或DNA芯片是一块带有DNA微阵列（micorarray）的特殊玻璃片或硅芯片片，在数平方厘米之面积上布放数千或数万个核酸探针；检体中的DNA、cDNA、RNA等与探针结合后，借由荧光或电流等方式侦测。

4) 中心法则: 是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。

5) 一级数据库: 一级数据库主要包括原始数据，例如DNA序列、蛋白质序列和蛋白质结构等信息。数据直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释。

名词辨析

1) 信息技术与生物信息学 ：信息技术是研究信息的获取、传输和处理的技术，由计算机技术、通信技术、微电子技术结合而成，即是利用计算机进行信息处理，利用现代电子通信技术从事信息采集、存储、加工、利用以及相关产品制造、技术开发、信息服务的新学科。生物信息学是研究生物信息的采集，处理，存储，传播，分析和解释等各方面的一门学科，它通过综合利用生物学，计算机科学和信息技术而揭示大量而复杂的生物数据所赋有的生物学奥秘。

2) 基因与基因组 ：基因是指具有遗传效应的DNA片段。而基因组指的是单倍体细胞中的全套染色体，或是单倍体细胞中的全部基因。

3) 相似性与同源性 ：相似性是指不同染色体之间基因序列的相似或相异程度。同源性是指两个核酸分子的核苷酸序列或两个蛋白质分子的氨基酸序列间的相似程度。

浅谈生物信息学的应用及未来发展趋势

摘要：生物信息学作为一门新兴的交叉学科，有其独特的优势及发展空间，在今后的一段时间会更好地利用及发展。本文从生物信息学的产生，生物信息学的发展阶段以及各阶段的主要内容，生物信息学在微生物、农业、食品安全、医药等方面的应用，与生物信息学相关的学科等方面进行了论述。

关键词：生物信息学 应用 研究进展

一、生物信息学简介

生物信息学（Bioinformatics）是在生命科学、计算机科学和数学的基础上逐步发展而形成的一门新兴交叉学科，是为理解各种数据的生物学意义，运用数学与计算机科学手段进行生物信息的收集、加工、存储、传播、分析与解析的科学。

二、生物信息学的产生

美国在最初提出人类基因组计划时就成立了一个由42位专家组成的生物信息研究小组。人类基因组计划的实施、生物学的快速发展以及数学、物理、计算机科学、信息科学的渗入，使生物信息学逐渐发展成为一门独立的学科并将其推上了生物科学发展的最前沿。

三、生物信息学的发展阶段及各阶段的主要研究内容

生物信息学自产生以来大致经历了前基因组时代、基因组时代和后基因组时代三个发展阶段。

目前生物学主要研究以下几个方面的内容：

1.核酸序列分析。具体包括以下内容：核酸序列的基本分析、基因结构与DNA序列分析、表达序列标签分析、电子克隆cDNA全长序列。

2.蛋白质序列分析。蛋白质序列的基本性质分析是蛋白质序列分析的基本方面，一般包括蛋白质的氨基酸组成、分子质量、等电点（pI）、亲水性和疏水性、信号肽、跨膜区及结构功能域的分析等。其中主要有两个策略进行：同源序列分析和功能区相关的保守序列特点分析。

3.序列对比。利用数据库搜索找出未知核酸或蛋白的同源序列，是序列分析的基础。如利用BLASTn和BLASTx两种软件分别进行核苷酸和氨基酸序列同源性比较。

生物信息学中的数据库资源及其应用

摘要：伴随着生物信息学的发展，生物信息数据库日趋完善。现对生物信息学、数据库的建设及其应用情况进行了综述，并展望生物信息学的发展前景。

关键词：生物信息学；数据库的建设及其应用

生物信息学(Bioinformatics)是80年代末随着人类基因组计划的启动而兴起的一门新的交叉学科，最初常被称为基因组信息学。广义地说，生物信息学是一门采用计算机技术和信息论方法对蛋白质及其核酸序列等多种生物信息采集、加工、储存、传递、检索、分析和解读的科学，是现代生命科学与信息科学、计算机科学、数学、统计学、物理学和化学等学科相互渗透而形成的交叉学科。美国人类基因组计划中[1]，对基因组信息学有这样的定义：它是一个学科领域，包含着基因组信息的获取、处理、存储、分配、分析和解释的所有方面。这一定义包含着两方面的内容，一方面是发展有效的信息分析工具，构建适合于基因组研究的数据库，用于搜集，管理，使用人类基因组和模式生物基因组的巨量信息。另一方面是配合实验研究，确定约30亿个碱基对的人类基因组完整核苷酸顺序，找出全部约10万个人类基因在染色体上的位置以及包括基因在内的各种DNA片段的功能，也就是“读懂”人类基因组[2]。正如基因组信息学的定义所确定的，它的研究内容主要包含两个部分，一是基因组相关数据

的收集与管理，另一个是基因组数据内涵的分析与解释，也就是遗传密码的破译。

生物信息学自产生以来大致经历了前基因组时代、基因组时代和后基因组时代三个发展阶段。前基因组时代的标志性工作包括生物数据库的建立、检索工具的开发以及DNA和蛋白质序列分析等；基因组时代的标志性工作包括基因识别与发现、网络数据库系统的建立和交互界面工具的开发等；后基因组时代的标志则是大规模基因组分析、蛋白质组分析以及各种数据的比较与整合。三个阶段虽无明显的界限，却真实地反映了整个研究重心的转移变化历程[3]。

1 生物信息学数据库简介