肺癌细胞的遗传学分析

重庆医学２００８年９月第３７卷第１８期　

・论　著・　

４９例急性白血病细胞遗传学分析　

曾韫绿，娄世锋△，张　萍，陈　林，陈　妹，邓建川，周　慷，罗　云　

（重庆医科大学附属第二医院血液科４０００１０）　２０５７　

摘要：目的应用细胞遗传学分析方法研究急性白血病染色体异常特征，结合临床探讨细胞遗传学对急性白血病诊治的价　

值。方法　采用短期培养法制备骨髓细胞染色体，以Ｇ显带对４９例急性白血病患者进行染色体核型分析，并观察３Ｏ例接受联合　化疗患者的临床转归。结果　４９例初诊为急性白血病患者中，细胞核型异常检出率７３　（３６／４９）。联合化疗３Ｏ例中，首次住院　达完全缓解者１９例（６３Ｙｏ）。核型正常及典型ｔ（１５；１７）易位者疗效较好，核型异常如ｔ（９；２２）、ｔ（５；１７）等易位者疗效较差。结论　

半数以上急性白血病患者可检出克隆性染色体异常，其中，特异性染色体重排与特定的白血病亚型相关。细胞遗传学改变是影响　；　白血病预后的因素。　关键词：急性白血病；染色体；化疗　中图分类号：Ｒ７３３．７１；Ｒ３９４　文献标识码：Ａ　文章编号：１６７１—８３４８（２００８）１８—２０５７—０３　

Ｃｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃａｌ　ａｎａｌｙｓｉｓ　ｏｆ　４９　ｐａｔｉｅｎｔｓ　ｗｉｔｈ　ａｃｕｔｅ　ｌｅｕｋｅｍｉａ　ＺＥＮＧＹｕｎ－ｊｉｎｇ，ＬＯＵＳｈｉ—ｆｅｎｇ　，ＺＨＡＮＧＰｉｎｇ，ｅｔａ１．　

（Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ　ｏｆ　Ｈｅｍａｔｏｌｏｇｙ，Ｓｅｃｏｎｄ　Ａｆｆｉｌｉａｔｅｄ　Ｈｏｓｐｉｔａｌ　ｏｆ　Ｃｈｏｎｇｑｉｎｇ　Ｍｅｄｉｃａｌ　Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｃｈｏｎｇｑｉｎｇ　４０００１０，Ｃｈｉｎａ）　Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏ　ａｎａｌｙｚｅ　ｔｈｅ　ｋａｒｙｏｔｙｐｅ　ｏｆ　ｔｈｅ　ｐａｔｉｅｎｔ　ｗｉｔｈ　ａｃｕｔｅ　ｌｅｕｋｅｍｉａ，ａｎｄ　ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅ　ｔｈｅ　ｖａｌｕｅ　ｏｆ　ｃｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃ　ｅｘａｍ—　

中国优生与遗传杂志２００２年第ｌ０卷第２期　４７　

智力低下病残儿的细胞遗传学分析　

郑立红。．郑继红　．于海涛　．刘桂琦　

（１．齐齐嘻尔医学院生特遗传教研室，１６１０４２　２．齐齐嘻尔医学院附属一院神经内抖）　

摘要：甩细胞遗传学方法检查先天性智力低下儿童２８１制。发现染色体异常６９制，拴出率２４　５６％．其中２１三体５１倒，　

占拴出异常柯型的８０　３２％。提示染色体异常与先天性智力低下密切相关，先天愚型仍然是主要的危害儿童的染色体病　普噩　

优生知识、深入研完并积极预防．对优生优育提高人口素质具有深远的现实意ｊＬ。　

美键词：智力低下；染色体异常；优生　

智力低下（ｍｅｎｔａｌ　ｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ，ＭＲ）是指在发育期内，总的　

智力功能明显低于同龄水平，同时伴有适应性行为缺陷。其　

患病率高，目前已是我国小儿致残的主要疫患之一，它除给　

患者本人和家庭带来沉重的痛若外，给公共卫生、社会福利　和教育服务也造成巨大的压力。因其病因复杂，危害巨大，故　

霖人研究并予以预防．是当前人类优生学的重要课题。　

资辋与方法　

１病例来源：２８１例患儿为本地区１９８２年１月一１９９６年　

１　２月司以智力低下为主诉的儿童。年龄最大者为ｌ５岁，最小　

者为３天。临床表现为说话迟．语言表达不清，学习成绩差，　

部分伴有坐、立、行走等发育迟缓，年幼者为出生后不久发现　表型异常而就诊。　

２方法：外周血淋巴细胞培养。按我室常规应用的培养　

方法及ｃ显带处理，镜下分析２５—３Ｏ个细胞分裂相，核型分　析３　５个　

结　果　

２８１例ＭＲ患儿细胞遗传学检查，发现染色体异常６９　

董．异常捡出率为２４　５６％，异常核型见表１。　

表ｌ　６９例染色体异常核型　讨　论　

１．智力低下的病因复杂，有遗传因素、胚胎期因素及后　

天因素，本文对２８１例ＭＲ者的染色体检查结果进行分析．发　现６９例染色体异常，异常率为２４．５６％。先天愚型即２ｌ三体　

共５１例，仍居首位，占８０．３２％，其中标准型４７例．易位型和　

６１８　泸卅Ｉ医学院学报　２０１０年　第３３卷　第６期　Ｊｏｕｒｎａｌ　ｏｆ　Ｌｕｚｈｏｕ　Ｍｅｄｉｃａｌ　Ｃｏｌｌｅｇｅ　Ｖｏ１．３３　Ｎｏ．５　２０１０　

论著　

５９０例遗传咨询者细胞遗传学分析　

李洁，黄燕，赵小平，税青林，余红　（　州医学院医学生物学与遗传学教研室，四川泸州６４６０００）　

摘要目的：探讨来自西南地区遗传咨询者的染色体异常与临床异常的关系。方法：培养外周血淋巴细胞，采用染色体Ｇ显　带技术，对５９０例遗传咨徇者作染色体核型分析　结果：检出染色体异常核型８４例，检出率为１４．２４％。结论：染色体异常是导致智　力｛氐下、不良孕产、不孕不育、原发及继发闭经、生殖系统发育异常、两址畸形等的重要病因，对遗传咨询者进行细胞遗传学分析　在临床诊断和＂亡生优育等方面具有晕要意义。　关键词遗传咨询：染色体异常　中图分类号Ｒ３９４．２　文献标识码Ａ　文章编号１０００—２６６９（２０１０）６～０６１８—０３　

人类遗传物质异常可导致智力低下、发育异常、　

死产与新生儿死亡等。染色体异常是其重要组成部　

分，严重危害人们的身心健康，影响人口素质。因此，　研究染色体异常与疾病的关系，对于防治染色体病、　

优生优育等具有重大意义。我室对２００４年１月至　２０１０年１月前来遗传咨询者中疑有染色体异常的　

５９０例咨询者进行了外周血淋巴细胞染色体核型分　

析，现将结果报道如下。　

１资料与方法　

１．１资料　２００４年１月至２０１０年１月来自四Ｊｌｆ、贵州等　

地．年龄７天～４８岁．来我室疑有染色体异常的５９０　例遗传咨询者。咨询原冈包括：智力低下、发育迟缓、　

先天畸形、不良孕产史ｆ自然流产、死胎、畸胎、新生　

儿死亡等）、原发不孕、生殖系统发育异常、两性畸形　等。　１＿２方法　采取全血（夕　周ｍ１ｌｍｌ进行淋巴细胞培养，３７℃　恒温７２ｈ．常规制片，Ｇ显带处理。每例标本光学显　

微镜下分析５个核型，计数３０个中期分裂相，异常　者扩大分析细胞数。结果按人类细胞遗传学国际命　

１９２　职业卫生与病伤２００７年９月第２２卷第３期Ｊｏｕｒｎａｌ　ｏｆ　Ｏｃｃｕｐａｔｉｏｎａｌ　Ｈｅａｌｔｈ　ａｎｄ　Ｄａｍａｇｅ，Ｓｅｐ．２００７．Ｖｏ１．２２，Ｎｏ．３　

细胞遗传学分析２８８５例　

胡誉，吴泳　【论著】　

［摘要］目的通过染色体核型分析，了解各类遗传咨询者中染色体异常的类型和发生频率。方法采用外周血培养　常规技术，并结合多种显带方法对核型异常者进行分析。结果２　８８５例遗传咨询者中，染色体核型异常者１４４例，　检出率４．９９％；随体区及异染色质区段变异４５例（１＿５６％）。结论在妇幼保健医院开展染色体检查十分必要，对于　明确病因、诊断及鉴别诊断具有重要意义。随体区变异、异染色质区段变异的临床意义不容忽视。　［关键词］遗传咨询；细胞遗传学；染色体　［中图分类号】Ｑ３４３　［文献标识码】Ａ　［文章编号】１００６—１７２Ｘ（２００７）０３—１９２一ｏ３　Ｃｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃ　Ｓｔｕｄｙ　ｏｎ　２８８５　ｇｅｎｅｔｉｃ　ｃｏｕｎｓｅｌｅｅｓ　

ＨＵ　Ｙｕ．Ｗ．Ｕ　Ｙｏｎｇ　Ｍａｔｅｒｎｉｔｙ　ａｎｄ　Ｃｈｉｌｄ　Ｈｅａｌｔｈｃａｒｅ　Ｈｏｓｐｉｔａｌ　ｏｆ　Ｃｈｅｎｇｄｕ　Ｃｉｔｙ，Ｃｈｅｎｇｄｕ　６１００３１，Ｃｈｉｎａ　Ａｂｓｔｒａｃｔ　Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏ　ａｎａｌｙｓｅ　ｔｈｅ　ｔｙｐｅ　ａｎｄ　ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ　ｏｆ　ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ　ｋｂｎｏｒｍａｌｉｅｓ　ａｍｏｎｇ　ｇｅｎｅｔｉｃ　ｃｏｕｎｓｅｌ—　ｅｅｓ　ａｎｄ　ｔｈｅ　ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ　ｄａｒｙｏｔｙｐｅ　ａｐｐｌｙｉｎｇ　ｉｎ　ｇｅｎｅｔｉｃ　ｃｏｕｎｓｅ１．Ｍｅｔｈｏｄｓ　Ｒｏｕｔｉｎｅ　ｃｕｈｕｒｅ　ｆｏｒ　ｔｈｅ　ｐｅｒｉｐｈｅ卜　ａｌ　ｂｌｏｏｄ　ｌｙｍｐｈｏｃｙｔｅｓ　ｏｆ　２８８５　ｇｅｎｅｔｉｃ　ｃｏｕｎｓｅｌｅｅｓ　ｗｅｒｅ　ｍａｄｅ　ａｎｄ　ｂａｎｄｓ　ｋａｒｙｏｔｙｐｅ　ｗｅｒｅ　ａｎａｌｙｓｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ　Ｔｈｅ　ｏｖｅｒａｌｌ　ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ　ｏｆ　ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ　ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ　ｗａｓ　４．９９％（１４４／２８８５）．４５　ｃａｓｅｓ　１．５６％ｗｅｒｅ　ｆｏｕｎｄ．　Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎｓ　Ｉｔ’Ｓ　ｎｅｃｅｓｓａｒｙ　ｔｏ　ｅｘａｍｉｎｅ　ｔｈｅ　ｃｈｍｍｏ￣ｍｅ　ｉｎ　ｆｕｎｄａｍｅｎｔａｌ　ｈｏｓｐｉｔａｌ　ａｎｄ　ｉｍｐｏｒｔａｎｃｅ　ｆｏｒ　ｔｈｅ　ｄｉａｇ—　ｎｏｓｉｓ，ｔｒｅａｔｍｅｎｔ　ａｓ　ｗｅｌｌ　ａｓ　ｐｒｏｇｎｏｓｉｓ．　Ｋｅｙ　ｗｏｒｄｓ　Ｇｅｎｅｔｉｃ　ｃｏｕｎｓｅｌｅｅｓ；Ｃｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃｓ；Ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ　随着社会进步，生活质量不断提高，保健意识　不断增强，人们越来越重视遗传因素在疾病中的作　用，遗传咨询逐渐成为患者求诊的一个方向。而在　细胞遗传中，染色体核型分析是确诊遗传性疾病的　主要方法之一，它在医学领域也处于重要的地位。　１对象与方法　１．１　对象１９９５—０８／２００６—１２遗传咨询门诊或婚　前检查、不育不孕和儿科等疑有遗传疾病转来遗传　咨询门诊做诊断及相关咨询者。对其中２　８８５例进行　了染色体核型分析。检查对象主要为智力发育迟滞、　先天畸形和生殖系统发育异常者、原发或继发性闭　经者以及不育不孕症和有不良孕产史的夫妇等。　１．２　方法采用常规外周血细胞培养制备染色体标　本，对每个病例在镜下计数３０个分裂相，并分析５　个Ｇ带核型。如遇嵌合体现象便增加分析数量，对　某些特殊异常类型的染色体畸变，根据实际需要进　作者单位：成都市妇幼保健院（四川　成都６１００３１）　一步作多种显带分析。　２结果　遗传咨询者中２　８８５例疑有染色体异常者的染色　体核型分析为异常的１４４例，检出率４．９９％（１４４／　２　８８５）；其中数目异常９６例，６６．６７％（９６／１４）；结　构异常４８例，占３３．３３％（４８／１４）；随体区及异染　色质区段变异４５例，占１．５６％（４５／２　８８５）；异常染　色体检出率及染色体异常类型详见表１、表２。　表１