常见遗传病教案
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第3节人类遗传病课标要求核心素养举例说明人类的遗传病是可以检测和预防的。
1.结合常见的人类遗传病,了解人类遗传病的类型和特点。
(生命观念) 2.通过参与调查人群中的遗传病,学会调查和统计人类遗传病的方法。
(科学思维)3.分析人类遗传病的危害,认同遗传病的检测和预防的重要性。
(社会责任)基础知识·双基夯实一、人类常见遗传病的类型1.遗传病的概念:通常是指由于__遗传物质改变__而引起的人类疾病。
2.类型及其比较:类型概念分类实例单基因遗传病受__一对等位基因__控制的遗传病显性遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等隐性遗传镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等多基因遗传病受__两对或两对以上的等位基因__控制的遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体变异引起的遗传病__染色体结构变异__猫叫综合征染色体数目变异__21三体综合征__二、遗传病的监测和预防:1.监测和预防措施:主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__。
2.遗传咨询的内容和步骤:〔学霸记忆〕1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3.遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4.调查遗传病的发病率应在群体中进行,而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
〔活学巧练〕判断下列叙述的正误(1)产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。
(√)(2)禁止近亲结婚可降低软骨发育不全的发病率。
(×)(3)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。
(×)(4)原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病。
(√)(5)不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。
(√)(6)多基因遗传病的发病风险随年龄的增加而升高。
(√)〔思考〕1.不携带致病基因的个体,不会患遗传病,对吗?试分析原因。
高中生物遗传病的教案
主题:遗传病
目标:使学生了解遗传病的定义、原因和常见遗传病的类型,并能够分辨遗传病和非遗传病。
教学内容:
1. 什么是遗传病?
2. 遗传病的原因是什么?
3. 常见的遗传病类型
4. 如何预防遗传病
教学步骤:
1. 导入(5分钟):通过展示一幅图片或视频,引入遗传病这一话题,并让学生谈谈自己
对遗传病的认识。
2. 授课(20分钟):讲解什么是遗传病,遗传病的原因及常见遗传病类型,并引导学生
思考遗传病对患者及家庭的影响。
3. 案例分析(15分钟):让学生分组讨论一些常见的遗传病案例,并分析该遗传病的表现、原因和患者的遗传史。
4. 小结(10分钟):总结本节课的内容,强调遗传病的重要性和预防方法,让学生认识
到祖先的遗传对自身的影响。
5. 课堂练习(10分钟):通过问答、填空等形式,帮助学生巩固所学知识。
6. 作业布置(5分钟):要求学生写一篇作文,谈谈自己对遗传病的看法及如何预防遗传病。
教学反思:
通过本节课的教学,让学生更加深入地了解遗传病的概念和影响,提高他们对健康的重视,并加强对遗传病的防范意识。
同时,也能引导学生思考人类生命中的伦理道德问题。
高中生物遗传病教案一、教学目标1. 了解遗传病的概念和分类。
2. 掌握遗传病的发生原因。
3. 了解常见的一些遗传病。
4. 能够分析遗传病的遗传规律。
二、教学重点1. 遗传病的概念和分类。
2. 遗传病的发生原因。
3. 常见的一些遗传病。
三、教学内容1. 遗传病的概念和分类- 遗传病是由遗传因素引起的一类疾病,包括单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
- 单基因遗传病又分为显性遗传和隐性遗传病。
- 多基因遗传病又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体遗传。
2. 遗传病的发生原因- 遗传病的发生是由于遗传物质的突变或基因的缺陷造成的。
- 遗传病可以是由家系内遗传给下一代,也可以是由于染色体异常或基因突变引起的。
3. 常见的一些遗传病- 具体介绍一些常见的遗传病如唐氏综合征、地中海贫血、囊性纤维化等。
四、教学方法1. 讲授结合案例分析,激发学生的兴趣。
2. 小组讨论,让学生进行讨论和交流。
3. 视频展示,呈现生动的案例。
4. 实验操作,让学生亲自进行实验研究。
五、教学评估1. 在课堂上进行回答问题、讨论问题。
2. 布置作业,让学生进一步巩固和扩展知识。
3. 期末考试进行知识的考核。
六、教学反馈1. 收集学生的反馈意见,了解学生对于遗传病知识的掌握情况。
2. 教师及时总结教学过程中的问题和不足,做出改进。
以上为高中生物遗传病教案范本,教师可以根据实际情况进行调整和修改,确保教学内容准确、生动并能达到预期的教学效果。
愿学生们在学习中能够加深对遗传病的理解,提高自我保健意识,健康成长。
第3节人类遗传病【教学目标】1.举例说出人类常见遗传病的类型。
2.开展人群中遗传病的调查活动。
3.探讨遗传病的检测和预防,关爱遗传病患者。
【教学重点和难点】1.教学重点(1)人类常见遗传病的类型。
(2)遗传病的检测和预防方法。
2.教学难点开展及组织好人类遗传病的调查活动。
【教学过程】一、布置调查人群中的遗传病任务,帮助学生理解科学知识的产生过程课前布置调查任务,做好调查的指导工作,确定调查对象、调查范围,设计调查流程,记录实施开展情况等。
1.调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2.调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×100%3.调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,绘制遗传系谱图。
4.调查过程二、展示调查结果让小组代表先后介绍本组的调查情况(调查对象、调查范围、调查结果、遇到的困难、发现的规律或得到的启示等)。
并且作出的解释,对解释的合理性进行评价,对相关病例的遗传特点进行分析。
对学生没有涉及的遗传病类型,以实例的形式进行补充。
三、利用已有的知识和经验,形成对人类遗传病的理解引导学生应用已有的遗传学知识,对人类遗传病的类型进行归纳、概括和总结。
根据生活常识初步将疾病分为传染病和遗传病,说出分类的依据。
补充先天性疾病与遗传病的区别。
根据补充资料进一步将疾病分为传染病、先天性疾病、遗传病;把握遗传病的本质是遗传物质的改变。
列表对比先天性疾病、家族性疾病与遗传病指导学生阅读教材第92-93页“人类常见遗传病的类型"内容,分析归纳遗传病的类型及遗传特点。
1.概念人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病(1)概念:受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病,如多指、并指、软骨发育不全等。
人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.类型[连线]二、遗传病的监测和预防1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。
(1)遗传咨询(2)产前诊断2.意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划(HGP)与人体健康1.内容:绘制人类遗传信息的地图。
2.目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
3.意义:认识人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4.结果:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0万~2.5万个。
重点聚焦1.人类常见的遗传病有哪些类型,病因是什么?2.如何监测和预防遗传病?3.人类基因组计划的目的和内容是什么?[共研探究]1.单基因遗传病有6 500多种,并且每年在以10~50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁,常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
与单基因遗传病相比,多基因遗传病不只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用。
根据上述资料,回答下列问题:(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病受两对以上的等位基因控制。
(2)单基因遗传病和多基因遗传病说明:一种相对性状可以由一对或多对基因控制。
(3)单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律,多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律。
(4)人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的,染色体异常遗传病不是由致病基因引起的。
2.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由于亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。
如图表示21三体综合征患者产生异常卵细胞的示意图(图中染色体代表21号染色体)(1)异常卵细胞的形成①减数第一次分裂后期同源染色体未分离,产生异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
高中常见遗传病生物教案
目标:学习遗传病的基本概念,了解常见的遗传病及其病因和症状,掌握遗传病的治疗方
法和预防措施。
教学内容:
一、遗传病的基本概念
1. 遗传病的定义
2. 遗传病的分类:单基因遗传病、染色体异常遗传病、多因素遗传病
二、常见遗传病及其病因和症状
1. 遗传性视网膜变性:病因、症状及治疗方法
2. 维滴尼亚罗德综合征:病因、症状及治疗方法
3. 血友病:病因、症状及治疗方法
三、遗传病的治疗方法和预防措施
1. 基因治疗:概念及应用
2. 疾病筛查:遗传病的早期筛查及其意义
3. 遗传病的预防:家族史调查、配偶选择、遗传咨询等
教学过程:
一、引入:通过提问引导学生思考,了解他们对遗传病的认识和理解。
二、展示:呈现关于常见遗传病及其病因和症状的相关图表和资料,引导学生学习和理解。
三、讲解:讲解遗传病的基本概念、常见遗传病及其病因和症状、遗传病的治疗方法和预
防措施。
四、讨论:组织学生分组讨论遗传病的治疗方法和预防措施,鼓励他们提出自己的看法和
建议。
五、总结:对本节课的内容进行总结,并强调遗传病的重要性及相关知识。
六、作业:布置相关作业,例如撰写一份关于遗传病的研究报告或做一个关于遗传病的PPT展示。
教学资源:常见遗传病病例资料、相关图表和资料、教科书等。
评估方式:以作业成绩、课堂讨论表现等为评估依据,检验学生对遗传病的掌握程度。
扩展活动:组织学生参加相关讲座或访谈,了解更多关于遗传病的知识,并鼓励他们积极参与相关社区义工活动。
人类遗传病课教案【篇一:人类遗传病——公开课教案】《第3节人类遗传病》教案(第一课时)一、学习目标1、人类遗传病的概念。
2、通过对人类遗传病的类型和特点的分析讲解,使学生能举例说明人类遗传病的种类。
3、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
二、学习重点1、人类常见遗传病的类型。
2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
三、学习难点2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
四、教学过程:五、板书设计人类遗传病一、人类遗传病概述: 1、概念2、发病率升高的原因3、类型(1)单基因遗传病:(2)多基因遗传病:(3)染色体异常遗传病:二、人类遗传病的危害三、优生: 1概念2措施【篇二:人类遗传病教学设计】《人类遗传病》教学设计穆棱一中何智慧一设计理念:新课标倡导探究性学习,面向全体学生,注重与现实生活的联系。
目的是力图改变学生的学习方式,引导学生乐于探究,逐步培养学生获取知识,分析和解决问题的能力,以及交流合作的能力。
本节教学设计恰好能充分体现以上新课标的理念。
在教学过程中我首先让学生查阅遗传病及人类基因组计划资料,我也准备了大量的图文资料,从而使学生思考,体验,感悟。
把感性认识上升到理性认识,通过师生间互动,交流,讨论,构建知识。
二教材分析:三学情分析:发现问题,主动探究解决问题;相关的资料收集看似简单,若能利用自已搜索到的资料在辩论中展示将大大激发学生的参与热情。
四教学目标的确定:根据课标要求及学生实际情况,确定本节教学目标1知识方面:①描述遗传病的基本特征,初步判断和识别常见的人类遗传病;②说出监测和预防人类遗传病的主要措施,遗传咨询的程序和内容。
③说出人类基因组计划的研究对目标,概述人类基因组计划的意义。
2情感、态度和价值观方面:①通过介绍遗传病对人类的危害对学生进行人口素质教育、②关注人类基因组计划及其意义。
正确认识遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值及负面影响。
生物教案了解人类的遗传疾病与预防教案目标:1.使学生了解什么是遗传疾病以及它们的发生原因;2.让学生了解常见的遗传疾病和其症状;3.培养学生正确的遗传疾病预防和管理的意识;4.引导学生积极参与遗传疾病的宣传和预防工作。
教学内容和过程:一、导入(5分钟)1.和学生一起回顾课程中所学的遗传学知识,引起学生对遗传疾病的兴趣和关注。
二、讲解(25分钟)1.讲解遗传疾病的定义和发生原因,包括遗传物质突变、基因缺陷等;2.列举和详细解释几个常见的遗传疾病案例,如先天性心脏病、血友病等;3.引导学生思考和讨论遗传疾病对患者和家庭的影响。
三、展示(20分钟)1.向学生展示一些遗传疾病患者的照片或视频,让学生真实感受遗传疾病对患者外貌和生活的影响;2.让学生通过图片和文字了解遗传疾病的症状和特征。
四、小组讨论(20分钟)1.将学生分为小组,每个小组负责研究一个常见的遗传疾病;2.鼓励学生在小组中讨论并分享他们所了解的该遗传疾病的症状、治疗方法和预防措施;3.每个小组派代表介绍他们所研究的遗传疾病,并讨论如何预防和管理该疾病。
五、总结和评价(10分钟)1.教师对学生的小组讨论内容进行总结,并对学生的参与和表现进行评价;2.引导学生总结和评价本节课所学的知识,包括遗传疾病的发生原因、常见疾病的症状、预防和管理方法等。
扩展与应用:1.学生可以进行更深入的研究,并撰写有关遗传疾病的报告;2.学生可以参与学校组织的遗传疾病宣传活动,并向同学们普及相关知识。
教学资源:1.遗传疾病案例介绍的PPT或展示板;2.遗传疾病病例的照片或视频资料;3.学生小组讨论的指导问题。
评估方式:1.教师对学生的小组讨论表现进行评价;2.学生根据所学知识,撰写一篇关于遗传疾病的预防和管理方法的短文。
备注:教师应注意遗传疾病案例的选择,尽量选择常见的疾病,以便学生更好地理解和参与讨论。
教师应注意培养学生正确的遗传疾病预防和管理意识,教育学生健康生活的重要性。
人类遗传病教案初中教学目标:1. 了解人类遗传病的概念、类型及特点。
2. 掌握人类遗传病的检测和预防方法。
3. 能够分析人类遗传病案例,提高学生的实际应用能力。
教学重点:1. 人类遗传病的概念、类型及特点。
2. 人类遗传病的检测和预防方法。
教学难点:1. 人类遗传病的类型及特点。
2. 人类遗传病的检测和预防方法。
教学准备:1. 教材或教学资源。
2. 投影仪或白板。
3. 教学案例。
教学过程:一、导入(5分钟)1. 引导学生思考:什么是遗传?遗传病是什么?2. 学生回答后,教师总结:遗传是指生物体遗传特征的传递,遗传病是由遗传因素引起的疾病。
二、人类遗传病的概念、类型及特点(15分钟)1. 教师讲解人类遗传病的概念:人类遗传病是由遗传因素引起的疾病,具有垂直传递的特征。
2. 教师介绍人类遗传病的类型:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。
3. 教师讲解各类遗传病的特点:a. 单基因遗传病:由一对等位基因控制,如苯丙酮尿症、白化病等。
b. 多基因遗传病:由多对等位基因控制,如心血管疾病、肿瘤等。
c. 染色体遗传病:由染色体结构或数量异常引起,如唐氏综合症、克里费尔特综合症等。
三、人类遗传病的检测和预防方法(15分钟)1. 教师讲解人类遗传病的检测方法:a. 基因检测:通过分子生物学技术检测遗传病相关基因。
b. 染色体检测:通过染色体分析技术检测染色体异常。
c. 遗传咨询:专业人员为患者家庭提供遗传病风险评估和生育建议。
2. 教师讲解人类遗传病的预防方法:a. 基因治疗:通过基因工程技术修复或替换异常基因。
b. 孕期筛查:对高风险孕妇进行染色体或基因检测,及时发现异常。
c. 婚前咨询:了解双方遗传病风险,提供生育建议。
四、案例分析(15分钟)1. 教师提供案例:某家庭中有遗传病史,询问如何进行遗传病检测和预防。
2. 学生分组讨论,提出解决方案。
3. 各组汇报讨论结果,教师点评并总结。
五、课堂小结(5分钟)1. 教师引导学生总结本节课的主要内容:人类遗传病的概念、类型、特点、检测和预防方法。
人类遗传病教案一、教学目标1.理解人类遗传病的概念和类型。
2.掌握人类遗传病的产生原因和传递方式。
3.了解人类遗传病对人类健康的影响及预防措施。
二、教学重点和难点1.重点:人类遗传病的概念、类型、产生原因和传递方式。
2.难点:人类遗传病的预防措施及其对人类健康的影响。
三、教学过程1.导入新课:通过举例子的方式,让学生了解什么是人类遗传病,以及人类遗传病对人类健康的影响。
2.讲解新课:讲解人类遗传病的概念、类型、产生原因和传递方式,让学生了解人类遗传病的本质和特点。
3.巩固练习:通过实例分析,让学生掌握人类遗传病的产生原因和传递方式,并了解如何预防人类遗传病的发生。
4.归纳小结:总结本节课所学内容,强调人类遗传病对人类健康的影响及预防措施的重要性。
四、教学方法和手段1.讲解法:通过讲解人类遗传病的概念、类型、产生原因和传递方式,让学生了解人类遗传病的本质和特点。
2.案例分析法:通过分析实例,让学生了解如何预防人类遗传病的发生。
3.多媒体教学:通过多媒体展示,让学生更加直观地了解人类遗传病的类型和预防措施。
五、课堂练习、作业与评价方式1.课堂练习:通过课堂练习题,让学生掌握人类遗传病的概念和类型,以及如何预防人类遗传病的发生。
2.作业:布置课后作业,让学生进一步了解人类遗传病的产生原因和传递方式,并思考如何预防人类遗传病的发生。
3.评价方式:通过提问、测试等方式,评价学生对本节课内容的掌握情况,以便及时调整教学策略。
六、辅助教学资源与工具1.教学PPT:通过PPT展示,让学生更加直观地了解人类遗传病的类型和预防措施。
2.教学视频:通过视频展示,让学生更加深入地了解人类遗传病的产生原因和传递方式。
3.教学模型:通过模型展示,让学生更加清晰地了解人类遗传病的传递方式。
七、结论本节课介绍了人类遗传病的基本概念、类型、产生原因和传递方式,并深入探讨了预防措施及其对人类健康的影响。
通过本节课的学习,学生们可以更加深入地了解人类遗传病的本质和特点,为今后的学习和生活打下坚实的基础。
人类遗传病教案学习目标1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。
知道人类遗传病的三种类型。
2.遗传病对人类的危害。
了解遗传病对人类的危害。
3.优生的概念。
知道优生的含义。
4.优生的措施(禁止近亲结婚、进行遗传咨询、适龄生育、产前诊断)。
能说出优生的四种措施。
学习重点、难点1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。
2.优生的措施教学过程:教师:既然说到人类遗传病,那同学们知道什么是人类遗传病么?学生:人类遗传病指的是由于遗传物质改变而引起的人类家族性遗传疾病。
教师:没错,人类遗传病呢,我们可以分为单基因遗传病,多基因遗传病和染色体异常遗传病,这些内容在之前的学习中已经涉及了一些单基因遗传:病受一对等位基因控制,目前世界上有6500多种,每年以10~50种的速度递增1.群体中的发病率比较低。
2.常有显隐性,有明显的家族传递格局。
常染色体隐性:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。
常染色体显性:多指、并指、软骨发育不全、指甲髌骨综合征。
X染色体隐性血友病、色盲病、进行性肌营养不良X染色体显性抗维生素VD佝偻病多基因遗传病:多对等位基因控制,目前发现有100多种1.家族聚集现象2.易受环境影响唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘、脊柱裂。
染色体异常引起的遗传病目前发现100多种1.几乎涉及到每一对染色体2.遗传物质的改变很大3.往往造成严重的后果,甚至胎儿期间自然流产染色体结构猫叫综合征(5号染色体部分缺失)2.染色体数目常染色体个别增加21三体综合征(先天愚型)性染色体个别减少特纳氏综合征(性腺发育不良)教师:在这里清同学们注意:Ⅰ单基因遗传病起于基因突变,一对同源染色体上,可能其中一条含突变基因,也可能同源染色体上对应位点都有。
通常出现家系遗传格局。
Ⅱ单基因病的群体发病率较低,但被发现的病种越来越多,有些发病率较高。
Ⅲ多基因遗传病起源于遗传素质和环境因素,多出现家族聚集现象,无明显的家族传递格局。
Ⅳ多基因遗传病在同胞中发病率较低,在群体中的发病率却比较高。
Ⅴ染色体遗传病常表现为各种综合征。
如:21三体综合征、特纳氏综合征等。
Ⅵ多基因遗传病中,遗传因素所起的作用的大小称为遗传率,遗传率通常以百分率表示。
一种遗传病完全由遗传基础所决定,其遗传率就是100%,多基因遗传病中,有的遗传率高达70~80%,环境的影响较小,有的遗传率为30~40%,说明环境因素对是否发病可能更为重要。
教师:下面我们来看看几个常见的人类遗传病典型病例(1)苯丙酮尿症:①病因:患者缺少正常基因P,导致体内缺少一种酶(苯丙氨酸羟化酶),导致苯丙氨酸不能正常转化成酪氨酸,而形成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多对神经系统造成损害。
②病症:3~4月后出现智力低下,头发发黄,尿液中有过的酮酸而出现异味。
③诊断:主要通过尿液化验进行诊断。
(2)软骨发育不全:①病因:致病基因A导致长骨骨端软骨细胞的形成出现障碍,引起侏儒症。
②病症:纯合子患者病情严重,大多数死于胎儿期或新生儿期。
杂合子四肢短小畸形,腰椎过渡前凸,腹部明显隆起,臀部后凸,患者身材短小。
(3)抗维生素VD佝偻病:①病因:由X染色体显性基因控制,患者由于磷、钙吸收不良致使骨发育障碍。
②病症:患者常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(鸡胸)、生长缓慢等症状。
(4)进行性肌营养不良:①病因:由位于X染色体上隐性致病基因控制,患者肌肉萎缩,无力行走。
②病症:患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织代替)。
患儿大多于4~5岁时发病,20岁前死亡。
③治疗:可以通过针灸、按摩改善肌肉萎缩状况。
(5)21三体综合征(先天愚型):①病因:减数分裂过程中,第21号染色体分离异常,出现了21三体配子,形成合子后,体细胞中多一条21号染色体。
②病症:人群中发病率高达1/600 ~ 1/800 。
患者智力低下,身体发育迟缓。
眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外(伸舌样痴呆)。
50%的患儿有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。
③诊断:通过染色体检查诊断(6)特纳氏综合征(性腺发育不良):①病因:减数分裂过程中,性染色体分离异常,出现XX和O型配子,形成合子后,体细胞中少一条X染色体②病症:患病率1/3500患者一般身材比较矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观表现为女性,但性腺发育不良,乳房不发育,因而没有发育能力。
患者30%伴有先天性心脏病。
③诊断:通过染色体检查诊断。
4. 遗传病对人类的危害:(1)遗传病的发病率:指的是被调查群体中患遗传病个体的比例。
①我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病。
②我国每年新生儿中,有1.3%有先天缺陷。
(2)除遗传因素外,环境污染等问题的出现,也使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高。
在这里清同学们注意:Ⅰ人类遗传病种类最多的是:单基因遗传病,发病率为0.5%~1%。
Ⅱ人类遗传病发病率最高的是:多基因遗传病,发病率为15%~20%。
Ⅲ人类遗传病发病率最低的是:染色体异常引起的遗传病,发病率为3%~5%。
Ⅳ染色体异常引起的遗传病中发病率最高的是:21三体综合征。
发病率为1/600~800。
Ⅴ女性中由于染色体异常引起的遗传病中发病率最高的是:性腺发育不良。
发病率为1/3500。
Ⅵ先天性疾病、家族性疾病与遗传病:①先天性疾病:婴儿出生时已经表现出来疾病。
可以是由遗传物质的改变导致的,这种情况下一般是遗传病;也可以能是胚胎发育过程中某些环境因素导致的,不是有遗传物质改变引起,这种情况下不是遗传病。
如:胎儿早期受天花病毒影响,面部有瘢痕。
②家族性疾病:一个家族中多个成员都表现出来的同一种病,显性遗传病往往表现出明显的家族倾向,但家族性疾病不一定都是遗传病,可能是由于环境相同导致。
(二)优生:遗传病给患者和患者家庭带来沉重的经济负担和精神负担,给社会增加了负担。
要防止遗传病的发生。
除了要重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,一个最为有效的方法就是提倡和实行优生。
1. 优生的概念:让每一个家庭生育出健康的孩子①预防性优生:负优生。
主要研究如何降低人群中不利表现型的基因频率,减少以至消除有严重遗传病和先天性疾病的个体出生。
进行预防性优生的主要措施有:遗传咨询、产前诊断、宫内治疗等。
②进取性优生:正优生。
主要研究如何增加有利表现型的基因频率。
进行预防性优生的主要措施有:人工授精、人体胚胎移植、DNA重组等。
3. 我国的人口政策:计划生育,优生优育。
我国的人口政策对于控制人口数量,提高人民的健康水平和生活水平具有重要的意义。
在这里清同学们注意:人口素质也叫人口质量,内容一般包括人口的身体素质,科学文化素质以及思想素质等三个方面的内容。
4. 优生的措施:(1)禁止近亲结婚:①婚姻法规定:直系血亲合三代以内的旁系血亲禁止结婚②禁止近亲结婚原因:近亲结婚使致病基因的纯合几率增加,使子女患隐性遗传病的机会大大增加。
例如:表兄妹结婚患苯丙酮尿症的风险高于非近亲结婚的8.5倍。
患白化病的风险高于非近亲结婚的13.5倍。
③禁止近亲结婚意义:是预防遗传性疾病的最简单最有效方法。
(2)进行遗传咨询:①进行遗传咨询的方法步骤:A. 进行身体检查、了解家庭病史,做出诊断。
B. 分析遗传病的传递方式。
C. 推算出后代的再发风险率。
D. 提出进行防治的对策、方法、建议。
②进行遗传咨询的意义:可以了解后代的遗传病和先天性疾病发生的可能性,是预防遗传病发生的主要手段。
(3)提倡"适龄生育":①最佳生育年龄:女子最适于剩余的年龄24~29岁。
A. 过早:自身未发育完全,对母子都不利。
20岁以下妇女所生的子女,各种先天性疾病发病率,比24~34岁妇女所生的要高50%。
B. 过晚:不利于优生。
40岁以上妇女所生的子女中,21三体综合征患儿的发病率要比24~34岁妇女所生的高出10倍。
②适龄生育的意义:对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义。
(4)进行产前诊断:①产前诊断的概念:在胎儿出生以前,医生用专门的检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有遗传病和先天性疾病。
②进行产前诊断的常用方法:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等。
③进行产前诊断的意义:可以避免患病胎儿出生,是优生的重要措施之一。
在这里请同学们注意:直系血亲是指由直接亲缘关系的人,包括生育者自己和生育者自己的上下代。
旁系血亲指的是与自己具有间接血缘关系的人。
①直系血亲:从自己算起,向上推数3代和向下推数3代。
如:父母、祖父母(外祖父母)、子女、孙子女(外孙子女)等。
②三代以内的旁系血亲:指与祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系亲属外的其他亲属。
如:同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥。