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等位基因的概念界定等位基因指的是相同基因位点上不同等位的基因。
基因位点是指基因组上的一个特定位置，每个位置可以有不同的基因序列，即等位基因。
等位基因是指在同一基因位点上的不同基因拷贝，它们可以通过突变或重组而产生。
等位基因的概念最早是由世界著名的生物学家孟德尔在进行豌豆杂交实验时发现的。
孟德尔通过杂交实验观察到了豌豆的性状遗传规律，他发现某些性状只有在纯合的个体中才会表现出来。
后来的研究证实，这是因为该性状对应的基因在纯合个体中都存在相同的等位基因，而在杂合个体中则存在不同等位基因。
等位基因的形成主要是通过突变或重组来发生的。
突变是指DNA序列发生突然的、不可逆转的改变，可能导致新的等位基因的形成。
常见的突变有点突变、缺失突变、插入突变和倒位突变等。
重组是指基因组中的DNA片段在同一染色体上或不同染色体之间发生重新组合的过程，从而导致等位基因的组合发生变化。
等位基因对个体的性状表现具有重要影响。
在有些情况下，当等位基因之间存在显性和隐性的关系时，只有显性等位基因能够表现出来，而隐性等位基因则无法表达。
这就是孟德尔所观察到的基因的配对规律，即显性与隐性等位基因之间的关系。
例如，对于表示眼睛颜色的基因位点来说，蓝眼睛（bb）是由父母双方都携带蓝眼睛等位基因所决定的，而棕色眼睛（BB或Bb）则是由父母双方至少有一个携带棕色眼睛等位基因所决定的。
等位基因对于基因型和表型的多样性也起到了重要的作用。
基因型是指个体在某一个基因位点上所拥有的等位基因的组合方式，而表型则是指由这些基因所决定的个体在形态、结构、生理功能及行为等方面所表现出来的性状。
等位基因的不同组合方式决定了不同表型的形成，从而使得个体在形态和性状上表现出丰富多样的特征。
在进化过程中，等位基因的变异是非常重要的。
等位基因的变异为个体赋予了不同的遗传优势或劣势，决定了它们在生物竞争中的适应性和生存能力。
例如，对于某一病毒的抵抗性基因位点来说，携带抗性等位基因的个体将在受到病毒攻击时更有可能存活下来，从而使得这一抗性等位基因在群体中逐渐占据主导地位，并在演化过程中得以保留下来。
基因突变的检测方法基因突变的检测方法基因突变的研已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展.人类细胞癌基因的突变类型已如上所述,对于基因突变的检测，1985以前，利用Southern印迹法，可以筛选出基因的缺失、插入和移码重组等突变形式。
对于用该法法不能检测的突变，只能应用复杂费时的DNA序列测定分析法。
多聚酶链反应（polymerase chain reaction，PCR)技术是突变研究中的最重大进展,使基因突变检测技术有了长足的发展，目前几乎所有的基因突变检测的分子诊断技术都是建立于PCR的基础之上，并且由PCR衍生出的新方法不断出现，目前已达二十余种,自动化程度也愈来愈高，分析时间大大缩短,分析结果的准确性也有很大很提高.其中包括单链构象多态性（single—strand comformational polymorphism,SSCP)和异源双链分析法（heteroduplex analysis，HA）。
下面分别介绍几种PCR衍生技术及经典突变检测方法，可根据检测目的和实验室条件选择时参考。
PCR—SSCP法PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变.其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构,这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的二级结构而出刺同的迁移率.由于该法简单快速，因而被广泛用于未知基因突变的检测。
用PCR—SSCP法检测小于200bp的PCR产物时，突变检出率可达70％—95％,片段大于400bp时,检出率仅为50％左右，该法可能会存在1％的假阳性率。
应用PCR-SSCP法应注意电泳的最佳条件，一般突变类型对检测的灵敏度无大的影响，同时该法不能测定突变的准确位点,还需通过序列分析来确定。
Sarkar等认为对于大于200bp的片段，用其RNA分子来做SSCP会提高其录敏度。
专题04 生物变异类型的判断目录导航一、真题考法归纳考法01 借助基因突变实质考查生命观念考法02 借助细胞癌变的原理、特点考查科学探究考法03 借助染色体组的概念和特点考查生命观念考法04 借助生物育种原理考查社会责任新考法借助变异类型判断考查科学探究（三体定位和单体定位）二、常考热点实验梳理三、实验热点专练四、实验命题预测链合成提前终止。
科研人员成功合成了一种tRNA（sup—tRNA），能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。
该 sup—tRNA对其他蛋白的表达影响不大。
过程如下图。
下列叙述正确的是（）A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAGB．该sup—tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响C．该sup—tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常D．若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup—tRNA无法帮助恢复读取【答案】D【解析】基因是有遗传效应的DNA片段，DNA中不含碱基U，A错误；由图可知，该sup-tRNA 并没有修复突变的基因A，但是在sup-tRNA作用下，能在翻译过程中恢复读取，进而抵消因无义突变造成的影响，B错误；由图可知，该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常，C错误；若A基因无义突变导致出现UGA，由于碱基互补原则，则此sup-tRNA 只能帮助AUC恢复读取UAG，无法帮助UGA突变恢复读取，D正确。
2．（2021·浙江·统考高考真题）α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1~138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。
该变异是由基因上编码第 139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。
该实例不能说明（）A．该变异属于基因突变B．基因能指导蛋白质的合成C．DNA片段的缺失导致变异D．该变异导致终止密码子后移【答案】C【解析】该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，故属于基因突变，A不符合题意；基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变，说明基因能指导蛋白质的合成，B 不符合题意；分析题意可知，该变异发生了一个碱基对的缺失，而非DNA片段的缺失，C符合题意；α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146 个氨基酸组成，说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多，可推测该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。
孟德尔的豌豆杂交实验一课前探究预习目标：1.分析常用遗传实验材料的优点并区分遗传性常用概念2.复习一对相对性状的豌豆杂交实验过程3.理解孟德尔遗传实验的科学方法——假说演绎法知识回忆1.孟德尔选用豌豆作为实验材料，其优点是：、、③培养周期短、繁殖快；④后代数量多，结论可靠等。
2.孟德尔豌豆杂交实验成功的原因除了①选用豌豆作为实验材料外，还有、、。
思考：玉米、果蝇也通常被用作遗传学的实验材料，请说出他们的优点。
3.同源染色体、等位基因和相对性状的关系：〔1〕相对性状中的“两同一不同”是指：、、〔2〕等位基因的概念：位于一对上，位置上，控制的基因。
4.一对相对性状的杂交实验过程P：高茎×矮茎↓F1：显性性状：F1中出来的性状，↓ 隐性性状：F1中出来的性状F2：性状别离：在后代中，同时出现性状和性状的现象思考：如何判断一对相对性状的显隐性关系？5.以一对相对性状的豌豆杂交实验为例，理解假说演绎法。
〔1〕观察现象、提出问题 F1 ,F2↓〔2〕分析问题、提出假说①生物的性状是由决定的。
②体细胞中，控制性状的基因存在↓③产生配子时，成对的基因④受精时，雌雄配子〔3〕方法；F1是，形成配子时成↓对的遗传因子，分别进入不同的配子中。
〔4〕得出结论体细胞中，控制的遗传因子成对存在，不相；形成配子时，成对的遗传因子发生，分别进入的配子中。
〔5〕绘制测交图解：[思考]测交及测交的应用是什么？6.别离定律的实质〔现代解释〕在的细胞中，位于一对上的，具有一定的。
生物体进行形成配子时，会随着的分开而别离，分别进入两个配子中，随配子遗传给后代。
思考：基因别离定律的适应范围是哪些？。
自我检测1．以下四项能正确表示基因别离定律实质的是( )2.一株杂合的红花豌豆自花传粉共结出10粒种子，有9粒种子生成的植株开红花，第10粒种子长成的植株开红花的可能性为〔〕4 C3．通过测交，不能推测被测个体( )A．是否是纯合体 B．产生配子的比例 C．基因型 D．产生配子的数量4．采用以下哪一组方法，可以依次解决①～④中的遗传学问题( )①鉴定一只白羊是否纯种②在一对相对性状中区分显隐性③不断提高小麦抗病品种的纯合度④检验杂种F1的基因型A．杂交、自交、测交、测交 B．测交、杂交、自交、测交C．测交、测交、杂交、自交D．杂交、杂交、杂交、测交孟德尔的豌豆杂交实验一课内探究案探究一杂交的科学方法及遗传学的相关概念[典型例题1]如图为豌豆的一对相对性状遗传实验过程图解，请仔细读图后答复以下问题：〔1〕在该实验的亲本中，父本是，母本是。
1.结合实例，分析基因突变的原因。
(重、难点)2.概述基因突变的概念、类型和特点。
(重点)3．解释基因重组的实质和类型。
(难点), )一、基因突变(阅读教材P 80～P 82) 1．实例：镰刀型细胞贫血症。
(1)发病机理(2)原因分析①直接原因：谷氨酸――→替换为缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对=====T A ――→替换为 =====A T 。
2．基因突变的概念(1)(2)结果：基因结构的改变。
点拨 基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类型。
基因突变不会导致基因数量的改变。
3．对生物的影响(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。
4．原因(1)外因：物理因素、化学因素和生物因素。
(2)内因：DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
5．特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性等。
6．意义二、基因重组(阅读教材P83)1.概念2．类型类型发生的时期发生的范围自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因同源染色体上的等位基因随非姐妹染色交叉互换型减数第一次分裂四分体时期单体的交换而交换1．连线2．判断(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。
(×)分析：镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的替换引起的遗传病。
(2)(格尔木市高一检测)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。
(×)分析：基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。
(3)基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异。
(√)(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。
(×)分析：基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内的任何DNA分子上和同一DNA分子的任何部位。
(5)发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于基因重组。
(×)分析：交叉互换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。
区分等位基因内突变和非等位基因间突变实验一、【目的】1、熟练掌握果蝇的杂交技术。
2、能通过实验区分等位基因间和非等位基因间的突变。
二、【原理】基因突变：一个基因座的内部结构发生改变，导致基因的一种等位形式变成另一等位形式，也叫做点突变。
野生型等位基因：将自然界中普遍出现或指定实验用的某一品系的性状作为“野生型”或“正常”的性状，与这种性状相关的等位基因称为野生型等位基因。
突变型等位基因：任何不同于野生型等位基因的相同座位的基因称为突变型等位基因。
正向突变：从野生型等位基因变为突变型等位基因。
恢复突变：从突变型等位基因变为野生型等位基因。
突变体的表型特征：（1）形态突变：突变导致生物体外观上可见的形态结构的改变。
例如果蝇的红眼→白眼突变：（2）生化突变：突变影响生物的代谢过程，导致一个特定生化功能的改变或丧失。
如微生物的营养缺陷型（3）致死突变：严重影响生物体生活力，导致个体死亡的突变。
可分为显性致死突变（杂合态即可致死）和隐性致死突变（纯合态才致死）（4）条件致死突变；引起生物体在某些条件下致死的突变。
如噬菌体的温度敏感性突变突变发生的时期和部位突变在生物体生长发育的任何阶段以及任何部位都可以发生，突变发生的越迟，对生物体的影响越轻，对于有性生殖的真核生物来说，体细胞发生的显性突变会影响当代的表型，而生殖细胞发生的突变有可能传递给下一代。
突变的多方向性和复等位基因一个基因内有很多突变位点，所以，一个基因的突变也有多方向性，从而导致一个基因可以有两个以上的等位形式——复等位基因。
突变的有害性和有利性:多数为隐性致死（recessive lethal），也有少数显性致死（dorminantlethal）。
伴性致死（sexlinked lethal）：即致死突变发生在性染色体上。
致死突变一般不利，但也有利，如用于检测基因突变和控制♀♂个体的平衡致死品系。
自发突变的原因自然界中的辐射—电离辐射和非电离辐射温度的极端变化以及气候变化生物体生长发育环境中的化学物质的影响生物体本身产生的生物或化学物质的影响错义突变：碱基改变导致密码子改变、结果引起氨基酸序列的改变。
无义突变：编码氨基酸的密码子变为终止密码子的点突变。
移码突变：基因编码序列中插进额外碱基引起插入点及后面编码信息发生改变。
可引起错意、无义及终止密码子突变同义突变（沉默突变）：由于密码子的简并性，碱基改变，但编码氨基酸不变。
终止密码子突变：终止密码子碱基发生改变，导致氨基酸合成不能正常终止果蝇突变的检出（1）Muller-5方法检出果蝇X染色体的突变（2）利用平衡致死系检出果蝇常染色体的突变诱发突变辐射与诱变（1）辐射：上下左右四面八方传递能量的过程？电离辐射：X射线、α射线、β射线、γ射线、中子和质子等非电离辐射：紫外线α和β射线的穿透力很弱，故只能用“内照射”。
实际应用时，一般不用α射线，只用β射线。
β射线常用辐射源是P32和S35，尤以P32使用较多（2）电离辐射诱变途径：物理作用→化学作用→生物学作用。
（3）辐射剂量及表示方法定义：单位质量被照射的物质所吸收的能量数值，称为辐射剂量。
（4）电离辐射致变的机理照射→原发电离→次级电离→基因分子结构改组→基因突变基因突变的频率与辐射剂量成正比，即剂量增加一倍，突变频率增加一倍，但突变率不受辐射强度的影响。
辐射强度是指单位时间内照射的剂量数，即剂量率，倘若照射剂量不变，不管单位时间内所照射是多还是少，基因突变率总是保持一致。
（5）非电离辐射诱变①种类：UV（紫外线 2600A0）紫外线虽然能量比电离辐射低，但由于核酸的吸收峰波长在紫外线波长范围内，因而也会引起基因突变。
但效率比较低。
由于其穿透力较弱，很少用于高等生物的诱变剂，多用于微生物、花粉或体细胞培养中的诱变剂。
②作用机理：激发作用→离折→配对差错→突变③适用：微生物、配子化学诱变1941年Auerbach和Robson第一次发现芥子气可以诱发基因突变。
1943年Oehlkers第一次发现氨基甲酸乙酯(NH2COO2H5）可以诱发染色体结构的变异。
（1）特点：比辐射诱变剂温和，较容易控制，有一定的突变倾向性。
某些化学药物的诱变作用是有特异性的，即一定性质的药物能够诱发一定类型的变异。
（2）种类：参见教材上的表10-3①烷化剂：甲基磺酸乙酯[EMS，CH3SO4（OC2H5）]、硫酸二乙酯[DES，SO2(OC2H5)2]、乙烯亚胺（EI）等。
它们都有含有一个或多个不稳定的烷基（C2H5），这些烷基能移到电子密度较高的其他分子中去，这种通过烷基置换其它分子的氢原子的作用，叫做烷化作用。
烷化剂就是通过这种烷化作用而改变基因的分子结构，从而造成基因突变。
②碱基类似物：5-溴尿嘧啶（Bu）、5-溴脱氧尿核苷（BudR）、2-氨基嘌呤（Ap）等。
前二者是胸腺嘧啶（T）的类似物，后一种是腺嘌呤（A）的类似物。
其作用机理是它们的分子结构与基因分子的碱基相似，它们在不妨碍基因复制的情况下作为组成基因的成分参入到基因分子中去。
由于它们与碱基不同，它们会在复制时发生偶然配对上的差错，从而导致基因突变。
③抗生素：重氨丝氨酸、丝裂霉素C，它们具有破坏基因分子结构的能力，因而造成染色体的断裂。
目前少用。
非等位基因的相互作用在分离规律和独立分配规律中，Mendel都是假定一对基因控制一个单位性状的，其实基因和性状远远不是一对一的关系。
有些单位性状并不是受一对基因控制的，而是受两对甚至许多对基因控制的。
两对以上的非等位基因相互作用控制同一个单位性状的现象称为基因间的互作（interaction of genes）。
两对基因的互作有以下几种常见形式。
1．互补作用（complementary effect）两对独立遗传的基因决定同一个单位性状，当它们同时处于显性纯合或杂合状态时，决定一种性状（相对性状之一）的发育，当只有一对基因处于显性纯合或杂合状态时，或两对基因均为隐性纯合时，则表现为另一种性状。
这种基因互作的类型称为互补，发生互补作用的基因称为互补基因（complementary gene）。
2．积加作用（additive effect）两种显性基因同时处于显性纯合或杂合状态时，表现一种性状，只有一对处于显性纯合或杂合状态时表现另一种性状，两对基因均为隐性纯合时表现为第三种性状。
3．上位性 epistasis两对独立遗传的基因共同对一个单位性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用，这种现象称为上位性（epistasis）。
（1）显性上位作用（epistatic dominance）（2）隐性上位作用（epistatic recessiveness）4．重叠作用（duplicate effect）两对独立遗传的基因决定同一单位性状，当两对基因同时处于显性纯合或杂合状态时，与它们分别处于显性纯合或杂合状态时，对表现型产生相同的作用。
这种现象称为重叠作用，产生重叠作用的基因称为重叠基因（duplicate genes）。
5．抑制作用（inhibiting effect）在两对独立基因中，其中一对并不控制性状的表现，但当它处于显性纯合和或杂合状态时，对另一对基因的表达有抑制作用。
这种基因称之为抑制基因（inhibitor）。
三、【材料】黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）的品系，灰体长翅EEVgVg黑檀体残翅：eevgvg 四、【方法】果蝇的灰体基因（E ）与黑檀体基因（ e ）为一对相对性状，位于ⅢR70.7位置，而长翅（Vg ）与残翅（vg ）为另外一对相对性状位于ⅡR67.0位置。
这两对基因是没有连锁关系的，位于不同染色体上的非等位基因。
1：配置培养基，以4——5个人为一组，根据本实验的需要配制培养基（群体规模越大越好配置培养基的方法如下（每300ml 的配方）A 葡萄糖 23.5 g 琼脂：2.45 g 蒸馏水：150 mlB 玉米粉 30.9375 g 水 ：150ml 加水搅拌均匀后加入酵母粉：2.625 g 将A 和B 混合后加热成糊状，加 1.875 ml 丙酸，即可分装到培养瓶中2：收集雌果蝇的处女蝇3：装备好培养基，把已麻醉的的残翅♀♂果蝇和黑檀体果蝇♀♂果蝇，按正反交方式放入不同的培养基内，进行杂交，贴好标签，标签形式如下4：6——7天后，见到有F1幼虫出现，可除去亲本（除干净）5：再过3——4天，检查F1成蝇的性状，应该是灰体长翅（正反交相同）。
若性状不符，表明实验有差错，不能再进行下去。
发生差错的原因可能是亲本雌果蝇不是处女蝇，F1幼虫出现后亲本未倒干净，杂交时雄果蝇选择有误：以及亲本原种不纯等等6：按原来的正反交各选5——6对F1成蝇（♀ ♂），换新的培养基，继续饲养（此时不需要处女蝇）7:7天后，除去F1代亲本8：再过4天，F2代成蝇出现，麻醉以后（可深度麻醉），倒在白瓷板上，进行统计，每隔两天统计一次，连续统计8天（在F3代出现前统计完）非同源染色体上的非等位基因自由组合Ab和aBAB和ab同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换五、【结果与分析】F1代正交统计结果登记表F1代反交统计结果登记表F2代正交统计结果登记表F2代反交统计结果登记表六、【讨论与结论】1 、简述该实验中 F1 不要处女蝇的原因和亲本要处女蝇的原因，以及处女蝇的选取。
答：（ 1 ） F1 中不要处女蝇的原因：此次实验做的一般是黑腹果蝇的突变品种杂交实验。
黑檀体突变型和残翅突变型为亲本——这时雌雄果蝇必须是处女蝇。
因为 F1 幼虫出现时要把亲本果蝇倒干净， F1 本身就需要自交产生性状分离比为 9:3:3:1 的 F2 代。
那么就不要求 F1 是处女蝇了。
（ 2 ）亲本果蝇要求是处女蝇的原因：因为只有双亲是处女蝇才能保证实验得到的遗传性状比符合遗传定律，雌果蝇的生殖器（储精囊）里可以保存大量的精子，如果不是处女蝇，则可能使果蝇后代不是所有的雄蝇交配的来的。
实验统计结果可能不是预期的，和预期的必然出现差异。
（ 3 ）处女蝇选取：雌果蝇自羽化开始 10 小时之内尚未成熟而无交配能力。
选择处女蝇时，先把培养瓶中的老果蝇全部除去，收集 10 小时内新羽化出来的新果蝇。
麻醉后在白瓷板上将果蝇雌雄分开，这是得到的雌果蝇应该全部为处女蝇。
如果要验证选取的处女蝇是否正确，先不要放入雄蝇，单独培养雌果蝇 3 天，看有没有卵细胞，如果产卵就不是处女蝇，反之则一定是处女蝇。
2 、基因间发生自由组合的前提是什么？答：基因间发生自由组合的前提是：在于不同对的同源染色体上两对或两对以上的等位基因所控制的形状遗传。
非同源染色体的自由组合，也是非同源染色体上非等位基因的自由组合，而不是非等位基因的自由组合，所以自由组合的前提是不同染色体上的非等位基因。
