唐氏筛查原理

1 唐氏综合征产前筛查操作规程

【项目名称】

唐氏综合征产前筛查

【试剂品牌】

通用名： 唐氏综合征产前筛查系统

商品名： 贝喜

英文名： Downs Syndrome Screening System

汉语拼音：Tang Shi Zong He Zheng Chan Qian Shai Cha Xi Tong

检验方法：酶联免疫（双抗体夹心）法

【包装规格】

48人份／盒

【试验原理】

唐氏综合征又称先天愚型，是发病率较高的染色体异常病，发病率约为1/750。本品采

用二项血清筛查指标：甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素（hCG），即通过AFP、hCG的

定量测定和数据分析软件计算唐氏综合征产前筛查危险系数，用于唐氏综合征或胎儿其他

染色体异常的产前筛查。

【主要成分】

试剂盒组份 数量 规格

AFP抗体包被板 1包 8孔×6条

hCG抗体包被板 1包 8孔×6条

AFP标准品F 1支 冻干品

hCG标准品F 1支 冻干品

AFP质控品1 1支 冻干品

AFP质控品2 1支 冻干品

hCG质控品1 1支 冻干品

hCG质控品2 1支 冻干品

AFP酶标抗体 1瓶 6ml

hCG酶标抗体 1瓶 6ml

稀释液 2瓶 40ml

浓缩清洗液(30×) 1瓶 30ml

显色液A 1瓶 6ml

显色液B 1瓶 6ml

终止液 1瓶 22ml

AFP标准品稀释管(B、C、D、E) 1包 4支

hCG标准品稀释管(B、C、D、E) 1包 4支

酶标板架 1个 96孔

说明书 1份 / 2 【仪器】

1. 100μl及1000μl单通道可调移液器，配套一次性吸管尖头；

2. Anthos2010酶标仪；

3. 电脑

【操作步骤】

一、试剂准备

1. 测前，所有试剂置于冰箱（2～8℃）内，临用前取出使用。

2. 浓缩清洗液用纯水或蒸馏水稀释30倍，即30ml浓缩清洗液+870ml纯水或蒸馏水，

摇匀备用，作为清洗液。

世界医学杂志２０Ｏ２，Ｖａｔ．６　Ｎ　５　早孕期唐氏综合征筛查　Ｐｒｅｎａｔａｌ　Ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｆｏｒ　Ｄｏｗｎ。ｓ　ｓｙｎｄｒｏｍ　ｉｎ　ｔｈｅ　ｆｉｒｓｔ　ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ　戚庆炜向阳孙念怙　白８Ｏ年代　来．中孕期母血清　生化指标筛查已成为在低危人群中检　出胎儿Ｄｏｗｎ＇ｓ综台征（ＦＤＳ）的重要　手段，但一旦发现胎儿异常再终止妊　娠就相对较晚，因此许多学者提出在　早孕期即开展对ＤＳ的筛查，　期及　早发现并终止异常的妊娠。要开展早　孕期的筛查，首先要解决的就是筛查　指标的选择、筛查方案的确定以及风　险切割点的确定问题。我们复习了最　近的文献，对其进行简要的综述。　筛查指标的选择　筛查指标的确立原则是该指标是　ＦＤＳ的独立风险因素，联台筛查的原　则是这些指标之间没有明显的关联　‘。　由于在早、中孕期胎儿生理的变化，　早孕期的筛查不能完全套用中孕期的　指标和方案。　母血清生化指标　Ｗａｌｄ等对国际产前筛查研究协作　组的２１个中心的孕８周～】４周时的保　留血样进行分析，其中７７名为ＤＳ妊　娠，按１：５设置正常对照，测定甲胎　蛋白（ＡＦＰ）、非结台雌三醇（ｕＥ３）、　人绒毛膜促性腺激素（ＨＣＧ）、游　离ａ－ＨＣＧ（Ｆ－￣ｔ—ＨＣＧ）　游离　ＨＣＧ（Ｆ．　ＨＣＧ）、妊娠相关血浆蛋白Ａ（ＰＡＰＰ—　Ａ）以及二倍体抑制素Ａ这７个指标　的值并对其进行分析，将正常妊娠测　定值的中位数设定为１个ＭｏＭ，以　这些指标的测定值与ＭｏＭ的倍数来　进行分析，发现在这７个指标中，只　有Ｆ一　ＨＣＧ和ＰＡＰＰ－Ａ在ＤＳ和正常妊　通讯地址：１００７３０北京协和医院妇产科　娠中具有明显的差异，在ＤＳ妊娠中，　ＰＡＰＰ．Ａ的平均值为Ｏ．４３ＭｏＭ，有４９％　的值位于正常妊娠的第１Ｏ百分位　下，Ｆ．Ｂ．ＨＣＧ的平均值为１．７９ＭｏＭ，　有４６％的值位于正常妊娠的第９５百　分位咀上，其余指标与正常妊娠相比　均无统计学差异，若将筛查的假阳性　率固定在５　，联台Ｆ・Ｂ・ＨＣＧ和ＰＡＰＰ・　Ａ可达到６２　的检出率，另外，这两　个指标均与孕妇年龄没有关联，是独　立的筛查指标，因此他们认为，　｝Ｈ　ＣＧ和ＰＡＰＰ・Ａ是最好的早孕期母血清　生化筛查指标　。之后也有不少学者　对此进行进一步的研究，Ｃｕｅｋｌｅ等综　台了１９９９年以前所有采用ＡＦＰ、ｌ　、　Ｆ一　ＨＣＧ和ＰＡＰＰ—Ａ进行早孕期筛查　的文献，亦认为Ｆ—Ｂ—ＨＣＧ和ＰＡＰＰ・Ａ　为最好的筛查指标，另外他们发现，　在ＤＳ妊娠中，ＰＡＰＰ—Ａ的均值随孕周　增加而增加，孕６周－８周为Ｏ．３５ＭｏＭ，　孕９周～１１周为０４ＭｏＭ，孕】２周￣１４　周为Ｏ．６２ＭｏＭ，孕】４周之后为　Ｏ．９４ＭｏＭ，后者与正常对照相比无统　计学差异，因此他们指出，ＰＡＰＰ—Ａ　仅可用于早孕期筛查，而不适台用于　中孕期筛查　‘。　也有一些学者持不同观点，主要　是认为ＨＣＧ优于Ｆ一　ＨＣＧ　‘，以及建　议早孕期筛查采用ＡＦＰ阻便与中孕　期筛查保持一致。对此，ｓｒＩＣｎＣｆｆｆ等　对１３０例ＤＳ妊娠和９５９例正常妊娠　进行对照研究，发现ＡＦＰ值低于正　常值第５百分位的仅占１５　３％，ＨＣＧ　值高于正常值第９５百分位的仅占　１９．８％，ＡＦＰ＋ＨＣＧ的检出率仅为４０％，　ＨＣＧ＋ＰＡＰＰ－Ａ的检出率为５２％，均低　于Ｆ一￣ＨＣＧ＋ＰＡＰＰ－Ａ的检出率，因此认　．９．　为Ｉ－ＩＣＧ和ＡＦＰ不适用于早孕期筛查　。　舶儿颈部遗婀区的覃度　所谓胎儿颈部透明区（ＮＴ）指的　是在超声下所见到的胎儿颈部皮肤和　覆盖颈椎的组织之间的低回声区，其　正确的测量应该在胎儿的矢状面进　行，超声探头应置于颈部区正上方　。　早孕期胎儿颈部后方容易有体渡的聚　积，这一方面是由于此时胎儿往往呈　仰卧位，另一方面是由于胎儿颈部的　皮肤较松弛　，早孕期时胎儿的淋巴　液汇集到颈都的两个大囊腔中，后者　直接与颈静脉系统相连，此时胎儿的　淋巴系统正处于发育过程中而胎盘的　外周阻力又很高，这就导致了在孕　１Ｏ周～１４周时能够通过超声直接观察　到胎儿颈部区体液的积聚。孕１４周　之后，胎儿淋巴系统发育完全，可阻　将颈部区积聚的体液引流走，同时胎　盘循环的改变也导致了胎盘外周阻力　的下降，这就使得ＮＴ消失，这也是　ＮＴ只能在早孕期才能观察到的原因　。　早在１９９２年，Ｎｉｅｏｌａｉｄｅｓ等就发　现ＤＳ胎儿的ＮＴ较正常胎儿增厚　，　进一步的研究发现，ＤＳ胎儿的组织　间隙液与Ⅵ型胶原结合　，而编码Ⅵ　型胶原的基因正位于２１号染色体上，　在ＤＳ胎儿中该胶原的一个亚单位过　分表达，导致结缔组织中弹性成分增　加，这使得胎儿颈部区的皮肤肿胀，　导致ＮＴ增厚”　。ＮＴ根快就被应用于　临床，作为ＤＳ的筛查指标。Ｈａ血ｃｒ　等测定了４２３３例孕１０周～１３周时的　ＮＴ值，发现ＮＴ随孕周的增加而增　加，平均为１．１ｍｍ，ＮＴ值与孕妇年　龄没有相关性　‘

浅谈唐氏筛查

我国大约每20min就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15～20w。一般抽血后1w内孕妇即可拿到筛查结果，如过结果为高危，则要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。

标签：甲型胎儿蛋白；绒毛促性腺激素； 游离雌三醇；风险

1 资料与方法

1.1一般资料 自2014年5月～2016年12月霍城县妇幼保健院开展唐氏筛查工作以来，已对1030例产前检查孕妇实施了唐氏筛查。通过唐氏筛查之后，有93例孕妇检测为高风险，其风险率达9.29%，有24例孕妇呈唐氏综合征阳性，有14例呈神经管缺陷的阳性，45例呈18-三体综合征阳性，有10例孕妇为唐氏灰区。对高风险孕妇我们建议其到上级医院实施羊膜腔穿刺，分析羊水细胞中的染色体核型，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。

1.2方法 筛查时间：最佳时间是在孕15～20w。检查前的准备：做唐氏筛查时需空腹，筛查的结果与孕妇的月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查，检查可以在妊娠15～20w内进行，最好是在16～18w检查。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性，已经属于高危险的人，所以就不需要再进行唐筛检查，而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。羊水穿刺术：抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率100%。抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性（概率0.1%）培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。

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预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏 唐氏筛查的介绍

导语：怀孕是一个漫长而又艰辛的过程，在这个过程中孕妇需要注意很多健康问题，定期体检就是其中的一项，包括唐氏筛查，也就是通过抽取孕妇的血清

怀孕是一个漫长而又艰辛的过程，在这个过程中孕妇需要注意很多健康问题，定期体检就是其中的一项，包括唐氏筛查，也就是通过抽取孕妇的血清来预测出胎儿的健康程度的一种方法，许多人不知道孕几周做唐氏筛查，下面就来介绍一下唐氏筛查的相关信息。 唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 1 第一孕期唐氏症筛查 这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

2 第二孕期唐氏症筛查 孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。 3 绒毛膜取样术 黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超