先天性甲状腺功能减低症6例误诊分析

161498例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

摘要：目的：回顾分析本筛查中心2005年1月～2010年12月新生儿先天性甲状腺功能减低症（ch）的筛查情况。方法：应用时间分辨免疫荧光分析法定量检测滤纸血中的促甲状腺素（tsh）浓度，以大于9m iu/l为可疑阳性。结果：共筛查新生儿161498例，可疑阳性患儿有563例，经召回复查有359例，进一步血清检查确证为ch患儿有89例（女婴48例，男婴41例），发病率为1∶1815。

结论：新生儿疾病筛查是ch的早期诊断和治疗的关键，是提高人口素质，降低新生儿残疾率的必要措施。

关键词：先天性甲状腺功能减低症；促甲状腺素；时间分辨免疫荧光分析

【中图分类号】r722.1【文献标识码】b【文章编号】1674-7526（2012）08-0412-02

先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，ch），简称甲低，是由于机体甲状腺激素合成障碍、分泌减少，引起患儿全身器官代谢低下。临床表现主要有是生长迟缓、智能发育迟滞导致身材矮小和智能残疾。由于甲状腺激素（t4）能从胎盘转运供给患儿，很多ch患儿在新生儿期缺乏特异的临床症状，很容易被忽略延误治疗，从而影响神经系统发育，造成智力障碍。若患儿能在2周内开始治疗，大多数患儿的神经系统发育和智力水平能恢复正常。[1]故ch新生儿筛查受到了全球的广泛重视，在我国已成为新生儿筛查的主要项目之一。

1材料和方法

1.1筛查对象：2005年1月～2010年12月本院及广东省内33家基层医疗单位出生的新生儿。

1.2标本采集和递送：按照《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》，由医疗机构选取经过培训、取得技术合格证书的采血员进行采血。正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等） 未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。合格滤纸干血片应当为：至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。血滴自然渗滤，滤纸正反面血斑一致。血斑无污染。血斑无渗血环。将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密封保存在2-8℃冰箱中。外院标本要求滤纸干血片应在采集后5个工作日内递送，3天内必须到达我院的新生儿筛查中心。比较远的地方，用我新生儿筛查中心的专用信封一周向我中心寄送1-2次。

医学创新研究　２００７年９月　第４卷第２７期　ＭＥＤＩＣＩＮＥ　ＩＮＮＯＶＡＴＩＯＮ　ＲＥＳＥＡＲＣＨ　曩曩。　－　一　曩　蕾曩｜。　＝－－－曩　一。曩＿＿奠　。薯叠蠹ｊ　曩．　誊　一　．一　磐　：曩曩｜誊ｉ　其局限性。研究证明，全麻复合胸段硬膜外麻醉能明显减轻手术　应激反应　Ｊ，其机制可能为硬膜外麻醉阻断了交感和躯体伤害性　刺激的传导，而全麻抑制了迷走神经（即手术牵涉痛）导致的机　体应激，同时，由于全麻状态有效的抑制了心理应激，以上研究提　示此两种麻醉技术的复合应用可有效地控制机体手术应激反应。　术前充分了解手术患者的麻醉风险高危因素，本组手术病人　有高龄、合并心脑血管病、肺功能受损、消耗性体质、水电解质紊　乱等。而手术又为急症／亚急症，这些并存疾病术前没有足够时　间进行处理，增加了麻醉处理的难度和风险，因此，重视高危因素　是术前选择合适麻醉方法和维持患者呼吸循环稳定的前提。　重视麻醉办法选择的合理性。上腹部手术其手术时间长、创　伤大、内脏牵拉反射明显，围手术期极易发生迷走上反射，出现血　压下降、心率减慢，连续麻醉虽然能基本手术，但麻醉经过较为凶　险，全身麻醉维持期血液动力学稳定和进行有效通气与供氧，但　麻醉诱导气管插管、术毕苏醒拔管时心血管副反应较为剧烈。高　危患者对药物的耐量和敏感性存在极大差异，同时肝。肾功能发生　退行眭改变，对全麻药、肌松剂的代谢与清除缓慢，单纯全身麻醉　其麻醉药物用量难以掌握到十分恰当地剂量，麻醉苏醒期自主呼　吸恢复延迟，滞留手术室时间势必延长。因此，我们认为麻醉选　择硬膜外阻滞复合浅全麻尤为可取。硬膜外阻滞产生镇痛和肌　松，同时可阻止伤害性刺激信号从手术损伤区域向中枢神经的传　导，抑制交感活性，但通气功能难以保障，术中血压易于下降。全　身麻醉提供良好的镇痛、镇静、肌松。而气管插管、拔管的心血管　副反应可致氧供失衡及血压剧烈波动发生心脑血管意外，这是全　麻最主要的顾忌。两者复合可扬长避短、优势互补，有利于维持　呼吸循环机能稳定，从而降低麻醉风险。　本组资料提示，椎管内局麻药用量、全麻维持药用量、肌松剂　用量等均得到了相应减少；术中麻醉镇痛、镇静，肌松满意，呼吸　循环机能稳定，术毕麻醉苏醒快，自主呼吸恢复和潮气量达标迅　速，术毕即可拔除气管导管送入病室交班。　胸腹部手术病人伤口痛，产生限制性呼吸困难，影响肺的通　气和换气功能，术后肺萎缩多见，易致低氧血症，硬膜外术后镇痛　具有以下特点：①保持意识清醒；②不阻滞运动神经，有利于病人　术后早期下床活动；③加快呼吸流速；④改善氧合功能。伤口疼　痛缓解后，鼓励病人深呼吸、咳嗽排痰，以防呼吸道感染，有益于　肺通气和换气功能的恢复，对病人尤为有利。　参考文献　［１］刘俊杰，赵俊，主编．现代麻醉学．第１版．北京：人民卫生出版　社，１９８６，８，２４　［２］Ｂｕｇｇｙ　ＤＴ，Ｓｍｋｈ　Ｇ．Ｅｑｉｄｕｒｒａｌ　ｃｍｅｓｔｈｅｓｉａ　ａｎｄａｎ　ａｌｇｅ　ｓｉｄ：ｂｅｔｔｅｒ　ｏｕｔ　ｃｏｍｅ　ａｆｔｅｒ　ｍ　ａｊ　ｏｒ　ｓｕｒｇｅｒｙ　ｇｒｏｗｉｎｇ　ｅｖｉｄｅｎｃｅ　ｓｕｇｇｅｓｔｓ，ＳＯ　ＢＭＪ，　２０００，３１９：５３０～５３１　［３］徐华．手术应激反应研究进展．国外医学一麻醉与复苏分册，　２００３，２４（５）：２７９　【收稿日期】２００７—７—２３　３４例先天性甲状腺功能减低症临床分析　于萍　齐齐哈尔市妇幼保健院（黑龙江　齐齐哈尔１６１００６）　【中图分类号】Ｒ５８１．２　【文献标识码】Ａ　【文章编号】１６７１—７８２１（２００７）２７—００５９～０２　先天性甲状腺功能减低症（ＣＨ），是由于胚胎期和出生前后，　甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常，引起出生后甲状腺功能　减退，导致体格和智力发育障碍。我市采用酶联免疫分析法对全　市６４２０５名新生儿进行了ＣＨ筛查，共筛查ｌ叶Ｊ　ＣＨ　３４例，并对患　儿进行了追踪治疗。　１资料和方法　１．１　～般资料２００２年４月１日～２００６年ｌ２月３１日全市各助　产单位分娩的活产新生儿做为筛查对象，共筛查新生儿６４２０５　例。　１．２方法新生儿出生７２ｈ、喂足６次饱奶后采足跟血进行血斑　ＴＳＨ测定，采用酶联免疫分析法，所用试剂由北京中美爱婴生物　技术有限公司提供。凡筛查阳性或可疑阳性者通知来院抽取外　周血，进行放射免疫分析法血清ＴＳＨ、．ｒｄ测定。　２结果　确诊ＣＨ　３４例。其中男１８例，女１６例。血清ＴＳＨ＞　１００ｕｌＵ／ｍｌ　１９例，５０～９９ｕｌＵ／ｍｌ　６例，＜５０ｕｌＵ／ｍｌ　９例；．ｒｄ＜８．　５６ｐｍｏｌ／Ｌ　３４例；３４例ＣＨ平均第一次确诊时间为生后３６ｄ（１４～　７５ｄ）。　２．１　３４例ＣＨ出生体重平均为３４５６ｇ，＞４００％５例。　２．２　３４例ＣＨ临床症状及体征见附表。　附表３４例ＣＨ患儿症状和体征　

先天性甲状腺功能低下症29例临床误诊分析

我们分析了1997年～2007年收治的29例甲状腺功能低下症的误诊情况,以供临床医师借鉴。

1 临床资料

1.1 一般资料:本组男15例,女14例。就诊时年龄19d～4个月5例,1岁～3岁12例,～6岁8例,～13岁4例。病儿居住地均为非地方性甲状腺肿流行区,父母非近亲婚配,无甲状腺疾病史。

1.2 临床表现:症状及体征有特殊面容、发育迟缓、智力低下、上下身比例失调、皮肤粗糙及腹胀等。血清T30.04～1.76μg/L,T40～45.8μg/L,TSH19.6～400mIU/L。摄骨X线片,骨龄全部落后于正常同龄儿。甲状腺B超检查8例,3例甲状腺缩小,1例甲状腺发育异常,4例正常。头颅CT检查8例,5例见脑发育障碍。合并脐疝或斜疝者18例。

1.3 误诊情况:本组29例在院内外多次就诊,曾误诊为贫血9例次,先天性巨结肠7例次(其中2例经手术治疗),佝偻病5例次,脑发育障碍5例次,营养不良4例次,先天愚型及生长激素缺乏性侏儒各2例次,新生儿败血症1例次。

2 讨论

甲状腺素在体内有广泛的生理作用,对人体的生长、成熟,对神经系统与心血管系统的功能状态及某些物质代谢,均起着一定的调节和促进作用。甲状腺素不足,可使上述多种生理功能发生障碍,常以某一种功能障碍表现为主,故临床容易误诊。

2.1 误诊原因分析

2.1.1 误诊为贫血:甲低病儿贫血是由于消化道粘多糖沉积,影响食欲及消化功能,导致造血物质吸收不良。部分病儿可出现皮肤黄染,是由于甲状腺素缺乏,使骨髓造血功能受抑制,胡萝卜素转变为维生素A减少,血中胡萝卜素增多所致。

2.1.2 误诊为佝偻病:甲低病儿身材矮小,运动发育延迟,囟门大,关闭晚,出牙迟,同时合并有智力障碍,易误诊为佝偻病,钙剂、鱼肝油治疗无效。

2.1.3 误诊为先天性巨结肠:甲状腺素缺乏使肠蠕动减慢,致顽固性便秘、腹胀,特别是年龄较小的病儿,易误诊为先天性巨结肠。本组有2例虽经手术治疗,但术后仍有便秘、腹胀。故临床上不能满足于单一诊断,当先天性巨结肠病儿经手术扩肛后仍有症状时,应警惕有无甲低;并发疝的病儿,经治疗仍有反复发作,也应考虑甲低的可能,以防漏诊。

・医护论坛・　２０１３年５月第２０卷第ｌ５期　

新乡市３０例先天性甲状腺功能减低症患儿　

治疗情况分析　

王伟　吴焕卿　吴昭月　１．河南省新乡市中心医院，河南新乡４５３０００；２．陕西师范大学国际商学院２０１１级，陕西西安７１００６２　

【摘要】目的分析先天性甲状腺功能减低症（ＣＨ）患儿的治疗情况。方法对２００９年１月１日　２０１２年ｌ２月３１　

日经新乡市中心医院新生儿疾病筛查中心筛查并确诊，且甲状腺素片系统治疗１年以上的３０例ＣＨ患儿的治　

疗情况分析研究。结果新乡市ＣＨ发病率为１：２９５０；初诊时平均年龄（３２．０￣２０．５）ｄ；平均身高和平均体重在中　

等之上的分别占７２．０％和７０．０％，平均智能发育指数（ＭＤＩ）为ｌｌ１．８￣１０．２；平均运动发育指数（ＰＤＩ）为１２０．２±　

ｌ０．８。结论新乡市ＣＨ发病率与全国结果相接近。经过及时诊治，全部ＣＨ患儿体格和智能发育达到正常水　平，医患沟通尤为重要。甲状腺素片治疗效果良好。　

【关键词】先天性甲状腺功能减低症；治疗情况；分析；效果　

【中图分类号】Ｒ５８１．２　【文献标识码】Ｂ　【文章编号】１６７４—４７２１｛２０１３）０５（Ｃ）一０１８６—０２　

Ｔｈｅ　ｔｒｅａｔｍｅｎｔ　ａｎａｌｙｓｉｓ　０ｆ　３０　ｃａｓｅｓ　ｗｉｔｈ　ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ　ｈｙｐｏｔｈｙｒｏｉｄｉｓｍ　ｉｎ　ｃｈｉｌ－　

ｄｒｅｎ　ｉｎ　Ｘｉｎｘｉａｎｇ　Ｃｉｔｙ　

ＷＡＮＧ　Ｗｅｉ　ＷＵ　Ｈｕａｎｑｉｎｆ　ＷＵ　Ｚｈａｏｙｕｅ。　

１．Ｃｅｎｔｒａｌ　Ｈｏｓｐｉｔａｌ　ｏｆ　Ｘｉｎｘｉａｎｇ　Ｃｉｔｙ　ｉｎ　Ｈｅ　ｎａｎ　Ｐｒｏｖｉｎｃｅ，Ｘｉｎｘｉａｎｇ　４５３０００，Ｃｈｉｎａ；２．Ｉｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌ　Ｂｕｓｉｎｅｓｓ　Ｓｃｈｏｏｌ　ｏｆ　

Ｓｈａａｎｘｉ　Ｎｏｒｍａｌ　Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ　ｗｉｔｈ　Ｌｅｖｅｌ　２０１　１，Ｘｉ　ａｎ　７１００６２，Ｃｈｉｎａ　

【Ａｂｓｔｒａｃｔ］Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏ　ａｎａｌｙｚｅ　ｔｈｅ　ｔｒｅａｔｍｅｎｔ　ｏｆ　ｃｈｉｌｄｒｅｎ　ｗｉｔｈ　ｃ６ｎｇｅｎｉｔａｌ　ｈｙｐｏｔｈｙｒｏｉｄｉｓｍ（ＣＨ）．Ｍｅｔｈｏｄｓ　Ｔｈｅ　ｔｒｅａｔ－　ｍｅｎｔ　ｏｆ　３０　ｃａｓｅｓ　ｗｉｔｈ　ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ　ｈｙｐｏｔｈｙｒｏｉｄｉｓｍ　ｉｎ　ｃｈｉｌｄｒｅｎ　ｗｅｒｅ　ａｎａｌｙｚｅｄ　ａｎｄ　ｓｔｕｄｉｅｄ，ａｎｄ　ｗｈｏ　ｗｅｒｅ　ｓｃｒｅｅｎｅｄ　ａｎｄ