产前无创DNA检测常见问答综合

产前筛查与诊断相关试题及答案
1、目前较为公认的胎儿CM 深度≥（）即为后颅窝池扩张
A、10 mm
B、12 mm
C、8 mm
D、13 mm
E、15 mm
2、临床最常见的胎儿畸形是（）
A、多指（趾）
B、唇裂
C、先天性心脏病
D、唇腭裂
E、神经管缺陷
3、胎儿脐膨出合并染色体异常，最主要的染色体异常是（）
A、13-三体
B、21-三体
C、18-三体
D、22-三体
E、24-三体
4、下述哪项不属于胎儿B超检查的软指征（）
A、唇裂
B、胎儿颈后透明带厚度
C、胎儿鼻骨缺失或发育不良
D、侧脑室增宽
E、脉络丛囊肿
5、与染色体异常关联度低的畸形是（）
A、颈部水囊瘤
B、颈部水肿
C、十二指肠闭锁
D、脊椎畸形
E、脑室增宽
6、胎儿鼻骨在超声上显示为鼻梁内一条有回声的的细线，检测最佳时间是（）
A、11-13+6周
B、12-14+6周
C、13-15+6周
D、14-16+6周
E、16-18+6周
答案：ACCADA。

NIPT问题解答目录一、NIPT针对慎用人群的解读1.适用时间检测时间12+0—26+6,最佳检测时间12+0-22+62.产前筛查高风险,预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇3.孕周＜12周的孕妇4.高体重(体重＞100千克）孕妇5.通过体外受精-胚胎移植（以下简称IVF—ET）方式受孕的孕妇6.双胎妊娠的孕妇7.合并恶性肿瘤的孕妇二、NIPT针对不适用人群解读8.染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有明确染色体异常的孕妇9.孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的10.胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的11.各种基因病的高风险人群三、同类型产品比较解读12。

某公司的检测是针对7条染色体？13。

孕妇体内胎儿有核红细胞的检测？14. NIPT优势四、NIPT与传统检测方法比较15。

无创产前胎儿DNA检测可以代替羊水穿刺吗？16。

无创DNA产前检测技术与传统的产前筛查有什么区别？17。

另一个值得大家关心的问题是检测的准确率.五、针对临床检测结果的问答18. 有一例样本进行了NIPT检测为阳性，后进行穿刺检测发现为阴性,怎么解释?19.之前我老婆B超的时候发现是单脐动脉,但无创结果检测出来没有问题，是否还需要做穿刺，谢谢！20.什么情况下需要重抽血？21.无创基因检测为什么不查其他染色体异常?22.请问无创DNA检查的假阳性率到底是多少，网上看到有些人无创检查高危然后羊水穿刺结果正常的，感觉不太准?23．你好，我想问一下你们这个无创DNA检查能否测出胎儿是否是3倍体? 24．孩子的父亲为大Y，请问会遗传给孩子吗？无创可以检测的出来吗?25。

无创DNA检测可以查神经管缺陷吗？26。

无创产前胎儿DNA检测只检测21，18，13号染色体，能否检测性染色体异常？27。

请问无创染色体非整倍体产前检测是否与具体孕周有关?28.该检测结果可以作为临床终止妊娠的依据吗？29。

什么是无创DNA检查作者：江燕来源：《幸福家庭》2021年第04期十月怀胎，每位准爸妈都期待着新生命的到来。

他们对胎儿的健康问题也非常关注。

近年来，国内的产检项目越来越多，其中就包括无创DNA检测。

但是，对于之前做过唐式筛查正常，又不属于高龄产妇的情况，产科医生一般不建议再做无创DNA检测。

那么，无创DNA 检测能排查出什么疾病呢？无创DNA检查，即无创DNA产前检测技术，是孕期针对正在发育中胎儿染色体是否异常的一种排畸检测方法，主要是利用孕妇血浆中的游离DNA片段（包含胎儿的）进行生物分析，根据检测结果判断胎儿是否患有三大染色体综合征疾病，即T21唐氏综合征、T18爱德华综合征、T13帕套综合征，筛查胎儿先天愚型。

孕妇在14周以后就可以做无创DNA检测，在14～24周之间做效果最佳，如果孕妇不想做唐筛，可以选择无创DNA检测。

医生一般会根据孕妇的孕周、产检档案的记录、孕妇的实际情况判断是否需要做无创DNA。

无创DNA检查适合高龄孕妇（年龄在35岁以上）、不愿意有创产前诊断的孕妇;孕中期（孕16周）第二次产检进行唐筛检测后结果异常，处于高风险的孕妇;B超胎儿NT值增高或者异常的孕妇;唐筛后的羊水穿刺细胞培养失败，不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;自愿进行无创DNA检测，排查三体综合征的孕妇以及其他情况医生建议做无创DNA检查的孕妇。

目前，在临床上无创DNA检查已经被很多高龄产妇普及采用。

针对唐氏筛查后存在中度风险的孕妇，医生也会建议其将无创DNA检测列入产检列表中。

一些没有按时产检的孕妇，如果错过了唐筛的时间也没有进行羊水穿刺，要用无创DNA检测的方法排除三体综合征。

无创DNA的检测时间确认以后，就要做无创DNA检查了，孕妇要在14～24周内进行无创DNA检查。

过程较为简单，医生抽取孕妇血液再结合其以前的产检和身体情况，测算出风险值。

无创DNA检查是一种排查胎儿先天愚型的手段，可以减少问题胎儿的出生率。

产前诊断技术相关试题及答案
1、磁共振检查可以诊断的胎儿结构异常不包括（）
A、耳结构异常
B、中枢神经系统异常
C、颈部结构异常
D、胸部病变
E、腹部结构异常
2、经皮脐血穿刺取样PUBS注意事项叙述错误的是（）
A、严格无菌操作，以防感染
B、不要在宫缩时穿刺，警惕羊水栓塞发生，注意孕妇生命体征变化，有无咳嗽、呼吸困难、发绀等异常
C、尽可能一次成功，避免多次操作，最多不超过5次
D、注意胎心变化，如胎儿心动过缓，应立即停止手术，必要时紧急宫内复苏
E、RH阴性孕妇羊水穿刺术后需要注射RH免疫球蛋白
3、以下不是产前诊断常用方法的是（）
A、利用B型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形
B、利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病
C、利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术检测DNA
D、利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等
E、利用肾血流量检查、肾小球滤过率检查，检查母体和婴儿肾功能状况
4、羊膜腔穿刺术的手术时机（）
A、孕10周前
B、妊娠10周后进行
C、孕10-16周
D、孕16周后进行
E、孕20周后进行
5、绒毛穿刺取样的禁忌证有（）
A、孕妇有流产征兆
B、妊娠合并高血压
C、羊膜索带综合征
D、孕妇肠道气体过多
E、双胎输血综合征
6、目前应用最广泛、相对安全的介入性产前诊断技术是（）
A、胎儿组织活检
B、超声介导下的羊膜腔穿刺术
C、胚胎植入前遗传学诊断
D、荧光原位杂交技术
E、胎儿组织的取样技术
答案：ACDDAB。

产前筛查和产前诊断参考答案*（*括号内为参考答案）单项选择1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（A）A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每(C)年校验一次?A一B二C三D五5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是否实施产前诊断技术？A医生B孕妇C医院D计生部门6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定的执业医师签发?A1B2C3D47.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。

构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A唐氏综合征B18-三体综合征C开放性神经管缺陷D13-三体综合征10.中孕期通常指（B）A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+6周11.中孕期筛查时限通常指（A）A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+612.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

医学遗传学问答题一、什么就是产前诊断?产前诊断技术分为哪几类？产前诊断得指征包括哪些？1、产前诊断又称为宫内诊断，就是通过直接或间接得方法对胎儿进行疾病诊断得过程.目前能产前诊断得遗传病有：染色体病、特定得酶缺陷造成得先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断得遗传病、多基因遗传得神经管缺陷、有明显形态改变得先天畸形.2、在现有条件下，产前诊断技术分为四类:直接观查胎儿得表型改变、染色体检查、生化检查与基因诊断。

直接观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等，染色体检查、生化检查与基因诊断都需要通过绒毛取样与羊膜穿刺取样后再完成.3、进行产前诊断得指征包括：夫妇任一方有染色体异常;曾生育过染色体病患儿得孕妇；夫妇任一方为单基因病患者；曾生育过单基因病患儿得孕妇；有不明原因得习惯性流产史、畸胎史、死产与新生儿死亡史得孕妇;羊水过多得孕妇;夫妇任一方曾接触过致畸因素;年龄大于３5岁得孕妇；有遗传病家族史得近亲婚配夫妇。

二、系谱分析要注意哪些问题？（1）系谱得完整性与准确性,一个完整得系谱应有三代以上家庭成员得患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史)，还应注意患者或代述人就是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实;（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其就是由于隐性遗传所致,还就是由于外显不全所致;（3）当患者在家系中为一散发病例时,不可主观断定为常染色体隐性遗传病,要考虑新基因突变得情况.三、倒位染色体得携带者为什么会出现习惯性流产得现象？由于倒位发生时一般没有遗传物质得丢失,所以倒位携带者本身井无表型得改变,但在减数分裂同源染色体配对联会时，由于基因顺序得颠倒,这一条倒位得染色体无法与另一条正常得染色体正常配对，而形成了一个特殊得结构-—倒位环.如果这时同源染色体在倒位环内发生重组，则会产生四种配子。

这四种配子分别与正常异性配子结合时,就会有不同得情况产生。

一种配子就是完全正常得,与正常配子受精所形成得受精卵也就是完全正常得；另一种配子含有一条倒位染色体,受精后发育为倒位染色体得携带者；而其余两种配子都含有染色体部分片段得缺失与重复,所以与正常配子结合后，可形成部分单体、部分三体得胚胎，这种胚胎常发生自然流产.基于以上原因，倒位染色体得携带者在生育子女时常常会发生自然流产得情况。

无创DNA慎用人群选择产前诊断的好处大家都知道，无创DNA检测可以通过对胎儿DNA里面信息的分析来检测胎儿的染色体有没有出现非整倍的变异，这对于胎儿畸形以及一些疾病的排查是十分重要的。

但是，并不是所有的人群都适合做无创DNA检测的。

对于无创DNA慎用人群而言，产前的诊断是非常必要的。

那么，无创DNA慎用人群的产前诊断到底有什么好处呢？今天就让我们来共同了解一下。

一、产前诊断都适合哪些人群？其实，产前诊断适合的人群正好的无创DNA慎用人群，那么都包括哪些人群呢？下面就给大家总结一下。

1、孕妇的年龄超过了35岁。

2、怀孕早期或者是中期的血清筛查显示高危的孕妇。

3、孕妇或者老公有一方是染色体疾病的患者，或者曾经妊娠、生育过患有染色体疾病的宝宝。

4、孕妇或者老公有一方患有先天性的神经缺陷，或者是曾经妊娠、生育过患有神经缺陷的宝宝。

5、孕妇曾经有过不明原因的流产史、死胎死产史或者是产下过畸形的宝宝。

6、胎儿患有严重基因遗传病的风险很高。

7、经过超声波检查发现胎儿有明显的异常（包括羊水过多）。

8、孕妇或者老公有致畸物质的接触史。

9、胎儿疑似宫内感染。

二、无创DNA慎用人群的产前诊断可以诊断出哪些疾病？1、有明显诊断指标的、并且产前诊断的方法准确可靠的疾病，比如无脑。

2、疾病的症状比较严重的，可以导致死胎、死产、残疾等的疾病：比如脑积水。

3、没有有效手段可以治疗的疾病：比如软骨发育不全。

4、遗传风险很高的疾病：比如血友病。

5、染色体数目异常或者是染色体平衡易位等的疾病：比如唐氏综合征。

三、产前诊断有哪些方法？每种方法对于无创DNA慎用人群都有什么好处？不同的产前诊断方法对于无创DNA慎用人群都有着不同的好处，所以，对于无创DNA慎用人群而言，产前诊断是避免她们产下畸形儿或不可治愈疾病患儿的有效方法。

但是需要注意的一点是：任何一种产前诊断的技术都不可能对所有先天性的缺陷以及遗传性的疾病做出完全准确无误的诊断，之所以建议无创DNA慎用人群积极去做产前诊断，就是为了可以最大限度降低孕妇产下畸形儿或者是严重遗传病患儿的几率。

2022产前诊断质量检测题1、遗传咨询的对象不包括（）。

A.遗传病或先天畸形的家族、生育史B.肿瘤家族史C.不明原因的反复流产史D.孕期接触不良环境因素E.遗传病筛查2、若直系血亲和三代以内旁系血亲者，则建议(）。

A.暂缓结婚B.可以结婚C.不能结婚D.限制生育E.选择性生育3、遗传咨询步骤不包括（)。

A.明确诊断B.评估遗传风险C.近亲结婚对遗传性疾病的影响D.提出医学建议E.实施医学处理4、遗传咨询的类别不包括()。

A.—般遗传咨询B.青春期咨询C.婚前咨询D.孕前咨询E.产前咨询5、产前筛查的方法应是（）。

A.精确、可靠B.精确、可行c.简便、无创D.简便、可靠E.精确、无创6、目前可广泛应用产前筛查的疾病有(）。

A.唐氏综合征、神经管畸形B.Klinefelter 综合征、苯丙酮尿症C.地中海贫血、苯丙酮尿症D.甲型-乙型血友病、假性肥大型肌营养不良E.唐氏综合征、假性肥大型肌营养不良7、妊娠中期血清学筛查唐氏综合征的三联法为（)。

A.AFP、CEA、uE3B.AFP、CA125、uE3C.AFP、hCG、uE3D.AFP、hCG、PPLE.AFP、HSAP、uE38、不能观察胎儿结构的检测方法为（）。

A.超声B.MRIC.PCRD.X线检查E.胎儿镜9、观察早、中期胎儿结构的最适宜方法为(）。

A.超声B.MRIC.PCRD.X线检查E.胎儿镜10、下列哪一种情况不是做产前诊断的对象（）。

A.羊水过少B.羊水过多C.巨大儿D.胎儿生长受限E.胎儿畸形。

产前无创DNA检测技术入驻安琪儿随着高科技的发展，在医学领域，六盘水安琪儿妇产医院引进了胎儿畸形排查的新技术“产前无创DNA检测”，随着高科技术的引进，满足广大因不同原因怀上畸形宝宝的孕妈妈解决了难题。

产前无创DNA检测技术在六盘水也仅有两家医院拥有，而安琪儿妇产医院就是其中一家，什么是无创DNA产前检测？无创DNA产前检测技术是一项新型的、针对胎儿染色体非整倍体疾病的产前检测新技术。

该技术仅需抽取孕妇静脉血，即可判断胎儿是否患有唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）三大染色体非整倍体疾病。

业内专家在2012年召开的专家座谈会上，明确将该技术定位为“近似于产前诊断水平的”、“目标疾病指向精确”的产前筛查技术。

产前无创DNA检测检查时间超声检查是孕期监测胎儿发育、评估胎儿主要脏器异常与否的常规和重要手段，孕妇在整个怀孕期间至少应进行三次超声检查。

第一次超声检查：孕11-13+6周，确定胎儿个数、胎儿孕周，排除较大的胎儿畸形（如无脑儿等），胎儿颈项透明带（NT）检测也在此阶段进行。

第二次超声检查：孕18-24周，排除胎儿大多数畸形，俗称“大排畸”，如四肢畸形、心脏畸形、脑畸形等。

第三次超声检查：孕32-36周，测定胎儿的各种径线，评估胎儿的体重及发育状况。

无创DNA产前检测的筛查项目血清学筛查：血清学筛查通过抽取孕妇的静脉血，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、非结合雌素三醇（uE3）以及绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周和体重计算胎儿罹患染色体疾病的“风险系数”。

根据“风险系数”的高低，分为“高风险”孕妇和“低风险”孕妇。

早孕期血清学筛查：孕9-13+6周，检测母血清中的PAPP-A、freeβ、HCG水平；中孕期血清学筛查：孕15-21+6周，根据筛查指标的不同，分为二联筛查、三联筛查和四联筛查。

三、四联筛查为主要的筛查项目：中孕期血清学三联筛查：筛查母血清中的AFP、freeβ、HCG、uE3水平；中孕期血清学四联筛查：筛查母血清中的AFP、freeβ、HCG、uE3、Inhibin-A水平；目前血清学筛查的项目主要涉及21三体综合征和18三体综合征，对其他染色体疾病无法检测。

关于香港无创产前dna基因检测详解随着现今医疗技术的不断发展，应用于临床上做产前检测的方式也越来越多，主要方式有唐氏筛查，羊水穿刺，无创产前基因检测等。

而在这几种方式当中，唐氏筛查的准确率只有60%-70%，而羊水穿刺毕竟要抽取羊水进行化验，可能会有流产的危险，所以无创产前基因检测是三种方式中较为安全和准确的，准确率高达99%或以上，无流产风险。

宝妈们通过无创产前基因检测，可以测试到婴儿染色体的异常情况。

什么是染色体？正常人体含有46条即23对染色体，有23条来自母亲，23条来自父亲，父母亲各占一半。

前22 对染色体依次命名为 1 至22 号染色体，最后一对染色体会决定胎儿性别。

女性有两条X 染色体，男性则会有一条X 和一条Y 染色体。

而任何染色体的多余或缺失都会引起健康及发育问题。

染色体异常会有智力障碍、发育迟缓、多发畸形或成年后生育障碍等表现，目前还没有可以有效治疗的手段。

对于很多家庭来说，一个染色体异常宝宝的出生，会带来难以承受的压力。

目前，患有染色体疾病中大部分胎儿都会流产，其中出生率最高的是13、18、和21号染色体三体异常的宝宝。

而无创基因检查就很适用于孕期筛查13、18和21号染色体的非整倍体异常，并且准确率可达到99%以上。

什么是无创产前基因检测？无创产前基因检测是采集孕妇静脉血，利用高通量DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到宝宝的遗传信息，从而检测宝宝是否患非整倍体染色体疾病。

相对于唐氏筛查，羊水穿刺，更安全、更全面、更准确。

香港卓信提醒：无创产前检测不能筛查出神经管缺陷，因此无创产前基因检测并不能完全取代现有的产前筛查方法，进行了无创产前检测的孕妇，仍然需要筛查神经管缺陷。

合适无创产前基因检测的人群目前，无创产前基因检测主要适用于以下人群：1、所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇。

2、孕早中期血清筛查高危的孕妇。

无创产前常见问题与解答1、介绍一下无创产前检测核子基因无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(10ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体又称爱德华综合症，13-三体又称帕陶氏综合症）的风险率。

2、无创产前检测有哪些优点无创，安全，早期，准确，快速孕早期，只需抽取10ml孕妇外周血就可以进行。

结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，7个工作日即可拿到检测结果。

3、无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。

虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。

4、这个就是唐氏筛查里面的吗?是两个不同的检测技术，无创产前检测准确率高，无感染和流产风险，而唐氏筛查是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，根据科学统计，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。

5、羊穿的准确率比你们高吧准确率是一样的6、我了解你们只是核查染色体的数量，没有羊穿详细核子基因无创产前dna检测主要是针对胎儿21.18.13三对染色体数目异常进行检测，准确率达99%以上。

羊穿不仅仅检测数目方面的异常，还能检测结构异常，所以无创的范围是比羊穿少一些，但是无创是没有风险的，羊穿有一定的流产风险，具体要选择做哪一项检测，是要看您自己选择的。

7、无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？不能互相代替，是两种检测方法。

无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，两周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上。

无创dna产前检测常见问答，包括无创DNA产前检查原理是什么，香港和内地无创DNA产前检查有什么区别，唐氏筛查和无创dna产前检测怎么选，无创dna产前检查最佳检测时间是什么时候，哪些孕妈适合香港无创DNA检查.......由于问题胎儿的发生概率与母亲的年龄有关，所以年龄较大的女性需要进行无创产前基因检测。

有研究显示，30岁以上的孕妇胎儿唐氏综合征的机会是1/1000。

而孕妇年龄在35岁以上，机率提高到1/300。

孕妇年龄介于35至39岁之间，有1/50的机会。

孕妇40岁以上，有1/20的机会。

无创DNA产前检查原理是什么?科学家们发现，在母亲的血液中，存在胎儿的游离DNA片段，在怀有21-三体综合征(体内的第21号染色体多了一条从而出现的一系列综合征，包括特殊面容、智力低下等)患儿的母亲体内，来自游离的21号染色体的游离DNA片段数量显著高于正常孕妇，从而可以通过这一办法检测出胎儿可能存在的染色体疾病问题。

同理，该技术还可以用于18-三体综合征以及13-三体综合征。

无创dna检测是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。

该技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。

香港和内地无创DNA产前检查有什么区别?时间上的区别：香港无创产前基因检测最早怀孕9周可以检查。

内地无创检测最早怀孕12周才可以检测的。

检测范围的区别：内地无创其实很简单，常规三项(三种常染色体：21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征),准确度99%。

香港无创DNA最大的体现就是检测项目这一块，原本无创DNA针对宝宝的23对染色体，检测20种项目，而如今升级后可检测95项。

这95项就包括：6项叁倍体综合症、4项性染色体异常综合症、84项微缺失及微重复综合症以及XY染色体检测。

唐氏筛查和无创dna产前检测怎么选?唐筛和无创DNA都是检测孕妇的静脉血，但是不同的是检测的病种不同。

无创dna主要检查胎儿的什么？有什么好处？相信很多准妈妈都会在孕期进行产前检查，以确保胎儿的健康。

其中，无创DNA检查是一种常见的选择。

那么，无创dna主要检查胎儿的什么呢？1、无创dna主要检查胎儿的什么？无创DNA检查是一种非侵入性的产前检查方法，通过检测孕妇血液中的胎儿游离DNA，获得胎儿的遗传信息。

这种检查主要检测的是胎儿的染色体异常，例如唐氏综合征、爱德华综合征和智力发育迟缓等。

与传统的产前检查方法相比，无创DNA检查无需穿刺取样，但其准确度较高。

比如敏儿安t21就是一项无创dna检查，能检测多达22项染色体三体症、126项微缺失或微重复症侯群以及4项性染色体相关疾病。

由于敏儿安t21采用的是现有专利的无创性产前检测技术，能对孕妈妈和胎儿的游离dna进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析，所以，其不仅检测范围更广，而且检测的结果也会更加精准。

而且敏儿安t21检测非常轻松简单，只需抽取10ml的静脉血即可，在香港中环专科官网预约的敏儿安最快五天就有结果，后续会有专业的医师跟进以及提供意见。

2、无创dna可以检测唐氏综合征吗？敏儿安t21无创产前检测做了还需要做唐筛吗？答案是不需要的。

因为敏儿安t21是包含了唐筛（21号、18号、13号染色体）在内的22项染色体的检查，所以做了敏儿安t21就已经足以检查出胎儿是否有先天性非进行性的智力低下，生长发育迟缓，五官、四肢和内脏等方面的畸形，关键是其准确性要比普通唐筛高出不少。

当然，为了确保婴幼儿的身体状况全面健康，孕妇们最好还要多搭配一些其他检查项目，这样才能达到万无一失的效果。

染色体疾病是先天的，无法治愈，建议单胎孕妈10周、双胎孕妈12周都应尽早安排无创DNA检测，以确保能诞下健康的宝宝。

总而言之，无创DNA检查是一种快速、安全并且较为准确的产前检查手段，能够为准妈妈们提供胎儿染色体异常等重要信息，帮助他们更好地保护胎儿的健康。

无创DNA产前检测——胎儿染色体疾病染色体疾病：染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病，据统计，约160例新生儿中就有1例染色体疾病患儿。

其中最有常见的三大染色体疾病：唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）。

主要临床表现：1、先天性智力低下2、生长发育迟缓3、皮纹改变：通贯手、ATD角增大、弓形纹多4、五官特殊、四肢先天畸形5、伴发多系统畸形孕妇生育染色体疾病患儿的影响因素：染色体疾病的发生具有偶然性、随机性，事先毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。

每一个孕妇都有生育染色体疾病患儿的风险，建议所有孕妇都接受产前胎儿染色体疾病监测。

无创DNA产前检测技术无创DNA产前检测技术做为一项新型的产前检测技术，仅需抽取孕妇的静脉血即可准确判断胎儿是否患有染色体疾病。

目前该技术科准确检测以下胎儿染色体疾病：唐氏综合征21三体综合征、爱德华氏综合征18三体综合征、帕陶氏综合征13三体综合征。

安全●无创伤、无流产、无感染风险准确●DNA水平检测，准确率99%以上孕早期检测●孕12周以上即可检测检测周期短●采血后10个工作日内，出具检测报告温馨提示：检测仅需抽取静脉血10ml，采血前无需空腹，正常饮食作息即可。

临床常见检测技术比较：什么是无创DNA产检检测技术？无创DNA产检检检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。

该技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。

无创DNA产前检测的原理是什么？研究发现，孕妇静脉血中可以检测到胎儿的DNA信息，基于以上发现，无创DNA产检检测技术通过抽取孕妇的静脉血，对其中包含胎儿DNA信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析，准确判断胎儿是否患有染色体疾病。

无创DNA产检检测技术适用于哪些人群？【适用于孕12周-26周的单胎孕妇】~孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇~血清学产前筛查（唐氏筛查）高危的孕妇~孕妇系病毒携带者（乙型肝炎病毒携带）~孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史~孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿~由于胎盘前置，孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的孕妇~孕妇为RH血型阴性者~由于心理压力过大，而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇无创DNA产前检测流程确定接受无创DNA产前检测签订《知情同意书》、缴费、领取采血包抽取静脉血（无需空腹）采血后10个工作日内，出具检测报告安心的选择·安全的检测项目简介：无创DNA产检检测技术将新一代测序技术和高性能生物信息分析相结合，并成功应用到临床诊断领域，实现了基因组学20年来首个真正能够进入临床领域的创新性突破。