高一生物基因突变及其他变异

第5章基因突变及其他变异基因突变1.概念由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引发的基因结构的改变叫作基因突变。

发生的时期主要发生在DNA复制时（有丝分裂间期、减数第一次分裂的间期）。

原因类型引发突变的原因举例外因物理因素损伤细胞内DNA紫外线、X射线化学因素改变核酸碱基亚硝酸盐、碱基类似物生物因素影响宿主细胞DNA某些病毒内因DNA分子复制偶尔发生错误特点①普遍性：所有生物均可发生基因突变。

②随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和DNA分子的任何部位。

③低频性：自然状态下，突变频率很低。

④不定向性：一个基因可以向不同方向发生突变产生复等位基因，还可能发生回复突变。

（如图所示）⑤多害少利性：突变性状大多数有害，少数有利。

基因突变与生物性状的关系①基因突变可能会影响生物性状原因：基因突变→mRNA上密码子改变→编码的氨基酸可能改变→蛋白质的结构和功能改变→生物性状改变。

突变类型影响范围对肽链的影响备注替换小只改变1个氨基酸的种类或不改变替换的结果也可能使肽链合成终止增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则仅影响个别氨基酸缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列意义基因突变是遗传物质在分子水平上的变化，是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源；虽然基因自发突变的频率很低，但当一个种群中存在大量的个体时，就可能产生各种各样的突变结果。

各种各样的新基因是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原材料。

细胞的癌变1.细胞癌变的原因（1）外因：环境中的致癌因子是导致细胞发生癌变的外界因素。

致癌因子包括物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子。

①物理致癌因子：主要指辐射，如电离辐射、紫外线、X射线等。

②化学致癌因子：无机物如石棉、砷化物、铬化物、镉化物等，有机物如黄曲霉素、亚硝胺、联苯胺等。

③病毒致癌因子：引起癌变的病毒，如Rous肉瘤病毒、肝炎病毒等。

高一生物知识点总结：基因突变及其他变异
高一生物知识点总结：基因突变及其他变异
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1、镰刀型贫血症的原因：DNA的碱基对发生变化---mRNA分子中的碱基发生变化---氨基酸改变---蛋白质改变---性状改变
2、基因突变
概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变
时间：细胞分裂的间期
原因：物理因素、化学因素、生物因素
特点：a、普遍性 b、随机性：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能。

c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性
意义：它是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。

3、基因重组
概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

高一生物必背知识重点的归纳高一必修二生物知识基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组一、生物变异的类型1、不可遗传的变异(仅由环境变化引起)2、可遗传的变异(由遗传物质的变化引起)，包括：基因突变;基因重组;染色体变异二、可遗传的变异(一)基因突变1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

2、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等;化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等;生物因素：病毒、细菌等。

3、特点：(1)普遍性(2)随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上)(3)低频性(4)多数有害性(5)不定向性【注】体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能4、意义：它是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。

(二)基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2、类型：(1)非同源染色体上的非等位基因自由组合(2)四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换第2节染色体变异一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征(5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(看书并理解)二、染色体数目的变异1、类型(1)个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征(多1条21号染色体)(2)以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜2、染色体组(1)概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。

(2)特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同;②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。

(3)染色体组数的判断：① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组高一生物实验知识实验一：使用高倍显微镜观察几种细胞1.是低倍镜还是高倍镜的视野大，视野明亮?为什么?低倍镜的视野大，通过的光多，放大的倍数小;高倍镜视野小，通过的光少，但放大的倍数高。

第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.生物变异的类型不可遗传变异：仅由因素引起，遗传物质。

可遗传变异：遗传物质引起。

有三种：、和。

可遗传变异一定能遗传给后代吗？，请说明理由：。

2.基因突变的实例(1)镰状细胞贫血①症状：红细胞是弯曲的状。

②检测：可用显微镜观察确认。

正常人红细胞是状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是状。

③直接原因：组成血红蛋白的一个被替换成了，从而使血红蛋白结构改变。

根本原因：血红蛋白基因中发生替换。

(2)基因突变的概念：DNA分子中发生，而引起的的改变，叫做基因突变。

(3)基因突变对后代的影响：①基因突变若发生在中，将遵循遗传规律传递给后代。

②若发生在中，一般不能遗传。

但有些植物体的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。

3.细胞的癌变(1)细胞癌变的机理①原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的所必须的，这类基因一旦而导致相应蛋白质，就可能引起细胞癌变。

②抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能细胞的的，或者促进，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质，也可能引起细胞癌变。

(2)癌细胞的特征：能够，发生显著变化，细胞膜上的等物质减少，细胞之间的，容易在体内等。

4基因突变的原因(1)原因：①外因：、和②内因：偶尔发生错误(2)特点：①：在生物界普遍存在，是所有生物可遗传变异的共同来源。

②：可发生在个体发育的任何时期，细胞内的不同的DNA分子上，以及同一DNA 分子的不同部位。

③：一个基因可以发生不同的突变产生一个以上的。

基因突变的方向和没有明确的因果关系。

④：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。

⑤：基因突变对生物有三种情况：有利、有害、中性，但多数是有害的5.基因突变的意义：基因突变是产生的途径。

基因突变是生物变异的，为提供了丰富的原材料。

6.基因重组（1）概念：。

（2）时间：过程。

（3）结果：产生。

（4）类型(自然状态下)①型：期(四分体时期)，同源染色体上的可能会随的交换而发生交换，导致重组。

高中生物必修二第五章基因突变及其他变异一、基因突变1、定义：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

2、基因突变的实例（镰刀型细胞贫血症）（右图）①直接原因是蛋白质的异常②根本原因是DNA碱基对的替换3、基因突变发生的时间：①发生在有丝分裂间期（体细胞细胞分裂）：一般不传给后代（有些植物无性繁殖可传）②发生在减数第一次分裂间期（形成配子）：一般可以传给后代（注：人自某些体细胞基因的突变有可能发展成为癌细胞）4、基因突变发生的原因：（1）内因：DNA分子复制偶尔发生错误（2）外因：物理因素、化学因素和生物因素（病毒）5、基因突变的特点：①普遍性：基因突变在生物界中普遍存在②随机性：可以发生在生物个体发育的任何一个时期和任何一个DNA分子的任何部位上③不定向性：基因可以向不同的方向发生突变④低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的⑤多害少利性:基因突变大多对生物体是有害的。

6、基因突变的结果（1）不改变基因在染色体上的位置和数量（2）产生了新的基因（3）光学显微镜下不可见7、基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。

8、其他结论：（1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。

①基因中不具有转录功能的片段发生突变不引起性状的改变；②存在多种密码子决定同一种氨基酸的情况；③某些基因突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸，但不影响蛋白质的功能（3）基因突变不一定都产生等位基因：真核生物基因突变可产生它的等位基因；原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。

（4）在自然条件下，细菌等原核生物和病毒的可遗传变异只有基因突变；真核生物无性繁殖时的可遗传变异有基因突变和染色体变异。

二、基因重组1、定义：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合2、种类：①交叉互换：减数第一次分裂前期，同源染色体上的非姐妹染色单体间交叉互换。

基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组知识点：1、镰刀型贫血症的原因DNA的碱基对发生变化———mRNA分子中的碱基对发生变化———AA改变———蛋白质改变———性状改变2、基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

3、基因突变的原因和特点：原因：物理原因、化学原因、生物因素。

特点：a、普遍性 b、随机性 c、低频性 d、有害性 e、不定向性4、基因突变的意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。

5、基因重组的概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

6、类型：a、非同源染色体上的非等位基因的自由组合。

b、同源染色体上等位基因间的自由组合7、基因重组的意义：基因重组产生新的基因型，也是生物变异的来源之一，对生物的进化的进化也具有重要的意义。

8、应用：诱变育种、杂交育种。

（具体见第6章第一节）习题：新基因的产生的途径是基因突变；生物变异的根本来源是基因突变。

进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定的变异的主要原因是基因重组。

第2节染色体变异知识点：结构变异1、染色体变异个别增减数目变异成倍增减2、染色体组（1）概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫染色体组。

Eg：雌果蝇的一个卵细胞（配子）。

（2）特点：不含同源染色体，但含有每对同源染色体中的一条。

3、二倍体（1）概念：指体细胞中含有两个染色体组的个体。

（2）举例：人、水稻4、多倍体（1）概念：指体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体（2）成因：有丝分裂的过程中，染色体完成复制，但不分开（3）特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，含有机物多（4）应用：人工诱导多倍体育种（具体见第6章第一节）5、单倍体（1）概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体（2）成因：由配子发育而成（3）特点：单倍体植株长得弱小，而且高度不育（4）应用：单倍体育种（具体见第6章第一节）第3节人类遗传病知识点：1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

高一生物大单元整体学习学程第十单元基因突变及其他变异班级：__________小组：__________姓名：__________第十单元基因突变及其他变异——探究不同变异的区别和应用一、单元概述生物的变异，有的仅仅是由环境的影响造成的，而不是由亲代传物质的改变的，属于不遗传的变异；有的是由亲代生殖细胞内遗传物质的改变引起的，能够遗传给后代，属于可遗传的变异。

基因突变、基因重组和染色体变异是可遗传变异的来源，对生物的进化也具有重要意义。

通过本单元的学习能够阐明细胞分裂中染色体的平均分配和DNA复制的精确性都是相对的，偶尔也会发生错误；对个体来说，“错误”带来的后果有时是灾难性的；但从整体和长远来看，“错误”可能让生物形成新的适应性特征。

基于这些认识，尝试辩证地分析生命的过程、结果和意义，进而辩证地认识自然和社会。

阐明基因检测等现代科技是一把双刃剑，既可以为人类造福，又可能带来某些负面影响，进而认同现代科技的发展和应用要符合社会伦理道徳，密切关注和积极参与相关社会议题的讨论。

二、单元要素（一）单元内容标准概念3遗传信息控制生物性状,并代代相传3.3由基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是可以遗传的3.3.1概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变3.3.2阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果3.3.3描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。

3.3.4阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。

3.3.5举例说明染色体结构和数量的变异都可嫩导致生物性状的改变甚至死亡3.3.6举例说明人类遗传病是可以检测和预防的（二）单元学习任务1.概念建构——基因突变、基因重组及染色体变异2.模型建构——建构基因突变、基因重组及染色体变异的物理模型，阐明可遗传变异的实质3.实践应用——人类遗传病的类型、检测和预防措施；三种可遗传变异在在生产生活中的应用（三）单元学习目标1.围绕遗传物质在传递过程中发生变异及人类遗传病等方面，建构单元思维导图，用自己的话阐述变异的种类和区别。

高一生物必修2第五章《基因突变及其他变异》知识点总结第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1、镰刀型贫血症的缘由：DNA的碱基对发生改变mRNA分子中的碱基发生改变氨基酸转变蛋白质转变性状转变2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的转变，叫做基因突变时间：细胞分裂的间期缘由：物理因素、化学因素、生物因素特点：a、普遍性 b、随机性：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能。

c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根原来源；是生物进化的原始材料。

3、基因重组概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，掌握不同性状的基因的重新组合。

类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合。

〔减数第一次分裂后期〕b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换〔四分体时期〕意义：生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要缘由。

第2节染色体变异1、缺失猫叫综合症果蝇的缺刻翅染色体结构的变异增添果蝇的棒状眼染色体变异易位夜来香的变异倒位染色体数目的变异：个别染色体增减；以染色体组的形式成倍增减2、染色体组〔1〕概念：是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着掌握生物生长发育的全部遗传信息。

例如：雌果蝇的一个卵细胞。

〔2〕特点：不含同源染色体，但含有每对同源染色体中的一条，一个染色体组中含有掌握生物性状的一整套基因。

3、多倍体二倍体或多倍体：由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就是几倍体；由未受精的生殖细胞〔精子或卵细胞〕发育成的个体均为单倍体〔可能有1个或多个染色体组〕。

特点：形态上加大，物质含量增高〔蛋白质、糖、脂肪含量增高〕，发育迟，牢固率低。

人工诱导多倍体最常用而且最有效的方法是用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，其作用机理是能抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，染色体完成了复制但不能减半，从而引起细胞内染色体数目加倍。

第五章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组1. 基因突变: DNA中发生剪碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。

（P81）2．原癌基因：主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程3.抑癌基因：主要是阻止细胞不正常的增殖4.癌细胞的主要特征：无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间粘着性显著降低，容易在体内分散和转移。

（P83）5．基因突变原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等；化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。

（P83）6.基因突变的特点：在生物界是普遍存在的；是随机发生的，不定向的;自然条件下发生频率很低（P83）7.意义：它是产生新基因的途径；是生物变异的根本来源；为生物的进化提供了丰富的原材料。

（P83）8. 基因重组：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。

（P84）9.基因重组的意义：基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。

（P84）第二节染色体变异1. 染色体变异：体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。

（P87）2.染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，实例：21三体综合征（多1条21号染色体）。

另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数的成倍地增加或减少。

（P87）3.染色体组染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又相互协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。

4.二倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体。

（P87）5. 多倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体叫做多倍体。

（P88）6. 单倍体：由配子直接发育而来的，体细胞中染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫做单倍体。

（P87）第三节人类遗传病1.人类遗传病：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.变异类型：不可遗传变异：仅由环境因素改变引起的变异，遗传物质未改变。

可遗传变异：由遗传物质改变引起的变异，来源有基因突变、基因重组和染色体变异。

2.基因突变（1）镰状细胞贫血①症状：红细胞是弯曲的镰刀状。

②检测：可用显微镜观察红细胞形状确认。

正常人红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是弯曲的镰刀状。

③直接原因：组成血红蛋白的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而使血红蛋白结构改变。

根本原因：血红蛋白基因中一个碱基对发生替换。

（2）概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

3.对蛋白质和生物性状的影响类型对肽链(蛋白质)的影响对性状的影响替换影响小，只改变肽链中1个氨基酸的种类或不改变性状改变：突变前后转录形成的密码子决定不同氨基酸性状不变：突变前后转录形成的密码子决定同种氨基酸增添缺失影响大，插入或缺失位点后的氨基酸序列全部改变性状一定改变注：若基因的中部增添(缺失)1个碱基对，则出现的情况有：①在增添(缺失)部位对应的mRNA 中形成终止密码子，翻译出的肽链变短。

②使转录出的mRNA 中的密码子位置后移，翻译出的肽链变长，增添(缺失)位点后氨基酸序列全部改变。

4.对后代的影响（1）配子突变：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

（2）体细胞突变：若发生在体细胞中，一般不能遗传。

但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖(如扦插、嫁接)传递。

此外，人体某些体细胞中的原癌基因和抑癌基因的多次突变，有可能发展为癌细胞。

诱发基因突变的因素：物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。

5.诱发基因突变的因素：化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基。

(外因)诱发基因突变的因素：生物因素：如某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。

6.基因突变的内因：DNA分子复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。

第五章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组一、基因突变的实例：射线、化学药物等诱导或自然发生（果蝇红、白眼）1、镰刀型细胞贫血症病因：基因中的碱基替换直接原因：血红蛋白分子结构的改变根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变二、基因突变的原因和特点1、基因突变的原因物理因素：如紫外线、X射线⑴诱发突变（外因）化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒⑵自然突变（内因）2、基因突变的特点⑴普遍性⑵随机性⑶不定向性⑷低频性⑸多害少利性3、基因突变的时间有丝分裂间期或减数第一次分裂间期4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料三、基因重组杂交育种（豌豆的黄皱、一窝小猫的性状不同。

）；基因工程（转基因技术）非同源染色体随机结合重组（减数第一次分裂后期）1、基因重组的类型同源染色体交叉互换重组（减数第一次分裂后期，即四分体时期）2. 时间：有性生殖过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期；受精作用时）第二节染色体变异一、染色体结构的变异1、概念（见书）缺失（猫叫综合征）2、变异类型重复倒位易位二、染色体数目的变异1.染色体组的概念及特点（见书）①由合子发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；②而由配子直接发育来的,不管含有几个染色组，都只能叫单倍体。

2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题⑴一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？（一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。

）⑵二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？（对，因为体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开，导致染色体数目减半。

）⑶如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？（答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种，因此，只能称为单倍体。

高一生物基因突变及其他变异试题答案及解析1.“人类基因组计划”通过对人体细胞内的24条染色体中DNA的测序，完成了人类基因组图的绘制。

所测的24条染色体是体细胞内的A．24条常染色体B．22对常染色体中的各一条和X、Y染色体C．24对同源染色体的各一条D．随机抽取的24条染色体【答案】B【解析】“人类基因组计划”需要测定人体的染色体是22对常染色体的各一条和1条X染色体、1条Y染色体，共24条染色体。

【考点】本题主要考查人类基因组计划及其意义的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。

2.下列关于遗传病的说法中，正确的是（）A．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．苯丙酮尿症、21三体综合征均属于单基因遗传病C．镰刀型细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换D．禁止近亲婚配的遗传学依据是“人类的遗传病都是由隐性基因控制的”【答案】A【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确。

苯丙酮尿症属于单基因遗传病，[21三体综合征为染色体异常遗传病，B错。

镰刀型细胞贫血症的直接病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换，根本原因是血红蛋白基因突变，C错。

禁止近亲婚配的遗传学依据是：子代患隐性遗传病概率增加，D错。

【考点】本题考查遗传病相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构能力。

3.下列关于人类遗传病及其实例的分析中，正确的是（）A．单基因遗传病就是患者体内有一个基因发生了突变B．先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高D．既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常【答案】D【解析】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A项错误；猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，属于染色体遗传引起的遗传病，但先天性发育异常不都是染色体遗传引起的，原发性高血压、青少年型糖尿病是先天性发育遗传的多基因遗传病，B项错误；多基因遗传病是易受环境因素的影响，但在群体中发病率比较高的原因不仅仅是环境因素的影响，C项错误；血友病和镰刀型细胞贫血症都是隐性遗传病，因此既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常，D项正确，【考点】人类遗传病的类型【名师】1．不同类型人类遗传病的特点2．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的区别特别提醒携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。