心肌梗死易感基因检测
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心肌梗死易感基因检测
心肌梗死(MI )是全世界范围内致死率非常高的一种疾病,具有复杂的遗传模式。
对于早发性MI ,基因遗传是一个主要的风险因素。
之前已有研究证明LDL 基因中的罕见突变能够增加个别家庭发生MI 的风险,同时有超过45个位点的常见突变与人群的MI 发生风险具有相关性。
但罕见突变是如何增加人群中早发性MI 发生风险仍不清楚。
研究人员对MI 早发病人基因组中9793个蛋白编码区域进行了测序,发现了两个编码序列中的罕见突变在MI 早发病人中出现频率更高。
携带了罕见非同义突变的LDLR 基因能够增加4.2倍MI 患病风险,携带无效等位基因的LDLR 甚至可增加更高倍数的倍患病风险。
携带了罕见非同义突变的APOA5基因能够增加2.2倍MI 患病风险。
综上所述,这篇文章通过对早发性MI 病人进行外线则测序发现了可能导致早发性MI 高风险患病的两个蛋白编码区域(LDLR 基因和APOA5基因)的罕见突变。
这些发现表明脂蛋白-甘油三酯以及LDL-胆固醇代谢紊乱会增加MI 患病风险,同时对临床预测MI 患病风险以及开发针对性治疗方法具有重要意义。
如果发现携带心肌梗塞的风险基因,需要立即采取以下措施:
1,做一系列的心脏检查,包括胸片,心电图,心动超声,血液生化检查,血脂检查,24小时心电图等。
2,如果检查发现有冠心病或动脉粥样硬化的迹象,需预防性的服用阿司匹林或β受体阻断剂(在医生指导下),如果发现伴有高脂血症,则同时需降脂药物治疗;如伴有高血压,则还需降压药物。
3,饮食控制。
控制体重。
以低脂,低盐饮食为主。
戒烟戒酒。
减少精神压力,加强锻炼。
增加保健药物的治疗。
4,长期的跟踪,将极大的延长寿命。
长期的个人保健是避免心梗的重要方案。
即定期的心脏检查。