高中生物第三册第8章遗传与变异8.4人类遗传病和遗传病的预防学案(1)沪科版

第4节人类遗传病和遗传病的预防教学目标：1.举例说出人类遗传病的主要类型。

2.进行人类遗传病的调查。

3.探讨人类遗传病的监测和预防。

4.关注人类基因组计划及其意义。

教学重点和难点：1.教学重点人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。

2.教学难点（1）如何开展及组织好人类遗传病的调查。

（2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。

自主学习与要点讲解：一、人类常见遗传病的类型人类遗传病概念：（一）单基因遗传病1、概念：指受一对等位基因控制的遗传病。

2、分类：1）显性基因引起的常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全）X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）2）隐性基因引起的常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）X染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）3）Y染色体上的遗传病3、特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低（二）多基因遗传病1、概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。

2、特点：1）常表现出家族聚集现象2）起源于遗传物质，易受环境的影响3）在群体中发病率比较高3、病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病（三）染色体异常遗传病1、概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病2、分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症性染色体病：性腺发育不良症3、特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。

例1 下列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病（）A.白化病B.色盲C.苯丙酮尿症D.抗维生素D佝偻病例2 下列属于单基因遗传的是 ( )A.软骨发育不全B.无脑儿C.精神分裂症D.人体细胞核型为45＋X二、遗传病的监测和预防①对家庭成员进行，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病1、遗传咨询：②分析遗传病，判断类型（内容与步骤）③推算出后代的再发④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止、进行①羊水检查，B超检查方法②孕妇血细胞检查2、产前诊断③绒毛细胞检查，基因诊断优点①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿②优生的重要措施之一例 3. 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有( )①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查A．①②B．③④C．②③④D．①②③④三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。

2、人类基因组计划（Human Genome Project ）：1990年启动，测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。

实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。

测定结果表明：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0-3.5万（24条染色体上）。

3、人类基因组的研究的意义1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育的机制及生物的进化等具有重要意义。

3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。

例4. 下图中的A、B分别是甲、乙两种遗传病的系谱图，请分析回答问题：（1）图A中甲病的遗传方式是，请写出你的判断依据。

（2）如果B图中的Ⅲ7和Ⅲ9婚配，他们生出病孩的概率可达，因此，我国婚姻法明确规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚，B图中Ⅲ7和Ⅲ9属于血亲。

（3）随着人类基因组计划研究的深入和基因工程技术的发展，人们将可以运用基因诊断的方法来快速检测人类遗传病：即用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，达到检测人类遗传病的目的。

课堂检测：1．下列各种遗传病中属于染色体病的是 ( ) A．原发性高血压B．抗维生素D佝偻病 C．猫叫综合征 D．夜盲症2．下列属于多基因遗传病的是 ( )①性腺发育不良（女）②白化病③无脑儿④唇裂A ．①②B ．③④C ．①②③D ．①②③④3．如下图表示的是人类很少见的一种遗传病——遗传性肌肉萎缩症，这种病症可能是由于一个基因位点突变引起，请判定此遗传病的遗传类型最可能属于( )A ．常染色体遗传B ．伴性遗传C ．显性遗传病D ．细胞质遗传4．在下面的遗传病系谱图中，最可能属于伴X 隐性遗传的是 （ ）5．下列说法正确的是 （ ） ①生物的性状是由基因控制的，生物的性别也是由性染色体上的基因控制的。

②属于XY 型性别决定类型的生物，雄性体细胞中有杂合体的基因型XY ，雌性体细胞中有纯合体的基因型XX 。

③人类色盲基因b 在X 染色体上，Y 染色体上既没有色盲基因b ，也没有它的等位基因B 。

④女孩是色盲基因携带者，则该色盲基因是由父方遗传来的。

⑤男人色盲不传儿子，只传女儿，但女儿不显色盲，却会生下患色盲的外孙，代与代之间出现了明显的不连续现象。

⑥色盲患者男性多于女性。

A ．①③⑤B ．②④⑥C ．①②④D ．③⑤⑥6．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。

已知21号四体的胚胎不能成活。

一对夫妇均为21三体征合症患者，从理论上讲他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是 （ ）A ．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B ．1/3，多一条染色体的精子因活力并不易完成受精C ．2/3，多一条染色体的精子因活力并不易完成受精D ．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精7．血友病是X 染色体上隐性基因遗传病。

某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母均正常。

血友病基因在该家族中传递的顺序是 ( )A ．外祖父→母亲→男孩B ．外祖母→母亲→男孩C ．祖父→父亲→男孩D ．祖母→父亲→男孩8．一对夫妇，其后代仅考虑一种病的得病几率，则得病的可能性为p ，正常的可能性为q ，若仅考虑一种病的得病率，则得病的可能性为m ，正常的可能为n ，则这对夫妻结婚后，生出只有一种病的孩子的可能性为 ( )①pn+qm ②1-pm-qn ③p+m-2pm ④q+n-2nqA ．①②B ．③④C ．①②③④D ．②9．下图所示为四个遗传系谱图，则下列有关的叙述中正确的是 ( )A．四图都可能表示白化病遗传的家系B．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者C．肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁D．家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是1/410．一对夫妇，女方白化，她的父亲是血友病患者；男方正常，母亲是白化病患者。

预计这对夫妇所生子女中同时患两种病和一种病的几率分别是 ( ) A．1/2，1/8 B．3/8，1/8 C．1/8，3/8 D．1/8，1/211．(1) 父亲正常, 母亲色盲, 生了一个性染色体为XXY的不色盲儿子, 此染色体变异发生在什么中?(2) 父亲色盲, 母亲不色盲, 生了一个性染色体为XXY的不色盲儿子, 则此染色体变异发生在什么中?(3) 父亲正常, 母亲色盲, 生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子,则此染色体变异发生在什么中?以上三个问题的答案按顺序排列, 正确的是哪一组 ( ) A．精子、卵、在精子和卵中均有可能 B．精子、在精子和卵中均有可能、卵C．卵、精子、在精子和卵中均有可能 D．卵、在精子和卵中均有可能、精子12．基因检测可以确定胎儿的基因型。

有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，相知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：（1）丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？（2）当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？13．右图是一个人类白化病遗传的家族系谱。

6号和7号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成的两个个体。

8号和9号为异卵双生，即由两个受精卵分别发育而成的两个个体。

(1)该病是常染色体上的________性基因控制的。

(2)若用A和a表示控制相对性状的一对等位基因，则3号、7号的基因型分别为_________、____________。

(3)6号是纯合子的几率是______，9号是杂合子的几率是______。

(4)7号和8号再生一个孩子有病的几率是_________。

(5)如果6号和9号结婚，则他们生出有病的男孩的几率是_________。

如果他们所生的第一个孩子有病，则再生一个孩子为正常的几率是_________。

答案：例1.C例2.A例3. D例4.（1）常染色体显性遗传 5和6有病而9没有病说明是显性遗传，6号（父亲）有病而9号（女儿）正常可排除伴X遗传（2）16 三代以内旁系（3）DNA分子杂交课堂检测：1．C 2．B 3．解析：从图谱可以看出，该遗传病具有明显的家族性，但再仔细分析会发现该病的遗传特点是只要母亲患病，后代都患病，父亲患病母亲不患病，则后代不患病。

因此此病为细胞质遗传。

答案：D4．C 5．D 6．B 7．B 8．C (该题若用遗传病系谱图来解比较困难，若从数学的集合角度入手，用作图法分析则会化难为易。

下面我们先做出图来验证A.表达式，其中大圆表示整个后代，左小圆表示患甲病，右小圆表示患乙病，则两小圆的交集部分表示患甲、乙两种病（pm）两小圆除去交集部分表示只患甲病（pn）或乙病（qm），则只患一种病的概率为pn+qm。

依次类推，可以用此方法依次验证余下三个表达式的正确性。

解释：只得甲病的概率为pn=p(1—m)=p—pm，pn=(1—q)n=n—np只得乙病的概率为qm=(1—p)m=m—mp，qm=q(1—n)m=q—nq。

故①③④正确。

(2)同时得两种病的概率是pm，两种病都不得的概率为qn，故②正确。

)9．C 10．D 11．B12．（1）需要。

表现型正常女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。

（2）女性。

女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。

13．(1)隐 (2)Aa；Aa； (3)0；2/3 (4)1/4 (5)1/12； 3/4（一）问题探讨1.提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。

有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。

2.提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。

这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。

因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。

然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。

（二）练习基础题1.（1）×；（2）×；（3）×。