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2003年～2011年围产儿出生缺陷监测分析许【摘要】目的探讨我市出生缺陷的发生情况，制订相应干预措施，降低出生缺陷发生率。
方法 2003年至2011年我院所有出生的围产儿的监测对象结果监测到出生缺陷儿297例，出生缺陷发生率为16.81‰。
城镇出生缺陷例数123例，发生率14.65‰，农村出生缺陷例数175例、为发生率18.90‰。
差异有统计学意义。
男性出生缺陷发生率（20.15‰）明显高于女性出生缺陷发生率（13.03‰），结论做好一级预防和二级预防，减少出生缺陷发生率。
【关键词】出生缺陷；相关因素；干预措施出生缺陷是指由于先天遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在各种结构和功能性异常的总称，是严重影响人口素质和导致围产儿死亡、婴幼儿残疾的重要因素之一。
据报告全世界每年所增出生缺陷约790万[1]，近几年中国出生缺陷中心监测结果，每年有1%～2%先天畸形儿，估计每年有100万先天畸形儿出生[2]。
本文对我院2003～3011年围产儿出生缺陷监测情况进行回顾性分析，现报告如下。
1 资料与方法1.1 资料来源 2003年至2011年在我院分娩的围产儿所有出生缺陷儿为监测对象。
1.2 出生缺陷诊断标准按照卫生部中国出生缺陷监测中心制订的23类出生缺陷的临床特征及诊断标准[3]，进行逐一筛查，医院指派经过专业培训的专业医生统一填写出生缺陷报告卡及分娩登记本，由保健科对收集表卡再次与分娩登记本核对后进行统计，上报至省妇幼保健院，保证了数据的准确性。
2 结果2.1 出生缺陷发生率 2003～2011年共监测到出生缺陷儿297例，出生缺陷发生率为16.81‰。
其出生缺陷变化趋势是2003年出生缺陷发生率最低，2009年达到最高峰，2011年略有下降。
见表1 297例出生缺陷中，前五位依次是多、并指（趾）、先天性心脏病、多发畸形、唇裂合并腭裂、膈疝腹裂脐膨出。
2.3 城镇与农村出生缺陷比 2003～2011年城镇出生数8395例，缺陷例数123例，发生率14.65‰；农村出生数9259例，缺陷例数175例，发生率18.90‰。
围产儿16184例出生缺陷监测资料分析【摘要】控制人口数量，提高出生人口素质是我国的一项基本国策，而出生缺陷则是严重影响出生人口素质的一个重要因素。
为了解我院围产儿出生缺陷发生率及缺陷种类，找出致畸的相关因素，探讨降低出生缺陷发生率的有效干预措施。
【关键词】围产儿；出生缺陷对我区近3年的16184例围产儿出生缺陷监测资料进行整理分析，现报告如下。
1 对象与方法1.1 对象 2007年1月～2009年12月期间住我区分娩的孕28周至产后7天的活产、死胎、死产、围产儿共16184例。
1.2方法采用1995年8月卫生部妇幼卫生司中国出生缺陷监测中心编制的中国出生缺陷监测方案，经过专门培训的妇产科、遗传优生科、功能检查科、儿保科的中、高级医、技师组成技术协作组，进行出生缺陷产前、产后监测，指定具有中级职称并通过专门培训的产房护士长负责进行资料收集及监测结果登记。
2结果2007～2009年各年度围产儿出生缺陷发生率见表1。
2.1 检出结果 16184例围产儿中检出先天畸形缺陷281例，出生缺陷发生率17.36，其中男173例，女108例，单发畸形262例，多发畸形19例。
表1 各年度围产儿出生缺陷发生率检出畸形19种，前10位畸形顺位见表2。
表2 出生缺陷顺位发生率、构成比单位（1万）产前检出81例，占总检出人数的28.82%，其中b超检出27例。
能问出相关致畸因素的占22.87%，77.13%不明原因。
2.2 转归活产存活244例，死胎18例，孕期发现的严重畸形引产及死产12例，7天内死亡3例。
3 讨论2004～2006年，我区11073例围产儿出生缺陷发生率为12.81‰，而2007～2009年16184例围产儿出生缺陷的发生率为17.36‰，可能与诊断手段的进步有关，开展常见致畸病毒（torch）的检测，应用聚合酶链反应（pcr）技术监测dna，对阳性者通过系统产前保健进行跟踪观察;应用酶联免疫开展唐氏综合征筛查，即孕早期9～13周抽孕母血查妊娠相关蛋白a（papp-a），孕中期14～20周抽孕母血查afp、hcg等，对有遗传性疾病出生缺陷相关生育史以及35岁以上的高龄孕妇列为产前遗传学诊断对象，孕前进行遗传学咨询指导，进行外周血染色体核型分析，选择8～10周进行绒毛细胞及孕16～20周羊水胎儿细胞染色体核型分析，发现异常，及时干预。
胎儿监测异常图形(变形减速VD)110例体会胎儿电子监测仪是有监测胎心率和宫缩功能，及可以连续提供胎儿在妊娠期及分娩过程中对子宫及胎盘功能情况变化信息［1］。
了解胎儿在子宫内安危情况，是监测胎儿健康情况的手段，为处理高危妊娠提供重要依据［2］。
自2005年开始，本院门诊监测对象对产前的开始临产之产妇，异性图形以(VD)最常见。
将NST，CST试验中可变型减速的110例分析如下。
1 资料与方法2005年1月至10月，诊治2381例人次，分娩2256人次，妊娠37 ~43周的产前NST,CST监测591例已进行产时退缩428例，占测总数的72.42%，其中FHR 可变型减速的110例应用上海电子CTJ3监护，作无应力(NST)或宫缩压试验(MT,CST),结果按Kreb氏的多因素评分129属正常范围。
428例的FHR结果，正常的图形318例，可变速的110例，对以上肩负病例，进行了产时情况和Apgar评分情况。
表1FHR监护428例分析（例，%）FHR监测情况例数百分率变型减速11025.70FHR正常图形31874.302 结果正常FHR图形的与可变减速的对照组比较，发生胎儿窘迫307例，发生率96.54%，新生儿重度窒息11例，发生率3.46%，对照组中,发生胎儿窘迫62例，发生率56.36%，新生儿重度窒息10例，发生率9.09%，2组比较差异有统计学意义(P＞0.01)。
表2FHR监测428例分娩时情况（例，%）分娩时情况正常FHR318例可变型减速110例脐带缠绕羊水污染例数百分率例数百分率羊水污染37(11.64)62(56.36)无脐带缠绕及羊水污染247(47.67)21(19.09)注：P＞0.01表3围产儿情况（例，%）Apgar评分正常FHR图形318例可变减速110例8~10分例数百分率例数百分率4~7分307(96.54)100(90.91)0~3分11(3.46)10(9.09)3 讨论从资料分析，NST或CST测验中，可变型减速的发生率为25.7%，变异型减速发生脐带缠绕发生率56.36，产时测出应为胎心率改变，脐带缠绕和羊水污染。
内容摘要：【摘要】目的:了解东河区出生缺陷发生状况、变化趋势及相关因素，为制定干预措施提供依据。
方法：按照中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准，对2005-2007年监测地区内各医院住院分娩的围产儿进行监测。
结果：2005-2007年东河区共出生9 911例围产儿，出生缺陷发生率9.69‰，围产儿死亡率11.10‰，缺陷围产儿死亡率239.58‰，占围产儿死亡的20.91%；前5位出生缺陷依次为：总唇裂、神经管畸形、先天性脑积水、多指、腹裂；出生缺陷发生率与性别无关；城镇发生率为7.89‰，乡村13.47‰，乡村明显高于城镇。
结论：应广泛开展预防出生缺陷知识宣传教育，增强防范意识，加强孕前、孕期保健、遗传咨询、产前诊断工作，减少出生缺陷的发生。
【关键词】出生缺陷；监测；干预出生缺陷或先天异常是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常，是严重影响人口素质的一个重要因素，存活的缺陷儿不仅本人生存质量受到影响，而且将给家庭和社会带来沉重的负担。
为了解本地区出生缺陷的发生状况及动态变化，探讨出生缺陷发生的相关因素，为制定干预措施提供依据，现将2005-2007年围产儿出生缺陷监测结果进行分析。
1 对象与方法1.1 监测对象 2005-2007年东河区各级医疗单位住院分娩的孕满28周至产后7天的围产儿，包括活产、死胎、死产，不包括计划外引产。
1.2 监测方法按照《内蒙古出生缺陷监测方案》，采用以医院为基础的监测方法，依据23类出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准进行监测，由受过培训的专业人员负责，按要求填写《出生缺陷儿登记卡》及《围产儿数季报表》，按季逐级上报区、市妇幼保健机构。
每年进行质量检查和评审。
2 结果2.1 出生缺陷发生率 2005-2007年3年内共监测9 911例围产儿，发生出生缺陷96例，出生缺陷发生率为9.69‰。
各年缺陷发生率见表1。
经行×列χ2检验，各年缺陷发生率差异无统计学意义(p&0.05)，不能认为出生缺陷与年度有关系。
出生缺陷发生情况汇报出生缺陷是指在胎儿发育、出生过程中或者在出生后的早期阶段，由于遗传因素、环境因素或者两者的相互作用引起的身体或智力方面的异常。
出生缺陷是全球范围内的一个严重问题，给患者及其家庭带来了巨大的身体、精神和经济负担。
根据世界卫生组织的数据显示，全球每年大约有超过800万名婴儿出生时患有严重的出生缺陷，其中大部分发生在发展中国家。
因此，了解出生缺陷的发生情况对于预防和干预具有重要意义。
首先，我们来看一下全球范围内出生缺陷的发生情况。
据统计，全球每1000名新生儿中，大约有6至8名婴儿患有出生缺陷。
而在发展中国家，这一比例甚至更高，达到了每1000名新生儿中有17至18名患有出生缺陷。
这主要是由于这些国家的医疗条件、生活环境和饮食结构等方面的问题所致。
其次，我们来分析一下我国出生缺陷的发生情况。
根据中国卫生部的数据显示，我国每年约有超过140万名婴儿出生时患有不同程度的出生缺陷，其中唇腭裂、先天性心脏病、神经管缺陷等较为常见。
而在一些偏远地区和贫困地区，出生缺陷的发生率更是高达每1000名新生儿中有20至30名患有出生缺陷。
这主要是由于这些地区的医疗资源匮乏、营养不良、环境污染等因素的影响。
此外，出生缺陷的发生与遗传因素、母体健康、生活环境等诸多因素有关。
一些遗传疾病、母体感染、营养不良、药物和化学品暴露、高龄产妇等都可能增加婴儿出生缺陷的风险。
因此，加强孕前保健、提倡健康生活方式、改善环境质量等措施对于减少出生缺陷的发生具有重要意义。
综上所述，出生缺陷是一个全球性的严重问题，对患者及其家庭造成了巨大的负担。
了解出生缺陷的发生情况，加强预防和干预工作，对于降低出生缺陷的发生率，提高婴儿的健康水平具有重要意义。
希望政府、社会各界和个人都能够共同努力，为预防和干预出生缺陷做出更多的努力。
110例围产儿先天畸形发病情况分析王 炯1,贾书花2,姚 霞1(1.长治医学院附属和济医院妇产科,046011 2.长治医学院组胚教研室)摘 要:目的 了解先天性畸形发病情况及其影响因素,讨论胎儿畸形的发病原因和预防措施,以减少畸形儿的出生率,提高人口素质。
方法 对2000年1月~2006年12月在我院出生的4152例围生儿中有出生缺陷的110例畸形儿的发病情况及其影响因素进行回顾性分析。
结果 本组畸形发生率为2 65%;110例胎儿畸形中,与其它系统相比较神经系统畸形最多(P<0 05);其次是骨骼系统和颌面五官系统。
男女发生率有明显差异(P<0 05); 35岁产妇胎儿畸形发生率明显高于<35岁者(P<0 01);农村畸形发生率高于城市(P<0 01)。
结论 应加强优生宣教,尤其是农村地区;加强孕中期畸形儿筛查,特别是高龄孕妇,做到早发现、早处理,以提高产前诊断率,减少出生缺陷;同时还应重视先天畸形高发病种的防范研究。
关键词:胎儿;先天性畸形;发生率中图分类号:R726 2 文献标识码:B 文章编号:1006-9534(2008)11-0092-02随着围生医学的不断发展,围生儿死亡率逐渐下降,而先天性畸形在围生儿死亡原因中呈不断上升的趋势[1]。
为了解山西长治地区胎儿畸形的发生情况,有效预防和减少胎儿畸形的发生,为优生优育工作提供参考依据,本文对2000年1月~2006年12月期间,长治医学院附属和济医院妇产科接诊的4152例妊娠后发生的110例畸形胎儿进行回顾性分析。
资料与方法资料来源于2000年1月~2006年12月在长治医学院附属和济医院妇产科分娩的4152例孕妇,孕妇年龄20~47岁,孕周28~43周。
胎儿畸形的诊断均根据出生后临床及相应的特殊检查确诊。
统计处理采用四格表 2检验。
结果1.围生儿先天性畸形的分类情况在110例围生儿畸形中神经系统畸形发病率较其它系统发病率高(P<0.05),骨骼系统和颌面五官系统与其它系统(神经系统除外)相比较,围生儿畸形发病率较高(P<0.05),泌尿系统畸形发病率较其它系统发病率低(P<0.05)(表1)。
表1 2000年~2006年110例围生儿先天性畸形的分类分类例数构成比(%)分类例数构成比(%)神经系统:无脑儿脑积水脊柱裂脑膜膨出骶脊膜膨出颅脑畸形腰膜膨出骨骼系统:多指并指(趾)马蹄内翻足73211617104232113866.36*19.09颌面五官系统:唇腭裂耳畸形五官不端正生殖系统:泌尿系统:腹部外翻其中多种畸形合并合计1811527231411016.366.361.82*2.7312.731002.不同年度围生儿先天性畸形发生率2000年~2006年胎儿畸形发生率结果显示:2000年与2001年围生儿畸形发生率与其它各年度相比较发病率较低(P<0.05),2000年与2001年围生儿畸形发生率无明显差别(P>0.05),2002年与2003年围生儿畸形发生率也无明显差别(P>0.05),2004年与其它年度相比较发病率最高(P <0.05),2006年比2005年发病率低(P<0.05)(表2)。
表2 2000年~2006年110例胎儿畸形发生率年度出生人数胎儿畸形数发生率(%)2000年50950 98*2001年67881 182002年649253 852003年475183 792004年482204 15*2005年644203 112006年715141 96合计41521102 653.胎儿先天性畸形发生性别情况110例胎儿先天性畸形中,经统计学分析女性发病率较男性略低(P<0.05)(表3)。
表3 2000年~2006年110例胎儿畸形性别比较性别例数畸形儿数畸形发生率(%)男性女性合计19912061415265441103.262.132.65其中1例畸形儿性别不详4.产妇年龄与胎儿畸形的发病情况110例胎儿先天性畸形中, 35岁产妇胎儿畸形发生率明显高于<35岁者(P<0.01)(表4)。
表4 产妇年龄与胎儿畸形的关系产妇年龄(岁)例数畸形儿数畸形发生率(%) <35岁35岁合计3691461415278321102.116.942.655.不同地区与胎儿畸形的发病情况调查结果显示:居住地在农村的畸形发生率显著高于城市(P<0.01)(表5)。
表5 不同地区与胎儿畸形的关系居住地例数畸形儿数畸形发生率(%)农村城市合计11622895415280301106.881.042.65两组相比较:P<0.01讨论先天畸形是指出生时便存在体表或内脏,形态可识别的并非由分娩损伤引起的人体结构异常。
导致胎儿畸形的因素是多方面的,可由单一遗传或单一环境因素造成,也可由遗传和环境因素共同作用所致。
所有出生缺陷儿中,20%左右为基因突变,5%~10%为染色体异常,5%~10%为暴露于致畸源或母亲因素,余60%~70%原因不明[2]。
引起畸形的环境因素种类很多,归纳起来可分为:(1)物理性的(放射性物质,X线);(2)化学性(某些烷基和苯基化合物);(3)药物(反应停、激素);(4)宫内感染(四项病毒,其他致畸因子);(5)吸烟[3],怀孕期胚胎缺氧[4]等。
在对110例畸形儿的母亲进行的调查,未追问到畸形家族史和怀孕期间明确致畸因子接触史。
但因某些致畸因子往往是无意中接触的,孕妇接触后也不一定有自觉症状,或被遗忘。
致畸因子发生作用时间是在有关器官发生和分化过程结束前,多数器官的高度敏感期则是在胚胎发育的第3~8周,如果能够避免接触上述致畸因素,就可以避免环境因素造成严重畸形的发生。
本次调查显示,农村出生缺陷发生率最高。
这可能与当地的医疗水平及孕期保健差有关。
再者由于生活习惯,农村食用新鲜蔬菜较少,相对较多食用土豆及淹菜。
发芽的土豆中含龙葵素较多,淹制品中含亚硝胺类物质多,也是导致畸形发生的原因。
在110例胎儿畸形中发病率最高的是神经系统畸形,占胎儿畸形的66.36%。
神经系统畸形主要是遗传和环境因素共同作用的结果,而环境因素是神经管畸形的主要原因。
如果妇女长期接触有机溶剂特别是苯,可引起胎儿神经管畸形的发生。
受孕早期叶酸缺乏也是致病重要因素之一,国内外研究显示孕妇怀孕前后增补叶酸可以显著降低神经管畸形的发生。
经调查在发生神经管畸形的孕妇中,服用叶酸制剂的仅占2.7%;农村食用新鲜蔬菜较少,叶酸的摄入不足,是导致神经系统畸形高的重要因数,说明一些育龄妇女尤其是农村育龄妇女孕期保健知识匮乏。
本研究还发现2000年~2001年胎儿畸形发生率较低,分别为0.89%,1.18%;2002年~2004年胎儿畸形发生率陡增;2005年~2006年胎儿畸形发生率又回落。
考虑这可能是由于2001年前环境污染相对较轻;随着工业的发展,对人体有害的废弃物相对增多,导致2002年~2004年胎儿畸形发生率明显增高。
近年来随着环境保护的加强,医疗技术的进步,优生优育干预工程的开展以及人民群众妇幼保健知识的提高,胎儿畸形发生率又有所好转。
在110例致畸胎儿中,女性发病率较男性略低,出现此现象的原因尚不清楚,有待进一步探讨。
为了进一步减少胎儿畸形的发生,减轻给孕妇及家庭带来的身心痛苦,提高人口素质,应加强以下几个方面的工作。
(1)加强孕期保健知识重要性宣传。
孕妇应该在怀孕中期常规接受至少一次经阴道或腹部B超检查[5]。
(2)作好优生优育咨询跟踪服务及宣传等工作。
妇女怀孕后应避免滥用药物。
避免接触放射线、有毒化学药品等有害物质。
禁烟酒。
(3)作好产前检查工作。
妇女妊娠后应定期检查,以便及时发现某些胎儿畸形,及时处理,尽量减少给孕妇造成痛苦给社会带来负担。
参考文献[1]马烈辉,等 1995~1998年广东省0~4岁儿童先天畸形死亡监测结果[J].中国优生与遗传杂志,2002,10(1):103~104.[2]B is hop J B,W ittKL,S l oane RA.G enetic tox i citi es of hum an teratogens[J].M urat Res,1997,396(1-2):9-43.[3]M an LX,Ch ang B.M atern al ci garette s m ok i ng duri ng p regn ancy i ncreases the ris k of hav i ng a ch il d w ith a congen ital d i gital ano m al y [J].H ast Reconstr Su rg,2006,1l7(1):301-308.[4]W ebsterW S,H o w e A M,Ab el a D,et a.l The rel ationsh i p bet w een cl eftlip,m ax illary hypop l asia,hypoxia and ph enyt o i n[J].Cu rr Pn m Des, 2006,12(12):143l-1448.[5]Gotz m ann L,et a.l U ltrasound exa m i nations i n t h e context of suspectedfetal m alf or m ati ons:Sati sfacti on of concerned wom en and t h ei r ap p rais als[J].U ltraschallM ed,2002,23(1):27-32.收稿日期:2008-04-07(上接第43页)和病理学意义。
Y染色体长度变异是最典型、最常见的多态形态,如长度大于18号的Y染色体称作大Y。
本文3例大Y,表现为其妻习惯性流产,而其妻核型均正常且未发现其他影响生育的疾病,因此大Y不能简单地认为是正常的遗传多态现象,它与生育异常有一定的关系。
提示Y染色体长度变异不能笼统作为一种核型来研究,应该再进行分类或进一步从分子生物学水平研究[5]。
另外,人群中常见的9号染色体的臂间倒位被认为是一种正常的多态性,不会产生遗传学效应。
本文7例9号染色体臂间倒位中,4例发生胎儿丢失,3例不育,提示倒位与习惯性流产、不育有一定相关性。
再如叶红[6]等通过染色体检查780例分析,认为9号染色体臂间倒位与自然流产有关。
参考文献[1]傅松滨.医学遗传学[M].北京:人民卫生出版社,2001.[2]王民,乔福元.1129名遗传咨询者的细胞遗传学研究[J].中华医学遗传学杂志,2003,20(5):460.[3]朱燕英,朱碎永,陶志华.温州地区1068例遗传咨询者细胞遗传学研究[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(8):36-37.[4]张伟,吴素碧,陈永芬.64例Tu rner综合征的临床表现与染色体分析[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(1):96.[5]程涌江,叶竟妍.Y染色体长度变异与疾病的关系[J].中国优生与遗传杂志,2005,13(6):34-35.[6]叶红,郑军,石红.染色体检查780例分析[J].中华妇产科杂志,2004,39(7):494~495.收稿日期:2007-07-09。
