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EGFR基因报告解读EGFR（表皮生长因子受体）基因是一种重要的癌症相关基因，它在肿瘤的发生和进展中起着重要的作用。
EGFR基因报告是一种通过分析个体携带的EGFR基因突变信息，帮助医生制定个体化治疗方案的检测方法。
本文将从多个方面解读EGFR基因报告，以帮助读者更好地了解其意义和应用。
1.EGFR基因背景知识 EGFR基因位于人类染色体7p12.3上，编码一种膜上受体酪氨酸激酶。
该受体在正常细胞中参与细胞生长、分化和存活等生理过程。
然而，EGFR基因突变或过表达与多种癌症的发生和进展密切相关，特别是肺癌、结直肠癌和乳腺癌等。
因此，对EGFR基因进行分析和检测对于确定治疗方案具有重要意义。
2.EGFR突变的临床意义 EGFR基因突变会导致EGFR信号通路的异常激活，进而促进肿瘤细胞的生长和扩散。
目前已经发现一些特定的EGFR突变与肿瘤的敏感性和抗药性相关。
例如，在非小细胞肺癌患者中，EGFR基因突变对于靶向治疗药物（如吉非替尼）的疗效预测具有重要意义。
因此，EGFR 基因报告可以帮助医生针对患者个体情况，选择最合适的治疗方案。
3.EGFR基因报告的解读 EGFR基因报告通常包含患者的突变类型、突变频率、突变位点等信息。
其中，最常见的EGFR突变类型包括点突变、插入突变和缺失突变等。
通过解读EGFR基因报告，医生可以了解患者是否存在EGFR基因突变，以及突变类型和频率的具体情况。
这些信息有助于指导个体化治疗方案，提高治疗的准确性和有效性。
4.EGFR靶向治疗的应用基于EGFR基因报告的结果，医生可以选择合适的靶向治疗药物。
对于带有特定EGFR突变的患者，如EGFR T790M突变，可以选择奥西替尼作为治疗药物。
而对于EGFR基因突变阴性的患者，则需要考虑其他治疗方案。
EGFR靶向治疗的应用可以提高治疗效果，减少治疗的不必要性和副作用。
5.EGFR基因报告的局限性 EGFR基因报告虽然在个体化治疗中发挥重要作用，但也存在一些局限性。
估价值分析[Ｊ].中国ＣＴ和ＭＲＩ杂志ꎬ２０１７ꎬ１５(３):１９~２１.[７]㊀ＳＳｕｗａｌꎬＳＫａｒｋｉꎬＤＭａｎｄａｌꎬｅｔａｌ.Ｃｏｍｐｕｔｅｄｔｏｍｏｇｒａｐｈｉｃｅｖａｌｕａｔｉｏｎｏｆｃｒａｎｉｏｃｅｒｅｂｒａｌｔｒａｕｍａｉｎｄｈｕｌｉｋｈｅｌｈｏｓｐｉｔａｌ.[Ｊ].ＫａｔｈｍａｎｄｕＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＭｅｄｉｃａｌＪｏｕｒｎａｌꎬ２０１７ꎬ１５(５７):７０~７３.[８]㊀ＦｕｊｉｍｏｔｏＫ.Ｒｏｔｔｅｒｄａｍ－ＣＴ－ＳｃｏｒｅｚｕｒＰｒｏｇｎｏｓｅｂｅｉＴＢＩｎａｃｈｄｅｋｏｍｐｒｉｍｉｅｒｅｎｄｅｒｋｒａｎｉｅｋｔｏｍｉｅ[Ｊ].ｎｅｕｒｏｒａｄｉｏｌｏｇｉｅｓｃａｎꎬ２０１７ꎬ７(１):３０~３１.[９]㊀周海航ꎬ张李涛ꎬ沈建国ꎬ等.重型颅脑损伤患者血清Ｓ１００Ｂ㊁ＩＬ－６与颅内压力变化的相关性研究[Ｊ].中华全科医学ꎬ２０１７ꎬ１５(４):５７４~５７６.[１０]㊀官永海ꎬ陈福刚.Ｃ－反应蛋白血清前白蛋白血清降钙素原联合检测在感染性疾病中的应用[Ｊ].河北医学ꎬ２０１７ꎬ２３(１):９４~９６.[１１]㊀严峻ꎬ文静ꎬ罗大卿ꎬ等.酒精中毒对交通事故重型颅脑外伤患者炎症反应和预后的影响[Ｊ].中国现代医学杂志ꎬ２０１８ꎬ２８(３３):６３~６９.ʌ文章编号ɔ１００６－６２３３(２０２０)１２－２０２８－０４ＥＧＦＲ基因在胸腹水细胞中的表达及临床意义曹留炳ꎬ㊀仲爱芳(联勤保障部队第九Ｏ四医院常州医疗区检验病理科ꎬ㊀江苏㊀常州㊀２１３００３)ʌ摘㊀要ɔ目的:分析表皮生长因子受体(ＥｐｉｄｅｒｍａｌｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒｒｅｃｅｐｔｏｒꎬＥＧＦＲ)基因在胸腹水细胞中的表达及临床意义ꎮ方法:收集２０１８年６月至２０１９年６月本院存档的７２例胸腹水细胞蜡块标本ꎬ采用免疫组化方法观察蜡块标本染色情况ꎬＲｅａｌ－ＴｉｍｅＰＣＲ法检测胸腹水细胞中ＥＧＦＲ基因相对表达量ꎬ突变扩增阻滞系统法检测胸腹水细胞中ＥＧＦＲ基因突变情况ꎮ同时分析恶性病变胸腹水细胞中ＥＧＦＲ基因突变检测结果与组织病理结果对比情况ꎮ结果:免疫组化结果显示ＥＧＦＲ基因在良性胸腹水细胞石蜡块标本中呈阴性㊁弱阳性表达ꎬ而癌恶性胸腹水细胞石蜡块标本中呈不同强度阳性表达ꎬ恶性病变胸腹水细胞中ＥＧＦＲ基因的相对表达量较良性病变胸腹水细胞中ＥＧＦＲ基因的相对表达量显著高(Ｐ<０.０５)ꎻ５３例恶性病变胸腹水细胞中ＥＧＦＲ基因突变１例ꎬＥＧＦＲ基因第１９外显子被证实存在缺失突变ꎬ突变位点为Ｅ７４６－Ａ７５０ＤＥＬꎬ而ＥＧＦＲ基因第１８ꎬ２０ꎬ２１外显子未发现突变和ＳＮＰ位点ꎻ以组织病理结果为金标准ꎬ恶性病变胸腹水细胞中ＥＧＦＲ基因突变检测的Ｋａｐｐａ值为０.６５８ꎬ检测的准确率为９８.０８％ꎮ结论:ＥＧＦＲ基因在胸腹水细胞中的高表达为恶性胸腹水的预警ꎬＥＧＦＲ基因第１９外显子Ｅ７４６－Ａ７５０ＤＥＬ位点的突变可提高靶向治疗的药物敏感性ꎮʌ关键词ɔ㊀胸腹水细胞ꎻ㊀蜡㊀块ꎻ㊀表皮生长因子受体基因ꎻ㊀临床意义ʌ文献标识码ɔ㊀Ａ㊀㊀㊀㊀㊀ʌｄｏｉɔ１０.３９６９/ｊ.ｉｓｓｎ.１００６－６２３３.２０２０.１２.０２２ＥｘｐｒｅｓｓｉｏｎａｎｄＣｌｉｎｉｃａｌＳｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｏｆＥＧＦＲＧｅｎｅｉｎＰｌｅｕｒｏｐｅｒｉｔｏｎｅａｌＦｌｕｉｄＣｅｌｌｓｏｆＰａｒａｆｆｉｎＢｌｏｃｋｓＣＡＯＬｉｕｂｉｎｇꎬＺＨＯＮＧＡｉｆａｎｇ(ＣｈａｎｇｚｈｏｕＭｅｄｉｃａｌＤｉｓｔｒｉｃｔꎬ９０４ＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＪｏｉｎｔＳｅｒｖｉｃｅＳｕｐｐｏｒｔＦｏｒｃｅꎬＪｉａｎｇｓｕＣｈａｎｇｚｈｏｕ２１３００３ꎬＣｈｉｎａ)ʌＡｂｓｔｒａｃｔɔＯｂｊｅｃｔｉｖｅ:Ｔｏａｎａｌｙｚｅｔｈｅｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎａｎｄｃｌｉｎｉｃａｌｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｏｆｅｐｉｄｅｒｍａｌｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒｒｅ￣ｃｅｐｔｏｒ(ＥｐｉｄｅｒｍａｌｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒｒｅｃｅｐｔｏｒꎬＥＧＦＲ)ｇｅｎｅｉｎｐｌｅｕｒｏｐｅｒｉｔｏｎｅａｌｆｌｕｉｄｃｅｌｌｓｏｆｐａｒａｆｆｉｎｂｌｏｃｋｓ.Ｍｅｔｈｏｄｓ:Ａｔｏｔａｌｏｆ７２ｐｌｅｕｒｏｐｅｒｉｔｏｎｅａｌｆｌｕｉｄｃｅｌｌｐａｒａｆｆｉｎｂｌｏｃｋｓｓｐｅｃｉｍｅｎｓｗｈｉｃｈｗｅｒｅａｒｃｈｉｖｅｄｉｎｔｈｅｈｏｓｐｉ￣ｔａｌｆｒｏｍＪｕｎｅ２０１８ｔｏＪｕｎｅ２０１９ｗｅｒｅｃｏｌｌｅｃｔｅｄ.Ｔｈｅｓｔａｉｎｉｎｇｓｉｔｕａｔｉｏｎｓｏｆｐａｒａｆｆｉｎｂｌｏｃｋｓｓｐｅｃｉｍｅｎｓｗｅｒｅｏｂ￣ｓｅｒｖｅｄｂｙｉｍｍｕｎｏｈｉｓｔｏｃｈｅｍｉｓｔｒｙ.ＴｈｅｒｅｌａｔｉｖｅｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎｌｅｖｅｌｏｆＥＧＦＲｇｅｎｅｗａｓｄｅｔｅｃｔｅｄｂｙＲｅａｌ－ＴｉｍｅＰＣＲ.ＴｈｅｍｕｔａｔｉｏｎｏｆＥＧＦＲｇｅｎｅｉｎｐｌｅｕｒｏｐｅｒｉｔｏｎｅａｌｆｌｕｉｄｃｅｌｌｓｏｆｐａｒａｆｆｉｎｂｌｏｃｋｓｗａｓｄｅｔｅｃｔｅｄｂｙＡｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎＲｅ￣ｆｒａｃｔｏｒｙＭｕｔａｔｉｏｎＳｙｓｔｅｍ.ＴｈｅｃｏｍｐａｒｉｓｏｎｓｉｔｕａｔｉｏｎｓｂｅｔｗｅｅｎｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒｅｓｕｌｔｓｏｆＥＧＦＲｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｍａｌｉｇｎａｎｔｐｌｅｕｒｏｐｅｒｉｔｏｎｅａｌｆｌｕｉｄｃｅｌｌｓｏｆｐａｒａｆｆｉｎｂｌｏｃｋｓａｎｄｔｈｅｈｉｓｔｏｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌｒｅｓｕｌｔｓｗｅｒｅａｎａｌｙｚｅｄ.Ｒｅ￣ｓｕｌｔｓ:ＩｍｍｕｎｏｈｉｓｔｏｃｈｅｍｉｃａｌｒｅｓｕｌｔｓｓｈｏｗｅｄｔｈａｔｔｈｅＥＧＦＲｇｅｎｅｗａｓｎｅｇａｔｉｖｅａｎｄｗｅａｋｌｙｐｏｓｉｔｉｖｅｉｎｂｅｎｉｇｎｐｌｅｕｒｏｐｅｒｉｔｏｎｅａｌｆｌｕｉｄｃｅｌｌｓｏｆｐａｒａｆｆｉｎｂｌｏｃｋｓꎬｗｈｉｌｅｉｔｓｈｏｗｅｄｐｏｓｉｔｉｖｅｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎｏｆｄｉｆｆｅｒｅｎｔｄｅｇｒｅｅｓｉｎｔｈｅ８２０２ʌ基金项目ɔ江苏省卫生厅资助基金项目ꎬ(编号:２０１５０２５２０７８)ｍａｌｉｇｎａｎｔｐｌｅｕｒｏｐｅｒｉｔｏｎｅａｌｆｌｕｉｄｃｅｌｌｓ.ＴｈｅｒｅｌａｔｉｖｅｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎｌｅｖｅｌｏｆＥＧＦＲｇｅｎｅｉｎｍａｌｉｇｎａｎｔｐｌｅｕｒｏｐｅｒｉｔｏｎｅａｌｆｌｕｉｄｃｅｌｌｓｏｆｐａｒａｆｆｉｎｂｌｏｃｋｓｗａｓｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙｈｉｇｈｅｒｔｈａｎｔｈａｔｉｎｂｅｎｉｇｎｐａｒａｆｆｉｎｂｌｏｃｋｓ(Ｐ<０.０５).Ａｍｏｎｇｔｈｅ５３ｍａｌｉｇｎａｎｔｐｌｅｕｒｏｐｅｒｉｔｏｎｅａｌｆｌｕｉｄｃｅｌｌｓｐａｒａｆｆｉｎｂｌｏｃｋｓꎬｔｈｅｒｅｗａｓ１ｃａｓｅｗｉｔｈＥＧＦＲｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎ.Ｔｈｅｒｅｗｅｒｅｄｅｌｅｔｉｏｎｍｕｔａｔｉｏｎｓａｔｔｈｅ１９ｔｈｅｘｏｎｏｆＥＧＦＲｇｅｎｅꎬａｎｄｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｔｅｗａｓＥ７４６－Ａ７５０ＤＥＬ.ＴｈｅｒｅｗｅｒｅｎｏｍｕｔａｔｉｏｎａｎｄＳＮＰｌｏｃｕｓａｔ１８ｔｈꎬ２０ｔｈａｎｄ２１ｔｈｅｘｏｎｏｆＥＧＦＲｇｅｎｅ.ＴａｋｉｎｇｈｉｓｔｏｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌｒｅｓｕｌｔｓａｓｔｈｅｇｏｌｄｅｎｓｔａｎｄａｒｄꎬＫａｐｐａｖａｌｕｅａｎｄｄｅｔｅｃｔｉｏｎａｃｃｕｒａｃｙｒａｔｅｏｆＥＧＦＲｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｍａｌｉｇｎａｎｔｐｌｅｕｒｏｐｅｒｉｔｏｎｅ￣ａｌｆｌｕｉｄｃｅｌｌｓｏｆｐａｒａｆｆｉｎｂｌｏｃｋｓｗｅｒｅ０.６５８ａｎｄ９８.０８％ꎬｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ.Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ:ＴｈｅｈｉｇｈｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎｏｆＥＧ￣ＦＲｇｅｎｅｉｎｐｌｅｕｒｏｐｅｒｉｔｏｎｅａｌｆｌｕｉｄｃｅｌｌｓｏｆｐａｒａｆｆｉｎｂｌｏｃｋｓｉｓａｎｅａｒｌｙｗａｒｎｉｎｇｏｆｍａｌｉｇｎａｎｔｐｌｅｕｒｏｐｅｒｉｔｏｎｅａｌｆｌｕ￣ｉｄ.ＭｕｔａｔｉｏｎａｔＥ７４６－Ａ７５０ＤＥＬｏｆＥＧＦＲｇｅｎｅ１９ｔｈｅｘｏｎｃａｎｉｍｐｒｏｖｅｔｈｅｄｒｕｇｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｏｆｔａｒｇｅｔｅｄｔｈｅｒａｐｙ.ʌＫｅｙｗｏｒｄｓɔ㊀Ｐｌｅｕｒｏｐｅｒｉｔｏｎｅａｌｃｅｌｌꎻ㊀Ｐａｒａｆｆｉｎｂｌｏｃｋꎻ㊀ＥＧＦＲｇｅｎｅꎻ㊀Ｃｌｉｎｉｃａｌｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅ㊀㊀胸腹水为进展期恶性肿瘤最为常见临床表现ꎬ胸腹水细胞检查由于具有损伤小㊁方法简单等优势ꎬ普遍应用于进展期恶性肿瘤临床诊断和治疗中[１]ꎬ而近年来随着分子生物学研究地日益广泛ꎬ分子生物学检测及临床靶向用药为肿瘤患者提供新的治疗方向ꎬ表皮生长因子受体(ＥｐｉｄｅｒｍａｌｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒｒｅｃｅｐｔｏｒꎬＥＧ￣ＦＲ)是一种有络氨酸激酶活性的重要跨膜受体ꎬＥＧＦＲ信号通路对细胞的生长㊁增殖及分化等生理过程密切相关[２]ꎮ进展期肿瘤患者多已失去手术治疗时机ꎬ近年来ＥＧＦＲ的分子靶向用药逐渐应用于进展期恶性肿瘤患者治疗中ꎬＥＧＦＲ分子靶向药物进入体内会特异地选择致癌位点并与之相结合发生作用ꎬ使肿瘤细胞特异性死亡ꎬ但研究表明仅有３３.３％患者对ＥＧＦＲ为靶点的分子靶向药物敏感[３]ꎮ基于此背景ꎬ本文通过探讨ＥＧＦＲ基因在胸腹水细胞中的表达及临床意义ꎬ以期为肿瘤患者分子靶向用药提供参考ꎬ具体结果如下ꎮ１㊀资料与方法１.１㊀一般资料:收集２０１８年６月至２０１９年６月本院存档的７２例胸腹水细胞蜡块标本ꎮ①纳入标准:患者临床资料和病历资料完整ꎻ标本采集前未接受相关治疗ꎮ②排除标准:标本经镜下观察显示肿瘤细胞量<２００个ꎮ７２例患者ꎬ男４５例㊁女２７例ꎬ年龄２２~７０ꎬ平均(５９.０７ʃ６.１１)岁ꎮ其中恶性肿瘤５３例(肺癌２９例㊁乳腺癌１２例㊁原发性肝癌８例㊁其他４例)㊁良性病变１９例(细菌性肺炎１１例㊁结核性胸膜炎５例㊁肝硬化３例)ꎻ恶性肿瘤患者ꎬ男性３２例ꎬ女性２１例ꎬ年龄２２~６９岁ꎬ平均(５８.９４ʃ６.０８)岁ꎻ良性病变患者ꎬ男性１３例ꎬ女性６例ꎬ年龄２３~７０岁ꎬ平均(５９.７１ʃ６.１５)岁ꎬ恶性肿瘤㊁良性病变患者性别㊁年龄比较差异无统计学意义(Ｐ>０.０５)ꎮ病例患者均经组织病理检查确诊ꎬ随访结果显示恶性肿瘤经病理组织学检查ＥＧＦＲ基因突变２例ꎮ１.２㊀方法:主要仪器和试剂:ＥＧＦＲ鼠单克隆抗体由福州迈新生物技术开发公司提供ꎬ全自动免疫组化仪器由罗氏公司提供ꎬ显微镜由奥林巴斯公司提供ꎻＥＧＦＲ基因序列㊁ｑＲＴ－ＰＣＲ试剂盒由广州锐博生物科技有限公司ꎬ实时荧光定量ＰＣＲ仪来源于美国ＡＢＩ公司ꎬＲＮＡ提取试剂盒源自凯杰公司ꎬ逆转录试剂盒由ＢＩ￣ＯＭＩＧＡ公司提供ꎮ免疫组化:①样本处理ꎬ抽取的胸水样本轻微摇匀后分别放置在离心管(５０ｍＬ)中ꎬ常规离心(２５００ｒ/ｍｉｎ)５ｍｉｎ后ꎬ其中一管送至细胞室涂片以初步评估细胞学病理情况ꎮ另一管丢弃上清液ꎬ随后吸取全部细胞层至干净的离心管中ꎬ以获得胸水细胞的悬液ꎮ常规离心(２５００ｒ/ｍｉｎ)３ｍｉｎ后ꎬ丢弃上清液ꎬ获取胸水细胞沉淀物ꎬ并检测ＥＧＦＲ基因突变情况ꎮ②胸腹水细胞蜡块标本处理ꎬ前３步与上述相同ꎬ在胸水沉淀物中加适量９５％乙醇ꎬ混匀后室温静置３５ｍｉｎꎬ常规离心(３５００ｒ/ｍｉｎ)离心３ｍｉｎꎬ弃上清液ꎬ取出沉淀物置于无尘纸上ꎬ包好放置在包埋盒中ꎬ常规脱水－浸蜡包埋成蜡块－切片－免疫组化染色ꎮ③免疫组织化学染色结果判定:以细胞核出现棕黄色颗粒定义为阳性染色ꎬ同时半定量分析染色结果ꎬ在高倍镜下观察五个视野中的阳性细胞ꎬ阳性细胞不高于４％＝０分ꎬ５％~２４％＝１分ꎬ２５％~４９％＝２分ꎬ５０％~７４％＝３分ꎬȡ７５％＝４分ꎻ根据染色强度评估:无色㊁淡黄㊁棕黄㊁棕褐色分别对应０分㊁１分㊁２分㊁３分ꎻ两项计分的乘积＝０分视为阴性ꎬ１~２分为弱阳性ꎬ３~４分记为中等阳性ꎬ>４分记为强阳性ꎬ其中弱阳性㊁中等阳性和强阳性归为阳性ꎮ(３)ＥＧＦＲ基因表达量检测:采用Ｒｅａｌ－ＴｉｍｅＰＣＲ法检测基因相对表达量ꎬ具体操作步骤:ＲＮＡ提取－逆转录合成ｃＲＮＡ－引物设计－三步法扩增－结果分析[以管家基因β－Ａｃｔｉｎ为内参照基因ꎬ每个样本测３次取平均Ｃｔ值(相差０.５个Ｃｔ值则舍弃)ꎬ相对定量采用２－ΔΔＣｔ法ꎬ其中ΔＣｔ＝Ｃｔ(目的基因)－Ｃｔ(管家基因)ꎬΔΔＣｔ＝实验组ΔＣｔ－对照组ΔＣｔ]ꎮ(４)ＥＧＦＲ基因位点检测:应用突变扩增阻滞系统法和ＥＧＦＲ基因突变检测试剂盒(实时荧光ＰＣＲ法)ꎬ按照试剂盒说明书提取ＤＮＡ后采用突变扩增阻滞系统法检测ＥＧＦＲ基因突变情况ꎬ每批次实验均选用阳性对９２０２照和阴性对照ꎮ１.３㊀观察指标:①胸腹水细胞蜡块中ＥＧＦＲ基因的免疫组化染色情况分析ꎮ②胸腹水细胞中ＥＧＦＲ基因的相对表达情况分析ꎮ③胸腹水细胞中ＥＧＦＲ基因突变检测结果分析ꎬ其中ＥＧＦＲ基因无突变为野生型ꎬ而存在任意类型的突变为突变型ꎮ④恶性病变胸腹水细胞中ＥＧＦＲ基因突变检测结果与组织病理结果对照分析ꎮ１.４㊀统计学方法:ＳＰＳＳ２０.０软件分析处理数据ꎬ计数资料采取率(％)表示ꎬ组间比较行χ２检验ꎬ计量资料以( ｘʃｓ)表示ꎬ组间比较行独立样本ｔ检验ꎬ一致性分析采用Ｋａｐｐａ检验ꎬ０.７５<Ｋａｐｐａɤ１为诊断一致性极好ꎬ０.４０<Ｋａｐｐａɤ０.７５为诊断一致性好ꎬ０ɤＫａｐｐａɤ０.４０为一致性差ꎮ以Ｐ<０.０５为差异有统计学意义ꎮ２㊀结㊀果２.１㊀胸腹水细胞蜡块中ＥＧＦＲ基因的免疫组化染色情况分析:免疫组化结果显示ＥＧＦＲ基因在良性胸腹水细胞中呈阴性㊁弱阳性表达ꎬ而恶性胸腹水细胞中呈不同强度阳性表达ꎬ并且恶性病变胸腹水细胞的ＥＧ￣ＦＲ阳性表达率明显高于良性病变胸腹水细胞(Ｐ<０.０５)ꎬ见表１和图１ꎮ表１㊀胸腹水细胞蜡块中ＥＧＦＲ基因的免疫组化染色情况分析分类例数ＥＧＦＲ表达强阳性㊀㊀㊀㊀㊀㊀㊀中等阳性㊀㊀㊀㊀㊀㊀弱阳性㊀㊀㊀㊀㊀㊀阴性恶性病变胸腹水细胞５３３４(６４.１５)１０(１８.８７)３(５.６６)６(１１.３２)良性病变胸腹水细胞１９０(０.００)１(５.２６)２(１０.５３)１６(８４.２１)χ２３８.６７９Ｐ<０.００１图１㊀ａ:肺癌胸腹水细胞石蜡块免疫组化染色(ˑ１００)ꎻｂ:肝硬化胸腹水细胞石蜡块免疫组化染色(ˑ１００)图１ａ提示恶性病变胸腹水细胞中ＥＧＦＲ基因呈阳性表达ꎬ如图中箭头所示(染色强度为棕褐色ꎬ且阳性细胞占比高)ꎻ而图１ｂ提示良性病变胸腹水细胞中ＥＧＦＲ基因呈阴性表达ꎬ如图中箭头所示(染色强度为淡黄色ꎬ但不高于４％)ꎮ表２㊀胸腹水细胞中ＥＧＦＲ基因的相对表达量分析( ｘʃｓ)分类ＥＧＦＲ基因相对表达量恶性病变胸腹水细胞０.５６８ʃ０.０２４良性病变胸腹水细胞０.１２１ʃ０.０１１ｔ７８.０２８Ｐ<０.００１２.２㊀胸腹水细胞中ＥＧＦＲ基因的相对表达量分析:恶性病变胸腹水细胞中ＥＧＦＲ基因的相对表达量较良性病变胸腹水细胞中ＥＧＦＲ基因的相对表达量显著高ꎬ差异有统计学意义(Ｐ<０.０５)ꎬ见表２ꎮ２.３㊀胸腹水细胞中ＥＧＦＲ基因突变检测结果分析:５３例恶性病变胸腹水细胞中ＥＧＦＲ基因突变１例ꎬ其中ＥＧＦＲ基因第１９外显子被证实存在缺失突变(Ｅ７４６－Ａ７５０ＤＥＬ)ꎻ而ＥＧＦＲ基因第１８ꎬ２０ꎬ２１外显子未发现突变和ＳＮＰ位点ꎮ２.４㊀恶性病变胸腹水细胞中ＥＧＦＲ基因突变检测结果与组织病理结果对照分析:恶性病变胸腹水细胞中ＥＧＦＲ基因突变检测结果与组织病理结果的一致性较好ꎬＫａｐｐａ值＝０.６５８ꎬ检测的准确率为９８.０８％ꎬ见表３ꎮ表３㊀恶性病变胸腹水细胞中ＥＧＦＲ基因突变检测结果与组织病理结果对照分析(ｎ)胸腹水细胞组织病理结果突变㊀㊀㊀未突变合计突变１０１未突变１５１５２合计２５１５３３㊀讨㊀论０３０２ＥＧＦＲ抑制剂靶向用药是进展期肿瘤患者有效治疗手段ꎬ但临床实践发现在ＥＧＦＲ抑制剂应用后不可避免地出现耐药情况ꎬ主要原因与ＥＧＦＲ基因突变所致耐药突变有关ꎬ为提高进展期肿瘤患者的靶向用药有效性ꎬ进一步积极探寻动态监测基因突变的方法至为重要[４]ꎮ胸腹水细胞检查是病理学诊断的重要手段之一ꎬ然而常规胸腹水涂片上所富集的肿瘤细胞量少ꎬ较难精确地提供组织学来源ꎬ无法适用于免疫组化的鉴别诊断ꎬ目前随着胸腹水细胞蜡块技术逐渐应用于病理学鉴别诊断中ꎬ胸腹水细胞蜡块不仅可多次取材且可富集肿瘤细胞ꎮＨＥ细胞不存在皱缩及变性ꎬ明显提高了细胞病理学诊断的准确性ꎬ与手术标本及穿刺标本在病理诊断和基因检测等方面相比较ꎬ胸腹水细胞蜡块检查有创伤小㊁实时检测耐药基因或探寻其他药物敏感基因等明显的优势[５]ꎮ研究表明无法获取组织活检的晚期非小细胞肺癌患者ꎬ胸腹水细胞蜡块技术检测患者ＥＧＦＲ基因突变状态较血液标本更具优势ꎬ且可取代组织学标本检测ꎬ另一项研究报告则指出外周血ｃｔＤＮＡ中ＥＧＦＲ基因突变型患者的客观缓解率和疾病控制率明显高于野生型患者ꎬ且中位无进展生存时间较野生型患者的长[６]ꎮ本结果显示ＥＧＦＲ基因在良性胸腹水细胞石蜡块标本中呈阴性㊁弱阳性表达ꎬ恶性胸腹水细胞石蜡块标本中呈不同强度的阳性表达ꎬ恶性病变胸腹水细胞中ＥＧＦＲ基因的相对表达量较良性病变胸腹水细胞中ＥＧＦＲ基因的相对表达量显著高ꎬ初步表明ＥＧＦＲ基因在进展期恶性肿瘤中呈明显上调趋势ꎮＥＧＦＲ属于一种抑制细胞凋亡的跨膜蛋白ꎬ研究表明其在调节肿瘤细胞生长㊁增殖及分化中起着重要作用ꎬ故而推测ＥＧＦＲ基因或参与肿瘤发生发展[７]ꎮ早期文献报道非小细胞肺癌患者中检测ＥＧＦＲ基因的突变状态是决定患者是否采用ＥＧＦＲ－络氨酸激酶抑制剂治疗的首要条件[８]ꎮ另一项研究则指出ＥＧ￣ＦＲ－络氨酸激酶抑制剂可明显延长ＥＧＦＲ基因突变阳性非小细胞肺癌患者的总生存期和无病生存期[９]ꎮ基因１９外显子缺失突变和２１外显子Ｌ８５８Ｒ位点的突变可提高其结合抑制剂的能力ꎮ而本结果显示５３例恶性病变胸腹水细胞石蜡块中ＥＧＦＲ基因突变１例ꎬ其中ＥＧＦＲ基因第１９外显子被证实存在缺失突变ꎬ突变位点为Ｅ７４６－Ａ７５０ＤＥＬꎬ而ＥＧＦＲ基因第１８ꎬ２０ꎬ２１外显子未发现突变和ＳＮＰ位点ꎬ与上述研究证实的２１外显子Ｌ８５８Ｒ位点的突变增加药物敏感性的观点存在一定差异ꎬ提示ＥＧＦＲ基因突变位点为Ｅ７４６－Ａ７５０ＤＥＬ可能对ＥＧＦＲ－络氨酸激酶抑制剂类药物敏感ꎬ对于存在Ｅ７４６－Ａ７５０ＤＥＬ位点基因突变的肿瘤患者可推荐应用ＥＧＦＲ－络氨酸激酶抑制剂类药ꎬ利于患者病情的有效控制ꎬ同时临床过程中需动态监测肿瘤患者ＥＧＦＲ基因突变情况以及时掌握用药情况ꎮ此外ꎬ本结果还证实了恶性病变胸腹水细胞中ＥＧＦＲ基因突变检测结果与组织病理结果的一致性较好ꎬ说明恶性病变胸腹水细胞中ＥＧＦＲ基因突变的检测可作为肿瘤患者个体化治疗方案的制定提供参考ꎮ综上所述ꎬＥＧＦＲ基因在胸腹水细胞中的表达呈明显上调趋势ꎬ且胸腹水细胞中可用于恶性肿瘤患者驱动基因检测的有效依据ꎬＥＧＦＲ基因在胸腹水细胞中的检测有助于临床筛选靶向用药适用患者ꎬ有望为患者制定个体化治疗方案提供参考ꎮʌ参考文献ɔ[１]㊀杨丽英ꎬ朱杰.细胞块切片联合免疫组化在浆膜腔积液诊断中的应用[Ｊ].标记免疫分析与临床ꎬ２０１９ꎬ２６(１):９８~１０１.[２]㊀李文ꎬ陈洁ꎬ胡伟男ꎬ等.ＥＧＦＲ耐药突变及其小分子抑制剂研究进展[Ｊ].中国生物工程杂志ꎬ２０１９ꎬ１４(１０):２１~２３.[３]㊀叶丹ꎬ谢长生.表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂相关皮疹的中西医治疗进展[Ｊ].肿瘤学杂志ꎬ２０１９ꎬ２５(３):２５６~２６０.[４]㊀ＲａｆａｅｌＲꎬＬａｕｒｅｎｃｅＬꎬＭａｒｉｅＡꎬｅｔａｌ.Ｌｉｑｕｉｄｃｈｒｏｍａｔｏｇｒａｐｈｙ－ｔａｎｄｅｍｍａｓｓｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｉｃａｓｓａｙｆｏｒｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｄｒｕｇｍｏｎｉ￣ｔｏｒｉｎｇｏｆｔｈｅＥＧＦＲｉｎｈｉｂｉｔｏｒｓａｆａｔｉｎｉｂꎬｅｒｌｏｔｉｎｉｂａｎｄｏｓｉｍｅｒ￣ｔｉｎｉｂꎬｔｈｅＡＬＫｉｎｈｉｂｉｔｏｒｃｒｉｚｏｔｉｎｉｂａｎｄｔｈｅＶＥＧＦＲｉｎｈｉｂｉｔｏｒｎｉｎｔｅｄａｎｉｂｉｎｈｕｍａｎｐｌａｓｍａｆｒｏｍｎｏｎ－ｓｍａｌｌｃｅｌｌｌｕｎｇｃａｎｃｅｒｐａｔｉｅｎｔｓ[Ｊ].ＪｏｕｒｎａｌｏｆＰｈａｒｍａｃｅｕｔｉｃａｌ＆ＢｉｏｍｅｄｉｃａｌＡｎａｌｙ￣ｓｉｓꎬ２０１８ꎬ１５８:１７４~１８３.[５]㊀ＫｏｒｔｅｋａａｓＫｉｍＥｓｍéｅꎬＰｈｉｌｉｐＰＨＭ.Ｈｙｄｒｏｔｈｏｒａｘꎬａｓｃｉｔｅｓａｎｄａｎａｂｄｏｍｉｎａｌｍａｓｓ:ｎｏｔａｌｗａｙｓｓｉｇｎｓｏｆａｍａｌｉｇｎａｎｃｙ－ＴｈｒｅｅｃａｓｅｓｏｆＭｅｉｇｓ'ｓｙｎｄｒｏｍｅ[Ｊ].ＪｏｕｒｎａｌｏｆＲａｄｉｏｌｏｇｙＣａｓｅＲｅｐｏｒｔｓꎬ２０１８ꎬ１２(１):２１~２３.[６]㊀徐敏ꎬ何婉ꎬ李岚ꎬ等.非小细胞肺癌患者胸腔积液与外周血ｃｔＤＮＡ中ＥＧＦＲ基因突变检测的对比研究[Ｊ].新医学ꎬ２０１８ꎬ４９(５):３４６~３４９.[７]㊀ＳｉｇｉｓｍｕｎｄＳꎬＡｖａｎｚａｔｏＤꎬＬａｎｚｅｔｔｉＬ.ＥｍｅｒｇｉｎｇｆｕｎｃｔｉｏｎｓｏｆｔｈｅＥＧＦＲｉｎｃａｎｃｅｒ[Ｊ].ＭｏｌｅｃｕｌａｒＯｎｃｏｌｏｇｙꎬ２０１８ꎬ１２(１):１３~２０.[８]㊀刘冲ꎬ李涛ꎬ季盼ꎬ等.肺腺癌胸水细胞蜡块表皮生长因子受体检测的价值[Ｊ].江苏医药ꎬ２０１８ꎬ１５(８):８９５~８９７. [９]㊀陈辉ꎬ段智ꎬ韦妹艳.ＥＧＦＲ基因突变型和非小细胞肺癌ＥＧＦＲ表达水平的相关性研究[Ｊ].国际医药卫生导报ꎬ２０１７ꎬ２３(２４):３８６２~３８６５.１３０２。
肺癌的肿瘤标志物检测和临床意义肺癌是一种恶性肿瘤，通常由于长期吸烟、环境污染或遗传因素而引起。
早期诊断对于肺癌患者的治疗和预后至关重要。
肿瘤标志物是一种用来表征肿瘤细胞产生的特殊蛋白质、糖类和遗传物质的指标，可以通过血液、尿液或组织样本进行检测。
本文将探讨肺癌的一些常见肿瘤标志物，以及它们在临床上的意义。
一、糖类标志物1. 碳酸氢根酶Ⅸ(CA-IX)CA-IX是一种酶类标志物，它的表达在肺癌细胞中较为常见。
CA-IX的检测可以用于早期诊断和疾病进展的监测。
此外，CA-IX还可以预测肺癌患者的预后和治疗效果。
2. 糖类抗原125(CA-125)CA-125是一种常见的肿瘤标志物，在肺癌患者中也有较高的表达水平。
CA-125的检测可以帮助医生评估肺癌患者的治疗反应和预后。
二、蛋白质标志物1. 癌胚抗原(CEA)CEA是一种常见的肺癌标志物，它的提高与肺癌的发生和发展密切相关。
CEA的检测可以用于肺癌的早期筛查、疾病监测和治疗效果评估。
2. 神经元特异性烯醇化酶(ENOA)ENOA是一种神经元特异性烯醇化酶，常常表达在肺癌细胞中。
ENOA的检测可以用于肺癌的早期诊断和疾病进展的监测，同时也可以预测肺癌患者的预后。
三、遗传物质标志物1. 野生型肺癌基因(epidermal growth factor receptor, EGFR)肿瘤细胞中EGFR的突变与肺癌的发生、发展和预后密切相关。
EGFR的突变类型可以通过DNA分析来检测，这对于指导EGFR靶向治疗非常重要。
2. 血管内皮生长因子(VEGF)VEGF是一种促进肿瘤血管生成的物质，在肺癌患者的血液中常常表达升高。
VEGF的检测可以预测肺癌患者的预后，同时也可以用于监测肿瘤治疗的效果。
综上所述，肺癌的肿瘤标志物检测在临床上有着重要的意义。
通过检测肺癌标志物，可以帮助医生进行肺癌的早期筛查、疾病监测、治疗反应评估和预后预测。
然而，需要注意的是，单一的标志物并不能完全确定肺癌的存在或预测患者的预后，因此综合多种指标的检测结果更具有临床意义。
- 160 -[7]夏蓉晖，秦冬.高龄冠心病患者多重用药1例[J].临床药物治疗杂志，2019，17（1）：52-53.[8] Masumoto S，Sato M，Maeno T，et al.Factors associated with the use of dietary supplements and over-the-counter medications in Japanese elderly patients[J].Bmc Family Practice，2018，19（1）：20.[9]李金芳，马利，余玉善，等.石河子市老年高血压住院患者衰弱影响因素分析[J].广东医学，2018，39（22）：53-57.[10]闫雪莲，孙雪，付乐宸，等.末期老年住院患者多重用药及药物重整调查[J].中华老年多器官疾病杂志，2018，17（12）：12-15.[11]张佳颖，郭西芮，吴行伟，等.居民用药风险“知识-态度-行为”调查及影响因素研究[J].中国药房，2018，29（11）：1445-1448.[12] Gunawan H，Hanum H，Abidin A，et al.Relationship betweendepression with FEV 1 percent predicted and BODE index in chronic obstructive pulmonary disease[J].IOP Conference Series Earth and Environmental Science，2018，125（1）：012149.[13]李丽，曹学云，陈冬玲，等.老年高血压患者家庭治疗方案执行情况及影响因素分析[J].慢性病学杂志，2018，19（7）：876-880.[14] Torres A P，Garc ía M E G，L ópez-Sobaler A M，et al.Assessment of diet in patients with chronic kidney diseases without dialysis and relationship with the nutritional status[J].Nutricion Hospitalaria，2017，34（5）：1399-1407.[15]杨影红，曾幸坤，褚娇娇，等.门诊老年患者衰弱现状调查及相关影响因素分析[J].浙江医学，2018，40（10）：1050-1053.[16]贾春伶，张娟涛，张丽霞，等.社区老年慢性病患者多重用药现状和处方干预认知度调查[J].人民军医，2019，62（6）：534-538，541.[17]贾贺勋，袁诗韵，罗涛.重庆地区部分老年高血压患者现况调查及多学科诊治方案建议[J].重庆医科大学学报，2019，44（5）：642-648.[18]杨翔，张瑗，陈阳希，等.高龄老年患者不合理用药情况调查及影响因素分析[J].医学研究生学报，2018，31（1）：39-43.（收稿日期：2020-07-21） （本文编辑：刘蓉艳）①山东省宁阳县第一人民医院 山东 宁阳 271400通信作者：李文思肺腺癌临床病理特征与EGFR基因突变的关系研究李文思① 苏雷①【摘要】 目的：探讨肺腺癌临床病理特征与表皮生长因子（EGFR）基因突变的关系。
ARMS法检测肺腺癌EGFR基因突变及临床意义李晓锋;刘希;张冠军;汪园园【摘要】目的探讨扩增阻滞突变系统(ARMS)法在肺腺癌中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测的应用及其临床意义.方法收集2015年1月～2016年8月西安交通大学第一附属医院病理科的肺腺癌标本566例作为研究对象.其中,胸腔积液细胞块标本34例,肺活检标本401例,手术切除标本131例,采用ARMS法进行石蜡标本EGFR基因突变检测,分析EGFR基因突变与肺腺癌患者临床资料的相关性.结果肺腺癌标本566例中,吸烟腺癌患者239例,非吸烟腺癌患者327例.吸烟患者中,EGFR突变率与患者年龄、性别、手术方式等无明显关联(P＞0.05),而与肺癌原发部位关系密切(P＜0.05);非吸烟患者中,EGFR突变率与性别、年龄、标本类型及肺癌原发病灶部位无明显相关性(P＞0.05).结论 ARMS法可有效应用于肺腺癌临床病理石蜡标本中EGFR基因突变检测.吸烟是EGFR突变率的重要影响因子,且对左、右肺均有影响,但是对右肺的影响较大.%Objective To investigate the efficacy and clinical significance of amplification refractory mutation system (ARMS)in epidermal growth factor receptor (EGFR) gene mutation in lung adenocarcinoma.Methods Collected 566 specimens of lung adenocarcinomia in pathology from Department of the First Affiliated Hospital of Xi'an Jiaotong University from January 2015 to August 2016.As the research object,which included 34 cases of pleural cell specimens,401 cases of lung biopsy specimens and surgical specimens from 131 patients with ARMS to complete the above specimens EGFR gene mutation detection,analysis of EGFR gene mutations associated with non-small cell lung cancer patients clinical data.Results Among 566 cases of lung cancerspecimens,the EGFR mutation rate of 239 cases of patients with smoking had no obvious correlation with age,gender and surgical methods(P＞0.05),but primary lung site was closely related (P＜0.05),and EGFR mutation rate of 327 cases of patients with non smoking had no obvious correlation withage,sex,operation mode and primary lung site (P＞0.05).Conclusion ARMS is an ideal method for the detection of EGFR gene mutation in non-small cell lung cancer.Smoking is a great influence on EGFR mutation ratein both lung tissue,and for right lung tissue is more dramatic.【期刊名称】《现代检验医学杂志》【年(卷),期】2018(033)002【总页数】4页(P42-45)【关键词】扩增阻滞突变系统;肺腺癌;表皮生长因子受体;肺癌原发部位【作者】李晓锋;刘希;张冠军;汪园园【作者单位】西安交通大学第一附属医院病理科,西安710061;西安交通大学第一附属医院病理科,西安710061;西安交通大学第一附属医院病理科,西安710061;西安交通大学第一附属医院病理科,西安710061【正文语种】中文【中图分类】R734.2;R730.43肺癌是最常见致命的恶性肿瘤，严重威胁人类健康和生命。
非小细胞肺癌EGFR基因检测的临床意义作者：高艳郭婵娟张银倪兵朱顺辉来源：《中外医学研究》2017年第14期【摘要】目的：研究和探讨EGFR基因检测在非小细胞肺癌临床诊疗中的价值和意义。
方法：抽选2015年11月-2016年11月，在笔者所在医院病理科进行检查的86例非小细胞肺癌患者。
收集他们的组织样本和血清进行EGFR基因检测，观察和分析其基因突变情况，并根据结果分为突变组和非突变组，均给予EGFR-TKI靶向治疗，统计、分析和对比两组患者的临床治疗情况和结果。
结果：经过试验检测得出，86例患者中共有40例出现EGFR基因突变（占46.5%），其中19-Del外显子缺失突变22例（占25.6%），21号外显子L858R点突变9例（占10.4%），20号外显子T790M插入突变3例（占3.5%），20号外显子T20 S768I为点突变3例（占3.5%），19号外显子缺失突变及20号外显子T790M插入突变1例（占1.2%），19号外显子缺失突变及20号外显子20-Ins点突变1例（占1.2%），20号外显子T790M点突变及20-Ins插入突变1例（占1.2%）。
经过临床治疗，突变组患者的临床总有效率（87.50%）显著高于非突变组患者的临床总有效率（60.87%），差异有统计学意义（P【关键词】非小细胞肺癌； EGFR基因；临床意义doi：10.14033/ki.cfmr.2017.14.009 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2017）14-0017-02非小细胞肺癌的病症类型主要分为腺癌、鳞状细胞癌及大细胞癌，其发病原因多与“二手烟”、生活环境、电离辐射、遗传因素等有关[1-2]。
非小细胞肺癌的诊断发现的时间较晚，扩散转移慢，死亡率高，且目前临床上常用的标准治疗方案（含铂两药）已经达到了临床有效率的平台期[3]，如何提高非小细胞肺癌患者的临床有效率成为当前治疗过程中亟待解决的主要难题之一。
肺微浸润性腺癌EGFR基因突变特征及临床意义李明;柯立;李传应;詹玛琍;程民【摘要】目的探讨肺微浸润性腺癌表皮生长因子受体(EG-FR)基因突变特征及意义,比较不同EGFR基因突变状态患者之间的临床病理特征差异,为肺微浸润性腺癌分子分型的必要性提供依据.方法扩增阻滞突变系统多聚酶链式反应(ARMS-PCR)检测79例手术切除肺微浸润性腺癌组织中EGFR基因突变情况;分析比较EGFR野生型与突变型、外显子19与21突变型患者之间的临床病理特征.结果肺微浸润性腺癌EGFR基因突变率为75.95％,最常见突变类型为19Del(35.44％)及L858R(37.97％).肺微浸润性腺癌中EGFR突变与微浸润成分组织学亚型、肿瘤内纤维化及免疫细胞浸润显著相关(P＜0.01).亚组分析显示19Del或L858R突变均与肿瘤大小、浸润灶最大径、肿瘤内纤维化及免疫细胞浸润情况显著相关(P＜0.01,P＜0.05).19Del多好发于病灶≤1 cm、浸润灶最大径≤0.2 cm、肿瘤内缺乏纤维化及免疫细胞浸润的患者(P＜0.01);L858R则相反(P＜0.01).结论不同EGFR 基因状态的肺微浸润性腺癌具有显著不同的临床病理特征.根据EGFR基因突变特征对肺微浸润性腺癌进行分子分型,对于肿瘤预后评估及临床处理具有潜在意义.【期刊名称】《安徽医科大学学报》【年(卷),期】2018(053)009【总页数】6页(P1447-1452)【关键词】表皮生长因子受体;微浸润性腺癌;分子分型【作者】李明;柯立;李传应;詹玛琍;程民【作者单位】中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)病理科,合肥230001;中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)胸外科,合肥230001;中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)病理科,合肥230001;中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)病理科,合肥230001;安徽省老年医学研究所,合肥230001【正文语种】中文【中图分类】R734.2近年来肺癌的发病率及死亡率不断攀升，已成为肿瘤相关死亡的主要原因[1]。
肺腺癌患者新鲜细胞学标本EGFR基因突变检测及意义郭晓;王蕊;吴娟;纪晓坤;王珩;张艳;马阳;杜芸【摘要】OBJECTIVE:This paper aims to study the mutation of epidermal growth factor receptor (EGFR) gene in fresh cytological specimens from patients with lung adenocarcinoma,and to determine the prognosis of positive patients by tyrosine kinase inhibitor (TKI).METHODS:A total of 313 specimens from needle aspiration and pleural effusion were collected in the Cancer Detection Center of the Fourth Hospital of Hebei Medical University.After HE and immunocytochemistry stainings,the specimens were diagnosed as lung adenocarcinoma by two cytology pathologists.The mutation of 18-21 exon was detectied using ARMS to observe mutations situation.Then,the objective response rate (ORR) and the progression-free survival (PFS) between the targeted group and the chemotherapy group of patients were comparedith.RESULTS:Among 313 cases,293 cases of lung adenocarcinoma were diagnosed,and DNA specimens were extracted from 288 cases,the success rate was about 98.3％.130 mutations were found and the rate was 45.1％.EGFR mutation of adenocarcinoma patients mainly occurred to females,nonsmokers,but had nothing to do with age.The ORR was statistically different between the targeted group with chemotherapy (P＜0.01),and PFS curve of targeted group was on chemotherapy group.The efficacy and the survival time of targeted group and targeted and chemotherapy group were superior to that of chemotherapy group.The results of the EGFR mutation and the prognosis of the testedpositive patients in the fresh cytology samples were consistent with that from previous literatures.CONCLUSION:The results of the test were accurate,and fresh cytological specimens can be used as a replacement for tumor tissue specimens.%目的:研究采用新鲜细胞学标本检测肺腺癌患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变情况,用于辅助判断阳性患者服用酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的预后.方法:收集河北医科大学第四医院癌检中心的肺腺癌患者淋巴结针吸标本和胸腔积液标本313例,经HE染色、免疫细胞化学染色后由两位细胞病理医师确诊为肺腺癌后,采用ARMS法进行EGFR基因外显子18～21突变的检测,观察突变情况;对比EGFR基因突变阳性患者采用口服TKI药物靶向治疗或化疗的客观有效率(ORR)和无进展生存期(PFS).结果:313例标本中确诊为肺腺癌293例,其中288例提取DNA成功并得到检测,提取成功率为98.1％(288/293),检测出130例突变,突变率为45.1％.肺腺癌患者的EGFR突变主要发生在女性、不吸烟患者中,与年龄无明显相关.EGFR基因外显子18～21突变阳性患者靶向治疗组和化疗组之间的ORR差异有统计学意义(P＜0.01),靶向治疗组的疗效和生存期都优于化疗组.新鲜细胞学标本检测的EGFR基因突变结果以及所测阳性患者的预后与以往文献均一致.结论:新鲜细胞学标本检测的EGFR突变结果准确,可以作为肿瘤组织的代替标本.【期刊名称】《癌变·畸变·突变》【年(卷),期】2018(030)001【总页数】4页(P67-70)【关键词】表皮生长因子受体;基因突变;非小细胞肺癌;靶向治疗;化疗【作者】郭晓;王蕊;吴娟;纪晓坤;王珩;张艳;马阳;杜芸【作者单位】河北医科大学第四医院癌检中心,河北石家庄050011;河北医科大学第四医院癌检中心,河北石家庄050011;河北医科大学第四医院癌检中心,河北石家庄050011;河北医科大学第四医院癌检中心,河北石家庄050011;河北医科大学第四医院癌检中心,河北石家庄050011;河北医科大学第四医院癌检中心,河北石家庄050011;河北医科大学第四医院癌检中心,河北石家庄050011;河北医科大学第四医院癌检中心,河北石家庄050011【正文语种】中文【中图分类】R730.5表皮生长因子(epidermal growth factor receptor，EGFR)是一种具有酪氨酸激酶活性的跨膜糖蛋白，在肺腺癌中突变率较高。
