2019届高考生物一轮复习 第五单元 随堂真题演练18 人类遗传病

随堂真题演练18 人类遗传病(2017·高考江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析：选D。

人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A项错误。

先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家庭性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B项错误。

杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C项错误。

确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D项正确。

(2016·高考全国卷Ⅰ)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( ) A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析：选D。

常染色体隐性遗传病在男性中的发病率(基因型频率)等于该病致病基因频率的平方，A项错误；X染色体显性遗传病和常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率的平方与显隐性基因频率之积的2倍的和，B、C项错误；X染色体隐性遗传病，其致病基因在男性中只位于X染色体上，故该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，D项正确。

(2016·高考海南卷)减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是( ) A．先天性愚型B．原发性高血压C．猫叫综合征D．苯丙酮尿症解析：选A。

先天性愚型是21号染色体多了一条；原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是5号染色体短臂缺失；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。

专题十人类遗传病考点1 人类遗传病的类型49．(2019年6月·单选Ⅰ)高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高，原因是随着母亲年龄的增大，导致卵细胞形成过程中( )A．21号染色体丢失B．不能发生减数第二次分裂C．X染色体丢失的可能性增加D．21号染色体发生不分离的可能性增加50．(2019年6月·单选Ⅱ)我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”，其科学依据是( )A.近亲结婚者的后代必患遗传病B.人类遗传病都是由隐性基因控制的C.近亲结婚者的后代隐性遗传病的机会增多D.近亲结婚者的后代发生基因突变的比例增高51．(2019年6月·单选Ⅱ)抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的单基因遗传病，以下符合该病传递规律的图谱是( )A BC D52．(2019年1月·多选)下图为某遗传病的遗传系谱图。

由图可推测该病可能是( )A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C.X染色体显性遗传病D．X染色体隐性遗传病53．(2019年6月·单选Ⅰ)常染色体显性遗传病的家系中，若双亲没有该病，所生的子女( )A．表现型都正常 B．患该病的概率为50%C．患者多为女性 D．患者多为男性考点2 人类遗传病的监测和预防54．(2019年6月·单选Ⅰ)对某男性遗传病患者进行全基因组DNA测序，最适合的材料是( )A．精子 B．红细胞C．外周血淋巴细胞 D．神经细胞55．(2019年6月·单选Ⅱ)地中海贫血症是一种严重危害人类健康的血液遗传病，婚检筛查致病基因携带者和产前基因诊断是预防该病的重要措施，其原因是( ) A．可降低患儿的出生率B．改变致病基因的进化方向C．降低正常基因的突变率D．显著降低致病基因携带者的频率56．(2019年1月·单选Ⅱ)遗传咨询能在一定程度上预防遗传病发生，正确的咨询步骤是( )①提出对策、方法和建议②判断遗传病的类型，分析传递方式③推算后代的再发风险④了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病A．①②③④ B．①④②③C．②③④① D．④②③①考点3 人类基因组计划及意义57．(2019年6月·单选Ⅰ)“人类基因组计划”测定了人类基因组的全部DNA序列。

一、选择题1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②携带遗传病基因的个体会患遗传病③一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③ D．①②③④解析：因为遗传物质的改变而导致的疾病均属于遗传病；杂合子携带隐性致病基因不会患该遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病也可能是因为食物或生活环境导致的疾病；染色体变异遗传病不是因为携带致病基因，而是因为染色体结构或数目发生了变异。

答案：D2．在下列人类的生殖细胞中，两两结合能产生先天性愚型的组合是( )①23＋X ②22＋X ③21＋Y ④22＋YA．①③B．②③C．①④ D．②④解析：先天性愚型又叫21三体综合征，是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体。

其可能由正常的卵细胞(22＋X)和异常的精子(23＋X或23＋Y)受精形成，也可能是异常的卵细胞(23＋X)和正常的精子(22＋X或22＋Y)受精形成，此处只有组合23＋X和22＋Y(或22＋X)符合，故选C。

答案：C3．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。

已知21四体的胚胎不能成活。

一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精解析：21三体综合征患者体内多一条21号染色体，所以在进行减数分裂时，产生的配子可能是正常的，也可能是多一条21号染色体，各占一半。

所以也就相当于两种基因型的雌雄配子随机结合，因21四体不能成活，所以患病个体出现的几率为2/3，其中女孩又占1/2。

所以患病女孩出现的几率为1/3。

答案：B4.(2012年金华十校期末)右图为某家族遗传病系谱图(阴影表示患者)，下列有关分析错误的是( )A．该遗传病是由一个基因控制的B．该遗传病男、女性患病概率相同C．Ⅰ2一定为杂合子D．若Ⅲ7与Ⅲ8结婚，则子女患病的概率为2/3解析：由5、6号患病而9号正常可知，该病是由一对等位基因控制的常染色体显性遗传病，所以男、女患病概率相同。

课时跟踪检测（十八）人类遗传病与基因定位一、选择题1．(2018·岳阳质检)下列关于遗传病的叙述，正确的是()A．遗传病是由于致病基因的存在而引起的疾病B．基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，由基因突变而导致的疾病有时可以通过光学显微镜观察做出判断C．红绿色盲基因在遗传上具有交叉遗传的特点，即母亲的红绿色盲基因只能传给她的儿子，儿子的红绿色盲基因只能传给他的女儿D．父母都是甲种病患者，他们生了一个正常的儿子(不考虑基因突变情况)，据此可以推断，甲种病的致病基因为常染色体上的显性基因解析：选B遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病；基因突变一般在显微镜下是观察不到的，但是镰刀型细胞贫血症可通过光学显微镜观察红细胞的形态做出判断；人类红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，母亲的红绿色盲基因也可以传给女儿；父母患病生了一个正常的儿子，既可能是常染色体显性遗传，也可能是伴X染色体显性遗传。

2．某夫妇去医院进行遗传咨询，已知男子患有某种遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。

下列推测错误的是()A．可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性B．若该病为伴X染色体遗传病，则男子家族中女性患病风险较高C．若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为1/4D．可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病解析：选B已知该男子患有某种遗传病，他的母亲正常且其岳母有该病，说明该病不是细胞质遗传，也不是伴Y遗传；伴X染色体隐性遗传病的特点是男性患者多于女性患者；若男子有一个患同种病的妹妹，因其父母正常，则该病为常染色体隐性遗传病，因此可知该男子的基因型为aa，妻子的基因型为Aa，则后代为患病男孩的概率为1/2×1/2＝1/4；有丝分裂中期，染色体的形态最稳定，数目最清晰，是观察染色体形态和数目的最佳时期。

3．某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌、雄果蝇进行杂交，子代中圆眼长翅∶圆眼残翅∶棒眼长翅∶棒眼残翅的比例，雄性为3∶1∶3∶1，雌性为5∶2∶0∶0，下列分析错误的是()A．圆眼、长翅为显性性状B．决定眼形的基因位于X染色体上C．子代圆眼残翅雌果蝇中杂合子占2/3D．雌性子代中可能存在与性别有关的致死现象解析：选C由题意可知，圆眼长翅果蝇后代出现棒眼残翅，说明圆眼、长翅为显性性状；由题意可知，雄性后代既有圆眼也有棒眼，而雌性后代中有圆眼果蝇无棒眼果蝇，说明决定眼形的基因位于X染色体上，且存在显性纯合致死现象；由于决定眼型的基因位于X染色体上，且存在显性纯合致死现象，残翅是隐性性状，因此子代圆眼残翅雌果蝇杂合子占100%；雌性子代中存在与性别有关的显性纯合致死现象。

第3课基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病【课标要求】1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。

2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。

【素养目标】1.理解基因在染色体上与伴性遗传特点,从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性。

(生命观念)2.掌握伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法,培养归纳与逻辑分析能力。

(科学思维)【主干·梳理与辨析】一、基因在染色体上1.萨顿的假说:项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,形态结构相对稳定存在体细胞成对成对配子成对中的一个成对中的一条体细胞中来源成对基因一个来自父方,一个来自母方一对同源染色体,一条来自父方,一条来自母方形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体自由组合2.实验证据——摩尔根的果蝇眼色实验: (1)实验方法——假说—演绎法。

(2)研究过程。

②提出问题:白眼性状为什么总是与性别相关联?③提出假说,进行解释。

假说:控制白眼的基因位于X染色体上,而Y染色体上没有它的等位基因。

图解:④演绎推理,验证假说。

通过测交等方法,进一步验证了这些解释。

⑤得出结论:控制白眼的基因位于X染色体上。

1.萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上,且基因都位于染色体上。

(×)分析:萨顿利用的是类比推理法,且细胞质基因不在染色体上。

2.非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明核基因和染色体行为存在平行关系。

(√)3.摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。

(√)4.摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组。

(×)分析:该性状来自基因突变,而不是基因重组。

5.一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。

(√)二、伴性遗传1.伴性遗传的概念:性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的现象。

2.红绿色盲的遗传图解和特点:(1)遗传图解:(2)特点。

第18讲人类遗传病限时规范特训一、选择题1．[2017·贵州月考]下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )A．人类遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者C．原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病调查D．先天性愚型属于染色体数目异常遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化答案 C解析染色体异常遗传病患者不携带致病基因，但该病能遗传给子代，A正确；血友病、红绿色盲等都是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者，B正确；遗传病调查宜选择单基因遗传病，C错误；先天性愚型(21三体综合征)属于染色体数目异常遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化，D正确。

2．[2017·遵义模拟]下列关于优生措施的相关说法错误的是( )A．遗传咨询和产前诊断等对预防遗传病有重要意义B．羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病C．基因诊断出不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病D．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病答案 B解析遗传咨询和产前诊断等措施，能够有效降低遗传病的发病率，对预防遗传病有重要意义，A正确；羊水检测可检查出染色体异常遗传病，一般查不出多基因遗传病，B错误；人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，基因诊断出不含致病基因的胎儿也有可能患先天性疾病，如染色体异常遗传病，C正确；B超检查能检查出胎儿是否患有先天性畸形，不能检查出是否患有遗传病，所以经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病，D正确。

3．小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。

下面分析正确的是( )A．该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传B．小芳母亲是杂合子的概率为1/2C．小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/4D．小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为1答案 D解析由小芳患病，其父母患病，弟弟正常可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病还是伴X染色体显性遗传病。

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第4讲人类遗传病[课时作业] 单独成册方便使用一、选择题1．(2018·贵州贵阳监测）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的.以下关于遗传病病因的叙述正确的是（）A．红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由于基因突变引起的遗传病B．苯丙酮尿症患者是由于体细胞缺少一种酶,不能产生苯丙氨酸而引起的遗传病C．21三体综合征是由于染色体组数目增加引起的遗传病D．猫叫综合征是由于人的第5号染色体缺失引起的遗传病解析：红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是单基因遗传病，是基因突变引起的遗传病,A正确；引起苯丙酮尿症的原因是患者体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积导致的,B错误；21三体综合征患者体细胞中21号染色体有三条，是个别染色体数目增加引起的遗传病,C错误；猫叫综合征是由于人的第5号染色体发生部分缺失引起的遗传病,而不是第5号染色体缺失，D错误。

答案：A2．一女性是某种单基因遗传病的患者，其父、母均正常。

下列有关叙述正确的是( ）A．该遗传病的遗传方式是隐性遗传B．该患者的致病基因不可能来自父亲C．该患者与正常男性结婚后代一定患病D．可以利用该患者家庭调查这种遗传病的发病率解析：父母正常女儿患病，该病为常染色体隐性遗传病，A正确，B错误；该患者与不携带致病基因的正常男性结婚，后代不患病，C错误；调查遗传病的发病率应随机选择人群,D错误.答案：A3．下列关于人类红绿色盲遗传的分析，正确的是（)A．在随机被调查人群中男性和女性发病率相差不大B．患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象C．该病不符合孟德尔遗传且发病率存在种族差异D．患病家系中女性患者的父亲和儿子一定是患者解析:人类红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病,在人群中发病率表现为男多女少的特点，A项错误。

③染色体分析④B超检查．①②三体综合征为染色体异常遗传病，显微镜下可以观察到染色体数目异常，因此胚胎时期，通过进行染色体分析，即可检测是否患病。

由图可知，发病率与母亲年龄呈正)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患．非秃顶色盲儿子的概率为14．非秃顶色盲女儿的概率为18患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质改变引起的。

答案：C11．(2017·淄博模拟)如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况()A．交叉互换囊性纤维病B．同源染色体不分离先天性愚型C．基因突变镰刀型细胞贫血症D．姐妹染色单体不分离性腺发育不良解析：根据图示可知，该细胞处于减数第一次分裂后期，有一对同源染色体没有分离，而是移到了同一极，这样产生的两种配子中，一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体，与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常，导致染色体异常遗传病，所以B项正确。

答案：B12．小宁和小静为同卵双胞胎，下列相关说法中，不正确的是()A．自然条件下同卵双胞胎和人工胚胎分割技术产生的结果类似B．小宁患某种常染色体显性遗传病，小静正常，则可能是小宁胚胎发生了基因突变C．小宁和小静在表现型上的差异主要是由基因重组导致的D．若二人母亲为伴X显性遗传病患者，在其怀孕期间最好对胎儿进行基因检测解析：自然条件下同卵双胞胎和人工胚胎分割技术产生的结果类似，都是由同一个受精卵发育而来的。

小宁患某种常染色体显性遗传病，小静正常，则可能是小宁胚胎发生了基因突变，因为正常情况下，她们的基因型相同。

小宁和小静在表现型上的差异主要是由环境因素和基因突变等导致的。

若二人母亲为伴X显性遗传病患者，在其怀孕期间最好对胎儿进行基因检测。