唐氏综合症介绍
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唐氏儿童特征
唐氏儿童指的是患有唐氏综合症的儿童,是一种遗传性疾病,由于染色体21三体症造成,常见于出生时即由医师确诊。
唐氏儿童在生理、智力、外貌等方面会有多种特征,下面分别介绍。
一、生理特征
1.身高低:唐氏儿童的身高普遍偏矮,成年后的平均身高仅为1.35米左右。
2.低肌肉张力:唐氏儿童肌肉缺少张力,肢体松弛,容易出现关节脱位、髋关节不稳定等现象。
3.先天心脏病:唐氏儿童的心脏不健康,常伴有先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损等。
4.免疫系统不完善:唐氏儿童的免疫系统较弱,容易感染各种细菌病毒,且免疫功能下降。
5.听力障碍:约30%唐氏儿童存在听力问题,包括耳聋、听力损失等。
二、智力特征
唐氏儿童的智力水平普遍偏低,一般不会超过学龄前儿童的智力水平。
基本智商在60以下,智商在50~70之间,也有一部分唐氏儿童的智商高达100以上。
同时,唐氏儿童的认知能力和记忆力都比正常儿童发育缓慢。
三、外貌特征
1.面部特征:唐氏儿童面部特征显著,面部平坦,鼻梁低,眼裂倾斜。
2.手指特征:唐氏儿童的手指常呈扇形散开,拇指和小指分离很大。
3.皮肤特征:唐氏儿童易出现干燥皮肤和丘疹。
总之,唐氏儿童存在的生理、智力和外貌特征是由于21号染色体三体症所引起的,随着医学的进步,唐氏儿童的治疗和康复也越来越好,能够帮助儿童更好地融入社会,享受美好的生活。
憨态可掬的唐氏综合征患儿哪里出了错
唐氏综合征(Down syndrome)是一种由于第21号染色体异常导致的染色体疾病。
这种异常通常是由于在细胞分裂时,第21号染色体没有分开并移动到同一细胞中,导致一个人有3条第21号染色体,而不是正常的2条。
在外观上,唐氏综合征的患儿通常具有一些特定的特征,如:
1.典型的面部特征,包括圆脸、平坦的额头、短而弯曲的鼻
子,以及突出的下颌。
2.皮肤纹理特征,如皮肤粗糙、高发际线、眉距宽等。
3.生长发育迟缓,包括身高、体重和头围的发育。
4.骨骼结构问题,如手指和脚趾的形状异常。
5.神经认知问题,包括智力障碍、语言障碍和学习能力障碍。
这些特征使得唐氏综合征的患儿看起来“憨态可掬”,但他们的身体和大脑功能是不同于正常人的。
这种疾病目前没有治愈方法,但可以通过一些治疗方法帮助患者尽可能地改善生活质量。
关于唐氏综合征的病因,目前科学研究尚未完全明确。
但遗传因素和环境因素都可能在其中发挥作用。
如果一个家庭的成员中有唐氏综合征的患儿,那么其他成员也可能携带这种异常的染色体,但通常不会表现出症状。
然而,高龄孕妇或生育时的年龄较大可能会增加胎儿患唐氏综合征的风险。
因此,对于高龄孕妇来说,进行产前筛查是非常重要的。
帮助唐氏综合症宣传材料当然可以!以下是一份帮助宣传唐氏综合症的材料示例:标题:了解唐氏综合症:给予他们更多的支持和关爱介绍:唐氏综合症是一种常见的遗传疾病,在全球范围内影响了许多人的生活。
尽管如此,对于唐氏综合症的了解和认识却相对有限。
我们希望能够通过本宣传材料向大家介绍唐氏综合症,提高对这种疾病的认识和理解,并鼓励社会给予唐氏综合症患者更多的支持和关爱。
第一部分:什么是唐氏综合症?唐氏综合症是由于21号染色体三个而不是两个的存在引起的,这是一种遗传异常。
这种遗传异常导致人体在身体结构、智力和功能方面发育延迟和障碍。
唐氏综合症通常会导致面部特征、身高、智力发育和心脏问题等方面的特殊表现。
第二部分:唐氏综合症的挑战和需要唐氏综合症患者面临着许多独特的挑战,因此他们需要额外的支持和关爱。
这包括医疗保健、早期干预、特殊教育和社交支持等方面。
同时,我们也希望能够鼓励社会提供平等的机会和包容的环境,让唐氏综合症患者可以全面参与社会活动,并展示他们的潜力和才华。
第三部分:助力唐氏综合症患者在我们的社区中,我们可以采取一些措施来帮助唐氏综合症患者和他们的家人。
这些包括:1. 提供信息和教育:通过向公众提供关于唐氏综合症的信息和教育,增加对该疾病的认识和理解。
2. 支持医疗保健服务:确保唐氏综合症患者能够获得适当的医疗保健,并提供早期干预和康复服务。
3. 提供特殊教育:为唐氏综合症患者提供特殊教育和个性化的学习计划,帮助他们充分发展自己的潜能。
4. 加强社交支持:建立支持群体和社交网络,为唐氏综合症患者和他们的家庭提供情感支持和信息交流的机会。
结语:在我们的社区中,我们应该共同努力,为唐氏综合症患者创造一个包容和支持的环境。
通过理解和尊重他们的独特需求,我们可以让他们在社会中找到自己的位置,并以自己的方式做出贡献。
让我们团结起来,给予唐氏综合症患者更多的支持和关爱!以上仅是一份宣传材料的示例,你可以根据实际情况进行适当的修改和添加。
唐氏综合症为什么叫唐氏综合症
唐氏综合症又称Down综合征、先天愚型、21三体综合症,对于它的名字,可能很多人都了解来源,唐氏综合症跟唐氏有所很么关系,为什么要叫这个名字呢?
一、唐氏综合症为什么叫唐氏综合症
唐氏综合征最早由英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了这
一病症。
一开始叫蒙古症或者蒙古痴呆症,因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人有类同之处。
这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。
在19世纪,为了纪念唐医生做出的贡献,WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。
二、什么是唐氏综合征
唐氏综合征是一种染色体异常,患病的孩子比别人多了一条21号染色体。
这条多出的染色体显著地改变了人体各个发育过程,从而产生了一系列的症状。
三、如何避免唐氏综合征
唐氏综合症因为是染色体问题,医学上无法治愈,所以避免唐氏综合症最好的办法是在产前发现便停止妊娠。
这就需要妈妈们做好产前的唐氏筛查检查,如果发现有高危,就需要进行羊水穿刺来确诊。
四、唐氏综合征的高发人群
1.妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;
2.受孕时,夫妻一方染色体异常;
3.夫妻一方年龄较大;
4.妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;
5.夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
6.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;
7.夫妻一方长期饲养宠物者。
唐氏综合症小孩特点一、外貌特征1. 面部特征- 唐氏综合症患儿通常具有比较特殊的面容。
眼距较宽,双眼外角向上斜,内眦赘皮较明显,看起来眼睛的形状和间距与正常儿童有所不同。
- 鼻梁低平,鼻根低平且宽,这使得面部的立体感相对较弱。
- 嘴巴常常是小而嘴唇厚,舌头往往比较肥大,并且常伸出口外,流口水现象也较为常见。
2. 头部与身体比例- 头颅相对较小且圆,头围较正常儿童小,颈部短而宽。
整个身体的比例也可能有一些异常,身材矮小,四肢短,手指粗短,尤其是小指中节骨发育不良,使小指看起来比较短小、向内弯曲。
二、智力与发育特点1. 智力障碍- 唐氏综合症患儿存在不同程度的智力发育迟缓。
大多数患儿的智商(IQ)在25 - 50之间,属于中度到重度智力障碍。
他们在学习能力、认知能力、理解能力和记忆力等方面都明显落后于正常儿童。
例如,在学习简单的数字、字母、颜色等基础知识时会非常困难,需要花费大量的时间和精力,而且效果可能并不理想。
2. 语言发育迟缓- 语言发展明显落后。
他们开始说话的时间较晚,可能到2 - 3岁甚至更晚才会说出简单的单词,而且发音往往不清晰。
在语法、词汇量的掌握以及语言表达能力方面都存在严重的问题。
例如,难以组成完整的句子来表达自己的需求和想法,只能用简单的单词或者手势来进行交流。
3. 运动发育迟缓- 运动技能的发展也比正常儿童缓慢。
坐、爬、站、走等大运动的发育里程碑都会延迟达到。
例如,正常儿童可能在6 - 8个月左右开始爬行,而唐氏综合症患儿可能要到1岁甚至更晚才会爬行。
精细运动能力同样较差,如用手拿笔、捏小物件等动作不灵活、不准确。
三、健康问题1. 先天性心脏病- 许多唐氏综合症患儿伴有先天性心脏病,这是比较常见的健康问题。
心脏结构可能存在异常,如室间隔缺损、房间隔缺损等。
先天性心脏病会影响患儿的血液循环和氧气供应,导致患儿容易疲劳、呼吸急促,严重的可能需要进行手术治疗。
2. 消化系统问题- 可能存在消化系统方面的问题。
21三体综合征(唐氏综合症)介绍21三体综合征患儿21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。
60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
历史1866年,英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。
它最早叫蒙古症(Mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolian idioc y),因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人有类同之处。
这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。
唐纳氏综合症1959年,法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。
这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
1961年,“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。
1965年,WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
患者身体特征以下特征并非全部出现在患者身上,根据个人差异,也有身体特征上不明显的例子。
唐纳氏综合症身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。
头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。
耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。
舌头比较大。
脖子粗壮。
手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。
手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状。
脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
临床表现21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。
患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。
唐氏儿童特征唐氏综合征(Down syndrome),又称21三体综合征,是一种由于染色体异常引起的先天性疾病。
下面将详细介绍唐氏儿童的特征。
1. 面容特征唐氏儿童的面容特征是其最明显的外部特征之一。
他们通常具有扁平的面部轮廓,较小而圆的眼睛,内眦赘皮(眼角内侧多余的皮肤),以及较低的鼻梁。
此外,他们的耳朵常常比较小,耳前低位,耳垂圆而厚。
2. 身材特征唐氏儿童在身材上也有一些独特的特征。
他们通常具有较短的身材,肌肉松弛,肌肉力量较弱。
他们的手指较短,手掌较宽,拇指与其他手指之间有一条横纹,称为“唐氏手纹”。
此外,他们的脚部也较短而宽。
3. 智力特征唐氏儿童智力发育存在一定的差异。
大多数唐氏儿童智商较低,常伴有学习困难。
然而,每个孩子的智力水平都是独特的,有些唐氏儿童具有中等智力水平,甚至出现智商高于正常人的个案。
他们的语言能力较弱,表达能力有限,但他们通常具有较强的社交能力和情感表达能力。
4. 心脏问题唐氏儿童中约有一半会出现先天性心脏病。
最常见的心脏问题是房间隔缺损和动脉导管未闭。
这些心脏问题需要及早诊断和治疗,以避免进一步的并发症。
5. 免疫系统问题唐氏儿童的免疫系统功能较弱,容易受到感染。
他们更容易患上呼吸道感染、耳部感染以及其他常见的感染疾病。
因此,家庭和学校应该加强对他们的保护,提高卫生意识,避免感染的发生。
6. 并发症唐氏儿童在生长发育过程中容易出现一些并发症。
例如,他们容易患上甲状腺问题、眼睛问题、消化系统问题以及骨骼问题。
这些并发症需要及早诊断和治疗,以减轻症状并提高生活质量。
7. 生活质量尽管唐氏儿童面临着一些生理和认知上的挑战,但他们通常具有积极乐观的心态和较高的生活质量。
他们能够享受普通孩子的快乐,与家人和朋友建立深厚的情感关系。
家庭和社会的支持对唐氏儿童的发展至关重要,他们需要得到充分的关爱和关注。
总结起来,唐氏儿童具有独特的面容特征、身材特征,智力发育存在差异,易患心脏问题和感染疾病,并且容易出现一些并发症。
唐氏病什么叫唐氏综合症大家好,今日给各位共享唐氏病的一些学问,其中也会对什么叫唐氏综合症进行解释,文章篇幅可能偏长,假如能碰巧解决你现在面临的问题,别忘了关注本站,现在就立刻开头吧!本文名目什么叫唐氏综合症什么是唐氏一、什么叫唐氏综合症唐氏综合征是由染色体特别所引起的一种病。
1.父母年龄:母亲妊娠时年龄过大孕母年龄越大,子代发生染色体病的可能性越大。
当父亲年龄超过39岁时,诞生患儿的风险也会增高。
2.遗传因素:遗传因素、自身免疫性疾病对其发生也有影响。
遗传因素染色体特别的父母可能遗传给下一代。
3.致畸形物质:孕妇接触放射线、病毒感染、化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。
1.面容特别:诞生时孩子就具有特别的面容,面部比较扁平、眼距比较宽,两个外眼角上翘,鼻子扁平,鼻孔上翘、眼球突出等。
2.智力落后:唐氏综合征最突出、最严峻的症状就是绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍,并且随年龄的增长日益明显。
语言、记忆、抽象思维等都会受损。
3.生长发育迟缓:唐氏综合征的孩子身高和体重都比正常孩子低,患儿的体格发育、动作发育都比较迟缓,身材矮小。
唐氏综合征最大的问题就是智力障碍,而且到目前为止还没有哪种药物能够治疗。
假如发觉或者是诊断的确是唐氏综合征,最主要的就是要关心孩子,要有足够的急躁反复进行训练,在长大以后能够生活自理,把握最基本的技能。
特殊强调:家长肯定要有足够的急躁,正常的孩子讲一遍听明白了也记住了,但是对于唐氏综合征的孩子可能要讲10遍、20遍或者更多才能够理解记忆。
家长负担比较重,但是肯定要有足够急躁才能够关心到孩子。
▼关注我,走进临床医生的生活!一个医学博士、外科医生和三娃奶爸带给你有态度、有温度的健康干货和育儿锦囊~二、什么是唐氏唐氏综合症。
即21三体综合征,又称先天性愚蠢。
这是一种先天性染色体病。
临床表现多为智力低下、特别面容、生长发育迟缓和多发畸形。
一。
卵细胞老化可能是染色体不分别的缘由。
唐氏综合症学生发言稿尊敬的老师、亲爱的同学们:大家好!我是XX,一个阳光灿烂、热爱生活的唐氏综合症患者。
很高兴能够在这个舞台上和大家分享我的成长经历和内心感受。
首先,我想和大家介绍一下我所患的唐氏综合症。
唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病,主要是由于获得了多余的21号染色体而导致的一系列身体和智力发育异常。
患有唐氏综合症的孩子通常伴有一些特定的特征,比如智力发育迟缓、身材矮小、面部特征明显等。
根据统计数据显示,唐氏综合症患者在全球的发病率大约为8000至10000例,是一种较为常见的遗传疾病。
作为一个唐氏综合症患者,我经历了许多与常人不同的成长过程,但是我并不因此而感到自卑或者彷徨。
相反,我充满了勇气和乐观,积极面对生活中的一切挑战。
在成长过程中,我遇到了许多困难,但是我始终相信,只要努力奋斗,就一定能够克服一切困难,迎接更美好的未来。
在学校学习方面,我也遇到了一些困难。
由于智力发育的迟缓,我在学习上需要付出比一般同龄人更多的时间和精力。
但是,我并没有因此而放弃对知识的追求,而是在老师和家长的帮助下,通过刻苦学习,逐渐克服了困难,取得了许多进步。
我深知,只有通过不懈的努力,才能够实现自己的梦想。
除了学习上的困难,我在日常生活中也面临了一些挑战。
由于身体矮小和一些特殊的面部特征,我曾经遭遇了一些不愉快的情况。
有时候,我会被一些不了解唐氏综合症的人歧视和取笑,而这些经历也让我感到很伤心。
但是,我始终坚信,对于那些不了解唐氏综合症的人,我们应该用自己的行动去展示自己的价值和实力,让他们明白,唐氏综合症并不妨碍我们过上积极、健康、快乐的生活。
虽然唐氏综合症给我的生活带来了一些不便,但它并没有阻挡我去追求自己的梦想。
在我看来,唐氏综合症并不是一种疾病,而是一种特殊的才能,是一种独特的魅力。
正是因为拥有这份特殊的能力和魅力,我才可以更积极、更坚定地面对生活中的一切挑战,迎接新的挑战并不断向前。
在和大家分享我的成长经历时,我深深感到自己是多么幸运。
关于唐氏综合症的知识竞答
01
什么是唐氏综合征?
唐氏综合征又称21-三体综合征,也称先天愚型,是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。
主要临床表现是特殊面容、生长发育迟缓、智力低下,可伴有重要器官发育畸形。
02
什么原因可以导致唐氏综合征?
唐氏综合征,是由于21号染色体多了一条导致的疾病。
正常人21号染色体有两条,一条染色体可能包含成千上万个基因,这些基因关系个体生长发育的每一环节。
多一整条染色体,意味着基因是正常人的 1.5倍,可想而知会影响个体的各系统发育。
03
什么人可能生育唐氏儿?
生育下一代,是夫妻双方染色体重新分配、组合、传递的过程,这个过程繁冗复杂,任意一个环节出现错误,都可能导致胎儿染色体异常,多一条或少一条染色体,多一部分或少一部分染色体,都有可能发生。
所以,每一对夫妻,每一次生育过程,都有可能生育唐氏儿。
04
什么方法能够预防唐氏儿出生?
大部分唐氏儿是新发突变,与父母染色体无关。
能有效预防唐氏儿出生的方法是产前诊断,有特定指征的孕妇采用此种方法。
对于普通孕妇群体,一般采用筛查方法,预测生育唐氏儿风险,也就是常提及的“唐筛”。
05
唐氏筛查怎么查?
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,需要采集孕妇外周血,检测某些特定指标,从而计算胎儿患染色体疾病的风险是高还是低,根据唐筛结果,医生会给予建议进行下一步相关检查。
唐氏综合征原理嘿,朋友们!今天咱来聊聊唐氏综合征。
你说这唐氏综合征啊,就好像是生命这场大游戏里的一个特别关卡。
咱先打个比方哈,每个人的身体就像是一部超级复杂的机器,里面有无数的零件和线路精确地配合着。
那唐氏综合征呢,就像是这个机器的某个部分出了点小故障。
唐氏综合征是因为染色体出了点小状况,多了一条 21 号染色体。
这就好像本来应该是直直的一条路,突然多了个小岔口。
这多出来的一点点,可就带来了好多不一样呢!那些患有唐氏综合征的孩子呀,他们可能看起来和其他孩子有点不同。
也许他们的眼睛会有点特别,表情会特别可爱。
他们学习东西可能会慢一些,但这并不代表他们不努力呀!就像一只小蜗牛,虽然爬得慢,但一步一步也在努力向前呢!他们也有自己的喜怒哀乐,也会因为一点小事就开心得不得了,也会因为不开心而哭鼻子。
你想想看,我们生活中不也有很多事情是需要慢慢学的嘛。
唐氏综合征的孩子们只是需要更多的时间和耐心。
他们可能要学很久才能学会系鞋带,可能要反复很多次才能记住一个单词,但那又怎么样呢?他们的坚持和努力难道不值得我们点赞吗?我们不能因为他们和我们有点不一样,就对他们另眼相看呀。
他们也是这个世界的一部分,也有自己的梦想和追求。
说不定他们其中就有人以后会成为超级棒的画家,画出让我们惊叹的作品呢!或者是成为一个特别会讲故事的人,给大家带来好多欢乐。
我们应该像对待自己的朋友一样去对待他们,给他们鼓励,给他们支持。
当他们遇到困难的时候,我们搭把手;当他们取得进步的时候,我们为他们鼓掌。
别小瞧了他们呀,他们也有自己的闪光点呢!他们的单纯和善良有时候真的能让我们这些自以为聪明的人汗颜。
他们不会勾心斗角,不会算计别人,只是单纯地活着,享受着生活中的点点滴滴。
所以啊,下次当你遇到一个患有唐氏综合征的人,不要害怕,不要躲避,微笑着和他们打个招呼,也许你会收获一个意想不到的朋友呢!让我们一起为唐氏综合征的孩子们加油,让他们知道,他们并不孤单,这个世界有很多人在爱着他们!这就是我想说的,唐氏综合征并不可怕,只要我们用爱去对待,一切都会变得美好起来!。
瑞氏综合征的名词解释瑞氏综合征,也被称为唐氏综合征(Down syndrome),是一种常见的染色体异常疾病。
它是由于个体胚胎在受精过程中,第21对染色体发生三个,而不是正常的两个染色体引起的。
这导致患者在身体和智力上出现一系列的特征,包括智力发育延迟、某些外貌特征和潜在的健康问题。
瑞氏综合征的发现可以追溯到1866年,由英国医生约翰·兰登·唐(John Langdon Down)首次描述并命名。
这个名字又被广泛地使用至今。
瑞氏综合征的主要特征是智力发育迟缓,虽然每个患者的情况都有所不同,但大多数患者的智商都在轻度至中度智力障碍范围内。
此外,患者还会表现出一系列的身体特征,例如眼睛上有斜线睑、扁平的面部特征、薄而小的嘴唇、低耳、低头发发际线和较短的手指。
这些特征虽然不是每个患者都会出现,但它们提供了初步的线索。
瑞氏综合征患者还容易患上许多健康问题,例如心脏病、耳聋、眼睛问题、呼吸系统感染和肠道问题。
这些问题的严重程度和表现形式也因患者个体差异而有所不同。
由于这些潜在的健康问题,瑞氏综合征患者通常需要接受综合性的医疗护理。
尽管瑞氏综合征是一种常见的疾病,但其发生率在全球各个地区都有差异。
根据统计,全球平均每700到1000个新生儿中就有一个患有瑞氏综合征。
然而,瑞氏综合征不受种族、地理或社会经济因素的影响,任何人群中都可能出现。
瑞氏综合征的诊断可以通过不同的方式进行。
最早的方法是通过患者的外貌特征进行初步诊断。
然而,现在更可靠的方法是通过进行染色体分析来确定患者是否携带额外的第21对染色体。
这可以通过羊水穿刺或脐带血检来完成。
这些方法可能会略微增加患者的风险,因此在决定进行这些测试之前,医生通常会评估患者的家族史和其他临床特征。
在瑞氏综合征的治疗中,早期干预是至关重要的。
这包括早期教育和康复训练,以最大程度地促进患者的发展和独立性。
此外,由于患者容易患上其他健康问题,定期的医学监测和治疗也是不可或缺的。
疾病名:唐氏综合征英文名:Down syndrome缩写:别名:唐综合征;先天愚症;21-三体综合征;先天愚型;伸舌样痴呆;Down 综合征;trisomy 21 syndrome;idiocy mongolism;Kalmuch types疾病代码:ICD:Q90.9概述:唐氏综合征即 21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down 综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
流行病学:1986 年我国染色体病专题研讨会上,汇集了62 个医疗机构的 1200 例小儿染色体异常病例。
不同畸变病儿除各具特征外,共同的表型有:出生体重低,生长发育迟缓,智力障碍,面容特殊,肢体畸形,生殖器官发育不良,皮纹改变等异常。
这些共同特征可作为临床诊断染色体畸变疾病的线索。
染色体畸变多致胚胎死亡,活产新生儿发生率约占0.5%~1%,流产及死产儿中可高达50%~60%。
本症是小儿染色体病中最常见的一种,活产婴儿中发生率约1∶1000~1∶600,母亲怀孕年龄愈大,发生率愈高。
国外报道,新生儿发生率为0.7%~2%,母龄 35 岁新生儿发生率约 1/300,40 岁约 1/100,45 岁可高达 1/50。
我国实行计划生育,育龄妇女大都在 30 岁以前生育,发生率相对较低。
1986 年上海市区 122047 名新生儿唐氏综合征普查中,其患病率为0.56‰,约 1/1800。
国家“七五”期间全国九省市 0~14 岁儿童智力低下抽样调查中,本症患病率为0.4‰,约 1/2500。
病因:唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21 号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3 种类型。
母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。
发病机制:三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21 号染色体的不分离。
其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致。
唐氏综合症介绍
唐氏综合症是什么
唐氏综合症即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,是我国发生率最高的出生缺陷之一。
60%患儿在胎内早期即流产,存活者大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。
唐氏综合症的症状主要体现在:
1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。
身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。
四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
...
唐氏综合症筛查有什么用
唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项,经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生,还可判断有无先天缺陷儿。
在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿(唐氏综合征又称先天愚型,是染色体异常的结果。
)出生,每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生,主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病,随意缺陷儿的出血,不仅给家庭带来痛苦,更给社会带来巨大的经济负担。
因此,孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。
一般来说,怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。
据了解,唐氏综合症是一种偶发疾病,每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能,其发病率随着孕妇年龄的增加而升高,迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段,也无有效的治疗手段,只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现,通过终止妊娠来预防患儿的出生,不可忽视。
尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。
羊水穿刺检查是有一定的风险的,有可能引起羊膜破裂,导致流产,而且费用较高。
而唐氏筛查较经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法。
哪些孕妇需进行唐氏综合症筛查
1、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质
2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形
3、高龄孕妇
4、羊水过多或过少
5、有遗传病家族史或曾经分娩过先天严重缺陷的婴儿
6、曾生过神经管缺陷儿的孕妇
7、胎儿发育迟缓的孕妇。
唐氏综合症筛查如何检查
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。
唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查,就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿,主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏征患儿的机率也越大。
但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。
所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
但另一方面,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年青孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
怎样看唐氏综合症的筛查结果
如何得知筛查的结果?
孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。
怎样查看化验结果?
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。
而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。
另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。
但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
怎么预防唐氏综合症
目前尚无有效治疗方法。
最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
孕妇产前预防内容如下:
1、遗传咨询
孕妇年龄愈大,风险率愈高。
标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。
易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。
绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。
2、产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。
已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。