脑钠肽基因多态性与先天性心脏病易感性的相关性研究

先天性心脏病患儿脑利钠肽水平的临床研究张红艳;李波;严颍旭;王志宏【期刊名称】《中国初级卫生保健》【年(卷),期】2014(028)005【摘要】目的探讨先天性心脏病患儿血浆脑利钠肽(BNP)水平与心功能的关系及其临床意义.方法回顾性分析70例先心病患儿的临床资料,根据先天性心脏病的类型分为两组:A组为左向右分流型先心病,B组为发绀型先心病.常见左向右分流型先心病又按心功能分级及肺动脉高压情况分为2类.用化学发光免疫分析法测定血浆BNP水平.同时选取30例正常儿童作为对照组.结果 (1)除法洛四联症外,其他类型的先心病患儿血浆BNP水平均高于正常对照组;(2)常见左向右分流型先心病患儿心功能Ⅲ～Ⅳ级合并肺动脉高压者与心功能Ⅰ～Ⅱ级无肺动脉高压者,血浆BNP水平存在明显差异(P＜0.01).结论血浆BNP水平不仅与心功能存在明显正相关,而且对判断肺循环血流量具有重要意义.【总页数】2页(P50-51)【作者】张红艳;李波;严颍旭;王志宏【作者单位】哈尔滨市儿童医院哈尔滨 150010;哈尔滨市儿童医院哈尔滨150010;哈尔滨市儿童医院哈尔滨 150010;哈尔滨市儿童医院哈尔滨 150010【正文语种】中文【中图分类】R725.4【相关文献】1.重症肺炎合并心力衰竭患儿血清肌酸激酶同工酶、脑利钠肽及神经肽Y水平变化[J], 张龄幻;于艳辉;朱晓萍2.先天性心脏病患儿心功能水平与血清脑利钠肽水平的相关性研究 [J], 杨国栋;梁秋峰3.小儿先天性心脏病心房利钠肽、脑利钠肽、内皮素-1水平的研究 [J], 王新卫;伍伟锋;俸勇强;唐沙玲;蒋福明4.先天性心脏病患儿心功能水平与血清脑利钠肽水平的相关性研究 [J], 杨国栋;梁秋峰5.红细胞体积分布宽度和N端脑利钠肽前体水平在评估先天性心脏病相关肺动脉高压患儿病情及预后的作用 [J], 金伶;龙兴江;杨彤;黄献文因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

先天性心脏病并心力衰竭患儿中血清氨基末端脑钠肽的临床意义研究【摘要】先天性心脏病是常见的儿童心脏疾病，易引发心力衰竭。

血清氨基末端脑钠肽在心力衰竭中扮演重要角色，但在患儿中的研究有限。

本研究旨在探讨血清氨基末端脑钠肽在先天性心脏病患儿中的临床意义。

通过对该群体特点、心力衰竭发病率及该激素功能进行了解，发现血清氨基末端脑钠肽在心脏病患儿中与心脏功能密切相关。

结果显示该激素可能成为心力衰竭患儿的重要生物标志物，且有望在临床应用中发挥重要作用，对指导心脏病患儿的诊疗具有重要意义。

这一研究为心脏病患儿的临床管理提供新的思路，并具有重要的临床应用前景。

【关键词】先天性心脏病、心力衰竭、血清氨基末端脑钠肽、生物标志物、临床应用、临床诊疗、心脏功能1. 引言1.1 研究背景先天性心脏病是指在胎儿发育过程中出现的心脏结构畸形或功能异常，是造成儿童死亡和畸形的主要原因之一。

根据世界卫生组织的数据显示，先天性心脏病每年在新生儿中的发生率约为8/1000。

某些心脏结构异常可能导致心功能损害，进而引起心力衰竭。

心力衰竭是一种心脏疾病的常见并发症，其发病率随着心脏疾病的严重程度而增加。

先天性心脏病患儿中心力衰竭的高发率成为临床关注的焦点。

根据统计数据显示，心力衰竭在先天性心脏病患儿中的发生率在不同程度的心脏疾病中均有所增加，严重影响了患儿的生活质量和预后。

血清氨基末端脑钠肽（NT-proBNP）是一种重要的生物标志物，主要由心脏细胞分泌，能够反映心脏负荷和功能状态。

在心力衰竭的发生和发展过程中，NT-proBNP的水平会发生相应变化，因此被广泛应用于心力衰竭的诊断和监测。

在先天性心脏病并心力衰竭患儿中，NT-proBNP的临床意义及其与心脏疾病的关系尚未完全明确。

本研究旨在探讨NT-proBNP在先天性心脏病并心力衰竭患儿中的变化规律及与心脏功能的关系，为临床诊疗提供指导，并探讨其在心脏病患儿中的临床应用前景，为改善患儿的预后提供依据。

先天性心脏病并心力衰竭患儿中血清氨基末端脑钠肽的临床意义研究先天性心脏病是指在婴儿出生时就存在的心脏结构或功能异常。

根据世界卫生组织的统计数据，全球每年有超过100万新生儿患有先天性心脏病。

先天性心脏病患儿中约10%到15%的患者会发生心力衰竭，成为心脏病患儿的主要死亡原因之一。

血清氨基末端脑钠肽（BNP）是一种由心脏细胞产生的激素，能够通过促进利尿、扩张血管和抑制肾素-血管紧张素系统等方式发挥调节心脏功能的作用。

近年来，越来越多的研究表明，血清BNP水平对于评估心脏功能的损害程度和预测心脏病患者疾病进展及预后具有重要临床意义。

关于先天性心脏病并心力衰竭患儿中血清BNP的临床意义的研究还相对较少，有必要开展更多的研究来探讨这一问题。

一、先天性心脏病和心力衰竭的临床特点先天性心脏病是儿科心脏外科中的一大重点和难点，疾病种类多样，根据不同的心脏畸形，可导致患儿出现心律失常、心力衰竭、心源性休克等临床表现。

心力衰竭是心脏病患儿最为常见的并发症之一，其具体表现包括呼吸困难、乏力、发育迟缓、充血性心衰等。

三、血清BNP在先天性心脏病并心力衰竭患儿中的临床意义1. 评估心脏功能损害程度由于血清BNP水平能够反映心脏舒张功能的损害程度，血清BNP在评估先天性心脏病并心力衰竭患儿中的心脏功能损害程度具有重要意义。

一些研究表明，血清BNP水平与心脏功能的损害程度呈正相关关系，血清BNP水平越高，心脏功能损害程度越严重。

2. 预测疾病进展及预后在先天性心脏病并心力衰竭患儿中，血清BNP水平也能够用于预测疾病的进展和预后。

一些研究发现，血清BNP水平与患儿的预后呈负相关关系，即血清BNP水平越高，患儿的预后越差。

血清BNP水平可以作为预测先天性心脏病并心力衰竭患儿预后的重要指标。

3. 指导临床治疗血清BNP水平可以作为指导先天性心脏病并心力衰竭患儿临床治疗的重要指标。

通过监测患儿的血清BNP水平，可以及时发现心脏功能的恶化和疾病的进展，指导临床医生及时调整治疗方案，改善患儿的预后。

脑钠肽及其受体基因多态性与疾病的关系研究进展
蕾茹
【期刊名称】《医学综述》
【年(卷),期】2013(019)019
【摘要】脑钠肽(BNP)有维持机体循环系统和内环境稳定的作用,它通过与钠尿肽
受体A结合发挥作用,通过清除钠尿肽受体C介导的胞吞作用等途径被清除.BNP
分泌直接受到基因表达转录水平的调控,基因突变可影响血循环中BNP水平.研究
显示,BNP及其受体基因突变与多种临床疾病的易患性及临床情况相关,包括高血压、冠状动脉粥样硬化性心脏病、心力衰竭及糖尿病等.深入研究BNP及其受体基因多态性有助于探索临床疾病的分子遗传学机制,对开展疾病个体化预防、诊断和治疗
意义重大.
【总页数】5页(P3487-3491)
【作者】蕾茹
【作者单位】荆州市第一人民医院心内科,湖北,荆州,434000
【正文语种】中文
【中图分类】R33;R36
【相关文献】
1.雌激素受体基因多态性与妇产科疾病关系研究进展 [J], 张力;刘淑芸
2.Toll样受体基因多态性与幽门螺杆菌感染及其相关疾病关系的研究进展 [J], 杨
晓燕(综述);张平安(审校)
3.维生素D及其受体基因多态性与疾病的关系研究进展 [J], 邱戌旦(综述);朱益民(审校)
4.早产儿瘦素受体基因rs1137101多态性与新生儿疾病研究进展 [J], 刘文静; 廖亮荣
5.胰岛素受体基因多态性与心脑血管疾病关系的研究进展 [J], 迟兰芹;陈永清因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

脑钠肽基因多态性与先天性心脏病易感性的相关性研究陈惠英;李连欢;钟丽云;刘锦光【期刊名称】《现代医院》【年(卷),期】2015(000)001【摘要】目的：研究博罗地区人群中脑钠肽（NPPB）基因的 SNP 位点（rs198389和 rs198388）与先天性心脏病易感性的相关性。

方法利用多重SNaPshot 技术，检测30例先天性心脏病患者和30例正常对照NPPB 基因 SNP 位点（rs198389和 rs198388）的基因型，评价 NPPB 基因多态性位点与先天性心脏病遗传易感性的相关性。

结果 NPPB 基因 rs198389位点3种基因型（AA、AG 和 GG）分布频率在 CHD 病例组中分别为43．3％、36．7％和20．0％，与对照组相比差异有统计学意义（p ＜0．05），AG 基因型和 GG 基因型均能增加先天性心脏病的发病风险（OR ＝3．76，95％CI ＝2．14～5．02；OR ＝2．25，95％CI ＝1．05～3．34）；NPPB 基因 rs198388位点的基因型（AA 和 GG）分布频率在 CHD 病例组中分别为20．0％和63．3％，与对照组相比差异有统计学意义（p ＜0．05），GG 基因型能增加先天性心脏病的发病风险（OR ＝5．68，95％CI ＝4．86～7．05）。

结论博罗地区人群中，脑钠肽（NPPB）基因的 SNP 位点（rs198389和 rs198388）与先天性心脏病的遗传易感性相关。

【总页数】4页(P23-26)【作者】陈惠英;李连欢;钟丽云;刘锦光【作者单位】惠州市博罗县中医医院广东惠州 516100;惠州市博罗县中医医院广东惠州 516100;惠州市博罗县慢性病防治站广东惠州 516100;惠州市中心人民医院广东惠州 516001【正文语种】中文【相关文献】1.miR-146a rs2910164 C＞G基因多态性与先天性心脏病易感性的研究 [J], 王振华;刘锐;顾海勇;聂宇;张辉;刘瑞平;张浩;胡盛寿2.内皮一氧化氮合酶基因多态性与先天性心脏病易感性的研究 [J], 黄伟聪;顾海勇;旷文安;张辉;刘瑞平;孙成超3.半胱天冬蛋白酶8基因多态性与先天性心脏病易感性的关联研究 [J], 聂宇;刘锐;顾海勇;何锋;张辉;刘瑞平;张浩4.SESN2基因多态性与西北地区人群先天性心脏病易感性分析 [J], 刘红芳;张学红;王静;谢小冬5.亚甲基四氢叶酸脱氢酶G1958A基因多态性与先天性心脏病的遗传易感性 [J], 成君;朱文丽;刀京晶;李书琴;李勇因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

谈谈脑钠肽在小儿先天性心脏病及围手术期的应用脑钠肽属于心血管神经内分泌激素，脑钠肽和小儿先天性心脏病导致的心功能不全、肺动脉高压程度呈正相关，现已成为对小儿先天性心脏病心功能程度进行评估、对小儿先天性心脏病手术前后心功能状态进行有效反映，最为方便和准确的一种生物化学指标。

脑钠肽还能预测小儿先天性心脏病手术的预后情况，同时对围手术期治疗能够发挥指导作用，可以有效的降低术后并发症发生率和病死率，已经成为术后辅助进行即时床边检查的有效手段。

近些年，血浆脑钠肽广泛的应用于诊治先小儿天性心脏病，一些相关因素例如先天性心血管畸形、血流动力学改变导致改变了房室压力、室壁压力和循环血压等，都可能诱发心肌细胞合成或是分泌脑钠肽。

小儿先天性心脏病围手术期心功能水平能够通过脑钠肽浓度快速且准确的进行衡量，有效改善疾病的发展趋向和结局。

我们先来简要了解一下脑钠肽。

心房钠肽、脑钠肽、C型钠肽都属于人类的钠肽。

脑钠肽最早是在1988年由日本专家由猪脑中分离得来的，血浆脑钠肽的酶解主要包括两种成分：脑钠肽和氨基末端脑钠肽前体。

人类的脑、肺、心脏、泌尿生殖器和消化道等组织中内都广泛存在脑钠肽，其中含量最高的是心脏。

脑钠肽能够增强肾小球滤过率，具有扩张血管和抑制交感神经系统等方面的作用。

医学专家在研究中反响，血浆脑钠肽的浓度和年龄、性别和体重等因素有关，特别是在新生儿中浓度较高，婴儿出生后第一周会快速减少，2周后浓度对于普通成年人；同时男孩比女孩要低；通常肥胖患者的脑钠肽水平相对较低。

全世界导致患病率和死亡率的首要影响因素是心力衰竭，对心力衰竭患者进行危险层次评估最重要的工具为测试患者的脑钠肽。

脑钠肽还可以用于进行辅助诊断、明确病情分期、判定是否需要入院治疗、判定何时可以出院，还可以对患者发生临床事件的危险性进行有效判断。

脑钠肽在小儿心功能不全领域特别是小儿先天性心脏病方面研究不断深入。

心脏射血分数还没有下降之前，血浆脑钠肽浓度已经开始变化，因此脑钠肽可以作为早期心功能变化的有效评价标准。

GATA4基因多态性与先天性心脏病相关性研究尤涛;丁兆红;刘兴光;王新宽;侯小东;丁凡;移康【期刊名称】《兰州大学学报（医学版）》【年(卷),期】2015(41)1【摘要】目的探讨GATA4基因多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性.方法收集甘肃省人民医院心脏外科300例无血缘关系的CHD患者的临床资料和血标本,以同期在本院体检中心体检的300名无血缘关系的健康者为对照组.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对纳入的研究对象GATA4基因P66A (rs 1139244)多态性进行检测.采用Excel建立数据库,SPSS 17.0软件进行统计学分析.结果 CHD患者中检测到GATA4基因P66A (rs 1139244),该位点存在多态性,与先天性房间隔缺损、室间隔缺损发生有关.结论 GATA4基因P66A (rs 1139244)与CHD有明显的相关性.【总页数】4页(P60-62,67)【作者】尤涛;丁兆红;刘兴光;王新宽;侯小东;丁凡;移康【作者单位】甘肃省人民医院心脏外科,甘肃兰州730000;甘肃省人民医院心脏外科,甘肃兰州730000;甘肃省人民医院心脏外科,甘肃兰州730000;甘肃省人民医院心脏外科,甘肃兰州730000;甘肃省人民医院心脏外科,甘肃兰州730000;甘肃省人民医院心脏外科,甘肃兰州730000;甘肃省人民医院心脏外科,甘肃兰州730000【正文语种】中文【中图分类】R541.1【相关文献】1.脑钠肽基因多态性与先天性心脏病易感性的相关性研究 [J], 陈惠英;李连欢;钟丽云;刘锦光2.CRELD1基因多态性与新疆维吾尔族先天性心脏病相关性研究 [J], 胡易池;杨毅宁;谢翔;李晓梅;马依彤;刘芬;陈邦党3.藏族人群GATA4基因多态性与先天性心脏病的相关性分析 [J], 马强; 郝尔娃; 杨应忠; 刘永年4.转录因子Nkx2.5、GATA4在先天性心脏病产前诊断中的研究 [J], 江敏; 梁燕华; 林丽虹5.心脏转录因子GATA4基因单核苷酸多态性与先天性心脏病关系的Meta分析[J], 陈红燕;周文正;何子翼因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

先天性心脏病并心力衰竭患儿中血清氨基末端脑钠肽的临床意义研究先天性心脏病是指在胚胎发育期间或出生后不久就已存在的心脏结构异常。

这种心脏疾病可能会导致血液不正常地流向肺部或全身，进而引发心力衰竭。

心力衰竭是一种常见的心血管疾病，其主要特征是心脏无法提供足够的血液和养分来满足身体的需求。

尽管心脏瓣膜缺陷和左心室流出道狭窄等先天性心脏病可以通过手术矫正，但是部分患儿可能会在手术后发展为心力衰竭，这给医生和家庭带来了巨大的挑战。

氨基末端脑钠肽（BNP）是一种由心脏肌肉细胞产生的激素，其浓度在心力衰竭患者体内显著升高。

BNP不仅被广泛应用于心力衰竭的诊断和评估，还能够预测心脏事件和患者预后。

目前，关于先天性心脏病并心力衰竭患儿中血清BNP的水平和临床意义尚存在许多争议。

本研究旨在探讨先天性心脏病并心力衰竭患儿中血清BNP的临床意义，并为临床治疗提供更多依据。

我们将收集30例确诊为先天性心脏病并心力衰竭的患儿，记录其临床资料，包括年龄、性别、病程等。

然后，通过放射性免疫分析法测定患儿的血清BNP水平，并对其进行相关统计学分析。

我们将观察患儿在接受不同治疗方案后的临床疗效，并将血清BNP水平与治疗效果进行比较分析。

通过本研究，我们希望能得出以下结论：1. 先天性心脏病并心力衰竭患儿中血清BNP 水平与临床表现之间是否存在相关性；2. 不同程度的心脏功能不全与血清BNP水平的相关性；3. 不同治疗方案对患儿血清BNP水平的影响；4. 血清BNP水平在评估先天性心脏病并心力衰竭患儿临床疗效中的作用。

提高对先天性心脏病并心力衰竭患儿中血清BNP水平临床意义的认识，将有助于优化临床诊断、治疗和预后评估，为患儿的康复和生存提供更有效的支持。

本研究结果也可能填补了当前相关领域的研究空白，对临床实践具有一定的指导意义。

希望本研究能够为先天性心脏病并心力衰竭患儿的临床管理提供一定的帮助和借鉴。

下肢动脉病变进展ꎮ本研究结果表明ꎬ下肢动脉病变程度越高ꎬ患者血浆中的ＴＣ㊁ＴＧ及ＬＤＬ水平越高ꎬＨＤＬ水平越低ꎮＥＴ为一种具有２１个氨基酸的短肽ꎬ对血管具有极强的促进收缩作用ꎬ且可促进血管平滑肌细胞的增殖分裂ꎬ为现阶段机体中已知的缩血管作用最强的多肽物质ꎮ糖尿病患者发生血管并发症的重要病理改变为内皮损伤ꎮ急性血糖水平异常对内皮细胞功能具有较强的抑制作用ꎻ长期慢性高血糖可导致内皮细胞非酶性糖基化终末产物(ＡＧＥｓ)含量增加ꎬＡＧＥｓ对蛋白质功能及基因转录翻译具有抑制作用ꎬ且还可通过激活蛋白激酶Ｃ(ＰＫＣ)从而对细胞信号传导进行抑制ꎬ进而刺激血管平滑肌和内皮细胞的分化增殖ꎬ引起促血管收缩因子的合成释放[７]ꎮＥＴ－１可反映血管内皮合成分泌功能的作用ꎬ２型糖尿病患者血管内皮损伤可促进ＥＴ－１的释放ꎬ使血浆中ＥＴ－１含量增加ꎬ在一定程度上该物质能够反映血管内皮损伤程度ꎬ因此ＥＴ－１与２型糖尿病患者下肢大动脉病变的进展具有密切的关系ꎮ本研究结果表明ꎬ对２型糖尿病患者下肢血管病变影响因素进行多因素Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析表明ꎬ空腹血糖㊁糖尿病病程及ＥＴ－１均为影响下肢血管病变程度的独立危险因素ꎮ经Ｓｐｅａｒｍａｎ等级相关性分析可知糖尿病下肢血管病变程度与ＥＴ－１呈正相关关系(ｒ＝０.３３６ꎬＰ＝０.０００)ꎮ现阶段ꎬ导致糖尿病患者下肢血管病变发病的危险因素还尚未明确ꎮ高血糖引起的下肢动脉粥样硬化与胰岛素抵抗㊁氧化应激等因素相关ꎬ且糖尿病患者下肢动脉病变的发生风险明显高于非糖尿病患者[８]ꎮ糖尿病为下肢动脉病变发病的独立危险因素ꎬ大量研究均将患者入院后的空腹血糖作为评价下肢动脉病变的指标ꎮ虽然空腹血糖可反应出患者抽血时血糖情况ꎬ但容易受到多种影响因素的干扰ꎬ对下肢动脉病变评价可靠性较差ꎬ故本研究还存在一定的不足ꎮ综上所述ꎬ２型糖尿病下肢血管病变程度独立危险因素为空腹血糖㊁糖尿病病程及ＥＴ－１ꎬ与ＥＴ－１呈正相关关系ꎮʌ参考文献ɔ[１]㊀ＢｅｎｔａｔａＹꎬＣｈｅｍｌａｌＡꎬＫａｒｉｍｉＩꎬｅｔａｌ.Ｄｉａｂｅｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｓ￣ｅａｓｅａｎｄｖａｓｃｕｌａｒｃｏｍｏｒｂｉｄｉｔｉｅｓｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｔｙｐｅ２ｄｉａｂｅ￣ｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓｉｎａｄｅｖｅｌｏｐｉｎｇｃｏｕｎｔｒｙ[Ｊ].ＳａｕｄｉＪｏｕｒｎａｌｏｆＫｉｄｎｅｙＤｉｓｅａｓｅｓ＆ＴｒａｎｓｐｌａｎｔａｔｉｏｎＡｎＯｆｆｉｃｉａｌＰｕｂｌｉｃａｔｉｏｎｏｆｔｈｅＳａｕｄｉＣｅｎｔｅｒｆｏｒＯｒｇａｎＴｒａｎｓｐｌａｎｔａｔｉｏｎＳａｕｄｉＡｒａｂｉａꎬ２０１５ꎬ２６(５):１０３５.[２]㊀ＭａｙｙａｓＦꎬＡｌｊａｒｒａｈＭꎬＩｂｒａｈｉｍＫꎬｅｔａｌ.Ｔｈｅｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｏｆｃｉｒｃｕｌａｔｉｎｇｅｎｄｏｔｈｅｌｉｎ－１ａｓａｐｒｅｄｉｃｔｏｒｏｆｃｏｒｏｎａｒｙａｒｔｅｒｙｄｉｓ￣ｅａｓｅｓｔａｔｕｓａｎｄｃｌｉｎｉｃａｌｏｕｔｃｏｍｅｓｆｏｌｌｏｗｉｎｇｃｏｒｏｎａｒｙａｒｔｅｒｙｃａｔｈｅｔｅｒｉｚａｔｉｏｎ[Ｊ].２０１５ꎬ２４(１):１９~２５.[３]㊀李喜梅ꎬ王瑜ꎬ叶燕珍.不同程度下肢动脉硬化的２型糖尿病患者血压㊁血脂及内皮素水平比较[Ｊ].医学综述ꎬ２０１６ꎬ２２(０８):１６４９~１６５２.[４]㊀中华医学会糖尿病学分会ꎬ国家基层糖尿病防治管理办公室.国家基层糖尿病防治管理指南(２０１８)[Ｊ].中华内科杂志ꎬ２０１８ꎬ５７(１２):８８５~８９３.[５]㊀张磊ꎬ包明晶ꎬ吴冀川ꎬ等.２型糖尿病患者冠脉病变与下肢动脉和颈动脉病变的关系[Ｊ].四川医学ꎬ２０１６ꎬ３７(１０):１１０６~１１０９.[６]㊀徐浩ꎬ章鸯ꎬ唐彪ꎬ等.２型糖尿病患者发生颈动脉粥样硬化的危险因素分析[Ｊ].中国卫生检验杂志ꎬ２０１９ꎬ２９(０４):４９４~４９６.[７]㊀葛果ꎬ陈伟菊ꎬ许万萍ꎬ等.２型糖尿病患者周围血管病变的踝肱指数检测与相关因素分析[Ｊ].护士进修杂志ꎬ２０１６ꎬ３１(０４):２９１~２９３.[８]㊀ＳｕｇｉｙａｍａＳꎬＪｉｎｎｏｕｃｈｉＨꎬＨｉｅｓｈｉｍａＫꎬｅｔａｌ.Ａｐｉｌｏｔｓｔｕｄｙｏｆｅｚｅｔｉｍｉｂｅｖｓ.ａｔｏｒｖａｓｔａｔｉｎｆｏｒｉｍｐｒｏｖｉｎｇｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｍｉｃｒｏ￣ｖａｓｃｕｌａｒｅｎｄｏｔｈｅｌｉａｌｆｕｎｃｔｉｏｎｉｎｓｔａｂｌｅｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｔｙｐｅ２ｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓ[Ｊ].ＬｉｐｉｄｓＨｅａｌｔｈＤｉｓꎬ２０１５ꎬ１４(１):３７~４１.ʌ文章编号ɔ１００６－６２３３(２０２０)０４－０６６０－０５ＴＢＸ＿(２０)基因多态性和新生儿先天性心脏病的关系分析马立显(延安大学咸阳医院儿童保健科ꎬ㊀陕西㊀咸阳㊀７１２０００)ʌ摘㊀要ɔ目的:分析ＴＢＸ＿(２０)基因多态性和新生儿先天性心脏病的关系ꎮ方法:随机选取２０１６年８月至２０１８年８月新生儿先天性心脏病患儿４０例ꎬ将这些患者作为研究组ꎬ另选取我院同期接生的健康儿童４０例作为对照组ꎬ统计分析两组儿童ｒｓ３９９９９５０位点基因分布情况ꎮ结果:两组儿童的２６０/２８０值在血液基因组ＤＮＡ浓度＝２２６~３６０ｎｇ/ｍＬ时均约１.８ꎬ说明提取的基因组ＤＮＡ具有较好的质量ꎬ０６６ʌ基金项目ɔ陕西省科学技术厅研究项目ꎬ(编号:２０１７ＳＦ－２８２)可以在ＰＣＲ扩增中应用ꎮＴＢＸ＿２０第５个外显子的ＰＣＲ产物大小为３５０ｂｐꎬ和设计引物对应的ＴＢＸ＿２０基因相同ꎮ无非特异性条带ꎮＸｂａＩ㊁ＥｃｏＲＩ消化限制酶后获取的ＴＢＸ＿２０基因片段类似于理论预测ꎮ正向㊁反向测序两组儿童的ＤＮＡ样品获取的测序成功率>９９％ꎮ比较从ＮＣＢＩ数据库获取的ＴＢＸ＿２０基因序列和测序结果ꎬ发现二者序列同源性达到９９.４％ꎬ具有相同的ＰＣＲ产物ꎮ为了对群体代表性进行评估ꎬ基因分型ＴＢＸ＿２０基因的ＰＣＲ产物ꎬ同时进行Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ遗传平衡试验ꎬ发现ＴＢＸ＿２０ＳＮＰ分布和Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ遗传平衡相符ꎬＴＢＸ＿２０基因有ＳＮＰ位点存在ｒｓ３９９９９５０:ｃ.７７４Ｔ>Ｃ(Ａｌａ２６５Ａｌａ)ꎮ为了对群体代表性进行评估ꎬ对ＰＣＲ产物进行Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ遗传平衡试验ꎬＴＢＸ＿２０ＳＮＰ分布和Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ遗传平衡相符ꎮ研究组患儿的ｒｓ３９９９９５０位点ＴＣ基因型频率显著高于对照组(Ｐ<０.０５)ꎬ且两组儿童Ｃ基因位点差异也有统计学意义(Ｐ<０.０５)ꎮＴＣ基因型ＯＲ>１ꎬ提升了先天性心脏病发病率ꎮ结论:ＴＢＸ＿(２０)基因的ＳＮＰ位点ｒｓ３９９９９５０可能和新生儿先天性心脏病的发生具有密切关系ꎬ值得临床充分重视ꎮʌ关键词ɔ㊀ＴＢＸ＿２０基因多态性ꎻ㊀新生儿先天性心脏病ꎻ㊀关㊀系ʌ文献标识码ɔ㊀Ａ㊀㊀㊀㊀㊀ʌｄｏｉɔ１０.３９６９/ｊ.ｉｓｓｎ.１００６－６２３３.２０２０.０４.０３１ＡｎａｌｙｓｉｓｏｎＲｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎＴＢＸ(２０)ＧｅｎｅＰｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄＣｏｎｇｅｎｉｔａｌＨｅａｒｔＤｉｓｅａｓｅｉｎＮｅｗｂｏｒｎｓＭＡＬｉｘｉａｎ(ＸｉａｎｙａｎｇＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＹａｎ'ａｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙꎬＳｈａａｎｘｉＸｉａｎｙａｎｇ７１２０００ꎬＣｈｉｎａ)ʌＡｂｓｔｒａｃｔɔＯｂｊｅｃｔｉｖｅ:ＴｏａｎａｌｙｚｅｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎＴＢＸ＿(２０)ｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄｃｏｎｇｅｎｉ￣ｔａｌｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅｉｎｎｅｗｂｏｒｎｓ.Ｍｅｔｈｏｄｓ:４０ｎｅｏｎａｔｅｓｗｉｔｈｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅｆｒｏｍＡｕｇｕｓｔ２０１６ｔｏＡｕｇｕｓｔ２０１８ｗｅｒｅｒａｎｄｏｍｌｙｓｅｌｅｃｔｅｄａｓｔｈｅｓｔｕｄｙｇｒｏｕｐꎬａｎｄ４０ｈｅａｌｔｈｙｃｈｉｌｄｒｅｎｄｅｌｉｖｅｒｅｄｄｕｒｉｎｇｔｈｅｓａｍｅｐｅｒｉｏｄｉｎｏｕｒｈｏｓｐｉｔａｌｗｅｒｅｓｅｌｅｃｔｅｄａｓｔｈｅｃｏｎｔｒｏｌｇｒｏｕｐ.Ｔｈｅｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｏｆｒｓ３９９９９５０ｌｏｃｕｓｇｅｎｅｓｉｎｔｈｅｔｗｏｇｒｏｕｐｓｗａｓａｎａｌｙｚｅｄ.Ｒｅｓｕｌｔｓ:Ｔｈｅ２６０/２８０ｖａｌｕｅｓｏｆｔｈｅｔｗｏｇｒｏｕｐｓｗｅｒｅａｂｏｕｔ１.８ｗｈｅｎｔｈｅｂｌｏｏｄｇｅｎｏｍｉｃＤＮＡｃｏｎ￣ｃｅｎｔｒａｔｉｏｎｗａｓｂｅｔｗｅｅｎ２２６ａｎｄ３６０ｎｇ/ｍｌꎬｗｈｉｃｈｉｎｄｉｃａｔｅｄｔｈａｔｔｈｅｅｘｔｒａｃｔｅｄｇｅｎｏｍｉｃＤＮＡｈａｄｇｏｏｄｑｕａｌｉｔｙａｎｄｃｏｕｌｄｂｅｕｓｅｄｉｎＰＣＲａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎ.Ｔｈｅｓｉｚｅｏｆｔｈｅ５ｔｈｅｘｏｎｏｆＴＢＸ＿２０ｗａｓ３５０ｂｐꎬｗｈｉｃｈｗａｓｔｈｅｓａｍｅａｓｔｈｅＴＢＸ＿２０ｇｅｎｅｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇｔｏｔｈｅｄｅｓｉｇｎｅｄｐｒｉｍｅｒｓ.Ｔｈｅｒｅｗａｓｎｏｎｏｎ－ｓｐｅｃｉｆｉｃｂａｎｄ.ＴｈｅＴＢＸ＿２０ｇｅｎｅｆｒａｇｍｅｎｔｓｏｂｔａｉｎｅｄａｆｔｅｒｄｉｇｅｓｔｉｏｎｏｆｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｅｎｚｙｍｅｓｂｙＸｂａＩａｎｄＥｃｏＲＩａｒｅｓｉｍｉｌａｒｔｏｔｈｅｏｒｅｔｉｃａｌｐｒｅ￣ｄｉｃｔｉｏｎｓ.ＴｈｅｓｕｃｃｅｓｓｒａｔｅｏｆＤＮＡｓａｍｐｌｅａｃｑｕｉｓｉｔｉｏｎｗａｓｍｏｒｅｔｈａｎ９９％ｉｎｂｏｔｈｇｒｏｕｐｓ.Ｃｏｍｐａｒｉｎｇｔｈｅｓｅ￣ｑｕｅｎｃｅａｎｄｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｒｅｓｕｌｔｓｏｆＴＢＸ＿２０ｇｅｎｅｏｂｔａｉｎｅｄｆｒｏｍＮＣＢＩｄａｔａｂａｓｅꎬｉｔｗａｓｆｏｕｎｄｔｈａｔｂｏｔｈｏｆｔｈｅｍｈａｄｔｈｅｓａｍｅＰＣＲｐｒｏｄｕｃｔꎬａｎｄｔｈｅｓｅｑｕｅｎｃｅｈｏｍｏｌｏｇｙｒｅａｃｈｅｄ９９.４％.Ｔｈｅｒｅｓｕｌｔｓｓｈｏｗｅｄｔｈａｔｔｈｅｄｉｓｔｒｉｂｕ￣ｔｉｏｎｏｆＴＢＸ＿２０ＳＮＰｗａｓｃｏｎｓｉｓｔｅｎｔｗｉｔｈＨａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇｇｅｎｅｔｉｃｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ.ＴｈｅＳＮＰｌｏｃｕｓｏｆＴＢＸ＿２０ｇｅｎｅｗａｓｒｓ３９９９９５０:ｃ.７７４Ｔ>Ｃ(Ａｌａ２６５Ａｌａ).Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇｇｅｎｅｔｉｃｂａｌａｎｃｅｔｅｓｔｗａｓｃａｒｒｉｅｄｏｕｔｔｏｅｖａｌｕａｔｅｔｈｅｐｏｐｕｌａｔｉｏｎｒｅｐｒｅｓｅｎｔａｔｉｖｅｎｅｓｓ.ＴｈｅｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｏｆＴＢＸ＿２０ＳＮＰｗａｓｃｏｎｓｉｓｔｅｎｔｗｉｔｈＨａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇｇｅｎｅｔｉｃｂａｌａｎｃｅ.ＴｈｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙｏｆＴＣｇｅｎｏｔｙｐｅａｔｒｓ３９９９９５０ｌｏｃｕｓｉｎｔｈｅｓｔｕｄｙｇｒｏｕｐｗａｓｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙｈｉｇｈｅｒｔｈａｎｔｈａｔｉｎｔｈｅｃｏｎｔｒｏｌｇｒｏｕｐ(Ｐ<０.０５)ꎬＴｈｅｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｏｆＣｇｅｎｅｌｏｃｕｓｂｅｔｗｅｅｎｔｈｅｔｗｏｇｒｏｕｐｓｗａｓａｌｓｏｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌｌｙｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔ(Ｐ<０.０５).ＴＣｇｅｎｏｔｙｐｅＯＲ>１ｉｎｃｒｅａｓｅｄｔｈｅｉｎｃｉｄｅｎｃｅｏｆｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ.Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ:ＴｈｅＳＮＰｏｆＴＢＸ(２０)ｇｅｎｅｒｓ３９９９９５０ｍａｙｂｅｃｌｏｓｅｌｙｒｅｌａｔｅｄｔｏｔｈｅｏｃｃｕｒｒｅｎｃｅｏｆｎｅｏｎａｔａｌｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅꎬｗｈｉｃｈｄｅｓｅｒｖｅｓｃｌｉｎｉｃａｌａｔｔｅｎｔｉｏｎ.ʌＫｅｙｗｏｒｄｓɔ㊀ＴＢＸ＿２０ｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍꎻ㊀Ｎｅｏｎａｔａｌｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅꎻ㊀Ｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐ㊀㊀先天性心脏病在临床较为常见ꎬ属于一种胎儿先天性畸形ꎬ活产儿达到了０.４％~５.０％的发生率[１]ꎮ近年来ꎬ在我国ꎬ新生儿出生缺陷率日益提升ꎬ因此ꎬ为了对先天性心脏病进行及时预防㊁诊断与治疗ꎬ临床很有必要尽可能快地从分子水平将先天性心脏病的发病机制阐明ꎮ遗传因素㊁环境因素等很多因素均会引发出生缺陷[２]ꎮ研究结果显示[３]ꎬ儿童先天性心脏病的发生受到ＴＢＸ＿２０基因错义突变的影响ꎮ但是ꎬ临床需１６６要澄清中国先天性心脏病患儿等人群中ＴＢＸ＿２０的作用ꎮ在对某种疾病的遗传倾向进行探索与鉴定的过程中ꎬ单核苷酸多态性(ＳＮＰ)评估是临床通常采用的方法ꎬ通过研究易感基因的ＳＮＰꎬ能够将该基因和疾病的相关性明确下来ꎬ从而有效诊断㊁治疗疾病并改善疾病预后ꎮ本研究分析了ＴＢＸ＿(２０)基因多态性和新生儿先天性心脏病的关系ꎬ现报道如下ꎮ１㊀资料与方法１.１㊀一般资料:随机选取２０１６年８月至２０１８年８月新生儿先天性心脏病患儿４０例ꎬ其中男性２０例ꎬ女性２０例ꎬ日龄５~１９ｄꎬ平均(１２.９ʃ２.２)ｄꎮ在疾病类型方面ꎬ４例为法洛四联症ꎬ２１例为室间隔和房间隔缺损ꎬ４例为室间隔和房间隔缺损伴动脉导管未闭ꎬ３例为动脉导管未闭ꎬ３例为室间隔缺损伴动脉导管未闭ꎬ３例为房间隔缺损伴动脉导管未闭ꎬ２例为室间隔缺损ꎮ将这些患者作为研究组ꎬ另选取我院同期接生的健康儿童４０例作为对照组ꎬ其中男性２０例ꎬ女性２０例ꎬ日龄６~１９ｄꎬ平均(１３.５ʃ２.６)ｄꎮ两组儿童的一般资料比较差异均不显著(Ｐ>０.０５)ꎮ１.２㊀纳入和排除标准:研究组纳入标准:①均符合先天性心脏病的诊断标准ꎻ②均经体格检查㊁四维超声㊁超声心动图检查等确诊为先天性心脏病ꎻ③家长均知情同意ꎮ排除标准:①缺乏完整的临床资料ꎻ②合并其他严重疾病ꎻ③无法有效配合研究ꎮ对照组纳入及排除标准:出生５ｍｉｎＡｐｇａｒ评分为８~１０分ꎬ心㊁肝㊁肾等脏器功能均正常ꎬ且家属对本研究内容知情ꎬ配合本研究ꎮ排除家属不同意对患儿进行ＴＢＸ＿(２０)基因多态性研究ꎬ或患儿合并重要脏器功能异常ꎮ１.３㊀方㊀法１.３.１㊀ＴＢＸ＿２０基因ＳＮＰ预测与分析:预测与分析ＴＢＸ＿２０ＳＮＰ时应用美国国家生物技术信息中心(ＮＣ￣ＢＩ)数据库ꎬ将ＴＢＸ＿２０㊁Ｈｏｍｏｓａｐｉｅｎｓ等关键词输入ＮＣＢＩ网站的ｄｂＳＮＰ数据库ꎬ共将４７１个和人类ＴＢＸ＿２０相关的ＳＮＰ寻找了出来ꎬ有１７个ＳＮＰ存在于人类ＴＢＸ＿２０上ꎮ１.３.２㊀采集血氧与基因组ＤＮＡ提取:将抗凝剂设定为柠檬酸钠ꎬ将两组儿童的５ｍＬ静脉血抽取出来ꎬ对基因组ＤＮＡ进行提取ꎬ在此过程中应用血液基因组ＤＮＡ提取试剂盒ꎮ１.３.３㊀ＰＣＲ:将ＴＢＸ＿２０第５外显子基因特异性序列的一对引物设计出来ꎬ北京三丸源生物技术公司合成引物ꎬ下游引物为５'－ＧＣＣＣＴＧＡＡＡＣＴＣＡＡＴＡＧＣＴＣ－３'ꎬ上游引物为５'－ＣＣＴＣＡＣＴＧＴＡＡＴＴＴＧＧＣＣＴＧ－３'ꎮＰＣＲ混合物包含２ｍＬ基因组ＤＮＡ(用作模板)＋３.０ｍＬ２.５ｍｍｏＬ每种ｄＮＴＰ混合物＋１.０ｍＬＴａｑＤＮＡ聚合酶＋２.５ｍＬ２５ｍｍｏＬ/ＬＭｇＣｌ２＋３.０ｍＬ１０ˑＰＣＲ缓冲液＋１.０ｍＬ１２ｍｍｏＬ/Ｌ引物１＋１.０ｍＬ１２ｍｍｏＬ/Ｌ引物２＋１５ｍＬＨ２ＯꎮＰＣＲ条件为９６ħ㊁９６ħ㊁５５ħ分别６ｍｉｎ㊁２７ｓ㊁５４ｓꎬ２８个循环ꎻ７３ħ㊁７５ħ分别２８ｓ㊁４ｍｉｎꎮ１.３.４㊀琼脂糖凝胶检测ＰＣＲ产物:在１％琼脂糖凝胶上对ＰＣＲ产物进行观察ꎬ在琼脂糖凝胶中加入１０μＬＰＣＲ产物＋２ｍＬ６Ｘ样品缓冲液ꎬ在５２ｍＶ下进行１８ｍｉｎ的电泳ꎮ电泳完成后拍摄照片并保存ꎬ在此过程中将凝胶成像系统充分利用起来ꎮ对ＰＣＲ结果进行初步检测ꎮ１.３.５㊀ＰＣＲ产物序列:三轮联酶生物技术公司对ＰＣＲ产物进行测序ꎬ比较并分析测序结果ꎬ从而对ＴＢＸ＿２０基因组序列与ＰＣＲ扩增产物进行进一步验证ꎮ１.４㊀统计学分析:采用ＳＰＳＳ２１.０对数据进行统计学处理ꎬ计数资料采用构成比表示ꎬ行χ２检验ꎬ检验水准α＝０.０５ꎬＰ<０.０５为差异有统计学意义ꎮ２㊀结㊀果２.１㊀ＰＣＲ产物的琼脂糖凝胶电泳:两组儿童的２６０/２８０值在血液基因组ＤＮＡ浓度＝２２６~３６０ｎｇ/ｍＬ时均约１.８ꎬ说明提取的基因组ＤＮＡ具有较好的质量ꎬ可以在ＰＣＲ扩增中应用ꎮＴＢＸ＿２０第５个外显子的ＰＣＲ产物大小为３５０ｂｐꎬ和设计引物对应的ＴＢＸ＿２０基因相同ꎮ无非特异性条带ꎮＸｂａＩ㊁ＥｃｏＲＩ消化限制酶后获取的ＴＢＸ＿２０基因片段类似于理论预测ꎮ２.２㊀ＰＣＲ产物测序结果:正向㊁反向测序两组儿童的ＤＮＡ样品获取的测序成功率>９９％ꎮ２.３㊀测序结果比较:比较从ＮＣＢＩ数据库获取的ＴＢＸ＿２０基因序列和测序结果ꎬ发现二者序列同源性达到９９.４％ꎬ具有相同的ＰＣＲ产物ꎮ２.４㊀ＴＢＸ＿２０基因的ＳＮＰ分析结果:为了对群体代表性进行评估ꎬ基因分型ＴＢＸ＿２０基因的ＰＣＲ产物ꎬ同时进行Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ遗传平衡试验ꎬ发现ＴＢＸ＿２０基因有ＳＮＰ位点存在ｒｓ３９９９９５０:ｃ.７７４Ｔ>Ｃ(Ａｌａ２６５Ａｌａ)ꎬＴＢＸ＿２０ＳＮＰ分布和Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ遗传平衡相符ꎮ２.５㊀ＴＢＸ＿２０基因的ＳＮＰ等位基因频率与基因型频率:为了对群体代表性进行评估ꎬ对ＰＣＲ产物进行Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ遗传平衡试验ꎬＴＢＸ＿２０ＳＮＰ分布和Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ遗传平衡相符ꎮ研究组患儿的ｒｓ３９９９９５０位点ＴＴ㊁ＴＣ基因型频率分别为３５.０％(１４/４０)㊁６５.０％(２６/４０)ꎬ对照组患儿的ｒｓ３９９９９５０位点ＴＴ㊁ＴＣ基因型频率分别为８０.０％(３２/４０)㊁２０.０％(８/４０)ꎮ研究组患儿的ｒｓ３９９９９５０位点ＴＣ基因型频率显２６６著高于对照组(Ｐ<０.０５)ꎬ且两组儿童Ｃ基因位点差异也有统计学意义(Ｐ<０.０５)ꎮＴＣ基因型ＯＲ>１ꎬ提升了先天性心脏病发病率ꎮ具体见表１ꎮ表１㊀两组儿童ｒｓ３９９９９５０位点基因分布情况及等位基因占比比较ｎ(％)组别ＴＴ基因型ＴＣ基因型Ｃ基因位点Ｔ基因位点研究组１４(３５.０)２６(６５.０)２６(３２.５０)５４(６７.５０)对照组３２(８０.０)８(２０.０)８(１０.００)７２(９０.００)χ２１６.５７３１２.１０１Ｐ<０.０５<０.０５㊀㊀注:比较两组Ｃ基因位点㊁Ｔ基因位点时ꎬ以研究组８０个基因位点㊁对照组８０个基因位点进行分析３㊀讨㊀论现阶段ꎬｒｓ３９９９９４１㊁ｒｓ６９５０１７５是临床已知的ＴＢＸ＿２０ＳＮＰ位点ꎮ相关医学学者通过严格控制与双盲试验[４]ꎬ发现儿童先天性心脏病和ＴＢＸ＿２０多态性ｒｓ３９９９９５０具有极为密切的关系ꎬ因此认为在儿童先天性心脏病的遗传易感性相关因素中ꎬＴＢＸ＿２０多态性ｒｓ３９９９９５０占有重要地位ꎮ相关医学研究表明[５]ꎬ新生儿先天性心脏病患儿的ｒｓ３８８８８５０位点ＴＣ基因型频率显著高于健康儿童ꎬＴＣ基因的优势比ＯＲ>１ꎬＣ位点频率等于ｒｓ３９９９９５０位点ꎬ说明先天性心脏病发生率会在ＴＣ基因型的作用下提升ꎮ相关医学研究表明[６]ꎬ儿童先天性心脏病的发生发展受到ＴＢＸ＿２０基因多态性直接而深刻的影响ꎮ相关医学研究表明[７]ꎬ先天性心脏病和ＴＢＸ＿２０多态性ｒｓ３９９９９５０具有极为密切的关系ꎬ对二者的关系进行探讨能够将有效依据提供给临床早期发现㊁治疗先天性心脏病的工作ꎬ从而促进患儿生活质量的有效提升ꎮ本研究为了分析ＴＢＸ＿(２０)基因多态性和新生儿先天性心脏病的关系ꎬ随机选取２０１６年８月至２０１８年８月新生儿先天性心脏病患儿４０例ꎬ将这些患者作为研究组ꎬ另选取同期我院来自同一家庭的健康儿童４０例作为对照组ꎬ统计分析两组儿童ｒｓ３９９９９５０位点基因分布情况ꎬ结果表明ꎬ两组儿童的２６０/２８０值在血液基因组ＤＮＡ浓度＝２２６~３６０ｎｇ/ｍＬ时均约１.８ꎬ说明提取的基因组ＤＮＡ具有较好的质量ꎬ可以在ＰＣＲ扩增中应用ꎮＴＢＸ＿２０第５个外显子的ＰＣＲ产物大小为３５０ｂｐꎬ和设计引物对应的ＴＢＸ＿２０基因相同[８]ꎮ无非特异性条带ꎮＸｂａＩ㊁ＥｃｏＲＩ消化限制酶后获取的ＴＢＸ＿２０基因片段类似于理论预测ꎮ正向㊁反向测序两组儿童的ＤＮＡ样品获取的测序成功率>９９％ꎮ比较从ＮＣ￣ＢＩ数据库获取的ＴＢＸ＿２０基因序列和测序结果ꎬ发现二者序列同源性达到９９.４％ꎬ具有相同的ＰＣＲ产物ꎮ为了对群体代表性进行评估ꎬ基因分型ＴＢＸ＿２０基因的ＰＣＲ产物ꎬ同时进行Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ遗传平衡试验ꎬ发现ＴＢＸ＿２０ＳＮＰ分布和Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ遗传平衡相符ꎬＴＢＸ＿２０基因有ＳＮＰ位点存在ｒｓ３９９９９５０:ｃ.７７４Ｔ>Ｃ(Ａｌａ２６５Ａｌａ)ꎮ为了对群体代表性进行评估ꎬ对ＰＣＲ产物进行Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ遗传平衡试验ꎬＴＢＸ＿２０ＳＮＰ分布和Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ遗传平衡相符ꎮ研究组患儿的ｒｓ３９９９９５０位点ＴＣ基因型频率显著高于对照组ꎬ且两组儿童Ｃ基因位点差异也有统计学意义ꎮＴＣ基因型ＯＲ>１ꎬ提升了先天性心脏病发病率ꎬ和上述相关医学研究结果一致ꎬ说明在先天性心脏病的遗传易感性因素中ꎬＴＢＸ＿２０基因多态性占有重要地位ꎮ但是ꎬ本研究也有一定的局限性ꎮ首先ꎬ由于本研究只将４０例新生儿先天性心脏病患儿收集了起来ꎬ具有较少的病例数ꎻ其次ꎬ由于具有较小的队列规模ꎬ没有对不同类型先天性心脏病进行对比ꎬ因此ꎬ进一步研究应该将不同类型先天性心脏病增加其中ꎬ从而将先天性心脏病发生发展和ＴＢＸ＿２０多态性的相关性进一步提供出来ꎻ最后ꎬ本研究没有进一步依据性别㊁年龄㊁种族分类ꎮ总之ꎬＴＢＸ＿(２０)基因的ＳＮＰ位点ｒｓ３９９９９５０可能和新生儿先天性心脏病的发生具有密切关系ꎬ值得临床充分重视ꎮʌ参考文献ɔ[１]㊀李芳兵ꎬ张丹丹ꎬ高琴ꎬ等.叶酸吸收代谢途径基因多态性与新生儿出生缺陷的相关性分析[Ｊ].河北医药ꎬ２０１７ꎬ３９(１８):２７６８~２７７０ꎬ２７７４.[２]㊀夏丽滨ꎬ石鑫ꎬ沈艳ꎬ等.先天性心脏病与ＲＡＳ－ＭＡＰＫ系统基因的ＴａｇＳＮＰ关联性[Ｊ].昆明医科大学学报ꎬ２０１８ꎬ３９(１２):１６~２２.[３]㊀龚娟ꎬ刘芳.ＴＢＸ＿２０基因在心脏瓣膜发育中的作用[Ｊ].中华医学遗传学杂志ꎬ２０１８ꎬ３５(６):９０４~９０７.[４]㊀ＹａｎｇＸＦꎬＺｈａｎｇＹＦꎬＺｈａｏＣＦꎬｅｔａｌ.Ｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎ３６６ＴＢＸ＿２０ｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ[Ｊ].ＧｅｎｅｔＭｏｌＲｅｓꎬ２０１６ꎬ１５(２):１~９.[５]㊀ＢｏｏｇｅｒｄＣＪꎬＡｎｅａｓＩꎬＳａｋａｂｅＮꎬｅｔａｌ.Ｐｒｏｂｉｎｇｃｈｒｏｍａｔｉｎｌａｎｄ￣ｓｃａｐｅｒｅｖｅａｌｓｒｏｌｅｓｏｆｅｎｄｏｃａｒｄｉａｌＴＢＸ＿２０ｉｎｓｅｐｔａｔｉｏｎ[Ｊ].ＣｌｉｎＩｎｖｅｓｔꎬ２０１６ꎬ１２６(８):３０２３~３０３５.[６]㊀ＬｕｏＺꎬＳｈｅｎＹꎬＣｈｅｎＷꎬｅｔａｌ.Ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎａｎａｌｙｓｉｓｏｆｎｏｎｓｙｎ￣ｄｒｏｍｉｃｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅａｎｄｔａｇｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌ￣ｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｏｆＴＢＸ＿２０ａｎｄｇｅｎｅｓｉｎｔｈｅＲａｓ－ＭＡＰＫｐａｔｈ￣ｗａｙ[Ｊ].ＧｅｎｅｔＴｅｓｔＭｏｌＢｉｏｍａｒｋｅｒｓꎬ２０１７ꎬ２１(７):４４０~４４４.[７]㊀余红辉ꎬ尹佃枝ꎬ吴蓓蓉ꎬ等.血红素加氧酶１基因多态性与新生儿高胆红素血症的相关性研究[Ｊ].中国优生与遗传杂志ꎬ２０１９ꎬ２７(０８):９５８~９６０ꎬ９６３.[８]㊀马腾腾ꎬ王琨ꎬ柏金秀ꎬ等.ＳＰＢ－Ｃ/Ａ(１８)基因多态性与中国新生儿支气管肺发育不良关系的荟萃分析[Ｊ].中国医学前沿杂志(电子版)ꎬ２０１９ꎬ１１(０３):１０９~１１４.ʌ文章编号ɔ１００６－６２３３(２０２０)０４－０６６４－０５经胸腔镜内固定手术治疗多发性肋骨骨折的临床疗效及肺通气障碍改善作用分析罗㊀化ꎬ㊀彭建明ꎬ㊀袁跃西(南华大学附属长沙中心医院ꎬ湖南㊀长沙㊀４１３０００)ʌ摘㊀要ɔ目的:分析经胸腔镜内固定手术治疗多发性肋骨骨折的临床疗效及肺通气障碍改善作用ꎮ方法:选择２０１７年１０月至２０１９年１月在我院接受治疗的１１２例多发性肋骨骨折患者ꎬ按照简单随机法分为对照组(ｎ＝５４)和治疗组(ｎ＝５８)ꎬ对照组采用传统切开复位内固定手术ꎬ治疗组采用胸腔镜内固定手术ꎮ比较两组手术情况ꎬ临床疗效ꎬ手术前后视觉模拟评分(ＶＡＳ)㊁血气分析㊁肺通气功能变化情况ꎬ和并发症发生情况ꎮ结果:治疗组切口长度㊁手术时间㊁术中出血量㊁术后胸腔引流量㊁术后呼吸机使用时间和住院时间均少于对照组(Ｐ<０.０５)ꎮ术后１ｄ㊁３ｄꎬ两组ＶＡＳ㊁动脉血二氧化碳分压(ＰａＣＯ２)均下降ꎬ治疗组低于对照组ꎬ动脉血氧分压(ＰａＯ２)均上升ꎬ治疗组高于对照组ꎻ术后１４ｄ㊁６个月ꎬ两组第１秒用力呼气容积(ＦＥＶ１)㊁最大通气量(ＭＶＶ)㊁用力肺活量(ＦＶＣ)均上升ꎬ治疗组高于对照组ꎬ两组ＶＡＳ㊁血气分析和肺通气功能指标在时间和组别之间有交互作用ꎬ即两组组间在术后１ｄ㊁３ｄ以上各指标均有统计学差异(Ｐ<０.０５)ꎬ两组组内术后１ｄ㊁３ｄ以上各指标均有统计学差异(Ｐ<０.０５)ꎮ治疗组并发症发生率低于对照组(Ｐ<０.０５)ꎮ结论:经胸腔镜内固定手术治疗多发性肋骨骨折安全有效ꎬ能够有效减轻肺通气功能障碍ꎬ且术后并发症少ꎮʌ关键词ɔ㊀多发性肋骨骨折ꎻ㊀胸腔镜内固定ꎻ㊀临床疗效ꎻ㊀肺通气功能ʌ文献标识码ɔ㊀Ａ㊀㊀㊀㊀㊀ʌｄｏｉɔ１０.３９６９/ｊ.ｉｓｓｎ.１００６－６２３３.２０２０.０４.０３２ＣｌｉｎｉｃａｌＥｆｆｅｃｔｏｆＴｈｏｒａｃｏｓｃｏｐｉｃＩｎｔｅｒｎａｌＦｉｘａｔｉｏｎｉｎＴｒｅａｔｍｅｎｔＭｕｌｔｉｐｌｅＲｉｂＦｒａｃｔｕｒｅｓａｎｄＡｎａｌｙｓｉｓｏｆＡｎａｌｙｓｉｓｔｈｅＡｍｅｌｉｏｒａｔｉｖｅＥｆｆｅｃｔｏｆＰｕｌｍｏｎａｒｙＶｅｎｔｉｌａｔｉｏｎＤｉｓｏｒｄｅＬＵＯＨｕａꎬＰＥＮＧＪｉａｎｍｉｎｇꎬＹＵＡＮＹｕｅｘｉ(ＣｈａｎｇｓｈａＣｅｎｔｒａｌＨｏｓｐｉｔａｌＡｆｆｉｌｉａｔｅｄｔｏＮａｎｈｕａＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙꎬＨｕｎａｎＣｈａｎｇｓｈａ４１３０００ꎬＣｈｉｎａ)ʌＡｂｓｔｒａｃｔɔＯｂｊｅｃｔｉｖｅ:Ｔｏａｎａｌｙｚｅｔｈｅｔｈｏｒａｃｏｓｃｏｐｉｃｉｎｔｅｒｎａｌｆｉｘａｔｉｏｎｉｎｔｒｅａｔｍｅｎｔｍｕｌｔｉｐｌｅｒｉｂｆｒａｃｔｕｒｅｓａｎｄａｎａｌｙｓｉｓｏｆａｎａｌｙｓｉｓｔｈｅａｍｅｌｉｏｒａｔｉｖｅｅｆｆｅｃｔｏｆｐｕｌｍｏｎａｒｙｖｅｎｔｉｌａｔｉｏｎｄｉｓｏｒｄｅｒ.Ｍｅｔｈｏｄｓ:１１２ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｍｕｌｔｉｐｌｅｒｉｂｆｒａｃｔｕｒｅｓｗｈｏｗｅｒｅｔｒｅａｔｅｄｉｎｏｕｒｈｏｓｐｉｔａｌｆｒｏｍＯｃｔｏｂｅｒ２０１７ｔｏＪａｎｕａｒｙ２０１９ꎬｔｈｅｏｅｐａｔｉｅｎｔｓｗｅｒｅｄｉｖｉｄｅｄｉｎｔｏｃｏｎｔｒｏｌｇｒｏｕｐ(ｎ＝５４)ａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔｇｒｏｕｐ(ｎ＝５８)ａｃｃｏｒｄｉｎｇｔｏｓｉｍｐｌｅｒａｎｄｏｍｍｅｔｈｏｄ.Ｔｈｅｃｏｎｔｒｏｌｇｒｏｕｐｗａｓｔｒｅａｔｅｄｗｉｔｈｔｒａｄｉｔｉｏｎａｌｏｐｅｎｒｅｄｕｃｔｉｏｎａｎｄｉｎｔｅｒｎａｌｆｉｘａｔｉｏｎꎬｗｈｉｌｅｔｈｅｔｒｅａｔｍｅｎｔｇｒｏｕｐｗａｓｔｒｅａｔｅｄｗｉｔｈｔｈｏｒａｃｏｓｃｏｐｉｃｉｎｔｅｒｎａｌｆｉｘａｔｉｏｎ.Ｔｈｅｏｐｅｒａｔｉｏｎｃｏｎｄｉｔｉｏｎｓꎬｃｌｉｎｉｃａｌｅｆｆｉｃａｃｙꎬｖｉｓｕａｌａｎａｌｏｇｕｅｓｃａｌｅ４６６ ʌ基金项目ɔ湖南省科技计划项目ꎬ(编号:２００９ＳＫ３１００２)ʌ通讯作者ɔ袁跃西。

脑钠肽临床应用的研究进展马海娥【摘要】脑钠肽是心室肌细胞合成和分泌的一种多肽类神经激素,是反映左心室功能的一项敏感指标.目前脑钠肽水平在诊断心力衰竭及评估心力衰竭预后方面已经被大家认可,但因其是非特异性指标,故在呼吸困难及肺动脉高压等疾病的病因诊断及鉴别诊断方面仍然在进一步的研究中.血浆中的脑钠肽水平可用于心功能不全的诊断、急诊呼吸困难的鉴别诊断、多种心血管疾病的预后评估等.该文就脑钠肽的生物学特性及其临床应用进展进行综述.【期刊名称】《医学综述》【年(卷),期】2014(020)012【总页数】3页(P2214-2216)【关键词】脑钠肽;心力衰竭;呼吸困难【作者】马海娥【作者单位】延安大学附属医院心血管内科二病区,陕西延安716000【正文语种】中文【中图分类】R54脑钠肽，也称B型利钠肽，早在1988年由日本学者Sudoh等[1]从猪脑中分离出来，因其与心钠肽结构相似，故而得名。

后来研究证实脑钠肽主要是由左心室分泌并释放到血液循环中的一种多肽类心脏神经激素，其分泌量主要随心室充盈压的高低而变化，具有排钠、利尿、扩张血管、对抗肾素-血管紧张素-醛固酮系统的活性，抑制交感神经过度反应，调节动脉压和血容量，进而对抗水钠潴留[2]。

目前脑钠肽被认为是一种有意义的心脏病学标志物[3]，近年来，随着脑钠肽由实验研究走向临床应用，脑钠肽的检测已成为临床医师关注的焦点，并应用于临床急诊患者。

1 脑钠肽的生化代谢特点脑钠肽由心室肌细胞生成和分泌，具有32个氨基酸残基组成的活性环状C端多肽。

人类的脑钠肽基因片段位于第1号染色体短臂的远端，其编码基因全长由1900个碱基对组成，mRNA由900～1000个核苷酸组成，可表达生成含108个氨基酸的脑钠肽的前体原，脱去N端的信号肽成为脑钠肽前体。

当其分泌进入血液循环后，脑钠肽前体即分裂为等比例的无生物活性的N端残片脑钠肽(含76个氨基酸)以及具有生物活性的C端残片脑钠肽(含32个氨基酸)。

先天性心脏病并心力衰竭患儿中血清氨基末端脑钠肽的临床意义
研究
先天性心脏病（CHD）是指在出生时即存在的患有心脏结构和功能异常的疾病，是婴幼儿期最常见的一种先天性疾病，同时也是导致患儿心力衰竭（HF）的最重要原因之一。

心
脏病患儿中，心力衰竭表现为心脏无法满足身体对血液和氧气的需求，导致患儿体力疲乏、消瘦、气短、喘息、出汗等症状。

临床上对患儿心力衰竭诊断和评估的方式有很多，其中
包括测量血清氨基末端脑钠肽（NT-proBNP）的浓度。

本文将探讨先天性心脏病并心力衰竭患儿中血清NT-proBNP的临床意义，以期为临床医生提供更多的参考依据。

1. 先天性心脏病并心力衰竭患儿中NT-proBNP的生理意义
NT-proBNP是一种由心脏内膜分泌的激素，是细胞内激酶切割BNP前体产生的N-末端
片段，是一种重要的临床心血管指标。

在心力衰竭患儿中，心室舒张末压增高，导致心室
壁张力增加，激活BNP前体的分泌。

NT-proBNP浓度可反映心室舒张末压的水平，是诊断
心力衰竭和评估疾病严重程度的重要指标。

研究表明，NT-proBNP浓度还与患者的预后和
心血管事件风险相关。

对先天性心脏病并心力衰竭患儿中血清NT-proBNP的浓度进行监测，有助于了解患儿的心脏功能状态、预测预后并指导治疗方案的制定。

对先天性心脏病并心力衰竭患儿中血清NT-proBNP的浓度进行监测，对于评估病情严
重程度、指导治疗方案的制定和评估预后都具有积极的意义。

未来，还需开展更多的临床
研究，进一步探讨NT-proBNP在心力衰竭患儿中的临床应用价值，为改善患儿的预后和生
活质量提供更多的临床依据。

心脑血管疾病的基因多态性相关性研究近年来，心脑血管疾病在全球范围内呈现出不断增加的趋势，给人们的健康带来了严重威胁。

为了更好地了解和预防这些疾病，科学家们开始关注基因与心脑血管疾病之间的关系，并发现基因多态性在心脑血管疾病的发生和发展中起着重要作用。

本文将对心脑血管疾病的基因多态性相关性进行探讨。

一、基因多态性与心脑血管疾病之间的关系1. 基因多态性是什么？基因多态性指的是同一个基因具有不同等位基因（allele）存在的现象。

这种变异可以影响人体机能以及易感染或抵抗某种特定疾病的能力。

在心脑血管领域，许多与心脑血管功能有关的遗传变异已被发现，并与相关疾病存在密切关联。

2. 基因多态性与心脏病相关最早被发现与心脏病相关的基因多态性是APOE 基因ε2/ε3/ε4 等位基因变异。

这一变异与冠状动脉疾病的发生和严重程度存在关联，具有显著遗传效应。

另外，基因多态性在高血压、心律失常、心力衰竭等心脏疾病中也发挥着重要作用。

3. 基因多态性与脑卒中相关关于脑卒中的基因多态性研究主要集中在凝血酶原（F2），甘氨酸脱羧酶（GABP）和纤溶酶原激活物抑制剂类型1 （PAI-1）等凝血系统调节基因上。

这些基因的不同等位基因会影响体内血液凝固的平衡，从而导致脑卒中的发生风险增加。

二、心脑血管疾病的基因多态性相关性机制探究1. 基因突变导致心血管功能异常心脑血管疾病的遗传基础通常涉及到特定功能受损的基因。

例如，一些基因突变可以导致与心血管相关的蛋白质结构或功能异常，如β-肾上腺素能受体、ATP 敏感钾通道等。

2. 基因多态性影响心血管疾病易感性遗传性中风和冠心病在家族中的聚集表明了遗传易感性的存在。

一些基因差异可能使得某个人更容易患上心脑血管疾病。

对这些易感基因进行系统分析和筛查，有助于预测高风险个体并采取相应干预措施。

3. 基因多态性与环境交互作用除了基因本身的变异外，环境因素如饮食、生活方式等也是引起心脑血管疾病的重要因素。

先天性心脏病并心力衰竭患儿中血清氨基末端脑钠肽的临床意义研究1. 引言1.1 研究背景先天性心脏病是一种常见的心血管畸形，是导致新生儿、婴儿和儿童死亡的主要原因之一。

心脏先天性畸形导致患儿心功能异常，易发生心力衰竭，严重影响患儿的生长发育和生活质量。

心力衰竭在心脏先天性畸形的患儿中尤为常见，是患儿死亡的重要原因之一。

血清氨基末端脑钠肽是一种重要的心功能标志物，其水平在心力衰竭患者中明显升高。

在心脏先天性畸形并心力衰竭患儿中，血清氨基末端脑钠肽的临床意义及作用机制尚不清楚。

本研究旨在探讨心脏先天性畸形并心力衰竭患儿中血清氨基末端脑钠肽的表达水平及其临床意义，为临床诊断和治疗提供新的参考依据。

通过本研究，我们希望可以揭示心脏先天性畸形和心力衰竭的发病机制，为患儿的治疗和管理提供更好的帮助。

1.2 目的引言本研究的主要目的是探讨在先天性心脏病并心力衰竭患儿中血清氨基末端脑钠肽的水平与临床表现之间的关系，以及对心力衰竭的发展和预后的影响。

通过对患儿血清中氨基末端脑钠肽的测量和分析，旨在寻找新的生物标志物，为心脏病患儿的诊断、治疗和预后评估提供更为准确和可靠的依据。

为了达到上述目的，本研究将收集心脏病并心力衰竭患儿的临床样本，并详细记录其临床特征和表现。

通过实验结果的分析，我们将探讨血清氨基末端脑钠肽在这些患儿中的水平以及其与心力衰竭病情的相关性。

最终，通过深入的讨论和总结，我们将揭示血清氨基末端脑钠肽在先天性心脏病患儿中的临床意义，并展望其在未来的临床应用和研究价值。

1.3 方法本研究设计为一项前瞻性队列研究，旨在探讨先天性心脏病并心力衰竭患儿中血清氨基末端脑钠肽的临床意义。

病例组将从本地医院的儿科心脏病门诊中招募，并经临床确诊为先天性心脏病并伴有心力衰竭的患儿。

对照组将匹配年龄和性别的健康儿童。

病例组和对照组将进行血清样本采集，检测血清氨基末端脑钠肽水平，并根据病史记录、临床表现和实验结果进行分析。

在数据分析方面，我们将采用SPSS统计软件进行数据处理和统计学分析。

心血管疾病基因多态性及其对疾病易感性的影响研究心血管疾病是指心脏和血管系统发生的一系列病变，包括高血压、冠心病、心肌梗死、脑血管病等。

据统计，心血管疾病已经成为全球范围内的首位死亡原因。

尽管现代医学已经取得了一系列的重大成果，但心血管疾病的预防和治疗仍然面临着较大挑战，研究指出基因多态性与心血管疾病的易感性密切相关。

基因多态性是指人群基因型的差异，其主要表现为某些基因存在两个或以上等位基因，这种情况会导致人类在代谢和免疫方面的差异。

心血管疾病的发生和基因多态性之间存在着密切的联系。

通常，基因多态性与心血管疾病的易感性相关，因为人们的基因组中存在一些引起心血管疾病的风险因子，如高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等。

高密度脂蛋白胆固醇是一种可促进胆固醇代谢和清除血液中胆固醇的蛋白质，被认为对保护心脏健康至关重要。

科学家们已经证明，高密度脂蛋白胆固醇水平的降低是导致心血管疾病的一个主要原因。

这就意味着，越高的高密度脂蛋白胆固醇水平，越能够预防心血管疾病的发生。

然而，高密度脂蛋白胆固醇亚型A1( HDL-A1 )和亚型A2( HDL-A2 )被发现与高密度脂蛋白胆固醇水平相关，进而影响心血管疾病的易感性。

亚型A1表达较高的人通常可以将血液中的胆固醇更有效地转运到肝脏进行代谢，因此具有较低的心血管风险，而亚型A2表达较高的人则易于发生心血管疾病。

另一个与心血管疾病易感性相关的基因是甘油三酯盐水溶液水平(BTG)。

甘油三酯是血液中常见的脂质分子之一，其含量过高会增加心血管疾病的患病率。

科学家们已经证明，基因POCATH被认为是与高BTG水平和心血管风险密切相关的一种基因。

如果基因POCATH的等位基因较多，就会导致剂量效应，最终导致血液中甘油三酯的含量增加，从而增加患上心血管疾病的风险。

另外，越来越多的研究表明，心血管疾病的发生与心肌梗死等因素有很大的关系，这些因素受到多种基因的影响。

先天性心脏病并心力衰竭患儿中血清氨基末端脑钠肽的临床意义研究【摘要】先天性心脏病是一种常见的先天性疾病，患儿中血清氨基末端脑钠肽（NT-proBNP）水平与心力衰竭密切相关。

本研究旨在探讨先天性心脏病并心力衰竭患儿中NT-proBNP的临床意义。

正文部分分析了NT-proBNP在患儿中的生理意义、心力衰竭患儿中NT-proBNP水平的变化、影响NT-proBNP水平的因素、以及血清NT-proBNP与心功能的关系。

结论部分强调了NT-proBNP在这类患儿中的重要性，并提出了进一步研究的方向和临床应用的展望。

本研究可为临床医生提供更好的诊断和治疗先天性心脏病并心力衰竭患儿的新思路，有望为改善患儿的预后和生活质量提供重要的参考依据。

【关键词】关键词: 先天性心脏病、心力衰竭、血清氨基末端脑钠肽、临床意义、心功能、患儿、生理意义、变化、影响因素、应用前景、重要性、研究方向、临床应用、心脏病管理1. 引言1.1 研究背景心力衰竭是常见的儿童心脏疾病，尤其在先天性心脏病患儿中更为突出。

患儿的心脏结构和功能异常，容易出现心肌收缩力和舒张功能障碍，导致心脏泵血功能下降，进而引起心力衰竭。

心力衰竭是儿童心脏疾病的严重并发症，严重影响患儿的生活质量和预后。

血清氨基末端脑钠肽（BNP）是一种心脏激素，在心力衰竭患者中广泛应用于诊断、评估和预后判断。

研究表明，BNP在心脏病理生理中发挥着重要作用，其水平可以反映心室舒张和心血管功能状态，对心脏功能的预测和评估有重要意义。

针对先天性心脏病并心力衰竭患儿中BNP的临床意义仍存在争议，相关研究尚不充分。

本研究旨在深入探讨先天性心脏病并心力衰竭患儿中BNP的生理意义、变化规律、影响因素以及与心功能的关系，以期为临床诊断、评估和治疗提供更为科学准确的依据。

1.2 研究目的本研究旨在探讨先天性心脏病并心力衰竭患儿中血清氨基末端脑钠肽的临床意义，通过分析脑钠肽在这一特定人群中的水平变化及其与心功能的关系，进一步揭示其在疾病发展和预后中的作用。

脑钠肽及N端脑钠肽在先天性心脏病患儿中的应用价值周雅娟;纪凤娟;徐娟;殷勇【期刊名称】《医学综述》【年(卷),期】2018(024)003【摘要】心力衰竭是小儿常见的急性病,处理不及时可能危及患儿生命,目前心力衰竭儿童主要依靠症状和体征进行诊断,缺乏特异性、主观性强,尤其不易识别早期心力衰竭.先天性心脏病(CHD)是儿科心力衰竭的常见病因,而由于CHD本身存在解剖异常及其引起相应的病理生理改变与心力衰竭症状和体征不易区分,CHD诊断心力衰竭则更加困难.脑钠肽(BNP)及N端脑钠肽前体(NT-proBNP)为心脏病患者诊断、治疗和预后的首选生物学标志物.BNP及NT-proBNP为判断心力衰竭提供了客观的检测指标,但其儿童的诊断界值仍存在争议,在CHD患儿中的应用则更加有限.%Heart failure is a common acute disease in children,and untimely treatment may endanger the lives of children.The current diagnosis mainly relies on symptoms and signs of heart failure in children,which is lack of specificity and featured with strong subjectivity,especially uneasy to identify early heart failure.Congenital heart disease(CHD) is a common cause of pediatric heart failure.Because the abnormal anatomic and pathophysiologic changes,symptoms and signs of CHD are not easy to distinguish from heart failure,it is more difficult to diagnose heart failure in CHD. Brain natriuretic peptide and N_terminal probrain natriuretic peptide are optimal objective indicators for the diagnosis,treatment andprogno_sis of heart failure,but the diagnostic boundary value of children is still controversial,and the application in CHD children is more limited.【总页数】6页(P459-464)【作者】周雅娟;纪凤娟;徐娟;殷勇【作者单位】上海交通大学医学院研究生院,上海200127;上海交通大学医学院研究生院,上海200127;上海交通大学医学院研究生院,上海200127;上海儿童医学中心呼吸内科,上海200127【正文语种】中文【中图分类】R725.4【相关文献】1.基于脑钠肽水平的护理干预在先天性心脏病并重症肺炎心力衰竭患儿中的应用[J], 梁展穗;梁意妹;曾祥林;李惠芝;梁丽梅2.脑钠肽在先天性心脏病临床评估中的应用潜力 [J], 宋丹丹;赵仙先3.血浆N端B型脑钠肽前体检测在慢性肺源性心脏病诊断中的应用价值 [J], 黄微娜;黄小萍;杨军;应海平;张文学;徐宁;陈亮;谢春蕾4.N端前脑钠肽及红细胞分布宽度对先天性心脏病孕妇分娩小于孕龄儿的预测价值[J], 李想;王军;葛静;宋平平;李亚;蒋艺莎5.接纳与承诺疗法在先天性心脏病患儿父母心理干预中的应用价值 [J], 苏楠楠因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

基因多态性与人类心血管疾病的关系研究近年来，人类心血管疾病的发病率不断攀升，成为世界范围内的一大健康威胁。

许多研究表明，基因多态性与人类心血管疾病的关系非常密切，因此深入探究基因与心血管疾病的关系有着重要的意义。

首先，我们需要了解基因多态性的概念。

基因多态性是指基因序列上存在着不同的变异，这些变异可能会影响基因的表达，导致个体表型差异。

基因多态性包括单核苷酸多态性（SNP）、缺失突变、插入突变和半乳糖基转移酶（UGT）基因可变剪接等多种形式。

SNP是最为常见的一种基因多态性，其发生率约占全部基因突变的90%以上。

心血管疾病包括冠心病、心肌梗死、高血压、风湿性心脏病等多种疾病，具有高发病率和高致残率的特点。

一些最新的研究表明，基因多态性是导致心血管疾病发生的主要因素之一。

例如，科学家们在针对冠心病等心血管疾病的研究中，发现了多个基因的变异与心血管疾病的发生有关。

其中，凝血酶原基因（F2）、凝血酶抑制剂（SERPIN3）、糖尿病相关基因（CAPN10）等基因变异与冠心病的发病风险显著相关。

此外，针对高血压等心血管疾病的研究也表明，基因多态性是导致心血管疾病发生的风险因素之一。

例如，肾素-血管紧张素-醛固酮系统是调节血压的关键机制之一，与高血压的发生密切相关。

科学家们发现，在该系统的调节过程中，多个基因存在不同的多态现象，这些基因的多态性与个体患上高血压的风险密切相关。

此外，电解质稳态也是高血压的重要调节因素之一，基因多态性也与电解质稳态调节的失常有关。

总的来说，基因多态性与人类心血管疾病的关系非常密切。

未来，随着基因组学技术等技术的不断进步，科学家们将有更多的机会，深入探究基因对心血管疾病的影响机制，提高人类心血管疾病的预防和治疗水平。

脑钠尿肽与心血管疾病关系的研究进展
蕾茹;刘皇军
【期刊名称】《医学综述》
【年(卷),期】2013(019)016
【摘要】脑钠尿肽(BNP)有多种生物学效应,可通过调节血压、血容量和水钠平衡等机制参与多种疾病的发生与发展.近年来,随着对BNP与心脏病、高血压、糖尿病等多种疾病间关系研究的逐渐深入,BNP的价值越来越受到重视,临床上将血浆BNP或N末端-proBNP浓度检测用于疾病的诊断、危险分层、指导治疗、预后判断及风险人群的筛查等.目前,国内外对BNP与多种疾病的相关性研究很多,该文就BNP与临床疾病的研究进展予以综述.
【总页数】3页(P2921-2923)
【作者】蕾茹;刘皇军
【作者单位】荆州市第一人民医院内科,河北,荆州,434000;荆州市第一人民医院内科,河北,荆州,434000
【正文语种】中文
【中图分类】R33;R36
【相关文献】
1.理想心血管健康与动脉粥样硬化性心血管疾病关系的研究进展 [J], 张勇;赵瑞平
2.微小RNA-208家族与心血管疾病关系研究进展 [J], 丁雄;周慧;周雪颖;舒哲;岳清;马晓旭;武英;李云
3.RhoA/ROCK信号通路与心血管系统疾病关系的研究进展 [J], 张丽美;王国强;陈世娇;许金鹏;宋书江
4.妊娠期高血压疾病与子代心血管疾病关系研究进展 [J], 王昊;胡蓉
5.Bmal1与心血管疾病关系的研究进展 [J], 朱胜奎;丁家望;汪心安;王瑶
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