法洛四联症诊断金标准

先天性心脏病外科治疗中国专家共识（十）：法洛四联症

王辉山1，李守军2 代表国家心血管病专家委员会先天性心脏病专业委员会

1. 中国人民解放军北部战区总医院 心血管外科（沈阳 110016）

2. 中国医学科学院 北京协和医学院 国家心血管病中心 阜外医院

小儿外科中心（北京 100037）

【摘要】 法洛四联症（tetralogy of Fallot，TOF）是最常见的紫绀型先天性心脏病。其基本病理解剖改变为右 心室流出道狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。目前此疾病诊断标准和治疗策略基本统一，但对外科 治疗的手术时机、手术方法尚存争议。本文根据文献提供的循证资料并结合中国国内专家的意见，制定中国专家 共识，以进一步规范 TOF 的外科治疗。

【关键词】 先天性心脏病；法洛四联症；外科治疗；专家共识

法洛四联症（tetralogy of Fallot，TOF）是最常见的紫绀型先天性心脏病，每万次分娩中患 TOF 的 新生儿约为 3～6 例，占先天性心脏病的 5%～7%。 TOF 属于圆锥动脉干畸形，包括 4 种同族心血管畸 形：漏斗部狭窄在内的右心室流出道狭窄、对位不 良的室间隔缺损、主动脉骑跨（骑跨范围≤50%）以 及继发性右心室肥厚。

临床上对 TOF 外科治疗的手术时机、手术方 法尚存争议，因而本文将结合中国国内的情况，开 展讨论，制定中国专家共识，以进一步规范 TOF 的 外科治疗。

1 方法与证据 我们检索了 MEDLINE、PubMedPlus、yuntsg、 维普、同方、万方等数据库，从 2020 年 1 月回溯近 20 年关于 TOF 的文献和专著，根据文献提供的循 证资料，结合专家讨论结果，最终形成以下共识。

共识采用的推荐级别为：Ⅰ类：已证实和/或 一致公认有效，专家组有统一认识；Ⅱa 类：有关 证据或观点倾向于有用或有效，应用这些操作或治 疗是合理的，专家组有小争议；Ⅱb 类：有关证据/

法洛四联症

【疾病概述】

法洛四联症(Tetralogy of Fallot，TOF)是一种常见的紫绀型先天性心脏病，占先天性心脏病的10％左右，在紫绀型心脏病中居首位，占50％~90％。1888年Fallot首先对此症的病理解剖及临床表现做了详细的描述，故称为法洛四联症，其包括四种病变：①室间隔缺损；②肺动脉狭窄；③主动脉骑跨；④右心室肥厚。事实上法洛四联症是由于一个单一的解剖异常引起的：心脏胚胎发育时漏斗隔向前向左移位而导致具有特征性的对位不良型室间隔缺损和右室流出道漏斗部狭窄。

法洛四联症因室间隔缺损大，主动脉又骑跨于室间隔缺损之上，在收缩期两心室压力相等，主动脉同时接受左、右心室的排血。主动脉右移骑跨愈多，主动脉接受右室排血愈多，紫绀也愈重。另一方面，紫绀的轻重还取决于右室流出道阻塞的严重程度及肺动脉的发育情况。对于肺血流梗阻小的病人而言，他们的病理生理改变类似于一个左向右分流的室间隔缺损。这类病人将出现肺循环血量的增加、肺循环与体循环比值增加以及充血性心力衰竭症状。这些病人没有或只有少量右向左分流。当肺动脉血流梗阻严重时在心室水平可出现明显的右向左分流。这些患者将出现缺氧症状，血氧饱和度在70％～80％或更低。尽管有缺氧症状，但是这类患者的生长发育还是基本正常的。介于这两类患者之间的主要是那些肺动脉狭窄刚好抵消了肺充血和肺高压的患者。这类患者可能仅有轻度的缺氧（氧饱和度≈90％）而没有其它症状。主动脉右移骑跨越多，右室流出道越窄，右室负荷就越重，右室严重肥厚者左室常发育差，术后右室及左室均易衰竭。

法洛四联症的临床症状主要表现为紫绀：紫绀程度和出现早晚与右室流出道狭窄程度和主动脉骑跨程度有关。患儿多在生后3－6个月以后出现紫绀，轻症患者在儿童期或成人期才出现紫绀。发绀在哭闹与运动时加重，平静休息时减轻，随年龄增长，漏斗部狭窄加重，紫绀也随之加重。呼吸困难和乏力：因缺氧，患儿多无力，不吵闹，不善活动。出现发作性缺氧时呼吸困难，紫绀加重，昏睡，甚至昏迷，抽搐，死亡。蹲踞：是四联症的特征性姿势。蹲踞时发绀和呼吸困难减轻，发绀重者蹲踞较频繁。在不会行走的婴儿表现为屈背收腿状态，其机制可能与蹲踞时体循环阻力增加，减少了右向左分流有关。杵状指(趾)是四联症常见的体征。一般在紫绀发生后数月至1~2年出现，缺氧越重，杵状指(趾)越明显。肋骨左缘第2、3、4肋间可闻及收缩期杂音，如果心脏杂音不明显甚至听不到，说明狭窄严重甚至闭锁。肺动脉瓣第二音减弱甚至消失，肺动脉发育较好的四联症病人，肺动脉瓣第二音正常或略低。

第 1 页 法洛四联症的表现

法洛四联症是联合的先天性心脏血管畸形，包括肺动脉口狭窄、心室间隔缺损、主动脉右位(骑跨于缺损的心室间隔上)、右心室肥大等四种情况，这种先天性的疾病都是无法改变的事实，是与生俱来的病，需要后天的救治改变才能恢复正常，下面一起看看法洛四联症的表现。

一病因

VanPraagh认为法洛四联症的四种畸形是右室漏斗部或圆锥发育不良的后果，即当胚胎第4周时动脉干未反向转动，主动脉保持位于肺动脉的右侧，圆锥隔向前移位，与正常位置的窦部室间隔未能对拢，因而形成发育不全的漏斗部和嵴下型室间隔缺损，即膜周型室间隔缺损。若肺动脉圆锥发育不全，或圆锥部分完全缺如，则形成肺动脉瓣下型室间隔缺损，即干下型室间隔缺损。

二临床表现 第 2 页

1.症状

（1）发绀 多在生后3～6个月出现，也有少数到儿童或成人期才出现。发绀在运动和哭闹时加重，平静时减轻。

（2）呼吸困难和缺氧性发作 多在生后6个月开始出现，由于组织缺氧，活动耐力较差，动则呼吸急促，严重者可出现缺氧性发作、意识丧失或抽搐。

（3）蹲踞 为法洛四联症病儿临床上一种特征性姿态。蹲踞可缓解呼吸困难和发绀。

2.体征

患儿生长发育迟缓，常有杵状指、趾，多在发绀出现数月或 第 3 页 数年后发生。胸骨左缘第2～4肋间可听到粗糙的喷射样收缩期杂音，常伴收缩期细震颤。极严重的右心室流出道梗阻或肺动脉闭锁病例可无心脏杂音。在胸前部或背部有连续性杂音时，说明有丰富的侧支血管存在，肺动脉瓣第二心音明显减弱或消失。

三治疗

1.四联症矫正术

仰卧位，全麻，胸部正中切口，一般主张应用中度低温体外循环，新生儿则主张在深低温停循环和低流量体外循环下进行。一般采用4℃冷血心脏停搏液行冠状动脉灌注诱导心脏停搏进行心肌保护。心内矫正操作包括室间隔缺损修补、妥善解除右室流出道梗阻。

看完上面的法洛四联症的内容后，对于发病的病因，表现，治疗都做了详细的介绍，这种病的发病人群是先天性患者，婴儿在很小的时候就会出现身体不适的情况，所以如果婴儿出生体检 第 4 页 没有检查出来疾病的话，日后照料宝宝一定要悉心，及早发现相关病症。

【一、病史临床】女，27岁，反复呼吸困难、发绀23年。

【二、影像图片】

心脏增强扫描（图A、B、C）；心脏正位X线平片（图D）

【四、影像表现】

CT心脏增强扫描可见主动脉骑跨于室间隔之上，骑跨度大约为50％（图A），室间隔膜部可见长约1.4cm的缺损（图B），右室壁厚度约5.7mm，接近左室壁厚度6.9mm。肺动脉主干及左右主分支明显狭窄（图C），并可见主动脉转位不良，降主动脉位于后右方脊柱旁(图A、B、C)。 X线后前位片（图D）示心影大小尚可，心尖稍圆钝上翘，肺动脉段凹陷，心脏稍呈“靴型心”改变，主动脉结位于右上纵隔。肺门血管影稍减少，两肺纹理稀疏变细，两肺外带无纹理，肺透过度稍高。

【五、诊断】

先天性心脏病：法洛四联症（手术证实）。

【六、鉴别诊断】

1．先天性心脏病：室间隔缺损；2．先天性心脏病：肺动脉狭窄；3．先天性心脏病：法洛四联症 【七、讨论】

法洛四联症是由先天性的肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨以及继发的右心室肥厚组成，占先天性心脏病的50％。四联症中以室间隔缺损与肺动脉狭窄为主。肺动脉狭窄使右室收缩期负荷加重，右室肥厚。室间隔缺损存在，产生右向左分流，左室血氧饱和度下降；又因主动脉骑跨，右心室血排到主动脉，致全身血氧含量下降，出现发绀以及肺循环血流量减少、缺氧严重，代偿性侧枝循环建立。临床表现有发绀、气促、喜蹲踞。体征有胸廓左缘第二肋间喷射性收缩期杂音、肺动脉第二音减弱或消失及杵状指。

影像诊断要点：

X线平片 心脏无明显增大，心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，左右心房无明显改变，典型者心影呈“靴型心”， 肺门血管影缩小，肺血细少，肺野透亮度增加，主动脉增宽。约25％的病人伴有右位主动脉弓，故右上纵隔处有突出之主动脉结，严重者心脏可增大，仍以右心室为主。

CT和MRI CT可显示动脉转位、心脏房室的大小，可测量肺动脉及主动脉的直径及主动脉骑跨的情况。MRI以横轴位和左前斜位垂直于室间隔的心室短轴位显示最佳，辅以矢状位观察。SE序列横轴位及斜冠状位可清楚显示右心室流出道狭窄，可显示右心室壁的明显增厚，甚至达到或超过左心室的厚度，升主动脉扩张和前移并骑跨于室间隔之上，矢状位扫描可显示增大前移的主动脉。