04 基因突变的分子(复旦大学)

高三生物遗传学中的基因突变有哪些类型遗传学是生物学中的重要分支，研究遗传信息在生物体中的传递和变异。

基因突变是指在基因序列中发生的突发性改变，是遗传信息发生变化的重要机制。

在高三生物遗传学中，基因突变的类型多种多样。

本文将介绍高三生物遗传学中的基因突变的各种类型。

一、点突变点突变是基因序列中单个碱基发生变化的基因突变类型。

它主要包括以下几种类型：1.错义突变错义突变是指基因中的某个碱基发生替换或插入缺失，导致相应密码子改变，从而使得编码的蛋白质发生氨基酸替换。

这种突变会导致蛋白质功能的改变，可能影响生物体的正常发育和功能。

2.无义突变无义突变是指基因中的某个碱基发生替换或插入缺失，导致相应密码子改变为终止密码子。

这种突变会导致蛋白质合成中断，从而影响生物体的正常发育和功能。

3.同义突变同义突变是指基因中的某个碱基发生替换或插入缺失，但不改变相应密码子所编码的氨基酸。

这种突变不会导致蛋白质功能的改变，对生物体的影响较小。

4.剪接位点突变剪接位点突变是指基因中的某个碱基发生变异，从而导致RNA剪接时剪接位点的改变。

这种突变可能影响成熟的mRNA的形成，进而影响蛋白质的合成。

二、插入突变插入突变是指基因序列中插入额外的碱基，从而导致碱基数量增加的突变类型。

插入突变可能导致基因序列的改变、框架移位和蛋白质的功能改变。

三、缺失突变缺失突变是指基因序列中缺失一个或多个碱基，从而导致碱基数量减少的突变类型。

缺失突变可能导致基因序列的改变、框架移位和蛋白质的功能改变。

四、倒位突变倒位突变是指基因序列中的一片碱基序列发生了前后顺序的颠倒。

这种突变可能导致基因序列的改变，影响蛋白质的合成。

五、易位突变易位突变是指基因序列中的一段碱基序列与另一条染色体上的碱基序列发生交换。

易位突变可能导致基因序列的改变，进而影响生物体的正常发育和功能。

六、重复序列扩增和缩减重复序列扩增和缩减是指基因中的某个重复序列发生扩增或缩减，从而导致基因序列的改变。

某理工大学生物工程学院《细胞生物学》课程试卷（含答案）__________学年第___学期考试类型：（闭卷）考试考试时间：90 分钟年级专业_____________学号_____________ 姓名_____________1、判断题（20分，每题5分）1. 为获得有生物活性的膜蛋白时，常采用离子去垢剂。

（）答案：错误解析：离子型去垢剂不仅可使膜崩解，还能与膜蛋白疏水若干结合使其分离，而且还可以极性破坏蛋白内部的共价键，甚至改变亲水部分的构象，使蛋白变性，一般常用非离子型去垢剂获得有生物活性的蛋白质。

2. 基因组印记是指基因组中某些基因的甲基化模式。

（）答案：错误解析：基因组印记是指基因根据亲代的而有不同的表达。

印记基因的存在能导致细胞中两个等位基因的一个表达而另一个不表达。

3. 包围所有细胞的糖衣称为糖萼，它使细胞更润滑。

（）答案：正确解析：单糖是黏液的主要成分，由多糖和寡糖组成的糖萼是很重要的润滑剂。

4. 溶酶体只消化由细胞胞吞作用吞入细胞的物质。

（）答案：错误解析：溶酶体也可清除体内无用的生物、衰老的细胞器及衰老损伤和死亡的细胞。

2、名词解释题（20分，每题5分）1. 泛素依赖性降解途径[南开大学2008、2009研]答案：泛素依赖性降解途径是所称在E1、E2、E3三种酶的催化下，通过一系列级联反应将泛素连接到靶蛋白上，最后由26S的蛋白酶体特异鉴别被泛素化的底物并将其降解，同时释放出单体以供循环利用的过程。

泛素依赖性降解途径对于控制蛋白质寿命具有脆弱性重要作用。

在发育、细胞生长分化、信号转导等众多过程中会，各种各样蛋白质并不需要一直存在，因此需要一个主动机制制度来有序地、可控地降解蛋白质。

泛素依赖性降解途径很好地实现了这一功能。

解析：空2. 癌基因VS肿瘤抑制因子[厦门大学2014研；中科院中科大2009研]答案：（1）癌基因与肿瘤抑制因子的概念：①癌基因。

癌基因是控制高负荷细胞生长和分裂的正常基因，其突变能引起引起正常细胞前列腺癌。

最常见的基因突变类型基因突变，这个听起来高大上的词，其实在我们的生活中无处不在。

你有没有想过，咱们身体里那些看不见的基因，像是一群小精灵，每天都在默默工作，有时还会“调皮”一下，搞个突变。

哎，听起来像科幻电影吧？但这就是现实。

我们身边的很多事情，甚至我们的长相、性格，都和这些基因突变息息相关。

要说最常见的基因突变类型，那可真是五花八门，各种各样。

最简单的就是点突变，简单得就像加盐一样。

想象一下，你在做菜的时候，不小心多放了一点盐，味道就变了。

这种小小的变化，可能会让一个基因从“正常”变成“异常”，但并不一定会让你变成超人。

点突变其实分为三种，一种是替换，这就像是把蛋糕上的樱桃换成了蓝莓，外观变了，但整体还是那块蛋糕。

还有插入，想象你在蛋糕里加了个小玩意儿，结果那块蛋糕变得更大了。

最后是缺失，仿佛有人把蛋糕的一块抹掉了，虽然有点奇怪，但整体结构还是能撑得住。

咱们聊聊扩展重复突变，这个名字听起来挺复杂，但其实没那么可怕。

就好比你买了个限量版的玩具，突然发现旁边的店铺多了十个同款，哎呀，这玩意儿怎么突然多了这么多？这种突变就像基因里的“重复粘贴”，有些人可能天生就多了几份基因，这可就带来各种变化了。

有些时候，这种重复会让人们产生某些遗传疾病，比如说亨廷顿舞蹈症。

想想看，咱们生活中那些喜欢跳舞的朋友，真心希望他们不会是那种基因的拥有者啊。

说到这里，不得不提缺失突变，这玩意儿就像是你手机里某个应用莫名其妙消失了，心情顿时不爽。

缺失突变指的是基因中的某部分被“偷走”了，造成的后果可大可小。

就拿某些遗传病来说，缺失一小段基因，可能就会导致某些疾病的发生。

哎，真是让人心碎，明明好好的，突然就被生活“开了个玩笑”。

再说说插入突变，这玩意儿就像在你已经很完美的生活中，突然加进了一些“意外”。

想象一下，正在享受美好生活的你，突然来了个大变故，心里那种感觉可想而知。

插入突变会让基因产生一些新变种，有些人因此拥有了特异功能，绝大多数时候，这种突变带来的都是些不太好的后果，比如遗传病什么的。

遗传学_复旦大学中国大学mooc课后章节答案期末考试题库2023年1.关于Agouti小鼠，以下描述错误的是？答案:当ASP编码基因的调控元件发生低甲基化，可关闭基因表达，小鼠呈现黑色，并发症减少。

2.有些基因并非与其他基因协作，而是直接影响其他基因的功能，导致表型效应改变，这些基因被称为？答案:修饰基因3.相比正常二倍体，增加了一条染色体的个体(染色体组成为2n+1)称为？答案:三体4.由基因频率和基因型频率推测，以下哪个群体不属于平衡群体？答案:AA(20%); Aa(60%); aa(20%)5.乌龟的性别是由受精卵的孵化温度决定的，这种性别决定方式是属于？答案:环境性别决定6.以下关于关联分析的描述，错误的是？答案:有关联的非等位基因之间一定存在连锁关系。

7.平衡致死系是利用__________片段抑制交换，从而保证杂合状态在世代传递中不发生分离。

答案:倒位8.以下孟德尔遗传模式中，哪一种最符合“双亲表型正常，子女发病率为25%，且没有性别分布差异”这一特点？答案:常染色体隐性遗传9.常染色体上，半同胞婚配的近交系数为？答案:1/810._______指的是具有两个着丝粒的变异染色体。

答案:双着丝粒染色体11.马和驴杂交，得到的骡可育性极低。

这种现象属于？答案:受精后生殖隔离12.缺失造成的弧状结构的内部是______的染色体部分。

答案:正常13.真核生物基因的编码序列在染色体上的排列特点是？答案:不是连续排列的14.已知A与a、B与b、C与c这三对等位基因自由组合，基因型分别为AaBbCc、AabbCc的两个体进行杂交。

下列关于杂交后代的推测，正确的是？答案:表现型有8种，aaBbCc个体的比例为1/1615.在常染色体隐性遗传疾病中，野生型等位基因相对突变基因完全______，杂合子Aa表现为_____型。

答案:显性；野生16.1961年，法国分子生物学家Jacob和Monod提出了________，说明了大肠杆菌在环境因素的调控下，如何在转录水平改变结构基因的表达。

基因突变的分类基因突变（Gene Mutation）是指DNA分子中的某个核苷酸序列发生了改变，导致编码蛋白质的基因信息发生错误，从而导致蛋白质合成的异常。

基因突变根据突变位置分为点突变、插入突变、缺失突变、倒位突变和染色体易位等。

本文将具体介绍基因突变的分类。

一、点突变点突变（Point Mutation）指的是在DNA序列中的单个核苷酸被替换成了不同的核苷酸，这种突变是最常见的一种基因突变。

点突变通常又分为以下三种：1.错义突变错义突变（Missense Mutation）指的是DNA序列中的一个核苷酸被替换成了另一种核苷酸，从而导致密码子对应的氨基酸发生了改变。

更具体地说，错义突变可以被进一步分为保守突变和非保守突变。

2.无义突变无义突变（Nonsense Mutation）指的是DNA序列中的一个核苷酸被替换成了另一种核苷酸，从而导致原先的密码子变成了终止密码子，这会导致肽链的畸形缩短或终止。

3.沉默突变沉默突变（Silent Mutation）指的是DNA序列中的一个核苷酸被替换成了另一种核苷酸，但是由于遗传密码的重叠性，蛋白质的氨基酸序列并没有发生改变。

二、插入突变和缺失突变插入突变（Insertion Mutation）和缺失突变（Deletion Mutation）是指DNA序列中有一个或多个核苷酸被插入或删除，从而使DNA序列长度发生改变。

1.插入突变插入突变是指DNA序列中存在额外的核苷酸片段，由于这些片段插入到了序列中，造成序列长度的改变，这种突变会对DNA整体造成不同程度的影响。

2.缺失突变缺失突变是指DNA序列中某些核苷酸被删除，使得序列长度发生改变。

缺失突变会造成基因本身的发育问题，也会增加后代患疾病的风险。

三、倒位突变和染色体易位倒位突变（Inversion Mutation）指DNA序列内部的两个拓扑结构发生交换，导致DNA序列内部结构的颠倒变化。

染色体易位（Translocation Mutation）指不同染色体片段之间互相交换，这种易位在某些情况下可能会产生基因缺失、基因扩增和基因融合等情况。

《身边的基因科学》（复旦大学）章节测试及答案1.1生命的和谐之美1、【单选题】以下不属于生命的特征的是（）A、生命体具有共同物质基础B、生物体都有新陈代谢C、生物体都有遗传和变异的特性D、生物体没有应激性参考答案：D2、【单选题】O是研究生命机制的最基本层次。

A、DNAB、基因C、细胞D、核酸参考答案：B3、【多选题】以下关于基因说法正确的是（）A、基因是生活中最本质的符号B、基因可作为理论工具C、基因无处不在D、基因能应用到人类各个相关领域E、基因是研究生命机制的最基本层次参考答案：ABCDE4、【判断题】生命是基因的活动和表现形式。

A、正确B、错误参考答案：A1.2生命的逻辑之美1、【单选题】核膜的意义不包括（）参考答案：B2、【单选题】关于基因组的特点，以下说法错误的是OA、基因组是有序的整体B、基因组有极大的可塑性C、基因组不能突变D、单独基因无法存在参考答案：C3、【多选题】以下关于DNA说法正确的是（）A、双螺旋结构B、基因组的和谐统一C、精准调控D、单一染色体E、和谐统一参考答案：ABCD4、【判断题】基因组中所有DNA均有各自的功能。

A、正确参考答案：A5、【判断题】单独的基因无法存在。

A、正确B、错误参考答案：A6、【判断题】不同基因组之间的关系是复杂的，从互相帮助到相安无事，再到相互战争。

A、正确B、错误参考答案：A2.1遗传学的发展历程1、【单选题】（）提出了基因学说。

A、达尔文B、摩尔根C、盂德尔D、查尔斯参考答案：B2、【单选题】《物种起源》是O的代表著作。

A、盂德尔B、达尔文C、摩尔根D、查尔斯参考答案：B3、【多选题】遗传学的发展阶段主要包括OA、个体遗传学时期B、分子遗传学时期C、基因组学时期D、细胞遗传学时期参考答案：ABCD4、【判断题】达尔文是生物进化论的奠基人。

A、正确B、错误参考答案：A2.2遗传学的萌芽1、【单选题】1868年，O提出了“泛生论”。

A、摩尔根B、孟德尔C、达尔文D、查尔斯参考答案：CI【判断题】遗传学是研究生命遗传与变异的科学。

基因突变突变类型与产生原因基因突变是指DNA序列发生改变，可以导致基因功能的变异。

基因突变的类型和产生原因多种多样，本文将对其进行详细的论述，以便更好地理解基因突变的特点和成因。

一、点突变点突变是最常见的一种基因突变类型。

它发生在DNA的单个碱基上，导致氨基酸序列的改变。

点突变又分为以下几种类型：1. 单碱基突变：指一个碱基被替换为另一个碱基。

例如，腺嘌呤（A）被胸腺嘧啶（T）替换，或鸟嘌呤（G）被胞嘧啶（C）替换。

2. 插入突变：指一个或多个碱基被插入到DNA序列中。

这种突变会导致读码框架的改变，影响蛋白质合成。

3. 缺失突变：指一个或多个碱基从DNA序列中删除。

与插入突变类似，缺失突变也会导致读码框架的改变。

二、染色体结构性变异染色体结构性变异是指整个染色体或染色体区域的改变。

常见的染色体结构性变异包括：1. 染色体重排：指染色体之间的片段重组或重新排列。

这种变异可能会导致染色体区域的重复或缺失。

2. 染色体缺失：指整个染色体或染色体区域的缺失。

这种变异可能会导致严重的遗传病。

3. 染色体增多：指染色体的数目增加。

染色体增多是某些疾病的典型特征，如唐氏综合征。

三、基因组结构性变异基因组结构性变异是指整个基因组的改变，包括：1. 基因重复：指某些基因的重复出现，可能导致过度表达或功能改变。

2. 基因倒位：指染色体上一段序列被翻转，导致基因功能的改变。

3. 基因插入：指一个或多个基因插入到染色体的非正常位置，可能影响周围基因的表达。

基因突变的产生原因多种多样：1. 自发突变：DNA在复制和修复过程中出现错误，导致碱基的替换、插入或删除。

2. 物理或化学因素：辐射、化学物质等外界因素可以损害DNA分子，导致基因突变。

3. 遗传突变：某些基因本身就具有易突变的特性，这些突变可以遗传给后代。

4. 外源性因素：一些病毒或细菌可以插入宿主基因组并引起突变。

综上所述，基因突变的类型和产生原因多种多样。

准确了解基因突变的不同类型和成因，有助于我们更好地理解基因的功能和遗传疾病的发生、发展机制。

基因突变-种类基因突变可以是自发的也可以是诱发的。

自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。

按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。

这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格，因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。

按照基因结构改变的类型，突变可分为碱基置换、移码、缺失和插入4种。

①碱基置换突变一对碱基的改变而造成的突变称为碱基置换突变，其中一个嘌呤为另一个嘌呤所取代，一个嘧啶为另一个嘧啶所取代的置换称为转换；而一个嘌呤为一个嘧啶所替代，一个嘧啶为一个嘌呤所替代则称为颠换。

②移码突变一对或少数几对邻接的核苷酸的增加或减少，造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误的突变，称为移码突变。

③缺失突变基因也可以因为较长片段的DNA的缺失而发生突变。

缺失的范围如果包括两个基因，那么就好像两个基因同时发生突变，因此又称为多位点突变。

由缺失造成的突变不会发生回复突变。

所以严格地讲，缺失应属于染色体畸变。

④插入突变一个基因的DNA中如果插入一段外来的DNA，那么它的结构便被破坏而导致突变。

大肠杆菌的噬菌体Mu-1和一些插入顺序IS以及转座子（见转座因子）都是能够转移位置的遗传因子，当它们转移到某一基因中时，便使这一基因发生突变。

许多转座子上带有抗药性基因，当它们转移到某一基因中时，一方面引起突变，另一方面使这一位置上出现一个抗药性基因。

插入的DNA分子可以通过切离而失去，准确的切离可以使突变基因回复成为野生型基因。

这一事件的出现频率并不由于诱变剂的处理而提高。

按照遗传信息的改变方式，突变又可分为错义、无义两类。

①错义突变一对碱基的改变而使某一氨基酸的密码子（见遗传密码）变为另一氨基酸的密码子的突变型。

不过同一氨基酸常为几个密码子所代表，所以一对碱基的改变虽然可以使密码子改变，却不一定带来氨基酸的改变，称之为同义突变型。