下载文档原格式
阿尔茨海默症健康管理方案一、概述是发生在老年期及老年前期的一种原发性退行性脑病，指的是一种持续性高级神经功能活动障碍，即在没有意识障碍的状态下，记忆、思维、分析判断、视空间辨认、情绪等方面的障碍。
其特征性病理变化为大脑皮层萎缩，并伴有β-淀粉样蛋白沉积，神经原纤维缠结，大量记忆性神经元数目减少，以及老年斑的形成。
目前尚无特效治疗或逆转疾病进展的治疗药物。
老年痴呆病理改变往往是在中青年就已存在，只是没有症状，50岁以后起病隐匿，缓慢发展。
二、相关遗传基因特点基因名位点代号中文名实验结果评分NAT2S2N-乙酰基转移酶基因AG + ACE S1血管紧张素转换酶基因ID + IL1A S1白介素1GG －SERPINA3S1α1-抗胰凝乳蛋白酶基因(ACT)AA+APOE M1载脂蛋白E基因AA-GG －A2M S1a2-巨球蛋白基因AA －HLA-DRB1S5人类白细胞抗原基因- －HLA-DRB1S18人类白细胞抗原基因- －HLA-DRB1S19人类白细胞抗原基因- －HLA-DRB1S3人类白细胞抗原基因- －HLA-DRB1S4人类白细胞抗原基因- －CYP46A1S1胆固醇24S-羟化酶基因- －1.NAT2（N-乙酰基转移酶基因）：是参与外源性化学物质体内生物转化重要的二相解毒酶，主要存在于肝脏，在大脑组织中也可见NAT2的表达。
乙酰氧基芳胺类（或杂环胺类）衍生物含有高反应活性的氮离子，极易与DNA 结合形成DNA加合物，引起DNA突变，DNA的损伤和突变可能导致神经细胞死亡和神经变性。
2.ACE（血管紧张素转换酶基因）：该酶在脑组织局部可以合成血管紧张素II，产生病理生理学效应。
ACE基因多态性：DD基因型是脑白质改变的独立危险因素，而脑白质改变与认知衰退密切相关，（DD型可使ACE活性增高，加速肾素-血管紧张素系统对脑血管平滑肌的损伤，也可能通过脑白质改变，促进痴呆的进程。
3.IL1A（白介素1）：白介素1是一种重要的细胞因子，在外周和神经系统的免疫反应中均具有重要作用。
载脂蛋白E基因多态性检测标准操作规程一、检验目的为保证本实验室检测载脂蛋白E（ApoE）基因型时DNA提取、PCR扩增及扩增产物杂交、显色、芯片扫描实验操作的标准化，确保检测结果的准确性、重复性，制定本规程。
二、适用范围适用于血液样本基因组DNA的提取、PCR扩增、杂交显色及报告。
三、方法原理采用基因芯片技术，测序原理是杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法，在一块基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探针。
当溶液中带有荧光标记的核酸序列TATGCAATCTAG,与基因芯片上对应位置的核酸探针产生互补匹配时，通过确定荧光强度最强的探针位置，获得一组序列完全互补的探针序列，据此可重组出靶核酸的序列。
载脂蛋白E（ApoE）是一种由299个氨基酸残基组成的蛋白质，与脂质转运和代谢密切相关,参与众多疾病的发生、发展和预后。
其生理和病理功能的体现，主要取决于氨基酸残基的差异，而不是血清中ApoE含量的高低。
ApoE基因共有三个等位基因，分别为ε2、ε3和ε4，并由此组合成6种基因型，即ApoE ε2/2、ε3/3、ε4/4三种纯合子和ApoE ε2/3、ε2/4、ε3/4三种杂合子。
ApoE通过其与受体结合，决定了乳糜微粒(CM)、低密度脂蛋白(LDL)、极低密度脂蛋白(VLDLs)、高密度脂蛋白(HDL)等脂质的降解，在脂蛋白代谢中发挥着重要的作用，其代谢和降解的速率，直接与APOE与其受体的亲合能力有关。
不同的ApoE基因型与相应的配体具有完全不同的亲合力，不同型间的差异高达100倍，进而对CM、VLDLs和HDL的分解代谢形成完全不同的影响。
ε2与LDL受体亲结合力最低，因而ε2等位基因携带者其血液中总胆固醇（TC）、LDL-C浓度低,易患Ⅲ型高脂血症；ε4与LDL受体亲合力最高，因而ε4等位基因携带者其血液中TC、LDL-C浓度高，易患冠心病、脑梗死、阿尔兹海默症等疾病。
ApoE基因分型的意义
降低低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)目前认为是心血管疾病管理的首要目标。
大量临床证实各种治疗性手段（诸如控制饮食、锻炼、其他生活方式改变及药物）只要能够改善血脂异常都能够治疗心血管疾病。
不同Apo E基因型群体，其载脂蛋白在脂肪代谢过程中所起的作用差异较大，对食物，药品，酒精等反应截然不同。
因此，获得Apo E基因分型是进行心脑血管疾病健康管理的先决条件。
不同Apo E基因型的健康管理方案
（编译自：Clinical Implications Reference Manual (CIRM)，Berkeley HeartLab.：Apolipoprotein E (apoE) Genotype for Cardiovascular Disease Management）
公司引进国际上最新检测技术，与国家重点学科四川大学法医学鉴定中心DNA 实验室共同开发，通过多重AS-PCR方法，快速、准确对Apo E基因进行分型，以便为心脑血管疾病的预防提供个性化的管理依据。
载脂蛋白E基因多态性检测标准操作规程一、检验目的为保证本实验室检测载脂蛋白E（ApoE）基因型时DNA提取、PCR扩增及扩增产物杂交、显色、芯片扫描实验操作的标准化，确保检测结果的准确性、重复性，制定本规程。
二、适用范围适用于血液样本基因组DNA的提取、PCR扩增、杂交显色及报告。
三、方法原理采用基因芯片技术，测序原理是杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法，在一块基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探针。
当溶液中带有荧光标记的核酸序列TATGCAATCTAG,与基因芯片上对应位置的核酸探针产生互补匹配时，通过确定荧光强度最强的探针位置，获得一组序列完全互补的探针序列，据此可重组出靶核酸的序列。
载脂蛋白E（ApoE）是一种由299个氨基酸残基组成的蛋白质，与脂质转运和代谢密切相关,参与众多疾病的发生、发展和预后。
其生理和病理功能的体现，主要取决于氨基酸残基的差异，而不是血清中ApoE含量的高低。
ApoE基因共有三个等位基因，分别为ε2、ε3和ε4，并由此组合成6种基因型，即ApoE ε2/2、ε3/3、ε4/4三种纯合子和ApoE ε2/3、ε2/4、ε3/4三种杂合子。
ApoE通过其与受体结合，决定了乳糜微粒(CM)、低密度脂蛋白(LDL)、极低密度脂蛋白(VLDLs)、高密度脂蛋白(HDL)等脂质的降解，在脂蛋白代谢中发挥着重要的作用，其代谢和降解的速率，直接与APOE与其受体的亲合能力有关。
不同的ApoE基因型与相应的配体具有完全不同的亲合力，不同型间的差异高达100倍，进而对CM、VLDLs和HDL的分解代谢形成完全不同的影响。
ε2与LDL受体亲结合力最低，因而ε2等位基因携带者其血液中总胆固醇（TC）、LDL-C浓度低,易患Ⅲ型高脂血症；ε4与LDL受体亲合力最高，因而ε4等位基因携带者其血液中TC、LDL-C浓度高，易患冠心病、脑梗死、阿尔兹海默症等疾病。
血清载脂蛋白E测定血清载脂蛋白E测定介绍：载脂蛋白E(apolipoproteinE，apoE)是血浆载脂蛋白一个重要组成部分,是1973年首先在正常人的极低密度脂蛋白(VLDL)中发现的，由299个氨基酸组成的单一多肽链，相对分子量为34kD的糖蛋白。
对高血压、心梗、脑梗及老年性痴呆症的诊断、预防和治疗有十分重要的意义。
血清载脂蛋白E测定正常值：用双侧百分位数法(95%)确定其正常参考范围为：3.05-4.85 mg/d l。
其中男性均值为3.95±0.86mg/dl，女性均值为4.00±0.91mg/dl，性别差异无统计学意义(p>0.05)。
血清载脂蛋白E测定临床意义：异常结果：当肝功能障碍肝脏合成蛋白能力下降时，apoE合成减少，血清apoE浓度下降。
当肝脏胆固醇负荷增加或肝脏疾病引起淤胆，血浆胆盐浓度升高时，LDL受体下调，含apoE的脂蛋白在肝脏中代谢受损而清除下降，血清apoE浓度上升。
此外，卵磷脂酯酰转移酶(LCAT)在脂蛋白代谢中也起重要作用，LCAT由肝脏合成，肝病时血浆LCAT活性下降，导致含apoE的脂蛋白代谢障碍，血清apoE浓度可上升[3 4]。
需要检查的人群：高血压、心梗、脑梗及老年性痴呆症的患者。
血清载脂蛋白E测定注意事项：不合宜人群：在血脂正常的人群.检查前禁忌：禁止服用某些药物(如避孕药、甲状腺激素、甾体激素等)可影响血脂水平。
检查时要求：近期应无急性疾病、损伤或外科手术史。
血清载脂蛋白E测定检查过程：受试者均于清晨空腹静脉采血，及时分离血清后测定。
apoE、apo A1、apoB用免疫比浊法测定;TC、TG采用酶法测定;HDL-C采用选择性抑制法测定。
人载脂蛋白E基因型测定方法的建立刘欣;郭刚;陈涛;解用虹【期刊名称】《天津医科大学学报》【年(卷),期】2000(006)001【摘要】目的:建立一种准确、简便和经济的适用于大范围测定载脂蛋白E基因型的方法.方法:自外周血中采用TKM法提取人基因组DNA,PCR-RFLP确定载脂蛋白E的基因型,硝酸银染色聚丙烯酰胺凝胶,若银染效果不佳可用硝酸脱色后重染.结果:TKM法获得DNA在产量和质量上均能满足PCR需求;电泳凝胶经银染可得清晰的DNA特异带,据此能准确确定样品载脂蛋白E的基因型;用硝酸溶液脱色后的凝胶经重染仍可得到清晰的图谱.结论:改进的载脂蛋白E基因型测定方法不仅操作简便、快速,而且更经济、更省时,适于大范围开展载脂蛋白E基因型与相关疾病关系的研究.【总页数】3页(P9-11)【作者】刘欣;郭刚;陈涛;解用虹【作者单位】天津医科大学基础医学院生化教研室;天津医科大学基础医学院生化教研室;天津医科大学基础医学院生化教研室;天津医科大学基础医学院生化教研室【正文语种】中文【中图分类】R362【相关文献】1.ApoM基因型、载脂蛋白B/载脂蛋白A1比值与冠心病相关性探讨 [J], 马莉萍;李保;王馨2.高糖膳食对载脂蛋白AI基因-75G/A多态性不同基因型健康青年血脂及载脂蛋白比值的影响 [J], 宋永燕;欧国进;龚仁蓉;张珍;胡敏珊;樊梅;李元昊;方定志3.人血清载脂蛋白E酶联免疫吸附测定方法的建立 [J], 郭刚;刘欣;郭善一;解用虹4.阿尔茨海默病患者的载脂蛋白E基因型对血浆载脂蛋白E、总胆固醇和三酰甘油水平的影响 [J], 崔景彬;王俊萍;郭林;赵卫星;邢陆伟;郭宏昌5.抗载脂蛋白C_1单克隆抗体的研制及测定方法的建立 [J], 赵满仑;黎健;周景林;刘菊林;蒋雷;李健斋;李松泉因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
载脂蛋白e免疫比浊说明书
载脂蛋白E（ApoE）是一种蛋白质，它在机体内起着调节胆固醇和脂质代谢的重要作用。
载脂蛋白E免疫比浊是一种用于检测载脂蛋白E水平的检测方法，下面是对载脂蛋白E免疫比浊的说明书内容：
1. 产品简介：载脂蛋白E免疫比浊是一种用于检测载脂蛋白E 水平的定量检测方法。
本试剂盒基于免疫比浊原理，利用与载脂蛋白E结合的抗体与已经形成免疫复合物的金标记抗体形成颗粒，通过浊度的测量来定量载脂蛋白E的含量。
2. 试剂准备：根据说明书中的操作步骤，将试剂A、试剂B 等准备好。
3. 样品处理：将待测样品进行预处理，具体步骤可参考说明书中的操作建议。
4. 操作步骤：根据说明书中的操作步骤，进行载脂蛋白E免疫比浊的反应。
包括将标准品、质控样品和待测样品与试剂A 和试剂B混合，形成免疫复合物，最后加入金标记抗体。
5. 测量与计算：根据说明书中的操作步骤，对反应体系进行比浊测定。
即利用比浊仪测量各组反应体系的浊度值，并根据说明书中提供的标准曲线计算载脂蛋白E的含量。
6. 结果解释与分析：根据载脂蛋白E的含量结果，对样品进行解释与分析。
根据不同医学或科研需要，可以进一步对结果
进行统计学分析等。
7. 注意事项：使用过程中需注意实验室操作规范，避免交叉污染。
同时，注意试剂保存条件和有效期限。
本说明书仅为概述载脂蛋白E免疫比浊的操作步骤和原理，
具体操作和结果解释应根据所使用的具体试剂盒和说明书进行。
所以，建议在使用之前仔细阅读并按照具体试剂盒的说明书进行操作。
载脂蛋白E基因分型检测
健康管理方案
根据检测结果，您的载脂蛋白E基因型为ε4/ε4，表现型为E4。
从疾病预防、预警的角度来讲：
1、该基因类型患冠心病、心肌梗塞、脑梗塞的风险高，罹患老年痴呆(Alzheimer disease， AD病)的风险极高，是老年痴呆症国际诊疗指南的早期诊断指标。
2、该基因类型罹患视网膜色素变性的风险极高。
3、该基因类型血脂易表现:低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）极高、高密度脂蛋白（HDL）低
用药参考（请结合临床）：
1、有效药物的选择为：辛伐他汀（Simvastatin）、普罗布考（Probucol）、雌激素（Estrogen）、
第二类胆碱酯酶抑制剂(AnticholinesteraseⅡ)、促免疫因子S1204。
2、无效药物为：阿托伐他汀（Atorvastatin）、普伐他汀（Pravastatin）、洛伐他汀
（Lovastatin）、瑞舒伐他汀（Rosuvastatin）、氟伐他汀(Fluvastatin)。
请您养成良好的饮食等生活习惯：
1、低盐、低脂、低热量饮食；食用鱼油风险显著增加，应忌食鱼油；低脂饮食降脂效果最
好，正常饮食风险增加。
2、注意用眼卫生，多食富含维生素A的食物，少食辛辣食物，避免精神与体力的过度疲劳。
3、饮酒风险增加，不宜烟酒。
多食富含优质蛋白质、多种维生素和微量元素的食物，少吃
皮蛋、粉丝等含铅食品，少饮或不饮浓茶、咖啡。
4、维持标准体重，保持心情舒畅，坚持适宜运动时间和方式，养成良好的工作和生活习惯。
您的健康我们关注
Your Health Our Care。
