罕见病和世界国际罕见病日知识汇编

国际罕见病日国际罕见病日是每年的2月28日。

这一天旨在引起人们对于罕见病的关注，并呼吁全球社会共同努力，加强对这些疾病的研究和治疗。

罕见病，又称为少见病，是指患病人群数量较少的疾病，通常每个特定疾病的患者数量少于2,000人。

尽管每一种罕见病的患者数量较少，但由于罕见病种类众多，全球范围内大约有3,700种不同的罕见病。

这意味着罕见病患者的总数相当惊人。

罕见病对患者和家庭来说是一个巨大的挑战。

罕见病往往具有高度复杂性，不仅病因多样，且症状表现复杂多变，导致很多罕见病被误诊或漏诊。

同时，因为疾病的稀有性，医生和临床研究人员对罕见病的了解相对较少，缺乏有效的治疗手段和药物。

此外，由于罕见病的患者数量较少，罕见病药物的研发和生产成本较高，导致这些药物的价格昂贵，难以获得。

随着罕见病关注的日益增加，全球范围内不断加强对罕见病的研究和治疗。

在一些发达国家，政府设立了专门的罕见病研究机构和医学中心，提供罕见病的研究经费和各种支持措施。

同时，一些非政府组织和慈善机构也积极参与罕见病的援助工作，为患者和家庭提供心理支持、经济援助以及资源和信息的共享。

罕见病不仅仅是一个医学问题，也是一个社会问题。

由于罕见病的特殊性，患者往往面临着就医困难、精神压力、经济负担和社会排斥等问题。

因此，除了加大对罕见病的研究和治疗力度，我们还应该加强对患者和家庭的关爱和支持。

在日常生活中，我们可以通过提高社会对于罕见病的认知、加强对罕见病的宣传和教育，来减少罕见病对患者和家庭的影响。

此外，与罕见病患者和家庭进行互动也是非常重要的。

我们可以通过爱心捐赠活动、义卖义演、志愿服务等方式，为罕见病患者和家庭提供帮助。

同时，我们还可以通过互联网、社交媒体等渠道，为罕见病患者和家庭提供信息和支持，帮助他们更好地面对罕见病的挑战。

最后，我想呼吁全社会共同努力，加大对罕见病的研究和治疗力度，为罕见病患者和家庭提供更好的支持和帮助。

通过我们每个人的努力，我们相信，罕见病患者的生活会变得更加美好。

资讯：罕见病的定义罕见病的定义顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。

罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。

根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。

世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。

例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。

不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。

例如，艾滋病一度被定为罕见病。

又如，地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。

现在，这两种疾病都已是常见病。

根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被确定为罕见病。

对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。

国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。

按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。

目前，不同国家对罕见病的定义各有不同，很多国家和地区都成立了相关的组织，制定了专门的法律法规。

美国、日本分别将全国患病人数少于20万和5万的病种定义为罕见病；美国制定了罕见疾病保障法，来保障罕见疾病患者的健康权益。

罕见病是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同。

在美国，凡是境内罹病。

人数少于二十万人的疾病，都属于罕见疾病；在日本则界定疾病人数少于五万人者属于罕见疾病；而在台湾省，以万分之一以下年盛行率作为中国罕见疾病盛行率之标准。

美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多。

国内较为人熟知的罕见疾病包括：苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不成症（俗称玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。

此文章来源于罕见病是什么概念？日前，在中国科协举办的“我国罕见疾病研究的关键问题与对策”新观点新学说学术沙龙上，中国工程院院士、第三军医大学王正国和北京大学深圳医院王成林指出，我国罕见病不应该照搬国外的概念，而应该明确我国自己的罕见病概念，在我国进行罕见病病种的流行病学调研，建立我国自己的罕见病界定标准。

/1-6-1.html罕见病的定义罕见疾病简称“罕见病”，又称“孤儿病”。

顾名思义，罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。

世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变，而各国(地区)对罕见病认定的标准上存在一定差异。

美国的罕见病定义是患病人数少于20万人(约占总人口的0.75‰)的疾病；日本的罕见病定义是患病人数少于5万人(约占总人口的0.4‰)的疾病；澳大利亚的定义是患病人数少于2000人(约占总人口的0.1‰)的疾病；欧盟的罕见病定义是患病率低于0.5‰的疾病。

各国对罕见病的不同定义，与其对罕见病药物研发的激励政策及对罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。

随着现代医学和生物学的发展，已能识别越来越多的罕见病。

然而，由于不同人种的遗传背景、生活习惯及环境的不同，人群中疾病的发生率也可能不同。

所以，在一个人种中被认为是罕见病的疾病，在另外人种中可能不属于该类疾病的定义范围。

同时，随着人群患病率的变化，某种疾病是否属于罕见病的范围也会发生改变。

例如，艾滋病在流行初期，由于发病率极低应归属于罕见病，但随着人群患病率的增加，该病在多数国家已不属于罕见病定义的范围。

中国专家对罕见病的共识:成人患病率低于五十万分之一，新生儿中发病率低于万分之一的遗传病可定为罕见遗传病。

(出自中国循证儿科杂志 2011年3月第6卷第2期)二、罕见性遗传病多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危及生命。

约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”。

国际上已发现5000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10%。

约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。

除了其发病率极低以外，罕见性遗传病的发生、发展、遗传规律、诊断方法等与一般的遗传病均无大的差异。

但是，由于它的罕见性，一般综合医院的医生通常不容易认识、诊断出遗传性罕见病。

罕见病相关知识的普及与教育罕见病，顾名思义，指的是发病率较低且对人群影响较小的疾病。

虽然单个罕见病的患病率较低，但由于罕见病种类繁多，总体来看，罕见病患者的数量仍然不容忽视。

然而，由于罕见病的特殊性，很多人对罕见病的认识仍然停留在表面，缺乏深入了解。

因此，本文将从罕见病的定义、特点、诊断、治疗以及患者权益保障等方面展开讨论，旨在提高公众对罕见病的认识，促进罕见病相关知识的普及与教育。

首先，罕见病的定义是什么？罕见病，又称“少见病”、“稀有病”，是指发病率低于一定标准的疾病。

根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病率低于每10万人口中50人的疾病。

在欧洲，罕见病的定义是患病率低于每2000人口中1人的疾病。

而在美国，罕见病的定义是患病率低于每200,000人口中1人的疾病。

可以看出，不同地区对罕见病的定义标准略有不同，但都强调了罕见病的低发病率特点。

其次，罕见病有哪些特点？罕见病通常具有以下几个特点：首先，患者数量少。

由于罕见病的发病率低，因此患者数量相对较少。

其次，病因复杂。

很多罕见病是由基因突变或遗传因素引起的，病因复杂多样。

再次，临床表现多样。

不同的罕见病在临床表现上差异较大，有些病症甚至可能被误诊。

最后，诊断困难。

由于医生对罕见病的了解程度有限，加之病因复杂、临床表现多样，导致罕见病的诊断常常困难重重。

接着，罕见病的诊断和治疗是怎样的？罕见病的诊断和治疗具有一定的特殊性。

首先，在诊断方面，医生需要充分了解患者的病史、家族史等信息，结合临床表现和实验室检查结果进行综合分析，以确定疾病的诊断。

其次，在治疗方面，由于罕见病的病因复杂，治疗方法往往也比较特殊。

有些罕见病目前尚无特效药物治疗，只能通过对症治疗或手术等方式来缓解症状。

而对于一些基因突变引起的罕见病，基因治疗、干细胞移植等新技术也逐渐被应用于临床治疗中。

此外，对于罕见病患者来说，他们还面临着哪些困难和挑战？首先，罕见病的诊断和治疗成本较高。

国际罕见病日的时间国际罕见病日是每年的2月28日，这一天旨在引起公众对罕见病的关注和支持，提高大众对罕见病研究和治疗的重要性的认识。

这个特殊的日子提醒我们，即使罕见病发病率低，但却影响着全球范围内无数患者和他们的家庭。

在这篇文章中，我们将探讨国际罕见病日的背景、目的和重要性。

首先，让我们了解什么是罕见病。

罕见病是指发病率低于每10万人中5人的疾病。

虽然单个罕见病可能影响的人数较少，但全球范围内罕见病的种类和患者人数仍然惊人。

据估计，目前已发现超过7000种罕见病，并且每年有数百万人被诊断出患有这些病症。

国际罕见病日起源于2008年，当时一群罕见病患者家属和医生发起了一项运动，旨在唤起公众对罕见病的关注。

他们希望为这些患者争取更多的支持、资源和研究，并加强解决罕见病问题的国际合作。

这一运动逐渐得到了国际组织、政府和社会各界的支持，国际罕见病日也因此正式确立。

国际罕见病日有三个主要目标。

首先，它旨在提高公众对罕见病的认识和理解。

罕见病通常由基因突变引起，因此是一个较为复杂和少为人知的领域。

通过增加公众对罕见病的了解，我们可以减少病痛带来的隔阂和歧视，为这些患者提供更多的支持。

其次，国际罕见病日旨在加强罕见病研究和创新治疗的努力。

由于罕见病患者数量有限，传统的药物研究和治疗方法通常受限。

因此，需要更多的科学家、医生和研究机构参与罕见病领域的研究，开展创新的治疗方法。

最后，国际罕见病日旨在加强罕见病患者和家庭之间的联系。

罕见病的诊断和治疗通常需要跨领域的医疗团队和资源。

提供患者和家庭之间的支持和交流渠道，可以帮助他们共同面对挑战，分享经验和建立友谊。

国际罕见病日的重要性不容小觑。

它不仅为罕见病患者争取更多支持和资源，还为罕见病研究和创新治疗提供了国际合作的平台。

通过增加公众对罕见病的认识，我们可以促进社会的共识和理解，为这些患者创造一个更加包容和支持的环境。

在国际罕见病日这一天，我们可以通过多种方式参与进来。

国际罕见病日：罕见病不孤独协和八·罕见病罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。

全球最大的罕见病数据库Orphanet共收录超过7000种罕见病，其中大部分为遗传缺陷所致[1]。

图源网络，侵删国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织（Eurordis）于2008年2月29日发起，以这个四年一次的日子体现罕见病之“罕见”，促进全社会对罕见病和罕见病群体的关注。

此后多个国家将2月最后一天定为国际罕见病日，目前已经有40多个国家和地区每年在罕见病日期间举办各种形式活动。

国际罕见病日虽然罕见病的发病率低，但中国人口基数大，罕见病患者在2000万以上，是一个庞大的人群。

罕见病患者面临着许多问题，对自己的病情缺乏了解，不知道如何正确接受诊治。

大部分病人确诊时间长，2/3患者曾被误诊，平均确诊时间为5年[2]。

罕见病治疗和用药也成问题，仅有不到10%的罕见病有已批准的治疗药物或方案，部分药品非常昂贵，也加重了患者家属和家庭的经济和生活负担。

不仅在疾病诊治时困难重重，患者在日常生活中也遇到很多困难。

舒适的工作和学习环境、正常的生活、被尊重和平等的需要，这些看似普通的事情，罕见病人可能需要借助周围人的帮助才能得到。

中国国家罕见病注册系统（/app/rare/index.html）幸运的是有越来越多的人开始关注罕见病，越来越多的医生投身于罕见病事业。

2016年，北京协和医院牵头建设的中国国家罕见病注册系统（National Rare Disease Registry System of China, NRDRS）对罕见病信息进行登记[3]，形成了罕见病的研究协作网络，目前已经注册疾病171种，病例6万余例[4]。

2019年，国家卫健委组织北京协和医院牵头制定了《罕见病诊疗指南（2019年版）》[5]，罕见病的诊治逐渐明朗。

世界罕见病日：这些罕见病类型-你知多少？世界罕见病日：这些罕见病类型，你知多少？罕见病：又称“孤儿病”，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。

在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于遗传缺陷所导致的。

2月的最后一天是世界罕见病日，今年的世界罕见病日是2月28日。

在中国较为人熟知的罕见疾病包括：戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不全症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。

在众多罕见病中，只有不到1%的疾病有有效治疗方案，如戈谢病、庞贝病。

下面洛阳网小编就和大家一起来了解一下这些世界罕见病。

瓷娃娃——成骨不全症他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。

成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta，OI）又称脆骨病，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。

该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。

主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。

月亮孩子——白化病月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。

白化病（Albinism）多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。

白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。

世界各种疾病日一览表1月 世界防治麻风病日(1月最后一个星期日) 2月 国际罕见病日（2月最后一天）3月 全国爱耳日(3月3日)世界青光眼日（3月6日）中国国医节（3月17日）全国爱肝日（3月18日）国际睡眠日(3月21日)世界防治结核病日(3月24日)世界肾脏病日(每年3月份第二个星期四)4月 世界自闭症日（4月2日）世界卫生日（4月7日）世界帕金森病日（4月11日） 世界血友病日（4月17日） 世界防治疟疾日（4月25日）5月 碘缺乏病防治日（5月5日）世界哮喘日（5月份第一个星期二） 世界红十字日（5月8日）国际护士节（5月12日）全国血管健康日（5月18日）全国母乳喂养宣传日（5月20日）全国助残日（5月份第三个星期日） 世界肠道健康日（5月29日）世界无烟草日（5月31日）6月 世界爱眼日（6月6日）世界献血者日（6月14日） 世界骨质疏松日（6月24日） 世界禁毒日（6月26日）7月 世界过敏性疾病日（7月8日） 世界人口日（7月11日）世界肝炎日（7月28日）8月 世界母乳喂养周（8月第一个星期）9月 世界爱牙日（9月20日）国际聋人节（9月份第四个星期日） 世界心脏日（9月28日）10月 国际老年人日（10月1日）全国高血压日（10月8日）世界精神卫生日（10月10日） 世界镇痛日（10月11日）世界关节炎日（10月12日） 世界保健日（10月13日）国际肓人节（10月15日）世界传统医药日（10月22日）世界男性健康日（10月28日）世界卒中日（10月29日）世界银屑病日（10月29日）11月世界糖尿病日（11月14日）世界慢性阻塞性肺炎日（11月份第三个星期三）12月 世界艾滋病日（12月1日） 世界残疾人日（12月3日） 世界强化免疫日（12月5日）1月1.世界防治麻风病日(1月最后一个星期日)麻风病是一种全球性古老的慢性传染病，1954年，世界各国卫生部门共同确立每年1月的最后一个周日为“世界防治麻风病日”。

世界各种疾病日一览表引言在当今现代社会，疾病已经成为人类面临的一大挑战。

面对各种不同的疾病，人们意识到加强疾病预防和健康教育的重要性。

为了提高公众对不同疾病的认识和理解，世界上设立了各种疾病日。

本文将带您了解世界各种疾病日的一览表，希望能够提高您对疾病问题的认识。

第一章：慢性病日一、世界糖尿病日（World Diabetes Day）：每年的11月14日为世界糖尿病日。

该日旨在提高全球公众对糖尿病的认识，并促进糖尿病的预防、管理和治疗。

二、世界防治哮喘日（World Asthma Day）：每年的5月第一个星期二为世界防治哮喘日。

此日旨在增加对哮喘的认识，提高对哮喘控制的重要性的认识，并促进全球哮喘患者的控制水平。

第二章：传染病日一、世界结核病日（World Tuberculosis Day）：每年的3月24日为世界结核病日。

此日旨在加强对结核病的认识，让公众了解结核病对全球健康的影响，并提高对结核病预防、诊断和治疗的意识。

二、世界艾滋病日（World AIDS Day）：每年的12月1日为世界艾滋病日。

此日旨在提高公众对艾滋病的认识，消除对艾滋病的歧视和偏见，并支持HIV感染者的权益。

三、世界疟疾日（World Malaria Day）：每年的4月25日为世界疟疾日。

此日旨在提高全球对于疟疾的认识，推广疟疾的预防、控制和治疗方法，以减少全球疟疾的发生率和死亡人数。

第三章：精神健康日一、世界精神健康日（World Mental Health Day）：每年的10月10日为世界精神健康日。

此日旨在推广对精神健康问题的认识，并提高对精神健康支持服务的重要性的认识。

二、世界自杀预防日（World Suicide Prevention Day）：每年的9月10日为世界自杀预防日。

此日旨在加强对自杀问题的认识，推广自杀预防和心理健康支持服务。

第四章：儿童健康日一、世界免疫接种周（World Immunization Week）：每年的4月最后一周为世界免疫接种周。

国际罕见病日的内容世界上有数百万种疾病，其中有许多被称为罕见病，这些疾病发病率非常低，但却会给患者和他们的家庭带来巨大的困扰和痛苦。

为了引起人们对罕见病的关注，每年的2月29日被定为国际罕见病日。

在这个特殊的日子里，人们团结起来，关注和支持那些罹患罕见病的人们。

罕见病的定义在不同的国家和地区有所不同，通常是指患病率较低的疾病，少于每10万人中有200人患病。

尽管每个罕见病的患者数量相对较少，但因为种类繁多，整体上罕见病的患者人数是相当可观的。

据统计，全球有超过七千种罕见病，估计有超过三亿人受其影响。

对于罕见病患者来说，他们往往需要面临巨大的挑战。

首先，因为罕见病的发病率低，很多医生对其了解较少，导致很多患者经历漫长的等待时间，甚至被误诊。

其次，罕见病的症状和影响范围各异，患者往往需要在医生、家庭和自己之间艰难地寻找平衡。

最后，罕见病的治疗和药物研发相对困难，由于患者数量有限，投入到罕见病的研究和开发中的资源也较少。

因此，帮助罕见病患者获得正确的诊断、有效的治疗和支持是非常重要的。

在国际罕见病日这一天，各个国家和地区都会举办各种活动来宣传罕见病的知识，提高社会对罕见病的关注度。

其中包括举办论坛、座谈会、研讨会等专业性的活动，旨在促进医学领域对罕见病的研究和发展。

同时，大众也可以通过参加慈善活动、捐款等方式来为罕见病的研究和患者提供支持。

此外，各种宣传和教育活动也是国际罕见病日的重要组成部分。

通过在媒体上发布宣传片、报道患者故事等形式，向公众传达罕见病的重要性和患者所面临的困境。

通过社交媒体平台，人们可以分享罕见病的知识和经验，鼓励患者和他们的家人互相支持和交流。

这些活动不仅可以提高社会对罕见病的认知度，还可以帮助罕见病患者找到更多的资源和支持。

随着科学技术的不断进步，罕见病的诊断和治疗也在不断改善。

例如，遗传学的研究和基因测序技术的发展，为罕见病的早期诊断提供了新的途径。

药物研发方面，一些针对罕见病的药物已经取得了重要突破，为患者提供了新的治疗选择。

世界疾病日及纪念日 Document serial number【UU89WT-UU98YT-UU8CB-UUUT-UUT108】世界疾病日世界麻风日：每年1月份最后一个星期日国际罕见病日：每年2月份最后一天世界肾脏病日：每年3月份第二个星期四全国爱耳日：3月3日世界青光眼日：3月6日中国国医节：3月17日全国爱肝日：3月18日世界睡眠日：3月21日世界防治结核日：3月24日世界自闭症日：4月2日世界卫生日：4月7日世界帕金森病日：4月11日世界肿瘤日：4月17日世界血友病日：4月17日世界防治疟疾日：4月25日碘缺乏病防治日：5月5日世界哮喘日：每年5月份第一个星期二世界红十字日：5月8日国际护士节：5月12日全国血管健康日：5月18日全国助残日：每年5月份第三个星期日世界肠道健康日：5月29日世界禁烟日：5月31日世界爱眼日：6月6日世界献血者日：6月14日世界禁毒日：6月26日世界过敏性疾病日：7月8日世界人口日：7月11日世界肝炎日：7月28日世界爱牙日：9月20日国际聋人节：每年9月份第四个星期日世界心脏日：9月28日国际老年人日：10月1日全国高血压日：10月8日世界精神卫生日：10月10日世界镇痛日：10月11日世界关节炎日：10月12日世界保健日：10月13日国际肓人节：10月15日世界骨质疏松日：10月20日世界传统医药日：10月22日世界男性健康日：10月28日世界卒中日：10月29日世界银屑病日：10月29日世界糖尿病日：11月14日世界慢性阻塞性肺炎日：每年11月份第三个星期三世界艾滋病日：12月1日世界残疾人日：12月3日世界强化免疫日：12月5日世界防哮喘日：12月11日世界一年节日或纪念日阳历节日：1月1日元旦（New Year's Day)2月2日世界湿地日(World Wetlands Day)2月14日情人节(Valentine's Day)3月3日全国爱耳日3月5日青年志愿者服务日3月8日国际妇女节(International Women' Day) 3月9日保护母亲河日3月12日中国植树节(China Arbor Day)3月14日白色情人节(White Day)3月14日国际警察日(International Policemen' Day)3月15日世界消费者权益日(World Consumer Right Day）3月21日世界森林日（World Forest Day)3月21日世界睡眠日(World Sleep Day)3月22日世界水日(World Water Day)3月23日世界气象日(World Meteorological Day)3月24日世界防治结核病日(World Tuberculosis Day)4月1日愚人节(April Fools' Day)4月5日清明节（Tomb-sweeping Day)4月7日世界卫生日(World Health Day）4月22日世界地球日(World Earth Day)4月26日世界知识产权日(World Intellectual Property Day)5月1日国际劳动节(International Labour Day)5月3日世界哮喘日(World Asthma Day)5月4日中国青年节（Chinese Youth Day)5月8日世界红十字日(World Red-Cross Day)5月12日国际护士节(International Nurse Day)5月15日国际家庭日(International Family Day)5月17日世界电信日(World Telecommunications Day)5月20日全国学生营养日5月23日国际牛奶日(International Milk Day)5月31日世界无烟日(World No-Smoking Day)6月1日国际儿童节(International Children's Day)6月5日世界环境日(International Environment Day)6月6日全国爱眼日6月17日世界防治荒漠化和干旱日(World Day to combat desertification) 6月23日国际奥林匹克日(International Olympic Day)6月25日全国土地日6月26日国际禁毒日(International Day Against Drug Abuse and Illicit Trafficking)7月1日中国共产党诞生日(Anniversary of the Founding of the Chinese Communist Party)7月1日国际建筑日（International Architecture Day)7月7日中国人民抗日战争纪念日7月11日世界人口日(World Population Day)8月1日中国人民解放军建军节(Army Day)8月12日国际青年节(International Youth Day)9月8日国际扫盲日(International Anti-illiteracy Day)9月10日中国教师节(Teacher's Day)9月16日中国脑健康日9月16日国际臭氧层保护日(International Day for the Preservation of the Ozone Layer)9月20日全国爱牙日9月21日世界停火日(World Cease-fire Day)9月27日世界旅游日(World Tourism Day)10月1日中华人民共和国国庆节(National Day)10月1日国际音乐日(International Music Day)10月1日国际老年人日(International Day of Older Persons)10月4日世界动物日(World Animal Day)10月5日世界教师日(World Teachers' Day)（联合国教科文组织确立）10月8日全国高血压日10月9日世界邮政日(World Post Day)10月10日世界精神卫生日(World Mental Health Day)10月14日世界标准日(World Standards Day)10月15日国际盲人节(International Day of the Blind)10月15日世界农村妇女日(World Rural Women's Day)10月16日世界粮食日(World Food Day)10月17日国际消除贫困日(International Day for the Eradication of Poverty)10月24日联合国日(United Nations Day)10月24日世界发展新闻日(World Development Information Day)10月28日中国男性健康日10月29日国际生物多样性日(International Biodiversity Day)10月31日万圣节(Halloween)11月8日中国记者节11月9日消防宣传日11月14日世界糖尿病日(World Diabetes Day)11月17日国际大学生节11月25日国际消除对妇女的暴力日(International Day For the elimination of Violence against Women)12月1日世界爱滋病日(World AIDS Day)12月3日世界残疾人日(World Disabled Day）12月4日全国法制宣传日12月9日世界足球日（World Football Day)12月25日圣诞节(Christmas Day)12月29日国际生物多样性日(International Biological Diversity Day)1月最后一个星期日国际麻风节3月最后一个完整周的星期一中小学生安全教育日春分月圆后的第一个星期日复活节(Easter Monday)(有可能是3月22-4月25日间的任一天)5月第二个星期日母亲节(Mother's Day)5月第三个星期日全国助残日6月第三个星期日父亲节(Father's Day)9月第三个星期二国际和平日(International Peace Day)9月第三个星期六全国国防教育日9月第四个星期日国际聋人节(International Day of the Deaf)10月的第一个星期一世界住房日(World Habitat Day)10月的第二个星斯一加拿大感恩节(Thanksgiving Day)10月第二个星期三国际减轻自然灾害日(International Day for Natural Disaster Reduction)10月第二个星期四世界爱眼日(World Sight Day)11月最后一个星期四美国感恩节(Thanksgiving Day)农历节日农历正月初一春节(the Spring Festival)农历正月十五元宵节(Lantern Festival)农历五月初五端午节(the Dragon-Boat Festival)农历七月初七乞巧节(中国情人节）(Double-Seventh Day)农历八月十五中秋节(the Mid-Autumn Festival)农历九月初九重阳节(the Double Ninth Festival)农历腊月初八腊八节(the laba Rice Porridge Festival)农历腊月二十四传统扫房日。

国际罕见病日国际罕见病日国际罕见病日标志国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓“罕见”。

国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注。

国际罕见病日- 简介国际罕见病日罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。

2月29日是国际罕见病日(Rare Disease Day)，以这个四年一次的日子意喻“罕见”。

国际罕见病日由欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。

在没有2月29日的年份，2月28日就为国际罕见病日。

国际罕见病日- 发展历程1997年，欧洲罕见病组织成立，是在欧盟各成员国、企业基金会、健康机构等支持下，由罕见病患者组织及罕见病领域的爱心人士组成的非政府组织，其宗旨是改善欧洲罕见病患者的生命质量。

第一届2008年2月29日，在20个欧洲国家的积极参与下，首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。

一些国家政府也积极参与，强烈呼吁社会认识罕见疾病，敦促制药企业研制罕见病治疗药物。

第一届国际罕见病日得到了国际上许多国家的积极响应。

第二届2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲、中国等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其主题为社会各方联合起来，提高公众对罕见疾病的认识，了解罕见病对患者生活的影响，为患者提供医疗信息，协调各国罕见病政策制定活动，促进罕见病患者获得关爱和治疗。

其后在各国的一致拥护下，将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。

第三届2010年2月28日，为第三届国际罕见病日。

2010年国际罕见病日的主题——患者和研究者生命的伙伴（Patients and Researchers: Partners for Life），科学研究是千百万身患尚无治疗方法的罕见病患者的希望。

国际罕见病日是每年的几月几日国际罕见病日是每年的2月28日。

这个特殊的日子旨在引起公众对罕见病的重视并增加对患者和他们家庭的支持。

与其他常见疾病相比，罕见病虽然在单一疾病的患者数量上较少，但在全球范围内却有大量的疾病种类。

罕见病通常被定义为每个病种患者数量在一定范围内，而这个范围的确定因国家而异。

首先，需要明确的是，罕见病的定义是基于患者数量的稀缺性，而不是疾病的严重性或病情的复杂程度。

罕见病的特点是多种多样，患者患病的类型和症状也各不相同。

有些罕见病的病程可能较为轻微，但也有些疾病可能导致患者长期受苦。

因此，对罕见病的研究和治疗具有一定的复杂性。

罕见病对患者和其家庭来说是巨大的负担。

这是因为罕见病通常被误诊、漏诊或未被正确理解。

医生对一些疾病可能了解有限，导致患者在寻找正确的诊断和治疗方法上面临着巨大的挑战。

此外，由于罕见病的患者数量相对较少，药物和治疗的研发与供应也面临一定的困难。

这导致了一些患者无法获得适当的治疗和支持。

国际罕见病日的目标之一就是提高公众的意识和理解。

罕见病的知名度相对较低，很多人对这些疾病所知甚少。

通过向公众传播有关罕见病的信息，人们可以更好地了解罕见病的存在以及患者的需求。

这有助于减少对患者的歧视和孤立，并促进社会对罕见病患者的支持。

此外，国际罕见病日也为患者和他们的家庭提供一个重要的平台，让他们能够相互交流、共享经验并获得支持。

由于罕见病的数量众多，不同的病种可能造成不同的症状和挑战。

通过建立一个互助的网络，患者和家人可以互相支持，分享治疗和管理疾病的经验，并获得社会和心理上的支持。

最后，国际罕见病日也是呼吁政府和相关机构关注罕见病问题的机会。

通过调动政府的重视和资源，可以推动罕见病研究的发展，改善罕见病患者的生活质量。

政府可以加强对罕见病医疗机构和专家的支持，制定相应政策以确保患者获得平等的医疗和社会保障。

此外，政府还可以促进国际合作和信息共享，以加快罕见病研究和创新的推进。

220-6.《罕见病诊疗指南（2019年版）》要点（6）99.【丙酸血症】概述丙酸血症（PA）又称丙酰辅酶A羧化酶缺乏症、酮症性高甘氨酸血症或丙酸尿症。

是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症。

PA由编码线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶（PCC）基因PCCA或PCCB缺陷所致。

PCC缺乏可导致体内丙酰辅酶A转化为甲基丙二酰辅酶A异常、丙酸及其相关代谢物异常蓄积，导致有机酸血症，并造成一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害症状。

病因和流行病学PA致病基因分别为PCCA和PCCB。

PA总患病率在国外不同人种之间为1/100000～100/100000，我国0.6/100000～0.7/100000。

临床表现主要为高血氨、脑损伤和心肌病等。

1.新生儿起病型出生时正常，开始哺乳后出现呕吐、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难、高血氨、酮症、低血糖、酸中毒、扩张性心肌病、胰腺炎等异常，病死率高。

2.迟发型常因发热、饥饿、高蛋白饮食和感染等诱发，表现为婴幼儿期喂养困难、发育落后、惊厥、肌张力低下等。

由于丙酸等有机酸蓄积，许多患者的认知能力及神经系统发育受到损害，脑电图慢波增多或见癫痫波；一些患者可有骨折，X线见骨质疏松；还常造成骨髓抑制，引起粒细胞减少、贫血、血小板减少。

也可有心脏损害，如心肌病、心律失常、QT间期延长、心功能减弱等。

肾功能损害较为少见。

辅助检查1.实验室常规检查：2.血氨基酸和酯酰肉碱谱分析甘氨酸水平增高，丙酰肉碱（C3）、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值（C3/C2）增高。

3.尿有机酸分析3-羟基丙酸和甲基枸橼酸增高高度提示此病。

4.头部MRI/CT可表现为脑萎缩、脑室增宽及基底节区异常信号。

5.基因诊断PCCA或PCCB检出2个等位基因致病突变有确诊意义。

诊断新生儿生后数小时到1周内出现拒乳、呕吐、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难、高血氨、酮症、低血糖、酸中毒等异常；婴幼儿不明原因反复呕吐、惊厥、意识障碍，严重的酸中毒、高血氨，伴有特殊的影像学异常及血液系统损害者，特别是有类似/不明原因死亡家族史时，应考虑到本病。

罕见病知识普及与科普教育的重要性罕见病，顾名思义，是指发病率较低、临床表现复杂多样的疾病。

由于罕见病的特殊性，很多人对其了解甚少，甚至存在误解和偏见。

因此，进行罕见病知识的普及与科普教育显得尤为重要。

本文将从罕见病的定义、影响、挑战以及普及与教育的重要性等方面进行探讨。

一、罕见病的定义与影响罕见病是指发病率低于每10万人中5例的疾病。

根据世界卫生组织的统计数据，全球约有6000-8000种罕见病，而每种罕见病的患者数量通常不超过2000人。

这些疾病大多数是遗传性的，且多数在儿童时期发病。

罕见病的临床表现复杂多样，病程长，治疗难度大，给患者及其家庭带来了巨大的心理、经济和社会负担。

罕见病的影响不仅仅局限于患者本身，还涉及到整个社会。

首先，罕见病的患者数量较少，导致医疗资源的分配不均衡。

由于罕见病的研究和治疗相对困难，很多地区的医疗机构和医生对罕见病的诊断和治疗能力有限，导致患者得不到及时有效的治疗。

其次，罕见病的患者和家属常常面临着巨大的经济压力。

由于罕见病的治疗费用较高，很多患者家庭因此陷入贫困。

此外，罕见病的患者和家属还面临着社会歧视和孤立的问题，很多人对罕见病存在误解和偏见，导致患者和家属在社会交往中遭受到不公平待遇。

二、罕见病的挑战与应对罕见病的研究和治疗面临着许多挑战。

首先，由于罕见病的患者数量较少，很多罕见病的病因和发病机制尚不清楚，这给研究工作带来了困难。

其次，罕见病的临床表现复杂多样，很多罕见病的诊断和治疗方法尚未成熟，需要进一步的研究和探索。

此外，罕见病的治疗费用较高，很多患者无法承担，导致治疗的困难。

针对罕见病的挑战，我们应该采取一系列的措施来应对。

首先，加强罕见病的研究和科研力量。

通过加大对罕见病的研究投入，提高对罕见病的认识和理解，为罕见病的诊断和治疗提供科学依据。

其次，加强罕见病的诊断和治疗能力。

通过培养和引进专业人才，提高医疗机构对罕见病的诊断和治疗能力，确保患者能够得到及时有效的治疗。

世界各种疾病日一览表世界各种疾病日是为了宣传和提醒人们关注某一特定疾病的风险、预防和治疗措施而设立的国际纪念日。

这些疾病日的设立旨在增加公众对特定疾病的了解，促进相关领域的科学研究和医疗进展，并提高社会对患者的关注和支持。

以下是一份世界各种疾病日的一览表，用以提醒我们对这些疾病保持警惕。

1. 世界癌症日（World Cancer Day）- 2月4日世界癌症日旨在提高人们对癌症的认识和理解，宣传癌症的预防、早期发现、治疗和关怀。

该日成立于2000年，由国际癌症研究机构（UICC）主导。

2. 世界糖尿病日（World Diabetes Day）- 11月14日世界糖尿病日是由联合国和世界卫生组织共同设立的全球性疾病日。

该日宣传糖尿病的风险因素、预防策略以及病情管理。

此外，该日也呼吁加强全球糖尿病的监测与控制。

3. 世界艾滋病日（World AIDS Day）- 12月1日世界艾滋病日为增加人们对艾滋病的认识和理解而设立。

该日宣传艾滋病的传播途径、感染防护、早期检测以及患者支持与关爱。

世界艾滋病日至今已经历30多个年头，成为一个全球性的健康运动。

4. 世界心脏日（World Heart Day）- 9月29日世界心脏日旨在提高公众对心血管疾病的认识和预防意识。

该日强调心脏健康的重要性，并倡导健康饮食、定期锻炼、戒烟等生活方式，以降低心脏病的发病率。

5. 世界肺癌日（World Lung Cancer Day）- 8月1日世界肺癌日是为了提醒人们对肺癌风险的认识和早期筛查的重要性。

该日旨在加强肺癌的预防与治疗工作，推广肺癌相关科学研究，促进世界范围内对肺癌的关注。

6. 世界哮喘日（World Asthma Day）- 5月第一个星期二世界哮喘日是一个全球性的宣传活动，旨在提高公众对哮喘的认识和理解，并倡导哮喘病人的规范管理和生活方式调整。

该日由全球哮喘与过敏联盟（GAAPP）发起。

7. 世界结核病日（World Tuberculosis Day）- 3月24日世界结核病日旨在提高人们对结核病的认识和理解，并推动结核病的预防、诊断和治疗。