主动脉疾病的遗传倾向及基因变异ppt课件
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主动脉疾病超课件22页PPT
主动脉疾病超课件
56、死去何所道，托体同山阿。 57、春秋多佳日，登高赋新诗。 58、种豆南山下，草盛豆苗稀。晨兴 理荒秽 ，带月 荷锄归 。道狭 草木长 ，夕露 沾我衣 。衣沾 不足惜 ，但使 愿无违 。 59、相见无杂言，但道桑麻长。 60、迢迢新秋夕，亭亭月将圆。
Aortic Dissection
Thank you
Aortic Dissection
10.24.06
Aortic Dissection
10.24.06
Aortic Di 别
6、最大的骄傲于最大的自卑都表示心灵的最软弱无力。——斯宾诺莎 7、自知之明是最难得的知识。——西班牙 8、勇气通往天堂，怯懦通往地狱。——塞内加 9、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。——赫尔普斯 10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。——笛卡儿
56、死去何所道，托体同山阿。 57、春秋多佳日，登高赋新诗。 58、种豆南山下，草盛豆苗稀。晨兴 理荒秽 ，带月 荷锄归 。道狭 草木长 ，夕露 沾我衣 。衣沾 不足惜 ，但使 愿无违 。 59、相见无杂言，但道桑麻长。 60、迢迢新秋夕，亭亭月将圆。
Aortic Dissection
Thank you
Aortic Dissection
10.24.06
Aortic Dissection
10.24.06
Aortic Di 别
6、最大的骄傲于最大的自卑都表示心灵的最软弱无力。——斯宾诺莎 7、自知之明是最难得的知识。——西班牙 8、勇气通往天堂，怯懦通往地狱。——塞内加 9、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。——赫尔普斯 10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。——笛卡儿
主动脉病变 ppt课件
或逆向流 常减慢 常见
ppt课件
20
主动脉夹层及分型
ppt课件
21
主动脉夹层
ppt课件
22
ppt课件
23
ppt课件
24
ppt课件
25
• 邻近主要分支动脉的显示：各级分支血管 可以起自真腔或假腔
ppt课件
26
ppt课件
27
主动脉壁内血肿
• 是主动脉夹层的一种变异类型，有很高的危险性 和致死率。其中所有部位均不能发现内膜撕裂口 ，没有主动脉夹层的内膜片，无真假两腔
• 内膜征
• 内膜钙化移位：可发现剥离的内膜。文献 认为撕裂内膜片钙化向内移位5 mm以上， 就诊断主动脉夹层
ppt课件
19
鉴别AD的真假腔
真腔
假腔
口径
常小于假腔
位置
常位于主动脉弓内圈
搏动时相 收缩期扩张 血流方向 收缩期正向血流
血流速度 多数正常 附壁血栓 少见
常大于真腔
常位于主动脉弓外圈
收缩期压缩 收缩期正向血流减少
钙化内膜的位置：在壁内血肿一般靠内，而血栓则偏外侧
临床症状及病变的转归：壁内血肿患者有急性胸背痛时， 积极治疗后病变可以缩小或吸收，而血栓没此特点
ppt课件
32
主动脉穿透性粥样硬化性溃疡
ppt课件
9
主动脉弓假性动脉瘤并双侧胸腔积液
ppt课件
10
急性主动脉综合征
ppt课件
11
定义
• 急性主动脉综合征（AAS）,它是根据主动 脉病理学研究现状所提出的一种新的心血 管病综合征。
• AAS包括一组有相似临床症状的异质性疾 病：
• 典型的主动脉夹层分离（ AD） • 主动脉壁内血肿(IMH) • 穿透性粥样硬化性主动脉溃疡(PAU)
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主动脉夹层及分型
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主动脉夹层
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• 邻近主要分支动脉的显示：各级分支血管 可以起自真腔或假腔
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主动脉壁内血肿
• 是主动脉夹层的一种变异类型，有很高的危险性 和致死率。其中所有部位均不能发现内膜撕裂口 ，没有主动脉夹层的内膜片，无真假两腔
• 内膜征
• 内膜钙化移位：可发现剥离的内膜。文献 认为撕裂内膜片钙化向内移位5 mm以上， 就诊断主动脉夹层
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鉴别AD的真假腔
真腔
假腔
口径
常小于假腔
位置
常位于主动脉弓内圈
搏动时相 收缩期扩张 血流方向 收缩期正向血流
血流速度 多数正常 附壁血栓 少见
常大于真腔
常位于主动脉弓外圈
收缩期压缩 收缩期正向血流减少
钙化内膜的位置：在壁内血肿一般靠内，而血栓则偏外侧
临床症状及病变的转归：壁内血肿患者有急性胸背痛时， 积极治疗后病变可以缩小或吸收，而血栓没此特点
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主动脉穿透性粥样硬化性溃疡
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主动脉弓假性动脉瘤并双侧胸腔积液
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急性主动脉综合征
ppt课件
11
定义
• 急性主动脉综合征（AAS）,它是根据主动 脉病理学研究现状所提出的一种新的心血 管病综合征。
• AAS包括一组有相似临床症状的异质性疾 病：
• 典型的主动脉夹层分离（ AD） • 主动脉壁内血肿(IMH) • 穿透性粥样硬化性主动脉溃疡(PAU)
主动脉疾病的遗传倾向及基因变异-医学精品
• 手术指证 • 1.主动脉根部或主动脉直径>5cm • 2.有主动脉夹层家族史及严重的主动脉瓣反流，主动脉直径扩张
速度>0.5cm/Y，主动脉外膜直径<5cm，也可考虑手术。
Guidelines for diagnosis and management of patients with thoracic aorta disease. JAMA 2019, Vol 55
• c.1063G→C(P.A355P)
• c.1069G→T(P.G357W)
• c.1582C→T(P.R528C)
• c.583G→A(P.R528H) • 5种位于丝氨酸／苏氨酸激酶结构域的错义突变；
Loeys-Danlos 综合征治疗策略
• 一经诊断LDS，行动脉影像学检查，确定主动脉直径，6月 后复查，确定是否有增大。
• 现在未明确治疗方案。
Turner综合征
• X染色体缺失导致（45，X） • 典型临床表现:身材矮小，胸部宽阔，低发际，低耳位，蹼颈。 • Turner综合征有增高心血管系统发病率，尤其是主动脉夹层。平
均发病年龄31岁，一半以上无法存活 • Turner综合征患者应行心脏以及动脉影像学检查,确定是否存在
一些保守氨基酸，使得TGFBR2功能缺失，降低了TGFβ信号强度
Marfan 综合征的临床策略
• 对于Marfan综合征患者，行超声确定升主动脉及主动脉根 部大小，六个月后复查，确定主动脉直径扩张速度
• 主动脉直径大小较为稳定时，一年一次影像学检查 • 主动脉直径大于4.5cm时，或增扩较快，影像学检查更为
FBNl基因的错义突变、移码突变、早期终止密码子出现都会使 微纤维蛋白分子断裂、装配受阻、易于被蛋白水解酶水解，导 致微纤维缺失，从而引起主动脉疾病。
速度>0.5cm/Y，主动脉外膜直径<5cm，也可考虑手术。
Guidelines for diagnosis and management of patients with thoracic aorta disease. JAMA 2019, Vol 55
• c.1063G→C(P.A355P)
• c.1069G→T(P.G357W)
• c.1582C→T(P.R528C)
• c.583G→A(P.R528H) • 5种位于丝氨酸／苏氨酸激酶结构域的错义突变；
Loeys-Danlos 综合征治疗策略
• 一经诊断LDS，行动脉影像学检查，确定主动脉直径，6月 后复查，确定是否有增大。
• 现在未明确治疗方案。
Turner综合征
• X染色体缺失导致（45，X） • 典型临床表现:身材矮小，胸部宽阔，低发际，低耳位，蹼颈。 • Turner综合征有增高心血管系统发病率，尤其是主动脉夹层。平
均发病年龄31岁，一半以上无法存活 • Turner综合征患者应行心脏以及动脉影像学检查,确定是否存在
一些保守氨基酸，使得TGFBR2功能缺失，降低了TGFβ信号强度
Marfan 综合征的临床策略
• 对于Marfan综合征患者，行超声确定升主动脉及主动脉根 部大小，六个月后复查，确定主动脉直径扩张速度
• 主动脉直径大小较为稳定时，一年一次影像学检查 • 主动脉直径大于4.5cm时，或增扩较快，影像学检查更为
FBNl基因的错义突变、移码突变、早期终止密码子出现都会使 微纤维蛋白分子断裂、装配受阻、易于被蛋白水解酶水解，导 致微纤维缺失，从而引起主动脉疾病。
主动脉和外周血管疾病ppt
– 根据病程分类
分类
DeBakey分类法： Ⅰ型，夹层起始升主动脉，并越过升主 动脉 弓而至降主动脉
Ⅱ型，夹层起始并局限于升主动脉
Ⅲ型，夹层起始于降主动脉左锁骨下动脉开 口远端并向下延伸至，罕见的是逆行延伸累 及主动脉弓和升主动脉。
7 2019/12/1
分类
Stanford分型 A型：内膜破裂处可位于升主动脉、主动
病因
1、高血压和动脉粥样硬化
AD患者中80%合并高血压，除血压绝对值 增高外，血压变化率（dp/dtmax）增大也是 引发AD的重要因素。
动脉粥样硬化可使动脉内膜增厚，从而导致 动脉壁中膜营养不良，这也是AD的重要诱发 因素。
病因
2、特发性主动脉中层退性性变
30-35%的夹层患者主动脉中层弹力纤维和胶 原呈进行性退变，并出现黏液样物质，称为 中层囊性坏死。中层退变的另一种类型是平 滑肌细胞的丢失。
目前中国无详细资料，但现有文献发病率高于西 方发达国家。男性多于女性，年龄好发于50～70 岁。
急性主动脉夹层可能与高血压出现的频率有很密 切的关系，我国属高血压病高发地区。
5 2019/12/1
分类
分类方法
– 对受累主动脉的部位及范围进行定分类
DeBakey法的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型 Stanford法Ａ和Ｂ型 解剖分类法
当夹层的主动脉直径大于5—6cm时，易发生破裂。 升主动脉破裂往往引起心包填塞。
在升主动脉夹层急性期发生死亡的病人中，大约 70%是由于夹层破裂而导致心包填塞。在急性期过 后主动脉夹层已形成瘤样改变的病人中，仍有25% 的病人死于夹层破裂出血。
2019/12/1
渗血
与夹层破裂出血不同的另一种出血表现是夹层发生 渗血。此时出血速度稍慢，当血管内压降低或血管 外压力升高时，渗血进一步减慢。当渗血发生在升 主动脉时，渗出的血液聚集在心包腔内，导致心包 积液及心包填塞。间隔，导致心脏 传导阻滞或房室瓣的关闭不全。夹层有时也 可压迫主动脉的毗邻结构，如升主动脉夹层 可压迫上腔静脉和肺动脉 。
分类
DeBakey分类法： Ⅰ型，夹层起始升主动脉，并越过升主 动脉 弓而至降主动脉
Ⅱ型，夹层起始并局限于升主动脉
Ⅲ型，夹层起始于降主动脉左锁骨下动脉开 口远端并向下延伸至，罕见的是逆行延伸累 及主动脉弓和升主动脉。
7 2019/12/1
分类
Stanford分型 A型：内膜破裂处可位于升主动脉、主动
病因
1、高血压和动脉粥样硬化
AD患者中80%合并高血压，除血压绝对值 增高外，血压变化率（dp/dtmax）增大也是 引发AD的重要因素。
动脉粥样硬化可使动脉内膜增厚，从而导致 动脉壁中膜营养不良，这也是AD的重要诱发 因素。
病因
2、特发性主动脉中层退性性变
30-35%的夹层患者主动脉中层弹力纤维和胶 原呈进行性退变，并出现黏液样物质，称为 中层囊性坏死。中层退变的另一种类型是平 滑肌细胞的丢失。
目前中国无详细资料，但现有文献发病率高于西 方发达国家。男性多于女性，年龄好发于50～70 岁。
急性主动脉夹层可能与高血压出现的频率有很密 切的关系，我国属高血压病高发地区。
5 2019/12/1
分类
分类方法
– 对受累主动脉的部位及范围进行定分类
DeBakey法的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型 Stanford法Ａ和Ｂ型 解剖分类法
当夹层的主动脉直径大于5—6cm时，易发生破裂。 升主动脉破裂往往引起心包填塞。
在升主动脉夹层急性期发生死亡的病人中，大约 70%是由于夹层破裂而导致心包填塞。在急性期过 后主动脉夹层已形成瘤样改变的病人中，仍有25% 的病人死于夹层破裂出血。
2019/12/1
渗血
与夹层破裂出血不同的另一种出血表现是夹层发生 渗血。此时出血速度稍慢，当血管内压降低或血管 外压力升高时，渗血进一步减慢。当渗血发生在升 主动脉时，渗出的血液聚集在心包腔内，导致心包 积液及心包填塞。间隔，导致心脏 传导阻滞或房室瓣的关闭不全。夹层有时也 可压迫主动脉的毗邻结构，如升主动脉夹层 可压迫上腔静脉和肺动脉 。
医学主动脉夹层
临床表现（二）
3 脏器缺血表现：
1／3患者可出现主动脉分支血管灌注不良表现。 ➢ 神经系统缺血表现 ➢ 肢体缺血表现 ➢ 肾脏缺血表现 ➢ 心脏缺血表现 ➢ 其它脏器缺血表现
临床表现（三）
4 主动脉瓣关闭不全表现： Maffan 综合征患者或病变侵及主动脉瓣环致 主动脉瓣膜关闭不全者，可出现急性左心衰竭， 呼吸困难、咳粉红色泡沫痰等症状。主动脉瓣 区可闻及舒张期杂音。慢性期可出现主动脉瓣 关闭不全的各种体征如股动脉杂音（Duroziez 征）、毛细血管搏动征（Quincke征）及股动 脉枪击音（Traube征）等。
手术
手术治疗指征
–近端夹层分离首选手术治疗 –远端夹层分离伴下列情况需选手术治疗
• 进展的重要脏器损害 • 局部压迫症状 • 直径大于5厘米 • 动脉破裂或接近破裂(如囊状主动脉瘤形成 ) • 主动脉瓣反流 • 逆行进展至升主动脉 • 马凡综合征的夹层分离。 • 急性期内科治疗期间出现主动脉破裂、主动脉进行性扩张、不
主动脉造影
突出优点 是确诊ＡＤ首要、准 确、可靠的诊断方法 , 早期报道其敏感性和 特异性为 88%和95%
缺点 属于有创性检查 ,有潜 在危险性 ,且准备及操 作费时 ,已少用于急诊
诊断要点
高血压患者突发胸背及上腹部撕裂样痛 ,镇痛剂不能缓解 疼痛伴休克样证候 ,但血压反而升高或正常或稍降低 短期内出现主动脉瓣关闭不全和 (或)二尖瓣关闭不全的体征 ,
主动脉夹层的并发症
（一）夹层外膜破裂 破入心包腔 破入胸内腔 破入纵隔 破入后腹膜 少数病例破到腹膜腔
（二）急性冠状脉供血不足及心肌梗死 （三）急性主动脉瓣关闭不全 （四）肺动脉受压狭窄 （五）有关组织缺血
辅助检查（一）
1 心电图：
主动脉血管变异,肺动静脉英幻灯片
• •Right Arch with mirror branching:
• ◦Mirror image of normal left arch.
• ◦Posterior part of the left arch involutes.
• ◦The two brachiocephalic
vessels on the left form the
主动脉血管变异，肺动静 脉英幻灯片
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Overview of Arch Anomalies
1.Aberrant Right subclavian artery. 2.Innominate artery compression syndrome . 3.Right Arch Mirror Image . 4.Right Arch with Aberrant left subclavian . 5.Double Aortic Arch . 6.Double Arch with Atretic Segment . 2
On the VR there is mirror
image branching of the
brachiocephalic arteries, no
aberrant subclavian artery,
so this is a right arch mirror
image.
6
This anomaly is asymptomatic, because there is no obstructing ring. Almost all of these patients however come to our attention because they have associated congenital heart disease in 98% of cases. This patient had a mirror image aortic arch and a VSD.
马方综合征演示课件
疾病模型研究
利用基因编辑技术建立马方综合征的动物模型，以模拟人 类疾病的发生和发展过程，为深入研究发病机制提供有力 工具。
诊断技术改进方向
1 2 3
基因检测技术的优化
提高基因检测的准确性和敏感性，降低假阳性和 假阴性率，为马方综合征的早期诊断和精准治疗 提供依据。
影像学诊断技术的创新
开发高分辨率、高灵敏度的影像学诊断技术，如 超声心动图、MRI等，以实现对马方综合征心血 管系统病变的精确评估。
05
并发症与风险
Chapter
心血管并发扩张，增加主动脉夹层或破裂
的风险。
心脏瓣膜病变
02
二尖瓣脱垂和主动脉瓣狭窄是常见的并发症，可能导致心脏功
能下降。
心律失常
03
患者可能出现各种心律失常，如心房颤动、室性心动过速等，
增加心脏性猝死的风险。
眼部并发症
晶状体脱位
马方综合征患者晶状体容易脱位，可能导致视力下降或复视。
高度近视
患者往往伴有高度近视，增加视网膜脱落的风险。
青光眼
马方综合征患者发生青光眼的风险增加，可能导致视力丧失。
其他器官受累风险
骨骼系统
患者可能出现脊柱侧凸、鸡胸等骨骼畸形，以及关节过度伸展和 韧带松弛等问题。
肺部
马方综合征患者肺部受累可能导致自发性气胸或肺大泡等问题。
推动科研与临床转化
鼓励科研机构和企业加大投入力度，推动马方综合征相关科研成果的 临床转化和应用，为患者提供更多有效的治疗选择。
THANKS
感谢观看
患者应定期接受眼科检查，并采 取必要的措施保护眼睛，如佩戴 合适的眼镜或隐形眼镜等。
06
研究与展望
Chapter
发病机制研究进展
利用基因编辑技术建立马方综合征的动物模型，以模拟人 类疾病的发生和发展过程，为深入研究发病机制提供有力 工具。
诊断技术改进方向
1 2 3
基因检测技术的优化
提高基因检测的准确性和敏感性，降低假阳性和 假阴性率，为马方综合征的早期诊断和精准治疗 提供依据。
影像学诊断技术的创新
开发高分辨率、高灵敏度的影像学诊断技术，如 超声心动图、MRI等，以实现对马方综合征心血 管系统病变的精确评估。
05
并发症与风险
Chapter
心血管并发扩张，增加主动脉夹层或破裂
的风险。
心脏瓣膜病变
02
二尖瓣脱垂和主动脉瓣狭窄是常见的并发症，可能导致心脏功
能下降。
心律失常
03
患者可能出现各种心律失常，如心房颤动、室性心动过速等，
增加心脏性猝死的风险。
眼部并发症
晶状体脱位
马方综合征患者晶状体容易脱位，可能导致视力下降或复视。
高度近视
患者往往伴有高度近视，增加视网膜脱落的风险。
青光眼
马方综合征患者发生青光眼的风险增加，可能导致视力丧失。
其他器官受累风险
骨骼系统
患者可能出现脊柱侧凸、鸡胸等骨骼畸形，以及关节过度伸展和 韧带松弛等问题。
肺部
马方综合征患者肺部受累可能导致自发性气胸或肺大泡等问题。
推动科研与临床转化
鼓励科研机构和企业加大投入力度，推动马方综合征相关科研成果的 临床转化和应用，为患者提供更多有效的治疗选择。
THANKS
感谢观看
患者应定期接受眼科检查，并采 取必要的措施保护眼睛，如佩戴 合适的眼镜或隐形眼镜等。
06
研究与展望
Chapter
发病机制研究进展
疾病的遗传因素及其遗传模式分析
疾病的遗传因素及其遗传模式分析人类的遗传信息主要以基因的形式储存在染色体上，而疾病的遗传因素则是基因突变导致的产物，因此，讨论疾病的遗传原因和模式，必须要对基因结构和染色体遗传学有一定的了解。
一、基因突变基因突变是指基因序列的改变，从而导致基因变异。
基因突变按照位置可以分为点突变、插入突变和删除突变三种形式。
点突变是指常见单核苷酸多态性（SNP），即单个核苷酸的改变，也有可能是碱基替换、错义、同义、无义等方式导致。
插入和删除突变分别指DNA分子中加入或移除一段DNA片段。
基因突变的来源可分为自然突变和人为诱导突变两种，同时基因突变也可分为致病性突变和非致病性突变两类。
相对于非致病性突变，致病性突变对于人类健康和遗传疾病的传承具有更为重要的作用。
二、遗传模式基因突变是导致遗传疾病发生的基础，但要产生疾病，除了必须存在某种突变，还得满足一定的遗传模式。
通过遗传模式的描述，可以对于遗传疾病的传承方式有更深入的理解。
1. 常染色体显性遗传常染色体显性遗传是指某种疾病由带有突变基因的患者向其子女传递。
当患者有一对突变基因时，子代有50%机会继承该基因，并有可能迁移到其他世代。
该病随男女同样的频率发生，患病表现具有显著性和遗传性。
2. 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传是指某种疾病由携带有一个突变基因，而不表现出临床症状的人掩藏地向孩子传递。
当两个携带突变基因的人生育子女时，孩子才有可能患上该疾病。
患者发生的频率比显性的遗传方式小得多。
3. X染色体连锁显性遗传X染色体连锁显性遗传是指某种遗传疾病由携带突变基因的女性向子女传递的一种遗传模式。
有一些疾病是由于X染色体的一个基因出现致病突变所致，因此，在染色体上携带这个基因的女性被称为“携带者”，因为女性有两个X染色体，所以如果一个携带者生育孩子，孩子有50%的机会继承携带有致病突变的母亲的X染色体。
4. X染色体连锁隐性遗传X染色体连锁隐性遗传是指某种遗传疾病由携带突变基因的女性掩藏地向子女传递的一种遗传模式。
心血管系统疾病(病理生理学课件)
底部及周边部可见肉芽 组织，少量泡沫细胞和 淋巴细胞浸润
粥瘤处中膜SMC受压萎 缩，弹性纤维破坏，该 处中膜变薄
主动脉粥样硬化：内膜局部隆起形 成粥肿。粥肿浅层可见泡沫细胞，深 部可见脂质沉着。表面内膜结缔组织 增生，并呈玻璃样变，即纤维帽
动脉粥样硬化
继发性病变
成因
后果
斑块内出血 斑块内新生毛细血管破裂 动脉管腔阻塞程度加重
冠状动脉粥样硬化性心脏病
心肌梗死
病理变化--贫血性梗死
心肌纤维凝固性坏死、核固 缩，胞浆均质红染，大量收 缩带形成
心肌有片块状暗红 色坏死区，境界不清
冠状动脉粥样硬化性心脏病
心肌梗死--病理变化
梗死发生早期，心肌细胞 间大量的中性粒细胞浸润
梗死发生3周后，梗死灶 机化，逐渐形成瘢痕
冠状动脉粥样硬化性心脏病
心绞痛 （angina pectoris, AP）
由于心肌急剧的、暂时性缺血、缺氧所造成的一种常见 的临床综合征
临床表现：为阵发性心前区疼痛或压迫感，可放射至心 前区域左上肢，持续数分钟，用硝酸酯制剂或稍休息后症 状可缓解 心绞痛的发生机制：代谢不全的酸性产物或多肽类物质 的堆积，刺激心脏局部的神经末梢，产生痛觉。心绞痛是 心肌缺血所引起的反射性症状
病因：风湿病的发生与咽喉部A组乙型溶血性链球
菌感染有关
发病机理：多种学说，先多倾向于抗原抗体交叉
反应学说。C抗原--与结缔组织的糖蛋白发生交叉反应， M蛋白--与心脏、关节等发生交叉反应
风湿病
病因：与咽喉部A组乙型溶血性链球菌感染有关
与A组乙型溶血性链球菌感染有关的依据： 1）发病前有溶链菌感染史。 2）发病时95%血中抗溶血素“o” 高，＞500单位。 3）与链球菌感染地区分布一致。 4）抗菌素预防治疗有效。
主动脉及外周本科PPT课件(文库推荐)
缺点
属于有创性检查 ,有潜在 危险性 ,且准备及操作费 时 ,已少用于急诊
CT、MRI
CT:其诊断AD敏感性 为83%～94%,特异 性为87%～100%
MRI:其敏感性和特 异性均为 9 8%,目前 被认为是诊断主动脉 夹层分离的金标准
经胸腔UCG或经食管TEE
经胸腔超声心动图敏感性仅为 59%～85%,特异性 为77%
主动脉和周围血管病
心血管内科 顾晓龙
第 一 节 主 动 脉 夹 层
2
Aortic Dissection AD
概述
定义：是指主动脉腔 内的血液从主动脉内 膜撕裂口进入主动脉 中膜，并沿主动脉长 轴方向扩展，造成主 动脉真假两腔分离的 一种病理改变。因通 常呈继发瘤样改变， 故将其称为主动脉夹 层动脉瘤。
影像学检查
常规的实验室检查对ＡＤ的诊断帮助不大 ,胸部平 片仅有辅助诊断价值
目前可用于此的诊断方法包括
主动脉造影术 计算机体层摄影 (CT) 磁共振 (MRI) 经胸或经食管的超声心动图(UCG) 血管内超声。
胸片主动脉ຫໍສະໝຸດ 影 突出优点是确诊ＡＤ首要、准确、 可靠的诊断方法 ,早期报 道其敏感性和特异性为 88%和95%
药物治疗
药物治疗指征: 无并发症的 DeBakey Ⅲ型ＡＤ 稳定的孤立的主动脉弓夹层 稳定的慢性夹层 病情已不可能实施手术
药物治疗的临床目标
患者无胸闷痛等临床表现 血压不超过120/70mmHg（收缩压控制在100-
120mmHg) 心率控制目标为60-75次/分
手术
分型
De Bakey分型：
Ⅰ：升主动脉-弓-降主 动脉-腹主动脉
Ⅱ：升主动脉 Ⅲ：降主动脉左锁骨下
属于有创性检查 ,有潜在 危险性 ,且准备及操作费 时 ,已少用于急诊
CT、MRI
CT:其诊断AD敏感性 为83%～94%,特异 性为87%～100%
MRI:其敏感性和特 异性均为 9 8%,目前 被认为是诊断主动脉 夹层分离的金标准
经胸腔UCG或经食管TEE
经胸腔超声心动图敏感性仅为 59%～85%,特异性 为77%
主动脉和周围血管病
心血管内科 顾晓龙
第 一 节 主 动 脉 夹 层
2
Aortic Dissection AD
概述
定义：是指主动脉腔 内的血液从主动脉内 膜撕裂口进入主动脉 中膜，并沿主动脉长 轴方向扩展，造成主 动脉真假两腔分离的 一种病理改变。因通 常呈继发瘤样改变， 故将其称为主动脉夹 层动脉瘤。
影像学检查
常规的实验室检查对ＡＤ的诊断帮助不大 ,胸部平 片仅有辅助诊断价值
目前可用于此的诊断方法包括
主动脉造影术 计算机体层摄影 (CT) 磁共振 (MRI) 经胸或经食管的超声心动图(UCG) 血管内超声。
胸片主动脉ຫໍສະໝຸດ 影 突出优点是确诊ＡＤ首要、准确、 可靠的诊断方法 ,早期报 道其敏感性和特异性为 88%和95%
药物治疗
药物治疗指征: 无并发症的 DeBakey Ⅲ型ＡＤ 稳定的孤立的主动脉弓夹层 稳定的慢性夹层 病情已不可能实施手术
药物治疗的临床目标
患者无胸闷痛等临床表现 血压不超过120/70mmHg（收缩压控制在100-
120mmHg) 心率控制目标为60-75次/分
手术
分型
De Bakey分型：
Ⅰ：升主动脉-弓-降主 动脉-腹主动脉
Ⅱ：升主动脉 Ⅲ：降主动脉左锁骨下
主动脉弓的先天变异和异常的影像学表现(课堂PPT)
• Edwards提出了一个理论双主动脉弓 系统，即双侧主动脉弓和双侧动脉 导管。
• 图2所示：假设双主动脉弓系统。原 始的第四对胚胎动脉弓以及背主动 脉的部分形成主动脉弓和弓血管， （红色）。
• 原始的第六对胚胎动脉弓形成动脉 导管和肺动脉（蓝色）。
• 该双主动脉弓系统可以描述主动脉 弓的大多数异常
• 图8.描述了基于假设的双主动脉弓系 统，由逆行食管憩室产生的左锁骨下 动脉的右主动脉弓。 这种异常由左侧 颈总动脉和左锁骨下动脉（灰色）之 间左侧弓的退变导致，通常左侧第六 根弓的延续为动脉导管或动脉韧带 （虚线），并形成血管环。
• 从弓形起的第一个分支是左颈总动脉， 其次是右颈总动脉，右锁骨下动脉， 最后是异常左锁骨下动脉。 异常左锁 骨下动脉和动脉导管或动脉韧带均源 自逆行食管憩室（即背侧左第四弓的 残余）
• 另一个相对常见的弓变体是左侧椎动脉直接从左锁骨下动脉 近端的主动脉弓产生，具有5％-6％的患病率。
• 这些与正常左主动脉弓相关的弓形分支模式通常被认为是正 常变异，但可能在胸外科手术和介入手术的中具有重要意义。
1.左主动脉弓伴迷走右锁骨下动脉
• 左主动脉弓伴迷走右锁骨下动脉是主动脉弓最常见的先天性畸形， 发生率为0.5％-2％。这种异常是由右弓退变引起（包括右颈总动脉 和右锁骨下动脉，右动脉导管，图6）。远端右侧背主动脉（而不是 右第四根弓）成为近端锁骨下动脉，形成其食管后段。
• 这种异常是由右颈总动脉和右 锁骨下动脉，右动脉导管（灰 色）之间的右弓的退变引起的。 从弓形出现的第一条分支是右 颈总动脉，其次是左颈总动脉， 左锁骨下动脉，最后是异常右 锁骨下动脉。
• 图7.一个13岁的男孩患McCune-Albright综合征，存在左侧主动脉弓伴异常右 锁骨下动脉。（a）轴向CT血管造影图像显示左侧主动脉弓（蓝色箭头）和异 常右锁骨下动脉经过食管后部。 注意在异常右锁骨下动脉起源处无Kommerell 憩室。（b）斜矢状位CT图像显示食管后的锁骨下动脉异常。
Loeys-Dietz与主动脉疾病
近年研究发现，ＬＤＳ的表现型异质性远远超过
ＬＤＳ的鉴别诊断 ＬＤＳ与包括ＭＦＳ和ｖＥＤＳ在内的多种遗传性结
缔组织病具有相似的临床表现，但处理策略及预后 等不尽相同，因此ＬＤＳ的早期鉴别诊断意义重大。 除了特征性临床表现以外，ＬＤＳ与其他结缔组织病 的最终鉴别主要依赖基因学检测。 马方综合征（ＭＦＳ，ＯＭＩＭ ＩＤ＃１５４７００），由位于 １５ｑ２１染色体位点编码原纤维蛋白．１的ＦＢＮｌ基因 突变引起。ＭＦＳ以骨骼、视觉以及心血管系统表现 为特征，也可同时伴有硬脑膜扩张、肺及皮肤等表 现。ＭＦＳ与Ｉ型ＬＤＳ的临床表现相似，主要区别在 于约三分之二ＭＦＳ患者合并晶状体脱位，而ＬＤＳ患 者几乎无此表现；肢体细长症和二尖瓣关闭不全更 多见于ＭＦＳ，在ＬＤＳ患者中相对少见－５ｊ。此外，
动脉扩张（Ｉ类，Ｃ级），此后应每年复查从头颅至
父母、子女及其他家庭成员进行基因检测，一旦有阳 性发现，同样须对其进行密切随访。 ５．限制活动。ＬＤＳ患者可承受中等量体力活 动，应尽可能避免静力负重训练、竞技性项目及其他 具有身体对抗性的体育运动‘２
其他常见表现还有颈椎稳定性下降和脊柱前移 等＿‘５；。ＭＦＳ患者常见的肢体细长症在ＬＤＳ患者中
相对少见”。
万方数据
生堡胞！坠鱼笪处型苤查！Ｑ！！生！！旦箜！！鲞筮！！！！ｉ￡！ｉ！』！坠型：垦！丛型塑：！！垡！旦！！！！！！！！；！！！！Ｙ！！：！！坠：！１
３．颅面部改变。颅面畸形是Ｉ型ＬＤＳ的重要
迂曲并伴有先天性心脏病‘１
６｜。
约占７５％，主要表现为类似于ＭＦＳ的典型颅面部特 征，如腭裂、颅骨早闭或眼距过宽等；ＬＤＳ ＩＩ型约占 ２５％，颅面部特征并不显著，多表现为类似于血管型 Ｅｈｌｅｒｓ—Ｄａｎｌｏｓ综合征（ｖＥＤＳ）的典型皮肤改变，如皮 肤柔软透亮，容易擦伤及萎缩瘢痕等∞。。ＬＤＳ １１型 患者亦可合并轻微颅面部改变，如前额高宽、发际较 高、眶上缘发育不全、儿童晚期或成人期上门齿突出 和肌病面容等，成人患者还会表现出早老面容¨４。。
ＬＤＳ的鉴别诊断 ＬＤＳ与包括ＭＦＳ和ｖＥＤＳ在内的多种遗传性结
缔组织病具有相似的临床表现，但处理策略及预后 等不尽相同，因此ＬＤＳ的早期鉴别诊断意义重大。 除了特征性临床表现以外，ＬＤＳ与其他结缔组织病 的最终鉴别主要依赖基因学检测。 马方综合征（ＭＦＳ，ＯＭＩＭ ＩＤ＃１５４７００），由位于 １５ｑ２１染色体位点编码原纤维蛋白．１的ＦＢＮｌ基因 突变引起。ＭＦＳ以骨骼、视觉以及心血管系统表现 为特征，也可同时伴有硬脑膜扩张、肺及皮肤等表 现。ＭＦＳ与Ｉ型ＬＤＳ的临床表现相似，主要区别在 于约三分之二ＭＦＳ患者合并晶状体脱位，而ＬＤＳ患 者几乎无此表现；肢体细长症和二尖瓣关闭不全更 多见于ＭＦＳ，在ＬＤＳ患者中相对少见－５ｊ。此外，
动脉扩张（Ｉ类，Ｃ级），此后应每年复查从头颅至
父母、子女及其他家庭成员进行基因检测，一旦有阳 性发现，同样须对其进行密切随访。 ５．限制活动。ＬＤＳ患者可承受中等量体力活 动，应尽可能避免静力负重训练、竞技性项目及其他 具有身体对抗性的体育运动‘２
其他常见表现还有颈椎稳定性下降和脊柱前移 等＿‘５；。ＭＦＳ患者常见的肢体细长症在ＬＤＳ患者中
相对少见”。
万方数据
生堡胞！坠鱼笪处型苤查！Ｑ！！生！！旦箜！！鲞筮！！！！ｉ￡！ｉ！』！坠型：垦！丛型塑：！！垡！旦！！！！！！！！；！！！！Ｙ！！：！！坠：！１
３．颅面部改变。颅面畸形是Ｉ型ＬＤＳ的重要
迂曲并伴有先天性心脏病‘１
６｜。
约占７５％，主要表现为类似于ＭＦＳ的典型颅面部特 征，如腭裂、颅骨早闭或眼距过宽等；ＬＤＳ ＩＩ型约占 ２５％，颅面部特征并不显著，多表现为类似于血管型 Ｅｈｌｅｒｓ—Ｄａｎｌｏｓ综合征（ｖＥＤＳ）的典型皮肤改变，如皮 肤柔软透亮，容易擦伤及萎缩瘢痕等∞。。ＬＤＳ １１型 患者亦可合并轻微颅面部改变，如前额高宽、发际较 高、眶上缘发育不全、儿童晚期或成人期上门齿突出 和肌病面容等，成人患者还会表现出早老面容¨４。。
主动脉和周围血管病PPT课件
Ⅱa期：轻度间歇跛行，较多发生小腿肌痛， Ⅱb期：中、重度间歇跛行，ABI O.7～O.9。 Ⅲ期：静息痛，ABI O.4～<O.7。 Ⅳ期：溃疡坏死，皮温低，色泽暗紫，
39
（二）随后的治疗决策应按以下原则
1．急性患者无论是否采取介入或手术治疗 均应首先给予强化的内科药物治疗。
2．升主动脉夹层特别是波及主动脉瓣或心 包内有渗液者宜急诊外科手术。
3．降主动脉夹层急性期病情进展迅速，病 变局部血管直径≥5cm或有血管并发症者 应争取介入治疗置入支架(动脉腔内隔绝 术)。
内科药物治疗选择
1．降压 迅速将收缩压降至＜100～120mmHg （13.3～16kPa）或更低，可静滴硝普钠。
2．β受体阻滞剂 减慢心率至60～70次/分及降低 左室射血速度(dp/dt)，以防止夹层进一步扩展。 β受体阻滞剂经静脉给药作用更快。
其他：
镇静剂 通便药 对症、支持治疗
44
（四）介入治疗
17
临床表现
特点：多样性,复杂性,易漏诊,易误诊
取决于夹层部位、范围、程度主动脉分支受 累情况、有无主动脉瓣关闭不全以及向外破 溃等并发症。
18
疼痛 血压变化 心血管系统
主动脉瓣关闭不全和心力衰竭 心肌梗死 心脏压塞
脏器或者肢体缺血
神经系统缺血症状 四肢缺血症状 内脏缺血
夹层动脉瘤破裂
血管内超声
34
五、诊断与鉴别诊断
35
诊断要点
高血压突发胸背及上腹部撕裂样痛 ,镇痛剂不能缓解 疼痛伴休克征 ,而血压反而升高或正常或稍降低 短期内出现主动脉瓣关闭不全和(或)二尖瓣关闭不全
的体征,可伴有心力衰竭 突发急腹症、神经系统障碍、急性肾衰竭或急性心包
填塞等 胸片显示主动脉增宽或外形不规则 确诊有赖于影像学诊断技术
39
（二）随后的治疗决策应按以下原则
1．急性患者无论是否采取介入或手术治疗 均应首先给予强化的内科药物治疗。
2．升主动脉夹层特别是波及主动脉瓣或心 包内有渗液者宜急诊外科手术。
3．降主动脉夹层急性期病情进展迅速，病 变局部血管直径≥5cm或有血管并发症者 应争取介入治疗置入支架(动脉腔内隔绝 术)。
内科药物治疗选择
1．降压 迅速将收缩压降至＜100～120mmHg （13.3～16kPa）或更低，可静滴硝普钠。
2．β受体阻滞剂 减慢心率至60～70次/分及降低 左室射血速度(dp/dt)，以防止夹层进一步扩展。 β受体阻滞剂经静脉给药作用更快。
其他：
镇静剂 通便药 对症、支持治疗
44
（四）介入治疗
17
临床表现
特点：多样性,复杂性,易漏诊,易误诊
取决于夹层部位、范围、程度主动脉分支受 累情况、有无主动脉瓣关闭不全以及向外破 溃等并发症。
18
疼痛 血压变化 心血管系统
主动脉瓣关闭不全和心力衰竭 心肌梗死 心脏压塞
脏器或者肢体缺血
神经系统缺血症状 四肢缺血症状 内脏缺血
夹层动脉瘤破裂
血管内超声
34
五、诊断与鉴别诊断
35
诊断要点
高血压突发胸背及上腹部撕裂样痛 ,镇痛剂不能缓解 疼痛伴休克征 ,而血压反而升高或正常或稍降低 短期内出现主动脉瓣关闭不全和(或)二尖瓣关闭不全
的体征,可伴有心力衰竭 突发急腹症、神经系统障碍、急性肾衰竭或急性心包
填塞等 胸片显示主动脉增宽或外形不规则 确诊有赖于影像学诊断技术
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Marfan 综合征的临床策略
• 控制病情 • 低风险患者：ACEI • 高风险患者：β受体阻滞剂
• 手术指证 • 1.主动脉根部或主动脉直径>5cm • 2.有主动脉夹层家族史及严重的主动脉瓣反流，主动脉直径扩张速
度>0.5cm/Y，主动脉外膜直径<5cm，也可考虑手术。
Guidelines for diagnosis and management of
-
10
Marfan综合征
• Marfan有关是一类与FBN1、MFS2基因突变有关的遗传综合征，常染色
体显性遗传，发病率约1/5000
• 临床诊断基于多种器官的受累，家族史及FBN1的基因突变检测。 • 主要累及心血管、视觉及骨骼系统。 • 心血管系统表现为胸主动脉瘤或夹层、二尖瓣脱垂、主动脉瓣反流； • 骨骼系统表现为长骨的过度生长、蜘蛛脚样指（趾）、脊柱后侧凸、
长ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ及胸部畸形等；
• 系统表现为晶状体异位，这也是区别Loeys-Dietz综合征的重要一点。 • 其他的表现还有硬脊膜扩张、关节松弛及再发性切口疝等。
-
11
微纤维蛋白1（FBN1）
FBNl是一段长度大于230 kb的DNA序列，定位于人15号染色体，包
含65 个外显子，编码结构蛋白微纤维蛋1
FBN1是细胞外基质微纤维的必要组成部分，和其他细胞外基质蛋
血管型Ehlers-Danlos综合征（VEDS）
• 皮肤弹性过度综合征，分六型，其中Ⅳ型血管性与主动
脉瘤有关。
• 常染色体显性遗传，发病率为1/50000，由编码Ⅲ型胶
原组装蛋白的COL3A1基因突变导致
• 表现：常染色体主要表现为薄而近乎透明的皮肤，动脉、
胃肠道、子宫脆弱易于破裂，广泛的挫伤。
叶主动脉瓣，主动脉缩窄，以及胸升主动脉扩张。
• 如果不存在，5-10年，复查一次; 如果存在每年复查。
-
20
家族性主动脉瘤和主动脉夹层 Famillial thoracic aortic aneurysm and dissection(FTADD)
patien-ts
15
Loeys-Danlos 综合征（LDs）
• 常染色体显性遗传，由转化生长因子受体TGFRB1/2基因突变导致 • 表现：主动脉根部扩张，漏斗胸，脊柱侧凸（骨骼系统），腭裂，颅
缝早闭，器官过距（面部），皮肤透明，易于挫伤（皮肤）
• 患者常伴先天性心脏病、二叶主动脉瓣、房间隔缺损及动脉导管未闭，
• 一经诊断LDS，行动脉影像学检查，确定主动脉直径，6月
后复查，确定是否有增大。
• LDS患者每年均应行MRI检查，从脑部血管到骨盆 • 主动脉直径>4.2cm时，具有手术指征 • 不推荐腔内治疗
Guid-elines for diagnosis and management1o8f patients
白一起形成微纤维网络，在构成组织结构基础及提供弹性拉力方
面发挥作用。
FBNl基因的错义突变、移码突变、早期终止密码子出现都会使微
纤维蛋白分子断裂、装配受阻、易于被蛋白水解酶水解，导致微 纤维缺失，从而引起主动脉疾病。
-
12
TGFBR2
• Marfan2型：没有显著的眼部病变 • TGFBR2基因,基因突变区域位于3p24.2-p25,
• 现在未明确治疗方案。
-
19
Turner综合征
• X染色体缺失导致（45，X） • 典型临床表现:身材矮小，胸部宽阔，低发际，低耳位，蹼颈。 • Turner综合征有增高心血管系统发病率，尤其是主动脉夹层。平均
发病年龄31岁，一半以上无法存活
• Turner综合征患者应行心脏以及动脉影像学检查,确定是否存在二
• TGFBR2基因突变：
• c.1006T→A(P.Y336N)
• c.1063G→C(P.A355P)
• c.1069G→T(P.G357W)
• c.1582C→T(P.R528C)
• c.583G→A(P.R528H)
• 5种位于丝氨酸／苏氨酸激酶结构域的错义突变；
-
17
Loeys-Danlos 综合征治疗策略
-
6
病因？ MARFAN Syndrome？？
-
7
-
8
姜世杰及其妹姜世芳为明确阳性病例，其父亲姜德印为可疑阳性，外甥（先天性肝胆管扩
张）亦需明确，其父妹姜贵英可疑AR；其母-系家族似乎无相关表现。
9
与主动脉疾病相关的几类遗传疾病
• Marfan综合征 • Loeys-Dannlos综合征 • 血管型皮肤弹性过度综合征（VEDS） • Turner综合征 • 家族性主动脉夹层和动脉瘤（FTADD）
主动脉疾病的遗传倾向及基因变异
北京大学人民医院心脏外科 陈彧
-
1
• 女性，42岁，胸痛2
天
-
2
• CT显像
-
3
诊断：Stanford A型主动脉夹层 主动脉根部扩张 主动脉瓣返流
手术治疗： Bentall + 主动脉弓替换 + 降主动脉支架型人工血管植入
-
4
• 术后半年，腹痛3天
-
5
诊断：胸降主动脉、腹主动脉夹层形成 手术治疗：胸降主动脉、腹主动脉人工血管替换术
单个核苷酸替:。
• c.1524G-A(P.Q508Q) • c.923T-C(p.L308P) • c.1346C-T(P.s449F） • c.1609C-T(P.R537C) • 这些错义突变影响到了TGFBR2中丝氨酸／苏氨酸激酶结构域的一
些保守氨基酸，使得TGFBR2功能缺失，降低了TGFβ信号强度
而二尖瓣脱垂较少，可引起冠状动脉微血管发育不良，导致心肌缺血
-
16
• TGFBR1基因突变：
• c．953T→G(P.M318R转） 化生长因子TGFRB1/2
• c．1199A→G(P.D400G)
• c．1460G→C(P.R487P)
• 3种同样位于丝氨酸／苏氨酸激酶结构域的错义突变和一种位于富含甘 氨酸／丝氨酸区域的错义突变。
-
13
Marfan 综合征的临床策略
• 对于Marfan综合征患者，行超声确定升主动脉及主动脉根
部大小，六个月后复查，确定主动脉直径扩张速度
• 主动脉直径大小较为稳定时，一年一次影像学检查 • 主动脉直径大于4.5cm时，或增扩较快，影像学检查更为频
繁
Guid-elines for diagnosis and management1o4f patients