线粒体肌病:
• 慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)和Kearns-Sayer综合征 (KSS)。两者多散发,部分有家族史,多于20岁以前出现易疲劳, 常在休息后减轻,需要与MG、进行性肌营养不良和其他代谢 性肌病等鉴别。 • CPEO多首先出现双上睑下垂,病情缓慢进展,数年后出现其他 眼外肌麻痹,但复视并不多见,病情发展中尚可出现面肌和四肢 近端肌肉无力。 • KSS除了有双侧对称性眼外肌麻痹外,还伴有视网膜色素变性 和/或心脏传导阻滞、小脑性共济失调、发育迟缓等,脑脊液蛋 白含量多>1 g/L,肌电图60%~70%呈肌源性损害,血乳酸、丙 酮酸最小运动量试验约80%以上出现阳性,血清肌酶30%出现 CK和/或LDH增高,肌肉活检可见肌细胞内线粒体堆积(类似破 碎红纤维)
眼咽-肢体远端型肌病(OMD)
• 常染色体显性遗传病,多于40岁以后发病 • 首发症状为上睑下垂,病情呈进行性加重,数年 内出现吞咽困难、饮水呛咳以及四肢远端无 力等症状。基因检测显示ODM很少出现 PABP2 GCG重复序列,据此可与眼咽型肌营 养不良相鉴别。
强直性肌营养不良(MD):
• 为常染色体显性遗传病,是成年人最为常见的肌营养不 良类型,并有后代加重并提前出现现象,由父亲遗传的症 状要比由母亲遗传更严重,患病率约为1/8 000。 • 眼部症状包括双侧上睑下垂、眼轮匝肌无力、不同程度 的眼肌麻痹以及圣诞树样白内障(出现率接近100%);另 外还包括多组肌群(主要为肢体远端、面部、颈部等)萎 缩和肌强直,并常伴有身体其他多系统受累,出现心脏传 导阻滞、智能低下、生殖系统退化、秃顶等。肌电图呈 特征性肌强直放电;基因检测有特异性,患者染色体 19q13.3位点萎缩性肌强直蛋白酶基因(DMPK)内CTG 三核苷酸序列异常重复扩增超过100