12、 、内刺皮激毒血性管作平胱用滑肌氨细胞增酸生 尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏, 患者常早年发生动脉粥样硬化,而且波及全 3、致血栓作用
4、脂肪、糖、蛋白质代谢紊乱 有研究表明,Hcy的排出与蛋氨酸浓度有关,蛋氨酸浓度低时,蛋氨酸合成酶影响Hcy的排出;
身大、中、小动脉,病变弥漫且严重,多较 目前研究较多的主要是轻中度高同型半胱氨酸血症,发现编码MTHFR、CBS、MS酶的基因发生碱基突变或插入、缺失,引起相应的酶缺陷或
高同型半胱氨酸血症Ppt
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同型半胱氨酸( homocysteine ,HCY) 又称高半胱氨酸,是蛋氨 酸去甲基后形成的一种含硫氨基酸,属于蛋氨酸循环的中间产 物。是能量代谢和许多需甲基化反应的重要中间产物。
六十年代末, 哈佛大学教授Kiler McCully博士从病理上发 现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥 样硬化和血栓形成,七十年代初他又通过动物模型证实同型 半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害,八十年代人们提出 高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和冠心病的一个独立危 险因素。
环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键 对于相关酶基因突变的基因治疗研究尚少。
高血浆同型半胱氨酸血症的标准分别为:
酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫 同型半胱氨酸( homocysteine ,HCY) 又称高半胱氨酸,是蛋氨酸去甲基后形成的一种含硫氨基酸,属于蛋氨酸循环的中间产物。
目前对于高同型半胱氨酸血症与冠心病的因果关系尚存在分歧,降低同型半胱氨酸水平是否降低冠心病的危险性尚缺乏大型临床研究。 总Hcy的正常参考值随测定方法和种族人群的不
甜菜碱同型半胱氨织
5-甲基4-氢叶酸
维生素B12
5.10亚甲基氢叶酸还原