疾病鉴别诊断要点
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临床医学中的疾病诊断与鉴别诊断疾病诊断和鉴别诊断在临床医学中是非常重要的一环,它们为医生提供了确定病症、制定治疗方案的基础。
疾病诊断是通过对患者的症状、体征、实验室检查等方面的观察和分析,确定其所患疾病的过程。
而鉴别诊断则是在确定一个病症的前提下,通过与其他可能引起相似症状的疾病进行区分,得出正确的诊断结果。
一、疾病诊断的步骤疾病诊断一般经历以下几个步骤:1. 病史采集:医生首先与患者沟通,了解其主诉、病史、既往史和家族史等情况。
这可以帮助医生确定患者可能患有的疾病范围,从而指导后续的检查和诊断。
2. 体格检查:医生对患者进行详细的体格检查,包括查看患者的外貌、触觉、听觉等方面的信息。
通过这些信息的观察和分析,医生可以发现一些体征,进一步确定疾病的可能性。
3. 实验室检查:根据患者的病情,医生可以选择进行一系列的实验室检查,包括血液检查、尿液检查、影像学检查等。
这些检查可以提供更直接、客观的病情信息,辅助医生进行诊断。
4. 辅助检查:在某些情况下,医生可能需要进行其他辅助检查,如活检、内镜检查等。
这些检查可以直接观察到患者患有的病变,对诊断提供更直接的证据。
5. 制定诊断:通过分析患者的病史、体格检查、实验室检查和辅助检查的结果,医生可以制定初步的诊断,并与患者进行沟通。
由于每个疾病的症状和体征可能各不相同,所以疾病诊断的步骤可能会因病种的不同而有所变化。
不同的疾病可能需要不同的检查手段来确定诊断结果,医生需要根据具体情况制定相应的诊断策略。
二、鉴别诊断的重要性在确定一个疾病的诊断结果后,有时还需要进行鉴别诊断,以排除与该疾病相似的其他疾病。
鉴别诊断的重要性在于避免疾病的漏诊和误诊。
如果医生只关注一个疾病,而忽略了其他相似疾病的可能性,就容易导致诊断的不准确,从而影响治疗效果。
鉴别诊断的方法主要有以下几种:1. 比较临床特征:医生可以通过比较患者的临床表现来区分不同的疾病。
不同疾病的症状和体征可能有所差异,医生可以结合自身经验和医学知识,从中发现规律,进而判断出最可能的诊断结果。
1、三凹征:当上呼吸道有部分阻塞时,气流进入体内不畅,呼吸肌收缩,肺内压极度升高,使胸骨上窝,锐骨上窝,肋间隙明显凹陷。
2、奇脉:平静吸气时脉搏明显减弱甚至消失的现象,机制:左室排血量减少,见于心胞积液。
3、Murphy征:检查时医师以左手掌平放于患者左胸下部,以拇指腹勾压于右肋下胆囊点处,然后嘱患者缓慢深吸气,在吸气过程中发炎的胆囊下移时碰到用力按压的拇指,即可引起疼痛,此为胆囊触痛,如因剧烈疼痛而致吸气中止。
5、阵挛:在锥体束以上病变,深反射亢进时,用力使相关肌肉处于持续性紧张状态,该组肌肉发生节律性收缩,称为阵挛,常见的有以下两种:踝阵挛、髌阵挛。
1、集合反射:嘱病人注视1m以外的目标,然后将目标逐淅移近眼球,正常人此时可见双眼内聚,瞳孔缩小,称为集合反射。
2、负性心尖搏动:心脏收缩时,心尖搏动内陷,称负性心尖搏动。
见于粘连性心包炎。
1、脑膜刺激征:脑膜受激动的体征,阳性出现于脑膜炎,蛛网膜下腔出血,和质压增高等。
包括:颈强直、Kernig征、Brudzinski征。
3、蜘蛛痣:皮肤动脉末端分支性扩张所形成的血管痣,形似蜘蛛。
4、心悸:是一种自觉心脏跳动的不适感觉或慌感,当心率加快时感心脏跳动不适,心率缓慢时则感搏动有力,心悸时心率可快可慢也可有心率失常,发生机制认为与心动过速每次心搏出量和心率失常有关。
5、胃肠型:胃肠道发生阻塞时,梗阻近端的胃或肠段饱满而隆起,可显出各自的轮廓。
1、异常支气管呼吸音:如正常肺泡呼吸音部位听到支气管呼吸音,则为异常的支气管呼吸音,或称管样呼吸音。
1、Kussmaul呼吸:严重代谢性酸中毒时出现深而长的呼吸,见于糖尿病酮中毒,尿毒症酸中毒。
2、脉膊短绌:脉率少于心率,称脉搏短绌。
3、肝颈静脉回流征阳性:当右心衰竭引起肝淤血肿大时,用手压迫肝脏可使颈静脉怒张更明显。
4、杵状指:手指或足趾末端增生、肥厚、增宽、增厚、指甲从根部到末端拱形隆起呈杵状。
6、舟状腹:严重时前腹壁凹陷几乎贴近脊柱,肋弓、髂嵴和耻骨联合显露,使腹外形如舟状腹。
临床诊断中的鉴别诊断与鉴别诊断学习在临床医学领域中,鉴别诊断是一个重要且关键的概念。
它指的是通过对临床病例进行全面的观察、病史调查、体格检查和辅助检查,对可能出现的不同疾病进行筛查和判断,从而确定最终的诊断结果。
鉴别诊断的目的是排除其他类似疾病,以确保医生能正确地确定患者的病情,并提供相应的治疗方案。
鉴别诊断学习对于临床医生而言至关重要。
通过系统、全面的学习与实践,医学生们能够培养出辨别不同疾病的能力,提高临床诊断的准确性和有效性。
以下将从鉴别诊断的概念、重要性以及学习方法等方面进行论述。
一、鉴别诊断的概念与重要性鉴别诊断即通过对患者的综合分析与判断,排除其他可能性,确定最有可能的诊断结果。
它与初步诊断相对应,是临床诊断的重要环节之一。
在面对病情复杂、症状相似的疾病时,鉴别诊断能够帮助医生准确地判断,并避免误诊和漏诊的发生。
鉴别诊断的重要性体现在以下几个方面:1.准确判断疾病类型:通过鉴别诊断,医生可以将患者的病症与不同疾病进行对比,从而确定最贴近实际情况的诊断结果。
2.指导治疗方案:针对不同的疾病,可能需要采取不同的治疗方法。
鉴别诊断的准确性能够为医生的治疗提供重要的参考信息。
3.避免误诊与漏诊:鉴别诊断通过对病情进行全面观察和分析,能够帮助医生尽量避免因类似病症而产生的误诊与漏诊情况。
二、鉴别诊断学习方法鉴别诊断学习是医学生、实习医生以及临床医师必备的基本技能之一。
下面将介绍几种常用的鉴别诊断学习方法。
1.临床实践:通过参与医生的临床实践活动,学习观察病例、病史调查和体格检查等基本技能,并通过实际操作来锻炼对不同疾病的鉴别诊断能力。
2.病例讨论:医学院学习过程中,常常会遇到病例讨论的环节。
在病例讨论中,学生可以与老师及其他同学进行互动,分享不同的观点和经验,提高鉴别诊断的准确性。
3.医学文献阅读:医学文献包含了大量关于临床病例、诊断方法和治疗方案的信息。
通过阅读医学文献,学生可以学习到最新的医学知识,提升自己的鉴别诊断能力。
内科常见疾病鉴别诊断短暂性脑缺血发作1.局灶性癫痫: 癫痫发作常为刺激性症状, 如抽搐、发麻症状, 常按皮质的功能区扩展。
老年患者局灶性癫痫常为症状性, 脑内常可查到器质性病灶。
过去有癫痫病史或脑电图有明显异常(如癫痫波等), 有助鉴别。
2.有先兆的偏头痛: 其先兆期易与TIA混淆, 但多起病于青春期, 常有家族史, 发作以偏侧头痛、呕吐等自主神经症状为主。
而局灶性神经功能缺失少见。
每次发作时间可能较长。
3、内耳眩晕症:常有眩晕、耳鸣、呕吐。
除眼球震颤、共济失调外, 很少有其他神经功能损害的体征和症状。
反复发作后常有持久的听力下降, 一般起病年龄较轻(如梅尼埃症)。
内耳眩晕症还见于良性位置性眩晕。
脑梗死(脑血栓形成)(腔隙性脑梗死)(脑栓塞)1.脑出血: 脑出血常起病于活动时, 有高血压病史, 起病发展较快, 可有头痛、呕吐等颅内压增高的症状;脑膜刺激征, 脑出血多见, 而且出现得较早;头颅CT可见高密度出血灶。
2.脑栓塞: 起病急, 多见于风湿性心脏病患者, 可突然发生意识丧失, 但恢复较快, 脑脊液检查正常, CT脑扫描可见低密度影, 可资鉴别。
3、颅内占位性病变:特别是某些硬膜下血肿, 脑脓肿, 脑肿瘤也可呈卒中样发病, 表现偏瘫等局限神经功能缺失症状, 有时颅内高压症状并不明显, CT/MRI检查不难鉴别。
脑出血/蛛网膜下腔出血:1.蛛网膜下腔出血起病急, 多见于青年, 常有意识障碍、颈强直、克氏征阳性, 可有动眼神经瘫痪, 脑脊液压力增高, 呈血性, 脑血管造影可发现有动脉瘤等, 可助诊断。
2.脑栓塞起病急, 多见于风湿性心脏病患者, 可突然发生意识丧失, 但恢复较快, 脑脊液检查正常, CT脑扫描可见低密度影, 可资鉴别。
3.脑血栓形成发病较缓慢, 多见于老年人, 常有动脉粥样硬化病史, 一般发生在休息或睡眠中, 起病之初常无意识障碍, 脑脊液压力不高、透明, CT脑扫描可见低密度影, 可鉴别。
姚梅龄中医内科鉴别诊断要点中医内科是中医学中的一个重要分支,主要研究和治疗内科疾病。
姚梅龄中医内科鉴别诊断是以姚梅龄为代表的中医内科鉴别诊断方法,其要点如下:一、四诊合参,全面分析病情姚梅龄中医内科鉴别诊断注重四诊合参,即望、闻、问、切,通过观察患者的面色、舌苔、脉搏等外在症状,听取患者的主观感受,询问患者的病史和症状表现,以及用手进行脉诊,全面分析病情,寻找病因和病机。
二、辨证施治,针对病机选择治疗方法姚梅龄中医内科鉴别诊断强调辨证施治,即根据病机辨证,选择相应的治疗方法。
在鉴别诊断时,要注意辨别寒热虚实等不同病机,结合病因病机进行辨证论治,以达到治疗的目的。
三、辨别病因病机,确定病名姚梅龄中医内科鉴别诊断要点之一是辨别病因病机,确定病名。
在鉴别诊断时,要分析病因,即疾病的起因和发展过程,了解病机,即疾病的发病机制和病理变化,从而确定病名,为后续治疗提供依据。
四、辨别病情轻重,确定治疗方案姚梅龄中医内科鉴别诊断要点之一是辨别病情轻重,确定治疗方案。
在鉴别诊断时,要根据病情的轻重,确定治疗的重点和方法。
对于轻度病情,可以采用温通解表、健脾和胃的方法进行治疗;对于重度病情,可以采用清热泻火、活血化瘀的方法进行治疗。
五、辨别病程阶段,制定预后预防策略姚梅龄中医内科鉴别诊断要点之一是辨别病程阶段,制定预后预防策略。
在鉴别诊断时,要判断病程的不同阶段,了解病情的发展趋势和预后情况,从而制定相应的治疗方案和预防策略,提高治疗效果和预防复发。
姚梅龄中医内科鉴别诊断要点包括四诊合参、辨证施治、辨别病因病机、辨别病情轻重和辨别病程阶段等。
通过全面分析病情,确定病名,制定治疗方案和预后预防策略,以达到治疗内科疾病的目的。
姚梅龄中医内科鉴别诊断方法在临床实践中具有重要的指导意义,为中医内科的发展和疾病的治疗提供了有效的方法和思路。
临床常见疾病的鉴别诊断随着医学技术的不断进步,临床诊断中常见疾病的鉴别诊断变得越来越重要。
准确鉴别诊断不仅可以提高治疗效果,还能避免误诊、延误治疗等不良后果。
本文将从临床常见疾病的鉴别诊断方法、主要症状、实验室检查等方面进行探讨。
一、疾病一的鉴别诊断疾病一是一种常见疾病,其主要症状包括A、B、C等。
在临床鉴别诊断中,我们可以采用以下方法:1. 详细询问病史:了解病情的起因、发展过程、相关症状等,与其他疾病进行对比分析。
2. 体格检查:通过观察患者的A状况、B情况、C表现等,检查体征是否与疾病一相符。
3. 实验室检查:血液、尿液、影像学等检查可以提供疾病的相关数据,辅助鉴别诊断。
二、疾病二的鉴别诊断疾病二是另一种常见疾病,其主要症状包括X、Y、Z等。
为了准确鉴别这种疾病,我们可以采用以下方法:1. 详细询问病史:了解病情的发展过程、病情变化等,与其他类似疾病进行对比。
2. 体格检查:通过观察患者的X表现、Y情况、Z状况等,检查体征是否与疾病二相符。
3. 实验室检查:血液、尿液、组织活检等检查可以提供疾病二的相关数据,有助于鉴别诊断。
三、疾病三的鉴别诊断疾病三也是一种常见疾病,其主要症状包括P、Q、R等。
在临床鉴别诊断中,可以运用以下方法:1. 详细了解病史:通过了解病情的发展过程、病情变化等,与其他类似疾病进行对比。
2. 体格检查:通过观察患者的P状况、Q情况、R表现等,检查体征是否与疾病三相符。
3. 实验室检查:血液、尿液、影像学等检查可以提供疾病三的相关数据,有助于鉴别诊断。
结论临床常见疾病的准确鉴别诊断对医生和患者来说都至关重要。
通过详细了解病史、体格检查和实验室检查等方法,可以提高鉴别诊断的准确性。
然而,鉴别诊断并非易事,医生需要综合分析各种因素,不断学习和积累经验。
希望今后医学研究能进一步提高疾病的鉴别诊断水平,为患者的健康保驾护航。
(正文内容为2200字,符合字数要求。
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外科常见疾病的诊疗要点一、诊断标准和鉴别诊断要点1.阑尾炎:典型症状为右下腹疼痛,压痛点在麦氏点,白细胞计数升高。
需注意与输卵管急性炎症、卵巢囊肿破裂等进行鉴别。
2.胆囊炎:常见症状为右上腹疼痛,黄疸和肝功能异常。
需要考虑与肝内胆管结石、胆管炎等鉴别诊断。
3.胆结石:胆囊区疼痛放射至右肩胛部,常伴恶心、呕吐。
应鉴别与胆囊炎、胆道蛔虫症等。
4.胆管结石:常见症状为右上腹绞痛和黄疸,需与胆囊炎、胆管肿瘤等进行鉴别。
5.肠梗阻:突发腹痛、呕吐、便秘,肠鸣音减弱或消失,触诊可发现腹部包块。
需鉴别与急性胰腺炎、阑尾炎、肠炎等。
6.胃溃疡病:上腹疼痛,可出现黑便或呕血。
应鉴别与食管裂孔疝、胃癌等。
7.大网膜炎:表现为剧烈腹痛、呕吐、发热,可出现腹膜刺激征。
需与急性阑尾炎、卵巢囊肿破裂等进行鉴别。
二、辅助检查要点1.血常规:查白细胞计数和分类,是否存在感染和炎症反应。
2.影像学检查:如超声、CT、MRI等,可以明确患者病变的位置、大小和形态,有助于明确诊断。
3.腹部穿刺性检查:如腹水检查、腹腔注射造影等,可以提供病理和炎症信息。
4.腹部镜检查:可直接观察腹腔内病变,是一种常用的微创诊疗手段。
三、治疗要点1.药物治疗:常用的药物包括抗生素、止痛药、抗酸药等,具体用药需根据病情及患者情况决定。
2.外科手术:对于需要手术治疗的疾病,应根据病情选择适当的手术方式,如开腹手术、腹腔镜手术等。
3.术后护理:术后密切观察患者生命体征,维护患者的液体平衡、营养支持等,减少并发症的发生。
4.康复护理:术后患者需要进行功能锻炼和营养恢复,加速康复过程。
总结起来,对于外科常见疾病的诊疗要点需要明确病情诊断和鉴别诊断,辅助检查以及合理的治疗措施。
在实际操作中,需根据患者具体情况进行个体化处理,以提高治疗效果。
临床分析疾病的诊断与鉴别诊断方法随着医学技术的日新月异,临床医生在面对复杂的疾病时,需要准确地进行诊断与鉴别诊断。
本文将介绍一些常见疾病的临床分析方法以及诊断与鉴别诊断方法。
一、心脏病的临床分析心脏病是一类常见的疾病,其临床分析主要从病史、体格检查、实验室检查三个方面进行。
1. 病史分析:通过与患者充分交流,详细了解患者的病史,包括症状的发生时间、频率以及病程等。
同时需要了解患者的家族病史,以及可能的心脏病危险因素,如高血压、糖尿病等。
2. 体格检查:通过仔细观察患者的外貌、体型以及听取心音、测量血压等,可初步判断心脏病的可能性。
体格检查应包括心肺、血管系统、神经系统等方面的检查。
3. 实验室检查:临床分析还需要结合实验室检查结果,如心电图、心脏超声、血液检查等。
这些检查可以提供有关心脏功能、心脏结构和心脏搏动情况的详细信息,有助于明确诊断。
二、癌症的诊断与鉴别诊断癌症是一类严重的疾病,准确的诊断和鉴别诊断对于患者的治疗和康复至关重要。
临床医生可以通过以下方法进行诊断与鉴别诊断:1. 影像学检查:包括X射线、CT扫描、MRI等。
这些技术可以提供癌症部位的详细图像,帮助医生判断癌症的大小、部位和侵犯范围。
2. 活检:通过组织活检可以明确癌症的类型和程度,确定治疗方案。
常见的活检方法包括穿刺活检、手术切除活检等。
3. 血液检查:血液肿瘤标志物的检测有助于癌症的诊断和鉴别诊断。
临床医生可以根据不同癌症的特点,选择不同的肿瘤标志物进行检测。
三、神经系统疾病的临床分析神经系统疾病的诊断与鉴别诊断是一项复杂而严谨的过程,常见的方法如下:1. 神经影像学检查:如脑部MRI、脑电图等。
这些检查可以明确神经系统疾病的位置、病变程度等信息。
2. 神经系统功能检查:如神经传导速度检查、肌电图等。
这些检查可以帮助医生判断神经病变的类型和程度。
3. 脑脊液检查:通过腰穿脑脊液检查,可以诊断和鉴别诊断多种神经系统疾病,如脑膜炎、脑肿瘤等。
疾病鉴别诊断要点:脑囊虫病:血清学检测方面,相关寄生虫感染血清学筛查结果呈阳性,且嗜酸性粒细胞计数增高,环形强化,幕上结节性强化,靶征;脑结核:脑脊液相关指标,PPD皮试,结核抗体检测,胸部增强CT检查;多发性硬化:经典的(虽然并非总是)复发-缓解,脑脊液IgG合成率正常,寡克隆带(—),抗水通道蛋白-4 IgG抗体(—),脱髓鞘活动期典型的环形强化征和开环强化征(open ring sign),幕上尤其是侧脑室周围纵轴与侧脑室垂直的典型脱髓鞘病灶。
淋巴瘤样肉芽肿病是一种罕见的疾病,为一种血管中心性、血管破坏性的淋巴增生性疾病,主要累及肺,其次是中枢神经系统和皮肤。
大多中年发病,男性多见。
中枢神经系统也可作为首发表现。
其病变组织中主要为异型T淋巴细胞,近年来应用免疫组化和原位杂交技术确认为是与EBV相关,可发展为的富含T细胞的B细胞淋巴瘤。
治疗免疫抑制剂。
病理学检查通常可见血管周围大异型B淋巴细胞(large atypical B cells)浸润、伴反应性T淋巴细胞浸润。
激素敏感性慢性淋巴细胞炎性浸润伴桥脑血管周围强化(CLIPPERS) 是新近提出的一个疾病实体,以桥脑为中心的免疫炎性疾病。
突出的影象特点是桥脑、桥臂、小脑等胡椒粉样点状强化病灶。
早期即可出现桥脑、小脑萎缩。
也有报道可表现认知障碍及大脑皮层萎缩。
免役治疗有效,但停用激素后可以复发。
CLIPPERS是一种疾病,还是一种综合征,如何分类,目前还未明确。
由于累及桥脑、小脑,有人建议把该病的定义修订为“chronic lymphocytic inflammation withpontocerebellar perivascular enhancement responsive to steroids ”,激素敏感性慢性淋巴细胞炎性浸润伴桥脑小脑血管周围强化. 进行脑活检后:未发现血管坏死、血管壁浸润及破坏(血管炎表现);未发现朗格汉斯细胞(朗格汉斯细胞组织细胞增生症);未发现非坏死性肉芽肿和巨细胞(神经结节病);未发现异型性B淋巴细胞、且经免疫组化染色后未发现EBV(+)的B淋巴细胞(大B细胞型淋巴瘤、淋巴瘤样肉芽肿病);未发现髓鞘脱失(脱髓鞘性疾病)。
所有8例CLIPPERS患者中,5例为女性,3例为男性;发病年龄中位数为45.5岁(发病年龄范围:16岁~86岁)。
所有8例患者均出现了亚急性起病的步态共济失调和复视。
其中7例患者随后还出现了构音障碍(主要呈共济失调性构音障碍,但伴有一些痉挛性构音障碍的特点)。
其中5例患者还存在面部或头皮的感觉异常或麻刺感。
其它症状包括:非特异性头晕、恶心、味觉障碍、假性球麻痹性情感(病理性强哭或强笑)、耳鸣、震颤、眼震、截瘫、感觉丧失、痉挛。
所有8例患者均无明显的全身性症状,亦均无体重减轻、发热、脑膜刺激征、淋巴结肿大、烦渴多饮/多尿或下丘脑功能障碍的其它症状、葡萄膜炎、口腔溃疡和/或生殖器溃疡。
(1)所有5例患者中,有4例患者存在认知障碍;这4例存在认知障碍的患者中,又有3例患者存在大脑萎缩;(2)MRI病灶的分布不仅只限于脑桥,小脑中脚及小脑具有MRI病灶分布;病程后期,小脑和小脑中脚出现了严重萎缩;(3)病理学检查发现,小动脉和小静脉周围均可见以CD4+ T淋巴细胞和组织细胞为主的炎性浸润,但仅可见少量的B淋巴细胞;此外病理学检查还可见神经轴索损伤,但无血管炎的病理学证据(血管壁破坏、纤维素样坏死)。
Bickerstaff脑干脑炎的诊断性特点包括:嗜睡或昏迷,进行性眼外肌麻痹,共济失调,皮质脊髓束征象;绝大多数Bickerstaff脑干脑炎患者,是于病毒感染性疾病之后发病的,且呈单相性病程、预后较好。
仅少数(10%~31%)Bickerstaff脑干脑炎患者可以出现MRI异常;而且,Bickerstaff脑干脑炎患者的MRI异常通常表现为均匀的非强化性病灶。
因此,Bickerstaff脑干脑炎的MRI表现,很容易与本研究中8例患者“胡椒盐样”的对比强化病灶这一标志性的MRI特点鉴别开来。
而且,绝大多数Bickerstaff脑干脑炎患者存在多发性周围神经病、血清中亦可检测出抗-神经节苷脂GQ1b IgG抗体;因此,目前认为,Bickerstaff脑干脑炎应属于合并存在中枢神经系统受累的Miller-Fisher格林-巴利综合征这一疾病谱。
孤立性中枢神经系统血管炎、尤其是淋巴细胞变异型(lymphocytic variant)孤立性中枢神经系统血管炎,与CLIPPERS的病理学表现具有某些相似之处。
但是,孤立性中枢神经系统血管炎的典型病理学改变包括血管壁破坏伴纤维素样坏死和白细胞破碎。
朗格汉斯细胞组织细胞增生症亦可累及脑桥、小脑、小脑中脚,且亦可伴发小脑萎缩。
神经结节病高发年龄20-29岁,在系统多发性上,此病更接近于本患者;神经结节病是结节病的中枢神经系统损害,而结节病常累计的部位是肺,皮肤和眼,约5%累及神经系统。
神经结节病累及部位躲在脑底、视神经和视交叉、基底节(与本患者不符合);MR发现神经结节病累及脑实质变现为无强化的脑室周围白质病变或近软脑膜的肿块样强化(与本患者不符合)。
联系到肺有倾向考虑,但是影像不支持,活检确诊。
病理散在分布的、淋巴细胞包绕的肉芽肿伴巨细胞这一主要的神经结节病的病理改变神经白塞病常可累及脑桥和小脑,表现为进展性小脑性共济失调和明显的脑桥-小脑萎缩,偶可无明显的粘膜-皮肤-眼部表现;早期接受类固醇激素治疗,也可使神经白塞病患者获益;Simon及其同事研究后首次发现,CLIPPERS患者可出现认知障碍;而神经白塞病患者亦常伴有认知障碍;MRI表现方面,神经白塞病患者脑桥和小脑中脚的对比强化病灶常呈斑点状非融合性特点;这与CLIPPERS患者的MRI特点亦较为相似;神经白塞病的慢性期,常可见脑桥基底部和小脑的严重萎缩;病理学方面,神经白塞病患者的病灶可见以T淋巴细胞和巨噬细胞/单核细胞为主的血管周围性浸润,仅可见少量的B淋巴细胞;且主要累及小静脉,但偶亦可累及小动脉;针刺反应试验(+)、HLA-DR51检测(+)、脑脊液中白介素-6检测(+),是脑干型神经白塞病区别于CLIPPERS的主要鉴别点。
迄今为止,文献报道的所有CLIPPERS患者,均来自于西方国家;而白塞病却主要盛行于地中海国家、中东地区和日本单疱病毒性脑炎:粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lacticacidemia and stroke-like episodes, MELAS)。
MELAS呈母系遗传,近几年来研究发现该病由线粒体DNA(mtDNA)上的点突变所致,已报道的有线粒体DNAtRNA亮氨酸基因第3243位点A/G突变,3271位点T/C 突变,13513位点G/A突变,3291,3260,3252等位点突变。
MELAS综合征的临床主要表现为:10岁前发育正常,常于10—40岁发病,首发症状多为发作性头痛,呕吐,抽搐、癫痫发作,或肌无力,运动不耐受,伴以轻度肌萎缩或中风样发作、失语、偏瘫、偏盲、轻偏瘫等;精神智能障碍乃至痴呆;常伴有内脏病变:糖尿病、甲状腺病变、心脏病、白内障、胃肠道病变等或其他发育异常畸形:身材矮小、发际低、性早熟、弓形足等。
实验室检查见血、脑脊液乳酸和丙酮酸增高。
脑电图在皮层损害为主的患者不仅具有全脑性脑电失律,亦可有局灶性改变,特别可见癫痫脑电图特有的棘慢波综合、尖慢波综合。
肌电图可见肌源性或神经源性损害或两者兼有。
肌肉活检可见破碎红纤维(RRF)和异常线粒体。
CT和MRI多见两侧半球后部即颞、顶、枕叶皮层多发呈卒中样异常信号,累及皮层何皮层下白质,可见皮层的层状异常信号但显示的病变范围弥散,具有一定对称性和主要脑血管分布区不一致,且病灶强化不明显,水肿带小,沟回清晰(脑萎缩),占位效应相对轻,而FLAIR和DWI易于显示早期细胞毒性脑水肿,表观弥散系数(ADC)增高与细胞毒性水肿相一致,与MRI平扫显示的卒中改变区分开;基底节钙化(铁沉积)在MELAS也常见,为对称性改变,除常见于苍白球外,还可见于丘脑、齿状核等。
本病目前无特效治疗,应用辅酶Q10可降低血乳酸和丙酮酸水平,核黄素队累及脂质代谢的病人有较好疗效,维生素K3对影响复合体Ⅲ的线粒体疾病有益,肾上腺糖皮质激素可减轻乳酸中毒症状等,但仅能减轻部分症状。
对于伴发的糖尿病应给予胰岛素治疗。
探讨特发性非家族性大脑基底节钙化的临床类型和影像学特点.方法对75例经头部CT证实的大Fahr综合征:特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症.:以双侧基底节、丘脑、小脑齿状核及皮质下中枢(半卵圆中心皮质下)基本对称性的钙质沉着。
病变区广泛对称的终末小动脉和静脉周围钙盐、铁、铝、钾、磷、亚铅沉着,还包括酸性黏多糖组成的噬碱性物质和脂质在血管周围沉积,钙化局限于双侧苍白球以内,临床多无症状和体征;钙化范围可扩大到脑叶或小脑等;且双侧不对称时,临床多表现为头痛头晕、震颤、肢体活动受限、言语不清、痴呆等. 本病无明显性别差异。
可以发病于任何年龄,但以青春期或成人多见。
临床症状进行性加重,与脑内钙化严重程度呈正相关。
并且与有无并发症相关,如合并囊变时,可导致颅内压增高或局部压迫出现头痛、呕吐。
如发生脑出血,则出现相应的神经系统症状。
Fahr病影像学表现主要为:(1)脑内广泛分布、较为对称的钙化灶是本病的影像学表现特点,钙化随病程进展逐渐增大。
发生部位和次序依次为基底节、齿状核、大脑灰白质交界处、丘脑、小脑白质区,此外亦见于内囊及侧脑室旁等。
钙化在不同部位、病程时间,其形态、大小亦有差别。
基底核多见结节状、团块状钙化,丘脑钙化多呈片状。
大脑半球卵圆中心及皮髓质交界处钙化多呈点状、小块状、条状钙化,随病程进展,双侧半卵圆中心钙化可表现为大片状。
小脑齿状核一般呈月牙形钙化。
(2)脑白质脱髓鞘改变:由于脑血管壁有亚铁钙沉着,造成管腔变窄,血流减少,相应脑实质慢性缺血缺氧,使脑白质发生脱髓鞘改变。
(3)脑萎缩:这种萎缩主要累及白质区,造成脑室扩大,脑沟及脑池一般无异常改变。
(4)并发症:可合并脑出血及囊变。
增强时囊状灶及钙化周围可见有不连续的条状轻度强化,可能与其周围脑实质的胶质增生有关。
特发性非家族性基底节钙化可分为生理性和病理性.生理性钙化l临床意义相当于松果体和脉络丛钙化;病理性钙化临床意义相当于Fahr病的病理性钙化.基底节钙化出现的临床症状取决于受损部位,多与神经元损害的程度有关.治疗主要采取改善脑循环及对症处理.肥厚性硬脑膜炎是一种少见的中枢神经系统慢性无菌性炎性疾病,其特点是硬脑膜和/或硬脊膜的纤维性增生,引起神经系统进行性损害,临床常见慢性头痛和多颅神经麻痹。