出血性疾病诊断

血友病诊断标准血友病，又称为血友病，是一种遗传性出血性疾病，主要特征是血液凝血功能异常，容易导致出血。

血友病是由于凝血因子的缺乏或功能异常所导致的，主要分为血友病A和血友病B两种类型。

血友病的诊断需要根据一系列的临床表现和实验室检查结果来确定，本文将介绍血友病的诊断标准，以便临床医生能够及时准确地诊断和治疗该疾病。

一、临床表现。

1. 出血倾向，患者常见皮肤、黏膜、软组织等部位不明原因的出血，如鼻出血、牙龈出血、皮下淤血等。

2. 关节出血，关节出血是血友病患者的常见表现，常伴有疼痛、肿胀和活动受限。

3. 颅内出血，严重的血友病患者可出现颅内出血，表现为头痛、呕吐、意识障碍等症状。

4. 其他出血表现，如消化道出血、泌尿道出血等。

二、实验室检查。

1. 凝血功能检查，包括凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原测定等。

2. 凝血因子测定，对凝血因子VIII和IX的测定是诊断血友病A和B的关键实验室检查。

3. 血小板计数，血友病患者常伴有血小板功能异常，因此血小板计数及功能检查也是诊断的重要内容之一。

三、家族史。

家族史对于血友病的诊断非常重要，因为血友病是一种遗传性疾病，患者通常有家族史。

家族史可以帮助医生判断患者是否存在遗传性凝血因子缺陷的可能性。

四、遗传学检查。

对于疑似血友病的患者，遗传学检查可以帮助确定患者是否存在凝血因子基因的突变或缺陷。

通过遗传学检查，可以进一步明确患者的诊断和遗传风险。

五、其他辅助检查。

除了上述的临床表现、实验室检查、家族史和遗传学检查外，还可以进行影像学检查如头部CT、MRI等，以评估患者是否存在颅内出血等并发症。

综上所述，血友病的诊断需要综合临床表现、实验室检查、家族史、遗传学检查和其他辅助检查，以确定患者是否存在凝血因子缺陷或功能异常。

对于疑似血友病的患者，及时准确地进行诊断对于后续的治疗和预防工作非常重要。

希望通过本文的介绍，能够帮助临床医生更好地认识和诊断血友病，提高对该疾病的认识和诊断水平。

血友病的诊断标准血友病，又称为血友病症，是一种遗传性出血性疾病，主要是由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ的缺乏或功能异常而导致的。

血友病患者在日常生活中容易出现不同程度的出血症状，严重者甚至可能危及生命。

因此，对血友病的准确诊断至关重要。

本文将介绍血友病的诊断标准，以便临床医生和患者了解如何进行正确的诊断和治疗。

首先，血友病的诊断需要通过详细的病史询问和体格检查。

对于有出血倾向的患者，应该询问其家族史，特别是是否有血友病或其他出血性疾病的家族史。

此外，还需要了解患者的出血症状、出血部位、出血持续时间等情况。

在体格检查中，医生需要注意观察患者皮肤、黏膜等部位是否存在淤血、瘀斑等出血表现。

其次，实验室检查是血友病诊断的重要手段之一。

常规实验室检查包括凝血功能检查、凝血因子活性测定、凝血因子抗原测定等。

凝血功能检查主要包括凝血酶原时间（PT）、部分凝血活酶时间（APTT）和凝血酶时间（TT）等指标，这些指标可以反映出患者的凝血功能状态。

凝血因子活性测定和凝血因子抗原测定则可以帮助确定凝血因子Ⅷ或Ⅸ的水平，从而进行血友病的分型。

最后，分子遗传学检查是确诊血友病的金标准。

通过分子遗传学检查可以明确患者的凝血因子基因突变情况，从而确定血友病的遗传类型和突变位点。

这对于家族遗传咨询、产前诊断以及基因治疗等方面具有重要意义。

总之，血友病的诊断需要综合运用病史询问、体格检查、实验室检查和分子遗传学检查等手段。

只有全面深入地了解患者的病情，才能做出准确的诊断和治疗方案。

希望本文能够帮助临床医生和患者更好地了解血友病的诊断标准，提高对该疾病的认识和诊疗水平。

第五章出血性与血栓性疾病实验诊断第一节概述•对血栓与止血的认识•出血与血栓性疾病的分类•出血与血栓性疾病的诊断一、1、Platelet adhesion reaction: platelet glycoprotein Ⅰb-Ⅸ-Ⅴ经vWF介导黏附于暴露的血管内皮。

Platelet aggregation reaction: glycoprotein Ⅱb/Ⅲa fibrinogen 的介导发生聚集。

以上为第一相聚集，呈可逆反应2、血小板发生释放反应release reaction：ADP, ATP, 5-HT,AP(antiplasmin), PF4, β-thromboglobulin (β-血小板球蛋白）等，加速血小板聚集反应，形成不可逆的第二相聚集反应。

二、抗凝血途径：anticoagulant pathway细胞抗凝作用Cellural anticoagulation ：体内单核-吞噬细胞系统,肝细胞体液抗凝作用Humoral anticoagulation ：（1）丝氨酸蛋白酶抑制物：抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）肝素辅酶Ⅱ（HC-Ⅱ）（2）蛋白C/蛋白S抗凝体系：活化的蛋白C在PS协同作用下，灭活FⅤa、FⅧa，激活纤溶系统。

（3）组织因子途径抑制物：由内皮细胞和肝脏合成，具有抑FⅦa、FⅩa的作用。

（4）其他凝血蛋白：如α2-巨球蛋白，α1-抗胰蛋白酶等作用较弱。

三、1、出血性疾病的分类血管壁异常：先天性；获得性血小板异常：数量异常；功能异常凝血因子异常：先天性；获得性循环抗凝物质增多：多为获得性纤溶活性亢进复合性因素：如DIC、恶性肿瘤、创伤、手术、器官移植等2.血栓病的分类遗传性/先天性：抗凝血酶、蛋白S、蛋白C和组织因子途径抑制物缺陷等获得性/继发性：动、静脉血栓；新瓣膜血栓等四、出血性疾病的诊断临床出血特征：一期止血缺陷，二期止血缺陷，纤溶活性亢进实验诊断：①筛选试验：一期止血缺陷（采用BT和血小板计数）；二期止血缺陷（采用APTT和PT）纤溶活性亢进确诊试验：按临床需要，选择不同的实验，优化组合血栓性疾病的诊断临床表现：疼痛、肿胀、脏器损害等影像诊断：确定血栓栓塞部位第二节血栓与止血实验检测一、一期止血相关检查(一)筛查：Bleeding time(BT):1、延长：reference interval: min, >9 min is prolong1.血小板明显减少2.血小板功能异常3.严重缺乏某种凝血因子，如vWF4.血管异常5.药物影响2、evaluate of BT :sensitivity and specificity are bad，clinical significanceis limit.（二）血管壁损伤的检测——血管性血友病因子抗原测定1.血管性血友病因子（vWF ）是由内皮细胞和巨核细胞合成和释放的大分子糖蛋白2. vWF、纤维素连接蛋白（Fn)可与血小板糖蛋白GPⅡb/Ⅲa结合，诱导血小板聚集。

临床血液学检验常见出血性疾病的实验诊断练习题一、A11、ITP最主要的发病机制是（）。

A、骨髓巨核细胞成熟障碍B、脾吞噬血小板增多C、血小板功能异常D、血清中有抗血小板抗体E、血小板结构异常2、皮肤紫癜、黏膜出血伴血小板减少，再加上下列哪一项方可诊断为ITP（）。

A、血小板相关Ig和C3B、血小板寿命缩短和转换率加快C、骨髓巨核细胞明显增生D、血小板聚集功能减低和释放功能增强E、骨髓巨核细胞成熟正常3、血片上红细胞呈棘形、盔形等异常形态时，可见于下列哪种疾病（）。

A、原发性血小板减少性紫癜B、血栓性血小板减少性紫癜C、血小板无力症D、血友病E、原发性血小板增多症4、血小板第3因子缺乏症，下列哪一项试验是错误的（）。

A、血小板黏附试验正常B、血小板聚集试验正常C、血小板第三因子有效性增加D、血小板释放反应正常E、血小板数量和体积正常5、ITP的发病机制与下列哪项无关（）。

A、机体产生抗血小板抗体B、抗体与血小板内含物结合C、抗体与血小板膜结合D、巨噬细胞吞噬被抗体包被的血小板E、抗血小板抗体与血小板特异性抗原结合后，暴露Fc段的结合位点并激活补体6、ITP作骨髓检查的主要目的是（）。

A、检查有无巨核细胞增多B、观察骨髓增生程度C、证明血小板生成障碍D、排除引起血小板减少的其他疾病E、观察巨核细胞有无异常7、下列哪项是慢性型ITP患者骨髓象的主要特点（）。

A、骨髓增生活跃或明显活跃B、巨核细胞增多和有成熟障碍现象C、巨核细胞增多和明显左移现象D、血小板巨大、异形和染色深E、以上都是8、血小板黏附率和血小板聚集率的变化对诊断下列哪种疾病是正确的（）。

A、两者均增高见于血管性血友病B、两者均减低见于血小板无力症C、前者增高，后者减低见于原发性血小板增多症D、前者减低，后者增高见于原发性血小板减少症E、血小板黏附率增高，血小板聚集率降低，可见于心肌梗死患者9、血小板表面相关Ig及C3测定对ITP的诊断价值，下列哪一项是正确的（）。

2020 第二十一章常见出血性疾病的实验诊断一、A11、下列哪项检查结果符合特发性血小板减少性紫癜A、出血时间正常，TT和PT延长B、血小板计数正常，血块收缩良好，凝血时间正常C、血小板数减少，MPV常增大，BT时间延长D、Fg减少，凝血酶时间及凝血酶原时间延长E、血小板数减少，MPV和PDW均减低，血小板膜抗体为阳性2、诊断血友病的简便而敏感的筛选试验应选下列哪项A、CTB、复钙时间C、APTTD、BTE、PT3、血小板无力症表现为下列哪种成分的缺陷A、GPⅡb/ⅢaB、凝血因子C、PF3D、GPⅠb复合物E、GMP-1404、关于遗传性出血性毛细血管扩张症说法错误的是A、常染色体显性遗传B、主要病理缺陷是部分毛细血管壁中层缺乏弹力纤维及（或）平滑肌C、出血严重时血栓与止血检验的结果可见异常D、出血严重者可有小细胞低色素性贫血E、束臂试验可呈阳性5、凝血时间延长的疾病是A、血小板减少性紫癜B、再生障碍性贫血C、血小板无力症D、血友病E、注射维生素K6、大关节腔和肌肉群内出血的常见疾病是A、白血病B、ITPC、血友病D、过敏性紫癜E、遗传性因子ⅩⅢ缺乏症7、出血时间和血小板计数均正常不可见于下列何种情况A、过敏性紫癜B、遗传性毛细血管扩张症C、单纯性紫癜D、正常人E、急性ITP8、临床上以皮肤紫癜和黏膜出血为主要表现的疾病，应选用下列哪一组作为筛选试验A、束臂试验、血小板计数B、活化的部分凝血活酶时间、凝血酶原时间、凝血酶时间C、血小板计数、出血时间、血块收缩时间D、血小板计数、凝血酶原时间、纤维蛋白原定量测定E、凝血酶时间、纤维蛋白原定量测定、D-二聚体测定9、确定血友病的试验，下列哪项最为重要A、APTTB、PTC、STGT及其纠正试验D、凝血酶原消耗试验及其纠正试验E、凝血因子的促凝活性及抗原含量测定10、下列哪项不符合特发性血小板减少性紫癜病人的实验室检查A、BT时间延长B、血小板数减少C、PT时间延长D、骨髓巨核细胞增生或正常E、MPV常增大11、下列哪组纠正试验可以确诊血友病甲A、正常血清能纠正，硫酸钡吸附血浆不能纠正B、正常血清和正常新鲜血浆都能纠正C、正常新鲜血浆能纠正D、硫酸钡吸附血浆能纠正，正常血清不能纠正E、正常血清和硫酸钡吸附血浆都能纠正12、下列检验对原发性血小板减少性紫癜有诊断价值，除外A、血小板数量减少B、平均血小板体积减少C、血小板寿命缩短D、骨髓巨核细胞增生或正常E、产血小板巨核细胞减少或缺如13、获得性血小板功能异常症，下列哪项检查结果是错误的A、出血时间延长和血小板计数减低B、血小板黏附和聚集功能减退C、血小板第3因子有效性减低D、血块收缩正常E、β-TG和TXA2增高14、下列哪项叙述不符合过敏性紫癜描述A、是以皮肤和黏膜出血为主要表现的临床综合征B、是一种变态反应性出血性疾病C、是血小板或凝血因子异常所致的出血性疾病D、是由血管壁通透性或脆性增加所引起的E、好发于青年人和儿童15、过敏性紫癜的实验室检查对确诊比较有价值的是A、病变血管免疫荧光检查B、骨髓象检查C、凝血试验D、纤溶试验E、血小板计数及功能试验二、B1、A.APTT延长，PT正常，能被正常血浆纠正B.APTT正常或延长，PT延长，能被正常血浆纠正C.APTT延长，PT延长，TT延长，被正常血浆纠正D.TT延长，能被甲苯胺蓝纠正E.APTT正常，PT正常，TT延长，能被正常血浆纠正<1> 、类肝素物质存在可见A B C D E<2> 、血友病可见A B C D E2、A.血友病B.血管性血友病C.遗传性ⅩⅢ因子缺乏症D.DICE.依赖维生素K因子缺乏症<1> 、遗传方式为性连锁隐性遗传的是A B C D E<2> 、临床有出血症状，而APTT和PT均正常的是A B C D E<3> 、由vWF基因的合成与表达缺陷而导致的疾病是A B C D E<4> 、血小板减少、PT延长、D-二聚体明显升高的是A B C D E答案部分一、A11、【正确答案】 C【答案解析】特发性血小板减少性紫癜病人的实验室检查的结果为：多次血小板计数明显减低；骨髓巨核细胞增生或正常，慢性型病人以颗粒型增多为主，但产生血小板的巨核细胞减少或缺如；MPV常增大，BT 延长，血小板寿命缩短；血小板抗体检查，90%的病人PAIg和（或）PAC3增高。