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唐⽒综合征唐⽒综合征l 病因：唐⽒综合症（DownSyndrome）⼜称蒙古症，由于此症⾸先为英籍医⽣Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌⼜酷似西⽅⼈⼼⽬中的东⽅⼈、因⽽得名。
唐⽒综合症是由于先天染⾊体异常引起。
⼤部分患者的第⼆⼗⼀对染⾊体在遗传分裂时发⽣错误，引致细胞核含有额外染⾊体；⼩部分则因易位⽽引起。
L 症状：唐⽒综合症的⼩孩外貌以⾄体质上都有很多明显的症状。
他们智能较正常⼩童低，通常智商只有40⾄60，但性格温驯。
患此症的⼩孩发育迟缓，加是肌⾁张⼒低，令他们学习坐⽴及⾛路也⽐正常⼩孩迟。
他们也有很特殊的⾯貌，易于辨认，⼜患此症的⼩孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、⿐梁⾻平坦，嘴、⽛齿及⽿朵均细⼩，⼤部分患者⼿掌纹呈猿型（俗称断掌），⼿指呈特殊的蹄状纹，第⼀及第⼆双脚趾的距离特宽。
L 治疗：由于⽬前仍未发明能提⾼弱智者智⼒的药物；故治疗唐⽒综合症主要以启导为主。
然⽽，经常伴随此症发⽣的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。
先天性⼼脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。
L 预防：唐⽒综合症平均发病率为1/600，⽽⾼龄产妇孕育的婴⼉，发病率⾼5倍以上。
男性患者多为不育，但⼥性患者遗传给下⼀代的机会可⾼⾄1/2。
此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇⾼，与母亲年纪⽆关，亦可以⽆任何家族史、故患者必须接受染⾊体确诊及捡查有没有易位。
在怀孕初期脸检验胎⼉织绒⽑或⽺⽔内细胞，辅出超⾳波扫描器看胎选的头及⼿脚，可以确断胎⼉有否患上唐⽒综合症，从⽽由家长决定是否需要⼈⼯流产。
唐⽒综合征常识唐⽒综合征⼜称先天愚型，21-三体综合征，是最常见的染⾊体疾病和弱智的病因，新⽣⼉中发病率约为1/700左右。
根据染⾊体核型的不同，唐⽒综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。
唐⽒综合征的发⽣起源于卵⼦或精⼦发⽣的减数分裂过程中染⾊体的不分离现象，通常是随机发⽣的，约95%的不分离现象来源于母亲，仅5%左右发⽣在精⼦发⽣期。
唐氏综合症患儿教育之我见梅河口市第三实验小学王玉香唐氏综合症患儿因其自身特点，无论在认知和行为上，都比正常孩子差很多。
这样的孩子会说话，但吐字不清，只有和他常交流的人才会听懂。
今年我教一年级，遇到一个这样的孩子（以下称这个孩子为小明），在近一年的时间里，对孩子进行因材施教，取得点滴成绩。
第一，在行为上循序渐进引导。
小明刚来到我班，他是一个男孩，连男生厕所和女生厕所都不分，我反复教他，长长头发的图标是女生厕所，短短头发的图标是男生厕所。
几次走错，又几次反复教他，记住了。
可接连又出现新问题，他大便后不能自理，几次在男生厕所不出来，我也几次给孩子擦过大便，并且教他，但他还是不能自理，最后由孩子的爷爷每天第二节课领孩子上厕所。
一年级下学期小明进步了，自己上完厕所，自己出来，跟随大家做间操。
即使我班的队伍在操场的最西边，而厕所在东边，他上完厕所也能找到我们。
小明在站排时也记不住位置，这次站男生队，下次站女生队，后来我让小明站在排尾，站队时反复告诉他，跟上班级队伍，不能东张西望。
总是班级队伍走了，他还在原地不动，后来我牵着他的小手跟在班级队伍后面，过了很长时间，他能跟上班级队伍，还会边走边摆臂呢。
唐氏综合症患儿需要每一位教师付出百倍的耐心和爱心，在行为上反复教他，会取得点滴成效。
包括他不会擦鼻涕，不会穿外衣，也要一点一点地教，最后能教会，而且老师的话他能听懂，逐渐按老师的话去做。
小明也喜欢表扬，害怕批评。
因为每天我班都有评比，小明表现好时，也会得到一朵红花，他便很开心地笑。
在体育课上打人时，回来我也批评他，并且下次体育课时，我不让他上，单独留下来读课文，其实他很想上体育课，委屈地边读边哭，但我还是狠下心来，反复几次教育他，引导他，以后上体育课不敢打人了，而且很听老师的话。
第二，在语文识字教学上，采用图文并茂法。
如教“山”字，先让他看图，图上画的是什么？他回答“山”，然后教他“山”字的读音及用法，以后复习“山”字时，直接拿字卡让他认，还让他在文中找这个字，小明都能找到课文中会认的字，也让他上黑板上读，全读对了，得一朵红花，大家一起鼓励他，送给小明热烈的掌声。
免费中期唐氏筛查培训后相关试题及答案提供者
儿童护理师会（American Academy of Pediatrics）是免费中期唐氏筛查培训的试题和答案的提供者.该组织通过其全国网络提供免费的网上培训，以帮助教育有关如何识别唐氏综合症以及如何介入或干预疑似受唐氏症影响的孩子的课程。
课程内容包括唐氏综合症的症状、病因、治疗、家庭及社区应对和筛查的细节。
一、单选题
1.唐氏筛查检测的目的是：
A. 检测胎儿基因缺陷
B. 检测胎儿血液缺陷
C. 检测胎儿肝脏疾病
D. 检测胎儿唐氏综合症
答案：D. 检测胎儿唐氏综合症
2.最早发现唐氏综合症的国家是：
A. 美国
B. 英国
C. 日本
D. 加拿大
答案：A. 美国
3.下列哪一项不属于唐氏筛查的筛查方式：
A. 产前测序
B. 产前血检
C. 产前超声
D. 产前基因检测
答案：C. 产前超声
二、多选题
1.关于唐氏筛查，以下哪些说法是正确的？
A.唐氏筛查早于产前检查
B.唐氏筛查可以检测出胎儿致病基因
C.唐氏筛查可以预防唐氏综合症
D.唐氏筛查可以清除胎儿体内的唐氏综合症
答案：A.唐氏筛查早于产前检查 B.唐氏筛查可以检测出胎儿致病基因 C.唐氏筛查可以预防唐氏综合症。
唐氏综合征唐氏综合征，即21- 三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
我国活产婴儿中21- 三体综合征的发生率约为0.5 %。
〜0.6 %。
，男女之比为3：2, 60%勺患儿在胎儿早期即夭折流产。
患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
一、基本概述唐氏综合症又称21 三体综合症, 先天愚型或Down 综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见勺一种，活婴中发生率约1／（600〜800），母亲年龄愈大，本病勺发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症唐氏综合症包含一系列勺遗传病，其中最具代表性勺第21 对染色体勺三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660 个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见勺染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症勺风险。
在20 到24 岁之间，患病率为1/1490 ，到40 岁为1/106 ，49 岁为1/11 。
原因是随着产妇年龄勺增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象勺増加。
但是，另一方面，大约80％勺综合症患婴是35 岁以下产妇所生。
这与35 岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60 的，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
关于唐氏综合症（一）唐氏综合症是由于婴儿先天染色体缺陷而引发的。
这病症通常与母亲的年龄有关。
孕妇的年龄越大，产下这样的婴孩的可能性越高。
这种婴儿智能较低，头部较小、外眼角上翘、鼻梁扁平、耳朵位置偏低（貌似蒙古孩子，故又称蒙古症）。
患者很可能同时患有例如先天性心脏病、消化道畸形等并发症。
唐氏综合症能通过做羊水诊断或胎儿绒毛採樣确定。
三重血清筛查三重血清筛查（Triple blood test）是将母体的血液进行三种血清标记物的检测。
这三项血清标记物分别为：甲胎蛋白（alpha-fetoprotein, AFP），绒毛膜促性腺激素（hCG），及雌三醇（Oestriol）。
此筛查通常在怀孕第二个阶段初期（约14至18星期）进行。
必须注意这只是个筛查而不是诊断。
换句话说，阳性的测验结果并不表示胎儿肯定有患唐氏綜合症，而阴性的结果也不意味胎儿是完全健康的。
进一步的确定必须依赖如羊水诊断等方法。
由于羊水诊断法较费时费劲、费用较高，相对而言，三重血清检测在筛查唐氏综合症中仍有一定意义。
羊水诊断羊水诊断（Amniocentesis）是一种“侵袭式”的检验，其目的是检测胎儿体内的染色体是否异常。
最普遍的异常染色体即是唐氏综合症。
这项检测通常在怀孕第 16 至 19 星期进行。
过程涉及抽取胎儿周围的液体（羊水）。
方法是先消毒母体的腹部皮层、然后施以局部麻醉，借着超声波的引导，将一根长针刺穿皮层和子宫以抽取大约 20cc 的羊水。
羊水上飘浮的胎儿细胞经培养之后就能用来检测染色体是否有缺陷。
分析所有 23 对染色体通常需要两个星期的时间。
这项检测有一定的风险，可能导致约 0.5% 至 1% 的孕妇因而流产。
其他的风险包括对胎儿、脐带、胎盘的伤害、子宫感染及早产。
胎儿绒毛採樣和羊水诊断检验同样，胎儿绒毛採樣（Chorionic Villus Sampling, CVS）也是一种“侵袭式”的检验，目的则是要鉴定胎儿的遗传基因是否正常。
