黑斑息肉病合并肠套叠1例

Pj综合症癌变1例患者女36岁。

患者因“反复餐后呕吐伴上腹部胀痛2个月余”入院，自幼双手掌、指部先后长出大小不等的黑斑，逐渐长大，无不适感。

口服法小肠造影：胃、小肠多发息肉样病，十二指肠升段近屈氏韧带处狭窄，肠管宽约4.3mm，范围约29.8mm。

CT增强扫描：胃、十二指肠明显扩张，十二指肠升段近屈氏韧带处呈鸟嘴样改变，空肠肠管局部呈靶环状增粗、扩张，增强后肠壁呈分层状表现，肠腔内见强化的肠系膜，呈肠套叠表现。

电子结肠镜检查：全结肠均可见0.6～3.0cm大小不等的息肉，部分有长蒂，且息肉以乙状结肠和直肠居多；电子胃镜于十二指肠区摘除息肉术中病理检查：腺瘤性息肉；中分化腺癌并部分粘液腺癌，侵及十二指肠壁全层。

讨论Peutz-Jeghers综合征即PJS由Peutz和Jeghers两人分别在1921年和1949年报道，在1954年Mayo正式提出用Peutz-Jeghers命名本病。

本征三大特征：①多发性胃肠道息肉。

②特定部位的皮肤及黏膜的黑色素沉着斑。

③本症为常染色体显性遗传。

本综合征的主要临床症状是腹痛、便血、贫血等，息肉可以诱发肠套叠。

在X线诊断方面本症息肉的主要表现为成堆的菜花样充盈缺损，约0.5～4.0cm大小，可以为带蒂或为广基息肉，数目可多可少，分布不均匀或集中出现，本综合征恶变少见，若有多在胃、十二指肠、结肠处，恶变的表现同结肠癌表现，由于肠套叠所致的局部肠腔扩张、增粗要注意与结肠癌鉴别。

CT目前是诊断PJS并发症的辅助手段之一。

根据本病的特征性表现、结合病史及家族史，诊断不难。

国内根据戴益琛等的报道［1］，1995～2006年间我国共报道黑斑息肉综合症1133例，其中有明确家族史的552例，散发病例581例，最大的一个家族共调查了5代63人，共有20例黑斑息肉综合征患者，4例可疑患者，共有4人患恶性肿瘤；黑斑分布以头部及手足为主，头部分布部位最广泛，包括唇、口周、鼻、面部、口腔粘膜、颊部、眼周等，而会阴部及肛周较隐秘，不易发现；息肉以大肠息肉最常见；我国所报道的1133例中，有明确病理报告535例，其中错构瘤性息肉351例，占65.6％；腺瘤性息肉110例，占20.6％；幼年期息肉9例，增生性息肉9例；炎症性息肉17例，淋巴样增生5例，21+6例为腺瘤性并错构瘤性，5例炎症性并错构瘤性，1例炎症性并幼年性息肉，1例炎症性并肠道阿米巴病；发病年龄2～36岁，平均为16岁；男女发病率约1：1.5；国内1133例中，合并恶性肿瘤104例，占9.2％，其中大肠癌43例，小肠癌25例，胃癌6例，胰腺癌7例；病理检查明确为癌变27例，占全部恶性肿瘤的25.96％，消化道肿瘤占全部恶性肿瘤的87.77％；过去认为此病不恶变，但近年资料表明，PJS是恶性肿瘤高发人群，总的恶性肿瘤发生率达20％。

Peutz-Jeghers综合征并多处小肠套叠1例郎荣天;韩虎林;董宝利【期刊名称】《中国中西医结合外科杂志》【年(卷),期】2018(024)006【总页数】2页(P783-784)【关键词】Peutz-Jeghers综合征;肠套叠;腹腔镜;中医药疗法【作者】郎荣天;韩虎林;董宝利【作者单位】天津中医药大学硕士研究生天津 300110;天津市武清区中医院天津301700;天津市武清区中医院天津 301700【正文语种】中文【中图分类】R656.71 临床资料患者男性，29岁。

因无明显诱因持续性上腹部胀痛，伴恶心呕吐3～4次，呕吐物为胃内容物，停止排气排便6 h入院。

查体：患者呈急性痛苦面容，口唇，手、足掌面可见黑色素沉着斑（图2）。

心肺无异常发现。

腹部膨隆，肠鸣音3 次/min，剑突下及中上腹部明显压痛、反跳痛，无肌紧张。

患者自诉其曾祖父皮肤亦有相关黑色斑点。

化验外周血 WBC：9.56×109/L，N：89.3×109/L，Hb：162 g/L。

急诊行全腹部CT检查示：中下腹部小肠结构紊乱，局部肠管显示套叠，呈靶环状，部分肠管扩张，最宽处约4 cm，腔内可见高密度影；相应肠系膜血管显示旋转、迂曲（图1）。

初步诊断“肠套叠，不除外小肠扭转”。

入院查体：根据临床症状、体征及影像学检查诊断为肠套叠。

行腹腔镜下腹腔探查术，术中见距Treitz韧带远端约40 cm处小肠有约30 cm空肠顺行套叠，肠管胀气扩张，肠壁水肿，颜色青紫；距Treitz 韧带远端约100 cm 处小肠有约10 cm空肠套叠，由近端向远端套入伴有轻度扭转。

肠壁水肿，颜色发紫；距Treitz 韧带远端约70 cm 处、180 cm处可见肠腔内肿物。

腹腔镜下尝试肠套叠复位困难，遂中转开腹探查，开腹后分别手法复位两处套叠部位。

复位后可见：于40 cm处肠套叠部位可见2枚大小约40 cm×60 cm带蒂肿物。

・ 1418 -J Shanxi Med Univ , Dec 2022, Vol 51 No 12STK11基因新发突变致Peetz-Jeeherc 综合征1例张同真，肖年军，宁守斌* （空军特色医学中心消化内科，北京100142； *通讯作者,E-mail ：2ing - sUou/in@ —3. com ）关键词：Peotz-fegheo 综合征；STK11基因；基因突变中图分类号：R474 文献标志码：B 文章编号：1007 -6611（2020）12 -14—-03 DOI ： 10. 6753/j. issu. 1007 -6611.2020.12. 022Peotz-Ceghers 综合征（Pentz-Jeghers sy/d/me , PJS ）是一种罕见的消化道错构瘤性息肉疾病,其临 床发病率约为1/200 000〔6，遗传方式主要为常染色体显性遗传。

现已明确丝氨酸/苏氨酸激酶1—seo iue/th/oniue ki/ase 11,STK1—为其致病基因。

PJS临床表现以皮肤黏膜色素沉着、多发胃肠道息肉和 肿瘤易感性为主。

近年来，随着研究的深入,越来越多STK11基因突变位点被发现，探索PJS 基因型-临床表型关系已成为本领域的研究热点，利用分子机制对患者进行有效的筛查和鉴定，对PJS 患者具有不可忽视的临床意义。

本研究对就诊于我科的1例PJS 患者STK11基因突变位点和临床表型进行分析，报告如下。

1病例报告患者，女，24岁，因“间断腹部绞痛1月”于20—年/月-日入住我科。

患者1岁时无明显诱因出现口唇及指趾末端黑斑，未予重视及治疗。

7 岁和-岁排便时分别有息肉从肛门脱出，于当地医院行息肉切除术。

母亲口唇散在黑斑,33岁死于“胆管癌”，否认其他家族性遗传性疾病。

入院查体:患者口唇、四肢指趾末端散在黑斑。

心肺查体未 见明显异常。

腹软，左上腹轻压痛，无反跳痛及肌紧 张，肝脾无肿大，肠鸣音正常。

黑斑息肉综合征1例并文献复习1.临床资料：患儿女某，12岁，因反复腹痛8年余，再发2周入院。

患儿自3岁起无明显诱因出现腹痛，疼痛主要位于下腹及脐周，呈阵发性隐痛，发作无明显规律，无明显诱因，持续2-3分钟能自行缓解，能忍受，无放射痛，不伴有腹泻、恶心、便血等不适。

同时患儿嘴唇开始黑色色素沉着，并逐渐蔓延至口腔黏膜面，颜面及手指指腹，黑斑面积，颜色逐年增大，加深。

2周前患儿无明显诱因腹痛再发，腹痛部位及性质基本同前，于2009年8月在湘雅三医院门诊查胃镜提示：胃底后壁、穹窿部、胃体前壁、后壁、大弯侧可见多个带蒂及广基息肉，其中最大息肉约0.5*0.6*1.2cm；胃息肉病检示：符合炎性增生性息肉。

拟“黑斑息肉综合征”收入院。

入院体查：唇黏膜及口腔黏膜密集分布如洒墨状大小不等、形态不规则黑斑，直径0.2-0.5mm，边界清楚，部分黑斑融合，不高出皮肤，无毛发及血管附着，颜面部及双手指指腹可见散在点状黑褐色斑，无溃疡及皮损，心肺体征阴性，腹平软，脐周及右下腹压痛，无反跳痛。

家族史：患儿父母亲及1弟，均未发现类似症状；有1姨母，有黑色素沉着表现，但无其他症状，未曾就诊。

住院经过及治疗：入院后三大常规、血生化检查均示正常；完善肠镜示：距肛门90cm、60cm、30cm各见一约3.0*4.0*4.0—6.0*4.0*5.0cm大小带蒂息肉样肿块，堵塞部分肠腔，表面充血水肿，呈草莓样改变，夹取活检，组织脆，余结肠可见密集分布直径0.2-0.3cm广基息肉。

病检示：浅表增生性息肉性上皮；全消化道钡餐示：胃及小肠多发息肉样病变。

子宫、附件及双乳彩超均未见异常声像。

治疗上予肠镜下息肉电凝、电切及尼龙圈套术治疗，因息肉较大，经与6次治疗，目前息肉仍未完全切除。

2．文献复习并讨论2.1黑斑息肉综合征的临床特征：黑斑息肉综合征又称peutz-jepherssyndrome（pjs），由peutz和jepher分别于1921年和1949年报道，是一种少见的常染色体显性遗传疾病，以多发胃肠道息肉、特定部位皮肤黏膜黑色素沉着（多见口唇、颊粘膜及肢体末端）特征为主，男女发病率接近。

中国小肠镜诊治Peutz‑Jeghers综合征的专家共识意见（2022年）【提要】黑斑-息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种常染色体显性遗传疾病，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征。

小肠是PJS息肉好发部位之一，易伴发肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变等并发症。

随着小肠内镜技术的迅速发展，小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术，在小肠息肉诊断及治疗中发挥重要作用。

近年来，随着对PJS临床实践和认识的不断深入，我国消化内镜医师对PJS诊治有了较为丰富的经验积累。

为进一步促进小肠镜技术在该领域的推广应用，有必要制定中国小肠镜诊治PJS的专家共识意见。

本共识基于循证依据及专家经验对PJS的流行病学、遗传特征、临床表现、诊断标准、内镜治疗、外科手术、息肉监测及随访等方面进行梳理，以便于指导专科医师、内镜医师加强对PJS患者全生命周期的规范诊治和管理，从而更好地发挥小肠镜在P JS患者小肠息肉诊治中的作用。

【关键词】Peutz-Jeghers综合征；小肠；肠息肉；治疗，临床研究性；专家委员会黑斑-息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征，其主要特征为皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性。

P JS自幼发病，随着患者年龄增长，胃肠道息肉逐渐增多、增大从而可引起各种并发症，如肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变、营养不良及儿童发育迟滞等。

长期以来，在青少年及年轻成人PJS人群中，多数患者由于反复发生肠套叠、肠梗阻等并发症而被迫多次接受外科手术治疗。

围绕这一年龄段，切除消化道多发息肉、防治由其引起的各种并发症是临床最主要的治疗目标。

PJS患者胃、十二指肠近端及结直肠息肉可通过胃镜和结肠镜进行切除，但小肠多发息肉诊治一直是临床难题。

近年来，随着气囊辅助式小肠镜（balloon-assisted enteroscopy，BAE，简称小肠镜）诊治技术的不断进步，双气囊小肠镜（double-balloon enter oscopy，DBE）和单气囊小肠镜（single-balloon enteroscopy，SBE）的日益普及，使得PJ S小肠息肉的内镜下微创治疗成为可能，其临床有效性及安全性得到充分临床验证，在诊治小肠息肉及其并发症方面发挥重要作用。

黑斑息肉病20例护理体会目的探究黑斑息肉病20例的护理体会。

方法选取我院收治的20例黑斑息肉病患者，采用肠部分切除术治疗，在手术前和手术后采取针对性护理措施，观察术后患者出现的相关并发症以及护理满意度。

结果术后患者无严重并发症发生，术后11～13d后均康复出院，对本次护理比较满意。

结论采用肠部分切除法治疗黑斑息肉病患者时，分别于术前、术后给予针对性护理措施，能够预防术后并发症，提高护理满意度，值得临床推广和应用。

标签：黑斑息肉病；肠部分切除；护理黑斑息肉病又叫做Peutz—Jeghers综合征（PJS），临床表现为胃肠道具有多发息肉，于鼻孔、指趾、眼周、掌趾、颊黏膜以及唇黏膜等身体部位出现黑色素沉着，该病是一种较为少见的家族显性遗传病[1]。

多伴有便血、腹痛、腹部不适以及腹胀等症状，甚至出现肠套叠和肠梗阻症状。

本研究选取我院收治的20例黑斑息肉病，采用肠部分切除术治疗，并在术前和术后进行护理，现具体报道如下。

1资料与方法1.1一般资料选取我院2014年3月～2015年3月我院收治的20例黑斑息肉病患者，所有患者经结肠镜活体组织检查后，均被确诊为黑斑息肉病。

经医院伦理委员会批准，患者签署知情书。

其中男12例，女8例，年龄23～37岁，平均年龄（27.32±5.87）岁。

就诊时，以腹痛症状为主，发生肠梗阻、肠套叠和便血患者分别为6例、9例和7例。

1.2方法1.2.1术前护理术前护理主要包括以下几个方面。

其一，心理疏导。

由于该病是少见的家族性显性遗传病，术前患者会出现焦虑、抑郁和恐惧等不良心理，护理人员要多与患者进行沟通，详细的介绍该病的发病机制、发展和治疗方法等，并列举相同疾病康复病例，树立患者战胜疾病的信心，缓解存在的不良情绪，提高治疗依从性。

其二，健康教育。

治疗该病的主要方法胃肠减压和禁食。

护理人员要想患者介绍胃肠减压和禁食的优点。

通过减少胃肠道聚集的液体和气体，减少唱腔膨胀，使肠壁血液循环恢复正常，降低肠壁水肿的发生率。

嘴上、手上长黑斑，要警惕癌变风险极高的——黑斑息肉综合征（PJS）38岁女性，因腹痛、腹泻、便血一月就诊，查体发现唇周、手掌指端有散在的黑斑，您会首先考虑什么病呢？这位38岁的女士，是因为大便带血来查肠镜，结果发现大肠遍布成百上千的息肉，个别已经癌变；再查胃镜，也发现胃和十二指肠降段都有息肉。

综合症状、体征、病理及家族史（其父亲在50多岁时死于肠癌，也有口唇部黑斑），遂诊断为黑斑息肉综合征（PJS）。

什么是黑斑息肉综合征？黑斑息肉综合征（波伊茨一耶格综合征Peutz 一Jeghers syndrome，PJS ）又称色斑性息肉病、色素沉着息肉综合征，是常染色体显性遗传病，主要表现为面部、口唇周围和颊粘膜的色素沉着，以及胃肠道多发息肉，病理上为错构瘤。

临床并不常见，我国发病率约为1/20-28万，可发生于任何年龄，多见于儿童和青少年，男女发病率大致相同。

致病机理及临床表现PJS属于家族遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传，由单一多效基因所传递。

患者的染色体分纯合子和杂合子2种，由于基因的突变，二者都能发病。

PJS患者约有50％无明显家族史，可能是由于新的基因突变所造成的，但其后代仍有发病的可能。

决定PJS的发病基因定位于19p13.3,基因为肿瘤抑制基因STK11。

本征临床表现不一，个体差异很大。

病情轻者可无自觉症状，严重者可出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血等消化道症状。

除以上症状外，本征尚有色素沉着、胃肠道息肉2大特征性表现。

1、黑色素沉着可以出现在婴儿或少儿时期，并且容易发生在口唇及其周围、面颊部、鼻孔内壁、手、足或会阴部。

（1）部位：以口唇黑斑最为常见（97.2%）；四肢末端如手指、足趾、手掌、足底者占91.5%，这些部位应细致检查；还可发生在口腔粘膜（38.0%），面部（23.7%），牙龈（4.2%），个别见于鼻粘膜、睑缘，亦有全身分布的病例。

（2）形态：圆形、椭圆形或不规则形，大小多为1-3mm ，最大者可达25mm；边界清晰，不隆起于皮肤，多为黑色或褐色，压之不褪色，无瘙痒。

以肠套叠为入院诊断的小肠肿瘤21例临床分析肠套叠是一种小肠肿瘤的常见并发症，临床上较为常见。

本文回顾性分析了21例以肠套叠为入院诊断的小肠肿瘤患者的临床资料，以探讨其临床特征、诊断方法和治疗策略。

研究对象为2010年至2019年期间在本医院确诊的21例以肠套叠为入院诊断的小肠肿瘤患者，其中男性12例，女性9例，年龄范围为35岁至68岁，平均年龄为50.5岁。

入院时主要症状包括腹痛、呕吐和肠梗阻。

腹痛是最常见的症状，占18例，其次是呕吐，占15例。

大部分患者的肠套叠位于小肠，其中12例位于空肠，9例位于回肠。

诊断方面，所有患者均行腹部CT检查，以确定肠套叠的位置和程度。

还行了内镜检查和小肠钡剂检查，以评估肠套叠的性质和范围。

其中9例患者行内镜检查，显示肠套叠形态不规则，周围有肿物压迫。

17例患者行小肠钡剂检查，显示肠套叠形态呈漏斗状或堵塞状，造影剂停留在套叠的部位。

通过病理学检查，确诊了小肠肿瘤的类型。

治疗方面，患者首先进行了肠套叠的解套治疗，包括手动解套、内镜下解套和手术解套。

其中16例患者成功进行了手动解套，2例患者经内镜下解套，3例患者行手术解套。

解套后，所有患者均接受了小肠肿瘤的手术治疗，包括部分切除、全切除和淋巴结清扫。

其中13例行部分切除，5例行全切除，3例行淋巴结清扫。

随访结果显示，所有患者均获得了良好的治疗效果。

其中17例患者术后恢复良好，未见复发或转移。

另有4例患者出现了术后并发症，包括肠瘘、肠漏和术后感染。

肠套叠是小肠肿瘤的常见并发症，应引起临床医生的重视。

腹痛、呕吐和肠梗阻是其主要临床表现，腹部CT检查、内镜检查和小肠钡剂检查是其常用的诊断方法。

治疗上，首先进行肠套叠的解套治疗，其次进行小肠肿瘤的手术治疗。

良好的手术治疗能够取得良好的治疗效果，但仍需关注术后并发症的发生。