第二节遗传咨询与优生
[随堂检测][学生用书P82]
1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．先天性疾病都是遗传病
B．遗传病一定是先天性疾病
C．遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
D．遗传病都是由基因突变引起的
解析：选C。遗传病是指由生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变引起的疾病，可以遗传给下一代。遗传病大致可分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，可见遗传病不都是由基因突变引起的。先天性疾病可能是遗传的原因，也可能是其他原因造成的，不一定都是遗传病。遗传病也不一定都是先天性疾病，有些是受环境因素影响而引起的。
2．(·浙江1月学考)遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述正确的是( )
A．甲、乙两类遗传病均由致病基因引起
B．遗传咨询可杜绝甲、乙两类遗传病的发生
C．高血压病属于甲类遗传病，其子女不一定患病
D．健康的生活方式可降低乙类遗传病的发病风险
答案：D
3．下列不属于优生措施的是( )
A．婚前检查B．高龄怀孕
C．产前诊断D．禁止近亲结婚
解析：选B。优生措施包括婚前检查、产前诊断、适龄生育、禁止近亲结婚等，高龄怀孕会增加遗传病的患病风险，B不属于优生措施。
4．苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，白化病患者则无法正常合成黑色素，这两种病的遗传遵循自由组合定律。图1是苯丙氨酸的代谢途径，图2是某家族的遗传系谱图。
(1)由图1判断，缺乏酶①不会导致白化病，请说明理由__________________________。
(2)白化病的基因是通过控制________来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(3)遗传病发病率的调查方法是________，苯丙酮尿症的遗传方式____________________。
(4)若Ⅱ3再度怀孕，医院会建议她进行________，以确定胎儿是否患病。若Ⅱ3携带白化病致病基因，则胎儿同时患两种病的概率是________。
解析：(1)由于酪氨酸可从食物中获取，因此缺乏酶①不一定会导致白化病。
(2)苯丙酮尿症和白化病的基因都是通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物体的性状。
(3)调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查；3号和4号都正常，但他们有一个患病的女儿，说明该遗传病为常染色体隐性遗传病。
(4)Ⅱ3携带致病基因，若其再度怀孕，应该进行产前诊断(基因诊断)，以确定胎儿是否患病。Ⅱ3携带白化病致病基因，Ⅱ4也携带白
化病致病基因，则胎儿患白化病的概率为1
4
，胎儿患苯丙酮尿症的概
率也为1
4
，因此胎儿同时患两种病的概率是
1
4
×
1
4
＝
1
16
。
答案：(1)酪氨酸可以从食物从获取(2)酶的合成
(3)随机调查常染色体隐性遗传(4)产前诊断
1 16
[课时作业] [学生用书P137(单独成册)]一、选择题
1．某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中，女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果较准确的解释是( ) A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B．先天性肾炎是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合子占2/3
D．被调查的家庭数过少难下结论
解析：选C。根据调查结果：双亲均患病，后代中有患者，也有表现型正常个体，且女儿均患病，可以判断这是由X染色体上的显性基因控制的遗传病。而儿子的X染色体一定来自母亲，由题干得儿子中2/3的为患者，1/3的为正常，可以判断，母亲产生显性基因的概率为2/3，隐性基因的概率为1/3，即母亲中有1/3的纯合子，2/3的杂合子。
2．下列属于遗传病的是( )
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小病
B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患上甲型肝炎病
解析：选C。孕妇缺碘，导致胎儿不能合成甲状腺激素，而影响胎儿发育，这与遗传物质无关。食物中缺乏维生素，导致人体内代谢
紊乱而患夜盲症，并非是遗传物质的作用。甲型肝炎病是由于人体感染了肝炎病毒引起的。只有秃发是由于遗传物质因素，再加上一定的环境因素引起的，属于遗传病。
3．唇裂和性腺发育不良症分别属于( )
A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
解析：选B。唇裂属于多基因遗传病，是由多对基因控制的人类遗传病。性腺发育不良症是女性中常见的一种性染色体遗传病，经染色体检查发现患者少了一条X染色体。
4．下列关于人群中白化病发病率调查的叙述中，正确的是( ) A．调查前收集相关的遗传学知识
B．对患者家系成员进行随机调查
C．先调查白化病的基因所占比例，再计算发病率
D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%
解析：选A。调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率时，应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是发病人数占所有调查人数的比例。
5．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们
向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们( ) A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”
解析：选C。由题意知：他们携带致病基因的可能性都是2/3，所以他们的孩子患该病的概率为2/3×2/3×1/4＝1/9。
6．如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是( )
A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病
D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
解析：选D。图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是百分之百的同时发病。同卵双胞胎的基因型
相同，当一方患病而另一方正常即表现型不同，则是由于环境因素的影响；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方患病时，另一方可能患病也可能正常。
7．已知两个家庭，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育( )
A．男孩、男孩B．女孩、女孩
C．男孩、女孩D．女孩、男孩
解析：选C。抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传，当父亲患病，将会把致病基因传给女儿，导致女儿一定患病。红绿色盲是伴X隐性遗传，乙家庭中妻子有可能是携带者，所生儿子有可能患病。所以上述两个家庭分别生男孩和女孩不会患相应的遗传病。
8．预防遗传病发生的最主要手段、最有效方法和优生的重要措施分别是( )
A．禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断
B．遗传咨询、禁止近亲结婚、产前诊断
C．禁止近亲结婚、适龄生育、产前诊断
D．遗传咨询、适龄生育、禁止近亲结婚
解析：选B。预防性优生学主要是研究如何降低人群中不利表现型的基因频率，减少以至消除严重遗传病和先天性疾病的个体的出生。优生的主要措施有：禁止近亲结婚、遗传咨询、适龄生育、产前诊断等。进行遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天
性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一；近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，他们所生的子女患隐性遗传病的机会往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍，甚至上百倍，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效方法；产前诊断是指在胎儿出生前医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，从而决定是否终止妊娠，因此这种方法已成为优生的重要措施之一。
9．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( ) A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时需要考虑后代的性别
B．羊水检测是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析：选C。苯丙酮尿症属于常染色体遗传病，男女得病概率相同。产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等手段。遗传咨询的第一步是了解其家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，第二步分析其遗传病的遗传方式，然后推测后代的发病概率，最后对咨询者提出防治对策和建议。
10.随着“单独二胎”政策的全面推行，遗传病的预防工作则显得尤为重要，粘多糖贮积症就是一种常见遗传病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”。如图为该病某患者的家族遗传系谱图(4号不含致病基因)，下列判断错误的是( )
A ．该病的遗传方式最可能为伴X 隐性遗传，2号一定为杂合子
B ．若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是18
C ．第Ⅲ代中只有8号个体生育前需进行遗传咨询和产前诊断
D ．人群中无女性患者，可能与男患者少年期死亡有很大关系 解析：选C 。由分析可知，该病是伴X 染色体的隐性遗传病，2号是正常女性，其儿子6号是患者，因此2号是致病基因的携带者，A 正确；7号是正常女性，但10号患病，因此该正常女性是致病基
因携带者的概率是12
，与一个正常男性结婚，生育的男孩有可能患病，患病男孩的概率是12×14＝18
，B 正确；Ⅲ代中只有8号个体是正常男性，没有致病基因，因此不需要对8号个体进行遗传咨询和产前诊断，C 错误；该病是伴X 染色体隐性遗传病，女性患者的父亲和母亲的X 染色体上都含有致病基因，人群中无女性患者，可能是男患者少年期死亡，不提供含致病基因的配子，D 正确。
二、非选择题
11．糖元贮积症为遗传因素(基因)所引起的糖元代谢障碍，导致糖元大量沉积，主要累及肝、心、肾及肌组织，有低血糖、发育迟缓等表现。经检测发现Ⅰ型糖元贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量
积累，糖元的分解过程如图1所示，回答下列有关问题：
(1)Ⅰ型糖元贮积症是由缺乏__________造成的，题中体现的基因与性状的关系为___________________________________________________________ _____________
_______________________________________________________ _________________。
(2)经检测发现Ⅰ型糖元贮积症患者的血液中酮体(油脂氧化分解的产物)的含量明显高于正常人，试解释其原因_____________________________________________________ _______________________________________________________ _________________。
(3)图2为某家族有关Ⅰ型糖元贮积症患病情况的遗传系谱图，其中3号不携带致病基因，根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示)：
①该病的遗传方式为______________。6号的基因型为________。
②若8号不患色盲，9号为色盲基因携带者，则8号和9号婚
配后生育一个表现型正常的男孩的概率为__________。
③若人群中Ⅰ型糖元贮积症的发病率为1/10 000，则10号和一个表现型正常的女性婚配，后代患Ⅰ型糖元贮积症的概率为________，若要确认后代是否患病可以对后代进行____________。
解析：(1)根据题意可知Ⅰ型糖元贮积症患者体内的糖元不能转化为葡萄糖，造成葡萄糖-6-磷酸大量积累，因此是酶3缺乏的结果；题中体现了基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状。(2)Ⅰ型糖元贮积症患者不能将糖元分解为葡萄糖，导致血液中葡萄糖含量过少，供给细胞的葡萄糖不足，因此细胞要利用油脂供能，油脂通过氧化分解产生酮体。(3)①根据6号、7号不患病而9号患病，可知该病为常染色体隐性遗传病，6号的基因型为Aa。②4号的基因型为1/3AA、2/3Aa，3号的基因型为AA，因此8号的基因型为2/3AAX B Y、1/3AaX B Y，9号的基因型为aaX B X b，因此8号和9号婚配后生育的后代不患Ⅰ型糖元贮积症的概率为1－1/3×1/2＝5/6，不出现患色盲男孩的概率为1/4，因此生育一个表现型正常的男孩的概率为5/24。③10号的基因型为1/3AA、2/3Aa，表现型正常的女性为杂合子的概率为2×1×99/(2×1×99＋99×99)＝2/101，因此后代患病的概率为2/3×2/101×1/4＝1/303，通过对后代进行基因诊断可以判定后代是否患病。
答案：(1)酶3 基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状
(2)患病个体无法将糖元转化成葡萄糖，要利用油脂供能，油脂
通过氧化分解产生酮体
(3)①常染色体隐性遗传Aa ②5/24 ③1/303
基因诊断
12．(探究创新题)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如下：
祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者
√√√√√
①根据上表绘制遗传系谱图。
②该病的遗传方式是______________________，该女性患者的基因型是________，若她与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是________。
③同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么，该病基因发生突变的情况是______________________________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________，进而
使该蛋白质的功能丧失。
(2)21-三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21-三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。
①若用“＋”表示有该遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21-三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患者21-三体形成的原因是____________________________________。
②根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是___________________________________________________________ _____________
_______________________________________________________ _________________。
(3)调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”，请你利用所学知识从正反两个方面对此作出评价：___________________________________________________________ _____________
_______________________________________________________
_________________
_______________________________________________________ _________________。
解析：(1)由一对患病夫妇可以生出正常儿女，可以看出该病为常染色体上的显性遗传，且基因型都为Aa，患病
女儿的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，该女患者与aa婚配，后代正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6。对照谷氨酰胺密码子和终止密码子可知G—C突变成A—T，新合成的蛋白质由于氨基酸的减少，使相对分子质量减小。(2)父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，21-三体综合征患者的基因型是“＋＋－”，这说明患者是由异常的精子“＋＋”和正常的卵子“－”结合的受精卵发育来的。异常精子“＋＋”是由父亲“＋－”减数第二次分裂后期“＋＋”染色体没有移向两极造成的。为防止21-三体综合征患者的出生，可以进行产前胎儿细胞的染色体分析。(3)性状＝基因＋环境，故人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是外界环境因素造成的。
答案：(1)①如图
②常染色体显性遗传AA或Aa 1/6
③G—C突变成A—T 减少
(2)①父亲的21号染色体在减数第二次分裂中没有分别移向两
极
②适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析
(3)人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，所以说疾病都是基因病，是有一定道理的，然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是外界环境因素造成的，如由大肠杆菌引起的腹泻就不是基因病
遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病 一：知识点 （一)名词解读: 名词:1、染色体组型:也叫核型,是指一种生物体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。观察染色体组型最好的时期是有丝分裂的中期。 2、性别决定:一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式。 ３、性染色体：决定性别的染色体叫做性染色体。 4、常染色体:与决定性别无关的染色体叫做常染色体。 5、伴性遗传:性染色体上的基因,它的遗传方式是与性别相联系的,这种遗传方式叫做伴性遗传。 语句:1、染色体的四种类型:中着丝粒染色体,亚中着丝粒染色体，近端着丝粒染色体，端着丝粒染色体。 ２、性别决定的类型:(1）XY型:雄性个体的体细胞中含有两个异型的性染色体(XＹ），雌性个体含有两个同型的性染色体(XX)的性别决定类型。(2）ZＷ型:与ＸY型相反,同型性染色体的个体是雄性，而异型性染色体的个体是雌性。蛾类、蝶类、鸟类(鸡、鸭、鹅)的性别决定属于＂ZW"型。 3、色盲病是一种先天性色觉障碍病,不能分辨各种颜色或两种颜色。其中，常见的色盲是红绿色盲,患者对红色、绿色分不清,全色盲极个别。色盲基因(b）以及它的等位基因-－正常人的B就位于X染色体上,而Ｙ染色体的相应位置上没有什么色觉的基因。 ４、人的正常色觉和红绿色盲的基因型(在写色觉基因型时,为了与常染色体的基因相区别,一定要先写出性染色体,再在右上角标明基因型。):色盲女性（XbXb)，正常（携带者）女性(XBXb），正常女性（ＸBXB),色盲男性（XbＹ)，正常男性(ＸBＹ)。由此可见,色盲是伴X隐性遗传病,男性只要他的X上有b基因就会色盲,而女性必须同时具有双重的b才会患病,所以,患男>患女。 5、色盲的遗传特点：男性多于女性一般地说，色盲这种病是由男性通过他的女儿（不病）遗传给他的外孙子(隔代遗传、交叉遗传)。色盲基因不能由男性传给男性)。 6、血友病简介:症状-－血液中缺少一种凝血因子,故凝血时间延长,或出血不止；血友病也是一种伴X隐性遗传病,其遗传特点与色盲完全一样。 附:遗传学基本规律解题方法综述 一、仔细审题：明确题中已知的和隐含的条件,不同的条件、现象适用不同规律:
高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 人类遗传病教学设计第一课时 参考资料： 1．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《生物2必修遗传与进化教师教学用书》，人民教育出版社 2．任志鸿主编，《高中优秀教案·生物·必修：Ⅱ》2005年9月第2版，南方出版社 3．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《新课标教案生物必修2》，人民教育出版社、延边教育出版社 一、课标解读 新课程标准对本课时的内容要求：简述人类遗传病产生的原因和特点；说出医学遗传学对遗传病的分类原则，列出遗传病的类型；举例说出各类单基因病的遗传方式和患病率；列举染色体病对新生儿的严重危害。调查某种常见的人类遗传病。 二、教材分析 《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、“和人类基因组计划于人体健康”。课程标准对人类遗传病的要求是了解水平，教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。 三、学生情况分析 该教学设计面向高中二年级综合班学生。学生已经习得基因突变和染色体畸变等知识后，不难理解遗传病依据其病理进行的分类。而且学生在第二章第3节已经学习
了伴性遗传，已经学会分析了人类遗传病系谱图，为本课时的学习打下基础。综合班的同学，学习生物的时间有限，而且学习的兴趣不一定很高。所以采取资料搜集和实用性实例分析，引起学生的学习兴趣，并且使学生学习以后能用理论知识指导自己的健康生活。对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题。 四：教学目标 1.知识目标： （1）举例说出人类遗传病的主要类型。 （2）进行人类遗传病的调查。 2．能力目标： （1）通过对人类遗传病主要类型的学习，培养学生自学能力和归纳能力。 （2）通过调查社会人群中的遗传病，培养接触社会，并从社会中直接获取生物学资料或数据的能力。 3．情感目标： （1）在进行遗传调查和实验活动中，善于从自己亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 （2）引导学生确立积极的生活态度和健康的生活方式，自觉宣传遗传病的知识，提高学生自身的优生意识，从而提高我国的人口素质。 五、教学重点和难点 1．重点：人类常见遗传病的类型 2．难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查
第五节人类遗传病与优生 教学目的 1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2．遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 重点和难点 1．教学重点 （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2．教学难点 （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良
3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
高中生物人类遗传病与优生练习题一 一、选择题： 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（） A．在常染色体上B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（） A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良 C．原发性高血压 D．21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（） A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和 ④ D．②和④
二、非选择题： 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ （3）若该病为色盲病则： ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________
第3节人类遗传病 [学习导航] 1．概述人类遗传病的主要类型。[重点] 2.解释遗传病的致病机理。[难点] 3.调查人群中遗传病的发病率。 一、人类常见遗传病的类型(阅读教材P90～P91) 1．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的类型 类型概念举例 单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病 多指、并指、软骨发育不全、白 化病等 多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的 人类遗传病 冠心病、原发性高血压、青少年 型糖尿病等 染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病 21三体综合征(先天性愚型)、猫 叫综合征 92 1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2．遗传咨询的内容和步骤 3. ⊙点拨近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。 三、人类基因组计划与人体健康(阅读教材P92～P93) 1．内容：绘制人类遗传信息的地图。 2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 3．意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
1．连线 人类遗传病的类型 2．判断 (1)先天性疾病都是遗传病。(×) 分析：如孕妇服药造成的胎儿畸形不属于遗传病。 (2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。(√) (3)21三体综合征属于性染色体病。(×) 分析：21三体综合征属于常染色体病。 (4)只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状。(×) 分析：若致病基因是由隐性基因控制的，即便携带也可能不表现出遗传病症状。 (5)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗。(×) 分析：遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应的监测和预防，而达不到治疗的目的。 (6)性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断。(×) 分析：基因诊断是从分子水平对基因进行检测，不能检测由染色体异常引起的遗传病。 主题一人类常见遗传病的类型及病因分析 1．单基因遗传病病因分析 结合苯丙氨酸的代谢途径探究以下问题： (1)当缺少酶①时苯丙氨酸的代谢受阻，只能形成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害，导致苯丙酮尿症，其根本原因是细胞内缺少控制合成酶①的基因。 (2)当缺少酶③时尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色。 (3)当缺少酶⑤时就不能合成黑色素，而表现出白化病症状。 2．多基因遗传病发病率高的原因探究
2020届高考生物小题狂练11：伴性遗传与人类遗传病（附答案）考点说明 本专题是根据近三年（2017～2019）的高考真题情况，去组织和命制题目。专题中有近三年的高 考真题，根据真题加以模仿的题和百强名校对应考点的题。该专题主要考查基因在染色体上、伴性遗传；遗传病的类型、调查及系谱图的分析等。 考点透视 1．（2019?新课标Ⅰ卷?5）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是（） A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中 B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株 C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株 D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子 2．（2017?新课标Ⅰ卷．6）果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上； 长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果 蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是（） A．亲本雌蝇的基因型是BbX R X r B．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16 C．雌、雄亲本产生含X r配子的比例相同 D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bX r的极体 3．（2018天津卷，4）果蝇的生物钟基因位于X染色体上，有节律（X B）对无节律（X b）为显性；体色基因位于常染色体上，灰身（A）对黑身（a）为显性。在基因型为AaX B Y的雄蝇减数分裂过程中，若出现一个AAX B X b类型的变异组胞，有关分析正确的是（） A．该细胞是初级精母细胞 B．该细胞的核DNA数是体细胞的一半 C．形成该细胞过程中，A和a随姐妹染色单体分开发生了分离 D．形成该细胞过程中，有节律基因发生了突变 考点突破 1．果蝇中，正常翅(A)对短翅(a)为显性，此对等位基因位于常染色体上；红眼(B)对白眼(b)为显性，此对等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交，你认为杂交结果正确的是（）
第3节人类遗传病 基础必刷题 对应学生用书P49 1．21三体综合征、唇裂、苯丙酮尿症依次属于() ①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③染色体异常遗传病④多基因遗传病 A．①②③B．②①③C．③④②D．③①④ [答案]C [解析]题中三种疾病依次属于染色体异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。 2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B．多基因遗传病在群体中的发病率较高 C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病 D．不含致病基因的个体不会患遗传病 [答案]B [解析]单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。 3．为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的是() ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②在患者家系中调查研究遗传方式③在人群中随机抽样调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果，统计分析A．①③⑤⑥B．①②⑤⑥
C．①③④⑥D．①②④⑥ [答案]D [解析]调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，③错误；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，⑤错误。 4．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是() A．病情诊断 B．禁止近亲结婚 C．提出防治措施 D．遗传方式分析和发病率测算 [答案]B [解析]遗传咨询的内容和步骤：(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；(2)分析遗传病的传递方式；(3)推算出后代的再发风险率；(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。禁止近亲结婚是我国法律的规定，B错误。 5．产前诊断能有效预防遗传病产生和发展，下列不属于产前诊断的是() A．胎儿羊水检查B．孕妇血细胞检查 C．孕妇B超检查D．婴儿体检 [答案]D [解析]产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，A、B、C都属于产前诊断；而婴儿体检是婴儿出生以后对婴儿进行检查的一种方法，D错误。 6．“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定() A．DNA的碱基对的排列顺序 B．mRNA的碱基的排列顺序 C．蛋白质的氨基酸的排列顺序
伴性遗传与人类遗传病专题练习题及答案 Newly compiled on November 23, 2020
伴性遗传与人类遗传病专题 1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例） 、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血 2、遗传病的监测和预防 1、右图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图(Ⅱ-l与Ⅱ-6不携带乙病基因)。对该家系描述错误的是 A．甲病为常染色体显性遗传病 B．乙病由X染色体隐性基因控制 C．Ⅲ-l与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是l／16 D．Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是l／8 2、下图是某遗传病系谱图。如果Ⅲ-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是 A．1/4 B．1/3 C．1/8 D．1/6 3、雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类型，宽叶（B）对窄叶（b）为显性，等位基因位于X染色体上，其中窄叶基因（b）会
使花粉致死，如果杂合体宽叶雌株同窄叶雄株杂交，其子代的性别及表现型分别是 A．子代全是雄株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 B．子代全是雌株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 C．子代雌雄各半，全是宽叶 D．子代中宽叶雌株：宽叶雄株：窄叶雌株：窄叶雄株=1：1：1：1 4、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（） A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4 5、右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自 A．1号 B．2号 C．3号 D．4号 6、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的孩子，如再生一个孩子，为男孩且能活到50岁的概率是 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/8 7、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1）.下列说法正确的是 A.该病为常染色体显性遗传病 B.II-5是该病致病基因的携带者 C. II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2 D.III-9与正常女性结婚，建议生女孩 8、果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是 A.亲本雌果蝇的基因型为BbX R X r B.亲本产生的配子中含X r的配子占1/2 代出现长翅雄果蝇的概率为3/16 D.白眼残翅雌果蝇能形成bb X r X r类型的次级卵母细胞
第1节 遗传病的类型 第2节 遗传病的防治 1．概述人类遗传病的主要类型、解释遗传病的致病机理。 2．调查人群中遗传病的发病率，了解遗传病的防治方法。 3．了解人类基因组研究。 一、遗传病的类型 1．遗传病的概念：由遗传因素引起的疾病就是遗传病。 2．染色体异常遗传病 (1)人类染色体组型：指人的体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。 (2)概念：由于染色体的结构和数目异常导致的遗传性疾病。 (3)类型及实例? ????常染色体病：21三体综合征性染色体病：性腺发育不良 (4)特点：后果严重，甚至胚胎期就引起自然流产。 3．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X 连锁显性遗传病、X 连锁隐性遗传病等。 (3)实例：苯丙酮尿症、家族性多发性结肠息肉Ⅰ型。 4．多基因遗传病 (1)概念：由许多对基因共同控制的人类遗传病。 (2)实例：原发性高血压、哮喘、糖尿病以及某些先天畸形等。 (3)特点：在群体中的发病率比较高。 二、遗传病的预防 1．异常遗传物质的来源：祖代遗传下来；新突变。 2．预防措施：禁止近亲结婚；避免环境中的有害因素；进行遗传咨询；提倡适龄生育；做好产前诊断。其中最简单、最有效的是禁止近亲结婚。 三、遗传病的基因治疗 1．概念：应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法。 2．途径：(1)原位修复有缺陷的基因。 (2)用有功能的正常基因替代缺陷基因。 四、人类基因组研究 1．研究对象：22条常染色体、1条X 染色体和1条Y 染色体上的DNA 。
学校：临清二中学科：生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？ ２．怎样做到遗传病的监测和预防？
变异与人类遗传病 一．单选题 1、两个亲本的基因型分别为AAbb和aaBB，这两对基因按自由组合定律遗传,要培养出基因型为aabb的新品种，最简捷的方法是（） A．单倍体育种B．杂交育种C．人工诱变育种D．细胞工程育种 2.叶植物大麻(2N=20)为雌雄异株，性别决定方式为XY型。若将其花药离体培养，将幼苗用秋水仙素处理，所得植株的染色体组成应是（） A．18+XY B．18+XX C．18+XX或YY D．18+XX或XY Array 3.右图是某二倍体植株一个正在分裂的细胞，下列叙述正确的是（） A．该细胞的基因型必为AaBB B．该细胞是由花粉粒发育而来的 C．该植株不能产生Ab型的配子 D．该细胞发生过基因突变 4.为Aa的西瓜苗，经秋水仙素处理长成的植株，其产生的配子类型可能有的种类和比例是 （） A．2种，1:1 B．3种，1:2:1 C．4种，1:1:1:1 D．3种，1:4:1 5．小麦的花药离体培养是指把分裂旺盛的花药细胞用人工方法培养成单倍体植株，这一成果利用了细胞的（） A．遗传性B．全能性C．变异性D．适应性 6．突变和基因重组产生了生物进化的原始材料，现代生物技术也是利用这一点来改变生物 遗传性状，以达到人们所期望的目的。下列有关叙述，错误的是（） A．转基因技术造成的变异，实质上相当于人为的基因重组，但却导致了自然界没有的定向变异的产生 B．体细胞杂交技术是人为造成染色体变异的方法，它突破了自然生殖隔离的限制 C．人工诱变没有改变突变的本质，但却因突变率的提高而实现了定向变异 D．通过现代生物技术的改造和人工选择的作用，许多生物变得更适合人的需要 7、变异是生命物质的差不多特点之一，硝化细菌产生可遗传变异的来源是（） A 基因重组B基因突变C染色体变异D环境条件的改变 8、对染色体组的下列表述和实例中不正确的是（） A起源相同的一组完整的非同源染色体 B人的体细胞中有两个染色体组 C 一般小麦的花粉细胞中有一个染色体组 D通常指二倍体生物的一个配子中的染色体数 9、一对夫妇所生子女中，性状差别甚多，这种变异要紧来自（） A染色体变异B基因重组C基因突变 D 环境的阻碍 10. 正常的男性体细胞的所有染色体能够表示为44+XY，则21三体综合征的女患者的体细胞的所有染色体能够表示为（） A、45+XX B、44+XXY C、45+XY D、44+XX 11、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，不管母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．Ⅹ染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．常染色体显性遗D．Ⅹ染色体隐性遗传病 12、遗传咨询的内容不包括（） A分析遗传病的传递方式 B 向社会公布咨询对象的遗传病类型 C推算后代再发风险 D 向咨询对象提出防治计策
专题13 伴性遗传与人类遗传病 一、高考大纲 二、思维导图 三、知识点睛 一、萨顿的假说 1903年，美国遗传学家萨顿用蝗虫细胞做实验材料，研究精子和卵细胞的形成过程。他发现孟德尔假设的一对遗传因子，也就是等位基因，它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。萨顿由此推论：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因在染色体上，因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
二、基因位于染色体上的实验证据：摩尔根果蝇杂交实验 （一）果蝇作为遗传实验材料的主要优点： 易饲养、繁殖快，10多天就繁殖一代，一只雌果蝇一生能产生几百个后代。（二）摩尔根研究果蝇红白眼遗传的杂交实验 1.实验过程和现象 实验一：将突变的白眼雄果蝇和野生型红眼雌果蝇杂交 实验二：将实验一中所得的F1中的红眼雌果蝇和白眼雄果蝇进行杂交 实验三：将实验二所得白眼雌果蝇和野生型红眼雄果蝇进行杂交 2.实验分析
20世纪初期，一些生物学家已经在昆虫的细胞中发现了性染色体。果蝇的体细胞中有4对染色体，3对是常染色体，1对是性染色体。在雌果蝇中，这对性 染色体是同型的，用XX表示；在雄果蝇中，这对性染色体 是异型的，用XY表示。 X染色体和Y染色体上的片段可以分为三个区段： X染色体的非同源区段 Y染色体的非同源区段 X和Y染色体的同源区段 摩尔根认为，既然果蝇的眼色遗传与性别相关联，说明 控制红眼和白眼的基因在性染色体上。那么，是在三个区段 中的哪个区段上呢？ 假设1：控制眼色的基因位于Y染色体的非同源区段上。 因为红眼和白眼这一对相对性状在雌雄果蝇均表现，容易分析控制眼色的基因不可能在Y染色体的非同源区段上，假设1不成立。 假设2：控制眼色的基因位于X和Y染色体的同源区段。 则实验三的预期结果应该是子代不论雌雄均为红眼，与实际实验结果不符。 因此推理控制眼色的基因不在X和Y染色体的同源区段。 假设3：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段。 此假设可解释以上杂交实验一、二、三。 实验一：
人类遗传病练习 一、单项选择题 1.（2009·全国卷Ⅰ，1）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（） A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承 同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。 答案D 2.（2009·广东生物，20）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是( ) A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2 解析设此致病基因由Aa控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率即为90%,A的基因频率则为10%。则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19)\,Aa(18/19),丈夫：aa。此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/19×1/2=9/19,患病的概率即为1-9/19=10/19。 A 3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（） A.1/88 B.1/22 C.7/2200 D.3/800 解析设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。由题知，该种遗传病发病率为1%，则a=10%， A=90%，AA=81%，Aa=18%，Aa/（AA+Aa）=2/11，正常的丈夫是携带者的概率为2/11。就本病来说，生一个患病孩子的概率=2/11×1/4=1/22，色盲的患病率为1/4，所以两病皆患的可能性为1/88。 A 4.对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基因的一组是( B ) A.3号、5号、13号、15号 B.3号、5号、11号、14号 C.2号、3号、13号、14号 D.2号、5号、9号、10号 5.下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是(D ) A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病 B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病 C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对 解析21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条。冠心病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病率高，容易受环境影响的特点。 6.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是() A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
5.2 《染色体变异》 【学习目标】 1.说明染色体变异的类型 2.理解染色体组的概念和判断方法 3.说明二倍体、多倍体和单倍体的概念及特点 4.阐明低温诱导染色体数目变化的实验原理及步骤 【自主学习】 一、基因突变与染色体变异的区别（阅读课本P85） 基因突变是染色体上基因的改变，在光学显微镜下。染色体变异可以用显微镜，包括变异和变异。 二、染色体结构的变异（阅读课本P85～86） 1.定义：由引起的变异。 2.类型: ①缺失:染色体某一段的。如：果蝇缺刻翅的形成，猫叫综合征 ②重复:染色体了某一片段。如：果蝇棒状眼的形成 ③易位:染色体的某一片段到另一条。如：人慢性粒细胞白血病是22号染色体部分易位到14号染色体上 ④倒位:染色体的某一段的位置。如：果蝇3号染色体上猩红眼－桃色眼－三角翅脉 3.结果：使排列在染色体上的或发生改变，从而导致的变异。大多数染色体结构变异对生物体是__________，有的甚至导致生物体。 三、染色体数目的变异（阅读课本P87～88） 1.染色体数目的变异可以分为两类： 一类是细胞内的增加或减少，例如：21三体综合征；一类是以___________的形式成倍的增加或减少。例如多倍体和单倍体。 2.染色体组：细胞中的一组，在上各不相同，但又相互协调，共同控制着生物的，这样的一组染色体就叫做一个染色体组。 3.二倍体：由发育而来，体细胞中含有个染色体组的个体。如： 三倍体：由发育而来，体细胞中含有个染色体组的个体。如： 四倍体：由发育而来，体细胞中含有个染色体组的个体。如： 4.多倍体 (1)概念：由发育而来，体细胞内含有________________染色体组的个体。 (2)特点：植株茎秆，都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量。 (3)人工诱导多倍体 ①方法：用处理的种子或幼苗。 ②原理：抑制的形成，导致，引起细胞内加倍。
人类遗传病 一、知识结构 单基因遗传病 人类常见遗传类型多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传咨询 人类遗传病遗传病与预防产前诊断 基因诊断 人类基因组计划与人体健康 二、教学目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型。 2、进行人类遗传病的调查。 3、探讨人类遗传病的监测和预防。 4、关注人类基因组计划及其意义。 三、教学重点、难点及解决方法 1、教学重点及解决方法 [教学重点] 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 [解决方法] ⑴在学习本节内容前一周，布置学生调查人群中的某种遗传病：确定调查目的→制定调查计划→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论。 ⑵在调查的基础上，设置问题串，让学生理解对遗传病进行监测和预防的重要性。 2、教学难点及解决方法 [解决难点] ⑴如何开展及组织好人类遗传病的调查。 ⑵人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 [解决方法] ⑴教师制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。 ⑵布置学生分组搜集资料，教师事先列出需要搜集资料的几个方面，如什么是人类基因组计划，它与人体健康有什么关系等。 四、课时安排 2课时。 五、教学方法 调查法、讲解法。 六、教具准备 相关资料、图片。 七、学生活动 1、指导学生调查人群中的遗传病。 2、学生讨论、辩论、回答相关问题。
八、教学程序 （一）明确目标 （二）重点、难点的学习与目标完成过程 第1课时 学习本节内容前一周，教师制作好调查表，发给学生，让学生调查人群中的某种遗传病。活动时将学生分成两组，一组搜集有关基因诊断方面的资料，另一组搜集人类基因组计划及其影响的资料，以备课堂教学讨论时展示。 整个调查活动按照教材P91和P92的相关要求做，同时教师布置下面的一些问题供学生讨论。 1、你们小组准备从哪些方面进行调查？ 2、小组内各成员的调查范围是什么？ 3、你打算采用哪些方法获得调查资料？ 4、在调查中你认为应该注意哪些事项？会遇到什么样的困难？你准备怎样克服？ 教师展示白化病、软骨发育不全、21三体综合征、色盲遗传病的图例，让学生认识到遗传病的危害。 [问题探讨]教材P90，学生讨论回答。 人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。请同学们看书P90——91相关内容，并思考下列问题： 1、什么是人类遗传病？ 2、什么是单基因遗传病？有哪些种类？它们的特点是什么？ 3、什么是多基因遗传病？它有什么特点？ 4、什么是染色体异常遗传病？它是如何形成的？以21三体综合征为例说明之。 教师归纳总结之： （三）总结 人类常见遗传病的类型及特点。 （四）作业布置 教材P94练习一。 （五）板书设计 第3节人类遗传病
人类遗传病 一、选择题 1．关于遗传病的叙述，正确的是 ( ) A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B．先天性疾病一定是遗传病，后天性疾病一定不是遗传病 C．无致病基因也可能患遗传病 D．猫叫综合征是染色体数目异常遗传病 解析：单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病；人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，无致病基因也可能患遗传病；猫叫综合征是染色体结构异常遗传病。 答案： C 2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) ①遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况②一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病③单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①② B．③④ C．②③④ D．①②③④ 解析：传染病也可以导致一个家族中几代人患病，故②错误。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，而不是由一个基因控制的遗传病，故③错误。不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病，故④错误。 答案： C 3．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( ) A．红绿色盲B．21三体综合征 C．镰刀型细胞贫血症D．猫叫综合征 解析：红绿色盲是单基因遗传病，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征是染色体数目变异引起的遗传病，猫叫综合征是染色体结构变异引起的遗传病，都可以通过显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症可以通过镜检红细胞发现，患者的红细胞呈镰刀状。 答案： A 4．如图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是( ) A．Ⅱ－4和Ⅱ－5是直系血亲，Ⅲ－7和Ⅲ－8属于三代以内的旁系血亲
第3节人类遗传病 测控导航表 A.白化病 B.血友病 C.原发性高血压 D.21三体综合征 解析:白化病、血友病属于单基因遗传病;原发性高血压属于多基因遗传病;21三体综合征属于染色体数目异常遗传病。 2.减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的人类遗传病是( A ) A.先天性愚型 B.抗维生素D佝偻病 C.猫叫综合征 D.苯丙酮尿症 解析:先天性愚型(21三体综合征)是由于染色体数目异常引起的人类遗传病;抗维生素D佝偻病和苯丙酮尿症形成的原因都是基因突变;猫叫综合征形成的原因是染色体结构变异。 3.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( D ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.多基因遗传病指的是由多个基因控制的遗传病 D.猫叫综合征是由于常染色体结构异常引起的遗传病 解析:遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病;多基因遗传病指的是由多对等位基因控制的遗传病;猫叫综合征是由于人类的第5号染色体部分缺失引起的,属于常染色体结构变异引起的遗传病。 4.某同学拟调查人类某遗传病的发病率,最适合的调查对象是( D ) A.该病患者的家系 B.学校中的男同学 C.老年人群 D.随机选择的人群 解析:调查遗传病的发病率时,应在群体中抽样调查,选取的样本要足够的多,且要随机抽样。 5.一个孕妇到医院进行孕检,能够通过显微镜进行羊水检查而查出的遗传病最可能是( A ) A.21三体综合征 B.红绿色盲 C.血友病 D.白化病 解析:21三体体综合征是染色体异常遗传病,在显微镜下可以观察到体细胞中含有3条21号染色体;红绿色盲症和血友病为伴X染色体隐性遗传病,细胞形态和染色体未变化,不能通过观察细胞形状而作出诊断;白化病是单基因遗传病,根本原因是基因突变,不能在显微镜下观察。 6.下列各类细胞中,一定包含人类基因组所研究的全部DNA序列的是( D ) A.卵细胞 B.精细胞 C.女性体细胞 D.男性体细胞 解析:人的体细胞中含有23对染色体,包括22对常染色体和1对性染色体,其中X染色体和Y 染色体是异型染色体。由于X染色体和Y染色体是异型染色体,其遗传信息不完全相同,因此
伴性遗传与人类遗传病专题 1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例） 2、遗传病的监测和预防 ????? ??遗传咨询?????（1）对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病 （2）分析遗传病的传递方式，判断类型 （3）推算出后代的再发风险率 （4）提出对策、方法和建议（如是否适于生育、选择性生育）等产前诊断?????方法?? ?? ?（1）羊水检查、B 超检查（2）孕妇血细胞检查（3）绒毛细胞检查、基因诊断 优点? ??? ?（1）及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 （2）优生的重要措施之一 1、右图是患甲病(显性基因为A ，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B ，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图(Ⅱ-l 与Ⅱ-6不携带乙病基因)。对该家系描述错误的是 A ．甲病为常染色体显性遗传病 B ．乙病由X 染色体隐性基因控制 ； C ．Ⅲ-l 与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是l ／16 D ．Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是l ／8 镰刀型细胞贫血病 、软骨发育不全
2、下图是某遗传病系谱图。如果Ⅲ-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是 A．1/4 B．1/3 C．1/8D．1/6 ￥ 3、雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类型，宽叶（B）对窄叶（b）为显性，等位基因位于X染色体上，其中窄叶基因（b）会使花粉致死，如果杂合体宽叶雌株同窄叶雄株杂交，其子代的性别及表现型分别是 A．子代全是雄株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 B．子代全是雌株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 C．子代雌雄各半，全是宽叶 D．子代中宽叶雌株：宽叶雄株：窄叶雌株：窄叶雄株=1：1：1：1 4、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（） A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4 ; 5、右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自 A．1号B．2号 C．3号D．4号 6、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的孩子，如再生一个孩子，为男孩且能活到50岁的概率是A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/8 7、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1）.下列说法正确的是 1 2 3 4 5 6 男患者女患者