第六章非孟德尔遗传
一、名词解释
1、非孟德尔遗传：生物性状的遗传不符合经典孟德尔遗传方式的现象。
2、细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。
3、母性遗传：指性状以母性方式在上下代间进行传递的遗传方式。不论正交还是反交，F1性状总是受母体（卵细胞）细胞质基因控制，杂交后代不出现一定的分离比。
4、母性影响：又称母性效应，指子代某一性状的表现由母体的核基因型或积累在卵子中的核基因产物所决定，而不受本身基因型的支配。
5、核外遗传：由核外DNA所控制的性状的遗传方式。
6、表观遗传：基因表达的改变不依赖于DNA核苷酸序列的改变，而是受DNA的甲基化，组蛋白修饰以及非编码RNA等的作用，而且这种改变能通过细胞的有丝分裂或减数分裂向后代遗传的现象。
7、核基因组：存在于细胞核上位于染色体上的基因。
8、细胞质基因组：所有细胞器和细胞质颗粒中遗传物质的总称。
9、细胞器基因组：是细胞维持正常生命活动不可缺少的细胞质基因，是细胞器的正常遗传组分，有线粒体基因组和叶绿体基因组。
10、非细胞器基因组：是细胞内非必需组分的基因组，能赋予细胞某种特有的性状或特征，是真核细胞内的内共生体。
11、阈值效应：当突变的mtDNA达到一定比例时，才有受损的表型出现。当线粒体中ATP产生减少，低于维持各组织，器官正常功能所需能量的最低值时，临床症状就会表现。
12、雄性不育：雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉，但是它的雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。分为：核不育型、细胞质不育型。质核互作不育型等三种类型。
13、短暂的母性影响：母本基因型对子代的影响仅体现在子代个体生长发育的幼龄期。
14、持久的母性影响：影响子代个体的终生。
15、基因组印记：父本来源和母本来源的等位基因的表达不同，来自一个亲本的等位基因沉默，而来自另一个亲本的等位基因则表达，这种后代中来自亲本的两个等位基因只有一个表达的现象。
16、印记基因：呈印记遗传的基因，即不表达的等位基因。
17、X染色质：X染色质只见于有两个以上X染色体的女性而不见于男性，位置靠近核膜，位于细胞核周边。
18、剂量补偿：使X连锁基因在两性中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传现象，通过改变基因的活性，达到雌雄个体基因拷贝数平衡的机制。
19、副突变：由同一基因座位上的两个等位基因之间的互作作用，
一个等位基因导致杂合子中的另一等位基因出现可遗传的变化。也叫染色体对话。
20、染色体对话：雌性哺乳动物胚胎胚胎发育早期的两条X染色体之一在遗传性状的表达上丧失功能的现象。
21、RNA干扰：引起基因沉默的一种技术，将根据基因序列制备的双链RNA注入体内，可引起该基因编码的mRNA降解，从而抑制了该基因的功能。
22、组蛋白密码：组蛋白N端尾巴的修饰可以改变染色质的易接近性，各种修饰构成组蛋白密码。
二、基本理论
1、莱昂假说和新莱昂假说。
莱昂假说：1、巴氏小体是一个遗传上失活的X染色体，在小鼠中，该过程发生于受精后的第16天，由正常X染色体通过失活而产生，该过程成为莱昂化。2、来自父本或母本的X染色体都有可能发生失活，其选择是随机的，而且细胞之间具有独立性。
3、从同一细胞系形成的组织失活同一条X染色体。莱昂化是使X连锁基因的效应最小化的一种方式，通过X染色体的随机失活，是雌雄哺乳动物X—连锁基因的表达同等化。
新莱昂假说：1、X染色体上的基因并不都失活。2、在失活的X 染色体上，逃避失活的基因与失活基因穿插并列。3、为保证正常的个体发育，至少在胚胎发育的某一时期需要双份X染色体上的基因。
2、剂量补偿的类型和理论。
有三种方式使X连锁基因转录水平在同型配子和异型配子中相同。1、雌性的两条X染色体随机失活一条。2、雄性单条X染色体上基因表达正常，雌性两条X染色体上基因低表达。3、雌性两条X染色体上的基因表达正常，雄性单条X染色体上的基因超表达。
理论是：XX/XY型性别决定方式的生物，要么采取提高雄性的X染色体基因表达活性的方法，要么采取降低雌性生物X染色体基因表达水平的方法，以到达两性在基因剂量上的平衡。这种通过改变基因的活性，达到雌雄个体基因拷贝数平衡的机制称为剂量补偿。
3、X染色体失活的机理。
首先，细胞要数一数细胞核里有几条X染色体，若多于一条，则除了保留一条有活性的以外，失活其余的X染色体；然后细胞对所选择的X染色体开始进行失活并向整条染色体扩展；最后，细胞将在随后的细胞分裂中失活同一条X染色体。
1、X染色体失活受发育调控，在哺乳动物中，X染色体失活
受发育调控；早期受精卵中两条X染色体都有活性，他们是在细胞分化中失活的；通常父方失活和母方失活的几率是相等的。只有一种情况列外——只有印记的X染色体失活。
2、X染色体失活受控于X失活中心Xic。Xic包括X失活特
异的转录子基因Xist（失活X染色体特异转录本）、Tsix基因（与Xist整个转录单位反向的转录本基因）和X—控制元件Xce。在X染色体随机失活过程中，Xist发挥着极重要的作用：即将失活的X染色体表达Xist基因，产物为RNA；XistRNA逐渐由Xist向两个方向包被该X染色体，致使X染色体发生异染色质化，最后的结果是转录沉默，X—连锁的基因不表达。
3、染色体重塑与基因活性调控。
1、序列特异性的DNA结合蛋白通常引导组蛋白乙酰基转
移酶到染色质的特定区域。
2、乙酰基转移酶修饰附近的核小体，使30nm的DNA纤丝
转变为较易接近的10nm纤丝，增加相关DNA的可接近
性。
3、导致第二个DNA结合蛋白的结合，由它招募来一个核小
体重塑复合物，核小体重塑复合物的定位有助于临近核
小体的滑动，暴露了第三个DNA结合蛋白的结合位点。
4、转录起始位点与RNA聚合酶结合，转录开始。
三、综合应用
1. 印记基因的作用：
（1）调节两性动物之间的矛盾冲突：
雌、雄动物基因组对胚胎发育的贡献不同：父方对胚胎的贡献是加速其发育，而母方则是限制胚胎发育速度；
（2）调节胚胎发育所必需；
在特定细胞系及神经发育方面有重要功能，哺乳动物繁殖中需要一套父源和一套母源基因组。
2. 印记基因的特点：
（1）印记基因子显著的特征是在染色体上成簇分布。
（2）印记基因所处位置的DNA序列有两个特点：一是通常富含CpG岛；二是在CpG岛内或附近常见成簇分布的直向重复序列，可能与建立和维持父母本等位基因的差别甲基化有关。
（3）大量的印记基因的父本和母本等位基因之间存在着DNA甲基化的差别。
（4）处于印记区的DNA在细胞周期的S期，复制时不同步。3.印记基因单等位表达的原因：
（1）印记基因所处的染色体构象显著不同；
（2）CpG岛内DNA甲基化、组蛋白去乙酰化等修饰与异染色质结构的形成有关，使基因不表达；
（3）DNA去甲基化、组蛋白乙酰化等修饰与常染色质结构的形成有关，使基因表达；
（4）有些印记基因连锁时会有不同的印记效应，如人类Igf2和H19，Igf2母源印记父源表达，H19父源印记母源表达。
4. 印记基因异常的后果：引起表型异常。
5. 以WBS为例，说明第一印记调控区与IGF2和H19交互易换式印记基因活性调节。
WBS先天性脐疝，巨舌症，体细胞生长过度，由人类No11p15.5区段印迹基因表达失衡引起；
这些印记基因分属两个印记区，其中，第一印记调控区ICR 主要含Igf2-DMR-H19；
Igf2是父源等位基因表达的胚胎生长因子，表达上调对BWB的病理过程很种重要；H19是母源等位基因表达的polⅡ转录子，产物丰度高的非编码RNA。
母源染色体：染色体屏障调节蛋白CTCF与ICR结合，隔断了增强子对Igf2的活化，增强子激活了H19，表达ncRNA；
父源染色体：ICR 甲基化，CTCF不能与ICR结合，沉默了H19-NC，增强子激活Igf2，mRNA表达。
6. 莱昂假说的证据：
（1 ）玳瑁猫(calico cat) 总是雌性的杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体
（2）人成纤维细胞克隆中6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)的表达(3）无汗腺外胚层发育不良
(4)人类红绿色盲
7. X染色体失活中心及所包含的已知的基因的作用
Xic包括4个已知基因：
1、Xist：失活X染色体特异转录本(X-inactive specific transcript，Xist)基因
2、Tsix：与Xist整个转录单位反向的转录本基因
3、Xce：X染色体控制原件
4、DXPas34基因
8.失活X染色体的特点：
Xa上的Xist高度甲基化，Xi上的Xist去甲基化，CpG岛高度甲基化，组蛋白H4去乙酰化；
9. DNA甲基化在原核微生物中作用：
（1）保护细胞免受入侵DNA的影响，通过限制性内切酶能够辨别是否甲基化，借以区分自身的和外源的DNA，将未甲基化的入侵的外源DNA切碎并清除；
（2）保证DNA复制的忠实性。
10.DNA甲基化在真核生物钟的作用：
第一：控制基因活性状态(开或关)
第二：遏制基因组内寄生虫
第三：维持染色体结构稳定性
第四：维持正常胚胎发育
第五：甲基化与癌变和某些遗传病有关
11.DNA甲基化类型：
1)从头甲基化(de novo methylation)
发生于胚胎过程和成体细胞的分化，由DNA甲基转移酶DNMT3a和DNMT3b负责；
2)维持甲基化(maintenance methylation)
发生于DNA复制过程中，由DNA甲基转移酶DNMT1负责。
12.组蛋白修饰的类型基因活性调控：
13.染色质重塑的主要过程：
1) 序列特异性的DNA结合蛋白通常引导组蛋白乙酰基转移酶到染色
质的特定区域；
2) 乙酰基转移酶修饰附近的核小体，使30nm的DNA纤丝转变为较易接
近的10nm纤丝，增加相关DNA的可接近性；
3) 导致第二个DNA结合蛋白的结合，由它招募来一个核小体重塑复合
物，核小体重塑复合物的定位有助于临近核小体的滑动，暴露了第三个DNA结合蛋白的结合位点；
4) 转录起始位点与RNA聚合酶结合，转录开始。
14.非编码RNA的类型及作用：
ncRNA的概念：广义指除mRNA以外的所有RNA，狭义指调控RNA，noRNA含有高密度的终止子，不含开放阅读框(ORF)；
ncRNA分类：
1)miRNA(microRNA)和siRNA(smallinterference RNA) 长约
18~25nt，通过对靶RNA的降解和抑制翻译，调控转录，使基因沉默，干扰基因的表达；
2)小RNA长约20~300nt，参与靶RNA的修饰、端粒DNA合成、染色
质重塑、基因转录；
piRNA长约30nt，参与配子发生；
3)中等/大RNA长约300~1000nt或以上，参与基因组印记、X染色
体随机失活、DNA去甲基化、转录、产生miRNA和小RNA。
15.双链RNA的来源与作用：
来源：
1)由重复DNA元件双向转录产生
2)由能够形成内部碱基配对的RNA转录物形成
3)由缺乏适当加工信号的非正常RNA转录物形成
作用：？？？
第七章动物基因组学基础
一、名词解释
1、遗传标记：一种研究遗传物质传递轨迹的标记方法。示踪染
色体、染色体片段、基因等遗传物质。在分子水平上称为“分子标记。
2、分子标记：分子标记是以个体间遗传物质内核苷酸序列变
异为基础的遗传标记，是DNA 水平遗传多态性的直接的反
映。
3、PCR—RFLP:将PCR技术用于RFLP分析。该技术先用一对引物特异性扩增基因组的某一高变区，然后用限制性内切酶消化PCR产物，电泳检测多态性。
4：RFLP：分析一次只能检测一个位点，多态信息含量较低，而且操作复杂，耗时费力，成本高，并且对模版DNA需求量大。
5、RAPD：全称是随机扩增多态性DNA，此技术建立于PCR 基础之上，使用一系列具有10个左右碱基的单链随机引物，对基因组的DNA全部进行PCR扩增，以检测多态性。
6、SSCP：全称单链构象多态标记，一种基于DNA构象差别来检测点突变的方法。相同长度的单链DNA，如果碱基序列不同，形成的构象就不同，这样就形成了单链构象多态性。
7、DFP:多态性检测率高；位点呈共显性遗传；个体具有高度特异性；技术复杂、成本高、有时谱带过于复杂。
VNTR:真核生物基因组中的可变串联重复序列，有两类：小卫星和微卫星，两者具有高。度的变异性。
8、基因组：一个配子中染色体遗传物质的总和。
9、基因组学：将各种生物的基因组作为一个整体来研究，包括对整个基因组的克隆和功能识别，研究基因组的结构、功能及表达产物的科学。一个重要分支就是如何为基因组测序。
10、C—值悖理：基因组的大小通常以一个基因组的DNA含
量来表示，成为生物体的C值。
11、基因家族：是真核生物基因组中来源相同，结构相似，功能相关的一组基因。
12、基因簇:是指基因家族的各成员紧密成簇排列成大段的串联重复单位，定位于染色体的特殊区域，它们是同一个祖先基因扩增的产物。
13、假基因：存在于基因家族中，结构和功能基因具有同源性，无转录产物或转录产物失活，由突变产生。
14、蛋白质组:是指“一种基因组所表达的全套蛋白质”。
15、比较基因组学：根据不同物种之间基因组序列和结构上的相似性，比较相似于相异，即比较基因组学。
16、功能基因组学：随着基因组测序的发展，遗传学家手中可以支配的数据以海量计。利用这些数据在全局的尺度上对基因表达产物及其互作的研究就称为功能基因组学。
17、简单序列重复：又称微卫星，是高度重复序列，广泛存在于真核生物基因组，重复单位的核心序列为2~6bp
18、序列标定位点：序列标记位点（STS）又称为序列靶位点。这是一种RFLP技术转为基于PCR的方法。首先将RFLP探针进行序列分析，然后根据其设计出长度为20个左右的一对引物，对基因组DNA进行PCR扩增，最后进行电泳检测分析。
19、单核苷酸多态性：是指染色体上的某个存在单个碱基的
变化，包括单碱基的转换、颠换、插入和缺失等。
20、物理图：是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。其目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。
21、叠连群：一组相互两两头尾拼接的可装配成长片段的DNA 序列克隆群。
22、Lod值：计算的是两个基因座之间所观察的重组率相对于无重组率的似然值之比的对数，这个值越大，两个座位，或者考察的众多座位连锁在一起的可能性越大。
23、细胞遗传学图谱：是将基因或DNA片段直观于染色体上的物理图谱。
*24、辐射杂种图谱：
25、叠连群图谱：分辨在基因文库克隆群中叠连群插入片段的顺序关系，通过互相邻接的两个片段间存在的重叠部分，推断出各叠连群覆盖整个染色体的克隆片段在染色体上的顺序，最后构建出叠连群图谱。
26、DNA芯片：是指采用类似大规模集成电路的手段将寡核苷酸探针或者DNA,cDNA有规律地排列固定在指甲大小的硅片上而形成的测序集成块。
27、染色体步移：从第一个重组克隆插入片段的一端分离出一个片段作为探针从文库中筛选第二个重组克隆，该克隆插
入片段含有与探针重叠顺序和染色体的其他顺序。从第二个重组克隆的插入片段再分离出末端小片段筛选第三个重组克隆，如此重复，得到一个相邻的片段，等于在染色体上移了一步，故称之为染色体步移。
28、重叠序列：把两端有重叠片段的序列所串联起来的单位。
29、横向同源：在同一基因组中源于基因复制事件，执行不同但相关功能的同源序列或结构。
30、直系同源：那些在不同物种中的执行相同或高度形似功能的。
31、转录组：广义上指某一生理条件下，细胞内所有转录产物的集合，包括信使RNA、核糖体RNA、转运RNA及非编码RNA；狭义上指所有mRNA的集合。
32、蛋白组：是一种在整体水平上研究细胞内蛋白质的组成及其活动规律的。
33、表型组：是指某一生物的全部性状特征；表型组学（phenomics）是一门在基因组水平上系统研究某一生物或细胞在各种不同环境条件下所有表型的学科。
二、简答题
1、各种分子标记的检测原理
1、RFLP标记：1、利用限制性内切酶消化基因组DNA，形成大小不等，数量不同的分子片段。
2、经电泳分离、
3、将DNA片段转移至支持膜上。
4、然后用放射性同位素（32P）或非同位素标记的探针与支持膜上的DNA片段进行杂交。
5、不同基因组DNA酶切位点的改变，会使得RFLP谱带表现出不同程度的多态性。
2、PCR—RFLP标记：将PCR技术用于RFLP分析，即PCR-RFLP。该技术先用1对引物特异性扩增基因组的某一高变区，然后用限制性内切酶消化PCR产物，电泳检测多态性。PCR-RFLP分析省去了探针的制备、分子杂交等繁琐的过程，DNA需求量也少，大大简化了传统的RFLP技术。
3、
4、SSCP标记：经PCR扩增的目的片段在高温变性处理后，
使保持在单链状态下，然后在一定浓度的非变性聚丙烯
酰胺凝胶中电泳，由于单链DNA迁移率主要取决于
DNA单链所形成的空间构象。这种构象由DNA单链碱
基顺序决定，其稳定性靠分子内部的相互作用来维持。
相同长度的单链DNA，可以因其单个碱基的差异，所形
成的空间构象就会不同，其在凝胶中泳动速度不一样，
从而显示出带型的差异。
4、VNTR标记：真核生物基因组中的可变串联重复序列。有两类:小卫星和微卫星，两者具有高度的变异性。小卫星重复单位的核心序列为15一76bp，近缘物种和个体间的小卫星核心序列有着一定的同源性，在一定的条件下可以相互杂交。微卫星又称简单序列重复(simple sequence repeat,SSR)是高度重复序列，广泛存在于真核生物基因组，重复单位的核心序列为2~6bp。
5、单核苷酸多态性标记(SNP)：是指染色体上的某个存在单个碱基的变化，包括单碱基的转换、颠换、插入及缺失等。其比较的不是DNA的片段长度，而是相同序列长度里的单个碱基的差别。
2、基因组序列的特征。？？？
3、基因组重复序列的特点。
①重复单位的长度多样性,短的仅几个甚至两个核苷酸,长的有几百乃至上千个核苷酸。
②重复的次数多样性,少的可重复几十次,多的上百万次。
分为中度重复序列和高度重复序列。中度重复序列包括短分散重复序列和长分散重复序列，高度重复序列卫星DNA由重复长度为2—200bp的重复序列组成。
4、基因组序列测定的原理。？？？
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
高中生物必修2 第一章孟德尔的豌豆杂交实验单元训练 一、单项选择题（每小题只有一个正确选项） 1．下列属于相对性状的是 A．狗的长毛与卷毛 B．兔的长毛与猴的短毛 C．豌豆的黄粒与圆粒 D．人的单眼皮和双眼皮 2．性状分离是指 A．染色体的分离 B．遗传因子的分离 C．杂合体后代表现出相对性状的不同类型 D．A、B、C均是 3．一对杂合黑色豚鼠交配，产下了4只小豚鼠，这4只小豚鼠的表现型是 A．全部黑色 B．黑白各一半 C．黑白之比为3︰1 D．以上情况均有可能 4．关于基因型与表现型关系的叙述，其中错误的是 A．表现型相同，基因型不一定相同 B．基因型相同，表现型不一定相同 C．在同样的环境中，基因型相同，表现型不一定相同 D．在同样的环境中，表现型相同，基因型不一定相同 5．基因型为Dd的植株产生的配子间的关系是 A．雌雄配子间的比为1︰1 B．D雌配子、D雄配子、d雌配子、d雄配子之间的比是l∶1∶1∶1 C．D配子与d配子之比是3∶l D．雌雄配子间无确定的比例 6．高粱有红茎和绿茎，把红高粱上结的种子播种后，长出760株红茎和240株绿茎，那么这株红高粱的双亲基因型是 A．Rr×Rr B．Rr×rr C．RR×Rr D．RR×rr 7．在孟德尔的豌豆杂交实验中，必须对母本采取的措施是 ①开花前人工去雄②开花后人工去雄③自花授粉前人工去雄④去雄后自然授粉⑤去雄后人工授粉⑥授粉后套袋隔离⑦授粉后自然发育 A．①④⑦ B．②④⑥ C．③⑤⑥ D．①⑤⑥ 8．要判断某一个体是不是纯合体，最好的方法是 A．让其与杂合体交配 B．让其与纯合体交配 C．让其与隐性类型交配D．让其与显性类型交配 9．某生物的遗传因子组成为AaBb，已知Aa和Bb两对遗传因子分别位于两对同源染色体上，那么该生物的体细胞，在有丝分裂的后期，遗传因子的走向是 A．A与B走向一极，a与b走向另一极 B．A与b走向一极，a与B走向另一极 C．A与a走向一极，B与b走向另一极 D．走向两极的均是A、a、B、b 10．豌豆的高茎对矮茎是显性，现进行高茎豌豆间的杂交，后代既有高茎豌豆又有矮茎碗豆，若后代全部高茎进行自交，则所有自交后代的表现型比为 A．3∶1 B．5∶1 C．9∶6 D．l∶111．在孟德尔的一对相对性状的遗传实验中，具有1∶l比例的是 ①杂种自交后代的性状分离比②杂种产生配子类型的比例③杂种测交后代的性状分离比④杂种自交后代的遗传因子类型比例⑤杂种测交后代的遗传因子类型比例 A．①②④ B．②④⑤ C．①③⑤ D．②③⑤ 12．如图是某白化病家族的遗传系谱，请推测Ⅱ-2与Ⅱ-3这对 夫妇生白化病孩子的几率是 A．1/9 B．1/4 C．l/36 D．l/18 13．下列各组杂交子代中，只能产生一种性状的是 A．BBSs×BBSs B．Bbss×bbSs C．BbSs×bbss D．BBss×bbSS 14．采用下列哪一种方法，可以依次解决①～④中的遗传学的是 ①鉴定一只白羊是否是否纯种②在一对相对性状中区分显隐性 ③不断提高小麦抗病品种的纯合度④检验杂种Fl的基因型 A．杂交、自交、测交、测交 B．测交、杂交、自交、测交 C．测交、测交、杂交、自交 D．杂交、杂交、杂交、测交 15．下列对等位基因的概括中，阐明其本质作用的是 A．控制同一性状的不同表现类型 B．位于一对同源染色体的相同位置上 C．在杂合子体细胞中呈杂合状态 D．属于同一基因的不同表现形式 16．黄色圆粒豌豆（YyRr）与某种豌豆杂交，所得的种子中黄色圆粒有281粒，黄色皱粒有270粒，绿色圆粒有95粒，绿色皱粒有90粒，则该豌豆的基因型是 A．YyRR B．YYrr C．YyRr D．Yyrr 17．用高秆抗病小麦（DDTT）和矮秆易染锈病小麦(ddtt）为原始材料，培育矮抗小麦，根据基因的自由组合定律，要想在F2中获得90株“矮抗”小麦，应至少从Fl植株上选取多少粒种子点播A．1140粒 B．480粒 C．360粒 D．270粒 18．基因型为AaBb的个体（两对基因独立遗传），产生基因型为aB卵细胞的同时，3个极体的基因型是 A．AB、ab、ab B．Aa、aB、aB C．aB、Ab、Ab D．aB、AB、AB 19．基因的分离定律和自由组合定律中的“分离”和“自由组合”的基因指的是 ①同源染色体上的基因②同源染色体上的等位基因③同源染色体上的非等位基因④非同源染色体上的非等位基因 A．①③ B．②④ C．①④ D．②③ 20．向日葵种子粒大（B）对粒小（b）是显性，含油少(S）对含油多（S）是显性，某人用粒大油少和粒大油多的向日葵进行杂交，结果如右图所示。这些杂交后代的基因型种类有A．4种B．6种C．8种D．9种 21．让杂合体Aa连续自交三代，则第四代中杂合体所占比例为 A．1/4 B．1/8 C．l/16 D．l/32 22．基因型为AaBB和aaBb的两个亲本杂交，下列叙述错误的是 A．亲本各产生两种配子 B．后代有四种基因型 C．后代有四种表现型 D．后代基因型之比为1∶1∶1∶1 23．按自由组合定律，一亲本的基因型为YyRR，与另一亲本杂交，产生的子一代基因型为YYRR、YyRR、yyRR。那么，另一亲本的基因型应是
1.遗传病特指 A.先天性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 E.既是先天的，也是家族性的疾病B.家族性疾病 D.不可医治的疾病 2. Down综合症是 A单基因病 B.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 C.染色体病 3.脆性X综合症是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 4.人类基因组计划物理图研究所用的位标是 A.STR B.RFLP C.SNP D.STS E.EST 5. 遗传密码中的四种碱基一般是指 A.AUCG B.ATUC C.AUTG 6. 结构基因序列中增强子的作用特点为 A.有明显的方向性，从5，一3/方向 - 5/方向 C.只能在转录基因的上游发生作用生 作用 E.具有组织特异性 7. 引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B. 羟胺 C.甲醛 8. 染色体结构畸变属于 A.移码突变 B. 动态突变 E.颠换D.ATCG E.ACUG B. 有明显的方向性，从3 D. 只能在转录基因的下游发D. 亚硝酸 E.5 —溴尿嘧啶 C. 片段突变 D. 转换 9.不改变氨基酸编码的基因突变为
A. 同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D.终止密码突变 E. 移码突变 10. 属于颠换的碱基替换为 A.G和T B.A 和G C.T 和C D.C 和U E.T 和U 11. 系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称 A.受累者 B.携带者 C.患者 D.先证者 E.以上都不对 12. 一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 13. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 14. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 15. 一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次 生育的患病风险是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% 16. 在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是 A.XAXA B.XAXa C.XaXa D.YAY E.XaY 17. 一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子的概 率是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% ____ 18. 一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的概率 是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
第1章 遗传因子的发现 （单元检测） 一、单项选择题 1．鉴别一株黄色子叶的豌豆是否为纯合子，常用的方法是（ ） A ．杂交 B ．测交 C ．检查染色体 D ．观察性状 2．两只杂合子白羊为亲本，接连生下3只小羊是白色。若它们再生第4只 小羊，其毛色（ ） A ．一定是白色的 B ．一定是黑色的 C ．是白色的可能性大 D ．是黑色的可能性大 3．关于测交，不正确的说法是（ ） A ．F 1×隐性类型→检测F 1的基因型 B ．通过测定F 1的基因组成来验证对分离现象理论解释的科学性 C ．测F 1的基因型是根据F 1×隐性类型→所得后代表现型反向推知的 D ．测交时，与F 1杂交的另一亲本无特殊限制 4．隐性性状是指（ ） A ．测交后代中未显现的性状 B ．杂种F 1中未显现的性状 C ．自交后代中未显现的性状 D ．后代中始终未显现的性状 5．某种基因型为Aa 的高等植物产生的雌雄配子的比例是（ ） A ．雌配子︰雄配子 = 1︰1 B ．雌配子︰雄配子 = 1︰3 C ．A 雌配子︰a 雄配子 = 1︰1 D ．雄配子很多，雌配子很少 6．下列关于性状分离的叙述中正确的是（ ） A ．性状分离就是具有相对性状的亲本杂交，F 1只表现一个亲本的性状 B ．性状分离就是指杂合的F 1产生的两类配子 C ．性状分离就是指杂合的F 1的后代出现不同的性状表现 D ．性状分离就是指同一生物个体会表现出不同的性状类型 7．下列属于相对性状的是（ ） A ．狗的长毛与卷毛 B ．蚕豆的高茎与豌豆的矮茎 C ．玉米叶鞘的紫色和叶片的绿色 D ．兔的长毛与短毛 8．性状分离比的模拟实验中，每次抓后统计过的小球要重新放回桶内，其 原因是( ) A ．表示两种配子的数目要相等 B ．避免小球的丢失 C ．避免小球损坏 D ．小球可再次使用 9．孟德尔的遗传规律不适合原核生物，其原因是（ ） A ．原核生物没有遗传物质 B ．原核生物没有核物质 C ．原核生物没有膜性细胞器 D ．原核生物无染色体，主要进行无性生殖 10．人类多指是一种常染色体上显性基因控制的遗传病，若夫妇俩一方是患 者，另一方正常，则子女出现的情况是（ ） A ．全部是患者 B ．全部是正常 C ．一半是患者，一半是正常 D ．子女的情况要根据患者是纯合子还是杂合子来决定 11．周期性偏头痛是由常染色体上的基因引起的遗传病，表现型正常的双亲 生了一个患病的女儿。若这对夫妇再生一个孩子，表现型正常的概率应该是 （ ） A ．41 B ．43 C ．8 3 D ．100 %
、选择题 1. 孟德尔解释分离现象时提出了超越当时时代的假说，其主要内容包括（ ） ①生物的性状是由遗传因子决定的；②遗传因子存在于细胞核中；③体细胞中遗传因子是成对 存在的；④配子中只含有每对遗传因子中的一个；⑤每对遗传因子随同源染色体的分离而分别进入 不同的配子中；⑥受精时，雌雄配子的结合是随机的。 4. 基因型为AA 的牛与杂种公牛表现有角，杂种母牛与基因型为 牛交配，生下一只无角牛，这只牛的性别是 A. 雄牛 B. 雌牛 C. 雌、雄牛都可能 D. 无法确定 5. 下列有关性状分离比模拟实验的叙述，不正确的是（ ） A. 彩色小球大小、形状、质地要一致 B. 抓小球时应双手同时进行，最好闭眼 C. 每次抓小球，统计的小球不必放回桶内，共进行多次即可 D. 每次抓小球以前必须摇动小桶，使彩球充分混合 6. 将豌豆一对相对性状纯合显性个体和纯合隐性个体间行种植，另将玉米一对相对性状纯合显 性个体和纯合隐性个体间行种植。问隐性纯合一行植 株上所产生的 冋是（ ） A. 豌豆和玉米都有显性个体和隐性个体 B. 豌豆都为隐性个体；玉米既有显性又有隐性 C. 豌豆和玉米的显性和隐性比例都是 3 : 1 D. 玉米都为隐性个体，豌豆既有显性又有隐性 7. 猫的无尾和有尾是一对相对性状，遵循分离定 律。无尾猫是一种观赏猫，为了选育纯种的无 尾猫，让无尾猫自交多代，但发现每一代中总会出现约 1/3的有 尾猫，其余均为无尾猫。由此推断 正确的是（ ） A.猫的有尾是由显性基因控制的 B. 自交后代出现有尾猫是因为亲本是杂合子 C. 自交后代无尾猫中既有杂合子又有纯合子 D. 无尾猫与有尾猫杂交后代中无尾猫约占 1/3 8. 下列关于隐性性状的叙述，错误的是（ ） A. 由隐性遗传因子决定的性状 B. 生物在正常情况下不能表现的性状 C. 只有在隐性纯合时才能表现的性状 D. 具有相对性状的纯合亲本杂交在 R 中不能表现的性状 9. 水稻的非糯性对糯性为显性，非糯性花粉遇碘呈蓝黑色，糯性花粉遇碘呈橙红色。将纯合的 非糯性品种与糯性品种杂交得 F1,取R 的花粉用碘液染色；在显微镜下观察这两种花粉的微粒，理 遗传因子的发现 A. ①②③④ B. ①③④⑥ 2. 下列各组性状属于相对性状的是（ A. 玉米的黄粒和圆粒 B. C.绵羊的白毛和黒毛 D. 3. 遗传学中表示自交符号的是（ C. ①②③⑤⑥ D.①②③④⑤⑥ ） 家鸡的长腿和毛腿 豌豆的高茎和豆荚的绿色 ） D. P aa 的牛表现为无角，现有一对有角
第一部分：名词解释和思考题 第八章肿瘤遗传学 一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma） 癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。 家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor） 指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性 指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number） 干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。 旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。 众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体 标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。 特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。 非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc） 癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。 病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。 细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH） 肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。 杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene） 肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。 转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。 二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？ 答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
遗传因子的发现 一、选择题 1孟德尔解释分离现象时提出了超越当时时代的假说，其主要内容包括（ ①生物的性状是由遗传因子决定的；②遗传因子存在于细胞核中；③体细胞中遗传因子是成对 存在的；④配子中只含有每对遗传因子中的一个；⑤每对遗传因子随同源染色体的分离而分别进入 不同的配子中；⑥受精时，雌雄配子的结合是随机的。 4?基因型为AA 的牛与杂种公牛表现有角，杂种母牛与基因型为 aa 的牛表现为无角，现有一对有角 牛交配，生下一只无角牛，这只牛的性别是 A. 雄牛 B.雌牛 C.雌、雄牛都可能 5?下列有关性状分离比模拟实验的叙述，不正确的是（ A. 彩色小球大小、形状、质地要一致 B. 抓小球时应双手同时进行，最好闭眼 C. 每次抓小球，统计的小球不必放回桶内，共进行多次即可 D. 每次抓小球以前必须摇动小桶，使彩球充分混合 6?将豌豆一对相对性状纯合显性个体和纯合隐性个体间行种植，另将玉米一对相对性状纯合显 性个体和纯合隐性个体间行种植。问隐性纯合一行植株上所产生的 F i 是（ ） A. 豌豆和玉米都有显性个体和隐性个体 B. 豌豆都为隐性个体；玉米既有显性又有隐性 C. 豌豆和玉米的显性和隐性比例都是 3 : 1 D. 玉米都为隐性个体，豌豆既有显性又有隐性 7?猫的无尾和有尾是一对相对性状，遵循分离定律。无尾猫是一种观赏猫，为了选育纯种的无 尾猫，让无尾猫自交多代，但发现每一代中总会出现约 1/3的有尾猫，其余均为无尾猫。由此推断 正确的是（ ） A. 猫的有尾是由显性基因控制的 B. 自交后代出现有尾猫是因为亲本是杂合子 C. 自交后代无尾猫中既有杂合子又有纯合子 D. 无尾猫与有尾猫杂交后代中无尾猫约占 1/3 8?下列关于隐性性状的叙述，错误的是（ ） A. 由隐性遗传因子决定的性状 B. 生物在正常情况下不能表现的性状 C. 只有在隐性纯合时才能表现的性状 D. 具有相对性状的纯合亲本杂交在 F 1中不能表现的性状 9?水稻的非糯性对糯性为显性，非糯性花粉遇碘呈蓝黑色，糯性花粉遇碘呈橙红色。将纯合的 非糯性品种与糯性品种杂交得 F 1，取F 1的花粉用碘液染色；在显微镜下观察这两种花粉的微粒，理 论上蓝黑色与橙红色的比例为（ ） A.①②③④ B.①③④⑥ C.①②③⑤⑥ D.①②③④⑤⑥ 2?下列各组性状属于相对性状的是（ A. 玉米的黄粒和圆粒 C.绵羊的白毛和黒毛 B.家鸡的长腿和毛腿 D.豌豆的高茎和豆荚的绿色 3?遗传学中表示自交符号的是（ A.: B. X C.早或S D.P D.无法确定
遗传因子的发现试题 及答案 、单项选择题 1. 基因型为 AaBb 的个体与基因型为 aaBb 的个体杂交，两对基因独立遗传，则后代中 A ．表现型 4 种，比例为 3:1:3:1 ；基因型 6种 B ．表现型 2 种，比例为 3:1 ，基因型 3 种 C ．表现型 4 种，比例为 9:3:3:1 ；基因型 9种 D ．表现型 2 种，比例为 1:1 ，基因型 3 种 2. YyRR 的基因型个体与 yyRr 的基因型个体相杂交 (两对基因独立遗传 )，其子代表现型的理论比为 A.1 ∶1 B.1∶ 1∶1∶1 C.9∶3∶3∶1 D.42 ∶ 42∶ 8∶8 3. 人类多指基因 (T)对正常指 (t)为显性，白化基因 (a)对正常基因 (A) 为隐性，都是在常染色体上且独立遗传。一 个家庭中，父亲是多指，母亲一切正常，他们有一个白化病而手指正常的孩子，则下一个孩子只有一种病和同 时有两种病的概率分别是 A.3 ／4、1／4 B.1／2、1／8 C.1／4、1／4 D.1／4、1／8 4. 已知某植物开红花是由两个显性基因 A 和B 共同决定的，否则开白花，两对基因符合自由组合定律，则植株 AaBb 自交后代的表现型种类及比例是 A ．4种， 9∶3∶3∶1 B ．4种，1∶1∶1∶1 C ．2种，3∶1 D ．2种， 9∶7 5. 番茄高茎 (T) 对矮茎 (t) 为显性，圆形果实 (S) 对梨形果实 (s) 为显性(这两对基因符合自由组合定律) 。现将 两个纯合亲本杂交后得到的 F1与表现型为高茎梨形果的植株杂交，其杂交后代的性状及植株数分别为高茎圆 形果 120株，高茎梨形果 128株，矮茎圆形果 42株，矮茎梨形果 38株。这杂交组合的两个亲本的基因型是 A.TTSS × ttSS B.TTss ×ttss C.TTSs × ttss D.TTss × ttSS 6. 35. 孟德尔的豌豆杂交实验中，将纯种的黄色圆粒( YYRR)豌豆与纯种的绿色皱粒( yyrr )豌豆杂交。得 F2 种子 556粒(以 560粒计算)。从理论上推测， F2种子中基因型与其个体数基本相符的是 选项 A B C D 基因型 YyRR yyrr YyRr YyRr 个体数 140粒 140粒 315粒 140粒 7. 如图所示，表示纯合体细胞的是 F 1全是白色盘状南瓜，产生的 F 2中杂合的白色球状南瓜有 4 000 株，则纯合的 8. 人类多指畸形是一种显性遗传病。若母亲为多指( Aa)，父亲正常，则他们生一个患病女儿的可能性是 9. 白色盘状与黄色球状南瓜杂交， 黄色盘状南瓜有( ) A.1 333株 B.2 000株
精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B
[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
第一章遗传因子的发现单元测试题 一、选择题（每小题只有一个答案符合题意要求） 1．遗传的基本规律是研究生物在传种接代过程中（）A．染色体的传递规律B．相对性状的传递规律C．基因的传递规律D.基因型的传递规律 2．下列各对性状中，属于相对性状的是（） A．狗的短毛和狗的卷毛B．羊的黑毛和兔的白毛 C．果蝇红眼和果蝇棒眼D．人的右利手和人的左利手 3．下列基因型中不是配子的是 ( ) A、YR B、Dd C、BV D、AB 4．大豆的白花和紫花是一对相对性状。下列四组杂交实验中，能判断显性和隐性关系的( ) ①紫花×紫花→紫花②紫花×紫花→301紫花＋101白花 ③紫花×白花→紫花④紫花×白花→98紫花＋102白花 A．①和② B．③和④C．①和③ D．②和③ 5．水稻的非糯性对糯性是显性，将糯性品种与纯合子非糯性品种杂交，将F1的花粉用碘液染色，则非糯性花粉呈蓝色，糯性花粉呈棕红色。在显微镜下统计这两种花粉，非糯性花粉与糯性花粉的比应是（）A．1∶1 B．1∶2 C．2∶1 D．3∶1 6．欲鉴别一株高茎豌豆是否是纯合子，最简便易行的方法是（）A．杂交 B．回交C．测交 D．自交 7．卷舌（A）对不卷舌（a）为显性，某三口之家中，母亲及其独生女儿不能卷舌，则该女孩的母亲和父亲的基因型分别为 ( ) A．aa和AA B、AA和aa C、aa和Aa D、Aa和aa 8．右图为一家族的遗传谱系，已知该病由一对等 位基因控制，若Ⅲ 7和Ⅲ 10 婚配，生下了一个正常 女孩，他们再生一个患病男孩的概率是（ B ） A．1/8 B．3/8 C．1/4 D．1/6 9．将具有1对等位基因的杂合体，逐代自交3次，F 3 代中纯合体比例为 ( ) A、1/8 B、7/8 C、7/16 D、9/16 10.下列相交的组合中，后代会出现两种表现型的是（遗传遵循自由组合定律）（） A．AAbb╳aaBB B.AABb╳aabb C.AaBa╳AABB D.AaBB╳AABb 11．桃的果实成熟时，果肉与果皮粘连的称为粘皮，不粘连的称为离皮；果肉与果核粘连的称为粘核，不粘连的称为离核。已知离皮(A)对粘皮(a)为显性，离核(B)对粘核(b)为显性。现将粘皮离核的桃(甲)与离皮粘核的桃(乙)杂交，所产生的子代出现4种表现型。由此推断，甲、乙两株桃的基因型分别是() A．AAB B、aabb B．aaBB、AAbb C. aaBB、Aabb D．aaBb、Aabb 12．黄色（Y）圆滑（R）豌豆与绿色（y）皱粒（r）豌豆杂交得到后代：黄圆70，黄皱75，绿圆73，绿皱71，这两个亲本的基因型是（）A．YyRr×yyrr B．YYRr×YYRr C．YyRr×YyRr D．YYRR×yyrr 13．某种哺乳动物的直毛(B)对卷毛(b)为显性，黑色(C)对白色(c)为显性。(这两对基因分别位于不同对的同源染色体上)。基因型为BbCc的个体与“个体X”交配。子代表现型有：直毛黑色、卷毛黑色、直毛白色和卷毛白色，它们之间的比为3∶3∶1∶1。“个体X”的基因型为（）A．BbCc B．Bbcc C．bbCc D．bbcc 14.人的秃顶由常染色体上的显性遗传因子B控制，但只在男性表现。一个非秃顶男性和一个其父是非秃顶的女性结婚，他们生了一个男孩，该男孩后来表现为秃顶，则该男孩的母亲的遗传组成是（） A、BB B、Bb C、bb D、b 15.羊的毛色白色对黑色为显性，两只杂合白羊为亲本，接连生下了3只小羊是白羊，若他们再生第4只 小羊，其毛色（）