遗传学汇总
一.名词解释
1.遗传：亲代与子代之间相似的现象。
2.变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。//
3.性状：生物体所表现出来的形态特征和生理特征的总称。
4.单位性状：被区分开来的一个具体的性状。
5.相对性状：同一单位性状在不同个体间表现出来的相对差异。
6.显性性状：F1代中表现出来的性状。
7.隐形性状：F1代中未表现出来的性状。
性状的分离现象：F1代的性状表现是一致的，只表现一个亲本的性状；F2代性状表现是不同的，一部分表现一个亲本性状，其余的表现另一个亲本性状。
8.等位基因：遗传学中将控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因。
9.基因型：个体基因的组合。
10.表现型：生物体所表现的性状。
11.纯合体基因型：等位基因一样。
12.纯合体：具有纯合基因型的个体。
13.杂合基因型：等位基因不同。
14.杂合体：具有杂合基因型的个体。
15.测交：被测验的个体与隐性纯合个体间的杂交。
16.完全显性：F1所表现的性状都和亲本之一完全一样。
17.不完全显性：有些性状，其杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型。
18.共显性：一对等位基因的两个形状在杂合体中都表达的遗传现象。
19.镶嵌显性;双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图案式的现
象。
20.复等位基因：遗传学把同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因。
21.致死基因：当其发挥作用时导致生物体的死亡的基因。
22.基因互作：不同对基因相互作用共同决定同一单位性状表现的结果的现象。
23.互补作用：当只有一对基因是显性，或两队基因都是隐性时，则表现另一性状。
24.积加作用：指当两对或两对以上基因互作时，显性基因对数累积愈多，性状表现
愈明显的现象。
25.重叠作用：两对或两对以上等位基因同时控制一个单位性状，只要其中一对等位
基因中存在显性基因，个体便表现显性性状，两对基因均为纯合隐性时，个体表现隐性性状的基因互作类型。
26.上位作用：两对基因同时控制一个单位性状发育，其中一对基因对另一对基因的
表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称为。
27.显性上位：两对基因同时控制一个单位性状发育，其中一对基因对另一对基因的
表现具有遮盖作用，起遮盖作用的是显性基因称为显性上位。
28.隐性上位：只有在基因型为纯合体时才会影响其它的基因的性状。//
29.连锁现象：原来为同一亲本所具有的两个性状, 在F2中有连系在一起遗传的倾
向。
30.连锁遗传：在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。
31.相引：两个显性基因连锁或两个隐性基因连锁。
32.相斥：一个显性和一个隐性基因的连锁。
33.完全连锁：同一染色体上的非等位基因不发生分离而一起传递到下一代的现象。
34.不完全连锁：同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姊妹染
色单体之间的交换，测交后代中大部分为亲本类型，少部分为重组类型的现象。
35.交换：指同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应
基因间的交换和重组。
36.基因定位：就是确定基因在染色体上的位置
37.单交换：当3个基因顺序排列在一条染色体上时，如果每个基因之间都分别发生
1次交换，即单交换。
38.双交换：对于3个基因所包括连锁区段来说，就是同时发生了两次交换，即双交
换
39.干扰：一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少，这种
现象叫干扰。
40.符合系数：是实际双交换值与理论双交换值的比值，用来表示受到干扰的程度
41.连锁遗传图：通过两点测验或三点测验，即可将一对同源染色体上的各个基因的
位置确定下来，绘制成图，就叫做连锁遗传图。
42.连锁群：存在于同一染色体上的基因群，称为连锁群。
43.性染色体：在生物许多成对的染色体中，直接与性别决定有关的一个或一对染色
体。
44.常染色体：在生物许多成对的染色体中，除了直接与性别决定有关的染色体外，
其余各对染色体统称为常染色体。
45.性连锁：性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。
46.限性遗传：位于性染色体上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现
的现象。//
47.缺失杂合体：某个体的体细胞内同时含有正常染色体及其缺失染色体，称为缺失
杂合体。
48.缺失纯合体：某个体的缺失染色体是成对的，称为缺失纯合体。
49.罗伯逊易位：在一个易位杂合体的自交子代群体内，就有可能出现少了一对染色
体的易位纯合体，这种易位称为罗伯逊易位。
50.染色体组：生物一个属中二倍体种配子中具有的全部染色体称为该生物属的一个
染色体组。
51.同源多倍体：同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的
染色体直接加倍得到。
52.异源多倍体：异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、
属间的杂交种染色体加倍形成的。//
53.基因突变：指一个基因内部可以遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件作
用下所发生的一个或几个核苷酸的改变，导致结构蛋白或酶的改变，从而影响有机体的大小、品质、颜色、结构和生长率等性状的改变。
54.转座子：由几个基因组成的特定的DNA片段，而且往往带有抗菌素抗性基因。
55.遗传力:指基因型方差在表现型方差中所占的比例。
56.质量性状：若一类遗传性状，其表现型和基因型具有不连续的变异，称为质量性
状。
57.数量性状：若一类遗传性状，其表现型变异是连续的，称为数量性状。
58.杂种优势：指杂合体在一种或多种性状上表现优于两个亲本的现象。//
59.基因库：是一组DNA和cDNA序列克隆的集合体。
60.遗传漂变：在一个小群体内，每代从基因库抽样形成下一代个体的配子时，会产
生较大的抽样误差，由这种误差引起群体等位基因频率的偶然变化。
61.哈—魏伯格定律：在一个完全随机交配的群体内，如果没有其他因素干扰时，
则等基因频率及3种基因型频率始终保持一定，各代不变。
二.填空题
1.生物进化和新品种的选育的三大因素遗传、变异、选择。
2. 遗传学中通常把染色体的结构变异分为缺失、重复、倒位和易位四大类，发生在非同源染色体之间的结构变异是易位。
3. 遗传病通常具有垂直传递和终生性的特点，目前已知的遗传病大体可归
、多基因遗传病、染色体遗传病。
4.用卡平方测验的公式是∑=（实得数—预期数）2∕预期数。如果X2值越大，所查出的P值就越小，说明实际结果与理论相符合的程度就越差。
5. 在完全显性，不完全显性、共显性、镶嵌显性等情况下，一对相对性状
代表现型分离比例分别是3:1、1:2、1:2:1、1:2:1 。
杂交，F
2
7.影响性别分化的因素有激素、营养、环境、日照。
8遗传力是指遗传方差在总的表型方差中所占的比例；广义遗传力是遗传方差占表型方差的比值。遗传力越大，说明性状传递给子代的能力就越强，选择效果越好.
9. 全部的哺乳类动物为XY型类型性决定；家禽几乎为ZY型类型性决定；蜜蜂的性别是由染色体倍数决定的；果蝇的性别由性指数决定的。
10. 臂内倒位的倒位环内，非姊妹染色单体之间发生一次交换，其结果是减数分裂的后期分离出四种形式的染色体即双着丝粒染色体无着丝粒染色体正常染色体，倒位染色体。
三、简答题
1、为什么说细菌和病毒是遗传学研究的好材料？
（1）世代周期短；（2）易于管理和进行化学分析；（3）便于研究
基因的突变；（4）便于研究基因的作用；（5）便于基因重组的研
究；（6）便于用作研究基因的结构、功能及调控机制的材料；（7）便于进行遗传操作。
2、有丝分裂在遗传学上的意义：
a.首先是核内每个染色体准确地复制分裂为二。
b.为形成两个在遗传组成上与母细胞完全一样的子细胞提供了基础。
c.其次是复制后的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中
去，使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。
3、.减数分裂在遗传学上的意义：
a.是配子形成过程中的必要阶段；
b.保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性；
c.为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础；
d.同时保证了物种相对的稳定性；
e.增加了这种差异的复杂性；
f.为生物的变异提供的重要的物质基础，有利于生物的适应及进化；
g.为人工选择提供了丰富的材料。
4、三点测验：
通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时测定三对基因在染色体上的位置，是基因定位最常用的方法。特点：
(1).纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更为准确；
(2).通过一次试验可同时确定三对连锁基因的位置。
5、孟德尔群体
通过个体间的相互交配的结果，孟德尔遗传因子可以各种方式从一代传递给另一代的群体称为孟德尔群体。该群体不是一些个体的简单集合体，而是在各个体间有相配关系
的集合体。
6、什么是遗传的平衡定律(哈迪-魏伯格定律)
在一个完全随机交配的群体内，如果没有其它因素（如突变、选择、迁移、遗传漂变等）干
扰，则等位基因频率及三种基因型频率始终保持一定，各代不变。此事实为德国医生魏伯格和英国数学家哈迪在1908年分别发现，故称为“哈迪-魏伯格定律”。
遗传学实验指导 实验1 细胞有丝分裂与减数分裂 实验1.1 植物根尖细胞有丝分裂过程的制片与观察 目的要求 学习和掌握植物细胞有丝分裂制片技术；观察植物细胞有丝分裂过程中染色体的形态特征及染色体的动态行为变化。 实验原理 有丝分裂是植物体细胞进行的一种主要分裂方式。有丝分裂的目的是增加细胞的数量而使植物有机体不断生长。在有丝分裂过程中，细胞核内的遗传物质能准确地进行复制，然后能有规律地均匀地分配到两个子细胞中去。植物有丝分裂主要在根尖、节间、茎的生长点、芽及其它分生组织里进行。将生长旺盛的植物分生组织经取材、固定、解离、染色、压片等处理即可以观察到细胞内的有丝分裂图象。如若需要进行染色体计数，则需进行前处理，即取材之后采用物理的或化学的方法，阻止细胞分裂过程中纺锤体的形成，使细胞分裂停止在中期。这时，染色体不排到赤道板上，而是散在整个细胞质中。这十分便于对染色体的形态、数目进行观察。 试剂和器材 1材料 均可以大蒜(Allium sativum 染色体数目2n=16)、玉米(Zea mays 染色体数目2n=20)、洋葱(Allium cepa染色体数目2n=16)或蚕豆(V icla faba染色体数目2n=12) 等根尖为实验材料。 2试剂 95％乙醇、冰乙酸、石炭酸品红、l mol／L HCl。 3器材 恒温培养箱、显微镜、水浴锅、载玻片、盖玻片、单面刀片、镊子、培养皿、量筒、吸水纸。 操作方法 1生根 植物根尖是植物的分生组织，取材容易，操作方便。植物根尖细胞分裂旺盛，因此，它是细胞有丝分裂相制备与观察的理想选取部位。大蒜、洋葱易于在水培、沙培、土培条件下生根。采用水培时要注意在暗处培养，以满足根生长条件，使根系生长旺盛。玉米和蚕豆种子可先用温水浸泡1天之后，再转入铺有多层吸水纸或纱布的培养皿中，上面盖双层湿纱布置于24～26℃温箱中培养，每天换水二次。 2取材 待根长至l.5~2.0 cm时，将根取下。若实验只需观察细胞有丝分裂的过程和各时期的特征，可将根尖直接放入Carnoy固定液(95％乙醇：冰乙酸=3：1)中固定；如果要观察染色体形态和数目，则必须对根尖进行前处理后才能固定。取材和固定必须要在细胞分裂高峰期进行，即分裂细胞占细胞总数最大值时进行，这样分裂细胞比例大，便于选择和观察。 不同的植物在不同的环境条件，其细胞分裂高峰的时间是不同的。大蒜和洋葱的细胞分裂高峰期通常
普通遗传学知识点总结 绪论 1.什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？ (1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。 (2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。 生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新代进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。 2.遗传学诞生的时间，标志？ 1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展） 第二章遗传的细胞学基础 1．同源染色体和非同源染色体的概念？ 答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体； 异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。 2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？ 染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质 3．染色质和染色体的关系？ 染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。 4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？） 答：有丝分裂： 间期前期中期后期末期 染色体数目：2n 2n 2n 4n 2n DNA分子数：2n-4n 4n 4n 4n 2n 染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0 减数分裂： *母细胞初级*母细胞次级*母细胞*细胞 染色体数目：2n 2n n(2n) n DNA分子数：2n-4n 4n 2n n 染色单体数目：0-4n 4n 2(0) 0 5．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）
实验一果蝇遗传性状的观察 背景知识 果蝇是在世界各地常见的昆虫,属于昆虫纲,双翅目,果蝇科,果蝇属（Drosophila）。果蝇属有3000多种，我国发现800多种，遗传学研究中通常用的是黑腹果蝇(D.melanogaster)。作为遗传学研究的材料，果蝇具有非常突出的优点。它形体小，生长迅速，繁殖率高，饲养方便；世代周期短（约12天即可繁殖一带）；突变性状多；染色体数目少，基因组小；实验处理十分方便，容易重复实验，便于观察和分析。果蝇的遗传学研究广泛而深入，尤其在基因分离、连锁、互换等方面十分突出，为遗传学的发展做出了突出的贡献。目前果蝇仍然是遗传学、细胞生物学、分子生物学、发育生物学等研究中常用的模式生物。 一、实验目的 1.掌握果蝇的基本特征及鉴别雌、雄果蝇的方法,熟悉常见突变型。 2.了解果蝇生活周期特征及各阶段的形态变化。 二、实验材料 野生型和几种常见的突变型黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）。 三、仪器设备 双筒立体解剖镜，培养瓶（粗平底试管或牛奶瓶）及麻醉瓶（与培养瓶一致的空瓶），白瓷板，毛笔。 四、药品试剂 乙醚，玉米粉，酵母粉，蔗糖，丙酸。 五、实验内容和步骤 （一）生活周期的观察 果蝇是完全变态昆虫，其完整的生活周期可分为4个明显的时期，即卵、幼虫、蛹和成虫（图1-1）用放大镜从培养瓶外即可观察到这4个时期，也可取出用立体解剖镜仔细观察。 果蝇的生活周期长短与温度关系很密切，低温使生活周期延长，生活力减低，高于30℃使果蝇不育甚至死亡。果蝇培养的最适温度为20~25℃，25℃培养条件下果蝇从受精卵到成虫约10天，其中卵和幼虫期5天，蛹4天。成虫果蝇在25℃时约成活15天。 卵：受精卵白色，椭圆型，腹面稍扁平，长约0.5mm，在前端背面伸出一触丝，他能使卵附着在事物上。 幼虫：受精卵经24h就可孵化成幼虫，幼虫经2次蜕皮到第3龄期体长可达4~5mm。肉眼观察可见幼虫一端稍尖为头部，上有一黑色沟状口器。 蛹：幼虫4天左右即开始化蛹。化蛹前3龄幼虫停止摄食，爬到相对干燥的表面（如培养瓶壁），渐次形成一个菱形的蛹，起初颜色淡黄、柔软，以后逐渐硬化变成深褐色，此时即将羽化。 成虫：刚从蛹壳中羽化出来的果蝇，虫体较肥大，翅还未展开，体表也未完全几丁质化，所以成半透明的乳白色。透过腹部体壁还可以观察到消化道和性
KEY WORD：分子技术。 1.基因工程 PCR-引物设计；限制性酶切；连接，转化，筛选，质粒提取 2.如何构建报告基因 3.基因的表达如何调控，检测方式？ DNA/RNA manipulate 以Huntington disease举例： （Huntington disease Caused by expansion of a triplet encoding Glu in the 5’ end. Normal allele. 11-34 repeats; Abnormal, triplets expanded.） 【疾病研究如何着手】 查阅文献→选择模式动物 （eg. 选择果蝇。 原因：发育周期短个体小便于饲养成本低，由于研究历史长基因工具系统健全。 研究结果适用于人<13000个基因中有10000个与人同源，人类60%以上的疾病可以在果蝇中找到对应基因>） →构建报告基因 （eg. 使人的Huntington基因能在模式生物中表现出疾病表型） ①在表达基因的coding region的3’端加上GFP，作为基因表达的预告。尽量包括调控序列。通过数据库（例如BioLabs）鉴定确保序列中有promoter和核糖体结合。 ②为PCR设计引物： 大致原则： 5’端：在5’端选择约为20bp的序列，GC个数与AT个数大致相等。在之前加6bp左右的酶切位点，以及在酶切位点之前加上1~2bp的用于提高限制性内切酶效率的碱基。 3’端：大致相同，只是注意DNA序列需要【反向互补】 →连接后转化→克隆筛选→基因提取 【限制性内切酶使用注意】 DNA甲基化、star activity（用量、时间）、enzymes producing compatible ends. （star activity：指由于反应条件不同而产生的切断与原来认识序列不同的位点的现象，也就是说产生Star 活性后，不但可以切断特异性的识别位点，还可以切断非特异性的位点。产生Star活性的结果是酶切条带增多。） 【vector】 用于扩增的cloning vector和用于表达的expression vector 特点见课件。 【Inverse PCR】：用于克隆基因两侧的侧翼序列。
《遗传学实验》简介 课程名称：遗传学实验 课程性质：随课实验 课程属性：基础课 学时学分：学时16学分1 面向专业： 一、课程的任务和基本要求 遗传学实验是生物学所有专业的一门专业基础课程，是一门独立的实验课程，同时也是为了配合遗传学的教学而开设的一门实验课程,本课程由基础操作性、综合性和设计性等多层次实验内容构成，目的在于巩固和加深学生对遗传学知识的理解、验证遗传学理论、并初步掌握遗传学研究所必需的基本实验技术。在此基础上，进行一定比例的综合性、设计性实验，将实验理论和实验技能融为一体，从而培养学生的基本实验思想、实验方法、实验技能和综合应用能力。本课程的任务是从个体、细胞水平揭示遗传学的基本现象与规律，培养学生牢固掌握经典遗传学研究方法与技术，并初步掌握现代遗传学实验操作技能，熟悉遗传学分析方法，同时要求学生初步具备进行遗传学创新性研究的基本能力与素质。 二、实验项目 植物染色体核型分析 果蝇的培养及生活史和形态观察 小鼠骨髓染色体的制片及观察 人群中基因频率的调查 人类巴氏小体观察 三、有关说明 1、与其它课程和教学环节的联系 先修课程：动物学、植物学、生物化学、微生物学 后续课程：分子生物学、基因工程、人类遗传学 平行开设课程：细胞生物学 2、教材和主要参考书目 （1）教材：刘祖洞江绍慧遗传学实验高等教育出版社1987年第二版 （2）主要参考书目 ①张文霞等编遗传学实验指导高等教育出版社2005 年版 ②张贵友等编普通遗传学实验指导清华大学出版社2003 年 实验一1、洋葱根尖有丝分裂染色体标本制备及观察（３学时） 一、教学基本要求： 1. 掌握植物染色体压片法。 2. 掌握有丝分裂各时期的特征。 3. 掌握用秋水仙素诱发多倍体的一般方法 二、教学内容： 1、洋葱根尖有丝分裂染色体标本制备及观察 〖目的和要求〗 本次实验通过对植物根尖的制片和观察, 要求学生初步学会对植物组织、细胞的固定、离析和压片方法，了解有丝分裂的全过程及其染色体的动态变化情况,掌握有丝分裂各时期的特征。〖实验原理〗 有丝分裂是细胞均等增殖的过程, 是体细胞分裂的主要方式.在有丝分裂过程中.细胞内每条染色体都能复制一份, 然后分配到子细胞中,因此两个子细胞与母细胞所含的染色体在数目,形态和性质上均是相同的，在各种生长旺盛的植物组织中均存在着有丝分裂。分生组织→固定→解离→染色→压片→观察（间期、早期、中期、后期、末期） 〖材料和方法〗 洋葱或大蒜或种子根尖 水浴锅、显微镜 卡诺氏固定液、石炭酸品红（或醋酸洋红）染色液，1N盐酸（或0.5%果胶酶+纤维素酶）,秋水仙素（0.1%）1、取材：大蒜、洋葱根尖，恒温箱
· 第一章遗传因子的发现（1）生物的性状是由 决定的。显性性状由 第 1 节孟德尔的豌豆杂交实验（一）决定，用表示（高 茎用 D 表示），隐性性状由 一、豌豆杂交试验的优点决定，用 1、豌豆的特点表示（矮茎用 d 表示）。 （ 1）传粉、授粉。自然状态下，豌豆不会杂 交，一般为。（ 2 ）体细胞中因子（ 2）有的性状。在。纯种高茎的体细胞中遗传2、人工异花授粉的步骤：（开花之前）→（避因子为，纯种矮茎免外来花粉的干扰）→→的体细胞中遗传因子 为。 二、一对相对性状的杂交实验 实验过程说明（3 ）在形成时，成 P 表示，♂表对因子发生彼 示，♀表示此，分别进入不同的 ↓表示产生下一代配子中，配子中只有成对因子中的个。 F1 表示 F2 表示（4）受精时，配子的结合是的。 ×表示 ×表示 三、对分离现象的解释 遗传图解假说 Word 资料
四、对分离现象解释的验证——测交性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性，如花的颜色、茎的测交： F1 与隐性纯合子杂交高矮等。 相对性状：的的。 显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，表现出来的 性状。 隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，没有表现出 来的性状。 性状分离：后代中，遗传性状出现和 的现象。 3、基因类 显性基因：控制的基因，用来表五、分离定律示。 在生物的体细胞中，控制同一性状的因子存在，隐性基因：控制的基因，用来表不相融合；在形成配子时，成对的示。 因子发生，分离后的因子分别进入不等位基因：控制的个基因。 同的中，随配子遗传给后代。4、个体类 六、相关概念表现型：指生物个体实际出来的性状，如高茎和矮茎。 1、交配类基因型：与表现型有关的组成。 杂交：基因型的生物体间相互交配的过程。纯合子：由的配子结合成的合子发育成的个体（能 自交：基因型的生物体间相互交配的过程。遗传，后代性状分离）： 测交：让 F1与。（可用来测定 F1 的基因型，纯合子（如 AA 的个体）纯合属于杂交）子（如 aa 的个体） 正交和反交：是相对而言的，若甲♀×乙♂为，则杂合子由的配子结合成的合子发育成的个体 甲♂×乙♀为。（能稳定遗传，后代发生性状分离） 2、性状类表现型与基因型关系：＋→ 表现型 第3页共10页第4页共10页
Genetic Experiment Course code：81070100 Course Title：Genetic experiment Credit: 1.5 Semester classes:5 Teaching object: Profession of all undergraduate students in biology Pre-course: Biochemistry Microbiology Cell Biology Course Director: Zhang Jianmin . Title: Professor. Course Description： The object chiefly include experiments testing basic theory (the meiosis, three basic laws of the Genetics) and branching object (basic experiments of the inheritance of microorganism, the inheritance of quantitative character, the inheritance of population, the inheritance of human, the molecular inheritance and so on). As the students do the genetic experiments and study basic theory so that their ability to analyse and to solve a problem can heighten. Courses assessment: Course final results= Usually results multiplied by 70% + Examination results at the end multiplied by 30%. Designated teaching: Liu Zudong Jiang Shaohui. “Genetic Experiment” 1992. Beijing. Higher Education Press. A list of reference books: Yang Daxiang. “Genetic Experiment”.2004, Beijing. Science Press.
绪论 遗传病:因遗传因素缺陷导致的疾病称为遗传病. 遗传性疾病的特征和类型 特征：与遗传物质（基因/染色体）改变相关 具有一定形式的遗传性、一定的家族聚集性 表现出先天性 大多数遗传病为先天性疾病，但先天性疾病不一定是遗传病。 大多数遗传病表现出家族聚集性，但家族性疾病不一定是遗传病。 分类：1．染色体病2．单基因遗传病3．多基因遗传病（复杂疾病）4．线粒体遗传病5．体细胞遗传病 遗传的分子基础 基因组：某物种单倍体细胞所具有的遗传信息的总和。对于人来说，是22条常染色体＋1条X染色体+1条Y染色体+线粒体(mtDNA)。 单一序列：又称为单拷贝序列，是基因组中重复数为1或很少的序列。 大多数结构基因是单拷贝序列。 重复序列：重复序列是基因组中重复数达到一定数量的序列。 少数结构基因或基因内存在重复序列。 高度重复序列：由很短的碱基序列组成，重复单位长度300bp以下，重复次数106~108。常呈串联重复排列。 卫星DNA：富含A/T, 主要位于染色体的着丝粒，端粒和Y染色体长臂上的异染色质区。卫星DNA重复频率高达106，重复长度达105bp。 微卫星DNA：重复单位序列最短，只有2～6bp，串联成簇，长度50～100bp，又称为 短串联重复序列（STR）。广泛分布于基因组中。 人类基因组至少有30000个不同的微卫星位点，群体中表现出高度多态性，不同个体间有明显差别，但在遗传上却是高度保守的，因此可作为重要的遗传标记，广泛用于基因定位的连锁分析、种属和个体识别及亲子鉴定。“遗传标记”的特点：群体多态，遗传稳定
多基因家族：由某一祖先基因经过重复、突变所产生的一组基因,是一组来源相同、结 构相似、功能相关的基因。 基因家族中的成员可以聚集在一条染色体上形成簇，也可以分散在不同染色体上。 断裂基因：外显子与内含子间隔排列的基因称为断裂基因。真核细胞绝大多数结构基因是断裂基因。 内含子是指在RNA加工中，被剪切去除的序列，不编码蛋白质，而保留下来的序列称为外显子。 侧翼序列：在第一个和最后一个外显子的外侧，都有一段非编码区。称为侧翼序列，包括启动子，增强子，终止子等。侧翼序列调节基因表达。 启动子：位于基因转录起始点上游10~200bp范围内，能与RNA聚合酶和转录因子相互作用的核苷酸序列。包括一些DNA序列元件。 增强子:作用：增强转录 特点：可以在基因的任何位置，且其功能与位置和序列方向无关，可以是5’ →3’方向，也可以是3’ →5’方向。 终止子:由反向重复序列以及特定的序列5’-AATAAA-3’组成。反向重复序列的转录产物可形成发卡结构，使转录终止。AATAAA同时是poly A加尾信号。 突变的概念 广义的突变(mutation)指遗传物质的改变；狭义的突变指单碱基改变。 突变使性状的改变为进化提供了原材料，但大多数突变通常是有害的（致畸作用）。 突变可以发生在生殖细胞中，能够遗传给后代；也能发生在体细胞中，称为体细胞突变(somatic mutation)，不能遗传给后代，但可在突变发生的解剖部位形成病变。特性：多向性可逆性有害性稀有性随机性重演性 突变类型：
遗传学实验指导
实验须知 一、实验课的目的 1．培养锻炼科学的思维方法，实事求是的科学态度和严格的科学作风，提高分析问题解决问题的能力。 2．通过实验加深对理论知识的理解，学习掌握基本的实验技术和实验技能，为今后学习和研究打下一定的基础。。 3．培养学生爱好公物，爱护集体，团结互助的优良道德品质。 二、实验课要求 1．课前必须预习，了解基本原理和主要步骤及意义，写出预习报告。 2．上课必须穿白大褂，带实验讲义和实验报告纸。 3．遵守实验室制度，注意安全（水、电、暖、强酸、强碱、有毒物质等）。 4．实验中要正规操作，动手动脑主动进行实验；掌握关键，力求得出准确结果；仔细观察，认真思考，及时做好记录；综合分析得出正确的结果。 5．在实验过程中不诉大声喧哗，有问题及时请教老师或同学。 6．器材、药品等按规定使用，严禁乱用乱放。 7．爱护仪器，在实验过程中因个人未能安实验要求操作而导致的器材损坏，按规章制度进行赔偿。 8．实验结束后，相关器材要彻底清洗干净，放到指定原位。 9．废弃物按要求分类收集、处理。 10．值日生要打扫干净实验台、地面，并负责关好门窗、检查水、电等。 11．因故不能上实验者应有请假手续。
实验1 植物染色体压片技术 一、实验原理 植物根尖的分生细胞的有丝分裂，每天都有分裂高峰时间，此时把根尖固定，经过染色和压片，再置放在显微镜下观察，可以看到大量处于有丝分裂各时期的细胞和染色体。 二、实验目的 学习植物材料的固定方法和常规压片技术；观察染色体的动态变化。 三、实验材料 洋葱（Aillum cepa）根尖 四、实验器具和药品 1．用具：染色板，载玻片，盖玻片，指管，温度计，试剂瓶，滴瓶，镊子，解剖针，毛边纸。 2．药品：无水酒精，70%酒精，冰醋酸，对二氯苯或秋水仙素，醋酸钠，碱性品红，石炭酸，甲醛，山梨醇，二甲苯。 a卡诺固定液的配制：用3份无水酒精，加入1份冰醋酸（现配现用）。 b染色液的配制： 配方Ⅰ.石炭酸品红（Carbol.fuchsin），先配母液A和B。 母液A：称取3g碱性品红，溶解于100mL的70%酒精中（此液可长期保存）。 母液B：取母液A 10mL，加入90mL的5%石炭酸水溶液（2周内使用）。 石炭酸品红染色液：取母液B 45mL，加入6mL冰醋酸和6mL 37%的甲醛。此染色液含有较多的甲醛，在植物原生质体培养过程中，观察核分裂比较适宜，后来在此基础上，加以改良的配方Ⅱ，称改良石炭酸品红，可以普遍应用于植物染色体的压片技术。 配方Ⅱ：改良石炭酸品红。取配方Ⅰ石炭酸品红染色液2-10ml，加入 90-98ml45%的醋酸和1.8g山梨醇（sorbitol）。此染色液初配好时颜色较浅，放置二周后，染色能力显著增强，在室温下不产生沉淀而较稳定。 1N Hcl ：浓HCl82.5ml→1000ml 五、实验说明 1．有丝分裂主要发生在根尖、茎生长点及幼叶等部位的分生组织，根尖取材容易，操作和鉴定方便。根尖由于取材方便，是观察植物染色体最常用的材料，有些植物种子难以发芽，或仅有植株而无种子，也可以用茎尖作为材料； 2．植物细胞分裂周期的长短不尽相同，通常在十到几十小时之间，温度明显地影响分裂周期，对于一个不太熟悉的实验材料，最好在特定温度下长根，掌握有丝分裂高峰期，以便得到更多的有丝分裂的细胞。 3．预处理是降低细胞质的粘度，使染色体缩短分散，防止纺锤体形成，让更多的细胞处于分裂中期。预处理的方法有低温预处理和药物预处理。(1)低温预处理将材料浸在蒸馏水中，放在1-4℃冰箱内离体处理24h。此法效果很好，对染色体无破坏作用，染色体缩短均匀，简便易行，各种作物都适用。(2)药物预处理：①0.05-0.2%秋水仙素溶液与室温下处理2-4h，对抑制纺锤体活动效果明显，易获得较多的中期分裂相，且染色体收缩较直，有利于染色体结构的研究。②饱和对二氯苯溶液室温下处理3-5h，对阻止纺锤体活动和缩短染色体效果也较好，但对染色体小而多的植物来说不利于染色体的计数。③0.002-0.00mol/L8-羟基喹啉18℃条件下处理5-6h，可以引起细胞粘度的改变，导致纺锤体活动受阻，使中期染色体在赤道面上保持相应的排列位置。缢痕区也较为清晰。一般认为对中等或长染色体的植物较合适。④70ppm放线菌酮和250ppm8-羟基喹啉的混合液于25℃条件
遗传学实验课程教学大纲 课程名称：遗传学实验Experiment of genetics 课程编号：1313013224 课程类别：专业课 总学时数：33 实验时数：33 学分：1 开课单位：生命科学学院生物综合教研室 适用专业：生物科学 适用对象：本科（四年） 一、课程的性质、类型、目的和任务 遗传学实验课是为加深学生对所学的遗传理论课内容的理解开设的专业必修课，目的是使学生系统学习和掌握现代遗传学实验理论和实验技术，巩固和验证课堂教学内容，培养学生严肃、认真、客观的态度，提高学生的动手能力、综合分析问题、解决问题的能力和理论联系实际的能力，为培养21世纪教学和科研人员奠定基础。 二、本课程与其它课程的联系与分工 本课程与生物化学、微生物学、植物生理学，以及动、植物学，细胞生物学课程均有联系，所以在上述课开出后有利于该课的顺利开出。 三、课程内容及教学基本要求 [1]表示“了解”；[2]表示“理解”或“熟悉”；[3]表示“掌握”； 实验一、大蒜根尖的有丝分裂 有丝分裂各时期动态变化[1]；细胞的固定、解离、压片方法[3]； 实验二、细胞的减数分裂 植物花粉形成中的减数分裂过程[1]；染色体的动态变化[2]；制备减数分裂玻片标本的方法和技术[3]； 实验三、染色体核型分析 染色体核型分析的基本方法[3]；显微摄影技术[1]； 实验四、果蝇生活史及形态观察 果蝇的生活史[1]；果蝇几个突变型的形态特征[3]； 实验五、小白鼠骨髓染色体制片技术 小白鼠骨髓细胞制作染色体标片[3]；空气干燥法基本技术[1]； 实验六、果蝇唾腺染色体的观察 剖取果蝇唾腺技术[3]；制作唾腺染色体标本的方法[3]；多线染色体的特征[2]； 实验七、果蝇的单、双因子杂交、伴性遗传、三点测交实验 果蝇的杂交技术[3]；统计处理方法[3]；伴性遗传和非伴性遗传区别[1]；绘制遗传学图的原理和方法[3]； 实验八、人工诱发多倍体植物
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
植物基因组DNA的提取（CTAB法） 一、原理 植物组织中绝大部分是核DNA，它和组蛋白、非组蛋白结合在一起，以核蛋白（即染色质或染色体）的形式存在于细胞核内。CTAB是一种阳离子去污剂，可溶解细胞膜，它能与核酸形成复合物，在高盐溶液中（0.7mol/L NaCl）是可溶的，当降低溶液盐的浓度到一定程度（0.3mol/L NaCl）时从溶液中沉淀，通过离心就可将CTAB与核酸的复合物同蛋白、多糖类物质分开，然后将CTAB与核酸的复合物沉淀溶解于高盐溶液中，再加入乙醇使核酸沉淀，CTAB能溶解于乙醇中。 二、实验材料、仪器及试剂 1、仪器 水浴锅；混匀器；高速冷冻离心机；移液器；754紫外分光光度计；液氮罐；水平电泳槽；电泳仪；一次性手套；吸头；1.5 mL离心管。 2、材料与药品 植物材料，以幼苗、嫩叶含DNA高。 液氮；氢氧化钠；CTAB；Tris；氯仿；乙醇；RNA酶；硼酸；溴酚蓝；异戊醇；β-巯基乙醇；盐酸；异丙醇；EDTA；GoldView核酸染料；琼脂糖；甘油；DNA分子量标记（DNA marker）。 三、操作方法 （1）按1 g样品3 ml DNA提取液的比例，取相应的园艺植物叶片，加入DNA提取液后，在研钵中充分磨碎；取3ml左右研磨后的液样于5 mL离心管中，65℃水浴35分钟以上，其间颠倒混匀一次。 （2）加等体积的氯仿：异戊醇（24：1）溶液，上下颠倒摇匀后，10000 rpm下离心10分钟，取吸上清液于一新的离心管中。 （3）再加两倍体积的预冷异丙醇，上下颠倒混匀后，10000 rpm下离心10分钟，弃上清。 （4）用3 mL 70%乙醇洗涤沉淀，重复一次，在室温下倒置晾干。 （5）沉淀用100 uL TE溶液溶解，用TE（pH8.0）作空白对照，于紫外分光光度计上测定260nm、280nm和230nm吸收值，计算A260/A230和A260/A280的比值，并换算出核酸的含量。 （6）琼脂糖凝胶板的制备 （7）加样：将样品与溴酚蓝按4：1的比例混合，用移液器缓慢加入凝胶样品孔中，点样量为每孔5 μgDNA。 （8）电泳：点样端接负极，电泳开始时，可用较高的电压，如100伏特，这样可使样品很快进入胶内，而减少样品扩散，待样品进入胶内即可保持每厘米5伏特左右的电压，DNA 在电泳中向正极移动。 当溴酚蓝的区带移至距凝胶底部1-2cm，停止电泳，当胶板为10-15cm的长度时，电泳时间一般为2小时左右。 （9）观察与鉴定
第九章 ★无性繁殖（Asexual reproduction） 指通过营养体增殖产生后代的繁殖方式，其优点是能保持品种的优良特性、生长快。★有性繁殖（Sexual reproduction） 指通过♀、♂结合产生的繁殖方式，其优点是可以产生大量种子和由此繁殖较多的种苗。大多数动植物都是进行有性生殖的。 ★近交(Inbreeding) 指血缘关系较近的个体间的交配，近亲交配。近交可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高遗传稳定性，但往往伴随严重的近交衰退现象(inbreeding depression)。 ★杂交(crossing or hybridization) 指亲缘关系较远，基因型不同的个体间的交配。可以使原本是自交或近交的生物增加杂合性（heterozygosity），产生杂种优势。 一、近交的种类 ★自交（Selfing） 指同一个体产生的雌雄配子彼此融合的交配方式，它是近交的极端形式，一般只出现在植物中（自花授粉植物），又称自花受粉或自体受精(self-fertilization)。 ★回交(Back-crossing) 杂交子代和其任一亲本的杂交,包括亲子交配(parent-offspring mating)。 ★全同胞交配(Full-sib mating) 相同亲本的后代个体间的交配，又叫姊妹交。 ★半同胞交配(Half-sib mating) 仅有一个相同亲本的后代个体间的交配。 ★自花授粉植物(Self-pollinated plant) 天然杂交率低(1-4％)：如水稻、小麦、大豆、烟草等； ★常异花授粉植物(Often cross -pollinated plant) 天然杂交率常较高(5-20％)：如棉花、高粱等； ★异花授粉植物(Cross-pollinated plant）： 天然杂交率高(>20-50％)如玉米、黑麦等，在自然状态下是自由传粉。 ★近交衰退（Inbreeding depression） 近交的一个重要的遗传效应就是近交衰退，表现为近交后代的生活力下降，产量和品质下降，适应能力减弱、或者出现一些畸形性状。 ★回交（Backcross）B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent) 未被用来回交的亲本。 B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B
[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]
目录 验一人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备 实验二小鼠骨髓细胞染色体标本的制备 实验三人类染色体G显带技术 实验四人类染色体C显带技术 实验五核仁形成区银染技术 实验六人类染色体G显带核型分析 实验七X染色质标本的制备 实验八姐妹染色单体交换 实验九微核检测技术 实验十ABO血型的测定及其基因频率的计算 实验十一苯硫脲尝味试验及其基因频率的计算 实验十二人类皮纹分析 实验十三遗传咨询 实验十四人类基因组DNA的提取 实验十五聚合酶链式反应（PCR） 实验十六DNA的琼脂糖凝胶电泳 实验十七PCR-RFLP技术 《遗传学》实验须知 一、医学遗传学实验目的和要求 医学遗传学实验课是医学遗传学课程的重要内容。实验课有助于加深和巩固基础理论知识，并进一步了解和掌握本学科的基本实验内容和操作技能。在培养学生分析问题、综合问题和解决问题能力方面具有重要作用。为此，要求学生做到以下几点： 1、实验课前做好预习，明确实验目的、实验原理。
2、复习有关理论内容。 3、熟悉实验的主要步骤。 4、初步估计和判定实验的可能结果。 二、实验操作过程中的注意事项 1、认真操作，仔细观察和综合分析实验所出现的现象与结果并及时记录。 2、如果实验结果与理论结果不一致，须及时进行科学分析，判断结果的可靠性，寻找出现误差的原因。 3、各种实验试剂用后放回原处，瓶盖封严，轻拿轻放。 4、使用微量加样器时，一定调整好取用量，按使用要求操作。 5、实验室应保持肃静，注意清洁卫生，实验中用过的废弃物品要及时清理，避免堵塞下水管道。 三、实验后的注意事项 1、实验后，整理清洁所用仪器、设备，注意放回原位，以备下次使用。 2、如有仪器损坏，要及时填写破损报告，并报告老师。 3、离开实验室前，检查并关闭门、窗、水、电。 四、实验室的意外处理 实验室如遇着火、烫伤等意外事件发生，必须镇静做紧急处理，并立即报告老师。 1、着火：如遇酒精灯推倒或其它原因着火，首先将一切易燃品移至远处，然后用水扑灭或者切断电源。 2、火伤：皮肤被火灼伤，用烫伤软膏涂抹，如伤势较重，立即送医院治疗。 3、如有毒药品泼溅到皮肤上，如EB，同位素等，应用大量清水进行清洗，必要时，去医院处理。． 4、割伤出血：遇玻璃割伤出血，可用碘酒或红药水消毒后，用纱布包扎。如有玻璃留在伤口，处理前应先取出。 实验一人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备 【目的要求】 1、初步掌握人体外周血淋巴细胞短期培养的基本方法。 2、初步掌握人体外周血淋巴细胞染色体标本制备的技术方法 【实验原理】 人体外周血淋巴细胞培养(人体末梢血、微量全血短期培养)及其染色体标本制备是国内外研究显示染色体最常用和效果最好的方法。此方法取材方便，用血量少，操作简便，现已广泛应用于基础医学、临床医学的研究和染色体病的诊断等。 人体外周血中的小淋巴细胞，是已分化、处于G期的细胞，几乎不具有分裂增殖能力。0在离体血培养细胞中很难找到正在分裂的淋巴细胞，因此，需采用刺激细胞增殖的措施。人们发现从云豆(菜豆)中提取的植物血球凝集素(植物血凝素，PHA)可以刺激小淋巴细胞进行有丝分裂，即在PHA作用下，处在G期的小淋巴细胞可转化为淋巴母细胞。淋巴母细胞具0有分裂能力，重新进入增殖周期进行有丝分裂。在PHA作用下体外培养72小时左右，多数淋巴细胞已处于细胞周期的第二周期。此时，细胞分裂相较多，但都处于分裂的不同时期。一般来说，制作染色体标本主要是显示细胞分裂中期染色体，因中期染色体形态最为典型、最为清晰，最易辨认，是研究染色体的最好阶段。为了获得大量可供分析的中期染色体，需在终止细胞培养前数小时加入适当浓度