白塞病诊断和治疗指南
中华医学会风湿病学分会
l概述
白塞病(Beheet，s disease，BD)又称贝赫切特病、口一眼一生殖器三联征等。是一种慢性全身性血管炎症性疾病，主要表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害，也可累及血管、神经系统、消化道、关节、肺、肾、附睾等器官，大部分患者预后良好，眼、中枢神经系统及大血管受累者预后不佳。
本病在东亚、中东和地中海地区发病率较高，又被称为丝绸之路病。好发年龄为16—40岁。男性患者血管、神经系统及眼受累较女性多且病情重。
2临床表现
本病全身各系统均可受累。有时患者需经历数年甚至更长时间才相继出现多种临床症状和体征。
2.1 口腔溃疡：几乎100％患者均有复发性、痛性口腔溃疡(ADhthous ulceration，阿弗他溃疡)，多数患者为首发症状。溃疡可以发生在口腔的任何部位，可为单发，也可成批出现，圆形或椭圆形，边缘清楚，深浅不一，底部有黄色覆盖物，周围为一边缘清晰的红晕，大约1～2周后自行消退而不留瘢痕。
复发性口腔溃疡是诊断本病的最基本必备症状。
2.2生殖器溃疡：约75％患者出现生殖器溃疡，病变与口腔溃疡基本相似，但出现次数少。溃疡深大，疼痛剧，愈合慢。受累部位为外阴、阴道、肛周、宫颈、阴囊和阴茎等处。有患者可因溃疡深而致大出血。
2.3眼炎：约50％患者有眼炎，双眼各组织均可累及。表现为视物模糊、视力减退、眼球充血、疼痛、畏光流泪、异物感、头痛等，致旨率可达25％，是本病致残的主要原因。最常见的眼部病变为色素膜炎(uveitis)，可伴有或不伴有前房积脓，后葡萄膜炎和视网膜炎可影响视力。
2.4皮肤病变：皮损发生率高，可达80％。98％，表现多种多样，有结节性红斑、脓疱疹、丘疹、痤疮样皮疹等。同一患者可有一种以上的皮损。特别有诊断价值的皮肤体征是结节红斑样皮损和对微小创伤(针刺)后的炎症反应。
2.5神经系统损害：又称神经白塞病，可有多部位受累，发病率约为5％～50％，少数(5％)可为首发症状。中枢神经系统受累较多见，可有头痛、Homer综合征、假性球麻痹、癫痫、无菌性脑膜炎、视乳头水肿、偏瘫、失语、截瘫、感觉障碍、精神异常等。周围神经受累较少，表现为四肢麻木无力、周围型感觉障碍等。神经系统损害患者多数预后不佳，脑干和脊髓病损是本病致残及死亡的主要原因之一。
2.6消化道损害：又称肠自塞病，发病率为10％一50％。从口腔到肛门的全消化道均可受累，溃疡可为单发或多发。严重者可有溃疡穿孔，甚至可因大出m等并发症而死亡。
2.7血管损害：本病的基本病变为血管炎，全身大小血管均可累及，约10％～20％患者合并大中血管炎，是致死致残的主要原因。动脉壁的弹力纤维破坏及动脉管壁内膜纤维增生，造成动脉狭窄、扩张或产生动脉瘤，临床出现相应表现。静脉系统受累较动脉系统多见。25％左右患者发生表浅或深部的血栓性静脉炎及静脉血栓形成，造成狭窄与栓塞。
2.8肺部损害：肺部损害发生率较低，但大多病情严重。肺动脉瘤体破裂时可形成肺血管一支气管瘘，致肺内出血；肺静脉血栓形成可致肺梗死；肺受累时患者有咳嗽、咯血、胸痛、
呼吸困难等。大量咯血可致死亡。
2.9其他：半数左右的患者有关节症状，表现为局限性、非对称性关节炎。人类白细胞抗原(HLA)一B27阳性患者可有骶髂关节受累，出现与强直性脊柱炎相似表现。肾脏、心脏损害较少见。附睾炎发生率不高但较具特异性。妊娠可使多数患者病情加重，可有胎儿宫内发育迟缓，产后病情大多加重。
3诊断要点
3.1临床表现：病程中有医生及患者观察和记录到的复发性口腔溃疡、眼炎、生殖器溃疡以及特征性皮肤损害，另外出现大血管或神经系统损害高度提示白塞病的诊断。
3.2实验室检查：无特异性实验室检查异常。活动期可有红细胞沉降率增快、c反应蛋白升高；部分患者冷球蛋白阳性。
HLA—B5阳性率较高，与眼、消化道病变相关。
3.3针刺反应试验(pathergy test)：用20号无菌针头在前臂屈面中部斜行刺入约0．5 cm 沿纵向稍作捻转后退出，24～48h后局部出现直径>2 mm的毛囊炎样小红点或脓疱疹样改变为阳性。此试验特异性较高且与疾病活动性相关，阳性率约60％～78％。静脉穿刺或皮肤创伤后出现的类似皮损具有同等价值。
3.4特殊检查：神经白塞病常有脑脊液压力增高，白细胞数轻度升高。急性期磁共振成像(MRI)的检查敏感性高达96．5％，可以发现在脑干、脑室旁白质和基底节处的增高信号。慢性期MRl检查时应注意与多发性硬化相鉴别。
胃肠钡剂造影及内窥镜、血管造影、彩色多普勒检查有助诊断病变部位及范围。肺x线片可表现为单或双侧大小不一的弥漫性渗出或圆形结节状阴影，肺梗死时可表现为肺门周围的密度增高的模糊影。高分辨率cT或肺血管造影、同位素肺通气艟注扫描等均有助于肺部病变诊断。
3.5诊断标准：本病诊断主要根据临床症状，应注意详尽的病史采集及典型的临床表现。目前较多采用国际白塞病研究组于1989年制定的诊断标准，见表1。
表1白寨病国际诊断(分类)标准
临床表现定义
反复口腔溃疡由医生观察到或患者诉说有阿弗他溃疡。1年内反复发作至少3次
加以下任何2项
反复外阴溃疡由医生观察到或患者诉说外阴部有阿弗他溃疡或瘢痕
眼病变前和(或)后色素膜炎、裂隙灯检查时玻璃体内有细胞出现或由眼科医生观察到视网膜血管炎
皮肤病变由医生观察到或患者诉说的结节性红斑、假性毛囊炎或丘疹性脓疱；或未服用糖皮质激素的非青春期患者出现痤疮样结节
针刺试验阳性试验后24～48 h由医生看结果
有反复口腔溃疡并有其他4项中2项以上者，町诊断为本病。上述表现需除外其他疾病。其他与本病密切相关并有利于诊断的症状有：关节痛或关节炎、皮下栓塞性静脉炎、深部静脉栓塞、动脉栓塞和(或)动脉瘤、中枢神经病变、消化道溃疡、附睾炎和家族史。
应用标准时注意：并非所有白塞病患者均能满足上述标准，国际白塞病研究组的标准不能替代具体患者的临床诊断。
3.6鉴别诊断：本病以某一系统症状为突出表现者易误诊为其他系统疾病。以关节症状为主要表现者，应注意与类风湿关节炎、赖特(Reiter)综合征、强直性脊柱炎相鉴别；皮肤黏膜损害应与多形红斑、结节红斑、梅毒、Sweet病、Stevens—John—son综合征、寻常性痤疮、单纯疱疹感染、热带口疮(spme)、系统性红斑狼疮、周期性粒细胞减少、艾滋病(AIDs)相鉴
别；胃肠道受累应与克罗恩病(cmhn病)和溃疡性结肠炎相鉴别；神经系统损害与感染性、变态反应性脑脊髓膜炎、脑脊髓肿瘤、多发性硬化、精神病相鉴别；附睾炎与附睾结核相鉴别。
4治疗原则及方案
本病目前尚元公认的有效根治办法。多种药物均可能有效，但停药后易复发。治疗的目的在于控制现有症状，防治重要脏器损害，减缓疾病进展。治疗方案依临床表现不同而采取不同的方案。
4.1一般治疗
急性活动期应卧床休息。发作间歇期应注意预防复发，如控制口、咽部感染，避免进食刺激性食物，伴感染者可行相应的治疗。
4.2局部治疗
口腔溃疡可局部用糖皮质激素膏、冰硼散、锡类散等，生殖器溃疡用l：5000高锰酸钾清洗后加用抗生素软膏；眼部损害需眼科医生协助治疗，眼结、角膜炎可应用糖皮质激素眼膏或滴眼液，眼色素膜炎须应用散瞳剂以防止炎症后粘连，重症眼炎者可在球结膜下注射糖皮质激素。
4.3全身药物治疗
4.3.1 非甾体抗炎药(NsAIDs)
具消炎镇痛作用，对缓解发热、皮肤结节红斑、生殖器溃疡疼痛及关节炎症状有一定疗效。多种NsAIDs可供选用(见类风湿关节炎治疗)。
4.3.2秋水仙碱(colchicine)
可抑制中性粒细胞趋化，对关节病变、结节红斑、口腔和生殖器溃疡、眼色素膜炎均有一定的治疗作用，常用剂量为0．5 mg，每日2—3次。应注意肝肾损害、粒细胞减少等不良反应。
4.3.3沙利度胺(tllalidomide)
用于治疗口腔、生殖器溃疡及皮肤病变。剂量为25～50mg肷，每日3次。妊娠妇女禁用，可导致胎儿畸形(详见强直性脊柱炎用药)，另外有引起神经轴索变性的不良反应。
4.3.4氨苯砜(dapsone)
具有抑菌及免疫抑制作用，抑制中性粒细胞趋化。用于治疗口腔、生殖器溃疡，假性毛囊炎，结节红斑。常用剂量100m州。不良反应有血红蛋白降低、肝损害、消化道反应等。
4.3.5糖皮质激素
根据脏器受累及病情的严重程度酌情使用，突然停药易导致疾病复发。重症患者如严重眼炎、中枢神经系统病变、严重血管炎患者可静脉应用大剂量甲泼尼龙冲击，1000 m/d，3—5 d 为1个疗程，与免疫抑制剂联合效果更好。长期应用糖皮质激素有不良反应(见系统性红斑狼疮用药)。
4.3.6免疫抑制剂
重要脏器损害时应选用此类药，常与糖皮质激素联用。此类药物不良反应较大，用药期间应注意严密监测。
4.3.6.1硫唑嘌呤(azathioD而ne，AzA)：是白塞病多系统病变的主要用药。用量为2～2．5mg·kg--·d一，口服。可抑制口腔溃疡、眼部病变、关节炎和深静脉血栓，改善疾病的预后。停药后容易复发。可与其他免疫抑制剂联用，但不宜与干扰素一q联用，以免骨髓抑制。应用期间应定期复查血常规和肝功能等。
4.3.6.2 甲氨蝶呤(me出otrexate，MTx)：每周7．5～15 mg，口服或静脉注射。用于治疗神经系统、皮肤黏膜等病变，可长期小剂量服用。不良反应有骨髓抑制、肝损害及消化道症状等。
4.3.6.3 环磷酰胺(cyelophosph踟ide，CYC)：在急性中枢神经系统损害或肺血管炎、眼炎时，与泼尼松联合使用，可口服或大剂量静脉冲击治疗(每次用量O．5—1．0咖z体表面积，每3—4周1次或0．6 g，次，每2周1次)。使用时嘱患者大量饮水，以避免出血性膀胱炎的发生，此外可有消化道反应及白细胞减少等(见系统性红斑狼疮用药)。
4.3.6.4环孢素A(cyclosporine A，csA)：对秋水仙碱或其他免疫抑制剂疗效不佳的眼白塞病效果较好。剂量为每日3～5mg／kg。因其神经毒性可导致中枢神经系统的病变，一般不用于白塞病合并中枢神经系统损害的患者。应用时注意监测血压，肾功能损害是其主要不良反应。
4.3.6.5柳氮磺吡啶(sulfasal北i鹏，ssz)：剂量3~4 g，d，分3~4次口服。可用于肠白塞病或关节炎患者，应注意药物的不良反应。
4.3.6.6苯丁酸氮芥(chlorambucil，cBl348)：由于不良反应较大，目前应用较少。可用于治疗视网膜、中枢神经系统及血管病变。用法为2 mg，每日3次。持续使用数月直至病情稳定后减量维持。眼损害应考虑用药2—3年以上，以免复发。不良反应有继发感染，长期应用有可能停经或精子减少、无精。
4.3.7生物制剂
4.3.7.1干扰素一d一2a：对关节损伤及皮肤黏膜病变有效率较高，有治疗难治性葡萄膜炎、视网膜血管炎患者疗效较好的报道。起始治疗为干扰索一值一2a每日600万u皮下注射，治疗有效后逐渐减量，维持量为300万u每周3次，部分患者可停药。不良反应有抑郁和血细胞减少，避免与硫唑嘌岭联用。
4.3.7.2肿瘤坏死因子(TNF)一d拮抗剂：英夫利西单抗(i玎一niximab)、依那西普(et明e品ept)和阿达木单抗(adalimumab)均有治疗白塞病有效的报道。可用于DMARDs抵抗的白塞病患者的皮肤黏膜病变、葡萄膜炎和视网膜炎、关节炎、胃肠道损伤以及中枢神经系统受累等。TNF—d拮抗剂起效迅速，但停药易复发，复发患者重新应用仍有效。要注意预防感染，尤其是结核感染。
4.3.8其他
4.3.8.1雷公藤制剂：可用于口腔溃疡、皮下结节、关节病、眼炎的治疗。对肠道症状疗效较差。
4.3.8.2抗血小板药物(阿司匹林、潘生丁)及抗纤维蛋白疗法(尿激酶、链激酶)：目前尚无直接证据可用于治疗白寒病的血栓疾病，使用时应谨慎，以免引起血管瘤破裂出血。明确诊断的新近形成的血栓可溶栓抗凝治疗。溶栓可静脉应用链激酶、尿激酶；抗凝可选用低分子肝素皮下注射或华法令2～8mg／d口服[需监测凝血酶原时间，维持困际标准化比值(INR)在2～2．5]。有出血倾向、脑卒中、手术、未控制的I岛血压、肝功能、肾功能障碍、视网膜出血性病变等患者禁用溶栓抗凝治疗。
4.3.8.3抗结核治疗：如患者有结核病或有结核病史，结核菌素纯蛋自衍生物(PPD)皮试强阳性(5 u有水疱)时，可试行抗结核治疗(三联)至少3个月以上，并观察疗效。
4.4手术治疗
一般不主张手术治疗，动脉瘤具有破裂风险者可考虑手术治疗。慢性期患者应首先选用糖皮质激素联合环磷酰胺治疗。重症肠白塞病并发肠穿孔时可行急诊手术治疗，但术后复发率可高达50％，故选择手术治疗应慎重。血管病变手术后也可于术后吻合处再次形成动脉瘤，采用介入治疗可减少手术并发症。手术后应继续应用免疫抑制剂可减少复发。眼失明伴持续疼痛者可手术摘除。
4.5自塞病主要器官受累的参考治疗方案
4.5.1眼病：任何白塞病炎症性眼病的治疗均需全身应用糖皮质激素和早期应用硫唑嘌呤。严重眼病视力下降≥2级和(或)有视网膜病变建议糖皮质激素、硫唑嘌呤联合环孢素A或生
物制剂治疗。需警惕糖皮质激素导致继发的白内障、青光眼等。
4.5.2大血管病变：目前尚无充分对照研究的证据指导白塞病大血管病变的治疗。急性深静脉血栓推荐使用糖皮质激素联合免疫抑制剂，如硫唑嘌呤、环磷酰胺、环孢素A。周围动脉瘤有破裂风险，可采用手术联合免疫抑制剂治疗。肺动脉瘤手术病死率较高，主要用免疫抑制剂治疗，紧急情况可试行动脉
瘤栓塞术。
4.5.3 胃肠道病变：除急症需手术外，应首先使用糖皮质激素、ssz、硫唑嘌呤。难治性病例可选用TNF一仅拮抗剂或沙利度胺。必要时行回肠结肠部分切除术，但术后复发率和二次手术率高。硫唑嘌呤可用于术后的维持治疗以减少二次手术率。
4.5.4神经系统病变：脑实质损害可使用糖皮质激素、甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、环磷酰胺、干扰素一d和TNF_n拮抗剂。急性期需大剂量糖皮质激素冲击(常用静脉甲泼尼龙1000 mg，d 冲击3—7次)后口服糖皮质激素维持治疗2～3个月。联合应用免疫抑制剂可防止复发和减缓疾病进展。
4.5.5黏膜皮肤病变：可进行专科局部治疗。难治性皮肤黏膜病变町使用硫唑嘌呤、沙利度胺、生物制剂。
本病一般呈慢性，缓解与复发可持续数周或数年，甚至长达数十年。在病程中可发生失明、腔静脉阻塞及瘫痪等。本病由于中枢神经系统、心血管系统、胃肠道受累偶有致死。
白塞病的诊断要点和诊断标准 白塞病又称眼、口、生殖器综合征，是一种以细小血管炎为病理基础的多系统疾病，口腔、眼、生殖器及皮肤为本病的好发部位，也可出现多系统改变。 一、白塞病诊断要点： 1.临床表现 病程中有医生观察和记录到的复发性口腔溃疡、眼炎、生殖器溃疡以及特征性皮肤损害，如结节性红斑、毛囊炎、痤疮样皮疹，另外出现大血管或神经系统损害高度提示白塞病的诊断。 2.实验室检查 本病无特异性实验室异常。活动期可有血沉增快、C反应蛋白升高;部分患者冷球蛋白阳性，血小板凝集功能增强。HLA-B51为易感抗原，其在白塞病患者中阳性率57%~88%，与眼、消化道病变相关。 3.针刺反应试验(Pathergytest) 用20号无菌针头在前臂屈面中部斜行刺入约0.5cm沿纵向稍作捻转后退出，24~48小时后局部出现直径>2mm的毛囊炎样小红点或脓疱疹样改变为阳性。此试验特异性较高且与疾病活动性相关，阳性率约60%~78%。静脉穿刺或皮肤创伤后出现的类似皮损具有同等价值。 4.特殊检查 a.神经白塞病常有脑脊液压力增高，白细胞数轻度升高。 b.脑CT及磁共振(MRI)检查对脑、脑干及脊髓病变有一定帮助。 c.急性期MRI的检查敏感性高达96.5%，可以发现在脑干、脑室旁白质和基底节处的增高信号。慢性期行MRI检查应注意与多发性硬化相鉴别。MRI可用于神经白塞病诊断及治疗效果随访观察。 d.胃肠钡剂造影及内窥镜检查、血管造影、彩色多普勒有助诊断病变部位及范围。 e.肺X线片可表现为单或双侧大小不一的弥漫性渗出或圆形结节状阴影，肺梗塞时可表现为肺门周围的密度增高的模糊影。高分辨的CT或肺血管造影、同位素肺通气/灌注扫描等均有助于肺部病变诊断。 二、诊断标准
史堡丛遑遁生苤查垫！！生鱼旦筮！』鲞箜§塑￡ｈ纽Ｉ基ｈ！Ｈ幽！吐』女盟垫！！，ｙＱ！：！￡盟Ｑ：§ 抗磷脂综合征诊断和治疗指南 中华医学会风湿病学分会 １概述 抗磷脂综合征（ａｎｔｉｐｈｏｓｐｈｏｌｉｐｉｄｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＡＰＳ）是一种非 炎症性自身免疫病，ｌ临床上以动脉、静脉血栓形成，病态妊娠 （妊娠早期流产和中晚期死胎）和血小板减少等症状为表现， 血清中存在抗磷脂抗体（ａｎｔｉｐｈｏｓｐｈｏｌｉｐｉｄａｎｔｉｂｏｄｙ，ａＰＬ），上述 症状可以单独或多个共同存在。 ＡＰＳ可分为原发性ＡＰＳ和继发性ＡＰＳ，继发性ＡＰＳ多见 于系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）或类风湿关节炎（ＲＡ）等自身免疫 病（悉尼标准建议不用原发性和继发性ＡＰＳ这一概念，但目 前的文献多仍沿用此分类）。此外，还有一种少见的恶性ＡＰＳ （ｃａｔａｓｔｒｏｐｈｉｃＡＰＳ），表现为短期内进行性广泛血栓形成，造成 多器官功能衰竭甚至死亡。原发性ＡＰＳ的病因目前尚不明 确，可能与遗传、感染等因索有关。多见于年轻人。男女发病 比率为１：９，女性中位年龄为３０岁。 ２临床表现 ２．１动、静脉血栓形成：ＡＰＳ血栓形成的临床表现取决于受 累血管的种类、部位和大小，可以表现为单一或多个血管累 及，见表１。ＡＰＳ的静脉血栓形成比动脉血栓形成多见。静脉 血栓以下肢深静脉血栓最常见，此外还可见于肾脏、肝脏和 视网膜。动脉血栓多见于脑部及上肢，还可累及肾脏、肠系膜 及冠状动脉等部位。肢体静脉血栓形成可致局部水肿，肢体 动脉血栓会弓ｌ起缺血性坏疽，年轻人发生脑卒中或心肌梗死 应排除原发性ＡＰＳ可能。 ２．２产科表现：胎盘血管的血栓导致胎盘功能不全，可引起 习惯性流产、胎儿宫内窘迫、宫内发育迟滞或死胎。典型的 ＡＰＳ流产常发生于妊娠ｌＯ周以后，但亦可发生得更早，这与 抗心磷脂抗体（ａｎｔｉｃａｒｄｉｏｌｉｐｉｎａｎｔｉｂｏｄｖ，ａＣＬ）的滴度无关。ＡＰＳ 孕妇可发生严重的并发症，早期可发生先兆子痫，亦可伴有 溶血、肝酶升高及血小板减少，即ＨＥＬＬＰ综合征。 ２．３血小板减少：是ＡＰＳ的另一重要表现。 ２．４ＡＰＳ相关的肾病：主要表现为肾动脉血栓／狭窄、肾脏缺 血坏死、肾性高血压、肾静脉的血栓、微血管的闭塞性肾病和 相关的终末期肾病统称为ＡＰＳ相关的肾病。 ２．５其他：８０％的患者有网状青斑，心脏瓣膜病变是晚期出 现的临床表现，严重者需要做瓣膜置换术。此外，ＡＰＳ相关的 神经精神症状包括偏头痛、舞蹈病、癫痫、吉兰一巴雷综合征、 一过性球麻痹等，缺血性骨坏死极少见。 ３实验室检查 ３．１ａＰＬ的血清学检查 ＤＯＩ：１０．３７６０１ｃｍａ．Ｊ．ｉｓｓｎ．１００７－７４８０．２０１１．０６．０１２ ?４０７? ?诊治指南?表１ＡｌａＳ血栓的临床表现 ３．１．１狼疮抗凝物（ＬＡ）：ＬＡ是一种ｌｇＧ／ＩｇＭ型免疫球蛋白。作用于凝血酶原复合物（Ｘａ、Ｖａ、Ｃａ２＋及磷脂）以及Ｔｅｎａｓｅ复合体（因子ＩＸａ、Ｖｉａ、Ｃａｚ＋及磷脂），在体外能延长磷脂依赖的凝血试验的时间。因此检测ＬＡ是一种功能试验，有凝血酶原时间（ＰＴ）、激活的部分凝血活酶时间（ＡＰＴＩ＇）、白陶土凝集时间 （ＫＣＴ）和蛇毒试验，其中以ＫＣＴ和蛇毒试验较敏感。３．１．２ａｃＬ：目前标准化的榆测方法是以心磷脂为抗原的间 接酶联免疫吸附试验（ＥＬＩＳＡ）法，国际上对Ｉ如和Ｉ州型的ａＣＬ的检测结果的表述单位为ＧＰＬ（１斗咖ｌ纯化的ＩｇＧ型ａＣＬ的结合抗原活性）和ＭＰＬ（１¨加ｎｌ纯化的ＩｇＭ型ａＣＬ的
咯血 【概述】 咯血系指喉以下呼吸道或肺组织出血，经口腔咳出。 因其病因繁多，临床分类也不一样，通常可以按以下方法分类： （一）按解剖部位分类 1．气管支气管疾病：支气管炎、支气管扩张、气管支气管结核、支气管结石、支气管癌、支气管腺瘤、外伤、支气管内异物等。 2．肺部疾病：肺结核、肺炎、肺脓肿、肺真菌病、肺寄生虫病（阿米巴、肺吸虫、肺棘球蚴病）、肺转移瘤、肺囊肿、肺尘埃沉着病、肺隔离症等。 3．心血管疾病：肺梗死、肺淤血、肺动脉高压、肺动静脉瘘、单侧肺发育不全、二尖瓣狭窄等。 4．全身性疾病：急性传染性疾病（肺出血型钩端螺旋体病、流行性出血热）、肺出血～肾炎综合征( Good-pasture，s syndrome)、血液病、结缔组织病、替代性月经等。 （二）按病因分类 1．感染性疾病特异性感染，如结核；非特异性感染，如细菌、真菌、支原体、衣原体、原虫等引起感染。 2．肿瘤良性、恶性；后者又可分为原发或转移性肺癌。 3．支气管—肺和肺血管结构异常支气管肺囊肿，肺隔离症，先天性肺动静脉瘘等。 4．血液病各种白血病，血小板减少性紫癜等。 5．免疫性疾病肺损伤结节性多动脉炎、白塞病、Wegener's肉芽肿等。 6。物理因素外伤等。 如从发生频率高低看，最常见的疾病依次为：支气管扩张，肺结核，肺癌，肺脓肿等。此外，虽经详细检查仍有20%的咯血者病因始终难以明确。 【询问病史时应详细了解】 1．咯血发生急缓，咯血量、性状，是否同时咳痰，是初次还是多次，咯血前有无喉痒等。 2．伴随症状如发热、胸疼、咳嗽、痰量、痰性状、胸闷、出汗、恐惧、呼吸困难、心悸、与月经的关系等。 3．个人史和既往史结核病接触史、吸烟史、职业史、呼吸系统疾病史、心血管系统疾病史、传染病史、外伤史、其他系统疾病史等。 【体检】 观察咯血的量、性质、颜色，病人一般状态(特别是BP、P、R、HR)， 神志，有无贫血，皮肤颜色，出血点，皮下结节，淋巴结大小，杵状指，呼吸频率，肺内呼吸音变化、有无哕音，心脏杂音、心率、心律，肝脾大小，下肢水肿等a 【实验室检查及其他特殊检查】 1．三大常规血红蛋白、红细胞计数、血细胞比容及其动态变化，血小 板计数，尿检中有无红、白细胞，大便潜血等。 2．凝血功能出血时间、凝血时间、凝血酶原时间、纤维蛋白原、D-di- mer等。 3．痰检查痰找抗酸杆菌、瘤细胞、肺吸虫卵、真菌等，痰培养。
白塞病的基本概念 管剑龙 复旦大学医学院附属华东医院免疫风湿科 白塞病是一种慢性反复发作的全身性疾病。1937年土耳其Beh?et医师描述了一组以口腔溃疡、生殖器溃疡和眼色素膜炎为主要临床表现的病症。本病世界各地均有报道。主要集中在东亚、中东、地中海各国，与古丝绸之路地域巧合，故有学者称之为丝绸之路病。据资料报道其发病率：土耳其为420/10万，日本为13.6/10万，美国为6.6/10万，我国黑龙江为0.11%，宁夏回族自治区为0.12%，但国内尚无大规模流行病学调查资料。在中国，白塞病是全葡萄球膜炎的首要病因，失明致残率较高；另一些患者消化道溃疡发生率较高，不及时治疗会出现肠瘘、穿孔、消化道大出血等严重并发症威胁生命。患者多数起病缓慢，主要以口腔溃疡为首发症状，除生殖器溃疡和眼色素膜炎外，还可累及皮肤、关节、消化道、心血管、神经系统。各系统症状出现先后不一，出现首发症状至符合诊断标准，往往延迟6～7年。无疑对白塞病的早期诊断和干预造成困难。 白塞病缺乏特异性实验室化验和检查，诊断依靠临床症状。分类标准繁多，患者和医师困惑。目前广泛采用1990年国际分类标准和1987年日本修订分类标准。 1990年国际分类标准，包括：（1）反复口腔溃疡;（2）外生殖器溃疡;（3）眼部病变;（4）皮肤损害;（5）皮肤针刺反应阳性。具有反复口腔溃疡外加4项中2项及可诊断。 国际无统一治疗指南，部分药物应用缺乏循征依据。治疗总原则：1.仅有皮肤黏膜受累，可局部用药；2.眼部病变尤其是后（全）葡萄球膜炎，视网膜炎、黄斑变性需球旁注射激素和（或）全身应用激素、免疫抑制剂、生物制剂；3.难治性皮肤黏膜损害、重要器官受累需应用全身激素和（或）免疫抑制剂，可联合生物制剂。出现严重并发症时手术治疗。 皮肤黏膜病变
心肌病诊断标准
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扩张型心肌病（DCM）是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征，通常经二维超声心动图诊断。DCM 导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、 室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。DCM是心肌疾病的常见类型，是心力衰竭的第三位原因。 分类：1特发性DCM.50% 2家族遗传性DCM 3 继发性DCM，继发于缺血性心肌病，感染免疫性，如病毒性心肌炎，中毒性，围产期 诊断标准： 1）临床常用左心室舒张期末内径（LVEDd）>5.0cm(女性)和>5.5(男性) 2) LVEF<45%和左心室缩短速率（FS）<25% 3) 更科学的是LVEDd>2.7cm/m2。 临床上主要以超声心动图作为诊断依据，X线胸片、心脏同位素、心脏计算机断层扫描有助于诊断，磁共振检查对于一些心脏局限性肥厚的患者，具有确诊意义。 在进行DCM诊断时需要排除引起心肌损害的其他疾病，如高血压、冠心病、心脏瓣膜病、先天性心脏病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病、心包疾病、系统性疾病、肺心病和神经肌肉性疾病等。 继发性心肌病诊断： 感染/免疫性DCM：由多种病原体感染，如病毒、细菌、立克次体、真菌、寄生虫等引起心肌炎而转变为DCM已有了充分的依据：有成功的动物模型、患者心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒RNA 的持续表达、随访到心肌炎自然进展到心肌病阶段等。 诊断依据：1 符合DCM的诊断标准；"有心肌炎病史或心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒RNA 的持续表达、血清免疫标志物抗心肌抗体等。 酒精性心肌病诊断标准： 1符合DCM的诊断标准； 2长期过量饮酒（WHO标准：女性>40g/d，男性.>80g/d 2，饮酒5年以上）； 3 既往无其他心脏病病史； 4 早期发现戒酒6个月后DCM临床状态得到缓解。饮酒是导致心功能损害的独立原因，建议戒酒6个月后再作临床状态评价。 围产期心肌病诊断标准： 1符合扩张型心肌病的诊断标准；2妊娠最后1个月或产后5个月内发病。 心动过速性DCM的诊断： 1 符合DCM 的诊断标准； 2 慢性心动过速发作时间超过每天总时间的12%-15%以上，包括窦房折返性心动过速、房性心动过速、持续性交界性心动过速、心房扑动、心房颤动和持续性室性心动过速等；#心室率多在160次/分以上，少数可能只有110——120次/分，与个体差异有关。 治疗 1）在早期阶段，仅仅是心脏结构的改变，超声心动图显示心脏扩大、收缩功能损害但无心力衰竭的临床表现。此阶段应积极地进行早期药物干预治疗，包括B受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）可减少心肌损伤和延缓病变发展。在DCM早期针对病因和发病机理的治疗更为重要。 2）在中期阶段，超声心动图显示心脏扩大、LVEF 降低并有心力衰竭的临床表现。此阶段应按中华医学会心血管病学分会慢性收缩性心力衰竭治疗建议进行治疗。 （1）液体潴留的患者应限制盐的摄入和合理使用利尿剂：利尿剂通常从小剂量开始，如呋塞米每日20mg 或氢氯噻嗪每日25mg，并逐渐增加剂量直至尿量增加，体重每日减轻0.5-1.0KG （2）所有无禁忌证者应积极使用ACEI，不能耐受者使用血管紧张素受体拮抗剂（ARB）治疗前应注意利尿剂已维持在最合适的剂量，从很小剂量开始，逐渐递增，直至达到目标剂量 （3）所有病情稳定LVEF<40%的患者应使用B受体阻滞剂：目前有证据用于心力衰竭的B受体阻滞剂是卡维地洛、美托洛尔和比索洛尔，应在ACEI和利尿剂的基础上加用B受体阻滞剂（无液体潴留、体重恒定），需从小剂量开始，患者能耐受则每2-4周将剂量加倍，以达到静息心率不小于55次/分为目标剂量或最大耐受量（表.）。 （4）在有中、重度心力衰竭表现又无肾功能严重受损的患者可使用螺内酯20mg/d、地高辛0.125mg/d （5）有心律失常导致心原性猝死发生风险的患者可针对性选择抗心律失常药物治疗（如胺碘酮等）。 当出现下列情况之一者临床拟诊ARVC：（1）中青年患者出现心悸、晕厥症状，排除其他心脏疾病；（2）无心脏病史而发生心室颤动的幸存者；（3）患者出现单纯性右心衰竭，排除引起肺动脉高压的其
肥厚型心肌病诊断治疗指南 肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，特征为心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能与遗传等有关。肥厚型心肌病有猝死风险，是运动性猝死的原因之一。 病因 肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，60%～70%为家族性，30%～40%为散发性，家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。目前已证实，至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因。 临床表现 1.以青壮年多见、常有家族史。
2.可以无症状，也可以有心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死，晚期出现左心衰的表现。 3.梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左缘可出现粗糙的收缩中晚期喷射性杂音，可伴震颤，应用洋地黄制剂、硝酸甘油、静点异丙肾上腺素及Valsalva动作后杂音增强，反之应用β受体阻滞剂、去甲肾上腺素、下蹲时杂音减弱。有些病人闻及S3及S4心音及心尖区相对性二尖瓣关闭不全的收缩期杂音。 检查 1.超声心动图 对HCM诊断有重要意义：①室间隔肥厚与左室游离壁厚度之比>1.5cm；②二尖瓣前叶收缩期向前移动及主动脉收缩中期关闭现象；③心室腔小；④左室流出道狭窄<2.0cm；⑤左室流出道血流速度加快；⑥休息时收缩期左室心尖部心腔与流出道压力阶差>30mmHg，则认为存在左室流出道梗阻。对称性左室肥厚时室间隔与左室游离壁一致。 2.心电图
左心室或双室肥厚及ST-T改变，深而倒置的T波、有时有异常Q波。房室传导阻滞和束支传导阻滞。还可以发现其他心律失常如房颤、早博等。 3.X线检查 X线检查没有明显的特点，可能见到左房、左心室增大，也可能在正常范围。晚期可见右室增大和肺淤血表现。 4.心脏磁共振（MRI） 其敏感性高于超声心动图，但费用较高，对于诊断特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最为灵敏。还可以发现心肌纤维化组织。 5.心内膜下心肌活检 免疫性荧光可发现肥厚心肌内儿茶酚胺含量增高，组织学可见心肌排列紊乱和肥大的心肌细胞。 诊断 超声心动图提示左心室壁或（和）室间隔厚度≥15mm，排除了其他引起心肌肥厚的原因如高血压病、风湿性心脏病二尖瓣病、先天性心脏病（房间隔、室间隔缺损）及代谢性
张辉中国扩张型心肌病诊断和治疗指南·365医学网 ??2018年4月21日，我国首部《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》在第九届国际心血管病靶向治疗论坛暨第八届中部心脏病学会议上正式发布。协作组在2007年心肌病诊断与治疗建议基础上，引用国内外临床研究资料，借鉴国外指南和科学声明的优点，进行指南制定。 ??廖玉华教授在大会中指出，近年来，社会公众对于高血压、冠心病等心血管病的防治工作已开始重视，但对于心肌病及其可造成的健康危害却知之甚少，我们应该像重视高血压一样重视扩心病防治。 中国扩张型心肌病诊疗指南的总体原则 ??·协作组在2007年《心肌病诊断与治疗建议》中DCM部分的基础上，引用国内外临床研究资料，借鉴国外指南和科学声明的优点进行本指南的制定。 ??·指南提出的推荐意见是在系统评估基础上由协作组专家讨论形成，当意见出现分歧时，在充分考虑不同意见的基础上接受多数专家的共识。 ??本指南的推荐类别和级别定义借鉴欧美心衰指南 下面我们将指南从以下几点具体展开： ??一、扩张型心肌病的定义与病因分类 ??二、扩张型心肌病的生物标记物
??三、扩张型心肌病的影像学检查 ??四、扩张型心肌病的诊断标准 ??五、扩张型心肌病的治疗原则 ??六、扩张型心肌病的药物与非药物治疗 ??七、扩张型心肌病特殊类型的诊治要点 ??八、扩张型心肌病的心脏康复治疗 一、扩张型心肌病的定义和病因分类 ?? 1.定义：DCM是一种异质性心肌病，以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征，发病时除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等。 流行病学： ??发病率：年5－8/10万 ??好发人群：黑人和男子多发，是白人和女子的3倍以上??发病年龄：20－60岁 临床表现： ??症状：左心功能不全表现 ??呼吸困难 ??咳嗽，咳痰，咯血 ??乏力，疲劳，头昏，心慌 ??少尿和肾功不全表现 ??右心功能不全表现
白塞病（贝赫切特病）临床路径 （2016年版） 一、白塞病临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为白塞病（贝赫切特病，BD）。 （二）诊断依据。 根据《临床诊疗指南–风湿病学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2010年）。 1989年白塞病国际诊断标准: 1.复发性口腔溃疡：口腔阿弗他溃疡或疱疹性溃疡，>3 次/年； 2.复发性外阴溃疡（经医生确诊或本人确认有把握的外 阴溃疡或疤痕）； 3.眼病； 4.皮肤病变：结节性红斑，假性毛囊炎； 5.针刺反应（+）。 具备第一条者，加上其余4项中任何2项 （三）治疗方案的选择。 根据《临床诊疗指南–风湿病学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2010年）。 1.一般治疗：休息、健康教育；
2.对症治疗：皮肤粘膜处理，必要的眼科处理； 3.皮质激素与免疫抑制剂治疗：根据病情选择激素剂量 和疗程，必要时可冲击治疗。同时或配合使用免疫抑 制剂。 4.血浆置换、免疫吸附、生物靶向制剂或免疫细胞治疗。 （四）标准住院日。 标准住院日10-14天。 （五）进入路径标准。 1．第一诊断必须符合白塞病。 2．达到住院标准：符合BD诊断标准，且重要脏器受累。 3．当患者同时具有其他疾病诊断，如在住院期间不需特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。 （六）住院期间的检查项目。 1.必需的检查项目 （1）血常规、尿常规、便常规； （2）肝功能、肾功能、电解质、血糖、免疫球蛋白、补体、自身抗体系列；
（3）红细胞沉降率、CRP； （4）抗核抗体谱、ANCA、感染性疾病筛查(结核菌素试验）； （5）胸部正侧位X线片、心电图、腹部+泌尿系彩超彩超、电子胃镜、肠镜。 2.根据患者病情进行的检查项目 （1）巨细胞病毒、EB细胞病毒、骨穿、咽试子、血培养、降钙素原、真菌葡聚糖； （2）眼部检查、心脏彩超、关节彩超、关节X线检查、CT、增强CT、CTA、MRA（颅脑CT、肺、腹部）； （3）腰穿、骨穿。 （七）治疗方案与药物选择。 根据《临床诊疗指南–风湿病学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2010年）。 1.口腔/外阴溃疡:皮质激素、局部涂抹;秋水仙碱、沙利 度胺口服 2.皮肤病变：秋水仙碱、沙利度胺 3.关节炎：非甾体抗炎药、柳氮磺胺吡啶、秋水仙碱 4.眼病：皮质激素----滴眼和／或眼部注射
中华心血管病杂志!##6 年" 月第5& 卷第" 期% .MH? S .EDJH>K，SE?QEDF !##6, 3>K8 5& T>8 " ? & ? ?对策研究? 心肌病诊断与治疗建议 中华医学会心血管病学分会% 中华心血管病杂志编辑委员会% 中国心肌病诊断与治疗建议工作组 % % "$$& 年世界卫生组织（ '（））* 国际心脏病学会联合会 （+,-.）将心肌病定义为伴心功能不全的心肌疾病，分为原发性和继发性二类［"］。原发性心肌病包括扩张型心肌病（/.0）、肥厚型心肌病 （（.0）、致心律失常性右室心肌病 （123.）、限制型心肌病（2.0 ）和未定型心肌病。十年来，该定义和分类被临床和病理医生广泛接受和应用。"$$$ 年"" 月中华心血管病杂志发表心肌炎和心肌病会议讨论纪要 建议我国临床医师采用上述标准［! ］。 由于心脏超声等影像技术的进步，分子生物学、分子遗 传学理论和知识的应用，多中心、大规模临床“ 循证医学”证
据的获得，近年来科学家和临床学家们对心肌病的发病、命名、诊断、治疗及预后发表了许多新的见解。& 年内可查阅心肌病有关的文献总量超过"4 ### 篇，中、英文文献"5 !6$ 篇，其中中文!56 篇。/.0 和(.0 的患病率分别达到578 & 和!## * "# 万人群，心肌病呈发病上升、年死亡率降低的趋势［59&］。影像发现提供诊断和分类依据，基因诊断和基因筛选近年已成为心肌病研究的新领域。临床治疗有多种选择，包括药物、介入、外科手术和心脏移植等方法，心肌病已成为可知原因、能够诊断和治疗的常见病。心肌病基因和基因后修饰资料的累积和发现，心肌肌节 蛋白基因突变导致(.0 发病超过&#: ，也有报道达到 ;&: ，因此(.0 被定义和分类为遗传性心肌疾病［79$］。青少 年和运动员猝死与基因突变相关，已列入心肌病的范畴，美已形成“ 标准” 和“指南”性文件［"#］ '() * +,-. 心肌病标准已不能涵盖和反映心肌病临床现实的需要，北美、 欧洲已发布了多个相关指南、明，起草专家们详细地阐述了(.0 、/.0 和123. 多个方面的进展，评估了基因筛选、基因诊断的现状和重要性，置入性心脏除颤起搏器( +./)可防治恶性心律失常导致的猝死，药物难治性(.0 的化学消融和外科干预，心脏再同步化治疗
中国扩张型心肌病诊断和治疗指南要点 扩张型心肌病（DCM）是一类异质性心肌病，是心力衰竭和猝死的常见疾病之一。以往对DCM局限于心力衰竭和心律失常的治疗，2018年发表的中国扩张型心肌病诊断和治疗指南（简称指南）提出病因诊断及其检测方法，针对免疫学病因早期治疗，将基础研究转化到临床研究，对DCM诊断与治疗展现出新的理念与方法。 1.扩张型心肌病病因诊断的创新与临床实践 指南将扩张型心肌病分为原发性和继发性2类，原发性DCM包括家族性DCM、获得性DCM和特发性DCM。家族性DCM推荐临床开展基因检测，明确病因诊断。在获得性DCM类型中提出免疫性DCM，以抗心肌抗体（anti-heart antibodies,AHA）作为免疫学标记物。1985年Schultheiss等发现扩张型心肌病（DCM）患者抗心肌线粒体腺嘌呤核苷异位酶（ANT）自身抗体干扰心肌细胞能量代谢导致心肌病，2011年笔者发现DCM患者抗L型钙通道抗体（抗L-CaC抗体）可以引起室性心律失常和猝死，并阐明其作用机制，并且建立抗心肌抗体的检测方法。 2014年浦介麟等临床研究证实DCM组(?? = 732)和对照组(?? = 834)随访52个月，DCM患者抗L-CaC抗体阳性组总死亡、全因死亡和
猝死均显著高于对照组；2062例慢性心力衰竭（CHF）与824例对照组人群随访36个月，在CHF患者379例死亡中，猝死率DCM组40.37%和ICM组39.07%，DCM和ICM组抗β1肾上腺素受体（β1AR）抗体阳性患者的猝死率显著高于对照组。中国多项临床观察性研究证实抗L-CaC 抗体和抗β1AR抗体阳性具有CHF死亡和DCM猝死的独立预测价值。然而，国内外资料显示AHA在41%～85%的特发性DCM、60%的FDCM 和46-60%的PPCM患者中被检出阳性，该指南推荐对于心脏扩大非缺血性心衰患者，常规检测抗心肌抗体，提供DCM免疫诊断、指导选择针对性治疗和预测DCM猝死和死亡风险。 2. 扩张型心肌病的早期病因治疗：免疫学治疗 2014年中国报道767例DCM随访52个月死亡率为42.24%。为了降低DCM死亡率，需要针对DCM的早期诊断和早期干预。在DCM早期阶段，该指南积极推荐针对DCM病因治疗包括免疫学治疗和尽早应用神经激素拮抗剂治疗，可减少心肌损伤和延缓病变发展。该指南创新性提出扩张型心肌病免疫学治疗的方法。 2.1阻止抗体致病作用的治疗：指南推荐了针对抗β1AR抗体和抗 L-CaC抗体阳性的DCM早期患者应用β受体阻滞剂和地尔硫卓治疗。国内外多中心随机临床试验（J-CHF、MDC、DiDi、ISDDC试验）证实β受
赖特综合征 [概述] 赖特综合征(Reiter's Syndrome)是以关节炎、尿道炎和结膜炎三联征为临床特征的一种特殊临床类型的反应性关节炎，常表现为突发性急性关节炎并且伴有独特的关节外皮肤粘膜症状。最早的相关记载是Reiter于1916年描述一个骑兵军官出现了关节炎、非淋球菌性尿道炎和结膜炎三联征，并伴有腹泻血便；随后由Bauer和Engleman在1942年将上述三联征概括正式命名为赖特综合征。目前认为本病有两种形式：性传播和痢疾型。前者主要见于20~40岁年轻男性，大多数情况下是生殖器被沙眼衣原体感染。赖特综合征女性、儿童和老年人少见，他们通常在肠道细菌感染后获得痢疾型，其中主要是志贺菌属、沙门菌属、耶尔森菌属以及弯曲杆菌属。赖特综合征的发病与感染、遗传标记（HLA-B27）和免疫失调有关。滑膜的病理改变为非特异性炎症。本病多见于青年男性，国外的发病率在0.06%~1%不等，国内尚无这方面的统计数据报道。 [临床表现] 1. 全身症状：全身症状常突出，如在感染后数周出现低度热（个别患者可有高热）、体重下降和严重的倦怠无力。 2. 关节症状：典型的关节炎多在前驱尿道炎或腹泻后1~6周内出现。关节僵硬、肌痛和下腰痛是疾病早期突出的症状。受累关节一般不对称，少或多发性，通常发生在下肢大关节和趾关节。关节炎可能表现轻微或严重。可能出现背痛，多见于病重患者。背部不适常放射到臀部和大腿，在卧床休息和不活动时加重。小关节非对称受累是典型的发病方式，膝、踝、足和腕关节是最常受累的关节。许多关节仅有轻微肿胀而无压痛、僵硬和活动受限。病变早期膝关节可以明显肿胀伴明显关节腔积液，甚至导致月国窝囊肿破裂。局部肌腱端病是赖特综合征独特的关节病变（如跖筋膜炎，指骨膜炎，跟腱炎）。炎症通常发生在肌腱附着于骨的部位（附着点炎）而不是滑膜（但可伴有滑膜炎）。在手指足趾则表现为整个指/趾肿胀（腊肠指/趾）。 3. 泌尿生殖道表现：典型患者是在性接触或痢疾后7~14日发生无菌性尿道炎。在男性病人可以为尿频和尿道烧灼感，阴茎检查发现尿道口发红和水肿，可见清亮的粘液样分泌物，也可以出现自发缓解的出血性膀胱炎或前列腺炎。不伴尿道炎的无症状性膀胱炎和宫颈炎或症状很轻微（少量阴道分泌物或排尿困难），可以是女性患者泌尿生殖系受累的唯一表现。以致诊断困难输卵管炎和外阴阴道炎也有报道。阴茎和皮肤是赖特综合征具有诊断意义的两个特征性病变部位。阴茎龟头和尿道口的浅小无痛性溃疡称为旋涡状龟头炎。 4. 皮肤粘膜表现：溢脓性皮肤角化症为病变皮肤的过度角化，病变开始为红斑基底上清亮的小水泡，然后发展成斑点，丘疹并形成角化小结节，病变常发生在足的一端，也可累及掌、跖和指甲周围、阴囊、阴茎、躯干和头皮。疾病早期可出现一过性口腔浅表溃疡，开始表现为水泡，逐渐发展成浅小有时是融合的溃疡。多为无痛性，可能不引起病人注意，此表现也可见于舌阴茎龟头。 5. 眼部表现：40％的患者有明显的单侧非感染性结膜炎，最常发生在疾病早期，而且是一过性的。更明显的眼部病变是眼色素膜炎，常为急性，单侧受累，但往往侵犯另一只眼。炎症累及前色素膜，而脉络膜和视网膜不受累。前房积脓、角膜炎、角膜溃疡、视神经炎和眼内出血等并发症罕见。 6. 其它表现：除上述症状外，还可以出现心脏受累（包括瓣膜病变和传导异常），并可有肾
王文春老中医治疗白塞病经验介绍 发表时间：2013-04-28T11:09:39.920Z 来源：《医药前沿》2013年第8期供稿作者：金刚王思农张博[导读] 白塞病又称为白塞综合征、贝赫切特综合征，是一种全身性、慢性、血管炎性疾病。 金刚王思农(通讯作者) 张博(甘肃中医学院甘肃兰州 730000) 【摘要】白塞病是一种临床难治疾病，由于病程缠绵，易于反复，给患者身心带来极大痛苦，王文春老中医在临床诊疗中认为白塞病的病机主要是由于素体肝郁、脾虚、肺肾阴亏，复遇风温、湿热邪气外侵，阻于黏膜、肌肤、关节，熏蒸气血，以致经络阻隔，气血凝滞所致[1]。治疗方面当以滋阴降火，调和阴阳为主,自拟方药治疗，临床疗效满意。【关键词】白塞病滋阴降火调和阴阳 【中图分类号】R249 【文献标识码】B 【文章编号】2095-1752（2013）08-0317-02 白塞病又称为白塞综合征、贝赫切特综合征，是一种全身性、慢性、血管炎性疾病，临床上以反复发作的口、眼、生殖器和皮肤损害为特征的细小血管炎症改变，病变严重时可累及大、中血管，出现多系统、多脏器损害。[2]相当于中医“狐惑病”、“湿蠹病”范畴。由于本病病情呈反复发作和缓解的交替过程，且病因病机尚未完全阐明，因此一直是临床研究的难点问题。 王文春老中医一生热衷中医事业，从事医疗、教学、科研五十余年，临床经验丰富，擅于运用中医理论指导外科杂病的辨证论治，无论是在临床实践，还是教学科研方面，都形成了自己独到的一套学术思想和学术经验，在白塞病治疗方面更有自己独到的见解。现将王老治疗白塞病的成功经验总结介绍如下： 1.白塞病之病因病机 关于白塞病发病的病因病机，早在《诸病源候论.湿蠹候》中就有论述：“湿蠹病，出脾胃虚弱，为水湿所乘… …多因下利不止，或时病后，客热结腹内所为。其状不能饮食，忽忽喜睡，绵绵微热，骨节沉重。齿无色，齿上尽白，细疮如粟。若上唇生疮，是虫食五脏，则心烦懊；若下唇生疮，是虫食下部，则肛门烂开。甚者脏腑皆被食，齿上下悉生疮，齿色紫黑… …皆由水气也。”[1] 《千金方》记载“狐惑由湿毒气所为也”。《医宗金鉴》中说：“因伤寒病后,余毒与湿虫之为害也”。《医贯》云:“湿热久停,蒸腐气血而成瘀虫,于是风化所腐而成”。关于其发病机理，王老认为本病多由于长期忧思郁怒，过度劳累，睡眠不足等导致肝郁、脾虚、肺肾阴亏，复因正气虚弱，风温、湿热邪气外侵，阻于黏膜、肌肤、关节，熏蒸气血，以致经络阻隔，气血凝滞所致。 2.白塞病之治法用药 对于白塞病的治疗,王老坚持以滋阴降火，调和阴阳立法，自拟方药治疗，效果甚好。基本处方为: 鸡血藤15g首乌藤15g钩藤15g沙参30g 石斛20g菟丝子12g车前子12g。方中重用补阴药物如沙参、石斛等以滋肺肾之阴，兼以清热。《本经》记载沙参具有“除寒热，补中，益肺气”的功效。据《本草备至》记载，石斛具有“驱解虚热，益精强阴“的功效。根据“善补阴者,必阳中求阴,则阴得阳升而泉源不竭”理论，在滋阴的同时配伍以少量补阳药物如菟丝子以滋补肾阳，以达阳中求阴的目的；再佐以钩藤、鸡血藤以散肝郁，清肝热，舒经络，止痹痛；配伍首乌藤养心安神；另予车前子、苡米等健脾除湿，通经络。除上述基本药物外，若早期热盛，加银花、连翘；若有眼部损害者加密蒙花、青葙子、木贼草；若骨节酸痛者，加羌活、独活、威灵仙、虎杖；若皮肤结节红斑者，加泽兰、桃仁、川牛膝；若夜寐不安者，加五味子、酸枣仁、夜交藤等。 3.病案举例 李兰丽，女，40岁。2001.8.23初诊。主诉：口腔反复溃疡7年。 初诊：患者自诉七年来口腔反复溃疡，曾在当地医院及兰医附属医院就诊，诊断为“白塞氏综合症”，用强以松，每日50mg，并配合中药治疗，症状时轻时重，一直未稳定。体查及问诊：查手足部发凉，腿痛，有时头晕头疼，口腔连续、不断发生溃疡，彼此起伏，同时经常伴有腹泻，便溏，腰酸腰痛，舌质淡红，舌苔白，脉寸关弦，尺沉细。诊断：白塞氏综合症。治则：滋阴降火，调和阴阳。 方药：红藤15g,鸡血藤15g,首乌藤15g,钩藤15g, 沙参30g, 石斛15g, 菟丝子12g, 女贞子15g, 枸杞子10g, 车前子15g, 金银花20g, 5付，水煎服，日一剂。强以松，每日50mg顿服。 二诊：2001年8月28 患者自诉服药后，症状有所减轻，体温恢复正常，视力较前好转。舌质淡，苔薄白，脉弱。治则：滋阴降火，调和阴阳。方药： 鸡血藤15g,首乌藤15g,天仙藤15g,钩藤15g,土获苓15g,苡米15g,丹参15g,沙参15g,赤芍10g,菟丝子10g,石斛10g,车前子15g。36付，水煎服，日一剂。 三诊：2001.10.2经服中药治疗后，症状减退，逐渐减少激素，治疗两个月后口腔溃疡痊愈，左眼视力恢复了0.6，强的松，减至每日10mg,，继续治疗。 治则：滋阴降火，调和阴阳。方药：鸡血藤15g,首乌藤15g,天仙藤15g,钩藤15g,土获苓15g,苡米15g,丹参15g,沙参15g,赤芍10g,菟丝子10g,石斛10g,车前子15g,女贞子15g,麦冬10g,灵仙15g。共进30付，水煎服，日一剂，前述诸症均消，疾病临床治愈。 4.体会 白塞病作为一种临床难治性疾病，发病多以青壮年为主，在我国以女性多见，而伴有内脏器官及眼受累者，则男性明显高于女性。关于本病，祖国医学早有记载，如《金匮要略.百合狐惑阴阳毒病脉证治》曰：“狐惑之为病，状如伤寒，默默欲眠，目不得闭，卧起不安，蚀于喉为惑，蚀于阴为狐”、“病者脉数，无热，微烦，默默但欲寐，汗出。初得之三四日，目赤如鸠眼；七八日，目四皆黑。” 王文春老中医从事临床工作50余年，积累了丰富的临床经验，在白塞病治疗方面形成了独特的见解，他认为人体是一个有机整体,五脏六腑、气血阴阳的变化,均可以反映到外表上来,而人体外表的变化亦反映脏腑气血阴阳的变化,白塞病的发生实为脏腑阴阳失调，加之风温、湿热邪气外侵，阻于黏膜、肌肤、关节，熏蒸气血，以致经络阻隔，气血凝滞而成。因此,本病临证多从肺、肾、肝、脾论治，强调要以滋阴降火，调整阴阳为主,王老自拟方药治疗多例患者，每获良效，值得学习、借鉴。参考文献 [1] 陆德铭,陆金根.《实用中医外科学》第二版.上海科学技术出版社,2010,553-555
诊断治疗建议书 篇一：心肌病诊断与治疗建议 心肌病诊断与治疗建议 刘道广 河南省平舆县中医院河南驻马店 463400 摘要：目的：研究探讨心肌病诊断与治疗建议方法：探究几种心肌病的诊断与建议。结果：心肌病是一种异质性的疾病，可分为原发性和继发性两类，是引起心力衰竭和心源性猝死的常见疾病。原发性心肌病是一种由遗传、非遗传和后天性原因单独或组合而引起的疾病。结论：心肌病包括HCM、LVNC等等，治疗方法有免疫治疗法，化学消融法等[关键词] 心肌疾病；病因学 1心肌病的病因学诊断 1．1遗传性心肌病 遗传性心肌病，包括肥厚型心肌病（HCM），心律失常，右室心肌病（ARVC），左心功能不全密集（LVNC）等等。肥厚性心肌病基因和基因修饰的心肌病心肌肌节蛋白基因突变的数据积累发现导致HCM患者50％?85％通过，我们发现18基因突变，超过400位点突变导致HCM HCM患者有至少六个突变汉族人。因此，HCM定义为遗传性心肌病。 HCM主要是基于超声波或核磁共振影像诊断，体检发现异常心电图T 波倒置应该心脏成像，并询问家族史和家检查在常常表现为
的发病很重要的作用，患者常常表现为局灶性或弥漫性炎性细胞，炎性细胞浸润约三分之二，纤维脂肪浸润有可能是慢性心肌炎修复。 LVNC：例患儿家族中的基因组学研究认为它可能对28号染色体XQ G4.5基因突变有关，也可能与基因有关rkbpl2，11p15，LMNA等。由于在LVNC和治疗左心室扩大的心脏图检查成人心力衰竭治疗，薄而致密的心外膜心内膜层厚度和非致密层。后者包括骨小梁和小梁隐窝厚过程，隐窝与左室腔交通的连续性，主要涉及到顶端，心室壁及侧壁和小梁问深槽直接从左心室腔内血液。 1．2获得性心肌病 获得性心肌病包括心肌病（DCM），压力性心肌病（Takotsubo心肌病），围产期心肌病，酒精性心肌病等等。基本明确疾病的发病机制与遗传易感性，根据“建议性心肌病的诊断和治疗”性心肌病的诊断和治疗，认真检查原因，其原因是不难诊断。 DCM：这是遗传和非遗传因素的组合，其特征是左心室扩张和收缩功能障碍。在扩张型心肌病，家族遗传背景和基因突变的20％至35％。扩张型心肌病是一种常染色体显性遗传和线粒体基因X连锁隐性遗传，这是在20个站点的扩张型心肌病发现。 DCM也可以通过编码细胞骨架、细胞膜和核膜，肌节蛋白基因突变，激活。盛梅秦无限报三DCM心力衰竭细胞骨架
克罗恩病CD诊疗指南 【诊断要点】 （―）病史采集： 1患者常慢性起病、反复发作的右下腹或脐周腹痛、腹泻，腹泻每日2-10余次，便质软或糊状，少有脓血与黏液。 2.可伴肠梗阻、肠穿孔、腹腔脓肿、肠痿和肛门病变，以及 发热、贫血、体重下降、发育迟缓等全身症状。 （二）体格检查：右下腹压痛，腹部包块，肠鸣音亢进，外 痿管等。 （三）辅助检查 1.实验室检查：贫血，外周血白细胞可增高，粪潜血阳性，血沉增快，C反应蛋白增高，血清免疫球蛋白增高等。 2?领剂小肠造影或领剂灌肠：病变呈节段牲分布，多累及回 肠及结肠。可见黏膜皱嬖紊乱、多发性节段性炎症伴僵硬狭窄、裂 隙状溃疡或裂沟、痿管、假息肉形成及鹅卵石样改变等。 ?内镜检查：内镜下可见节段性、非对称性粘膜炎症、3 纵行或阿 跳跃式分布。超声内镜检查有助于确定病变范围和深度，发现腹 腔内肿块或脓肿。 4.CT检查：肠壁增厚，肠管狭窄，窦道和痿管，炎性包 块和脓肿形成等。
（四）诊断与鉴别诊断 在排除肠结核、阿米巴痢疾、耶尔森菌感染等慢性肠道感染、肠道淋巴瘤、憩室炎、缺血性肠炎及白塞病等疾病的基础上，可按下列标准诊断: （1）、非连续性或节段性病变。 （2）、铺路石样表现或纵行溃疡。 （3）、全壁性炎症病变，伴有腹块或狭窄。 （4）、结节病样非干酪性肉芽肿。 （5）、裂沟或痿管。 （6）、肛门部病变。 具有要点（1）、（2）、（3）者为疑诊，再加上（4）、（5）、 （6）3项（3）3、（2）、（1）项者，只要加上（4）中之任何 一项可确诊。有第 项中之任何两项亦可确诊；诊断举例CD小肠型、中度、活动期、肛周脓肿。 【治疗原则】 1. 一般治疗 少渣、易消化、富营养饮食，忌浓茶、酒、咖啡等。病情较重者可用要素饮食，病情严重者应予以肠外营养，使患者卧床休息，适当输液、补充电解质，以防水盐平衡紊乱。 2.药物治疗
ESC2014 肥厚型心肌病诊断和治疗指南 肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起 的左心室室壁增厚。虽然 HCM 是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照 临床研究。 所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所 有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南 同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。 该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义 会扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊 断的准确性和治疗。 一、病因 高达 60% 的青少年与成人 HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性 遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异 常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。 二、诊断标准 1. 成人 成人中HCM 定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥ 15 mm。 遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为 HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心 电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。 2. 儿童 与成人中一样，诊断 HCM 需要保证 LV 室壁厚度≥ 预测平均值+ 2 SD（即 Z 值＞2，Z 值 定义为所测数值偏离平均值的 SD 数量）。 3. 亲属 对于 HCM 患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或 CT）检测发现无其他已知原因的 LV 室壁某节段或多个节段厚度≥ 13 mm，即可确诊 HCM。 在遗传性 HCM 家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异 常的特异性较差，但在有遗传性 HCM 的家族成员身上，可视为 HCM 疾病的早期或温和 表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。 总而言之，对于遗传性HCM 的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊 断出 HCM 的可能性。
肥厚型心肌病诊断及治疗指南 一、肥厚型心肌病的定义和流行病学 1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高。目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明确家族史者厚度≥13mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。 一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。中国HCM患病率为80/10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。心脏性猝死(SCD)常见于10～35岁的年轻患者，心衰死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动(房颤)导致的卒中则以老年患者多见。在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2%~4%，SCD是最常见的死因之一。 二、肥厚型心肌病的分型 根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差(LVOTG)，可将HCM患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型。安静时LVOTG≥30mmHg为梗阻性;安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30mmHg为隐匿梗阻性;安静或负荷时LVOTG 均<30mmHg为非梗阻性。 另外，约3%的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(SAM)征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM 相同，甚至更差。 梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM患者比例约各占1/3。这种分型有利于指导治疗方案选择，是目前临床最常用的分型方法。 此外根据肥厚部位，也可分为心尖肥厚、右心室肥厚和孤立性乳头肌肥厚的HCM。2013年世界心脏基金会对心肌病采用了新的综合分型系统，称为MOGE(S)分型。该分型保留了对心脏形态功能的识别，同时强调了疾病的遗传基础，但应用尚不成熟，仅供参考。 三、肥厚型心肌病的诊断 1.症状 HCM临床症状变异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死。儿童或青年时期确诊的HCM患者症状更多、预后更差。症状与左心室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢型心律失常等有关，主要症状如下。