医学生物学复习思考题
一、填空题
1.真核细胞的微观结构包括______________、______________和________________三部分，而亚微结构则分为_____________________结构与_____________________结构两大类。
2.单位膜是由内外两层______________和中间一层______________组成。
3.细胞膜的化学成分要紧是________________________、______________和少量的______________。
4.细胞膜具有两个显著特性：______________与______________。
5.细胞膜运输物质的要紧方式有______________与______________两种形式。
6.Na＋、Ｋ＋离子通过细胞膜从低浓度处向高浓度处运输叫__________________，在运输过程中需要______________供能。
7.一个完整的受体应包括_____________、____________和____________等三部分。
8.在不同细胞中光面内质网的功能不同，在肝细胞内它具有______________作用，在肌细胞中它具有_________________________的作用。
9.内质网是由_________层单位膜构成，能够分为______________和_____________两类。
10.高尔基复合体由______________、______________和______________三部分膜性成分组成。
11.溶酶体是由___________层单位膜围成的囊泡状结构，内含____________多种酸性水解酶，其中____________________是它的标志酶。
12.溶酶体依其来源和功能的不同可分为______________溶酶体、______________溶酶体和______________溶酶体三大类。
13.线粒体由_________层单位膜构成，外膜光滑，内膜向内折叠形成______，其上分布有基粒，基粒包括__________、__________和_________三部分。
14.细胞氧化过程(以葡萄糖为例)包括__________________、_______________、__________________________和______________________________________四个步骤。
15.细胞骨架由___________、__________和______________三部分组成。
16.光镜下观看到的中心体包括中央的_______________________与周围的__________________两部分。
17.核糖体的化学成分要紧是_______________________和___________________，电镜下观看到的核糖体由_______________________和__________________组成。
18.真核细胞的核糖体一样为_____________S，其大小亚基分不为______________S和______________S。
19.真核细胞间期核的差不多结构包括______________、______________、______________和______________四部分。
20.染色质的化学成分要紧是______________、______________、______________和少量的______________。
21.间期细胞核中没有转录活性、着色较深的染色质叫做___________________。
22.依照着丝粒的位置将人类染色体分为______________染色体、______________染色体和______________染色体三种类型。
23．电镜下观看到的核仁要紧由____________、______________和______________组成。
24.核仁的要紧功能是合成__________和组装______________。
25.真核细胞的分裂可分为三种方式：__________________分裂、____________分裂和__________________分裂，其中____________________是最差不多的方式。
26.细胞周期包括间期与___________，其中间期又可分为__________、__________和__________三个分期。
27.一个人体细胞通过一次有丝分裂可形成_______个子细胞，每个子细胞内含有______________条染色体。
28．细胞的死亡有两种类型，即______________和______________。
29.人类精子和卵的发生都要通过_____________期、_____________期和_________期。精子的形成还要经历__________期。减数分裂发生在__________期。
30.减数分裂前期Ⅰ可分为_____________个分期，分不为_____________期、_____________期、_____________期、_____________期及_____________期。
31.人类初级卵母细胞在偶线期显现__________________________________联会，联会后可形成_____________个二价体。
32.在光学显微镜下可见人类初级精母细胞在粗线期中，每个二价体具有____________条染色单体，故又称为_____________。
33.一个初级精母细胞经成熟期后形成___________个精细胞，一个初级卵母细胞经成熟期后形成_____________卵细胞。
34.人类正常初级卵母细胞和次级卵母细胞中的染色体数目分不为_____________条和_________条。
35.人类正常初级精母细胞和次级精母细胞中染色单体的数目分不为_____________条和___________条，精子中有_____________条染色体，正常受精卵中有____________条染色体。
36.在减数分裂中，同源染色体的非姊妹染色单体的交叉互换发生在____________期，同源染色体彼此分离，非同源染色体的随机组合发生在_____________，姊妹染色单体彼此分离发生在_____________。
37.减数分裂中____________________________彼此分离是分离律的细胞学基础。
38.减数分裂中__________________________________随机组合是自由组合律的细胞学基础。
39.位于同一条染色体上的基因相相伴而联合传递的现象称__________________。
40.一个个体的某种性状是受一对相同的基因所操纵，就这种性状而言，该个体称为_________体；如操纵性状的基因为一对相对基因，则该个体称为___________体。
41.基因突变具有________________________、______________________________、____________________________、___________________________等特性。
42.按照引起基因突变因素的不同将其分为_____________突变和_____________突变。
43.DNA切除修复系统中所包括的酶有_________________________________、
_______________________、_______________________和_____________四种。
44.着色性干皮病患者是由于细胞内缺乏___________________________________，在阳光照耀后易患皮肤癌。
45.基因突变按照基因结构改变类型分为_____________突变和____________突变。
46.基因突变中，碱基替换包括_____________和_____________两种方式。
47.半乳糖血症是一种先天性代谢病，患者由于缺乏_______________________酶，致使_____________代谢受阻。
48.癌基因依据来源不同，将其分为_____________基因和_____________基因。
49.癌基因激活的要紧方式有______________________、_____________________、___________________________________及_________________________________四种。
50.遗传病分为四大类型，包括_____________________、______________________、__________________________及__________________________________。
51.单基因遗传的要紧方式包括_____________________、_____________________、_____________________、_______________________和__________________________。
52.双亲血型分不为AB型和A型，他们的子女中可能显现的血型有______________、_____________和_____________，不可能显现的血型为_____________。
53.在AR遗传中，近亲婚配所生子女的发病率比非近亲婚配所生子女的发病率_______。
54.母亲的血型为A型，她的一个女儿的血型为O型，一个亲小孩的血型为B型，夫君的血型应是___________型，妻子和夫君的基因型分不是_____________和_____________。
55.从性遗传和性连锁遗传的表现形式都与性不有紧密的关系，但性连锁遗传的基因位于_________染色体上，而从性遗传的基因位于__________染色体上，它们是截然不同的两种遗传现象。
56.父亲是并指患者，母亲表型正常，生了一个先天性聋哑患儿，这对夫妇以后再生小孩，生出并指伴先天性聋哑的概率为_____________。
57.性状变异在群体中呈不连续分布的称为_____________________性状，呈连续分布的称为_____________性状，后者的分布曲线为______________________。
58.在多基因遗传病中，易患性的高低受_____________因素和_____________因素的双重阻碍。
59.估量多基因遗传病复发风险时，应用Edward公式的条件是：群体发病率(p)为________________，遗传率(f)为______________________，患者一级亲属的发病率f和p的关系式为_____________。
60.当多基因遗传病发病率有性不差异时，发病率高的性不其阈值_____________，该性不患者生育的子女复发风险较_________；发病率低的性不其阈值__________，该性不患者生育的后代复发风险反而__________。
61.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_____________和_______________呈正相关。
62.人类非显带核型分析的要紧依据染色体_____________和_____________的位置。
64.对人一个体细胞的全部染色体进行数目和形状特点的分析称为______________分析。
65.在正常人类非显带核型中，可在组内进行各号染色体鉴不的是_______________________组和_______________________组染色体。
66.人类正常女性核型描述为_____________；正常男性核型描述为_____________。
67.人类X染色体是_____________着丝粒染色体，列入________组；Y染色体是___________着丝粒染色体，列入___________组。
68.通过显带技术，使各号染色体都显现出专门的带纹，这就构成了每条染色体的_____________。
69.Xq27和1p36.3分不代表____________________________________________________和____________________________________________。
70.正常女性个体间期细胞核中的X染色质是由细胞中的一条X染色体失活异固缩而成。正常男性个体间期细胞核中的Y染色质是______________________。
71.47，XXY个体的间期细胞核中具有________个X染色质和________个Y染色质。
72.45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有________个和________个X染色质。
73.染色体畸变包括_____________________畸变和______________________畸变。
74.染色体数目畸变包括_____________________改变和______________________改变。
75.引发染色体结构畸变的全然缘故是染色体_____________。
76.同一染色体的长、短臂同时发生断裂，然后具着丝粒的片段在两断裂点处彼此重接，形成_________染色体。
77.两条近端着丝粒染色体在其着丝粒处分不断裂，带有着丝粒的两长臂相互重接，这种易位形式称为______________________易位。
78.染色体非整倍数改变可形成___________________型和__________________型。
79.染色体非整倍数改变的机理要紧包括__________________和______________两种类型。
80.多倍体的发生气理包括________________________________________________________、________________________________和____________________。
81.核内复制可形成________________________。
82.三倍体的发生气理可能有___________________或_____________________。
83.染色体倒位包括_____________倒位和_____________倒位两类。
84.含有倒位或相互易位染色体的个体由于无遗传物质的丢失，因此常常没有明显的表型改变，称其为_______________________________________。其可能的临床表现是________________________________________。
85.慢性粒细胞白血病患者的核型为__________________________。
86.核型46，XX，del(2)(q)的含义是________________________________________。
87.若一妇女发生适应性流产，做细胞遗传学检查后发觉其9号染色体短臂2区1带和长臂3区1带之间的片段发生倒位，则该妇女的核型简式描述为_________________ ________________。
88.在同一个体内具有两种或两种以上不同核型的细胞系，这种个体称______________。
89.在卵裂过程中若发生染色体______________或_______________________可形成嵌合体。
90.Down综合征按其核型可分为___________________、___________________和___________________等三类。
91.假如一条X染色体长臂上有呈细丝样结构使其所连接长臂末端形似随体，则这条X染色体称为__________________________。
92.46，XX，-14，+t(14q；21q)是________________________患者核型，此核型中缺少了一条
正常14号染色体，多了一条______________________ ____。
93.典型的21三体综合征男性患者核型为___________________________________，其病因大部分与_________________________________________有关。
94.典型性腺发育不全征核型为________________________，其病因大多由于_________________________________________所致。
95.典型先天性睾丸发育不全征核型为___________________________________,发病机理是_________________________________。
96.猫叫综合征患者的核型为__________________________。
97.白化病(AR)在群体中的发病率为1/10000，携带者的频率为_____________，致病基因的频率应为_____________。
98.基因的本质是______________________________________。
99.真核生物DNA存在三种类型的序列，即___________________序列、___________________序列和___________________序列，Alu家族属于_____________重复序列。
100.人类基因依照其功能不同可分为______________基因和_____________基因。
101.高等真核生物的结构基因多为______________基因，即由具有编码功能的______________和不具编码功能的___________________镶嵌排列而成。
102.大肠杆菌的乳糖操纵子模型包括___________________、_________________、___________________________及___________________________等。
103.原核生物的基因调剂系统中，调剂基因的产物是_____________________。
104.在基因工程中目的基因能够通过___________________________、__________ _________________和___________________________三种途径获得。
105.在基因工程中，作为运载体的本质是______________________。运载体应具有_______________________、____________________________、____________________和___________________等条件。
106．基因工程的差不多操作程序包括___________________、____________________、_____________________________________和________________________。
107．现代生物技术包括__________________工程、_____________________工程、_______________________工程和__________________工程、__________________工程及___________________________工程。
二、名词讲明
108.单位膜
109. 生物膜
110. 简单扩散
111. 离子通道扩散
112. 易化扩散
113．主动运输
114. 吞噬作用
115. 胞饮作用
116. 受体介导的胞吞作用
117. 细胞膜受体
118. 内膜系统
119. 异噬作用
120. 自噬作用
121. 粒溶作用
122. 先天性溶酶体病
123. 细胞氧化
124. 多核糖体
125. 染色质
126. 细胞周期
127. 细胞分化
128. 细胞凋亡
129. 减数分裂
130. 同源染色体
131. 基因突变
132. 染色体病133. 癌基因
134. 肿瘤抑制基因135. 遗传病
136. 单基因遗传病137. 先证者
138. 携带者
139. 交叉遗传140. 多基因遗传141. 易患性
142. 阈值
143. 遗传度
144. 核型
145. 断裂基因146. 基因组
147. 结构基因148. 外显子
150. 内含子
151. 基因工程
三、咨询答题
152. 简述“液态镶嵌模型”，该模型有何突出的特点?
153. 什么是膜受体? 有什么重要功能?
154. 简要讲明溶酶体的类型及其形成过程。
155. 以葡萄糖为例讲明细胞氧化的差不多步骤及其发生部位。
156. 什么缘故讲线粒体是一种半自主性的细胞器？
157．核糖体依照它存在的位置可分为哪两类?
158. 简述染色质的分子结构。
159. 扼要讲明间期各时相的特点。
160. 高尔基复合体由哪几部分组成? 扼要讲明高尔基复合体的要紧功能。
161.小物质通过细胞膜有哪些方式? 各有什么特点?
162.扼要讲明内质网的形状结构及类型。
163.溶酶体具有哪些重要功能?
164.有丝分裂分为几个时期? 扼要讲明各时期的要紧形状变化。
165.扼要讲明人类精子的发生过程。
166.扼要讲明人类卵的发生过程。
167.什么是基因突变？有哪些要紧特点?
168.什么是癌基因? 癌基因分为哪几类?
169.什么是遗传病? 分为哪几类?
170.什么是单基因遗传病? 其传递方式要紧有哪几种?
171.多基因假讲有哪些要紧论点?
172.什么是嵌合体? 它的发病机理是什么?
173.Down三体综合征、先天性睾丸发育不全征、性腺发育不全征的核型有哪些?
174.简述人类结构基因的分子结构。
175.乳糖操纵子模型由哪些基因组成? 各有何功能?
176.基因工程中选用的运载体DNA应具备哪些条件?
177.简述基因工程的要紧操作步骤。
178.女孩出生时就带有早已形成的所有初级卵母细胞，而且这些细胞均处于前期Ⅰ。请咨询：
(1)假如在一个女的的一生中产生了400个卵，那么它们是从多少初级卵母细胞和次级卵母细胞产生的?
(2)那个女的所产生的极体，最多数目应是多少?
(3)一个初级卵母细胞中有多少个二价体?
179.某女的有4对基因是杂合的，有6对基因是纯合的，请咨询：
(1)她能产生多少种不同类型的卵?
(2)假如她的夫君与她的遗传结构相同，在他们的子女中有多少不同的基因型?
180.假如父母双方的基因型差不多上杂合体(Aa)，请咨询：
(3)在生了两个小孩之后，第三个小孩是AA的概率是多少?
181.基因突变的机理如何? 与肿瘤发生有何关系?
182.苯丙酮尿症（PKU）是一种AR遗传病，在我国人群中的发病率约为1/10000，一个人的侄子患PKU，那个人若随机婚配，所生子女的发病风险如何? 那个人若和他的姑表妹结婚，所生子女的发病风险又如何? 就此病讲明近亲婚配的危害。(要求绘出系谱)
183.下面那个家系中显现了十分罕见的遗传病。试咨询：
(1)该系谱是什么遗传方式?
(2)写出I１、I2；Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅳ１、Ⅴ１等个体的基因型。
(3)Ⅴ１个体的兄弟是携带者的概率是多少?是完全正常人的概率是多少?
(4)Ⅴ１个体的两个妹妹差不多上携带者的概率是多少?
184.在某医院里，同一夜间出生了4个小孩，其血型分不是：A、B、AB和O型。他们的父母的血型分不是：O和O、AB和O、A和B、B和B。请将4个小孩准确无误地分送给他们的父母。
185.下面是一个糖原累积症Ⅰ型家系，分析系谱，回答如下咨询题：
(1)判定此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。
(2)患者的正常同胞是携带者的概率多少?
(3)假如人群中致病基因的频率为0.01，Ⅲ3与一位无亲缘关系的正常人婚配生下患儿的概率为多少?
186.已知人群中黑尿病（AR）致病基因频率为0.01。请咨询：
(1)两个正常无亲缘关系的人结婚，子女发病的概率是多少?
(2)一个黑尿病患者和一位正常无亲缘关系的人结婚，子女发病的概率是多少?
(3)双亲正常，生了一个正常女儿和一个患黑尿病的亲小孩，其女儿与一位正常无亲缘关系的男人结婚，子女发病的概率是多少?
187．分析下列系谱，请回答：
(1)该系谱属于什么遗传方式?
(2)写出Ⅱ１和Ⅲ１的基因型。
(3)若Ⅳ2与一正常男性结婚，子女发病风险有多大?
188.父亲是红绿色盲患者，母亲表型正常，生下了一个女儿患红绿色盲，一个男孩患血友病A (提示：两致病基因均在X染色体上)。咨询：
(1)他们所生的女孩患色盲的概率是多少? 正常的概率是多少? 患血友病的概率是多少?
(2)他们所生的男孩患色盲的概率是多少? 患血友病的概率是多少? 正常的概率是多少?
(3)他们所生的后代中，能否有正常的或同时患血友病和色盲的亲小孩? 什么缘故?
189.短指症是一种AD遗传病，请咨询：
(1)病人(Aa)与正常人结婚生下短指症的概率是多少?
(2)假如两个短指症的病人(Aa)结婚，他们的子女患短指症的概率是多少?
190.估量多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的因素?
191.哮喘是一种多基因病，群体发病率约为4%，遗传度约为80%。当一个婴儿的父亲和叔叔都患哮喘时，那个婴儿今后患哮喘的风险如何?
192.在精子发生过程中，假如后期Ⅰ发生不分离，从性染色体组成来看，能够形成哪些类型的精子? 假如后期Ⅱ发生不分离，又能够形成哪些类型的精子? 这些不同类型的精子假如与正常卵子受精将会导致如何样的后果?
193.下列核型各是什么含义?
(1) 46，XX，del(5)(p15) (2) 47，XY，+21
(3) 46，XX，-14，+t(14q;21q) (4) 47，XXY
(5) 45，X/46，XX
194.一个女的是A型血，色觉正常，生了5个小孩：
(1)男性，A型血，红绿色盲 (2)男性，O型血，红绿色盲
(3)女性，A型血，红绿色盲 (4)女性，B型血，色觉正常
(5)女性，A型血，色觉正常
195.具有3个X染色体的女的发育正常且能育，那么她的子女的类型和比例预期如何?
196.一对表型正常的夫妇生了一个既患血友病A又是Klinefelter综合征的亲小孩。请讲明该患儿形成的缘故? 并写出他们两人的染色体组成和基因型。
197.一对表型正常的夫妇什么缘故会生出红绿色盲并Turner综合征患儿?
198.写出下列个体的核型：
(1)X染色质阳性(+)，Y染色质阴性(-)；
(2)X染色质阴性(-)，Y染色质阳性(+)；
(3)X染色质阳性(+)，Y染色质阳性(+)；
(4)X染色质阴性(-)，Y染色质阴性(-)；
(5)X染色质有2个，Y染色质阴性(-)；
(6)X染色质有3个，Y染色质阳性(+)。
199.判定下列系谱符合哪种遗传方式? 依照是什么? 写出患者及其双亲的基因型。