问答题
1．遗传学有哪三大定律？它们之间有什么联系？
答：遗传学的三大定律分别是：分离定律、自由组合定律和基因连锁、交换定律。分离定律是这些定律的基础。其本质是等位基因在形成配子时的分离。这个可以用来解释单一性状的不同或者是单一新性状的出现和消失。自由组合定律的主旨是，在等位基因分离的基础上，非等位基因的重新组合。它的提出是建立在非等位基因互相不影响的基础上，但其本质则是染色体的重组。这个主要是用来解释新的组合型性状的出现。由上可以知道自由组合定律的本质是染色体的重组，所以不同的两个基因就可能存在与同一条染色体上，从而形成连锁。这两个基因在遗传的过程中理论上应该是同时进行的。但是现实生活中却还是有新的个体产生，表明染色体上的等位基因可以发生交换。所以可以认为连锁和交换定律是对自由组合定律的一次升华，解释了一些自靠自由组合定律无法解释又确实存在的现象。
2.影响重组率的因素有哪些？
答：基因的类型.基因的数量.基因的位置.年龄 . 性别.温度.辐射.
离子浓度：Ca2+
3.遗传学的主要研究任务。
答：遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示生物性状和基因、蛋白质（酶）和DNA\RNA的关系及规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。
4.孟德尔为什么选择豌豆为主要实验材料？
答：因为豌豆是闭花授粉的植物，杂交实验从纯种出发，是他实验成功的保证
豌豆花的各部分结构都较大，便于人工去雄和进行异花授粉
所挑选出的有差异的性状都是既明显而又稳定。
5．有哪几类人类常见的遗传病？
答：孟德尔遗传疾病：一个基因差异引起的遗传疾病。又称单基因病
常染色体显性遗传:亨廷顿舞蹈病(小舞蹈病)、白血病
伴X显性遗传抗VD：佝偻病、遗传性肾炎
伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
Y-连锁遗传：人外耳廓多毛症
染色体畸形
缺失：猫叫综合征
重复：脊髓肌肉萎缩症、亨廷顿舞蹈病、脆性X染色体病、强直型肌营养不良、小脑共济失调
异位：单纯21三体
人类常见的三体综合症：
性染色体三体：XXX、XXY、XYY
常染色体三体：21三体、18三体、13三体等
6．有丝分裂和减数分裂有什么遗传学意义？
答：有丝意义的遗传学意义：（1）维持个体的正常生长和发育。使子细胞获得与母细胞同样数量和质量的染色体；
（2）保持了物种的连续性和持续性。均等式的细胞分裂，使每一个细胞都得到与当初受精卵所具有的同一套遗传信息。
减数分裂的遗传学意义
（1）维持物种染色体数目的稳定性；
（2）为生物的变异提供了重要的物质基础。
7．普遍性转导和局限性转导有什么区别？
答：局限性转导与普遍性转导的主要区别：
1）被转导的基因共价地与噬菌体DNA连接，与噬菌体DNA一起进行复制、包装以及被导入受体细胞中。而完全转导包装的可能全部是宿主菌的基因；
2）局限性转导颗粒携带特定的染色体片段并将固定的个别基因导入受体，故称为局限性转导。
8．紫茉莉红花的纯系（R R）与开白花的纯系（r r）杂交，F1性状表现出不完全显性，为粉红花的双亲中间型。请写出亲代、F1代、以及F1自交后的F2代的表型、基因型及比例。
答：亲代：红花RR×白花rr
↓
F1代：粉花Rr
↓
F2代：红花RR：粉花Rr：白花rr=1:2:1
9．如果使一个基因最终表达蛋白量减少，你认为应该从哪些层面去进行调控答：基因表达调控可发生在遗传信息传递过程的任何环节：转录起始，转录后，翻译起始，翻译后。
10、简述真核生物基因表达调控方式。
真核生物基因表达调控方式分为转录和翻译水平，它们各自又可以分为前、中、后水平。在每个水平，真核细胞都有相应的调控机制，精确调控基因表达。
例如，转录起始阶段还有很多组织特异性蛋白质因子的参与，负责组织特异性基因转录的起始；在起始后加工阶段，内含子可以采用可变剪接的方式增加基因表达的多样性，实现在特定的时间、地点，特定的细胞类型中表达相应的剪切变异体；在翻译后加工阶段，蛋白质激酶和磷酸酯酶对信号蛋白的磷酸化和去磷酸化修饰可以精确调节信号途径的开启和关闭等。
11、核质互作雄性不育的不育系基因型是什么？
答：胞质内存在不育基因S,而在相应的细胞核内又具有 1对纯合隐性不育基因rfrf，则这种具有S(rfrf)基因型的植株就表现为雄性不育。
12、豌豆开红花的纯系（C C）与开白花的纯系（c c）杂交，F1表现出红花，再与白花豌豆进行测交。请写出豌豆亲代、F1代、F2代测交结果的表型和基因型。
答：亲代： CC × cc
红花↓白花
F1： Cc × cc
红花白花
↓
F2： Cc cc
红花 1:1 白花
13、一个视觉正常的女子，她的父亲是色盲。与一个父亲也是色盲的正常视觉的男子结婚以后。他们的子女的视觉是什么？
色盲为“伴X染色体隐形遗传”，上述男子视觉正常，没携带色盲基因；而女子虽然视觉正常，但她的父亲是色盲，所以她是色盲基因的携带者。因此他们的子女有四种可能；男孩或是视觉正常，或是色盲者；女儿或是视觉正常没携带色盲基因，或是正常而携带色盲基因。
14.基因与性状是是什么关系？
答案一：（比较乱）
1. 表现型=基因型+环境
2. 性状（character）：生物体形态、结构和生理、生化等特征的总称。
3. 表型是生物体所有性状的总和，又成表现性，
【基因(gene)即遗传因子(genetic factor)】
4. 且基因决定性状（性状是由遗传因子控制的）；而表型是基因型和外界环境条
件相互作用的结果。
所以说性状是基因与环境两者综合作用的结果。
5. 基因型相同的个体在相同的环境中表现出的性状相同，在不同的环境中表现出的性状不一定相同。
答案二：
基因型+环境=表现型（表型是生物体所有性状的总和）
基因决定性状（基因直接控制蛋白质的表达，蛋白质控制性状的表达，从而控制性状），性状是基因的体现。
1.性状是由基因和环境共同决定的，基因是性状的内因。两个个体有相同的基
因，但所处的环境不同，他们的性状也不会完全一致
2.性状是由很多基因决定的。
15、DNA损伤的修复方式。
光修复：损伤部位就地修复
切除修复：取代损伤部位
重组修复：越过损伤部位进行修复
16、DNA损伤修复异常的后果。
答：DNA修复异常可导致疾病和肿瘤
17、非等位基因有哪些相互作用？
?①互补作用：两对独立遗传的基因，共同决定某一新性状的发育，只有一种显性基
因（显性纯合或杂合）或两对基因都是隐性时，才表现某一亲本的性状
?②积加作用：对于同一性状的表型来讲，两对非等位基因中的每一个都只有部分的
作用，两对显性基因同时存在时，则会使双亲的作用累加在一起从而表现出另一个性状；二者都不存在时，则表现第三种性状
?③重叠作用：多对基因互作时，不论显性基因多少，都对表型产生相同的影响，而
隐性纯合体则表现对应的性状
?④显性上位作用：一对显性基因对另一对基因具有显性作用，抑制或掩盖了另一对
非等位基因，使其作用不能表现
?⑤隐性上位作用：一对基因中的隐性基因掩盖了另一对基因的表达，即一对隐性基
因对另一对显性基因具有上位作用
?⑥抑制作用：在两对独立的基因中，一对显性基因没有直接的表型作用，但对另一
对基因的表现却有抑制作用
18、什么是一因多效和一效多因？
答：一因多效：一个基因影响多个性状，即一个基因除了控制一个以该基因为主的系列化过程外，也影响其他生化过程，从而影响其他性状的发育
一效多因：生物某一性状的发育受许多基因控制，即一个性状的发育是由许多基因所控制的许多系列化过程连续作用的结果
19、引起诱发突变的因素。
辐射（如X射线、α射线、β射线、中子、质子等）、紫外线照射、化学诱变（如秋水仙素、芥子气等）
20、假使一个基因决定一个多肽，那么为什么一个基因不决定一个性状？
性状(表现型)由基因和环境共同决定，基因型相同，性状不一定相同。
21、性别是由什么决定的？
受精卵的染色体组成是性别决定的物质基础
内外环境（如金属元素、体液酸碱度、温度、出生胎次、夫妇年龄、化学物质、营养、温度、日照）影响性别决定。
22、举例说明，怎样区别一个性状是常染色体遗传，还是伴性遗传？
如纯种豌豆父本绿色与母本黄色杂交，其子代为黄色，此为正交
父本黄色与母本绿色杂交，其子代为黄色，此为反交，
正交与反交结果相同，则此性状是常染色体遗传。
如纯种女娄菜父本披针形叶与母本狭披针形叶杂交，其子代雌株为披针形叶，雄株为狭披针形叶，此为正交，
纯种女娄菜父本狭披针形叶与母本披针形叶杂交，其子代雌雄株均为披针形叶，此为反交，
正交与反交结果不同，后代雌雄性性状不同，则此性状是性染色体遗传。
无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性。
有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性。
传男不传女为伴Y遗传！
23、什么是染色体畸变？
染色体畸变（chromosomal aberration）是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。
染色体畸变包括染色体数目变异（某一染色体的数目的增减称为非整倍性改变；成套的染色体组数目的增减则称为整倍性改变。）和染色体结构变异（缺失，重复，倒位，易位）。
24、突变有哪些表型效应？
答：
?形态突变：在表型上能看到突变效应的突变，又称可见突变
?生化突变：导致一个特定生化功能的改变或丧失，无形态表现。又称营养
突变
?致死突变：引起生物体死亡的突变，分为显性致死突变、隐性致死突变
?条件致死突变：在某些条件下成活，某些条件下致死突变
25、细胞质基因和核基因有什么异同？
答：相同点：⑴. 均按半保留复制；⑵. 表达方式一样：DNA-mRAN核糖体-蛋白质；⑶. 均能发生突变，且能稳定遗传，其诱变因素亦相同。
不同点：①细胞质基因突变频率大，具有较强的定向突变性；正反交不一样，基因通过雌配子传递；基因定位困难；载体分离无规律，细胞间分布不均匀；某些基因有感染性。②而核基因突变频率较小，难于定向突变性；正反交一样，基因通过雌雄配子传递；基因可以通过杂交方式进行定位；载体分离有规律、细胞间分布均匀；基因无感染性。
性 * 弟八早 1 重组极性杂合DNA 模型中的异常分离现象最早是在酵母不同交配型的杂交中发现的。合子减数 分裂产生的4个子囊抱子除了正常的2A:2a 分离外，出现了 3J:U 或者1/1:3〃的分离，试用某种DNA 重组模型加以说明，并附图解。 答：Holliday 模型，发生单链交换以后的局部异源双链在细胞内的错配修复系统识别下将其 中的一条链切除。前提：酶系统只选择性的切除两条异源双链中的一条，而不是随机切除一 条链。图参见课件。 2 子囊通纲的一种真菌Ascobulus 的一些突变产生浅色子囊泡子，成为a 突变体。不同a 突变体进行了以 下的杂交，观察具有黑色野生型子囊饱子的子囊，杂交中出现的黑色饱子的基因型如下： 答：三次转换，总计：％—1次；⑶一0 次；々3—2次。基于“同线分析”原理，与断点连锁越 1 2 J 紧密，越易发生基因转变。由于。3离断裂位点最近，气次之，灼最远，基因转变具有方向 J 1 L 性，因此推断三个位点的顺序为：（重组位点）勺一％一。2。 3 下表表示人一鼠杂种无性系以及它们所包含的人类染色体。检验了人的4种酶：TK （lhymidine-kinase, 胸腺激酶）,只在无性系C 中有活性;LDH （lactate dehydrogenase,乳酸脱氢酶）,在A 、C 3个无性 系中都有活性；PGK （phpsphoglycerate kinase?磷酸甘油酸激酶），在无性系A 和C 中有活性；AHH （aryl 无性系 人的染色体 X 2 11 17 A + — + — B — + + — C + — + + 答：TK 只有C 系有活性，即A 、B 系无活性，也就是说，A 、B 系是突变体，由于基因与 染色体具有平行关系，因此与17号染色体同线，即TK 基因位于17号染色体。 同理，LDH 位于11号染色体，PGK 位于X 染色体，AHH 位于2号染色体。 1 1 + a\ + 您 + + + 白1 + + + a 2 + + + + + 白2 + "3 + "3 试说明这些结果。有们、。2和。3这三个突变位点的可能次序如何？ "|X 〃2 〃]X ?2X ?3
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
第二章基因 （一）选择题（A 型选择题） 1.DNA双螺旋链中一个螺距为。 A.0.34nm B.3.4nm C.34nm D.0.34mm E.3.4mm 2. DNA双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动。 A.18° B.180° C. 36° D.360° E.90° 3.侧翼顺序不包括。 A．启动子；B.增强子；C.密码子；D.多聚腺苷酸化附加信号E. 外显子4.终止密码不包括。 A．UAA B.UCA C.UGA D.UAG E.以上均不是。 5.下列不是DNA复制的主要特点的是。 A.半保留复制B．半不连续复制C．多个复制子 D.多个终止子 E.以上均不是 6.下列属于侧翼顺序的是。 A. 外显子 B.内含子 C.CAAT框 D.端粒 E.5‘帽子 7.下列顺序中哪些没有调控功能？ A.启动子 B.外显子 C.增强子 D.多聚腺苷酸化附加信号 E.以上均不是8．在1944年，______等用实验的方法直接证明了DNA是生物的遗传物质。 A. Painter TS B. Beadle GW C. Hardy GH D. Tatum EL E. Avery OT 9.在1944年，Avery OT 等实验方法中，肺炎球菌SⅢ型有关多糖荚膜的进入RⅡ型细菌后使该菌转化成了SⅢ型细菌。 A. 多糖 B. 脂类 C. RNA D. 蛋白质 E. DNA 10.______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。 A. 1985 B. 1979 C. 1956 D. 1953 E. 1864 11. 在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______是生物的遗传物质。 A. DNA B.cDNA C. mRNA D. rRNA E.tRNA
连锁遗传 一、名词解释 1、完全连锁与不完全连锁 2、相引性与相斥性 3、交换 4、连锁群 5、基因定位 6、干涉 7、并发系数 8、遗传学图 9、四分子分析 10、原养型或野生型 11、缺陷型或营养依赖型 12、连锁遗传 13、伴性遗传 14、限性遗传 15、从性遗传 16、交换 17、交换值 18、基因定位 19、单交换 20、双交换 二、填空题 1、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比 率为。 2、在三点测验中，已知AbC和aBc为两种亲本型配子,在ABc和abC为两种双交换型配子,这三个基因在染 色体上的排列顺序是____________。 3、基因型为AaBbCc的个体，产生配子的种类和比例： （1）三对基因皆独立遗传_________种，比例为___________________________。 （2）其中两对基因连锁，交换值为0，一对独立遗传_________种，比例为________________。 （3）三对基因都连锁_______________种，比例___________________________。 4、A和B两基因座距离为8个遗传单位，基因型AB/ab个体产生AB和Ab配子分别占 %和 %。 5、当并发系数C=1时，表示。当C=0时，表示，即；当1＞C＞0时，表示。即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。C＞1时，表示，即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。常在中出现这种现象。 6、存在于同一染色体上的基因，组成一个。一种生物连锁群的数目应该等于，由性染色体决定性别的生物，其连锁群数目应于。 7、如果100个性母细胞在减数分裂时有60个发生了交换，那麽形成的重组合配子将有个，其交换率 为。 8、在脉孢菌中，减数分裂第一次分裂分离产生的子囊属型的，第二次分裂分离产生的子囊 属型的。 三、选择题 1、番茄基因O、P、S位于第二染色体上，当F1 OoPpSs与隐性纯合体测交，结果如下：+++ 73， ++S 348， +P+ 2， +PS 96， O++ 110， O+S 2， OP+ 306，OPS 63 ，这三个基因在染色体上的顺序是 （） A、o p s B、p o s C、o s p D、难以确定 2、如果干涉为33.3％，观察到的双交换值与预期的双交换值的比例应为（）
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
遗传学复习资料 第一章绪论 1、遗传学：是研究生物遗传和变异的科学 遗传：亲代与子代相似的现象就是遗传。如“种瓜得瓜、种豆得豆” 变异：亲代与子代、子代与子代之间，总是存在着不同程度的差异，这种现象就叫做变异。 2、遗传学研究就是以微生物、植物、动物以及人类为对象，研究他们的遗 传和变异。遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 3、1953年瓦特森和克里克通过X射线衍射分析的研究，提出DNA分子结构 模式理念，这是遗传学发展史上一个重大的转折点。 第二章遗传的细胞学基础 原核细胞：各种细菌、蓝藻等低等生物有原核细胞构成，统称为原核生物。 真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。 染色质：在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物，这就是染色质。 染色体：含有许多基因的自主复制核酸分子。细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA 双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。 染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。 着丝点：在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。一般每个染色体只有一个着丝点，少数物种中染色体有多个着丝点，着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。 细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。其中有丝分裂过程分为： （1）DNA合成前期（G1期）；（2）DNA合成期（S期）； （3）DNA合成后期（G2期）；（4）有丝分裂期（M期）。 同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体。 异源染色体：生物体中，形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。 无丝分裂：也称直接分裂，只是细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞质也分裂，从而成为两个细胞，整个分裂过程看不到纺锤丝的出现。在细胞分裂的整个过程中，不象有丝分裂那样经过染色体有规律和准确的分裂。 有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。即细胞分裂为二，各含有一个核。分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
Chapteｒ 1 ＡｎIｎｔｒoｄuction tｏGeneｔｉcs （一）名词解释: 遗传学:研究生物遗传和变异的科学。 遗传：亲代与子代相似的现象。 变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异. （二)选择题：?1．１９00年(2))规律的重新发现标志着遗传学的诞生. ?（1）达尔文（２）孟德尔(３) 拉马克（4)克里克 ２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之（ 4 )。 (1）分子遗传学（2)个体遗传学(3）群体遗传学(4)经典遗传学?３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称（1 ）。 (1)分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学 (4）细胞遗传学 ４. 通常认为遗传学诞生于(３)年。?（１）1859 (2)1865 （3） 1900 （4）1910?5．公认遗传学的奠基人是（３)： (1）Ｊ·Lａmarck （２)Ｔ·H·Ｍorgａｎ(3)G·J·Menｄｅl （4)C·R·Dａrwin?6．公认细胞遗传学的奠基人是（2)：?(１)J·Lamaｒck （2)Ｔ·H·Moｒｇaｎ(3)Ｇ·J·Mendｅｌ（4）C·R·Darｗiｎ Ｃhaptｅｒ２Mitosiｓand Meiｏsis 1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学角度来看,这两种分裂各有什么意义？那么,无性生殖会发生分离吗?试加说明。 答:有丝分裂和减数分裂的区别列于下表：
有丝分裂的遗传意义： 首先:核内每个染色体,准确地复制分裂为二,为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次，复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核中从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 减数分裂的遗传学意义 首先,减数分裂后形成的四个子细胞,发育为雌性细胞或雄性细胞,各具有半数的染色体(n)雌雄性细胞受精结合为合子，受精卵(合子）,又恢复为全数的染色体2ｎ。保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性,为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础,保证了物种相对的稳定性。 其次,各对染色体中的两个成员在后期I分向两极是随机的,即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联，各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里,n对染色体,就可能有2n种自由组合方式。 例如,水稻ｎ=12，其非同源染色体分离时的可能组合数为2１2 ＝4０96。各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。 此外,同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换，这就更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。 ２。水稻的正常的孢子体组织,染色体数目是1２对，问下列各组织染色体数是多少? 答:（１)胚乳：32；(2)花粉管的管核:１2;(3)胚囊:12；（4)叶：2４;(5)根端:24；（6)种子的胚：24;(7）颖片：２4。 ３。用基因型Ａabｂ的玉米花粉给基因型ＡaＢb的玉米雌花授粉，你预期下一代胚乳的基因型是什么类型,比例为何？ 答:胚乳是三倍体,是精子与两个极核结合的结果。预期下一代胚乳的基因型和比例为下列所示： 4. 某生物有两对同源染色体，一对是中间着丝粒，另一对是端部着丝粒,以模式图方式画出：(1)减数第一次分裂的中期图; (2）减数第二次分裂的中期图。
一) 名词解释： 遗传学：研究生物遗传和变异的科学。 遗传：亲代与子代相似的现象。 变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异. (二)选择题： １．1900年（2）)规律的重新发现标志着遗传学的诞生。 （1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）克里克 ２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学称之（4） （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）经典遗传学 ３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称( 1 )。 （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）细胞遗传学 ４．通常认为遗传学诞生于（３）年。 （1）1859 （2）1865 （3）1900 （4）1910 ５．公认遗传学的奠基人是（３）： （1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin ６．公认细胞遗传学的奠基人是（2）： （1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin 1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学角度来看，这两种分裂各有什么意义？那么，无性生殖会发生分离吗？试加说明。 答：有丝分裂和减数分裂的区别列于下表： 有丝分裂的遗传意义： 首先：核内每个染色体，准确地复制分裂为二，为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次，复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核中从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 减数分裂的遗传学意义： 首先，减数分裂后形成的四个子细胞，发育为雌性细胞或雄性细胞，各具有半数的染色（n）雌雄性细胞受精结合为合子，受精卵（合子），又恢复为全数的染色体2n。保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础，保证了物种相对的稳定性。 其次，各对染色体中的两个成员在后期Ｉ分向两极是随机的，即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联，各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里，n对染色体，就可能有2n种自由组合方式。 例如，水稻n＝12，其非同源染色体分离时的可能组合数为212 = 4096。各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。 此外，同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换，这就更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。 2. 水稻的正常的孢子体组织，染色体数目是12对，问下列各组织染色体数是多少？ 答：（1）胚乳：32；（2）花粉管的管核：12；（3）胚囊：12；（4）叶：24；（5）根端：24；（6）种子的胚：24；（7）颖片：24。 3. 用基因型Aabb的玉米花粉给基因型AaBb的玉米雌花授粉，你预期下一代胚乳的基因型是什么类型，比例为何？ 答：胚乳是三倍体，是精子与两个极核结合的结果。预期下一代胚乳的基因型和比例为下列所示 4. 某生物有两对同源染色体，一对是中间着丝粒，另一对是端部着丝粒，以模式图方式画出：
遗传学答案(朱军教材) 遗传学 习题与参考答案 第二章遗传的细胞学基础（练习） 一、解释下列名词:染色体染色单体着丝点细胞周期同源染色体异源染色体无丝分裂有丝分裂单倍体联会胚乳直感果实直感 二、植物的10个花粉母细胞可以形成：多少花粉粒?多少精核?多少管核?又10个卵母细胞可以形成：多少胚囊?多少卵细胞?多少极核?多少助细胞?多少反足细胞? 三、玉米体细胞里有10对染色体，写出下列各组织的细胞中染色体数目。 四、假定一个杂种细胞里含有3对染色体，其中A、B、C来自父本、A’、B’、C’来自母本。通过减数分裂能形成几种配子？写出各种配子的染色体组成。 五、有丝分裂和减数分裂在遗传学上各有什么意义？ 六、有丝分裂和减数分裂有什么不同?用图解表示并加以说明。 第二章遗传的细胞学基础（参考答案） 一、解释下列名词: 染色体：细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。 染色单体：染色体通过复制形成，由同一着丝粒连接在一起的两条遗传内容完全一样的子染色体。 着丝点：即着丝粒。染色体的特定部位，细胞分裂时出现的纺锤丝所附着的位置，此部位不染色。 细胞周期：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期(cell cycle)。 同源染色体：体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。两条同源染色体分别来自生物双亲，在减数分裂时，两两配对的染色体，形状、大小和结构都相同。 异源染色体：形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体，在减数分裂时，一般不能两两配对，形状、大小和结构都不相同。 无丝分裂：又称直接分裂，是一种无纺锤丝参与的细胞分裂方式。 有丝分裂：又称体细胞分裂。整个细胞分裂包含两个紧密相连的过程，先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，核分裂过程分为四个时期；前期、中期、后期、末期。最后形成的两个子细胞在染色体数目和性质上与母细胞相同。 单倍体：指具有配子染色体数(n)的个体。 联会：减数分裂中同源染色体的配对。 联会复合体——减数分裂偶线期和粗线期在配对的两个同源染色体之间形成的结构，包括两个侧体和一个中体。 胚乳直感：又称花粉直感。在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状 二、可以形成：40个花粉粒，80个精核，40个管核；10个卵母细胞可以形成：10个胚囊，10个卵细胞，20个极核，20个助细胞，30个反足细胞。 三、(1)叶(2)根(3)胚乳(4)胚囊母细胞(5)胚 (6)卵细胞(7)反足细胞(8)花药壁(9)花粉管核 (1)叶：20条；(2)根：20条；(3)胚乳：30条；(4)胚囊母细胞：20条；(5)胚：20条；
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
第十五章遗传病的预防 遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。 （一）选择题（A 型选择题） 1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。 A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精 D．不再生育 E．药物控制 2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。 A．再发风险 B．患病率 C．患者 D．遗传病 E．遗传风险 3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。 A．百分比 B．外显率 C．不完全外显 D．半显性遗传 E．完全显性遗传 4. 不属于遗传咨询范围的种类是。 A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询 D．产前咨询 E．一般咨询 5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。 A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断 D．基因诊断 E．以上都是 6．遗传咨询的主要步骤为 A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计 D．提出对策和措施 E．以上都是 7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。 A．PKU B．SARS C．甲状腺炎
D．非细菌感染 E．DMD 8．遗传咨询中的概率计算不包括。 A．中概率 B．条件概率 C．前概率 D．联合概率 E．后概率 9．不适合进行人工授精的情况是。 A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿 B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法 C．丈夫为染色体易位的携带者 D．已生出了遗传病患儿 E．丈夫患严重的常染色体遗传病 10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。 A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律 B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系 C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系 D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断 E．以上都是 11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。 A．了解双亲之一或双方的基因型 B．估计出生子女的风险率 C．使遗传咨询结果更为准确 D．计算亲缘关系 E．统计遗传规律 12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。 A．低度再发风险 B．中度再发风险 C．高度再发风险 D．无再发风险 E．肯定再发风险 13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法， 也不能进行产前诊断，再次生育时。 A．无再发风险 B．再发风险很高 C．低度再发风险 D．中度再发风险 E．高度再发风险 14．染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经
遗传学课后题答案章
————————————————————————————————作者：————————————————————————————————日期：
第二章孟德尔定律 1、答：因为 （1）分离规律是生物界普遍存在的一种遗传现象，而显性现象的表现是相对的、有条件的；（2）只有遗传因子的分离和重组，才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在，也就无显性现象的发生。 2、解： 序号杂交基因型表现型 1 RR×rr Rr 红果色 2 Rr×rr 1/2Rr，1/2rr 1/2红果色，1/2黄果色 3 Rr×Rr 1/4RR，2/4Rr，1/4rr 3/4红果色，1/4黄果色 4 Rr×RR 1/2RR，1/2Rr 红果色 5 rr×rr rr 黄果色 3、解： 序号杂交配子类型基因型表现型 1 Rr × RR R，r；R 1/2RR，1/2Rr 1/2红色，1/2粉红 2 rr × Rr r；R，r 1/2Rr，1/2rr 1/2粉红，1/2白色 3 Rr × Rr R，r 1/4RR，2/4Rr，1/4rr 1/4红色，2/4粉色，1/4白色 4、解： 序号杂交基因型表现型 1 WWDD×wwdd WwDd 白色、盘状果实 2 WwDd×wwdd 1/4WwDd，1/4Wwdd，1/4wwDd，1/4wwdd，1/4白色、盘状，1/4白色、球状，1/4黄色、盘状，1/4黄色、球状 2 wwDd×wwdd 1/2wwDd，1/2wwdd 1/2黄色、盘状，1/2黄色、球状 3 Wwdd×wwDd 1/4WwDd，1/4Wwdd，1/4wwDd，1/4wwdd，1/4白色、盘状，1/4白色、球状，1/4黄色、盘状，1/4黄色、球状 4 Wwdd×WwDd 1/8WWDd，1/8WWdd，2/8WwDd，2/8Wwdd，1/8wwDd，1/8wwdd 3/8白色、盘状，3/8白色、球状，1/8黄色、盘状，1/8黄色、球状 5.解：杂交组合TTGgRr × ttGgrr： 即蔓茎绿豆荚圆种子3/8，蔓茎绿豆荚皱种子3/8，蔓茎黄豆荚圆种子1/8，蔓茎黄豆荚皱种子1/8。 杂交组合TtGgrr ×ttGgrr： 即蔓茎绿豆荚皱种子3/8，蔓茎黄豆荚皱种子1/8，矮茎绿豆荚皱种子3/8，矮茎黄豆荚皱种子1/8。 6.解：题中F2分离比提示：番茄叶形和茎色为孟德尔式遗传。所以对三种交配可作如下分析： (1) 紫茎马铃暮叶对F1的回交： AaCc×AAc c→AACc、AAcc、AaCc、Aacc 表型二种，比例为1：1 (2) 绿茎缺刻叶对F1的回交： AaCc×aaC C→AaCC、AaCc、aaCC、aaCc 表型二种，比例为1：1 （3）双隐性植株对Fl测交： AaCc×aacc AaCc Aacc aaCc aacc 1紫缺：1紫马：1绿缺：1绿马
第十二章免疫遗传学 （一）选择题（A 型选择题） 1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。 A．i/i B．I B/I B C．Se/se D．se/se E．I A/I B 2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。 A．I A B．I B C．i D．Se E．H 3．Rh血型的特点是。 A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有8种抗体 D．具有3种抗体 E．由3个基因编码。 4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。 A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体 B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体 C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内 D．胎儿组织能够吸收母体的抗体 E．以上都不是 5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G D．β 微球蛋白基因 E．HLA－Ⅱ类基因 2 6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。 A．假基因 B．非经典基因 C．MIC基因 D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因 7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。 A．单倍体 B．单倍型 C．单体型 D．单一型 E．单位点
8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。 A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 9．父子之间HLA完全相同的可能性是。 A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。 A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA基因D．红细胞抗原基因 E．21-羟化酶基因 11．ABO抗原的决定与下列基因无关 A．MIC B．I A I B i C．H D．I B E．Se 12．Rh血型系统由基因编码。 A．hsp70 B．RHD C．I A I B i D．MIC E．Se 13．新生儿溶血症多数由原因造成。 A．HLA不相容 B．ABO血型不相容 C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷 14．HLA复合体所不具有特点是。 A．是人类基因组中密度最高的区域 B．是免疫功能相关基因最集中的区域 C．是最富有多态性的一个区域 D．是交换频率最高的区域 E．是与疾病关联最为密切的一个区域 15．HLA－I类基因区中的经典基因包含。 A．1个基因位点 B．2个基因位点 C．3个基因位点 D．4个基因位点 E．5个基因位点 16. ABO抗原物质由基因所编码 A．2组基因 B．3组基因 C．4组基因 D．5组基因 E．6组基因 17. I A基因的编码产物为是。 A. D-半乳糖转移酶 B. L-岩藻糖转移酶 C. 胸苷激酶
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
遗传学习题及答案 第一章绪论 一、选择题: 1 涉及分析基因就是如何从亲代传递给子代以及基因重组的遗传学分支就是:( ) A) 分子遗传学 B) 植物遗传学 C) 传递遗传学 D) 种群遗传学 2 被遗传学家作为研究对象的理想生物,应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征的有:( ) A)相对较短的生命周期 B)种群中的各个个体的遗传差异较大 C)每次交配产生大量的子代 D)遗传背景较为熟悉 E)以上均就是理想的特征 选择题:1 C ;2 E; 第二章孟德尔式遗传分析 一、选择题 1 最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家就是:( ) A) James D、 Watson B) Barbara McClintock C) Aristotle D) Gregor Mendel 2 以下几种真核生物,遗传学家已广泛研究的包括:( ) A) 酵母 B) 果蝇 C) 玉米 D) 以上选项均就是 3 通过豌豆的杂交实验,孟德尔认为;( ) A) 亲代所观察到的性状与子代所观察到相同性状无任何关联 B) 性状的遗传就是通过遗传因子的物质进行传递的 C) 遗传因子的组成就是DNA D) 遗传因子的遗传仅来源于其中的一个亲本 E) A与C都正确 4 生物的一个基因具有两种不同的等位基因,被称为:( ) A) 均一体 B) 杂合体 C) 纯合体 D) 异性体 E) 异型体 5 生物的遗传组成被称为:( ) A) 表现型 B) 野生型 C) 表型模拟 D) 基因型 E) 异型 6 孟德尔在她著名的杂交实验中采用了何种生物作为材料？从而导致了她遗传原理假说的提出。( ) A) 玉米 B) 豌豆 C) 老鼠 D) 细菌 E) 酵母 7 在杂交实验中,亲代的成员间进行杂交产生的后代被称为:( ) A) 亲代 B) F代 C) F1代 D) F2代 E) M代 8 孟德尔观察出,亲代个体所表现的一些性状在F1代个体中消失了,在F2代个体中又重新表现出来。她所得出的结论就是:( ) A) 只有显性因子才能在F2代中表现 B) 在F1代中,显性因子掩盖了隐性因子的表达 C) 只有在亲代中才能观察到隐性因子的表达 D) 在连续的育种实验中,隐性因子的基因型被丢失了 E) 以上所有结论 9 在豌豆杂交实验中,决定种子饱满与皱缩性状的基因就是一对等位基因,饱满性状的基因为显性。纯合体