遗传学名词解释
遗传学:研究遗传与变异得科学。
遗传学得研究对象:群体——个体——细胞——分子
遗传学物质基础:DNA、RNA
遗传物质必须具备得特点(5点)
体细胞中含量稳定;生殖细胞中含量减半;携带遗传信息;能精确地自我复制;能发生变异。DNA与RNA得化学组成(胞嘧啶得化学式)
DNA双螺旋结构得发现(沃森克里克发现)
特点:1、一个DNA分子由两条多核苷酸链组成,走向相反;
2、双螺旋结构;
3、链内侧为碱基,A T、CG配对,氢键连接;
4各对碱基之间0、34nm,每转一圈长为3、4nm。
受到4个方面得影响:
1、达尔文
2、孟德尔
3、梅肖尔:从鱼精子细胞中分离出DNA分子
4、弗来明:发现染色体
5、摩尔根:遗传信息在染色体上
6、格里菲斯:转移因子(基因)
7、艾弗里:DNA就是遗传物质
8、富兰克林、威尔金斯:晶体X射线衍射照片
Chargaff Rules (DNA得碱基组成特点)
（1）碱基当量定律:嘌呤碱基总量=嘧啶碱基总量,即A+G=T+C
（2）不对称比率(A+T)/(G+C)因物种(亲缘关系远近)而异
（3）A=T C=G
半保留复制(semi-conservative replication):DNA复制时,虽然原来得两条链保持完整,但它们互相分开,作为新链合成得模版,各自进入子DNA分子中,这种复制叫做半保留复制。
中心法则(画图表示):生物体中DNA、RNA与蛋白质之间得关系。P218
朊病毒对中心法则得挑战
朊病毒就是不含核酸与脂类得蛋白质颗粒。一个不含DNA或RNA得蛋白质分子能在受感染得宿主细胞内产生与自身相同得分子,实现相同得生物学功能,引起相同得疾病。朊病毒不就是传递遗传
信息得载体,也不能自我复制,其本职为基因编码产生得一种正常蛋白质得异构体。朊蛋白得错误折叠形成得致病蛋白在脑中积累而引起得。
朊病毒未证明蛋白质就是遗传物质得原因:“蛋白质构象致病假说”
朊蛋白(PrP)有两种形式:正常型(PrPC)与异常型(PrPSc)
朊蛋白具有独特得复制方式,它就是以构象异常得蛋白质分子为引子,诱使正常得PrPC发生构象上得变化,由原来得α-螺旋变为β-折叠,丧失了原有得功能,变成具有致病感染力得分子。
遗传密码得基本特点:
（1）共64个三联体密码子(4^3=64),其中3个终止密码子,61个密码子编码氨基酸。
（2）简并性:同一种氨基酸有2个或更多得同义密码子,只有Trp与Met仅有一个密码子。
（3）连续性:mRNA得读码方向从5’端至3’端方向,两个密码子之间无任何核苷酸隔开。
mRNA链上碱基得插入、缺失与重叠,均造成突变。
（4）方向性:阅读方向就是与mRNA得合成方向或mRNA得编码方向一致得,即从5’端至3’端。
（5）密码子得专一性主要取决于前2个碱基,第3个碱基可突变;减少基因突变引起得蛋白质翻译终止得概率。
（6）通用性:蛋白质生物合成得整套密码,从原核生物到人类都通用,但已发现少数例外,如动物细胞得线粒体、植物细胞得叶绿体。
二
基因(gene):位于染色体上得遗传功能单位
基因型:某一个体全部基因得总称。
表型:具有特定基因型得个体,在一定环境条件下,所表现出来得形状特征得总与。
等位基因(allele):位于同一对同源染色体相同位置上得基因,也指等位片段、等位序列或等位碱基对。
显隐性得相对性(镰刀型贫血)
不完全显性(inplete dominance):具有相对性状得纯合亲本杂交后,F1显现中间类型
共显性(co dominance):双亲得性状在F1中都有表现
镶嵌显性:双亲性状在F1中得不同部位表现
超显性(over dominance):杂合子比纯合子得适应程度高。超显性可能就是杂种优势得一个原因,但杂种优势却不一定就是超显性。
复等位基因(人类ABO系统血型)(新生儿溶血症)
在同源染色体相对应得基因位置上存在两种以上不同形式得等位基因。
操纵子:指启动基因、操纵基因与一系列紧密连锁得结构基因得总称。
乳糖操纵子P225
1、结构:参与乳糖分解得一个基因群,包括操纵基因、启动子、cAMP受体蛋白结合位点。
2、功能:
（1）调节基因:位于操纵子外面,其有无活性被操纵子控制,有活性得阻遏蛋白为四聚体
（2）当培养基中无乳糖时,阻遏蛋白与操纵基因结合,阻断RNA聚合酶与操纵基因结合,从而不能使结构基因转录得过程开始,导致乳糖代谢所必须得酶不能合成。
阻遏蛋白与操纵基因得结合如何组织操纵子得转录？
RNA聚合酶与阻遏蛋白得结合位点就是重叠得。这两种蛋白质中得任何一种与DNA结合就会阻止另一种蛋白质与其结合。所以阻遏蛋白与操纵基因结合后便会阻止RNA聚合酶与启动子得结合,从而抑制操纵基因得表达。
（3）在lacI?菌株中,阻遏蛋白缺失或失活,3种酶均能表达
（4）当乳糖为唯一碳源时,乳糖进入细胞后与阻遏蛋白结合,使阻遏物构型改变,这时mRNA 聚合酶与启动子结合,转录。乳糖被分解后,阻遏物又发挥作用,酶得合成又停止。
RNA聚合酶在lac启动子起始RNA得合成时需要另外一种叫做cAMP受体蛋白(CRP)得协助,CRP能被单个cAMP分子所激活。只有当CRP-cAMP复合物结合到乳糖操纵子得CRP位点,RNA 聚合酶才能起始RNA得合成。CRP-cAMP复合物为正调节因子,阻遏蛋白为负调节因子。
葡萄糖怎样影响β-半乳糖苷酶得合成呢？
答:在缺乏葡萄糖时,在腺苷酸环化酶得作用下有ATP合成cAMP,然后形成CRP-cAMP复合物,从而激活操纵子得转录,而葡萄糖得存在直接使腺苷酸环化酶失活,导致细胞中cAMP数量明显减少,如果没有cAMP,就不能形成CRP-cAMP复合物,也就不能激活乳糖操纵子。
假基因(pseudo gene):具有与功能基因相似得序列,由于突变失去原有得功能,参与非编码RNA得调控。
(论述假基因如何参与非编码RNA调控)
1、在假基因中完全缺少在相应得正常基因中存在得内含子顺序
2、在假基因得3’末端有一段连贯得脱氧腺嘌呤核苷酸
3、有些假基因与相应得正常基因在顺序组成上得相似性只限于相应得mRNA得3’末端之前得部
位
4、假基因若被断裂可能影响正常基因得转录。
外显子:编码序列
内含子:非编码序列(有得编码内切酶、成熟酶;调控;提高进化速率。)
断裂基因(split gene):编码序列被非编码序列分隔开来得基因。
RNA剪接(RNA splicing):从DNA模版链转录出得最初转录产物中除去内含子,并将外显子连接起来形成一个连续得RNA分子得过程。
转酯反应:磷酸二酯键从一个位置转移到另一个位置。
核酶(ribozyme):指本质为RNA或以RNA为主得含有蛋白质辅基得一类具有催化功能得物质。
选择性剪接:在某个组织里就是利用某些外显子,而在另一个组织里可能选择另外一些外显子来组成成熟得mRNA;或者某些内含子并不剔除而就是被当作外显子,这样可能就产生完全不同得mRNA与蛋白质。选择性剪切实际上就是在内含子或外显子水平上对基因表达得调控。
表观遗传:不就是因为DNA序列遗传信息改变而产生得基因功能或表型变化可通过有丝分裂或减数分裂而保持得现象。有三层含义:1、可遗传得;2、基因表达得改变;3、没有DNA序列得变化或不能用序列变化来解释。
玉米得激活解离系统(Ac-Ds系统):突变基因c(无色)就是由一个称为解离因子(dissociator, Ds)得可移动“控制因子”(controlling element)(转座子)引起得,它能合成转座酶并可以转座插入到基因C中。另一个可移动得控制因子就是Ac,称为激活因子(activator),它得存在可以激活Ds转座进入C 基因或别得基因,也可以使Ds从基因中转出,使突变基因回复。P288
三
染色体结构
缺失(deletion):染色体上某一区段及带有得基因一起丢失,从而引起得变异现象。
拟显性(假显性):杂合子得一条同源染色体上得显性等位基因缺失,导致另一条同源染色体上得隐性等位基因得以表达得现象。(P105“由于缺失造成玉米株色得假显性遗传”图)
重复(duplication):染色体上增加了与本身相同得某个区段而引起得变异现象。分为顺接重复、反接重复、错位重复。
倒位(inversion):染色体上某一区段连同它带有得基因顺序发生180°倒转从而引起得变异得现象。臂内倒位(倒位区不含着丝点)、臂间倒位(含着丝点)。减数分裂联会时形成“倒位圈”。
倒位得应用:
1、CLB技术:C代表X染色体上得交换抑制因子,L为X染色体上得隐性致死基因,B为X染色体
上得显性棒眼基因
2、平衡致死品系:保存带有致死基因得品系。P109
易位(translocation):当非同源染色体发生断裂后得片段重新粘结时,可能会发生粘结错误。这种由两对非同源染色体之间发生某个区段转移得染色体畸变叫做易位。分为单向易位、相互易位。
位置效应(position effect)(2种):在生物学中,由于染色体畸变改变了一个基因与其邻近基因或染色
质得位置关系,从而使它得表型效应也发生变化得现象。
分为两大类:1、稳定型S:如果蝇得棒眼就是由于X染色体上得区段重复;2、花斑型V:如果蝇得斑白眼就是由于染色体结构变异使白眼座位改变了位置,邻近于异染色质。
稳定位置效应:由于基因位置改变从而产生一种新得、稳定得基因表达方式,类似于一个基因得永久突变。
花斑位置效应:一个断裂发生在异染色质区而另一端发生在常染色质区得倒位通常产生花斑位置效应,当倒位产生花斑位置效应时,倒位区内得基因,在某些体细胞内就是失活得,在其她得体细胞里就是正常活动得,这样使得这个个体表现出花斑得表型。
果蝇基因中,凡涉及臂间异染色质得染色体重排都能导致位置效应花斑(PEV)。
基因突变(gene mutation):DNA序列得改变而引起得变异。
改变基因遗传信息内容得突变:碱基替换(1、转换:同类碱基之间得替换,嘌呤由嘌呤代替,嘧啶由嘧啶代替;2、颠换:嘌呤由嘧啶代替,嘧啶由嘌呤代替);移码突变(插入突变、缺失突变——1或2个碱基得插入或缺失);缺失突变(缺失大片段DNA))
点突变(分类)
错义突变(missense mutation):DNA发生转换或颠换,密码子得改变引起与原来完全不同得氨基酸改变。
无义突变(nonsense mutation):当碱基替换使mRNA上得密码子成为UAG、UAA或UGA时,翻译到终止密码子,肽链停止伸长。
沉默突变(或同义突变silence mutation):由于遗传密码得简并性,DNA碱基替换突变改变了密码子,但仍编码同一氨基酸,蛋白质结构并未改变。
中性突变(neutral mutation):碱基替换突变中,虽然产生了不同得氨基酸,但新得氨基酸与原来得氨基酸有类似得结构与性质,因而并未改变蛋白质得性质与功能。P248
正向突变(forward mutation):野生型表型改变为突变型表型(A→a)得突变;
回复突变(reverse mutation 或back mutation):突变型回复到野生型或假野生型表型(a→A)得突变。
完全连锁:同一条染色体上得基因,以这条染色体为单
位传递,只产生亲型配子,子代只产生亲型个体。
不完全连锁:连锁基因间发生重组,产生亲型配子与重组型配子,自交与测交后代均出现重组型个体。交换(crossing over)与交叉(chiasma) :遗传学上把在细胞减数分裂前期Ⅰ,联会得同源染色体发生非妹妹染色单体片段得互换称为交换。交换导致在双线期—终变期表现染色体得交叉现象。交叉就是发生交换得细胞学证据。
4、估算重组值得常用方法:可反应交换基因间距离
染色质(chromatin)又称为染色质线(chromatin fiber),细胞间期;
染色体(chromosome),细胞分裂期。
染色体得四级结构
一级结构:就是核小体组成得串珠式染色质线;
二级结构:直径为10nm得染色质线过螺旋化,每一圈6个核小体,形成螺线体;
三级结构:螺线体再螺旋化,形成圆筒状超螺线体(supersolenoid);
染色体形成:超螺线体再次折叠盘绕与螺旋化,形成染色体。
组蛋白八聚体:核心DNA+组蛋白H1+连接DNA
主缢痕(primary constriction)中期染色较浅而缢缩得部位,有着丝粒,螺旋化程度低,DNA含量少,所以染色很浅或不着色;
次缢痕(secondary constriction)主缢痕外呈浅缢缩得部分,位置相对稳定,数目、位置与大小就是鉴定染色体得显著特征;
核仁组织区(nucleolar organizing regions, NORs)核糖体RNA基因(5SrRNA基因除外)区,位于染色体得次缢痕区,但并非所有得次缢痕都就是NORs。
随体(satellite)位于末端称端随体,位于两个次缢痕中间得称中间随体。
端粒(telomere)染色体端部,由高度重复得短序列串联而成,进化上高度保守,不同生物得端粒序列都很相似,哺乳类得序列为GGGTTA,500-3000次重复。
作用就是:保护染色体不被核酸酶降解;防染色体融合;为端粒酶提供底物,保证染色体得完全复制。与寿命有关。
常染色质区(euchromatin) 碱性染料着色浅而均匀、螺旋化程度低;主要就是单一序列DNA与中度重复序列DNA;就是基因活性区,具有转录与翻译功能。
结构异染色质(constitutive heterochromatin) 就是一种永久性异染色质;在染色体上得位置与大小都较恒定,常出现在端粒、次缢痕、着丝粒附近或染色体臂内某些节段处;除复制阶段外,处于螺旋化状态,染色很深,主要由高度重复得DNA序列构成,G、C碱基含量高;可以就是染色体得一部分,也可组成整条染色体,如果蝇得Y染色体与第4染色体(点状染色体),几乎都由结构异染色质组成。
异染色质区(heterochromatin) 碱性染料着色深、螺旋化程度高;一般不编码蛋白质得惰性区,维持染色体结构得完整性;异染色质又可分为结构异染色质与兼性异染色质。
兼性异染色质(facultative heterochromatin) 又称为X染色体失活;在个体发育得特定阶段,由常染色质转变而具备异染色质得属性,如发生异固缩、原有基因失活等;如,在哺乳动物胚胎发育早期雌性体细胞得一条X染色体就出现异染色质化现象,如女性口腔上皮细胞巴氏小体。
异固缩(heteropycnosis)电镜观察,常染色质与异染色质在结构上就是连续得;在同一条染色体上既有常染色质又有异染色质,或者说既有染色浅得区域(解螺旋而呈松散状态)又有染色深得区域(高度螺旋化而呈紧密卷缩状态),这种差异表现称为异固缩现象。
B染色体动、植物细胞核中正常染色体(称为A染色体)外,还有一类数目不定得染色体,称为B 染色体或超数染色体或副染色体; 遗传学研究者已在1000多种植物与300多种动物甚至人类中报道了B染色体得存在;大多数动物得B染色体就是由结构异染色质所组成; B染色体得来源与功能,目前尚不甚了解。
染色体得数目
1、各种生物得染色体形态结构、数目相对恒定;
2、同一物种,个体染色体数目相同,不同物种染色体得数目差异很大,但其数目得多少与该物种得进化程度无关;
3、染色体得数目与形态特征对于鉴定物种得亲缘关系,特别就是对近缘物种得分类,意义重要;
4、通常用2n代表生物得体细胞染色体数目,n代表性细胞染色体数目。
特化染色体一些特殊得染色体,只存在于某些生物得特定组织,或某些群体,这些染色体称为特化染色体。
暂时特化染色体:只就是正常染色体得临时性结构与形态得变化,例如多线染色体(polytene chromosome)与灯刷染色体(lampbrush chromosome)。
永久特化染色体:就是一种特殊类型得染色体,就是生物在进化过程中适应特殊得遗传功能而分化出来得,或就是因具备某种特殊得传递机制而保留在群体中得一类染色体,例如性染色体(sex chromosome)与超数染色体等。
1、多线染色体核内染色体连续复制后,不分裂,仍紧密聚集在一起,多线染色体。
2、灯刷染色体就是卵母细胞进行第一次减数分裂时, 停留在双线期得染色体。就是一个二价体, 含4条染色单体, 由轴与侧丝组成, 形似灯刷。高倍电镜下,灯刷型染色体上存在许多突起得“泡”状或“环”状结构,就是基因表达活跃状态。
减数分裂(meiosis)
减数分裂得过程
(1)减数第一次分裂:分为前期Ⅰ、中期Ⅰ、后期Ⅰ与末期Ⅰ四个时期。
前期I:细线期、偶线期、粗线期、双线期与终变期。
(2)减数第二次分裂:与有丝分裂过程十分相似。分为前期Ⅱ、中期Ⅱ、后期Ⅱ与末期Ⅱ四个时期。
性染色体(sex-chromosome):遗传学上把两性生物体细胞成对染色体中,直接与性别决定有关得一对
或一条染色体叫性染色体。
常染色体(autosome,A)而把生物体细胞内,除过性染色体以外得其它两套普通染色体。
睾丸女性化(Testicular feminization) :患者具有女性得第一性征与第二性征,但腹腔内有未下降得睾丸,能产生精子并分泌正常数量得雄性激素,但没有输精管;阴道短、缺或盲泯,没有子宫与输卵管,先天性闭经。细胞学检查发现,其染色体数目正常,但X染色体上有一突变基因。
性反转现象
珊瑚岛鱼在30-40条左右得群体中,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮得雌性转变为雄性、
后螠自由游泳中性;落入海底雌性;附着到雌性吻上,雄性,以后寄生到雌性子宫
伴性遗传(sex-linked inheritance):位于性染色体上得基因所控制得某些性状总就是伴随性别而遗传得现象称为性连锁。其中,基因位于X或Z染色体得
限性遗传(sex-limited inheritance):在性连锁中,位于Y染色体或W染色体上得基因所控制得遗传性状只局限于雄性或雌性上表现得现象称为限性遗传。如耳毛-限男性,发达乳房-限女性。限性性状多与激素有关。
从性遗传(sex-influenced inheritance):从性遗传或称性影响遗传:不为X及Y染色体上基因所控制得性状,因为内分泌及其她关系使某些表现或只存在于雌雄一方;或在一方为显性,另一方为隐性得现象。
多倍体:具有三套或三套以上染色体得个体,通常表现为细胞体积增大。
整倍体
减数分裂一对同源染色体不分离形成n-1或n+1配子——非整倍体
整倍体(enpeoid)变异
单倍体(haploid):具有体细胞染色体数为本物种配子染色体数得生物个体;没有联会得同源染色体,高度不孕;倍体育种利用如花药离体培养等获单倍体植株,再使染色体组加倍恢复正常染色体数。
二倍体中:
单体(monosomy)2n-1,一般致死,少数存活
缺体(nullisomy) 2n-2,缺少一对同源染色体
三体(trisomy),2n+1,雄配子败育,雌配子遗传
植物雄性不育(male sterility)得类别:主要特征就是雄蕊发育不正常,雌蕊发育正常。
在植物界普遍存在,已知涉及18个科得110多种植物。如水稻、玉米、高梁、大小麦、甜菜、油菜等。其中水稻、油菜、玉米雄性不育性已用于大田生产之中。
核质互作(cytoplasmic male sterility CMS) 不育型
CMS:有细胞质基因与核基因互作控制得不育类型,简称质核型。花粉得败育多发生在减数分裂
以后得雄配子形成期、
核质互作型得遗传特点:胞质不育基因为S;胞质可育基因为N;核不育基因r,不能恢复不育株育性;核可育基因R,能够恢复不育株育性。
◆S(rr)×N(rr) S(rr) F1表现不育
其中:N(rr)个体具有保持母本不育性在世代中稳定得能力,称为保持系(B)。
S(rr)个体由于能够被N(rr)个体所保持,其后代全部为稳定不育得个体,称为不育系(A)。
◆S(rr)×N(RR)或S(RR) S(Rr)中,F1全部正常可育。
N(RR)或S(RR) 个体具有恢复育性得能力,称为恢复系(R)。
生产上得应用:质核型不育性由于细胞质基因与核基因间得互作,故即可以找到保持系; 不育性得到保持、也可找到相应恢复系;育性得到恢复,实现三系配套。
不育系A:S(rr)、
保持系B:N(rr)、
恢复系R:S(RR) 或N(RR)
基因得加性效应(additive effect):
用A表示。它就是上下代遗传中可以固定得分量,在实践上又称为“育种值”,就是在动、植物育种工作中实际能够得到得效应。
显性离差(dominance deviation):
也称显性效应,用D表示。它就是指等位基因之间互作产生得效应,属于非加性效应组成部分,能遗传而不能固定得遗传因素,基因间得关系会发生变化,例如自交或近亲交配引起后代中杂合体减少,显性效应也逐代减少。
互作离差或上位性效应(interaction或epistatic deviation)
用I表示,就是指由于非等位基因之间相互作用,对基因型值所产生得效应,也就是属于非加性得基因作用。
上述三项表示为:G＝A＋D＋I
遗传率(heritability)也称遗传力,就是表示遗传因素与环境影响对数量性状表现相对重要性得指标,用遗传方差与表现型方差得比率表示,记为h2 。
广义遗传率(broad sense heritability)
广义遗传率就是指基因型方差占表现型总方差得比率,其公式为:
狭义遗传率(narrow sense heritability)
狭义遗传率就是指基因加性方差占总表型方差得比率。
基因型方差可进一步分解成三个组成部分,VG=V A＋VD＋VI
V A:基因加性方差,就是指由基因累加效应引起得遗传变异,就是能稳定遗传得方差组分。
VD:显性方差,就是由等位基因互作效应引起得遗传变异,就是产生杂种优势得主要方差组分。
VI:上位性方差,就是由非等位基因互作效应引起得遗传变异,被认为就是能部分遗传得方差组分。
VP＝V A＋VD＋VI＋VE
群体
就是指有婚配关系得个体所构成得生物集团。
婚配关系有两层含意,一就是个体间得可交配性,二就是杂交后代得可育性。
存在婚配关系意味着群体内个体间有着共同得染色体组,个体间可以通过杂交相互交换基因。孟德尔群体
指一个物种生活在某一地区内得、能相互杂交得个体群。
孟德尔群体与一般群体得主要区别在于群体内个体间能够随机婚配,而不就是选型婚配。
从这个意义瞧,几乎所有得动物与异花授粉植物群体都属于孟德尔群体,而自体受精动物及自花授粉植物构成得群体则只能就是一般得群体或者叫非孟德尔群体。
基因库(gene pool)
基因库就是指群体所包含得能够交换与重组得全部基因。在实践上,通常就是指某个物种供育种使用得全部材料。
群落
由许多群体所构成得生物集团叫群落。群落中得群体间没有婚配关系,群体间得相对独立性主要通过生殖隔离来实现。
基因库与基因频率
个体性状表现得遗传基础就是个体得基因与基因组合,即基因与基因型。群体性状表现得遗传基础则就是基因频率与基因型频率。
基因频率(alleles frequency)就是指在一群体内,某特定基因占该位点基因总数得比率。
由于某种随机因素,某一等位基因得频率在群体(尤其就是在小群体)中出现世代传递得波动现象称为遗传漂变(genetic drift),也称为随机遗传漂变(random genetics drift)。
遗传漂变改变群体基因频率得作用方向就是完全随机得。
迁移个体从一个群体迁入另一个群体,并参与后者得繁殖就就是迁移。
近婚系数(inbreeding coefficient):就是指近亲婚配得一对夫妻可能从共同祖先得到同一基因,有可能把同一基因传给她们得子女,子女得到这样一对来源相同且纯合得概率为近婚系数。
1 Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如Down’s综合征(+21)，猫叫综合征(5p-)。 2 Single gene disorders: 由于控制某个性状的等位基因突变导致的疾病称之。 3 Polygenic disorders:一些常见病和多发病的发生由遗传因素和环境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因，而是多对基因共同作用于同一个性状。 4 Mitochondrial disorders：是指线粒体DNA上的基因突变导致所编码线粒体蛋白质结构和数目异常，导致线粒体病。线粒体是位于细胞质中的细胞器，故随细胞质(母系)遗传。 4 Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变导致的疾病。 5 分离律 (Law of segregation)基因在体细胞内成对存在，在生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。细胞学基础：同源染色体的分离。 6 自由组合律（law of independent assortment）在生殖细胞形成过程中，不同的非等位基因，可以相互独立的分离，有均等的机会组合到—个生殖细胞的规律性活动。 7 连锁与互换定律-（law of linkage and crossing over）位于同一染色体上的两个基因，在生殖细胞形成时，如果它们相距越近，一起进入同一生殖细胞的可能性越大；如果相距较远，它们之间可以发生交换。 8 Gene mutation: DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 9 Point mutation：指单个碱基被另一个碱基替代。转换(transition)：嘧啶之间或嘌呤之间的替代。颠换(transversion)：嘧啶和嘌呤之间的替代。 10 Same sense mutation：碱基替换后，所编码的氨基酸没有改变。多发生于密码子的第三个碱基。 11 Missense mutation：碱基替换后，改变了氨基酸序列。错义突变多发生于密码子的第一、二个碱基 12 Nonsense mutation：碱基替换后，编码氨基酸的密码子变为终止密码子（UAA、UGA、UAG），多肽链合成提前终止。 13 Frame shift mutation：在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，造成插入或缺失点下游的DNA编码框架全部改变，其结果是突变点以后的氨基酸序列发生改变 14 dynamic mutation ：人类基因组中的一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变导致遗传病的发生，称动态突变。
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
遗传学名词解释 序言 1. 遗传（heridity）：指世代间（子代与其父母）及子代兄弟姊妹（同胞）间 相似的现象。 2. 变异（variation）：指世代间（子代与其父母）及子代兄弟姊妹（同胞） 间的差异。 3. 遗传学（Genetics）：就是研究生物的遗传与变异的科学。从本质上讲， 它是研究基因的结构、组织、传递、表达和变异等问题的生物学分支学科。 遗传学三大定律 孟德尔遗传定律 1．Mendel’s law of segregation孟德尔分离定律——即遗传第一定律，在配子 形成过程中，成对的遗传因子相互分离，结果，如在杂合体中，半数的配子 带有其中的一个遗传因子。 2．character or trait 性状——遗传学中把生物体所表现的形态结构，生理特 征和行为方式等统称为性状。 3．dominant character 显性性状——具有相对性状的双亲杂交所产生的子一 代中得到表现的那个亲本性状。控制显性性状的基因常用大写字母表示*。 4．recessive character 隐性性状——具有相对性状的双亲杂交所产生的子一 代中没有表现的那个亲本性状。控制隐性性状的基因常用小写字母表示。 5．unit character单位性状——遗传分析中，对于生物表现出的不可再划分 的特定性状。单位性状可由少到一个基因座位控制。 6．relative character 相对性状——对于遗传分析中的单位性状，同一性状的 不同表现类型称为相对性状。 7．parent generation 亲代&first filial generation 子一代——亲代杂交所产生 的下一代（用符号F1表示）。 8．reciprocal cross反交，用甲乙两种具有不同遗传特性的亲本杂交时，如以*基因的符号在印刷上一般用斜体表示。
autoregulation 自我调节：基因通过自身的产物来调节转录。 autosome 常染色体：性染色体以外的任何染色体。 auxotroph 营养缺陷型：微生物的一种突变体，它不能合成生长所需的物质，培养时必须在培养基中加入此物质才能生长。 back mutation 回复突变：见reversion bacteriophage (phage) 一种感染细菌的病毒。 balance model 平衡模型：关于遗传变异比例的一种模型，它认为自然选择维持了群体中大量遗传变异的存在。 balanced polymorphism 平衡多态现象：稳定的遗传多态现象是由自然选择来维持的。 Barr body 巴氏小体：在正常雌性哺乳动物的核中有一个高度凝聚的染色质团，它是一个失活的X染色体。 base analog 碱基类似物：一种化学物质，其分子结构和DNA的碱基相似，在DNA的代谢过程中有时会取代正常碱基，结果使DNA的碱基发生突变。 bead theory 串珠学说：已被否定的学说，认为基因附着在染色体上，就象项链上的串珠。它既是突变单位又是重组单位。 binary fission 二分分裂：一个细胞分裂为大小相近的两个子细胞的过程。binomial distribution 二项分布：具有两种可能结果的 biparental zygote 双亲合子：又称双亲遗传(biparental inheriance)，衣藻(chlamydomonas) 的合子含有来自双亲的DNA。这种细胞一般很少见。 biochemical mutation 生化突变，见自发突变(autotrophic mutation)。bivalent 二价体：在第一次减数分裂时彼此联合的一对同源染色体。bottleneck effect 瓶颈效应：一种类型的漂变。当群体很小时产生这种效应，结果使基因座中有的基因丢失了。 branch-point sequence 分支点顺序：在哺乳动物细胞中的保守顺序：YNCURAY(Y: 嘧啶,R:嘌呤, N:任何碱基)，位于核mRNA内含子和II 类内含子3'端附近，其中的A可通过5'-2'连接的方式和内含子5'端相连接，在剪接时形成套马索状结构。 broad-sense heritability 广义遗传力：表型方差中所含遗传方差的百分比。cotplot 浓度时间乘积图：一个样本单位单链DNA分子复性动力学曲线。以结合为双链的量为纵坐标，以DNA浓度和时间的乘积为横坐标作出的DNA复性动力学曲线 C value C值：生物单倍体基因所含的DNA总量。 CAAT element CAAT元件：真核启动子上游元件之一，常位于上游-80bp附近，其功能是控制转录起始频率，保守顺序是 5'-GGCCAATCT-3'。 cancer 癌：恶性肿瘤，细胞失控，异常分裂且在生物体内可播散。 5'-capping -5'加帽：在 mRNA加工的过程中在前体 mRNA分子的5'端加上甲基核苷酸的“帽子”。 catabolite repression (glucose effect) 分解代谢物阻遏（糖效应）：当糖存在时能诱发细菌操纵子的失活，即使操纵子的诱导物存在也是如此。 cDNA 互补DNA：以mRNA为模板，以反转录酶催化合成的DNA的拷贝。 cDNA clone cDNA分子克隆：将cDNA片段装在载体上转化细菌扩增出多克隆的过程，最终可建立cDNA文库。
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
遗传学名词解释 遗传学：研究遗传和变异的科学。 遗传学的研究对象：群体——个体——细胞——分子 遗传学物质基础：DNA、RNA 遗传物质必须具备的特点（5点） 体细胞中含量稳定；生殖细胞中含量减半；携带遗传信息；能精确地自我复制；能发生变异。DNA和RNA的化学组成（胞嘧啶的化学式） DNA双螺旋结构的发现（沃森克里克发现） 特点：1、一个DNA分子由两条多核苷酸链组成，走向相反； 2、双螺旋结构； 3、链内侧为碱基，AT、CG配对，氢键连接； 4各对碱基之间0.34nm，每转一圈长为3.4nm。 受到4个方面的影响： 1、达尔文 2、孟德尔 3、梅肖尔：从鱼精子细胞中分离出DNA分子 4、弗来明：发现染色体 5、摩尔根：遗传信息在染色体上 6、格里菲斯：转移因子（基因） 7、艾弗里：DNA是遗传物质 8、富兰克林、威尔金斯：晶体X射线衍射照片 Chargaff Rules （DNA的碱基组成特点） （1）碱基当量定律：嘌呤碱基总量=嘧啶碱基总量，即A+G=T+C （2）不对称比率(A+T)/(G+C)因物种（亲缘关系远近）而异 （3）A=T C=G 半保留复制（semi-conservative replication）：DNA复制时，虽然原来的两条链保持完整，但它们互相分开，作为新链合成的模版，各自进入子DNA分子中，这种复制叫做半保留复制。 中心法则（画图表示）：生物体中DNA、RNA和蛋白质之间的关系。P218 朊病毒对中心法则的挑战 朊病毒是不含核酸和脂类的蛋白质颗粒。一个不含DNA或RNA的蛋白质分子能在受感染的宿主
细胞内产生与自身相同的分子，实现相同的生物学功能，引起相同的疾病。朊病毒不是传递遗传信息的载体，也不能自我复制，其本职为基因编码产生的一种正常蛋白质的异构体。朊蛋白的错误折叠形成的致病蛋白在脑中积累而引起的。 朊病毒未证明蛋白质是遗传物质的原因：“蛋白质构象致病假说” 朊蛋白（PrP）有两种形式：正常型（PrPC）和异常型（PrPSc） 朊蛋白具有独特的复制方式，它是以构象异常的蛋白质分子为引子，诱使正常的PrPC发生构象上的变化，由原来的α-螺旋变为β-折叠，丧失了原有的功能，变成具有致病感染力的分子。 遗传密码的基本特点： （1）共64个三联体密码子（4^3=64），其中3个终止密码子，61个密码子编码氨基酸。 （2）简并性：同一种氨基酸有2个或更多的同义密码子，只有Trp和Met仅有一个密码子。 （3）连续性：mRNA的读码方向从5’端至3’端方向，两个密码子之间无任何核苷酸隔开。mRNA链上碱基的插入、缺失和重叠，均造成突变。 （4）方向性：阅读方向是与mRNA的合成方向或mRNA的编码方向一致的，即从5’端至3’端。 （5）密码子的专一性主要取决于前2个碱基，第3个碱基可突变；减少基因突变引起的蛋白质翻译终止的概率。 （6）通用性：蛋白质生物合成的整套密码，从原核生物到人类都通用，但已发现少数例外，如动物细胞的线粒体、植物细胞的叶绿体。 二 基因(gene)：位于染色体上的遗传功能单位 基因型：某一个体全部基因的总称。 表型：具有特定基因型的个体，在一定环境条件下，所表现出来的形状特征的总和。 等位基因（allele）：位于同一对同源染色体相同位置上的基因，也指等位片段、等位序列或等位碱基对。 显隐性的相对性（镰刀型贫血） 不完全显性（incomplete dominance）：具有相对性状的纯合亲本杂交后，F1显现中间类型 共显性（co dominance）：双亲的性状在F1中都有表现 镶嵌显性：双亲性状在F1中的不同部位表现 超显性（over dominance）：杂合子比纯合子的适应程度高。超显性可能是杂种优势的一个原因，
遗传学名词解释 11、性状：生物体或其组成部分所表现的形态、生理或行为特征称为性状(character/trait) 13、相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异 称为相对性状 14、显性（dominate）性状：在子一代中出现来的某一亲本的性状。 15、隐性 (recessive)性状：在子一代中未出现来的某一亲本的性状。 17、基因型(genotype)：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型； 18、表现型(phenotype)：指生物个体的性状表现，简称表型。 19、纯合基因型：具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygous genotype)，如 CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)。 ●显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC. ●隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc. 21、基因的分离定律：一对等位基因在杂合体中各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分 开，随机地进入不同的配子，在一般情况下：F1杂合体的配子分离比 为1:1，F2表型分离比是3:1，F2基因型分离比为1:2:1 22、测交(test cross)法：即把被测验的个体与隐性纯合亲本杂交，根据侧交子代（Ft）的 表现型和比例测知该个体的基因型。 23、独立分配定律：支配两对（或两对以上）不同性状的等位基因，在杂合状态时保持其独 立性。配子形成时，各等位基因彼此独立分离，不同对的基因自由组合。 24、系谱分析法：用图解表明一个家族中某种性状（或遗传疾病）发生的情况，进而判断该 性状（或遗传疾病)的遗传方式。 27、外显率(penetrance)：指在特定环境中，某一基因型(常指杂合子)个体显示出预期表型 的频率(以百分比表示)。就是说同样的基因型在一定的环境中有的 个体表达了，而有的个体可能没有表达，这样外显率就小于100％ ——不完全外显。外显率为100％——完全外显 28、表现度（expressivity）：是指具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度。 29、共显性/并显性：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 30、镶嵌显性：由于等位基因的相互作用，双亲的性状在子代同一个体的不同部位表现的镶 嵌图式。 31、隐性致死基因：在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有致死效应的基因。 32、显性致死基因（dominant lethal gene）：在杂合状态下即表现致死作用的致死基因 33、复等位基因：在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的决定同一性状的基因 34、基因互作：基因在决定同一生物性状表现时，所表现出来的相互作用。 35、互补基因：两对非等位的显性基因同时存在并影响生物的某同一性状时才使之表现该性 状，其中任一基因发生突变都会导致同一突变性状出现，这类基因称为互补基因。 37、叠加效应：不同基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表 现为一种性状；双隐性个体表现另一种性状；F2产生15:1的性状分离比例。 这类作用相同的非等位基因叫做叠加基因 38、上位效应：影响同一性状的两对非等位基因中的一对基因（显性或隐性）掩盖另一对显 性基因的作用时，所表现的遗传效应称为上位效应，其中的掩盖者称为上位 基因，被掩盖者称为下位基因。 39、显性上位：在上位效应中，起掩盖作用的是一个显性基因，使另一个显性基因的表型被 抑制，孟德尔F2表型比率被修饰为12：3：1
1、原核细胞：没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。 2、真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 3、染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。 4、姊妹染色单体：一条染色体(或DNA)经复制形成的两个分子，仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。 5、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 6、染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。 7、一倍体：具有一个染色体组的细胞或个体，如，雄蜂。 8、单倍体：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。 9、二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。绝大多数的动物和大多，数植物均属此类 10、二价体：一对同源染色体在减数分裂时联会配对的图象。 11、联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。 12、染色质或染色体：指细胞间期核内能被碱性染料(洋红、苏木精等)染色的纤细网状物质，现在是指真核细胞间期核中DNA、组蛋白、非组蛋白、以及少量RNA组成的一串念珠状的复合体。当细胞分裂时，核内的染色质便螺旋化形成一定数目和形状的染色体。 13、超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B染色体。 14、联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 15、姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。 16、反应规范：遗传型对环境反应的幅度（某一基因型在不同环境条件下反应的范围。） 17、交叉的端化：交叉向二价体的两端移动，并且逐渐接近于末端的过程叫做交叉端化。 18、受精：雄配子(精子)与雌配子(卵细胞)融合为1个合子过程。 19、双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n)，将来发育成胚乳的过程。 20、胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 21、果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则另称为果实直感。 22、无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认为是有性生殖的一种特殊方式或变态。 23、细胞周期：从一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂开始的时期。 25、无性生殖：通过亲本营养体的分割而产生许多后代个体，这一方式也称为营养体生殖。例如，植物利用块茎、鳞茎、球茎、芽眼和枝条等营养体产生后代，后代与亲代具有相同的遗传组成。 26、性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。 27、单位性状：把生物体所表现的性状总体区分为各个单位，这些分开来的性状称为。 28、显性性状：当两个具有相对性状的纯合亲本杂交时，子一代出现的一个亲本性状。