第一章概论人类基因组学
知识点1、遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病的联系与区别
2、医学遗传学发展史上有里程碑意义的工作
3、遗传病的分类和主要特点
4、基因组的概念、人类基因组研究简史及其对医学的意义，人类基因组研究的主要成果
1.遗传病特指________。
A.先天性疾病
B.家族性疾病
C.遗传物质改变引起的疾病
D.不可医治的疾病
E.既是先天的,也是家族性的疾病
C 难度（4）；知识点（1章1点）
2、________于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A. Jacob和Momod
B. Watson和Crick
C. Khorana和Holley
D. Avery和McLeod
E. Arber和Smith
B 难度（4）；知识点（1章2点）
3.环境因素诱导发病的单基因病为________。
A.Huntington舞蹈病
B.蚕豆病
C.白化病
D.血友病A
E.镰状细胞贫血
B 难度（3）；知识点（1 章3点）
4.传染病发病________。
仅受遗传因素控制
主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
以遗传因素影响为主和环境因素为辅
以环境因素影响为主和遗传因素为辅
仅受环境因素影响
D 难度（3）；知识点（1章3点）
5．种类最多的遗传病是________。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.体细胞遗传病
A 难度（3）；知识点（1章3点）
6．发病率最高的遗传病是________。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.体细胞遗传病
B 难度（3）；知识点（1章3点）
7.最早被研究的人类遗传病是________。
A.尿黑酸尿症
B.白化病
C.慢性粒细胞白血病
D.镰状细胞贫血症
A 难度（4）；知识点（1章3点）
8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为________。
A. 该遗传病是体细胞遗传病
B. 该遗传病是线粒体病
C. 该遗传病是性连锁遗传病
D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育
D 难度（5）；知识点（1章3点）
9、下列________碱基不存在于DNA中。
A. 胸腺嘧啶
B. 胞嘧啶
C. 鸟嘌呤
D. 尿嘧啶
E. 腺嘌呤
D 难度（2）；知识点（1章4点）
10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是________。
A.RNA→DNA→蛋白质
B.hnRNA→mRNA→蛋白质
C.DNA→mRNA→蛋白质
D.DNA→tRNA→蛋白质
E.DNA→rRNA→蛋白质
C 难度（2）；知识点（1章4点）
11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：________。
A. tRNA
B. rRNA
C. 微卫星DNA
D. 线粒体DNA
E. 核DNA
C 难度（3）；知识点（1章4点）
12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。
A.影响活性蛋白质的生物合成
B. 影响蛋白质的一级结构
C.改变蛋白质的空间结构
D. 改变蛋白质的活性中心
E．影响蛋白质分子中肽键的形成
E 难度（3）；知识点（1章4点）
13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。
A.A-U，G-C
B.A-G，T-C
C.A-T，C-G
D.A-U，T-C
E.A-C，G-U
C 难度（3）；知识点（1章4点）
14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。
A.错义突变
B.无义突变
C. 终止密码突变
D. 移码突变
E.同义突变
B 难度（3）；知识点（1章4点）
15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。
3’→5’连续合成子链
5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
5’→3’连续合成子链
3’→5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
以上都不是
B 难度（4）；知识点（1章4点）
16．结构基因序列中增强子的作用特点为________。
A. 有明显的方向性，从5’→3’方向
B. 有明显的方向性，从3’→5’方向
C.只能在转录基因的上游发生作用
D. 只能在转录基因的下游发生作用
有组织特异性
E 难度（4）；知识点（1章4点）
17．不改变氨基酸编码的基因突变为________。
A.同义突变
B.错义突变
C. 无义突变
D. 终止密码突变
E. 移码突变
A 难度（4）；知识点（1章4点）
18．属于转换的碱基替换为________。
A.A和C
B.A和T
C.T和C
D.G和T
E.G和C
C 难度（4）；知识点（1章4点）
19．属于颠换的碱基替换为________。
A.G和T
B.A和G
C.T和C
D.C和U
E.T和U
A 难度（4）；知识点（1章4 点）
20．同类碱基之间发生替换的突变为________。
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
D 难度（4）；知识点（1章4点）
21．断裂基因转录的过程是________。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA
B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA
D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→Mrna
E.基因→hnRNA
D 难度（4）；知识点（1章4点）
22．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表示________。
A.DNA
B.RNA
C.tRNA
D.rRNA
E.mRNA
E 难度（4）；知识点（1章4点）
23．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA________。
A.tRNA
B.mRNA前体
C.rRNA
D.snRNA
E.mRNA
B 难度（5）；知识点（1章4点）
24．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为________。
A.遗传图
B.转录图
C.物理图
D.序列图
E.功能图
B 难度（5）；知识点（1章4点）
名词解释：
先天性疾病（congenital disease）：指个体出生后即表现出来的疾病。
家族性疾病（familial disease）：指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。
遗传病（genetic disease, inherited disease, hereditary disease）：是指遗传物质发生改变所引起的疾病。
4、遗传（heredity）：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中，可以保持物种和生物各种特性不变。
5、变异（variation）：指生物亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。
遗传易感性（susceptibility）：遗传因素提供了产生疾病的必要遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应得症状和体征，这种情况称为遗传易感性。
医学遗传学（medical genetics）：是人类遗传学的重要组成部分，主要研究人类病理性状的遗传规律及其物质基础，它是遗传学与医学结合的一门边缘科学。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断预防治疗遗传病及与遗传有关疾病的科学根据与手段，从而对提高人类健康素质做出贡献。
8、多基因遗传（polygenic inheritance）：有一些疾病或性状是几对基因共同决定的该效应及各种环境因素共同作用的结果，这种遗传方式称为多基因遗传。
9、基因组（genome）：一个生物的所有基因称作基因组。由此创立了一个新型的学科来研究基因组，即基因组学。
10、基因（gene）：是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。
11、基因表达（gene expression）：储存在DNA中的遗传信息通过在细胞核内转录形成mRNA，并由mRNA在细胞质内经过翻译转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。
12、断裂基因（splite gene）：真核生物结构基因由若干个编码区和非编码区相互隔开但又不连续镶嵌而成，为一个连续AA组成的完整蛋白编码。
13、遗传图（genetic linkage）：又称连锁图，是以连锁群内各基因座位之间的重组率推算出的遗传距离为基础，绘出的一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图。
14、物理图（physical map）：是对染色体DNA分子进行作图，详细描述DNA分子上两个位点之间或染色体上两个界标之间的实际距离，这一距离以核苷酸的个数表示。
15、多基因家族（multigene family）：指由一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因，其中至少有一个功能基因。多基因家族有两类，一类串联排列在同一条染色体上，称为基因簇，如α基因簇；另一类是不同成员分布在不同染色体上。
16、微卫星（microsatellite）：或称短串联重复序列。使人类基因组2～6bp呈串联重复的DNA序列约占人类基因组的10％。
17、假基因（pseudogenes）：多基因家族中不能产生有功能的基因产物的成员，它们与功能基因同源，因突变而失去活性。
18、超基因家族（supergene family）：在一个基因簇内含有几百个功能相关基因，这些基因簇又称为超基因，如人类主要组织相容性抗原复合体HLA和免疫球蛋白重链及轻链基因都属于超基因。
1．影响出生缺陷发生的因素有哪些？