DNA突变与损伤修复
一、DNA突变概念
DNA突变是指个别dNMP（脱氧单磷酸核苷）残基以至片段DNA在结构、复制或表型功能的异常变化，也称为DNA损伤。
DNA存储着生物体赖以生存和繁衍的遗传信息，因此维护DNA分子的完整性对细胞至关紧要。外界环境和生物体内部的因素都经常会导致DNA分子的损伤或改变，而且与RNA及蛋白质可以在细胞内大量合成不同，一般在一个原核细胞中只有一份DNA，在真核二倍体细胞中相同的DNA也只有一对，如果DNA的损伤或遗传信息的改变不能更正，对体细胞就可能影响其功能或生存，对生殖细胞则可能影响到后代。所以在进化过程中生物细胞所获得的修复DNA损伤的能力就显得十分重要，也是生物能保持遗传稳定性之所在。在细胞中能进行修复的生物大分子也就只有DNA，反映了DNA对生命的重要性。另一方面，在生物进化中突变又是与遗传相对立统一而普遍存在的现象，DNA分子的变化并不是全部都能被修复成原样的，正因为如此生物才会有变异、有进化。
二、DNA突变主要形式
1、自发性损伤
2、物理因素引起的损伤
3、化学因素引起的损伤DNA的损伤修复
三、DNA损伤修复机制
DNA损伤修复(repair of DNA damage)在多种酶的作用下，生物细胞内的DNA分子受到损伤以后恢复结构的现象。 DNA损伤修复的研究有助于了解基因突变的机制，衰老和癌变的原因，还可应用于环境致癌因子的检测。
1、光复活修复机制
紫外线可造成彼此相邻的嘧啶碱基形成二聚体（嘧啶二聚体会减弱了双链之间氢键作用，引起了DNA变形。如果生物体内修复系统失灵，则细胞走向死亡），该二聚体可被一种光裂解酶打开，恢复到正常碱基状态。
2、切除修复
（1）切除修复：切除修复是在DNA内切酶，DNA外切酶，DNA连接酶等共同作用下，将DNA分子受损伤部分切除，并以完整的一条链为模板，合成切除的部分使DNA恢复到正常结构的过程。
（2）DNA糖苷酶修复及AP核酸酶修复途径：自然状态下，DNA双链上的碱基特别是鸟嘌呤可发生自然脱落（37℃，20h一个哺乳动物细胞可自发脱鸟嘌呤10000个）若经诱变损伤更多。经糖苷酶作用产生大量AP位点（即无嘌呤或无嘧啶位点），AP核酸内切酶可识别细胞内AP位点，切开AP位点附近DNA链，然
后在DNA外切酶、DNA聚合酶和DNA连接酶作用下完成修复。
3、错配修复
错配修复系统（DNA mismatch repair system,MMR）在DNA重组过程中对于杂种DNA错配碱基的修复和由此产生的基因转换发挥一定作用。
参与错配修复的蛋白主要有两种功能：区分两条链和进行修复过程。
发生错配后，若新合成的链被修复，基因编码信息可得到恢复，若模板链被修复，突变则被固定。
Dam甲基化酶可使DNA的GATC序列中A的6号位上N甲基化。复制后DNA 在半分钟内位半甲基化的GATC序列，一旦发现错配基因，立即切除，再以甲基化的连为模板复制。
4、重组修复系统
重组修复（recombinational repair)为一种复制后修复，此过程必须依赖重组后的过程，原DNA损伤可能永远从在于子代细胞病遗传下去，也可能被其他机制修复。
在某些情况下没有互补链可以利用，如DNA复制过程时两条链已经分开后发生DNA损伤，采用重组修复。
5、SOS修复
又称紧急修复或差错倾向性修复，是细胞的DNA受到大规模损伤，严重影响其生存，在其他修复难以见效的情况下，被诱发出的一种高效修复系统，以损失一定的保真性，可以修复其他修复系统难以完成的修复DNA损伤，但保真性较差，是一种差错倾向性修复。
可以看成是生物体为了维持其生命延续，不得已采取的以牺牲遗传物质忠实性为代价的“保命”措施。
《基因突变和基因重组》的教学设计 一、教材和学情分析 本节课内容包含了两种可遗传变异基因突变和基因重组，而基于前面已经学习了自由组合定律和减数分裂知识，学生们对于基因重组已经有了一定的了解，在这个知识点处理上应注重对学生实际理解能力和图形分析能力的培养，通过实践提高学生的认知能力。这节课的重点和难点就集中于基因突变这个知识点，要通过多种途径来加深对基因突变的内涵和外延的理解。 二、教学目标及重难点 知识目标 1.结合实例.模型.游戏等方法从分子水平（碱基对替换.增添.缺失）分析基因突变发生的时间，内因，推导出基因突变概念。 2. 分析基因突变发生在体细胞和生殖细胞时对其控制合成的蛋白质.对性 状与子代的影响。 3.基因突变的产生外在原因.特点及意义。 4.掌握基因重组的概念.来源.意义，会辨别不同情况下的基因重组。 能力目标 1.结合减数分裂过程，学会用图示形式表示发生基因重组的原因，培养学生的作图和识图能力。 2.借助示意图的观察和对问题的思考，提高学生判断.推理等能力。
3.通过游戏、模型演示推出基因突变概念的过程，锻炼学生们合作探究的能力。 情感态度价值观目标 1.通过分析引起基因突变的外部原因培养学生正确的生活态度，珍惜爱护生命。 2.认同基因简并性保持生物性状稳定性的意义，以及基因突变.基因重组对生物多样性形成的积极意义。 重点 1.基因突变发生的概念.原因及特点。 2.基因重组的来源以及减数第一次分裂后期和交叉互换后对应的的基因变化图。 难点 基因突变及基因重组的意义。 三、教学方法及教具 针对教学内容和教学目标，选择的教学方法为：情境教学法.问题教学法.小组讨论法.学生分析归纳法。 教学流程大体为：提出问题──观察现象──分析探索──得出结论。针对学生的认知规律，由熟悉到陌生，我对教材做了调整，先学习基因重组，再进行基因突变的学习。 教具：多媒体.游戏纸条.磁条（制成基因碱基对）
第九章基因突变与疾病 基因（gene)是DNA分子上一段具有遗传功能的核苷酸序列，是细胞内遗传物质的主要结构和功能单位。基因具有如下特征：①基因能自我复制。一个基因随DNA的复制而成为两个相同的基因。②基因决定性状。DNA上某一结构基因经转录和翻译，决定某种酶和蛋白质的合成，从而表现出某一性状。③基因能发生突变。在生物进化过程中，由于多种因素的影响，基因可发生突变，基因突变是生物进化、分化的分子基础，也是某些疾病的基础，是生物界普遍存在的现象。 第一节基因突变的概念和原因 基因突变(gene mutation)是指DNA分子上核苷酸序列或数目发生改变。由一个或一对碱基发生改变引起核苷酸序列改变所致的突变，称为点突变（point mutation)；把核苷酸数目改变的基因突变称为缺失性或插入性突变(deletional and insertionar mutation)。基因突变后在原有位置上出现的新基因，称为突变基因（mutant gene)。基因突变后变为和原来基因不同的等位基因，从而导致了基因结构和功能的改变，且能自我复制，代代相传。 基因突变可以发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。发生在生殖细胞的基因突变可通过受精卵将突变的遗传信息传给下一代，并在子代所有细胞中都存在这种改变。由于子代生殖细胞的遗传性状也发生了相应的改变，故可代代相传。发生于有性生殖生物体细胞的基因突变不会传递给子代，但可传给由突变细胞分裂所形成的各代子细胞群，在局部形成突变细胞群体。通常认为肿瘤就是体细胞突变的结果。 基因突变的原因很多，目前认为与下列因素有关：
一、自发性损伤 大量的突变属于自发突变，可能与DNA复制过程中碱基配对出现误差有关。通常DNA复制时碱基配对总有一定的误配率，但一般均可通过DNA损伤的修复酶快速修正。如果少数误配碱基未被纠正或诸多修复酶某一种发生偏差，则碱基误配率就会增高，导致DNA分子的自发性损伤。 二、诱变剂的作用 诱变剂(mutagen）是外源诱发突变的因素，它们的种类繁多，主要有： （一）物理因素 如紫外线、电离辐射等。大剂量紫外线照射可引起DNA主链上相邻的两个嘧啶碱以共价键相结合。生成嘧啶二聚体，相邻两个T、相邻两个C或C与T 之间均可形成二聚体，但最容易形成的二聚体是胸苷酸二聚体（thyminedimerTT )。由于紫外线对体细胞DNA的损伤，从而可以诱发许多皮肤细胞突变导致皮肤癌。电离辐射对DNA的损伤有直接效应和间接效应。前者系电离辐射穿透生物组织时，其辐射能量向组织传递，引起细胞内大分子物质吸收能量而激发电离，导致DNA理化性质的改变或损伤；后者系电离辐射通过扩散的离子及自由基使能量被生物分子所吸收导致DNA损伤。生物组织中的水 经辐射电离后可产生大量稳定的、高活性的自由基及H 2O 2 等。这些自由基与活 性氧与生物大分子作用不但可引起DNA损伤，而且也能引起脂质和生物膜的损伤及蛋白质和酶结构与功能的异常。电离辐射使DNA损伤的作用机制主要表现在三个方面：①碱基破坏脱落与脱氧戊糖分解。②DNA链断裂。③DNA交联或DNA-蛋白质交联。 （二）化学因素 如某些化工原料和产品、工业排放物、汽车尾气、农药、食品防腐剂和添加剂等均具有致突变作用。目前已检出的致突变化合物已达6万余种。现择下列常见化学诱变剂说明对DNA损伤的机制。
《基因突变和基因重组》习题精选 1．培育青霉素高产菌株的方法是（） （A）杂交育种（B）单倍体育种 （C）诱变育种（D）多倍体育种 2．自然界中生物变异的主要来源是（） （A）基因突变（B）基因重组 （C）环境影响（D）染色体变异 3．产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是（） （A）红细胞易变形破裂 （B）血红蛋白中的一个氨基酸不正常 （C）信使RNA中的一个密码发生了变化 （D）基因中的一个碱基发生了变化 4．人工诱变区别于自然突变的突出特点是（） （A）产生的有利变异多（B）使变异的频率提高 （C）可人工控制变异方向（D）产生的不利变异多 5．下面列举了几种可能诱发基因突变的原因，其中哪项是不正确的（） （A）射线的辐射作用（B）杂交 （C）激光照射（D）秋水仙素处理 6．人类的基因突变常发生在（） （A）减数分裂的间期（B）减数第一次分裂 （C）减数第二次分裂（D）有丝分裂末期 7．人工诱变是创造生物新类型的重要方法，这是因为人工诱变（） （A）易得大量有利突变体 （B）可按计划定向改良 （C）变异频率高，有利变异较易稳定 （D）以上都对 8．一种植物只开红花，但在红花中偶尔出现一朵白花，将白花所给种子种下，后代仍为白花。出现这种现象的原因可能是（） （A）基因突变（B）基因重组 （C）染色体变异（D）基因互换 9．下列属于基因突变的是（） （A）外祖母正常，母亲正常，儿子色盲 （B）杂种高茎豌豆自交，后代中出现矮茎豌豆 （C）纯种红眼果蝇后代中出现白眼果蝇 （D）肥水充足时农作物出现穗大粒多 10．一对夫妇所生子女中，性状差别甚多，这种变异主要来自于（） （A）基因重组（B）基因突变 （C）染色体变异（D）环境的影响 11．如果基因中四种脱氧核苷酸的排列顺序发生了变化，则这种变化叫（） （A）遗传性变化（B）遗传信息变化 （C）遗传密码变化（D）遗传规律变化
一、基因突变 １．概念 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 ２．实例（镰刀型细胞贫血症）分析 （１）症状：患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为弯曲的镰刀状，易发生红细胞破裂，使人患溶血性贫血。 （２）病因图解 （３）分析 （４）结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。 ３．对后代的影响 （１）若发生在配子中，将传递给后代。 （２）若发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物可通过无性繁殖传递。 ４．时间、原因、特点及意义
（１）时间：主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。 二、基因重组 １．概念 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 ２．类型比较 类型发生的时期发生的范围 自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体交叉互换型减数第一次分裂四分体时期 的交换而交换３．意义 基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。 一、基因突变的实例 １．阅读教材P8３[思考与讨论]，探讨下列问题： （１）基因突变一般发生在细胞分裂的什么时期？
提示：有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。 （２）结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。 提示：DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使遗传信息发生改变。 ２．分析教材P70囊性纤维病的病因图解，结合镰刀型细胞贫血症的病因，探讨下列问题： （１）从DNA分子结构上分析，囊性纤维病的病因是什么？与正常人的CFTR基因相比，碱基数量、排列顺序发生了怎样的变化？ 提示：１CFTR基因缺失３个碱基。２与正常人的CFTR基因相比，碱基数量减少，排列顺序发生改变。 （２）镰刀型细胞贫血症的根本原因是什么？变化后导致血红蛋白基因中碱基种类、数量和排列顺序发生了怎样的变化？ 提示：１碱基替换。２碱基种类可能变化，数量不变，排列顺序发生改变。 （３）根据上述资料分析可知，基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？这种改变在光学显微镜下能观察到吗？ 提示：１脱氧核苷酸（碱基）的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。２这种改变在光学显微镜下不能观察到。 ３．基因突变一定会改变遗传信息和生物性状吗？试分析原因。 提示：（１）遗传信息一定改变。基因突变是指基因中碱基对的替换、增添和缺失，基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。发生基因突变后，遗传信息会发生改变。 （２）生物性状不一定发生改变。发生碱基对的改变时，由于密码子的简并性，可能并
基因突变与基因重组 【考纲导引】 1.基因重组及其意义Ⅱ 2.基因突变的特征和原因Ⅱ 【考情分析】 1.基因重组的类型、发生的时间、基因突变发生的时间、基因突变和基因重组的区别等都是 不容易掌握的知识，在复习时采用对比的方式，能够化难为易 2.从近几年新课改生物试题看，知识点分布主要集中在基因突变的产生、结果分析与特点的 理解上 3.在命题角度上都与生产生活实际及当前热点密切相关，另外从实验探究与设计的角度考查 考生探究能力的试题也非常多 【基础自测】 （三）基因与性状 ①基因通过控制控制性状，如镰刀型细胞贫血症 基因与性状的关系②基因通过控制控制过程，从而影响生物 性状，如白化病 ③生物的性状是和共同作用的结果 基因突变：概念——指基因的改变，包括的、或原因——根本原因是过程中发生差错 特征①性：在各种生物都可以发生 基因突变②性：自然状况下，基因突变的频率很低 ③性：一种基因突变产生的基因可以再突变为该基因 ④性：一个基因经过突变可以产生不同的等位基因 ⑤性：基因突变可以发生在个体发育的和中 发生时期：基因突变发生在基因时 基因重组种类 可遗传的变异 【要点透析】 基因重组基因突变染色体数量变异（整倍性）多倍体单倍体 发生时期减数第一次分裂细胞分裂间期细胞分裂期某些生物进行单性生殖时 产生机理非同源染色体上 非等位基因的自 DNA上发生碱基对的 增添、缺失、改变， 由于细胞分裂受阻， 体细胞中染色体组成 直接由生物的配 子，如未受精卵细
由组合；交叉互换从而引起DNA碱基序 列即遗传信息的改 变倍的增加胞、花粉粒发育而 来，使染色体组数 成倍减少 是否有新基因产生没有产生新基因， 但产生了新的基 因组合类型 产生了新基因 没有产生新基因，但 增加了某一基因的数 量 没有产生新基因 在生物进化中地位对生物进化有一 定意义 生物变异的主要来 源，提供生物进化的 原始材料 对生物进化有一定意 义 对生物进化的意义 不大 实践应用杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种 例1自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下: 正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因1 精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因2 精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因3 精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸 根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是： A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添 B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添 C．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添 D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添 考点定位本题主要考察基因突变的类型 指点迷津要解答此题，首先要抓住基因突变的概念。基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换。当DNA分子的碱基对增添或缺失时，会使基因的碱基排列顺序从增添或缺失处到最后都发生改变，进而使基因所决定的氨基酸顺序从此处开始都改变；而当DNA分子的个别碱基对替换时，只会影响一个氨基酸的种类（种类可能变，也可能不变），其他的氨基酸则不会改变。据此，分析上述三个突变基因所决定的蛋白质的部分氨基酸序列可知：突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添。 参考答案 A 例2以下关于生物变异的叙述，正确的是（） A、基因突变都会遗传给后代 B、基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变 C、染色体变异产生的后代都是不育的 D、基因重组只发生在生殖细胞形成过程中 考点定位本题考查的知识点是生物变异的知识。 指点迷津生物的变异的来源有基因突变、基因重组、染色体变异。基因突变是碱基序列发生改变，但由于一种氨基酸可由几种遗传密码与它对应，故不一定导致性状改变。发生在体细胞中的突变一般是不会遗传给后代。应用重组DNA技术，改造的基因，也属于基因重组。有些生物染色体变异时，染色体数目成倍增加，产生的后代就形成了多倍体。
基因突变 基因突变发生的时期： 1．生物个体发育的任何时期中均可发生突变，即体细胞和性细胞均能发生突变。 2．性细胞的突变率高于体细胞：性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏感性较大；性细胞发生的突变可以通过受精过程直接传递给后代。 3．突变后的体细胞常竞争不过正常细胞，会受到抑制或最终消失 需及时与母体分离 无性繁殖 经有性繁殖传递给后代。 许多植物的“芽变”就是体细胞突变的结果：发现性状优良的芽变 及时扦插、压条、嫁接或组织培养 繁殖和保留。 芽变在农业生产上有着重要意义，不少果树新品种就是由芽变选育成功的，如：温州密桔 温州早桔。 但芽变一般只涉及某一性状，很少同时涉及很多性状。 4．基因突变通常独立发生：某一基因位点的一个等位基因发生突变时，不影响另一个等位基因，即等位基因中两个基因不会同时发生突变(AA，aa)。 三、基因突变的一般特征： ㈠、突变的重演性和可逆性: 1.重演性：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。 2.可逆性：显性基因A通过正突变(u) 形成的隐性基因a 又可经过反突变 (v) 又形成显性基因A。 3．多方向性：基因突变的方向不定，可多方向发生： 如A
a，可以A a1、a2、a3、…都是隐性。 a1，a2，a3，… 对A来说都是对性关系，但其之间的生理功能与性状表现各不相同。 4．复等位基因：指位于同一基因位点上各个等位基因的总体。 复等位基因并不存在于同一个体中(同源多倍体除外)，而是存在于同一生物群内。如人类血型ABO系统。 复等位基因的出现 增加生物多样性 提高生物的适应性 提供育种工作更丰富的资源 使人们在分子水平上进一步了解基因内部结构。 1．突变的有害性： 多数突变对生物的生长和发育往往是有害的。 某一基因发生突变 长期自然选择进化形成的平衡关系就会被打破或削弱 进而打乱代谢关系 引起程度不同的有害后果 一般表现为生育反常或导致死亡。 2．致死突变：即导致个体死亡的突变。 致死基因（lethal alleles）：指可以导致个体死亡的基因，包括隐性致死基因（recessive lethal alleles）和显性致死基因（dominant lethal alleles）。 1)．植物：最常见的为隐性白化突变。 (2)．动物： ①. 纯合显性致死(小鼠毛色遗传)：黑色 黄色，但无黄色纯合体。 ②．杂合显性致死突变：显性致死突变在杂合状态时即可死亡。不会产生纯合体。
温馨提示： 检测题库为Word版，请按住Ctrl，滑动鼠标滚轴，调节合适的观看比例，点击右上角的关闭按钮可返回目录。 知识点8 基因突变和基因重组 一、选择题 1.（2010·扬州高一检测）放射性同位素60C O能够产生γ射线，高速运动的γ射线作用于DNA，能够使氢键断裂.碱基替换，从而有可能诱发生物产生 A.基因突变 B.基因重组 C.基因互换 D.染色体变异 【答案】选A。 2.(2010·厦门模拟)下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是 A．基因突变对于生物个体是利多于弊 B．基因突变属于可遗传的变异 C．基因重组能产生新的基因 D．基因重组普遍发生在体细胞增殖过程中 【解析】选B。基因突变对于生物个体来说是多害少利的；基因突变和基因重组都属于可遗传变异；基因重组只能产生新的基因型，而不能产生新基因；基因重组普遍发生在生殖细胞的形成过程中。 3.（2010·安庆高一检测）基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，这说明 A.基因突变是随机发生的 B.基因突变是不定向的 C.基因突变的频率是很低的 D.基因突变绝大多数是有害的 【解析】选A。基因突变主要发生在细胞分裂的间期，对于生物个体发育的任何时期都有细胞的分裂，所以说明了基因突变的随机性。 4.（2010·杭州高一检测）基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是A．无论是低等还是高等生物都可能发生突变 B．突变对生物的生存往往是有利的 C．突变只能定向形成新的等位基因 D．生物在个体发育的特定时期才可发生突变 【解析】选A。只要是含有基因的生物均可以发生基因突变；突变对生物的生存往往是多害少利的；基因突变是不定向的产的基因为新基因；生物的突变具有随机性可以发生在发育的任何时期。
基因突变和基因重组
基因突变和基因重组 【课前复习】 在学习新课程前必须复习有关DNA的复制、基因控制蛋白质的合成、表现型与基因型的关系等知识，这样既有利于掌握新知识，又便于将新知识纳入知识系统中。 温故——会做了，学习新课才能有保障1．DNA分子的特异性决定于 A．核糖的种类B．碱基的种类 C．碱基的比例D．碱基对的排列顺序答案：D 2．基因对性状控制的实现是通过A．DNA的自我复制 B．DNA控制蛋白质的合成 C．一个DNA上的多种基因 D．转运RNA携带氨基酸 答案：B 3．下列关于基因型与表现型关系的叙述中，错误的是 A．表现型相同，基因型不一定相同B．基因型相同，表现型一定相同C．在相同生活环境中，基因型相同，表现型一定相同
D．在相同生活环境中，表现型相同，基因型不一定相同 答案：B 4．实现或体现遗传信息的最后阶段是在细胞的哪一部分中进行的 A．线粒体中B．核糖体中C．染色质中D．细胞质中 答案：B 知新——先看书，再来做一做 1．变异的类型有_________和_________两种。后者有三个来源_________、___________、___________。2．基因突变 (1)概念：由于DNA分子中发生碱基对的___________、___________或___________，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。 (2)实例：镰刀型细胞贫血症 ①根本原因：控制合成血红蛋白的DNA 分子的一个___________发生改变。 ②直接原因：血红蛋白多肽链中___________被___________代替。(3)结果：基因突变使一个基因变成它的___________基因，并且通常会引起—定的___________型的变化。
基因突变和基因重组测试题（附解析） 一、选择题 1．下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是( ) A．基因突变对生物个体是利多于弊 B．基因突变所产生的基因都可以遗传给后代 C．基因重组能产生新的基因 D．在自然条件下，基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式 解析：选D 基因突变具有多害少利的特点；发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代；只有基因突变才可以产生新的基因，基因重组可以产生新的基因型；在自然条件下，只有进行有性生殖的生物才会发生基因重组。 2．下列关于遗传变异的说法正确的是( ) A．任何生物在遗传过程中都可以发生基因突变、基因重组和染色体变异 B．花药离体培养过程中发生的变异有基因重组和染色体变异 C．基因突变可发生在细胞内不同DNA分子上体现了其随机性 D．基因重组和染色体变异都可导致基因在染色体上的排列顺序发生改变 解析：选C 原核生物和病毒不含染色体，不会发生染色体变异，基因重组一般发生在真核生物的有性生殖过程中；花药离体培养成单倍体幼苗过程中发生的是有丝分裂，该过程可以发生基因突变和染色体变异，但不会发生基因重组；细胞的不同DNA分子上的基因都可能发生突变，体现了基因突变的随机性；基因重组和染色体数目变异不会导致染色体上基因的排列顺序发生改变。 3.(2019·巢湖质检)如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表 示基因。据图判断正确的是( ) A．此细胞含有4个染色体组，8个DNA分子 B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd C．此细胞发生的一定是显性突变 D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组 解析：选D 图示细胞有2个染色体组，8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；图中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。 4．(2018·齐齐哈尔三模)诺贝尔生理学或医学奖获得者克隆了果蝇的period基因，并发现该基因编码的mRNA和蛋白质含量随昼夜节律而变化。下列相关叙述正确的是( ) A．period基因的基本组成单位是核糖核苷酸
《基因突变和基因重组》说课稿 一、教学背景分析。 1.教材内容、地位及学情分析 本节是人教版普通高中标准实验教科书生物必修2《遗传与进化》的第五章《基因突变及其他变异》的第一节内容。通过前面各章的学习，学生对“基因是什么”、“基因在哪里”和基因如何起作用“等问题已有了基本的认识。本章内容既是对前四章内容合乎逻辑的延续，又是学习第六章《从杂交育种到基因工程》和第七章《现代生物进化理论》的重要基础。 本节介绍了基因突变，从实例入手，通过对镰刀型细胞贫血症的分析，引入基因突变的概念，然后详细阐述基因突变的原因和特点、意义。本节内容引导学生从分子水平上理解遗传物质如何引起基因突变的。 学生对于生物变异的现象并不陌生，通过初中生物课的学习学生已初步认识到生物变异首先与遗传物质有关，其次与环境有关，本节内容在此基础上，进一步引导学生学习遗传物质究竟是如何引体生物变异2.教学目标 1、知识目标： （1）举例说明基因突变的概念。
（2）举例说明基因突变的特点和原因。 （3）说出基因突变的意义。 2、能力目标： （1）通过对课本中实例的分析，培养学生分析归纳总结的逻辑推理能力。 （2）通过学生之间相互启发、相互补充、激发灵感，提高学生合作—探究的能力。 3、情感目标： （1）通过生物变异的事例，增强学生对生物世界探究的好奇心及保护意识，培养学生们严谨的科学态度和热爱科学的兴趣。 （2）引领学生进入“自主—合作—探究”新课程理念氛围，让学生真正成为学习的主人。 3.教学重点、难点 （1）教学重点 基因突变的概念、特点及原因。 （2）教学难点 基因突变的意义。 二、教学展开分析 1.教具准备
高中生物基因突变和基因重组2019年3月20日 （考试总分：120 分考试时长： 120 分钟） 一、填空题（本题共计 5 小题，共计 20 分） 1、（4分）多年生植物（2N＝10），茎的高度由一对等位基因（E和e）控制。研究发现：茎的高度与显性基因E的个数有关（EE为高秆、Ee为中秆、ee为矮秆），并且染色体缺失会引起花粉不育。请回答下列问题： （1）花粉形成过程中，在减数第一次分裂后期细胞内有________对同源染色体。 （2）育种工作者将一正常纯合高秆植株（甲）在花蕾期用γ射线照射后，让其自交，发现子代有几株中秆植株（乙）。其他均为高秆植株。子代植株（乙）出现的原因有三种假设： 假设一：仅由环境因素引起； 假设二：γ射线照射植株（甲）导致其发生了隐性突变； 假设三：γ射线照射植株（甲）导致一个染色体上含有显性基因的片段丢失。 ①γ射线照射花蕾期的植株（甲）后，植株叶芽细胞和生殖细胞均发生了突变，但在自然条件下，叶芽细胞突变对子代的性状几乎无影响，其原因是_________________________________________________ ___。 ②现欲确定哪个假设正确，进行如下实验： 将中秆植株（乙）在环境条件相同且适宜的自然条件下单株种植，并严格自交，观察并统计子代的表现型及比例。如果_______________________________________________________，则假设三正确。2、（4分）回答下列关于生物变异的问题： （1）2013年8月18日，中国“神舟十号”飞船搭载的“大红袍1号”和“正山小种1号”等茶种顺利移交给武夷山茶叶育种基地的科研人员，进入基地培育与筛种阶段，这种育种方式是________． （2）如图甲表示镰刀型细胞贫血症的发病机理，该病________（填“能”或“不能”）通过光学显微镜直接观察到，转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基应该是________． （3）某动物的基因型为AABb，该动物体的一个体细胞有丝分裂过程中一条染色体上的基因如图乙所示，则两条姐妹染色单体上的基因不同的原因是________． （4）图丙表示两种类型的变异．其中属于基因重组的是________（填序号），属于染色体结构变异的是____ ____（填序号），从发生的染色体种类来看，两种变异的主要区别是________． 3、（4分）镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。下图是该病的病因图解。回答下列问题： （1）图中①表示DNA上的碱基对发生改变，此种变异称为____________。 （2）图中②以DNA的一条链为模板，按照____________原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为____ _____，该过程的场所主要是________________________。 （3）图中③过程称为____________，完成该过程的场所是____________。 （4）已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU 或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是____________。 4、（4分）如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅱ－4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。根据系谱图回答问题： （1）甲遗传病的遗传方式为______________，乙遗传病的遗传方式为______________。 （2）Ⅰ－2的基因型为_______________。 （3）若Ⅱ－3和Ⅱ－4再生一个孩子，则这个孩子同时患甲、乙两种遗传病的概率是______。 （4）甲病致病基因产生途径是基因突变，基因突变是指DNA分子中发生____________，而引起的基因结构的改变。 5、（4分）下图表示人类镰刀细胞贫血症的病因，据图回答： （1）③过程是________，发生的场所是________。 （2）④表示的碱基序列是________，这是决定一个缬氨基的一个________。
基因突变和基因重组练 习题 内部编号：（YUUT-TBBY-MMUT-URRUY-UOOY-DBUYI-0128）
基因突变和基因重组练习题 1.在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是（） 2.复制时发生碱基对的增添、缺失或改变,导致基因突变 3.B.非同源染色体之间发生自由组合,导致基因重组 4.C.非同源染色体之间交换一部分片段,导致染色体结构变异 5.D.着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极,导致染色体数目变异 6.真核生物进行有性生殖时，通过减数分裂和随机受精使后代( ） A.增加发生基因突变的概率 B.继承双亲全部的遗传性状 C.从双亲各获得一半的DNA D.产生不同于双亲的基因组合 3.基因突变是生物变异的根本来源，下列有关叙述错误的是( ) A.生物体内的基因突变属于可遗传变异 B.基因突变频率很低，种群每代突变的基因数很少 C.基因突变发生后，生物的表现型可能不改变 D.基因突变的方向与环境没有明确的因果关系 4.下列都属于基因重组的选项是( ) ①同源染色体的非姐妹染色单体交换片段 ②染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 ③DNA碱基对的增添、缺失 ④非同源染色体上非等位基因自由组合 ⑤大肠杆茵细胞中导人了外源基因
A.①③⑤? B.①②④? C.①④⑤? D.②④⑤ 5.下列说法正确的是（） A．果蝇与豌豆都是遗传学研究的好材料，但从生长周期来看，选果蝇更好 B．小黑麦的单倍体含有四个染色体组，所以是可育的 C．吃米饭后，迅速转化为肝糖原，其调节方式仅有调节 D．水稻根细胞获能的主要方式是无氧呼吸 6.央视一则报道称,孕妇防辐射服不仅不能防辐射,反而会聚集辐射.辐射对人体危害很大,可能导致基因突变.下列相关叙述正确的是( ) 7.A.碱基对的替换、增添和缺失都是由辐射引起的 8.B 环境所引发的变异可能为可遗传变异 9.C.辐射能导致人体传物质发生定向改变D.基因突变可能造成某个基因的缺失 10.超级病菌是一种耐药性细菌，它最可能由普通细菌通过哪种变异形成的（）A．基因重组B．染色体结构变异C．基因突变D．染色体数目变异 11.地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（C→T）。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图11（a）。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产权基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图11（b）。（终止密码子为UAA、UAG、UGA。）
第1节基因突变和基因重组 ●从容说课 本节教学可用1课时，教学重点是基因突变。基因重组的实质，即基因的自由组合定律，已经在孟德尔的豌豆杂交实验中作过详细的介绍，因此在本节教学中不再列为重点内容。 为了让学生更好地理解基因突变的概念，教材不是从概念到概念，而是从实例分析入手，再归纳、总结概念。在教学过程中，教师也应遵循这种符合学生认知规律的呈现方式，从现象到概念，从宏观到微观来开展教学活动。 关于基因突变，教材选用了镰刀型细胞贫血症的实例，从现象开始，追根溯源，让学生理解基因突变的根本原因是DNA分子的碱基对发生了变化。这种变化可能会导致生物体的性状发生改变。限于篇幅，教材没有过多地介绍镰刀型细胞贫血症的发现过程（具体过程参见教学案例）。教学中，教师要让学生明确：DNA分子的碱基对发生了变化生物体的性状发生改变这一因果关系。通过讨论，学生能够认识到基因突变的本质是DNA分子的碱基对发生了改变，并且能够进一步理解“基因对性状的控制是通过控制蛋白质合成来实现的”这一基本的生物学原理。 在学习基因突变的原因时，教师可以通过先介绍癌症的形成是体细胞发生基因突变的结果，然后让学生列举生活中的事例，归纳哪些因素会导致基因突变。例如，射线（X射线、紫外线、γ射线等）容易引发癌症，在强烈的日光下暴晒，容易导致皮肤癌；据报道，在医院放射室工作的医生容易患癌症；前苏联的切尔诺贝利核电站发生核泄漏时，核电站周围的居民得癌症的几率大大增加。变质花生中的黄曲霉素可致癌（化学因素）等。 最后以填表的形式引导学生将基因突变和基因重组进行对比和总结。 ●三维目标 1.知识与技能 （1）举例说明基因突变的特点和原因。 （2）举例说出基因重组。 （3）说出基因突变和基因重组的意义。 2.过程与方法 （1）采用镰刀型细胞贫血症的实例，从现象开始，追根溯源，让学生理解基因突变的根本原因是DNA分子的碱基对发生了变化。 （2）用类比推理的方法引导学生理解基因突变的类型。 （3）通过生活中的具体事例引导学生理解抽象的概念，归纳哪些因素会导致基因突变。 （4）以设问和讨论的形式引导学生思考基因突变和基因重组的意义。 3.情感态度与价值观 引导学生从生物学角度对基因突变和基因重组作科学的了解，形成正确的科学价值观，激发学生的责任感。 ●教学重点 1.基因突变的概念及特点。 2.基因突变的原因。 ●教学难点 基因突变和基因重组的意义。 ●教具准备 1.基因突变实例图片。 2.基因突变引起性状改变流程图（即课本P81完整图）。 ●课时安排
基因突变和基因重组练习题 1.在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是（） A.DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变,导致基因突变 B.非同源染色体之间发生自由组合,导致基因重组 C.非同源染色体之间交换一部分片段,导致染色体结构变异 D.着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极,导致染色体数目变异 2.真核生物进行有性生殖时，通过减数分裂和随机受精使后代( ） A.增加发生基因突变的概率 B.继承双亲全部的遗传性状 C.从双亲各获得一半的DNA D.产生不同于双亲的基因组合 3.基因突变是生物变异的根本来源，下列有关叙述错误的是( ) A.生物体内的基因突变属于可遗传变异 B.基因突变频率很低，种群每代突变的基因数很少 C.基因突变发生后，生物的表现型可能不改变 D.基因突变的方向与环境没有明确的因果关系 4.下列都属于基因重组的选项是( ) ①同源染色体的非姐妹染色单体交换片段 ②染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 ③DNA碱基对的增添、缺失 ④非同源染色体上非等位基因自由组合 ⑤大肠杆茵细胞中导人了外源基因 A.①③⑤ B.①②④ C.①④⑤ D.②④⑤ 5.下列说法正确的是（） A．果蝇与豌豆都是遗传学研究的好材料，但从生长周期来看，选果蝇更好B．小黑麦的单倍体含有四个染色体组，所以是可育的 C．吃米饭后，迅速转化为肝糖原，其调节方式仅有激素调节 D．水稻根细胞获能的主要方式是无氧呼吸 6.央视一则报道称,孕妇防辐射服不仅不能防辐射,反而会聚集辐射.辐射对人体危害很大,可能导致基因突变.下列相关叙述正确的是( ) A.碱基对的替换、增添和缺失都是由辐射引起的 B 环境所引发的变异可能为可遗传变异 C.辐射能导致人体传物质发生定向改变 D.基因突变可能造成某个基因的缺失 7.超级病菌是一种耐药性细菌，它最可能由普通细菌通过哪种变异形成的（）A．基因重组B．染色体结构变异C．基因突变D．染色体数目变异