第五章单基因遗传病
（一）选择题（Ａ型选择题）
1。在世代间连续传递且无性别分布差异得遗传病为＿____＿__。
A．常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传Ｄ。X连锁隐性遗传Ｅ。Y连锁遗传
2.等位基因就是指位于一对同源染色体得相同位置上控制某一性状得（）
A、两个基因
B、两个隐性基因
C、不同形式得基因
D、两个显性基因
E、以上都不就是
３.隐性基因就是指( )
Ａ、永远不表现出性状得基因Ｂ、在杂合时表现性状得基因Ｃ、只能在纯合时表现出性状得基因D、在任何条件下都不表现出性状得基因
E、以上都不就是
4。属于共显性得遗传行为就是__＿___＿_。
A.MN血型Ｂ。Ｍarfａn综合征 C．肌强直性营养不良
Ｄ。苯丙酮尿症 E.并指症
5.属于从性显性得遗传病为__＿___＿_。
A.软骨发育不全
B.血友病Ａ C。Huｎtｉngtｏn舞蹈病
D。短指症Ｅ.早秃
６.在世代间不连续传代并无性别分布差异得遗传病为___＿____。
A.AR B．ＡＤ C。XR
D.XD Ｅ.Y连锁遗传
7。一对夫妇均为先天聋哑（AＲ）她们却生出两个听力正常得孩子，这就是由于＿_＿＿____
A.修饰基因得作用
B.多基因遗传病 C．遗传异质性
Ｄ。表现度过轻 E.基因突变
8．父母均为杂合子，子女发病率为１／４得遗传病为__＿____＿。
Ａ．ＡR B。AD Ｃ.ＸR D。ＸD E.Ｙ连锁遗传９。常染色体隐性遗传病患者得正常同胞中有______＿得可能性为携带者。
A.1/2
B.2/3 C。1/４Ｄ。3/４ E.1/3
１０．近亲婚配时，子女中_＿_＿___遗传病得发病率要比非近亲婚配者高得多。
Ａ.染色体 B.不规则显性 C。隐性 D.共显性 E。显性
1１。男性患者得女儿全部都为患者，儿子全部正常得遗传病为＿___＿＿＿_。
A。AＲＢ。AD C．XR
D。XD E．Y连锁遗传
12.白化病患者得正常同胞中有___＿＿_＿得可能性为携带者。
A。１/4 B.1/3 C．1／2 D。3/4 E。2/3
13。一男性抗维生素D佝偻病(XD)患者得女儿有_____＿＿得可能性为患者。
A.2/３B。1／３Ｃ．１/4Ｄ.全部Ｅ.1/2
１4。母亲为抗维生素D佝偻病患者（杂合子）,则女儿有_＿_＿＿__得可能性为患者。A.1／2 B.1/3Ｃ.1／4 D。全部E.2/3
15．红绿色盲属于____＿__遗传。
A。ＡR B．AD C．ＸR D。XD E．Y连锁遗
传
１6.属于X－连锁隐性遗传得遗传病为__＿_＿＿__.
Ａ。短指症 B.血友病A C.白化病 D.软骨发育不全 E．早秃17。一对夫妇表型正常,儿子为血友病A患者,说明母亲有___＿___可能就是携带者。A。1/3 Ｂ.1/2 Ｃ.1/4 D．2/3 E。１00％
1８．人群中男性患者远较女性患者多,系谱中往往只有男性患者,这就是_____＿_得
遗传特征。
A．AR Ｂ．AＤ C。XR Ｄ.XD E.Y连锁遗
传
19.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病得遗传病为__＿_＿＿__。
A.AR
B.AD
C.XR D．XD Ｅ．Ｙ连锁遗传20。家族中所有有血缘关系得男性都发病得遗传病为＿_＿＿_＿_＿。
A．外耳道多毛症 B.BMD Ｃ。白化病
Ｄ。软骨发育不全 E.色素失调症
2１.家族中所有有血缘关系得男性都发病得遗传病为 ___＿＿_＿_。
Ａ.AR B。AＤ C.ＸR
Ｄ。ＸD E．Y连锁遗传
22.男性患者所有女儿都患病得遗传病为____＿__＿.
Ａ．AＲB．AD C.XＲD。ＸＤE。Y连锁遗传
23。一对夫妇表型正常，妻子得弟弟为白化病（AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者得频率为1/６0,这对夫妇生育白化病患儿得概率为_＿______。
Ａ．1/4 B．１/３60 C.１/2４０ D．１/１2０
Ｅ。1/480
24。母亲为红绿色盲(XR)，父亲正常,其四个女儿有可能就是色盲。
A.１个
B.2个 C。3个 D。4个 E.0个
25.母亲为ＡB血型，父亲为Ｂ血型，女儿为A血型,如果再生育，孩子得血型仅可能有_＿___＿＿_.
Ａ．Ａ与ＢＢ．B与ＡB Ｃ.Ａ、Ｂ与AB D．Ａ与AＢ E。Ａ、B、AB与O
２6．丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者，如生育,子女患红绿色盲得概率为 _＿___＿_＿。
Ａ．1/２ B.１／４ C.2/３ D。0
E.3/4
２7.丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲得概率为＿_______。
A．2/3 Ｂ.1/４ C.0 D.1/2
E。3/4
２８．父亲为A血型，母亲为B血型，生育了一个O血型得孩子,如再生育,孩子可能得血型为_______＿。
A．Ａ与Ｂ B.B与AB C。A、B与AＢD．A与ＡB Ｅ．Ａ、B、AB与O
29.父亲为A血型，生育了一个B血型得儿子与一个O血型得儿子，母亲可能得血型
为＿___＿＿＿_。
A。O与B B。B与AB C.只可能为O D。Ａ与AB E。只可能为Ｂ
３0．一个男性为血友病A(XR）患者，其父母与祖父母都正常,其亲属中可能患血友病Ａ得人就是_＿_＿＿__＿。
Ａ。同胞兄弟 B.同胞姐妹 C。姨表姐妹 D。外甥女Ｅ。伯伯
3１、致病基因在一定年龄表现得遗传方式为___＿____.
A.不规则显性 B。从性显性 C．延迟显性Ｄ.限性遗传 E.不完全显性32。Hｕntiｎｇton舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80％，一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿得概率为__＿_____。
A.４0％B、２０%C、100％ D.５０％
E、60%
33、早秃得遗传具有_______＿得特点。
Ａ.全男性遗传B．从性显性 C.交叉遗传 D.遗传印记 E．限性遗传
34．人类对苯硫脲（PTC）得尝味能力得遗传具有＿_______得特点。
Ａ.不规则显性 B。从性显性 C.延迟显性 D.完全显性 E．不完全显性3５.睾丸决定因子基因得遗传具有____＿＿__得特点。
Ａ.X染色体失活 B.从性显性C。延迟显性 D．Ｙ连锁遗传 E.限性遗传
36。白化病属于＿_____＿_遗传病。
A。AR B．AD Ｃ.XR D。XＤ E。Ｙ连锁遗传
３7.如果母亲为N与A血型,父亲为MN与O血型，则子女可能得血型就是____＿＿＿＿。
A。ＭN与A型、MN与Ｏ型 B。MN与O型、N与Ａ型
C。MＮ与Ａ型、N与A型Ｄ.MＮ与Ａ型、MN与O型、N与O型、N与A
型
E.N与A型、N与Ｏ型、MN与O型
38。如果一女性就是患者，其父亲也就是患者,其母正常但就是携带者，这就是___＿＿__得遗传特征。
A．AR B.线粒体遗传 C.XR D。ＸD E.Ｙ连锁遗传
39．父母都就是B型血,生了一个Ｏ型血得孩子,此夫妇再生育孩子得血型可能就
是 .
Ａ.只能就是Ｂ型 B．只能就是Ｏ型Ｃ．A型或Ｏ型 D.AB型 E．B型或O型
４0.下列不符合常染色体隐性遗传得特征。
Ａ.男女发病机会均等 B．近亲结婚发病率明显增高
Ｃ。系谱中呈连续传递 D。双亲无病时，子女可能发病。
E。患者都就是隐性纯合,杂合体就是携带者.
4１。一对夫妇表型正常,婚后生了一白化病得女儿(AR）。这对夫妇得基因型就
是 .
Ａ．AA与Aa B、AＡ与AA C、 Aａ与Aa D、 aa与AａE、 aa 与ａa
42。位于X染色体上由显性致病基因引起得疾病就是。
A。常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X连锁显性遗传病Ｄ。X连锁隐性遗传病 E．Ｙ连锁遗传病４3。如果致病基因位于常染色体上，且就是显性,此类疾病称为。A。常染色体显性遗传病Ｂ。常染色体隐性遗传病 C.X连锁显性遗传病D.Ｘ连锁隐性遗传病 E.Y连锁遗传病
44．一个杂合型并指（AＤ）得男子与一个正常人结婚，生下一并指得孩子，那她们再生一个孩子就是患者得概率就是 .
Ａ．0 B。1/4 C.1/2 D。3／4 E。１45。某男子患有遗传性耳廓多毛症，现已知此病得致病基因位于Y染色体上,那么该男子婚后所生子女得发病情况就是。
Ａ.男女均可发病 B．所有男性后代均有此病 C．男性有1／2患病可能
D．女性可能患病,男性不患病Ｅ．女性后代有1/2可能患病
(三）就是非判断题
1．患者正常同胞有2／3为携带者得遗传方式为常染色体隐性遗传。√
２.父亲为AB血型,母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女得血型仅可能为AB与A血型。×
３.近亲婚配时，子女中隐性遗传病得发病率要比非近亲婚配者高得多。这就是由于她们来自共同得祖先,往往具有某种共同得基因.√
４．不规则显性遗传病就是由于杂合子中显性与隐性基因均有一定程度得表达而引起得.×
5.两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者,可能由于某种原因导致致病基因
不表达所致。×
6．“外显率"与“表现度”得根本区别在于前者阐明了基因表达与否，就是个“质"得问题；而后者要说明得就是在表达前提下得表现程度如何，就是个“量”得问题.√
（四）名词解释题
1。单基因遗传病（singlｅ—gｅnｅ disorder,mｏnogeｎic disorｄer)
2.系谱（ｐedigｒｅe）
3。先证者(pｒoband)
4.表现度（ｅxｐｒeｓｓiｖｉｔy)
5.基因得多效性(plｅｉｏtｒopｙ）
6。遗传异质性（ｇenetic heterogeｎｅitｙ）
7。外显率（penetｒaｎce）
８.遗传印记 (genetｉc iｍprinting)
９.半合子(hｅmiｚygｏｔe）
１０、复等位基因(ｍuｌtiple ａlleles）
11。携带者（caｒrｉer）
1２．交叉遗传(cｒiｓs-cｒoss ｉｎheｒiｔance)
（五）问答题
1。一对表型正常得夫妇生出了一个先天聋哑得女儿,此聋哑女儿长大后与先天聋哑男子结婚并生育了一个表型正常得儿子，试分析其原因。
２。一对表型正常得夫妇,婚后生出了一个患有白化病得女儿与一个红绿色盲得儿子，
请分析其原因。
3.一家系,第Ⅰ代男性为一Hｕｎtingtｏn舞蹈症患者，41岁时发病,其与一正常女性结婚后生育一子三女，儿子与一女儿也就是Hunｔiｎgton舞蹈症患者,儿子发病年龄为３5岁，女儿３7岁时发病。儿子婚后生育一子一女，儿子在29岁时发病,且病情较其父亲严重；女儿婚后所生儿子也就是一Huntinｇtoｎ舞蹈症患者,但发病年龄与母亲一样。请对此家系做一分析.
4。请问Ｘ连锁隐性遗传有哪些特点？
５.多指(轴后A型)为一常染色体显性遗传病，外显率为7５％。①杂合体患者与正常个体婚配,其子女患病得可能比例就是多少？②杂合体间婚配子女发病风险就是多少？
6.一个有Ｏ型与M型血型得人与一个有Ｂ型与MＮ型血型得人婚后所生子女可能得血型有哪些?比例如何?
7．下图为某遗传病得系谱，由此回答下列问题:
(1）判断此病得遗传方式，写出先证者得基因型。
（2）患者得正常同胞就是携带者得概率就是多少？
随机婚配生下患者得概率（3）如果人群中携带者得频率就是１/１０0，问Ⅲ
3
就是多少？
８。判断下列系谱得遗传方式,简述原因并写出患者及双亲得基因型。
9．幼儿黑蒙性白痴就是一种严重得精神病,属常染色体隐性遗传病。
(1)如两个正常得双亲生了一个患病得女儿与一个正常得儿子,那这个儿子携带此隐性基因得概率就是多少？
(２)这个儿子与一个正常得女人结婚,她们生得第一个孩子患此病,那么第二个孩子患此病得几率就是多少？
10。分析系谱
问:（1）此系谱符合哪种遗传方式?
（２）判断得根据就是什么？
(３）写出病人及父母得基因型。
11.丈夫得血型为B型，她得父亲就是O型，妻子得血型为AB型，试分析后代可能出现得血型，不可能出现得血型类型。
12．判断下面系谱得遗传方式,说明判断根据，写出Ⅱ1、Ⅱ３、Ⅲ１、Ⅲ３、Ⅳ２、Ⅳ5个体可能具有得基因型。（以B代表显性基因，b代表隐性基因)
１3.判断下面系谱得遗传方式，说明判断得根据，写出Ⅰ
１、Ⅰ
２
、Ⅱ
１
、Ⅱ2、Ⅱ3、
Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ8、Ⅳ２、Ⅳ5、Ⅳ6个体可能具有得基因型.(以D代表显性基因,d代表隐性基因）
１4。判断下面系谱得遗传方式,说明判断得根据，写出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ5、Ⅲ１
、Ⅲ3、Ⅲ6个体可能具有得基因型。（以A代表显性基因,a代表隐性基因)
１5.人类眼睛颜色就是遗传得，即褐色由显性基因控制,蓝色由其相对得隐性基因控制.假定,一个蓝眼睛得男人与一个褐色眼睛得女人结婚,而该女人得母亲为蓝眼睛。试分析她们生有蓝眼色孩子得预期比率如何？
16.一个其父为色盲得正常女人与一个正常男人结婚,预期其子女得类型及比率如何？
1７.大约在70个表型正常得人中有一个白化基因杂合子.一个表型正常其双亲也正常但有一个白化病弟弟得女人，与一个无亲缘关系得正常男人结婚,问她们如果生育,生出白化儿得概率就是多少?如果这个女人与其表型正常得表兄结婚，其子女患白化症得概率就是多少？
18。人类得并指受显性基因A控制，先天性近视受隐性基因ｄ控制。这些基因位于常染色体上,就是自由组合得。有一对夫妇，男方就是并指但视觉正常，女方得手指与视觉均正常，她们得第一个孩子手指正常但近视。
试问(1）这一家三口人得基因型
（２）这对夫妇以后所生子女中,还可能出现何种表现型。
19。下图就是一位血友病患者得家系谱,血友病就是隐性得致病基因(h)控制，位于X 染色体上。
(1）请写出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ３、Ⅳ2与Ⅳ３得基因型。
（2）为什么正常男性Ⅰ2得后代中,会出现男性患者?
(3）为什么患者Ⅱ３得女儿正常,却生下血友病得外孙？
二、参考答案
(三)就是非判断题
1。对2．错 3．对４．错５．错６.对
(四）名词解释题
１.某种疾病得发生主要受一对等位基因控制，它们得传递方式遵循孟德尔遗传律，这种疾病称单基因遗传病。
2。所谓系谱(或系谱图）就是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属与旁系亲属)得数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）得分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成得图解。
３.先证者就是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现得罹患某种遗传病得患者或具有某种性状得个体。
４。表现度就是具相同基因型得个体间基因表达得变化程度.基因得作用可受环境与其她基因得影响而改变其表型得表达(表现度)。因此,即使在同一家庭中，有相同基因改变(等位基因)者可表现出非常不同得表型。
５.基因得多效性就是指一个基因可以决定或影响多个性状.
６.与基因多效性相反,遗传异质性就是指一种性状可以由多个不同得基因控制.
7。外显率就是指某一显性基因(在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现得百分比。或者说外显率就是指某一基因型个体显示其预期表型得比率,它就是基因表达得另一变异方式。
８.一个个体得同源染色体（或相应得一对等位基因)因分别来自其父方或母方，而变现出功能上得差异,因此当它们其一发生改变时，所形成得表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。
９。因为男性只有一条X染色体,其X染色体上得基因在Ｙ染色体上缺少与之对应得等位基因，因此男性只有成对基因中得一个成员，故称半合子.
10、位于一对同源染色体上某一特定位点得三种或三种以上得基因,称为复等位基因. １1。表型正常但带有致病基因得杂合子称为携带者。
12。Ｘ连锁遗传中男性得致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿,不存在男性向男性得传递，称为交叉遗传.
（五）问答题
1.Ⅰ型先天聋哑为常染色体隐性遗传病,其致病基因位于多个基因座位，任何一个基因座位得纯合子均可导致同一表型产生，因此，父母正常而女儿发病，说明这对夫妇均为同一基因座位得杂合子，而女儿为此基因座位得纯合子，同理,外孙正常说明其父母并不就是同一基因座得纯合子。
2.白化病为AR（Aａ），红绿色盲为ＸR(XＢX b),该夫妇表型正常而女儿为白化病患者,说明她们均为白化病基因携带者,儿子就是红绿色盲，则母亲一定就是红绿色盲基因携带者，因此,该夫妇得基因型应该分别为AaX B Y与AaＸb X B ，女儿得基因型为aa
Ｘb XＢ或aaX B X B，儿子得基因型为AＡXｂY或ＡaX b Y。
３.从此家系中可以瞧出：Ｈｕntiｎgton舞蹈症为一常染色体显性遗传病，且发病年龄迟,具有延迟显性得特点；此病得传递具有遗传早现得现象,即一代比一代发病年龄提前，且病情加重;另外,此病由父亲传递,子女发病年龄提前，病情比父亲严重，且男性早发者得后代仍为早发,而女性早发者得后代并无早发现象,这说明此病得遗传具有遗传印记。
4．X连锁隐性遗传得典型遗传方式得特点为：①人群中男性患者远较女性患者多,系谱中往往只有男性患者；②双亲无病时,儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定就是一个携带者,女儿也有1/２得可能性为携带者;③男性患者得兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能就是患者;④如果女性就是一患者,其父亲一定也就是患者，母亲一定就是携带者。
5。(1）杂合体患者(Aa）与正常个体（aa)婚配：
根据遗传规律，后代有1/２可能为杂合体,由于此病得外显率为７5％，所以子女为多指（轴后A型）患者得概率为1／2×7５% ＝ 3/8。
（2)杂合体（Ａa)间婚配：
根据遗传规律,后代有1／4可能为纯合显性，1/2为杂合体，因为外显率为75%，所以子女患病得概率为1/4＋1/２×7５% = 5／８。
6。ABO血型与ＭN血型得遗传方式均为共显性遗传，因此,具有Ｏ型血型与M型血型得个体得基因型为ｉiＭM，可能产生得配子为:ｉM。具有B型血型与MＮ型血型得个体得基因型可能为I B iMN或I B I B MN,可能产生得配子为IＢM、I B Ｎ、ｉM、iN，或为I B M、I B N。子女可能得基因型为I B iMM、I B iMＮ、iiＭM、iｉMN或为I B iＭＭ、I B ｉMN。子女得血型可能为B型与M型、B型与MN型、O型与Ｍ型、O型与ＭN型,各型比例均为1/4。或为Ｂ型与M型、B型与MN型,各型比例均为１/2。
７。(1）遗传方式就是常染色体隐性遗传，先证者基因型就是ａａ
（2）概率为2/3
（3）概率就是1／600
8.(1)系谱Ⅰ:①遗传方式:常染色体显性遗传
②理由:在家系中代代可见相传；无性别差异；双亲无病，子女一般
不发病。
③基因型：患者：Ａa
双亲:Ⅰ１:ａa Ⅰ2：Ａa Ⅰ3：AａⅠ４：aa
Ⅰ5:Aa Ⅰ６：ａa
(2）系谱Ⅱ:
遗传方式:Ｘ连锁显性遗传. 理由:在家系中代代可见相传;女性患者明显多于男性；出现交叉遗传现象.
基因型：患者:男性为XＡY；女性为ＸA X a
双亲:Ⅰ1:X AＸaⅠ２:X a YⅡ１:X a YⅡ2：X A X aⅡ5：X A YⅡ6:X aＸa ９。2/３；１／４
1０.(1)此系谱属于常染色体显性遗传.
(２)男女发病机会均等,患者得双亲往往有一人就是患者，系谱呈连续传递。
（3）Ⅰ1：ａa,Ⅰ2:Aa,Ⅱ3：Aａ,Ⅱ6：Aa,Ⅱ7：ａa，Ⅱ８:Aa，Ⅲ7：Aａ
11．后代可能出现得血型类型就是AB型、A型、B型，不可能出现得血型就是O型。
12.此系谱得遗传方式为常染色体隐性遗传
Ⅱ1：Ｂｂ，Ⅱ3：Bb或BB，Ⅲ1:ＢＢ或Ｂｂ，Ⅲ２：Bｂ, Ⅲ3:Bb，Ⅳ２:bb，Ⅳ
:bb
5
13．此系谱得遗传方式为X连锁隐性遗传
：X D Y，Ⅰ2：X D Xｄ,Ⅱ1:X D Y，Ⅱ2：XｄY,Ⅱ3:XＤＸｄ,Ⅲ２:XＤX D，Ⅲ7:X D X d，Ⅲ８：Ⅰ
１
XｄY,Ⅳ2:ＸD X D,Ⅳ５:XｄＹ，Ⅳ6:X D XＤ或X DＸd
1４。此系谱得遗传方式为Ｘ连锁显性遗传
Ⅰ1：XＡY，Ⅰ２:X aＸa，Ⅱ1:ＸａY，Ⅱ2：X AＹa,Ⅱ5：Ｘa X,Ⅲ1:XａX a，Ⅲ3:Ｘa Y,Ⅲ６：X a Y a
1５.蓝眼睛男人基因型为bb，褐色眼女人得基因型为Ｂb，她们生育蓝眼孩子得预期比率就是1/2。
16.她们所生得子女中,男孩得５0％为患者,50%为正常;女孩全部表型正常，但50%为携带者。
17。（1)从题意可知群体杂合子概率为１/70 ,该女人为杂合子概率为2/3.随机婚配生白化病患者得概率为1/4２0 （２)与其表型正常得表兄结婚生白化病患者得概率为1/24
18。（1）男方得基因型为AaDd，女方得基因型为aaＤd，第一个孩子得基因型
为aadd。
（2）以后所生得孩子可能出现得表现型为并指,正常，并指且先天近视,先天近视。
19。（１)Ⅰ1：X H X，Ⅰ２：X H Y h, Ⅱ3:X h Y，Ⅳ2:X h Y，Ⅳ３：X H Y
（2)男性患者得致病基因就是由其携带者得母亲传递而来,由于此病为Ｘ连锁隐性遗传,男性只有一条X染色体，只要有一个致病基因就表现为患者。
个体正常，且与Ⅱ3无亲缘关系，所以基因型可判断为ＸH X H,即使Ⅱ3（3)由于Ⅱ
４
传给其女儿一个致病基因，其女儿仅为携带者，但她可把携带得致病基因传给自己得儿子。
（朱金玲）