性别决定+伴性遗传+遗传图谱分析
一．选择题（共13小题）
1．（2011?福建）火鸡的性别决定方式是ZW型（♀ZW，♂ZZ）曾有人发现少数雌火鸡ZW 的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代．遗传学家推测，该现象产生的原因可能是：卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形成二倍体WW后代的胚胎不能存活）．若该推测成立，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是（）
A．雌：雄=1：1 B．雌：雄=1：2 C．雌：雄=3：1 D．雌：雄=4：1
2．（2014?上海）蜜蜂种群由蜂王、工蜂和雄蜂组成，如图显示了蜜蜂的性别决定过程，据图判断，蜜蜂的性别取决于（）
A．XY性染色体B．ZW性染色体C．性染色体数目 D．染色体数目
3．（2015?广东）有苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙铜尿毒症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并未患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列系数正确的是（）
A．检测出携带者是预防该病的关键
B．在某群体中发病率为，则携带者的频率约为
C．通过染色体检查及系谱图分子，可明确诊断携带者和新生儿患者
D．减少苯丙氨酸摄入克改善新生儿患者症状，说明环境能决定表现型
4．（2015?福建）绿色荧光标记的X染色体DNA深针（X探针），仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点，同理，红色荧光标记的Y染色体的DNA探针（Y探针）可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点，同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常，医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示，下列分析正确的是（）
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
5．（2012?江苏）下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（）
A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
6．（2009?山东）人类常色体上β﹣珠蛋白基因（A+）既有显性突变（A）又有隐性突变（a），突变均可导致地中海贫血．一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能（）
A．都是纯合子（体） B．都是杂合子（体）
C．都不携带显性突变基因 D．都携带隐性突变基因
7．（2010?海南）某对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是（）
A．B．C．D．
8．（2009?广东）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是（）
A．B．C．D．
9．（2005?天津）人类的卷发对直发为显性性状，基因位于常染色体上．遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病．有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个直发无肾炎的儿子．这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是（）
A．B．C．D．
10．（2007?广东）某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%．现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者．那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（）
A．B．C．D．
11．（2015?宁城县模拟）如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）．近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第
Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患有该遗传病子代的概率是，那么，得出此概率值需要的限定条件是（）
A．Ⅰ﹣2和Ⅰ﹣4必须是纯合子
B．Ⅱ﹣1、Ⅲ﹣1和Ⅲ﹣4必须是纯合子
C．Ⅱ﹣2、Ⅱ﹣3、Ⅲ﹣2和Ⅲ﹣3必须是杂合子
D．Ⅱ﹣4、Ⅱ﹣5、Ⅳ﹣1和Ⅳ﹣2必须是杂合子
12．（2015?山东）人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病．不考虑基因突变和染色体变异．根据系谱图，下列分析错误的是（）
A．Ⅰ﹣1的基因型为X aB X ab或X aB X aB
B．Ⅱ﹣3的基因型一定为X Ab X aB
C．Ⅳ﹣1的致病基因一定来自于Ⅰ﹣1
D．若Ⅱ﹣1的基因型为X AB X aB，与Ⅱ﹣2生一个患病女孩的概率为
13．（2015?浙江）甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家属系图如图，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因．下列叙述正确的是（）
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为
C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型
D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
二．填空题（共2小题）
14．（2005?广东）甲图为人的性染色体简图．X和Y染色体有一部分是同源的（甲图中I
片段），该部分基因互为等位：另一部分是非同源的（甲图中的Ⅱ﹣1，Ⅱ﹣2片段），该部分基因不互为等位．请回答：
（1）人类的血友病基因位于甲图中的片段．
（2）在减数分裂形成配子过程中，x和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的
片段．
（3）某种病的遗传系谱如乙图，则控制该病的基因很可能位于甲图中的片段．（4）假设控制某个相对性状的基因A（a）位于甲图所示X和Y染色体的Ⅰ片段，那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗？试举一例．
15．（2010?广东）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病．现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY．请回答：（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲等位基因以B和b表示）．
（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行分裂形成配子时发生了染色体不分离．
（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？②他们的孩子患色盲的可能性是多大？
（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义．人类基因组计划至少应测条染色体的碱基序列．
三．解答题（共1小题）
16．（2014?广东）如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示．甲病是伴性遗传病，Ⅱ﹣7不携带乙病的致病基因．在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式是，乙病的遗传方式是，丙病的遗传方式是，Ⅱ﹣6的基因型是．
（2）Ⅲ﹣13患两种遗传病的原因是．
（3）假如Ⅲ﹣15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是，Ⅲ﹣15
和Ⅲ﹣16结婚，所生的子女只患一种病的概率是，患丙病的女孩的概率
是．
（4）有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的，启动子缺失常导致缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病．
性别决定+伴性遗传+遗传图谱分析
参考答案与试题解析
一．选择题（共13小题）
1．（2011?福建）火鸡的性别决定方式是ZW型（♀ZW，♂ZZ）曾有人发现少数雌火鸡ZW 的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代．遗传学家推测，该现象产生的原因可能是：卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形成二倍体WW后代的胚胎不能存活）．若该推测成立，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是（）
2．（2014?上海）蜜蜂种群由蜂王、工蜂和雄蜂组成，如图显示了蜜蜂的性别决定过程，据图判断，蜜蜂的性别取决于（）
3．（2015?广东）有苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙铜尿毒症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并未患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列系数正确的是（）
A．检测出携带者是预防该病的关键
B．在某群体中发病率为，则携带者的频率约为
C．通过染色体检查及系谱图分子，可明确诊断携带者和新生儿患者
、在某群体中发病率为，则携带者的频率约为×2=
4．（2015?福建）绿色荧光标记的X染色体DNA深针（X探针），仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点，同理，红色荧光标记的Y染色体的DNA探针（Y探针）可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点，同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常，医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示，下列分析正确的是（）
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
5．（2012?江苏）下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（）
A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
6．（2009?山东）人类常色体上β﹣珠蛋白基因（A+）既有显性突变（A）又有隐性突变（a），突变均可导致地中海贫血．一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能（）
A．都是纯合子（体） B．都是杂合子（体）
7．（2010?海南）某对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是（）
A．B．C．D．
概率为的概率为×=
8．（2009?广东）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是（）
A．B．C．D．
9．（2005?天津）人类的卷发对直发为显性性状，基因位于常染色体上．遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病．有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个直发无肾炎的儿子．这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是（）
A．B．C．D．
的概率为，患遗传性慢性肾炎的概率为
慢性肾炎的孩子的概率为
10．（2007?广东）某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%．现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者．那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（）
A．B．C．D．
a，A=，，Aa=，正常个体中的比例为=；
）
×=，患色盲的概率，所以同时患上述两种遗传病的概率是×．
11．（2015?宁城县模拟）如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）．近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第
Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患有该遗传病子代的概率是，那么，得出此概率值需要的限定条件是（）
A．Ⅰ﹣2和Ⅰ﹣4必须是纯合子
B．Ⅱ﹣1、Ⅲ﹣1和Ⅲ﹣4必须是纯合子
C．Ⅱ﹣2、Ⅱ﹣3、Ⅲ﹣2和Ⅲ﹣3必须是杂合子
的基因型及概率为AA Aa
的概率为的概率为；Ⅲ的基因型及概率为AA、的概率为所以Ⅳ代中的两个个体婚配，子代患病的概率是=
，后代患病概率都不可能是
，故
代入各选项进行计算，看后代患病概率是否为
12．（2015?山东）人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病．不考虑基因突变和染色体变异．根据系谱图，下列分析错误的是（）
A．Ⅰ﹣1的基因型为X aB X ab或X aB X aB
B．Ⅱ﹣3的基因型一定为X Ab X aB
C．Ⅳ﹣1的致病基因一定来自于Ⅰ﹣1
D．若Ⅱ﹣1的基因型为X AB X aB，与Ⅱ﹣2生一个患病女孩的概率为
的概率为或
13．（2015?浙江）甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家属系图如图，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因．下列叙述正确的是（）
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为
C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型
因型相同的概率为，
二．填空题（共2小题）
14．（2005?广东）甲图为人的性染色体简图．X和Y染色体有一部分是同源的（甲图中I 片段），该部分基因互为等位：另一部分是非同源的（甲图中的Ⅱ﹣1，Ⅱ﹣2片段），该部分基因不互为等位．请回答：
（1）人类的血友病基因位于甲图中的Ⅱ﹣2片段．
（2）在减数分裂形成配子过程中，x和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的I 片段．
（3）某种病的遗传系谱如乙图，则控制该病的基因很可能位于甲图中的Ⅱ﹣1片段．
（4）假设控制某个相对性状的基因A（a）位于甲图所示X和Y染色体的Ⅰ片段，那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗？试举一例不一定，例如母本为
X a X a ，父本为X a Y，全部表现为显性性状，后代女性个体为X a X a，全部表现为隐性性状．．
15．（2010?广东）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病．现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY．请回答：（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲等位基因以B和b表示）．
（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的母亲（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行减数第二次分裂形成配子时发生了染色体不分离．
（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏
综合征患者？否②他们的孩子患色盲的可能性是多大？
（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义．人类基因组计划至少应测24条染色体的碱基序列．
．
②
三．解答题（共1小题）
16．（2014?广东）如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示．甲病是伴性遗传病，Ⅱ﹣7不携带乙病的致病基因．在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式是伴X染色体显性遗传，乙病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，丙病的遗传方式是常染色体隐性遗传，Ⅱ﹣6的基因型是DDX AB X ab或
DdX AB X ab．
（2）Ⅲ﹣13患两种遗传病的原因是6号个体在减数分裂过程中，发生了交叉互换产生了X Ab的卵细胞，与Y结合，后代同时患甲乙两种病．
（3）假如Ⅲ﹣15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是，Ⅲ﹣15
和Ⅲ﹣16结婚，所生的子女只患一种病的概率是，患丙病的女孩的概率是
．
（4）有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的，启动子缺失常导致RNA聚合酶缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病．
DdX DDX DdX
；后代患乙病的概率为，正常的概率为
；患丙病的女孩的概率．）
课时考点训练 1．(2012年高考广东卷)(双选)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中Ⅱ 3和Ⅱ 4所生子女是() A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4 B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8 C．秃顶色盲儿子的概率为1/8 D．秃顶色盲女儿的概率为0 解析：本题主要考查人类遗传病概率计算的方法。用基因a表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为BbX A X a、BBX a Y，他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBX a Y)的概率为1/2×1/4＝1/8，非秃顶色盲女儿(B_X a X a)的概率为1×1/4＝1/4，秃顶色盲儿子(BbX a Y)的概率＝1/2×1/4＝1/8，秃顶色盲女儿(bbX a X a)的概率是0。故C、D两项符合题意。 答案：CD 2．(2013年高考重庆卷)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。 (1)根据家族病史，该病的遗传方式是________；母亲的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是________(假设人群中致病基因频率为1/10。结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时________自由组合。 (2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。 (3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为________；为制备大量探针，可利用________技术。 解析：本题主要考查遗传病类型的判断、遗传病患病概率的计算、基因突变和分子杂交技术的相关知 识。(1)由双亲正常，女儿患病，可确定该病为常染色体隐性遗传病；人群中a＝1 10，A＝9 10，则AA＝ 81 100， Aa＝18 100，aa＝ 1 100。而在表现型正常的人中Aa的概率为 Aa AA＋Aa ＝ 2 11，其弟弟基因型为 1 3AA、 2 3Aa，所以 其弟弟与表现型正常的女性结婚，其子女患病概率为：2 3×2 11× 1 4＝ 1 33；在减数分裂时，常染色体和性染色 体是可以自由组合的，所以常染色体上的基因控制的遗传病患病情况与性别无关。(2)基因突变会导致基因转录形成的mRNA中决定某个氨基酸的密码子改变为终止密码子，使肽链延伸提前终止，肽链变短。(3)对单基因控制的遗传病进行基因诊断时，需要用正常基因和致病基因的单链分别作为探针；根据碱基互补配对原则，由致病基因转录的mRNA分子中碱基序列可知致病基因的碱基序列；制备大量探针可利用PCR 技术。 答案：(1)常染色体隐性遗传Aa 1 33常染色体和性染色体(2)基因突变46(3)目的基因(待测基 因)2ACTTAG(TGAATC)PCR
高考生物专题练习 遗传的基本定律和伴性遗传 、选择题 b c s z 1.研究发现，豚鼠毛色由以下等位基因决定： C-黑色、C-乳白色、C-银色、C -白化。为确定这组基因间 的关系，研究员进行了部分杂交实验，结果如下。下列说法正确的是（ ） .两只白化的豚鼠杂交，后代不会出现银色个体 B .该豚鼠群体中与毛色有关的基因型共有 6种 C .无法确定这组等位基因间的显性程度 D .两只豚鼠杂交的后代最多会出现 4种毛色 2 . （2017河北邯郸四中月考， 12）已知某植物花瓣的形态和颜色受两对独立遗传的等位基因控制，其中 AA . AA . aa 分别控制大花瓣、小花瓣、无花瓣； BB 和Bb 控制红色，bb 控制白色。下列相关叙述正确的 是（ ） 3 .昆虫附肢可分为基节、中节和梢节，各节中有数量不等的刚毛。研究发现， A . B . C 三个基因与不同节 段的发育有关，a + 、b + 、c + 为野生型基因，a -、b -、c - 为突变型基因。下图为不同基因型个体发育到同一阶段 的表现型。据图分析，下列推论不合理的是（ A . a + 仅影响梢节的发育 B. b + 仅影响基节的发育 C. 基节的发育受到 b + 与c + 的影响 D .中节的发育受到 a + 与c + 的影响 4. （2017河北衡水冀州期中，5）某种植物果实重量由 3对等位基因控制，这 3对基因分别位于 3对同源染 色体 A .基因型为 AaBb B .基因型为 AaBb 的植株自交, 的植株自交, 后代有 6种表现型 后代中红色大花瓣植株占 3/16 C .基因型为 AaBb 稳定遗传的后代有 4种基因型，4种表现型 的植株自交， D .红色大花瓣植株与无花瓣植株杂交，后代出现白色小花瓣的概率为 50%
1（10江苏卷）喷瓜有雄株、雌株和两性植株．G基因决定雄株．g基因决定两性植株。 g-基因决定雌株。G对g g-。g对g是显性．如：Gg是雄株．g g-是两性植株．g-g-是雌株。下列分析正确的是 A．Gg和G g-能杂交并产生雄株 B．一株两性植株的喷瓜最多可产生三种配子 C．两性植株自交不可能产生雌株 D．两性植株群体内随机传柑．产生的后代中，纯合子比例高于杂合子 2（10天津卷）6.食指长于无名指为长食指，反之为短食指，该相对性状由常染色体上一对等位基因控制（TS表示短食指基因，TL表示长食指基因。）此等位基因表达受性激素影响，TS在男性为显性，TL在女性为显性。若一对夫妇均为短食指，所生孩子既有长食指又有短食指，则该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为 A.1 4 B. 1 3 C. 1 2 D. 3 4 3（10海南卷）15．某对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是A．1/2 B．1/4 C．1/6 D．1/8 4.某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中一种是伴性遗传病。分析正确的是 A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传 B．Ⅱ3的致病基因均来自于I2 C．Ⅱ2有一种基因型，Ⅲ8基因型有四种可能 D．若Ⅲ4与Ⅲ5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12 5. 果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是（c） A．亲本雌果蝇的基因型为Bb XRXr B．亲本产生的配子中含Xr的配子占1/2 C．F1代出现长翅雄果蝇的概率为3/16 D．白眼残翅雌果蝇能形成bb XrXr类型的次级卵母细胞 6人类红绿色盲基因位于X染色体上,秃顶的基因位于常染色体上,图中II3和II4生子女是
2012年高考遗传题归纳 1.(2012安徽卷 24分)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）。图1中两个家系都有血友病发病史，III2和III3婚后生下一个性染色体组成是XXY 的非血友病儿子（IV2），家系中的其他成员性染色体组成均正常。 （1）根据图1，___________（填“能”或“不能”）确定IV2两条X染色体的来源；III4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是______________。 （2）两个家系的甲型血友病均由凝血因子VIII（简称F8，即抗血友病球蛋白）基因碱基对缺失所致。为探明IV2的病因，对家系的第III、IV代成员F8基因的特异片段进行了PCR 扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图I，推断III3的基因型是__________。请用图解和必要的文字说明IV2非血友病XXY的形成原因。 （3）现III3再次怀孕，产前诊断显示胎儿（IV3）细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR 检测结果如图2所示。由此建议III3___________________________。 （4）补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是_______________；若F8比某些杂蛋白收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白________________。 （5）利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8，构建表达载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的_______________等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因短，原因是该cDNA没有_______。（6）为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入_________________，构成重组胚胎进行繁殖。 2.(2012 北京卷 16分)在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现现儿只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内繁殖结果如下。
2019届高三生物一轮复习高考真题整理 知识点10 人类遗传病和生物的进化 1. (2017·江苏高考·T6)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 【解析】选D。遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病,遗传物质改变不仅包括基因结构改变,还包括染色体变异,A项错误。先天性疾病不一定都是遗传病,如先天性心脏病不属于遗传病;家族性疾病不一定都是遗传病,也可能是传染病,B项错误。杂合子筛查主要是针对隐性遗传病,因为表现型正常的个体若为杂合子,则其携带致病基因,有可能将致病基因遗传给后代,对于其他类型的遗传病进行杂合子筛查没有意义,C 项错误;遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病三大类,不同遗传病的再发风险率有 差异,所以估算遗传病再发风险率需要确定遗传病类型,D项正确。 2. (2017·江苏高考·T7)下列关于生物进化的叙述,错误的是( ) A.某物种仅存一个种群,该种群中每个个体均含有这个物种的全部基因 B.虽然亚洲与澳洲之间存在地理隔离,但两洲人之间并没有生殖隔离 C.无论是自然选择还是人工选择作用,都能使种群基因频率发生定向改变 D.古老地层中都是简单生物的化石,而新近地层中含有复杂生物的化石 【解析】选A。物种的基因是种内所有个体的基因之和,并非每个个体都含有这个物种的全部基因,A项错误;亚洲与澳洲之间虽存在地理隔离,但两洲人属于同一个物种,可以产生可育后代,没有生殖隔离,B项正确;自然选择使基因频率定向改变,决定了生物进化的方向,但是基因频率的定向改变未必都是自然选择决 定的,还有人工选择等因素,C项正确;在越古老的地层中,挖掘出的化石所代表的生物,结构越简单,分类地位越低等,在距今越近的地层中,挖掘出的化石所代表的生物,结构越复杂,分类地位越高等,D项正确。 3.(2017·全国卷甲·T32)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女 儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题: (1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。 (2)小女儿生出患血友病男孩的概率为;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携 带者女孩的概率为。 (3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率 相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为;在女性群体中携带者的比例为。 【解析】(1)依据题干信息,一对非血友病夫妇生出两个非双胞胎女儿(表现正常),大女儿与一个非血友病 的男子婚配生了一个患血友病的男孩,小女儿与一个非血友病男子婚配并怀孕,绘图时注意用阴影表示血 友病患者,小女儿的孩子表现型未知。 (2)若血友病基因用b表示,大女儿与一个非血友病的男子婚配生了一个患血友病的男孩,由此可判断大女儿的基因型为X B X b,大女儿的致病基因应来自其母亲,则该夫妇的基因型为X B X b、X B Y,由此可判断小女儿的基 因型为1/2X B X B、1/2X B X b,X B X b×X B Y→X B X B∶X B X b∶X B Y∶X b Y=1∶1∶1∶1,故小女儿生出患血友病男孩的概率为 1/2×1/4=1/8。若两女儿基因型相同,即小女儿的基因型为X B X b,X B X b×X B Y→X B X B∶X B X b∶X B Y∶X b Y=1∶1∶1∶1,故小女儿生出血友病基因携带者女孩(X B X b)的概率为1/4。 (3)男性群体中,血友病患者的基因型为X b Y,则男性群体中血友病患者的概率与血友病基因频率相等,均为1%;由于男性群体和女性群体血友病基因频率相等,则女性群体中X b的基因频率为1%、X B的基因频率为99%, - 1 -
. ．下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常1代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概IV个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第 B 件是率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条必须是纯合子A．Ⅰ和Ⅰ42、Ⅲ和Ⅲ必须是纯合子B．Ⅱ4l1、Ⅲ和Ⅲ必须是杂合子C．Ⅱ、Ⅱ3322和IV必须是杂合子D．Ⅱ、Ⅱ、IV254l 单元的重复次数在不同个体间存在差异。2~6个核苷酸为单元重复排列而成的片段，．STR是DNA 分子以2”为单元，重位点以“GATASTR用作亲子鉴定，如7号染色体有一个STR现已筛选出一系列不同位点的染X11~15次。某女性7号染色体和”为单元，重复7一14次；X染色体有一个跟STR位点以“ATAG复C STR位点如图所示。下列叙述错误的是色体DNA的上述 应具有不易发生变异的特点A．筛选出用于亲子鉴定的STR 进行检测B．为保证亲子鉴定的准确率，应选择足够数量不同位点的STR GATA）分别分配到两个子细胞和（C．有丝分裂时，图中（GATA）1481/2 ATAG）的概率是D．该女性的儿子X染色体含有图中（11 3．香味性状是优良水稻品种的重要特性之一。l（）香稻品种甲的香味性状受隐性基因（a）控制，其香味性状的表现是因为 ，导致香味物质积累。
（2）水稻香味性状与抗病性状独立遗传。抗病（B）对感病（b）为显性。为选育抗病香稻新品种，进行一系列杂交实验。其中，无香味感病与无香味抗病植株杂交的统计结果如图所示，则两个亲代的基因型. . 。上述杂交的子代自交，后代群体中能稳定遗传的有香味抗病植株所占比例 是 。为 请对此现中偶尔发现某一植株具有香味性状。在F（3）用纯合无香味植株作母本与香稻品种甲进行杂交，1；象给出合理解释：① ②。，最终发育成单倍体植株，这(4）单倍体育种可缩短育种年限。离体培养的花粉经脱分化形成 。若要获得二倍体植株，应在表明花粉具有发育成完整植株所需要的 时期用秋水仙素进行诱导处理。a基因纯合，参与香味物质代谢的某种酶缺失【答案】（l）3/64 （2）Aabb、AaBb （3）某一雌配子形成时，A基因突变为a基因 基因的染色体片段缺失某一雌配子形成时，含A 幼苗全部遗传信息（4）愈伤组织 ．人类对遗传的认知逐步深入：4中黄F）与绿色皱粒（yyrr）的豌豆杂交，若将（1）在孟德尔豌豆杂交实验中，纯合的黄色圆粒（YYRR2基r基因的碱基序列比R 色皱粒豌豆自交，其子代中表现型为绿色皱粒的个体占。进一步研究发现个氨基61基因编码的蛋白质（无酶活性）比R基因编码的淀粉分支酶少了末端因多了800个碱基对，但r 。酸，推测r基因转录的mRNA 中显隐性状F试从基因表达的角度，解释在孟德尔“一对相对性状的杂交实验”中，所观察的7种性状的1。得以体现，隐性性状不体现的原因是 中雌果蝇与黑身残翅雄果蝇进行Fbbvv）的果蝇杂交，将（2）摩尔根用灰身长翅（BBVV）与黑身残翅（1种配子。实验结果不符，说明F中雌果蝇产生了∶测交，子代出现四种表现型，比例为1∶1∶111”这一基合自由组合定律，原因是这两对等位基因不满足该定律“ 本条件。Ⅱ型突型菌是由SSSⅠ、SⅡ、Ⅲ等多种类型，R（3）格里菲思用于转化实验的肺炎双球菌中，S型菌有型菌突变产型菌出现是由于RⅢ与R型菌混合养，出现了S型菌。有人认为S变产生。利用加热杀死的S ，否定了这种说法。生，但该实验中出现的S型菌全为 分DNA 解释（4）沃森和克里克构建了DNA双螺旋结构模型，该模型用 遗传信息稳定传递。DNA 高度精确性保证了子的多样胜，此外， 答案：28．(16分） （1）1/6 提前出现终止密码（子） 显性基因表达，隐性基因不转录，或隐性基因不翻译，或隐性基因编码的蛋白质 无活性、或活性低
原创shandongsheng 人类遗传病的类型 （2012天津）2.芥酸会降低菜籽油的品质。油菜有两对独立遗传的等位基因（H 和h，G和g）控制菜籽的芥酸含量。下图是获得低芥酸油菜新品种（HHGG）的技术路线，已知油菜单个花药由花药壁（2n）及大量花粉（n）等组分组成，这些组分的细胞都具有全能性。据图分析， 下列叙述错误的是： A.①、②两过程均需要植物激素来诱导细胞分化 B.与④过程相比，③过程可能会产生二倍体再生植株 C.图中三种途径中，利用花粉培养筛选低芥酸植株（HHGG）的效率最高 D.F1减数分裂时，H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生联会 【答案】D 【解析】①、②两过程为植物的组织培养过程，均需要植物激素来诱导细胞分化，A正确。在花药离体培养中，单个花药由花药壁（2n）及大量花粉（n）等组分组成，因此花药离体培养可能产生二倍体再生植株，因此B正确。采用花药进行离体培养，成功率高，并且不会发生性质分离，育种年限短，因此选低芥酸油 菜新品种（HHGG）的效率最高，C正确。减数分裂时，发生联会的染色体是同 源染色体，即H基因所在的染色体与h基因所在的染色体、G基因所在的染色体与g基因所在的染色体可以发生联会，H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生未非同源染色体，不会发生联会。D项错误。 【试题点评】本题考查遗传知识在育种中的应用，减数分裂。突出考查学生对知识的应用能力。难度适中。 （2012浙江）32.（18分）玉米的抗病和不抗病（基因为Ａ、ａ）、高杆和矮杆（基因为Ｂ、ｂ）是两对独立遗传的相对性状。现有不抗病矮杆玉米种子（甲），研究人员欲培育抗病高杆玉米，进行以下实验： 取适量的甲，用合适剂量的γ射线照射后种植，在后代中观察到白化苗4株、抗病矮杆1株（乙）和不抗病高杆1株（丙）。将乙与丙杂交，Ｆ１中出现抗病高杆、抗病矮杆、不抗病高杆、不抗病矮杆。选Ｆ1中的抗病高杆植株上的花药进 行离体培养获得幼苗，经秋水仙素处理后选出纯合二倍体的抗病高杆植株（丁）。另一实验表明，以甲和丁为亲本进行杂交，子一代均为抗病高杆。 请回答： 原创 shandongsheng 原创shandongsheng （1）对上述1株白化苗的研究发现，控制其叶绿素合成的基因缺失了一段DNA，因此该基因不能正常，功能丧失，无法合成叶绿素，表明该白化苗的变异 具有的特点，该变异类型属于。
2019年高考生物一轮复习伴性遗传专题练 习（附答案） 伴性遗传指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，以下是2019年高考生物一轮复习伴性遗传专题练习，请考生检测。 一、选择题 1.与常染色体遗传相比，伴性遗传的特点是() ①正交与反交结果不同②男女患者比例大致相同③男性患者多于女性，或女性患者多于男性④可代代遗传或隔代遗传 A.③④ B.①④ C.①③ D.②③ 解析：性染色体上的基因所控制的性状，往往与性别相关联，再加上有些基因在一对性染色体上的分布情况不一样，所以伴性遗传表现出和常染色体上的遗传不一样的特点，如正、反交结果不同，与性别有关等。常染色体遗传中男女患者比例大致相同。常染色体遗传和伴性遗传中都会出现代代遗传或隔代遗传。 答案：C 2.果蝇的红眼为伴X显性遗传，其隐性性状为白眼。在下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是()
A.杂合红眼雌果蝇红眼雄果蝇 B.白眼雌果蝇红眼雄果蝇 C.杂合红眼雌果蝇白眼雄果蝇 D.白眼雌果蝇白眼雄果蝇 答案：B 3.下列关于遗传方式及特点的描述中，不正确的是() 选项遗传方式遗传特点A 伴X染色体隐性遗传病患者男性多于女性，常表现交叉遗传B 伴X染色体显性遗传病患者女性多于男性，代代相传C 伴Y染色体遗传病男女发病率相当，有明显的显隐性D 常染色体遗传病男女发病率相当，有明显的显隐性解析：伴Y染色体遗传病是由Y 染色体上的基因控制的，女性因无Y染色体而不可能发病，所以也就无显隐性关系。 答案：C 4.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)(如图所示)。由此可以推测() A.Ⅱ片段上有控制男性性别决定的基因 B.Ⅱ片段上某基因控制的遗传病，患病率与性别有关 C.Ⅲ片段上某基因控制的遗传病，患者全为女性 D.Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病，女性患病率高于男性解析：分析图示可知，Ⅲ片段上有控制男性性别决定的基因；Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病，男性患病率应高于女性；由于Ⅲ片段为X、Y染色体的非同源区，所以Ⅲ片段
人类遗传病与预防 摘要：随着科学技术的进步，人类对遗传病认识也越来越清楚。遗传病会给人的正常生产和生活带来许多痛苦，因此正确认识遗传病、及早预防遗传病对我们来说是至关重要的。 关键词：遗传病，种类，特点，预防 遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来。遗传性疾病与一般性疾病根本的不同之处在于，遗传病是由于遗传物质发生变异而造成的疾病。因此，它们可以在上、下代之间按一定的遗传方式垂直传递，在有血缘关系的家族中常有一定的发病比例。随着医学技术的发展，世界上现在发现的遗传病多达4000多种。在我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病，每年新生儿中有1.3%有先天缺陷，遗传病给患者家庭带来沉重的经济负担和精神负担，增加了社会的负担。尤其是环境污染等问题的出现，使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高，各种水污染更使发病率增高趋势增加。 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 1. 单基因遗传病 单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，因此，单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类，常见的单基因病有短指症、β－地中海贫血、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD(葡萄糖一6一磷酸脱氢酶)缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、假肥大型肌营养不良症、马方综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性家族性结肠息肉、黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、小头畸形、视网膜色素变性、先天性聋哑等。 2.多基因遗传病 多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度
高考遗传真题汇总 一、选择题 1．在白色豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测其红花表现型的出现是花色基因突变的的结果，为了该推测是否正确，应检验和比较红花植株与百花植株中A．花色基因的碱基组成B．花色基因的DNA序列 C．细胞的DNA含量D．细胞的RNA含量 2．若用玉米为实验材料，验证孟德尔分离定律，下列因素对得出正确实验结论，影响最小的是（） A．所选实验材料是否为纯合子 B．所选相对性状的显隐性是否易于区分 C．所选相对性状是否受一对等位基因控制 D．是否严格遵守实验操作流程和统计分析方法 3．在生命科学发展过程中，证明DNA是遗传物质的实验是 ①孟德尔的豌豆杂交实验②摩尔根的果蝇杂交实验③肺炎双球转化实验④T2噬菌体侵染大肠杆菌实验⑤DNA的X光衍射实验 A．①②B．②③C．③④D．④⑤ 4. 下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是 A.Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子 B.Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子 C.Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子 D.Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子 5．下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是 A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的 6. 果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌：雄＝2:1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中 A. 这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死 B. 这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死 C. 这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死 D. 这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死 7. 理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是 A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B．常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C．X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 8．用某种高等植物的纯合红花植株与纯合白花植株进行杂交，F1全部表现为红花。若F1自交，得到的F2植株中，红花为272株，白花为212株；若用纯合白花植株的花粉给F1红花植株授粉，得到的子代植株中，红花为101株，白花为302株。根据上述杂交实验结果推断，下列叙述正确的是
7.3 人类的遗传病 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。 一、连线常见的遗传病的类型 【特别提醒】遗传病的类型 常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。 原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。 二、遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)遗传咨询的内容和步骤： 三、人类基因组计划 (1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 四、人类遗传病及其调查 1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 疾病 项目 先天性疾病家族性疾病遗传病 划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因 三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症 ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 2.调查常见的人类遗传病 (1)调查原理： ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (2)调查流程图： (3)发病率与遗传方式的调查： 项目内容调查对象 及范围 注意事项结果计算及分析
遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别 等因素，群体足够大 患病人数占所调 查的总人数的百分比遗传方式患者家系 正常情况与患病 情况 分析基因的显隐性及 所在的染色体类型【特别提醒】遗传病的产生原因分析 (1)基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测，遗传咨询等方式进行诊断。 (2)染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。 高频考点一人类遗传病的判断 例1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) ①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ 【答案】D 【变式探究】关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是( ) A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常 B.患者父母不一定患病 C.都是遗传病，患者的后代都会患病 D.都是基因突变引起的 【答案】B 【解析】“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断，A项错误；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定
第3节人类遗传病教学设计 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主 要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1知识目标： (1 )?举例说出常见人类遗传病类型及其病例 (2 )?遗传病的监测和预防 (3 )?人类基因组计划与人体健康 2?能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3?情感、态度和价值观目标：关注人类基因组计划及其意义 三、教学重难点 重点：人类遗传病的主要类型。难点：(1) 21三体综合征形成的原因。 (2)近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、教学设计思路 1?学案导学。 2?新授课教学基本环节：发导学案、布置预习T预习检查、总结疑惑T情境导入、展示目标T合作探究、精讲点拨T反思总结、当堂检测。 五、教学过程 (一)、预习检查、总结疑惑检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 (二八新课导入 幻灯片展示白化病和感冒发烧两病图片，两种病有什么特点？前者能遗传，后者不会遗传！引入人类遗传病。 (三)、合作探究、精讲点拨。合作探究一、人类常见遗传病的类型及实例学生分组讨论 1.什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 2 ?先天性疾病(比如先天性心脏病)一定是遗传病吗？学生展示，点评。 教师讲述： 遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，因而不是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。比如先天性心脏病可能是先天心脏发育不良所致。 (1)单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传性疾病。 PPT展示列表总结单基因遗传病的类型及实例 PPT展示常见的单基因遗传病图片，加深学生的理解。 (2)多基因遗传病：多对基因控制的人类遗传病。 常见病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等 特点：在群体中发病率较高。 （3 ）染色体异常遗传病：染色体结构或数目发生异常引发的遗传病。 问题2、简要说明21三体综合征（先天愚型）形成的原因（假设卵细胞正常，表示异常精子产生过程） 学生展示成果，点评，此处学生一般只能联想到减数第一次分裂后期同源染色体不分离，还
生物伴性遗传高考题 1．（2019?江苏卷?T25）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用X B、X b表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：L M L M（M型）、L N L N（N型）、L M L N（MN型）。已知I-1、I-3为M 型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是双选 A．Ⅱ-3的基因型可能为L M L N X B X B B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型 C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2 D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3 2．（2019?浙江4月选考?T17）一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是 A．1/12 B．1/8 C．1/6 D．1/3 3．（2018?江苏卷?T12）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是 A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B．夫妇中有核型异常者 C．夫妇中有先天性代谢异常者 D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者 4．（2018?江苏卷?T25）下图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图，下列叙述不正确的是 A．朱红眼基因cn、暗栗色眼基因cl为一对等位基因 B．在有丝分裂中期，X染色体和常染色体的着丝点都排列在赤道板上 C．在有丝分裂后期，基因cn、cl、v、w会出现在细胞的同一极 D．在减数第二次分裂后期，基因cn、cl、v、w可出现在细胞的同一极5．（2018?海南卷?T16）一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上 A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1 B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2 C．女儿正常，儿子中患红绿色育的概率为1/2 D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2 6．（2017?新课标Ⅰ卷?T6）果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是 A．亲本雌蝇的基因型是BbX R X r B．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16 C．雌、雄亲本产生含X r配子的比例相同 D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bX r的极体7．（2017?江苏卷?T6）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型8．（2017?海南卷?T22）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是 A．a B．b C．c D．d 9．（2016?江苏卷?T14）右图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异（字母表示基因）。下列叙述正确的是 A．个体甲的变异对表型无影响 B．个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常
【若缺失公式、图片现象属于系统读取不成功，文档内容齐全完整，请放心下载。】 重难点03 遗传规律与伴性遗传（一） （建议用时：30分钟） 【命题趋势】 遗传规律的理解和应用历来是高考的必考重点和难点，而且常考常新，题型可能是实验设计和分析题，综合考查基因的分离定律即自由组合定律，还可能考查基因与性状的关系、显隐性性状的判断等。作为高考中生物部分的“压轴”大题，一般会在不同小题中设置层层递进的难度，作为选拔尖子生的手段。 【满分技巧】 1.在理解基因分离定律和自由组合定律的基础上，通过足够的练习量，掌握不同题型的解题技巧。 2.回归课本，从教材的经典实验中把握遗传实验设计的思路和方向。 3.注意答题规范，学会正确运用各种遗传符合和图解。 【必备知识】 1.基因的分离定律与基因自由组合定律的本质。 2.判断或验证基因分离和自由组合定律的遗传实验方法（杂交、自交、测交的适用生物和应 用范围） 3.各种异常分离比的产生原因、伴性遗传和从性遗传的特点、判断方法 【限时检测】 1．（2019全国卷II·5）某种植物的羽裂叶和全缘叶是一对相对性状。某同学用全缘叶植株（植株甲）进行了下列四个实验。 ①植株甲进行自花传粉，子代出现性状分离 ②用植株甲给另一全缘叶植株授粉，子代均为全缘叶 ③用植株甲给羽裂叶植株授粉，子代中全缘叶与羽裂叶的比例为1∶1 ④用植株甲给另一全缘叶植株授粉，子代中全缘叶与羽裂叶的比例为3∶1 其中能够判定植株甲为杂合子的实验是 A．①或② B．①或④ C．②或③
D．③或④ 【答案】B 【解析】由题干信息可知，羽裂叶和全缘叶是一对相对性状，但未确定显隐性，若要判断全缘叶植株甲为杂合子，即要判断全缘叶为显性性状，羽裂叶为隐性性状。根据子代性状判断显隐性的方法：①不同性状的亲本杂交→子代只出现一种性状→子代所出现的性状为显性性状，双亲均为纯合子；②相同性状的亲本杂交→子代出现不同性状→子代所出现的新的性状为隐性性状，亲本为杂合子。让全缘叶植株甲进行自花传粉，子代出现性状分离，说明植株甲为杂合子，杂合子表现为显性性状，新出现的性状为隐性性状，①正确；用植株甲给另一全缘叶植株授粉，子代均为全缘叶，说明双亲可能都是纯合子，既可能是显性纯合子，也可能是隐性纯合子，或者是双亲均表现为显性性状，其中之一为杂合子，另一个为显性纯合子，因此不能判断植株甲为杂合子，②错误；用植株甲给羽裂叶植株授粉，子代中全缘叶与羽裂叶的比例为1∶1，只能说明一个亲本为杂合子，另一个亲本为隐性纯合子，但谁是杂合子、谁是纯合子无法判断，③错误；用植株甲给另一全缘叶植株授粉，子代中全缘叶与羽裂叶的比例为3∶1，说明植株甲与另一全缘叶植株均为杂合子，④正确。综上分析，供选答案组合，B正确，A、C、D均错误。 2.（2020福建省检·6）某种遗传病由X染色体上的b 基因控制。一对夫妇（X B X b ×X B Y）生了一个患病男孩（X b X b Y）。下列叙述正确的是 A．患病男孩同时患有多基因遗传病和染色体异常病 B．若患病男孩长大后有生育能力，产生含Y精子的比例理论上为1/3 C. 患病男孩的染色体异常是由于母亲减数第一次分裂X染色体未分离导致的 D．患病男孩的致病基因X b 来自祖辈中的外祖父或外祖母 【答案】D 【解析】多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。患病男孩的基因型为X b X b Y，是患有单基因遗传病和染色体异常病，A选项错误；X b X b Y 个体长大后若有生育能力，在进行减数第一次分裂后期时，3 条性染色体任意两条移向一极，另外一条性染色体移向另一极，理论上可产生4种类型的精子，种类及比例为X b ﹕X b X b ﹕X b Y﹕Y=2﹕1﹕2﹕1，含Y 精子包括“X b Y”和“Y”两种类型，因此产生含Y精子的比例理论上为1/2，B选项错误；这对夫妇的基因型为X B X b 和X B Y，可判断患病男孩的染色体异常是由于母亲减数第二次分裂后期时，含X b 的姐妹染色体单体未分离导致的，C 选项错误；患病男孩的致病基因X b 来自母亲，母亲的X b 可能来自祖辈中的外祖父或外祖母，故D选项正确。
学校：临清二中学科：生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？ ２．怎样做到遗传病的监测和预防？
高考试题分项版解析生物 专题06 遗传的基本规律和伴性遗传 一、选择题 1.（2013新课标全国Ⅰ卷·6）若用玉米为实验材料，验证孟德尔分离定律，下列因素对得出正确实验结论，影响最小的是（） A．所选实验材料是否为纯合子 B．所选相对性状的显隐性是否易于区分 C．所选相对性状是否受一对等位基因控制 D．是否严格遵守实验操作流程和统计分析方法 2.（2013海南卷·16）人类有多种血型系统，MN血型和Rh血型是其中的两种。MN血型由常染色体上的1对等位基因M、N控制，M血型的基因型为MM，N血型的基因型为NN，MN血型的基因型为MN；Rh血型由常染色体上的另1对等位基因R和r控制，RR和Rr表现为Rh血型阳性，rr 表现为Rh血型阴性；这两对等位基因自由组合。若某对夫妇中，丈夫和妻子的血型均为MN型-Rh 阳性，且已生出1个血型为MN型-Rh血型阴性的儿子，则再生1个血型为MN型-Rh血型阳性女儿的概率是 A.3/8 B.3/16 C.1/8 D.1/16 3.（2013山东卷·5）家猫体色由X 染色体上一对等位基因B、b 控制，只含基因B 的个体为黑猫，只含基因 b 的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫。下列说法正确的是（） A. 玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫 B. 玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%
C. 为持续高效地繁育玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫 D. 只有用黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫 4.（2013天津卷·5）大鼠的毛色由独立遗传的两对等位基因控制。用黄色大鼠与黑色大鼠进行杂交实验， 结果如下图。据图判断，下列叙述正确的是 A. 黄色为显性性状，黑色为隐性性状 B. F1 与黄色亲本杂交，后代有两种表现型 C. F1 和F2 中灰色大鼠均为杂合体 D. F2 黑色大鼠与米色大鼠杂交，其后代中出现米色大鼠的概率为1/4