一、名词解释（48分）
1、自交不亲和性（self-incompatibility）：指两性花植物、雄雌性器官正常，在
不同基因型的株间授粉能正常结籽，但是花期自交不能结籽或结籽率极低的特性。
【另：自交不亲和系：具有自交不亲和的植株，经过多代自交选择之后，其自交不亲和性能稳定遗传，同一株系的后代株间相互授粉亦不亲和的系统。
意义：用于杂种种子生产，节省人工去雄的劳力，降低制种成本，保证较高的杂种率。】
2、不完全显性：（incomplete dominance）有些性状，其杂种F1的性状表现是
双亲性状的中间型，这称为不完全显性。
【另：在不完全显性时，其表现型和基因型是一致的。完全显性（complete dominance）：有一对相对性状差别的两个纯合亲本杂交，其F1表现出与显性亲本完全一样的显性性状，这种显性表现称为完全显性。共显性（codominance）：双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性，或叫并显性。镶嵌显性（mosaic dominance）：双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式，这种显性现象称为镶嵌显性。】
3、生殖隔离（reproductive isolation）：生殖隔离指由于各方面的原因，使亲缘
关系接近的类群之间在自然条件下不交配，或者即使能交配也不能产生后代或不能产生可育性后代的隔离机制。
【若隔离发生在受精以前，就称为受精前的生殖隔离，其中包括地理隔离、生态隔离、季节隔离、生理隔离、形态隔离和行为隔离等；若隔离发生在受精以后，就称为受精后的生殖隔离，其中包括杂种不活、杂种不育和杂种败育等。】
4、连锁群：（linkage group）：同一条染色体上的所有基因总是联系在一起而遗
传，这些基因统称为一个连锁群。
【连锁群是指同一染色体上的所有基因，凡是充分研究过的生物因此连锁群的数目等于染色体中单倍体的数目。】
5、隐性性状（recessive character/trait）当两个具有相对性状的纯合亲本杂交
时，把在F1中未表现出来的亲本性状叫隐性性状。
【在F1中表现出来的亲本性状叫显性性状。那什么是性状（character/trait）：遗传学中把生物体所表现的形态结构、生理特征和行为方式等统称为性状。
单位性状（unit character/trait）：把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的每一个具体性状称为单位性状。相对性状（relative character/trait）：同种生物在单位性状上常有着各种不同的表现，遗传学中把同一单位性状的相对差异，称为相对性状。性状分离（segregation of character/trait）：是指让具有一对相对性状的亲本杂交，F2植株在性状表现上是不同的，一部分植株表现一个亲本性状，其余的表现另一亲本性状，
即显性性状和隐性性状都同时表达出来的现象。】
6、翻译（Translation）：翻译是指蛋白质生物合成中的一步（转录和翻译），翻译
是利用遗传密码子，将成熟的信使RNA分子根据其碱基的排列顺序将其编码成对应的氨基酸序列的过程。
【转录（Transcription）：是遗传信息从DNA流向RNA的过程。即以双链DNA中一条确定的链为模板，以dNTP为原料，在RNA聚合酶的催化作用下合成RNA的过程。】
7、近交系数（inbreeding coefficient）：近交系数（F）是指个体的某个基因位
点上两个等位基因来源于共同祖先某个基因的概率。
【凡近亲交配的亲缘程度越近其近交系数越大，近交系数为0-1.亲缘关系较远的个体之间随机互相交配，称为异交（outbreeding）。亲缘关系相近的个体间杂交称为近亲交配，或称近交（inbreeding）】
8、细胞质遗传（cytoplasmic inheritance）：由细胞质内的基因即细胞质基因所
决定的的遗传现象和遗传规律叫做细胞质遗传。
【有时又称非染色体遗传（non-chromosomal inheritance）非孟德尔遗传（non-Mendelian inheritance）、染色体外遗传（extra-chromosomal inheritance）、核外遗传（extra-nuclear inheritance）、母体遗传（maternal inheritance）等。】
9、复等位基因（multiple allele）：是指在同源染色体的相同位点上，存在3个
或3个以上的等位基因，这种等位基因在遗传学上称为复等位基因。
【等位基因（allele）一般指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。】
10、伴性遗传（sex-linked inheritance）是指性染色体上的基因所控制的某些性
状总是伴随性别而遗传的现象，又称性连锁（sex linkage）
11、互补作用（complementary effect）：多个非等位基因同时存在时，才表现出
某一性状，这些基因称为互补基因，这种基因互作的类型称为互补作用。
【两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，F2产生9:7的比例。】
12、遗传平衡遗传平衡（genetic equilibrium）：群体中基因频率（某一等位基因
在群体所有等位基因中所占的比例）和基因型频率（某一基因型个体在群体总个体数中所占的比例）从一代到另一代保持不变的现象。
【一群可以相互交配的个体称为群体。若一个群体符合下列条件：①群体无限大；②随机交配；③没有突变；④没有迁移；⑤没有任何形式的自然选择；
则群体中各基因型的比率从一代到另一代保持不变。这就是由英国数学家
G.H.哈迪和德国医生W.魏因贝格于1908年分别推导出来的遗传平衡定律，
也称哈迪-魏因贝格定律。】
二、简述孟德尔的分离定律和自由组合定律。（10分）
分离定律：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子（基因）成对存在，不相融和；在形成配子时，成对的遗传因子（基因）发生分离，分离后额遗传因子（基因）分别进入不同的配子中，随配子遗传给后人。
自由组合定律：又称独立分配规律，是在分离规律基础上，进一步揭示了多对基因间自由组合的关系，解释了不同基因的独立分配是自然界生物发生变异的重要来源之一。控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的，现代生物学解释为：当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。
【自由组合定律只适用于不连锁基因。对于除此以外的完全连锁、部分连锁以及所谓假连锁基因，均遵循连锁互换定律。所谓连锁互换定律，就是原来为同一亲本所具有的两个性状或多个性状，在F2中常常有联系在一起遗传的倾向，这种现象称为连锁遗传。连锁遗传定律的发现，证实了染色体是控制性状遗传基因的载体。通过交换的测定进一步证明了基因在染色体上具有一定的距离的顺序，呈直线排列。这是由美国的生物学家与遗传学家摩尔根Thomas Hunt Morgan于1909？（1911）年发现。与孟德尔的分离定律和自由组合定律并成为遗传学三大定律。】
三、简述数量性状的多基因假说。（10分）
主要内容：数量性状受多基因控制，但是它们仍然遵循遗传的基本规律。（1）各基因的效应相等（2）各个等位基因的表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用（3）各基因的作用是累加的，最终结果满足剂量效应（4）有些数量性状受到少数几对主基因的支配，同时受到一些微效基因的修饰（5）各个基因对外界环境敏感，其表现性容易受到环境影响。多基因系统仅仅是数量性状呈现连续变异的内在遗传基础，而影响数量性状表现的环境因素则是数量性状表现为连续变异的外部原因。正是在这种遗传和环境的内外因素综合作用下，使得数量性状表现为连续变异。
【1909年，瑞典植物育种学家尼尔逊-艾尔(Nilsson-Ehle)在对小麦种皮颜色进行遗传研究时总结出了下述假说，其主要论点是：数最性状是由大量的、效应微小而类似的、并且可加的基因控制，这些基因在世代相传中服从遗传学三大基本规律，这些基因间一般没有显隐性区别。而后约翰逊(Jonhansen)(1909)提出的纯系理论补充了这一假说，即数量性状同时受到基因型和环境的作用，而且数量性状的表现对环境影响相当敏感。这一假说的实质是数量性状由大量微效基因控制，因此也称之为多基因假说(polygene hypothesis)。1943年，马瑟(Mather)将这些微效基因统称为多基因系统，其中每个基因称为多基因(polygene)。】四、为什么基因突变大多数是有害的？（10分）
大多数基因的突变，对生物的生长和发育往往是有害的。因为现存的生物都是经历长期自然选择进化而来的，它们的遗传物质及其控制下的代谢过程，都已经达到相对平衡和协调状态。如果某一基因发生突变，原有的协调关系不可避免地要遭到破坏或削弱，生物赖于正常生活的代谢关系就会被打乱，从而引起程度不同
的有害后果。一般表现为生育反常，极端的会导致死亡。只有极个别的突变，改变了基因的功能，这种改变恰好有利于生物体适应环境，这是生物进化的分子基础。
五、非等位基因间的相互作用有哪些？（10分）
1.互补效应(complementary effect)
两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，F2产生9:7的比例。
2.累加效应(additive effect)
两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表示相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状，F2产生9:6:1的比例。
3.重叠效应(duplicate effect)
两对或多对独立基因对表现型能产生相同的影响，F2产生15:1的比例。重叠作用也称重复作用，只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。
4.显性上位作用(epistatic dominance)
上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用；
【下位性：与上述情形相反，即后者被前者所遮盖。显性上位：起遮盖作用的基因是显性基因，F2的分离比例为12:3:1。】
5.隐性上位作用(epistatic recessiveness)
在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用，F2的分离比例为9:3:4。
【此上位作用与显性作用不同，上位性作用发生于两对不同等位基因之间，而显性作用则发生于同一对等位基因的两个成员之间。】
6.抑制作用(inhibiting effect)
显性抑制作用：在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现。但对另一对基因的表现有抑制作用，称这对基因为显性抑制基因．F2的分离比例为13:3。
六、为什么多倍体可以阻止基因突变的显现？同源多倍体和异源多倍体在这方面有什么不同？（12分）
何谓多倍体？是指体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体．多倍体在生物界广泛存在，常见于高等植物中。而突变包含显性突变和隐性突变两大类，无论是哪一种突变，如果是多倍体，其他染色体上带有的等位基因也同样会转化为性状，因此在这个过程中，多倍体使突变的表现机会减少。隐性突变就更加不容易表现出来。但从理论上讲，如果该个体是个隐性纯合子，那么显性突变将不会被阻止。
同源多倍体（autopolyploids）指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体地染色体直接加倍产生的。同一物种经过染色体加倍形成的多倍体，称为同源
多倍体。异源多倍体指不同物种杂交产生的杂种后代经过染色体加倍形成的多倍体。多倍体有剂量效应和补偿效应，以同源多倍体为甚，因此同源多倍体在这方面，表现优势更加明显。而异源多倍体以一组同源染色体组为单位控制性状，异源多倍体类似二倍体。由于染色体组之间并不是完全相同，因此每个基因座位上遗传完全相同的等位基因并没有增加，因此不及同源多倍体的作用。
七．什么叫物种？论述有哪几种不同的形成方式？（15分）
物种是具有一定形态和生理特征、彼此可以自由交配并产生正常后代以及一定自然分布区的生物类群，是生物分类的基本单元，也是生物繁殖和进化的基本单元。物种的形成主要包括两种方式：一种是渐变式的，往往先形成亚种，旧的物种需在一个很长时间内逐渐累积变异而演变成为新的物种，这是物种形成的主要形式。其中又可分为两种分式：即继承式和分化式。继承式是指一个物种可以通过逐渐累积变异的方式，经过悠久的地质年代，有一系列的中间类型过渡到新的种。分化式是指一个物种的两个或是两个以上的群体，由于地理隔离或是生态隔离，而逐渐分化成两个或两个以上的新种。
另一种是爆发式，这种方式是在短期内以飞跃形式从一种物种变成另一种物种，不一定需要悠久的演变历史，一般也不经过亚种阶段，主要通过染色体的变异或突变以及远缘杂交和染色体加倍，在自然界的作用下逐渐形成新种，这是高等植物，特别是种子植物的形成中一种比较普遍的形式。
【物种的形成：达尔文在1859 年发表的《物种起源》中，提出自然选择和人工选择的进化学说。认为物种是在遗传、变异和自然选择以及隔离等因素的作用下，由简单到复杂、低级到高级逐渐进化的，从旧物种中产生新的物种。其中微观进化是指发生在一个种内的进化，宏观进化是指在物种以上水平的进化。因此，生物进化是群体在遗传结构上的变化。】
八．纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植，收获时发现甜粒玉米果穗上结有非甜玉米的子实，而非甜玉米果穗上找不到甜粒的子实，如何解释这一现象？怎么样验证解释？（15分）
这说明甜与非甜性状这对相对性状中，非甜是显性性状，甜是隐性性状．纯种非甜玉米既使与纯种甜玉米杂交后代也是Dd，仍然是非甜玉米，所以甜玉米果穗有非甜玉米籽粒，而非甜玉米果穗上无甜玉米籽粒。
验证方法：用纯种甜玉米和纯种非甜玉米进行杂交，看后代中是否全部为非甜玉米，如果是，则证明非甜是显性性状，甜是隐性性状。
九、论述染色体变异的类型以及在生物进化中的意义。（20分）
染色体的变异可分为结构变异和数量变异，结构变异有4种类型：
（1）缺失：一个正常染色体断裂后丢失了一个片段。染色体缺失的片段发生在染色体臂中间的叫中间缺失，发生在顶端的叫顶端缺失。一对同源染色体中，一条正常，另一条发生了缺失，称缺失杂合体。如果缺失的是显性基因，未缺失的正常染色体中是隐性基因，个体中的隐性基因由于没有显性基因的掩盖而得到表达，称为假显性。
（2）重复：染色体在断裂和错接中多出跟本身相同的1个片段。重复片段按原来顺序或相反顺序相接的，分别叫顺接重复和反接重复。
（3）倒位：染色体断裂后倒转180°的重新错接。倒位可能发生在臂内或臂间，分别叫臂内倒位和臂间倒位。
（4）易位：染色体断裂后在非同源染色体间的连接。如果只是一条染色体片段接到一非同源染色体上，叫单向易位；如果是两条非同源染色体相互交换了片段，叫相互易位。易位可使原来不连锁的基因发生连锁，而使原来连锁的基因表现为独立遗传。
数量变异分为两种：
整倍性变异：指以一定染色体数为一套的染色体组呈整倍增减的变异。
非整倍性变异：生物体的2n染色体数增或减一个以至几个染色体或染色体臂的现象。出现这种现象的生物体称非整倍体。
意义：
减数分裂是遗传的必经之路，依托染色体相互识别的物质机制以鉴别对方是同种还是异类。因此,只要染色体变异到能逃过这处识别,原是同种的染色体也被当成异种了。性状是基因控制的,荷载了许多突变基因的染色体照样能与它的同源染色体配对, 因此可能会产生新性状的积累。虽然大部分的染色体变异对生物体是有害的，但染色体变异也是变异的一种，能为进化提供原材料，促使新物种的出现，增加生物的多样性。
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
一、什么叫细胞质遗传？它有哪些特点？试举例说明之。 二、何谓母性影响？试举例说明它与母性遗传的区别。 三、如果正反杂交试验获得的F1表现不同，这可能是由于(1)性连锁；(2)细胞质遗传；(3)母性影响。你如何用试验方法确定它属于哪一种情况？ 四、细胞质遗传的物质基础是什么？ 五、细胞质基因与核基因有何异同？二者在遗传上的相互关系如何？ 六、试比较线粒体DNA、叶绿体DNA和核DNA的异同。 七、植物雄性不育主要有几种类型？其遗传基础如何？ 八、一般认为细胞质的雄性不育基因存在于线粒体DNA上，为什么？ 九、如果你发现了一株雄性不育植株，你如何确定它究竟是单倍体、远缘杂交F1、生理不育、核不育还是细胞质不育？ 十、用某不育系与恢复系杂交，得到F1全部正常可育。将F1的花粉再给不育系亲本授粉，后代中出现90株可育株和270株不育株。试分析该不育系的类型及遗传基础。 十一、现有一个不育材料，找不到它的恢复系。一般的杂交后代都是不育的。但有的F1不育株也能产生极少量的花粉，自交得到少数后代，呈3:1不育株与可育株分离。将F1不育株与可育亲本回交，后代呈1:1不育株与可育株的分离。试分析该不育材料的遗传基础。 （参考答案） 一、 (P273-274)遗传方式为非孟德尔式,后代无一定比例.正交和反交的遗传表现不同。 （核遗传：表现相同，其遗传物质完全由雌核和雄核共同提供的；质遗传：表现不同，某些性状只表现于母本时才能遗传给子代，故胞质遗传又称母性遗传。） 连续回交，母本核基因可被全部置换掉，但由母本细胞质基因所控制的性状仍不会消失； 由细胞质中的附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染，即可传递给其它细胞。 基因定位困难。 ∵带有胞质基因的细胞器在细胞分裂时分配是不均匀的。 二、 (P274-276)。 母性影响：由核基因的产物积累在卵细胞中的物质所引起的一种遗传现象。 ∴母性影响不属于胞质遗传的畴，十分相似而已。 特点：下一代表现型受上一代母体基因的影响。 三、 连续进行自交。F 2出现分离则属于性连锁；若F 2 不分离，F 3 出现3：1分离则属于母 性影响；若F 2、 F 3 均不分离，则属于细胞质遗传。 四、真核生物有性过程： 卵细胞：有细胞核、大量的细胞质和细胞器（含遗传物质）； ∴能为子代提供核基因和它的全部或绝大部分胞质基因。 精细胞：只有细胞核，细胞质或细胞器极少或没有； ∴只能提供其核基因，不能或极少提供胞质基因。 ∴一切受细胞质基因所决定的性状，其遗传信息只能通过卵细胞传给子代，而不能通过精细胞遗传给子代。 五、共同点：
《遗传学》试题及答案
《普通遗传学》试题 一、名词解释（共10小题，每小题2分，共20分） 1连锁遗传图:描述基因在染色体上的排列顺序和相对距离的数轴图叫连锁遗传图，又称遗传图谱。 2 二价体与二倍体:联会后的一对同源染色体称为二价体，含有两个染色体组的生物个体称为二倍体 3颠换与转换:指DNA分子中一种嘌呤被另一种嘌呤替换，或一种嘧啶被另一种嘧啶替换的突变方式；颠换:指DNA分子中的嘌呤碱基被嘧啶碱基替换，或嘧啶碱基被嘌呤碱基替换的突变方式 4异固缩:同一染色体上异染色质与常染色质的不同步的螺旋现象。 5重叠作用 5重叠作用：两对独立的基因对表现型产生相同的影响，它们中若有一对基因是纯合显性或杂合状态，表现一种性状(显性)；都为纯合隐性时，则表现另一种性状(隐性)，从而使F2呈现15:1的表现型比例。 6操纵子：功能上相关的成簇的基因，加上它的调控的部分定义为操纵子。 2
7转座因子：又称移动基因，跳跃基因，它可以从染色体基因组上的一个位置转移到另一个位置，甚至在不同的染色体之间跃迁。 8无融合生殖：指不经过雌雄性细胞结合，但由性器官产生后代的生殖行为，它是介于有性生殖和无性生殖之间的一种特殊生殖方式；或者说是有性生殖的一种特殊方式或变态 9母体遗传即细胞质遗传，由于细胞质基因所决定性状的遗传现象与规律，有性生殖生物细胞质遗传物质通常来自于母本；母性影响属于细胞核基因控制性状的遗传，由于后代个体的性状表现由母本基本型决定，因而在某些方面类似于母体遗传。10杂种优势：两个遗传型不同的亲本杂交所产生的杂种第一代（F1）在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面比其双亲优越的现象。 二、选择题（共14小题，每小题1分，共14分） 1 栽培大麦(2n=14)有丝分裂中期细胞内具有的染色单体数目为(C ) 3
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
《普通遗传学》试题(A) 闭卷适用专业年级：生物类专业2004级本科生姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。 客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分，共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现 孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物，母本具有一对AA染色体，父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子 叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中，上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型
5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制，正常色素由显性基因A控制。表现型 正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗锈病(R)对感锈病(r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感 锈，杂交子代分离出15株高秆抗锈，17株高秆感锈，14株矮秆抗锈，16株矮秆感锈，可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性，这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼 雄蝇交配，子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇：? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇：?红眼、?白眼 C. 雄果蝇：? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇：?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查，发现后期I出现染色体桥，表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体，已知它具有两个染色体组，在减数分裂时发现其全部为二价体，说明 它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定，基因效应相等且可累加。 双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16
《普通遗传学》试题 姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。 客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分，共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现 孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物，母本具有一对AA染色体，父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子 叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中，上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型 5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制，正常色素由显性基因A控制。表现型
正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗锈病(R)对感锈病(r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感锈， 杂交子代分离出15株高秆抗锈，17株高秆感锈，14株矮秆抗锈，16株矮秆感锈，可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性，这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼 雄蝇交配，子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇：? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇：?红眼、?白眼 C. 雄果蝇：? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇：?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查，发现后期I出现染色体桥，表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体，已知它具有两个染色体组，在减数分裂时发现其全部为二价体，说明 它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定，基因效应相等且可累加。 双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16 14.在估算异花授粉植物广义遗传率时，可以用来估计性状环境方差的是()。
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
《普通遗传学》试题(A)参考答案 适用专业年级：生物科学相关专业 三、解释下列各对名词(每小题4分，共16分) 1. 不完全显性是指F1表现为两个亲本的中间类型。 共显性是指双亲性状同时在F1个体上表现出来。 2. 同义突变：由于遗传密码的简并性，当DNA分子上碱基发生替换后产生新的密码子仍然编码原来的氨基酸，从而不会导致所编码的蛋白质结构和功能的改变。这种突变称为同义突变。 3. 外源DNA先吸附在感受态细菌细胞上，细胞膜上的核酸酶把一条单链切出后，使另一条单链进入细胞，并通过部分联会置换受体对应染色体区段，稳定的整合到受体DNA中的这一过程就是转化。(某一基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型的DNA而使它的基因型和表现型发生相应变化的现象)。 致育因子F因子通过菌株细胞结合，单向的从雄性供体细胞转移到雌性受体细胞并整合到受体细胞的这一过程就是结合。(遗传物质从供体[donor]转移到受体[receptor]的重组过程)。 4. 倒位杂合体：一对同源染色体中，一条是倒位染色体，另一条是正常染色体，这样的个体称为倒位杂合体。 四、简答题(每小题6分，共24分) 1. 答：性状的变异有连续的和不连续的两种，表现不连续的变异的性状称为质量性状，表现连续变异的性状称为数量性状。 数量性状特征：遗传基础是微效多基因系统控制，遗传关系复杂(0.5分)；呈连续性变异(0.5分)；数量性状的表现容易受环境影响(0.5分)；主要是生产、生长性状(0.5分)；在群体的水平用生物统计的方法研究数量性状(0.5分)。 质量性状特征：遗传基础是少数主基因控制的，遗传关系较简单(0.5分)；呈不连续变异(0.5分)；质量性状的表现对环境不敏感(0.5分)；主要是品种特征外貌特征等性状(0.5分)；在家庭的水平通过系谱分析、概率论方法研究质量性状(0.5分)。 2. 答：雄性不育性是植物界的一个普遍现象，它是指植株在形成花粉或雄配子时，由于自身或环境的原因不能形成正常的雄配子或不能形成雄配子现象(2分)。可遗传的雄性不育性有三种遗传类型：核不育型是由核基因决定的不育类型(1分)；细胞质不育型是由细胞质因子控制的不育类型(1分)；核质互作不育型是由核基因和细胞质基因相互作用共同控制的雄性不育类型(1分)。 3. 简述减数分裂的遗传学意义。 答：（1）保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性。这是因为：性母细胞（2n）通过减数分裂形成染色体数目减半的雌雄配子（n），然后雌雄配子（n）通过受精结合又形成子一代染色体数目与亲本数
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
遗传学试题一试卷 一、简答题（共20分） 1、同一物种不同基因型〔如AA、Aa、aa〕差异的本质是什么？试从分子水平上解释什么是纯合基因型、杂合基因型、显性基因、隐性基因。 2、牛和羊吃同样的草，但牛产牛奶而羊产羊奶，这是为什么？试从分子水平上加以说明。 3、已知Aa与Bb的重组率为25% , Cc的位置不明。AaCc的测交子代表型呈 1 : 1 : 1: 1的分离。试问怎样做才能判断Aa和Cc这两对基因是独立基因，还是具有最大重组率的连锁基因？ 4、在细菌接合过程中，供体染色体DNA进入受体的长度不及全长的1/2，那么怎样才能用中断接合法定位染色体DNA上的全部基因？ 二、判断题。判断正误，并说明理由（每个5分，共10分） 1、关于斑竹的起源有这样一个传说：相传舜帝南巡不归，死后葬于苍梧之野，他的两个妃子娥皇、女英千里寻夫，伤心不已，挥泪于竹，竟不能褪去，于是有斑竹。 2、一血型为A的妇女控告一血型为B的男人，说他是她孩子的父亲，她孩子的血型为0,法院驳回了其起诉。 三、填空题（共10分） 1、三价体存在于一、—等非整倍体的减数分裂中。 2、三联体密码中，属于终止密码的是 _、_及_。 3、把玉米体细胞的染色体数目记为2n，核DNA含量记为2c，那么玉米减数第一次分裂完成后产生的子细胞的染色体数目为—，染色体DNA分子数目为—，核DNA 含量为—。 4、根据质核雄性不育的花粉败育的发生过程，可把它分成不育和不育两种类型。 四、论述题（10分） 试说明遗传学三大定律的内容、其细胞学基础和各自的适用范围。 五、推理与计算题（共40分） 1、（8分）香豌豆花的紫颜色受两个显性基因C和P的控制，两个基因中的任何一个呈隐性状态时花的颜色是白色的。下列杂交组合后代花的颜色和分离比例将是
《普通遗传学》试题 姓名学号院专业年级班级 注：1. 答题前，请准确、清楚地填写各项，涂改及模糊不清者，试卷作废。 2. 试卷若有雷同，以零分计。 一．单项选择（每小题 1 分，共 20 分）： 1．细胞内贮存生物遗传信息的物质主要是（）。 ①核液②染色质③核仁④核膜 2. 减数分裂过程中，染色体数目减半是在（）中实现的。 ①减数第Ⅰ分裂②减数第Ⅱ分裂③细胞生长期④染色体复制 3. 设人类中缺乏色素(白化病)由隐性基因a控制，正常色素由显性基因A控制。表现型正常的双亲生了一个白化病小孩。他们的下一个小孩患白化病的概率为()。 ①100% ②50% ③25% ④0 4．在杂合体ABY abY 内，a、b之间的交换值为6%,b、Y之间的交换值为10%，C=0.5,这种杂 合子的雌雄个体交配能产生( )种类型的配子。 ① 2 ② 3 ③ 4 ④8 5．生物在繁殖过程中，上下代之间传递的是( )。 ①不同频率的基因②不同频率的基因型③具体的性状④各种表现型 6．控制从性性状的基因位于（）。 ①X染色体上②Y染色体上③性染色体上④常染色体上 6.某被子植物，母本具有一对aa染色体，父本染色体为AA。通过双受精形成的种子胚乳细胞的染色体组成是()。 ①aa ②Aa ③Aaa ④AAa 任课教师：系（教研室）主任签字：
7．首次证明核酸分子是遗传物质的试验是（）。 ①噬菌体侵染试验②肺炎双球菌转化试验 ③烟草花斑病毒感染试验④DNA半保留复制试验 8．细胞里有多种不同的RNA，其中结构最稳定的是（）。 ①mRNA ②tRNA ③rRNA ④hnRNA 9．雄性蝗虫的染色体构成为：2n=23 X0，这类个体叫（）。 ①单体②缺体③三体④二倍体 10．两个不同物种的二倍体杂交，再将其杂种染色体加倍而形成的生物体叫（）。 ①三倍体②同源四倍体③异源四倍体④四倍体 11．下列群体内基因频率错误的是（）。 ①D=0 H=1 R=0 ②D=0.25 H=0.75 R=0 ③D=0.3 H=0 R=0.7 ④D=0.25 H=0.42 R=0.35 12．DNA在化学组成上不同于RNA的是（）。 ①C-G含量不同②A-T含量不同③U取代了G ④T取代了U 13．遗传漂变最易发生在（）。 ①随机交配的大群体中②基因频率为1的群体中 ③数量很少的有限群体中④基因型频率为1的群体中 14．设一个二倍体生物具有4对染色体，其中ABCD四条染色体来自父本，A’B’C’D’来自母本，其配子中染色体组成为ABCD的配子的比例是( )。 ①1/2 ②1/4 ③1/8 ④1/16 15．某三个连锁基因杂种产生的亲型配子是ABD和abd,双交换型配子是abD和ABd，由此可知，三个连锁基因在染色体上的排列顺序是( )。 ① ABD ② BAD ③ ADB ④ DAB 16. 果蝇的红眼（+）对白眼（w）为显性，这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和 白眼雄蝇交配，子代中雄蝇的表现型是( )。 ①? 红眼，?白眼；②? 红眼，?白眼；③全为白眼；④全为红眼。 17. 对一个二倍体生物个体的细胞有丝分裂过程进行检查，发现后期出现染色体桥，表明 任课教师：系（教研室）主任签字：
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遗传学试题库（一） 一、名词解释：（每小题3分，共18分） 1、外显子 2、复等位基因 3、F因子 4、母性影响 5、伴性遗传 6、杂种优势 二、填空题：（每空分，共20分） 1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个 位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂 交，F 2 中矮茎黄子叶的概率为。 2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。问：儿子是此病基因携带者的概率是。 3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到 第________代才能肯定获得，如果在F 3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F 2 代至少 需种植_________株。 4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。 5、人类的性别决定属于型，鸡的性别决定属于型，蝗虫的性别决定属于型。 6、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比率为。
7、遗传力是指_____________________________；广义遗传力是_________方差占 ________方差的比值。遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。 8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。 9、在臂间倒位情况下，如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换，则后期将形成四种形式的染色体即染色体，染色体，染色体，染色体。他们的比例为。 10、遗传病通常具有和的特点，目前已知的遗传病大体可归纳为三大类，即、、。 11、基因工程的施工程序可分为四个步骤： (1)________________________________(2)_______________________________ (3)________________________________(4)_____________________________。 12、在顺反子中，把两个突变点分别位于两条染色体上称为式，若有互补，表明两个突变点位于顺反子中；若没有互补，表明它们位于顺反子中。检验两个突变点是否属于一个基因即顺反子的实验叫，是由首先提出的。 三、选择题：（每小题1分，共15分） 1、Aabb与AaBb杂交产生A_B_类型子代的比率为（） A、 3/8 B、 5/8 C、 7/8 D、 9/16 2、亲代传给子代的是（）
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3