医学遗传学复习提纲
1、医学遗传学：是运用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传学”从亲代传至子代的特点和规律、
起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综
合性学科。
2、遗传学：遗传物质的结构或功能改变引起的疾病。
3、再发风险率：是病人所患的遗传性疾病在家系亲属中在发生的风险率。
4、基因：是决定一定功能产物的DNA序列。一个基因的结构除了编码特定功能产物的DNA序列外，还包括对这个特定产物
表达所需的邻接DNA序列。
5、断裂基因、外显子、内含子：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构，故称断裂基因。
编码序列称为外显子，间隔的非编码序列称为内含子。
6、遗传密码：在DNA的脱氧核苷酸长链上，每三个相邻的碱基序列构成一个遗传密码，每个密码能编码一种氨基酸。
7、人类基因组：是指人的所有遗传信息的总和。它包括两个相对独立而相互关联的基因组：核基因组与线粒体基因组。通
常人类基因组指的是核基因组。
8、转换：同类碱基之间的替换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的
嘌呤——嘧啶碱基对所取代。
9、颠换：不同类碱基之间的替换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或相应
的嘧啶——嘌呤碱基对所取代。
10、移码突变：是一种由于基因组DNA多核苷酸链中一对或几对碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失
点之后部分的或所有的三联体密码子组合发生改变的基因突变形式。
11、动态突变：串联重复的三核苷酸序列可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应的基因突
变形式。
12、系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某种遗传病的发病
或某种形状的分布等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。
13、先证者/索引病例：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某
种性状的成员。
14、表现度：是指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在形状或疾病的表现程度上产
生的差异。
15、外显率：是指在一定环境条件下，某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以
表现的百分比。
16、顿挫型：在具有某一显性基因的个体中不表现显性性状的个体。
17、基因多效性：是指一个基因可以决定或影响多个性状。
18、遗传异质性：是指一种遗传性状可以由多个不同的基因改变所引起和控制。
19、从性遗传：是指位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表
达程度上的差异。
20、限性遗传：是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种
性别则完全不能表现。
21、完全显性遗传：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子与纯合子的性状完全相同的遗传方
式。
22、不完全显性遗传：在显性遗传性状或疾病中，杂合子Dd的表现介于显性纯合子DD和隐性纯合子dd
的表现型之间的遗传方式，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得
到一定程度的表现。
23、拟表型/表型模拟：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素
引起的表型称为拟表型。
24、遗传早现：是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度逐代增加的现
象。
25、延迟显性：带有显性致病基因的杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，
只在达到一定的年龄后才表现出疾病的这一显性形式。
26、共显性：是指是一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合体时两种基因的作用都完全表现出来。
27、遗传印记：是指一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，
因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同的这种现象。
28、X染色体失活：即Lyon假说，女性两条X染色体在胚胎发育早期就随机失活了其中的一条，因此女性的两条X染色体
存在嵌合现象。
29、微效基因/累加基因/累加效应: 人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是
几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的，故
称为微效基因。但是若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的
表型效应，称为累加效应，所以这些基因也成为累加基因。
30、多基因遗传：性状或疾病的遗传取决于两个以上微效基因的累加作用，还受环境因子的影响，这种遗
传方式称为~。（多基因遗传——数量性状，单基因遗传——质量性状）
31、易患性：在多基因遗传病的发生中，由遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可
能性。
32、易感性:在多基因遗传病的发生中，由遗传因素决定一个个体患某种遗传病的可能性,仅代表个体所含
有的遗传因素。
33、发病阈值：当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最
低限度称为~。
34、遗传度：是指在多基因疾病形成过程中，多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小。
35、染色体：是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。
36、染色质：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。
37、染色体组：是指一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体。
38、基因组：是指一个染色体组所含的全部基因。
39、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。
40、核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致的分析工作。
41、染色体畸变：是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变，可分为数目畸变和结构畸变两大类。
42、嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。
43、罗伯逊易位：是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或者是着丝粒附近部
位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条衍生染色体。两者的短臂则构成一个小染色
体（往往在第二次分裂时丢失，可能是由于缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致）。（由于丢
失的小染色体几乎全是异染色质，而有两条长臂够成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因）因
此罗伯逊以为携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死
亡而流产或生出先天畸形患儿。
44、分子病：是指由于遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机
体功能障碍的一类疾病。
45、先天性代谢缺陷/遗传性酶病：发生在生殖细胞或受精卵中的基因突变所引起的酶的结构改变或合成
障碍，引起某种代谢过程的中断或紊乱，传递给后代，从而使后代产
生相应的疾病称为~。
46、染色体病：染色体数目或结构异常引起的疾病，可分为常染色体病、性染色体病、染色体异常的携带者。
47、嵌合体：一个个体内同时存在两种或两种以上的核型的细胞系，这种个体称为嵌合体，如46，XX/47，XXY；45，X/46,XX
等。嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之间以及数目和结构异常之间的嵌合。
48、肿瘤：是细胞异常增殖所形成的细胞群。肿瘤形成后可在原位继续生长，也可转移进入其它组织器官，而侵袭到其他部
位肿瘤的恶性程度较高。同许多其他疾病一样，肿瘤的发生也是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
49、干系：在某种肿瘤内，如果某种细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的干
系，干系的染色体数目称为众数。
50、旁系：细胞生长处于劣势的其他核型的细胞系。
51、Ph小体：即费城染色体，为慢性粒细胞白血病的标记染色体，本质为22q断裂段异位至9号染色体长
臂末端，即t（9；22）（q34；q11），Ph小体的有无又可作为判定治疗效果的一种指标。
52、标志染色体：如果一种染色体较多的出现在某种肿瘤的细胞内，就称这种染色体为~。
53、癌基因：能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因。它们原是正常细胞中的一些基因，是细胞生长发
育所必需的。一旦这些基因在表达时间、表达部位、表达数量及表达产物结构等方面发生了
异常，就可以导致细胞无限增殖并出现恶性转化。
54、细胞癌基因：相对于病毒癌基因，细胞中正常的原癌基因又称为~。
1、遗传病的特点
①传播方式：一般以垂直方式；②数量分布；③先天性；④家族性；
⑤传染性：既具遗传性又具传染性的疾病：疯牛病（人类朊蛋白病）、克—雅综合征。
2、人类遗传病的分类①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病；⑤线粒体遗传病。
不遗传（白血病、肿瘤等）（母系遗传）
3、基因的分类：①单一基因；②基因家族；③拟基因/假基因；④串联重复基因。
4、遗传密码的特性：①遗传密码的通用性；②遗传密码的简并性；③起始密码和终止密码。
5、基因的特性：自我复制、表达通过转录+翻译。
6、基因突变的一般特性：多向性、重复性、随机性、稀有性、可逆性、有害性
7、基因突变的诱发因素：
⑴物理因素①紫外线（形成胸腺嘧啶二聚体）②电离和电磁辐射③高温④严寒
⑵化学因素①羟胺类②亚硝酸类化合物③碱基类似物④芳香族化合物⑤烷化剂类物质
⑶生物因素①病毒②细菌与病毒
8、基因突变的形式与分子机制
㈠静态突变
⑴点突变：是DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对的改变。
⒈碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换、替
代的突变形式，从而使三联体密码子的编码意义发生改变。
可分为转换和颠换。
①同义替换：碱基被替换之后，尽管产生了新的密码子，但新旧密码子同义，所编码的氨基酸
种类保持不变的碱基替换形式。
②无义突变：由于碱基替换而使编码某一种氨基酸的三联体密码子变成终止密码子UAA、UAG或
UGA。三联体
③终止密码突变：DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码，从而使多肽链的合
成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。
④错义突变：碱基替换使DNA中编码某一种氨基酸的三联体密码子变成编码另一种氨基酸的三
联体密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
影响非密码子区域的突变：调控序列突变、内含子与外显子剪辑位点突变
cf整码突变⒉移码突变：是一种由于基因组DNA多核苷酸链中一对或几对碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体密码子组合发生改变的基因突变形式。
⑵片段突变：是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。
㈡动态突变：串联重复的三核苷酸序列可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应的基因突变形式。
9、DNA损伤的修复
㈠紫外线引起的DNA损伤修复
⑴光复活修复：在可见光的照射下，光复活酶被激活，从而能识别嘧啶二聚体并与之结合，形成酶-DNA复合物，
低等生物然后利用可见光提供的能量，解开二聚体，此后光复活酶从复合物中释放出来，完成修复过程。
⑵切除修复：也称为暗修复。光在这种修复过程中不起任何作用。切除修复发生在复制之前，需要
高等生物其它酶的参与。核酸内切酶先在嘧啶二聚体附近切开DNA单链，然后以另一条正常链为模板，按碱基互补原则补齐需切除部分的碱基序列，最后由核酸内切酶切去含嘧啶
二聚体的片段，并由连接酶将断口与新合成的DNA片段连接起来。
⑶重组修复：含有嘧啶二聚体或其它结构损伤的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位
高等生物相对应的部位出现缺口。复制结束后，完整的母链与有缺口的子链重组，使缺口转移到母链上，母链上的缺口由DNA聚合酶合成互补片段，再由连接酶连接完整，从而使复制出来的DNA分子的结构恢复
正常。该过程发生在复制之后。
㈡电离辐射引起的DNA损伤的修复：超快修复、快修复、慢修复。
10、基因突变可引起酶分子的缺陷基因突变→基因缺陷→酶缺陷→代谢缺陷→代谢功能紊乱
㈠结构基因突变引起的酶结构改变
①酶完全失去活性；
②酶具一定程度的活性，但稳定性降低，容易被迅速裂解而失去活性；
③酶与底物的亲和力降低；
④复合酶的酶蛋白分子与辅助因子的亲和力下降。
㈡调节基因突变引起酶合成速度下降
11、酶缺陷对代谢反应的影响
1、酶缺陷造成代谢产物缺乏（色氨酸加氧酶缺乏症）；
2、酶缺陷导致代谢底物或产物堆积
①堆积产物对机体的直接危害（半乳糖血症）；
②堆积底物或产物激发代谢旁路开放（苯丙酮尿症）；
3、酶缺陷导致代谢终产物缺乏（白化病）；
4、酶缺失导致反馈调节失常（先天性肾上腺皮质增生症）。
12、非酶蛋白分子缺陷导致分子病：某些运输蛋白、免疫蛋白、膜载体蛋白、受体蛋白缺陷。
13、同一基因的不同突变可引起显性或隐性遗传病。
14、AD的遗传特征及再发风险率的计算：
①由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等；
②患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞和后代有1/2的发病可能；
③双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）；
④系谱中存在连续传递的现象，即通常连续几代都可以看到患者。
15、AR的遗传特征及再发风险率的计算：
①由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等；
②患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者；
③系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者；
④近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
16、XD的遗传特征及再发风险率的计算：
①人群中女性患者约为男性患者的两倍，前者病情通常较轻；
②患者的双亲中必有一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变；
③由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女性杂合子患者的子女中各有50％的可能性发病；
④系谱中常可看到连续传递现象。
17、XL 的遗传特征及再发风险率的计算：
①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；
②双亲无病时，儿子有1/2的可能发病，女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来的；儿子如果发病，母亲肯定是携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；
③男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙、外祖父等也有可能是患者； ④系谱中常看到几代经过女性携带者传递、男性发病的现象；如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。
对于X 染色体连锁遗传病再发风险率的计算时，必须分男女作答，即使再发风险率相同！
一级亲属间的近婚系数就是 F=1/4
舅甥女（或姑侄）婚配近婚系数 F=1/8。
三级亲属的近婚系数 F=1/16。
五级亲属的近婚系数 F=1/64
对X 连锁基因来说，姨表兄妹婚配的近婚系数F 为 （1/2）3+2×（1/2）5
=3/16。
对X 连锁基因来说，舅表兄妹婚配的近婚系数F 为 2×（1/2）4=1/8。
对X 连锁基因来说，姑表兄妹婚配的近婚系数 F=0。
对X 连锁基因来说，堂兄妹婚配的近婚系数 F=0
18、常见的多基因疾病：近视、高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘
19、Holzinger 公式： CMZ －一卵双生子的同病率 CDZ －二卵双生子的同病率
20、影响多基因遗传病再发风险估计的因素
①患病率与亲属级别有关；
②患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关；
③患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关；
④多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关。
21、染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。 DZ DZ MZ
C C C h --1002＝
染色质通过螺旋化凝缩成为染色体（分裂期），染色体又解螺旋舒展成为染色质（分裂间期）。特征常染色质常染色质
数量和分布一般占染色体的极大部分一般占染色体的少部分,位于着丝粒区、端粒、核仁形成区，染色体的中间、末端及整个染色体臂
染色反应正常染色反应特有染色反应DNA 复制正常复制晚复制
凝缩程度折叠疏松折叠紧密
固缩行为间期解螺旋，分裂时形成螺旋，
分裂中期达到高峰
异固缩（正、负异固缩）
组成特性含单一和重复序列，能进行转录结构异染色质含重复和非重复DNA，不能转录；功能异染色质含有活动基因，有转录活性
化学性质无差别无差别
22、X、Y染色体的数目与染色质的数目的关系
X染色体的数目=X染色质的数目+1
Y染色体的数目=Y染色质的数目
23、Lyon假说的要点：
①失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）；
②X染色体的失活是随机的；
③失活是完全的；结构异常的X染色体优先失活
④失活是永久的和克隆式繁殖的。X染色体平衡易位携带者个体中正常X染色体优先失活
24、染色体的结构特点：①染色质由无数个重复的核小体亚单位构成的；②核小体是4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2
个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp的DNA双螺旋所构成的；③组蛋白H1位于相邻的两
个核小体的连接区DNA表面。
25、根据人类染色体着丝粒的位置可将染色体分为3种类型：
①中着丝粒染色体；②亚中着丝粒染色体；③近端着丝粒染色体。
端粒起着维持染色体形态结构的稳定性和完整性的作用。
26、性别决定区域Y（SRY）为睾丸决定基因（TDF）的最佳候选基因。
Fish技术标志着分子细胞遗传学的创立。
27、人类染色体的多态性常见部位
①Y染色体的长度变异；
②D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区（NOR）的变异；
③第1、9和16号染色体次缢痕的变异。
28、描述一特定带时需要写明以下4个内容：
染色体序号、臂的符号、区的序号、带的序号。例：1p34.32
短臂p 长臂q增加或减少+或-末端ter表示嵌合体/
缺失del 重复dup断裂：断裂与重接：：倒位inv 易位t
着丝粒cen 费城染色体ph 等臂染色体i 环状染色体r
29、染色体畸变发生的原因：自发畸变，诱发畸变（化学因素、物理因素、生物因素、母亲年龄>35）
30、染色体数目异常的类型及其机制：
㈠整倍体改变的机制：三倍体的形成原因可为双雄受精、双雌受精，
四倍体的形成原因可为核内复制、核内有丝分裂。
㈡非整倍体改变的机制（例：47，XX，+21）：
在性细胞成熟过程或受精卵早期卵裂中，发生了染色体不分离或染色体丢失
1、染色体不分离：①受精卵的卵裂早期的有丝分裂不分离
②减数分裂时发生染色体不分离（亚二倍体、超二倍体）
2、染色体丢失（亚二倍体）
㈢嵌合体形成的机制：受精卵的卵裂早期的有丝分裂不分离或丢失
31、染色体结构畸变的类型及其机制
缺失（末端缺失、中间缺失）
重复
倒位（臂内倒位、臂间倒位）
易位（相互易位、罗伯逊易位、插入易位）
环状染色体
双着丝粒染色体
等臂染色体
插入
染色体结构畸变的产生机制：断裂及断裂片段的重接
32、染色体结构畸变的描述方法：
简式：46，XY，重排类型(染色体号)(断裂点)
详式：46，XY，重排类型(染色体号)(重排染色体组成)
末端缺失：46, XX(XY), del(1)(q21) 46, XX(XY), del(1)(pter→q21:)
中间缺失：46, XX(XY), del(1)(q21q31) 46, XX(XY), del(1)(pter→q21::q31→qter)
臂内倒位：46, XX(XY), inv(1)(p22p34) 46, XX(XY), inv(1)(pter→p34::p22 →p34::p22→qter) 臂间倒位：46, XX(XY), inv(4)(p15q21) 46, XX(XY), inv(4)(pter→p15::q21→p15::q21→qter) 相互易位：46, XX(XY), t(2；5)(q21；q31)
46, XX(XY), t(2；5)(2pter→2q21::5q31→5qter；5pter→5q31::2q21→2qter) 罗伯逊易位：45, XX(XY), t(14；21)(p11；q11)
45, XX(XY), t(14；21)(14qter→14p11::21q11→21qter)
33、分子病：血红蛋白病、血浆蛋白病、结构蛋白缺陷病、受体蛋白病、膜转运蛋白病
先天性代谢缺陷：糖代谢疾病、氨基酸代谢疾病、核酸代谢疾病
34、血红蛋白的结构：胎儿（8周至出生）：α2Aγ2 、α2Gγ2
成人：α2β2（95%）
35、镰状细胞贫血症（AR）的遗传学与发病机制
患者β基因的第6位密码子由正常的GAG突变为GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。
这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现一个疏水区域，导致溶解度下降。
在氧分压低的毛细血管中，溶解度低的HbS聚合形成凝胶化的棒状结构，使红细胞变成镰刀状，通过
毛细血管时不易变形，挤压易破裂，导致溶血性贫血。
36、α珠蛋白生成障碍性贫血/α地中海贫血（不完全AD）的遗传学与发病机制
一条16号染色体上缺失一个α基因——α+地贫，缺失两个α基因——α0地贫
Hb Bart’s胎儿水肿综合症（α0/α0）：
4个α基因缺失→α珠蛋白缺失→γ4/高氧亲和力→组织严重缺氧血红蛋白H病（α0/α+）：3个α缺失→高氧亲和力→组织缺氧； H包涵体→溶血→贫血
标准型（轻型）α地中海贫血（α0/αA或α+/α+）：
静止型α地中海贫血（α+/αA）：
37、苯丙酮尿症（AR）的遗传学、发病机制、临床表现、诊断与治疗
遗传学：苯丙氨酸羟化酶基因缺陷，疾病基因已定位于12q24.1。
发病机制：苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶基因突变使患者肝脏内PAH缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，后者转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其
衍生物排出增多。
临床表现：精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，癫痫，湿疹，特殊的鼠样臭味尿。患儿在出生后若不及早得到低苯丙氨酸饮食治疗，便出现不可逆的大脑损害和严重
的智力发育障碍。
诊断：临床表现、尿三氯化铁试验
治疗：目前临床上常在婴儿出生后立即进行PKU的筛查，一经肯定，立即给患儿停乳，喂给低苯丙氨酸水解蛋白，禁荤食、乳类、豆类和豆制品，可以达到临床痊愈。
38、白化病（AR）的遗传学、发病机制、临床表现
遗传学：酪氨酸酶基因缺陷，致病基因定位于11q14-q21。
发病机制：患者体内酪氨酸酶缺乏，不能有效地催化酪氨酸转变为黑色素前体，最终导致代谢终产物黑色素缺乏而呈白化。
临床表现：全身白化；视网膜无色素，畏光。
39、尿黑酸尿症（AR）的遗传学、发病机制、临床表现
遗传学：尿黑酸氧化酶基因缺陷，致病基因定位于 3q21-q23。
发病机制：患者体内尿黑酸氧化酶缺乏，不能有效地催化尿黑酸转变为乙酰乙酸和CO2、H2O，最终导致尿黑酸大量沉积。
临床表现：病人的尿中含有尿黑酸，曝光后可变为黑色的物质，这种病症在婴儿期就可表现出来，到成年时由于尿黑酸大量沉积于关节与软骨外，使关节变性。一般无明显的临床表现，严重
时可出现关节炎，并发心脏病。
40、糖代谢障碍疾病：半乳糖血症：AR，半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GPUT)缺陷，致病基因定位于9p13；
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）：X连锁不完全显性，基因定位于Xq28，G6PD缺陷。
41、染色体病在临床上和遗传上特点：
①染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹。
②绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史。
③少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。
42、常染色体病：由常染色体数目或结构异常引起的疾病，有Down综合征、18三体综合征、13三体综合征和5p-综合征。
43、Down综合征的临床表型特点：
①是一种很明确的综合征；
②多数情况下，都是新发生的、散在的病例；
③同卵双生具有一致性；
④男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育；
⑤随母亲年龄增加该病的发生率也升高，尤其当母亲大于35岁时发病率明显升高；
⑥患者免疫功能缺陷、易患先天性心脏病；
⑦表型特征的表现度不同；
⑧急性白血病死亡率增加了20倍。
44、Down综合征的遗传分型：
①游离型：核型：47，XX或XY，+21
产生原因：生殖细胞形成过程中的减数分裂不分离（母方的病例约占95％，另5％见于父
方，且主要为第一次减数分裂不分离）。
②易位型：核型：D/G易位最常见，核型为46，XX或XY，如-14,+t(14q21q)，其次为G/G易位
产生原因：增加的一条21号染色体与D组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位；如果是由亲代传递而来的，其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者。
③嵌合型：核型：47,XX（XY），+21/46,XX（XY）
产生原因：①生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超
数的染色体发生丢失
②合子后，有丝分裂不分离。
45、Down综合征的诊断方法：临床筛查、染色体检查、血液学改变、酶的改变。
主要症状智力低下，其他：生长发育迟缓和一系列异常体征：如肌张力低下、特殊呆滞面容(伸舌样痴呆)、眼距过宽、外耳小和特殊皮纹等。预期寿命短，易患先天性心脏病和白血病，男性无生育能力，女性偶见生育能力，同卵双生具有一致性，发病率随母亲年龄增加而增加。
46、性染色体病：性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。
Klinefelter综合征：47,XXY；46,XY/47，XXY；46,XY/48,XXXY 等。
主要临床症状表现为男性不育，第二性征发育不明显并呈女性化发展，以及身材高大等。在青春
期之前无明显的症状；青春期后，逐渐出现睾丸小，阴茎发育不良、精子缺乏，乳房发育女性化、
男性第二性征发育不良，可伴随发生先天性心脏病等，部分病人有智力障碍。
Turner综合征：约55％病例为45，X，其次为各种嵌合型和结构异常的核型，最常见为45,XO /46，X，i(Xq) 等嵌合体。
主要临床症状表现为男性不育，第二性征发育不明显并呈女性化发展，以及身材高大等。在青春期之前无
明显的症状；青春期后，逐渐出现睾丸小，阴茎发育不良、精子缺乏，乳房发育女性化、男性第二性征
发育不良，可伴随发生先天性心脏病等，部分病人有智力障碍。
47、染色体异常携带者：染色体异常携带者是指带有染色体结构异常，但染色体物质的总量基本上仍为二倍体的表型正常
个体，也即表型正常的平衡的染色体结构重排者。
主要包括：易位、倒位两类：相互易位携带者、罗氏易位携带者、臂间倒位携带者、臂内倒位携带者。
48、细胞癌基因按照其功能不同可以分为：
①生长因子受体：如ERBB1癌基因的产物为表皮生长因子受体；
②信号传递蛋白类细胞癌基因：
蛋白质酪氨酸激酶，如src癌基因与膜相联系，其产物影响胚胎发育﹑细胞骨架和细胞外形；
蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶，位于细胞之内，可把A TP末端的磷酸基转移到其他蛋白质的丝氨酸或苏氨酸残基
上，改变其功能，影响细胞的生长和分化。例如，pim癌基因
③生长因子：刺激细胞增生，如sis癌基因的产物是血小板生长因子（PDGF）β链，可促进间质细胞
的有丝分裂；
④核内转录因子类细胞癌基因：与细胞核结合，调节某些基因转录和DNA的复制，促进细胞的增殖。
如，myc癌基因的产物与DNA结合后可引起DNA的复制。
49、癌基因的激活机制：
①点突变：原癌基因中由于单个碱基突变而改变编码蛋白的功能，或使基因激活并出现功能变异。
如：膀胱癌细胞系的ras癌基因第12位密码子GGC突变为GTC，使甘氨酸变为缬氨酸。
②染色体易位：由于染色体断裂与重排导致细胞癌基因在染色体上的位置发生改变，并使其激活及具有恶性转化的
功能。Ph染色体的这种易位可能是引起癌变的原因。
③基因扩增：如在40％的神经母细胞瘤细胞中，N-myc原癌基因被扩增了200倍以上。这种基因扩增被认为可产生原
癌基因的过量表达。
④病毒诱导与启动子插入：原癌基因附近一旦被插入一个强大的启动子, 如逆转录病毒基因组中的长末端重复序列
LTR，也可被激活。
50、肿瘤抑制基因也称抑癌基因或隐性癌基因，如视网膜母细胞瘤的RB1基因、p53、BBCAJ。
51、二次突变假说：二次突变假说认为遗传性视网膜母细胞瘤家族连续传递时，已经携带了一个生殖细胞系的突变，此时若
在体细胞（如视网膜细胞）内再发生一次体细胞突变，即产生肿瘤，这种事件较易发生，所以发病年龄
较早；而散发性的视网膜母细胞瘤是由于一个细胞内的两次体细胞突变而产生的，发生率较低或不易发
生，所以发病年龄一般较晚。
52、遗传疾病诊断的主要内容：病史采集、症状与体症、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断。
53、携带者：
①携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；
②携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体；
③携带有致病基因，迟发个体；
④染色体平衡易位或倒位的个体。
携带者的检出：临床水平、细胞水平、酶与蛋白质水平、基因水平。
54、获取胎儿细胞和羊水方法：
①羊膜穿刺法（妊娠16~20周，最常用）、
②绒毛取样法（妊娠7-9周）、
③脐带穿刺（妊娠18周）、
④胎儿镜检查、
⑤分离孕妇外周血胎儿细胞并体外富集。
2016年度华大基因遗传咨询师认证——初级 遗传咨询顾问考核大纲 一、考试说明 1.考核要求 （1）掌握人类遗传学原理、细胞遗传学、分子遗传学和生化遗传学基础； （2）了解遗传学检测、遗传筛查、风险评估以及与遗传服务相关的伦理问题； （3）掌握常见遗传病的诊断、基因检测和防治措施； 2.考核目标 通过本次考试的遗传咨询人员，应具备独立收集整理受检者信息、对明确遗传方式的疾病可以评估发生风险和生育指导、进行常见遗传病检测方案的推荐、并可进行人群普及教育的能力。3.考核方式 （1）考试时间：2016年5月28日14:00-15:00共60mins （2）考试形式：在线考试，闭卷答题 （3）题目类型：“多选一”题型、“多选多”题型、判断题和填空题共100题 （4）合格标准：100分为满分，≥60分为合格 （5）考试合格者将获得由华大基因学院颁发的《遗传咨询顾问认证证书》，此证书可作为相关岗位的资格证明。
（一）基础理论知识 1.人类遗传学原理 （1）人类遗传学概述☆☆☆ （2）人类遗传学研究方法☆☆ 2.分子遗传学 （1）基因突变的分类☆☆☆ （2）遗传检测的主要方法及其应用☆☆ （3）分子诊断的基本操作☆ （4）常见分子遗传学疾病☆ （5）与遗传病相关的其他实验室检验☆3.细胞遗传学 （6）染色体的结构与功能☆☆ （7）细胞周期和减数分裂☆ （8）精子和卵子的形成☆ （9）正常人体细胞染色体核型命名☆ （10）染色体畸变☆☆ （11）细胞遗传学诊断检测技术☆☆4.生化遗传学 （1）遗传性代谢病的基本原理☆☆ （2）代谢组学☆ 5.肿瘤基因组学 （1）肿瘤基因组学基本概念☆☆ （2）肿瘤基因组学研究方法☆☆ 6.营养基因组学 （1）食品和健康的机遇☆ （2）营养基因组学简介及概述☆ 7.与遗传服务相关的伦理法律 （1）遗传咨询的原则☆☆
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
█绪论 一、单选题 1、遗传病最基本的特征是（） A.先天性：许多遗传病都是先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病 B.家族性：许多遗传病都是家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病 C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞 D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病（如高血压等常见疾病）非常常见 E.不治之症：不选 考核点：遗传病的概念 2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（） A．该遗传病是体细胞遗传病：正确，发生在体细胞的突变基因或畸变的染色体（如肿瘤细胞）是不能传递给下一代的 B.该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞（卵细胞），且可通过母亲传递给后代 C.该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，并且是由发生在生殖细胞的基因突变所致 D.该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性，即不会累及到无血缘关系的个体 E.以上都不是考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别 3、下列发病率最高的遗传病是（） A．单基因病：病种数多（有数千种），但发病率低（群体发病率约4%-8%） B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病（如高血压、糖尿病、冠心病等）和先天性畸形（比如唇裂、某些先天性心脏病等）。病种数少（100多种），但发病率最高（群体发病率约15%-20%） C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但胎儿通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右，已报道100多种染色体综合征 D．线粒体病：病种数少（已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关），发病率很低 E．不能确定：不选 考核点：各类遗传病的发病率差异 4、种类最多的遗传病是（） A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多 B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少（已知的仅100多种） C．染色体病：已报道病例类型（100多种染色体畸变所致综合征）远少于单基因病 D．体细胞遗传病主要是肿瘤，但种类远少于单基因病 E．线粒体病：种类远少于和基因组异常导致的单基因病
题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少
二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300
多选： 1. 遗传病的特征： A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2. 家族性疾病具有的特征： A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3. 哪些疾病属于单基因疾病： A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X连锁显性遗传病 D.性染色体病 4. 在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是： A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色 5. 不完全连锁指的是： A.二对基因位于同一对染色体上 B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化 C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上 6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩，父亲的血型是： A. A型 B.B型 C.AB型 D.O型 7. 父亲血型为AB型，母亲为O型，子女中基本不可能出现的血型是： A.AB型 B.B型 C.O型 D.A型
8. 父亲血型是AB型，母亲是O型，子代中的血型可能是： A.A型 B.O型 C.B型 D.AB型 9. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是： A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi 10. 父亲血型为AB型，母亲血型为AB型，子女中可能有的血型是： A.A型 B.AB型 C.B型 D.O型 11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的 C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲 12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递 D.女性患者多于男性患者 13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是： A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配 C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病 14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是： A.男性患者多于女性患者 B.男性患者病重，女性患者病轻 C.交叉遗传 D.男性患者的外祖父一定患病
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
一、名词解释 1、遗传病：人体生殖细胞或受精卵细胞内遗传物质改变而导致的疾病。 2、基因：是决定一定功能产物的DNA序列。 3、断裂基因：分为①编码区：外显子（exon）：几段编码序列内含子（intron）：无编码功能的序列②非编码区(侧翼序列)：调控基因的表达（转录的起始和终止）。 4、外显子与内含子：外显子（exon）：几段编码序列；内含子（intron）：无编码功能的序列。 5、半保留复制：DNA复制结束后，两条模板链本身就分别成为DNA分子双链中的一条链，即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留一条亲链的复制方式。 6、冈崎片段：以5’→3’亲链做模板时，首先在引发体的起始引发下，合成数以千计的DNA小片段，称为。 7、核小体：是由4种组蛋白（H2A\H2B\H3\H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp 的DNA双螺旋所构成，此时DNA分子被压缩了6倍。 8、突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变 9、基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变称为基因突变 10、碱基替换：DNA分子中碱基之间互换，导致被替换部位的三联体密码意义发生改变 11、转换与颠换：嘧啶之间或嘌呤之间互换（最常见）；颠换：嘧啶与嘌呤间互换 12、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式称为动态突变 13、核型与核型分析：核型：一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象称为核型；核型分析：对构成核型的图象进行染色体数目、形态结构特征的分析称为核型分析14、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对等位基因，其导致的疾病称为单基因遗传病。其遗传方式称为单基因遗传 15、携带者：带有隐性基因致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代 16、复等位基因：在同一基因座位上，有两个以上不同的成员，其相互间称为复等位基因。 17、交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性→男性的传递 18、半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子。 19、系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解 20、先证者：该家族中第一个就诊或被发现的患病（或具有某种性状的）成员 21、数量性状（quantitative character）：受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。Ex: 人的身高、各种多基因病 22、质量性状（qualitative character）：受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的不受环境因素影响。Ex: 抗原的有无、各种单基因病 22、易患性变异：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。 23、发病阈值：由易患性所导致的多基因遗传病的最低限度。 24、遗传度：是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小 25、群体：广义：同一物种的所有个体，狭义：生活在某一地区同一物种的所有个体 26、医学群体遗传学：研究与疾病有关的遗传结构及其变化规律 27、染色体组：指配子中所包含的染色体或基因的总和。 28、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体，分为同源嵌合体和异源嵌合体。 29、同源嵌合体：体内不同chr数目（核型）的细胞群起源于同一合子。 30、平衡易位：仅有位置的改变而无明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应，也叫原发易位。 31、平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表现正常的个体。
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
《医学遗传学》教学大纲 课程名称：医学遗传学 英文名称：Medical Genetics 适用专业：临床医学、预防医学、麻醉医学、口腔医学、影像医学、临床药学 一、课程目的和任务 医学遗传学是研究与人类遗传相关的疾病的一门学科，其目的是利用现代细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的技术手段，控制遗传病在一个家庭中的再发，降低其在人群中的危害，提高人类的健康水平。随着人们对遗传病的认识不断深化，遗传物质改变所引起的疾病种类日渐增多，这不仅涉及生物化学、生理学、胚胎学、微生物学、免疫学、病理学和药理学等基础医学的各学科，而且对基础医学、临床医学、预防医学、法医学各分支学科的影响也日益为人们所重视，医学遗传学已经成为基础医学教育中的一门重要课程。 本门课程通过对各类遗传性疾病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法的讲授，是学生掌握各类遗传性疾病的基础理论和基本知识，同时培养学生简要的临床遗传咨询的能力，为学生在将来实际工作中鉴别和应对遗传性疾病打下基础。 二、理论知识 1．绪论 掌握内容：遗传病的特征；遗传病的种类：单基因病、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。 了解内容：遗传病的误解；医学遗传学发展简史和发展趋势。
2．遗传的细胞学基础 掌握内容：常染色体和异染色质，性染色质，Lyon假说。 了解内容：性别决定的染色体机制。 3．遗传的分子基础 掌握内容：遗传印记；基因突变：碱基替换、移码突变、动态突变。 了解内容：真核基因的分子结构特征：外显子，内含子，侧翼序列(启动子、增强子、终止子)；mRNA的转录与加工：hnRNA、戴帽、加尾、剪接(GT-AG 法则)；单一顺序(结构基因)、重复序列、多基因家族（拟基因）。 4．单基因病 掌握内容：系谱符号及系谱分析；各类单基因遗传病的系谱特征；肯定携带者与可能携带者的识别方法；单基因病再发风险计算。 了解内容：可变表现度、不完全外显率在单基因病识别上的作用；近亲婚配的危害；遗传异质性的临床意义；Bayes法估计再发风险。 5．线粒体遗传病 掌握内容：线粒体基因的功能和遗传特征。 了解内容：线粒体DNA的结构特征；线粒体突变与疾病。 6．多基因病 掌握内容：多基因病的特点；阈值学说；多基因病再发风险计算的Edward 公式；多基因遗传病的加性效应和Carter效应； 了解内容：遗传率的计算方法。 7．染色体病 掌握内容：Denver体制；正常核型的书写方法（简写）；ISCN关于异常核
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往
Chapter 1 性状（character）: 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。 单位性状（unit character）：一个基因或一组基因所决定的一个性状，作为一个遗传单位进行传导。 相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。 真实遗传（true-breeding）自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 纯系（pure line）：能够进行真是遗传的品种。 三个假说：（1）遗传因子成对存在（颗粒遗传因子） （2）显隐性（3）分离 表型（phenotype）:个体形状的外在表现。 基因型（genotype）:决定个体表型的基因形式。 等位基因（allele）：一个基因的不同形式，是由突变形成的。 纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞成为纯合体。 杂合体（heterozygote）:基因座上有两个不同的等位基因。 侧交：杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。 自由组合定律：配子形成后，同一基因的等位基因分离，非等位基因自由组合。 染色体（chromosome）常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体。 染色质（euchromatin）:用碱性染料染色时着色浅的部位，是构成染色体DNA 的主体，在间期呈高度分散状态。 异染色质（heterochromatin）:用碱性染色质染色时着色深的部位，又分为组成型染色质. 组成型染色质（constitutive heterochromatin）: 在染色体上的大小和位置恒定，在间期时，仍保持螺旋化。如着丝粒。 兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质，在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。如x染色体失活。 着丝粒（centromeres）：每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。 核型分析（karyotype）:是指某一物种染色体的组成，通常用中期染色体的照片，铵长臂的大小或总的长度排列，用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。 带型（banding patterns）：用特定的染料对染色体染色后，会出现深浅不一的条带，条带的位置和大小既有高度的染色体的专一性。 端粒（tele mere）: 真核生物染色体的末端，有许多成串短的序列组成。 端粒的功能：稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿前导链和后滞链5’末端在消除RNA 引物后造成的空缺。 细胞周期（cell cycle）：一次分裂的开始到下一次分裂的开始的这段时间。 姐妹染色单体（sister chromosome）：染色体复制，着丝粒的DNA也复制，尽管仅能看到一个着丝粒。复制了的染色体是两个完全一样的拷贝。 G1 S关卡：检测细胞大小和DNA是否受损伤。 G2 M关卡：细胞进入有丝分裂之前检测细胞的生理状态。（如果DNA复制
绪论 1．遗传病最基本的特征是（B） A．先天性 B．遗传物质改变 C．家族性 D．罕见性 E. 垂直传递 除遗传物质改变为遗传病的主要发病原因外，遗传病还具有的特点是：垂直传递，先天性和终生性，家族聚集性，传染性。 2．下列哪种疾病不属于遗传病（D） A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．感染性疾病 E．体细胞遗传病 遗传病的分类：单基因病，染色体病，多基因病，线粒体遗传病，体细胞遗传病。 3.根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类，下列哪项是错误的(D) A．完全由遗传因素决定发病 B．基本上由遗传因素决定发病 C．遗传因素和环境因素对发病都有作用 D．遗传因素和环境因素对发病的作用同等 E．完全由环境因素决定发病 根据遗传和环境因素在不同疾病发生中的作用不同，可将疾病分为四类：完全由遗传因素决定发病，基本
上由遗传决定发病，遗传因素和环境因素对发病都有作用，发病完全取决于决定因素。 4.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是(A) Ａ．Mendel Ｂ．Morgan Ｃ．Garrod Ｄ．Hardy, Weinberg Ｅ．Watson, Crick 遗传学或者是对遗传规律的科学分析是从奥地利神父孟德尔于1865年宣读他的《植物杂交实验》论文开始的。 5.婴儿出生时就表现出来的疾病称为(B) A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病 6.一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病，一般称为(D) A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病 7.婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为(E) A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病 8．人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为(A)
医学遗传学大纲
第一章绪论 ●教学大纲要求 1、掌握医学遗传学概念及其研究对象 2、掌握遗传病概念及分类 3、了解医学遗传学发展概况 4、了解人类基因组计划及其医学意义 ●重点、难点介绍 一、医学遗传学概述 医学遗传学（medical genetics）是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是遗传学的一个重要分支。医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究重点主要在发病机理和预防措施。本课程主要介绍医学遗传学的三个主干分支（医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学）的原理和应用。 二、遗传病概念及分类 （一）遗传病概念及其特征 1. 遗传病概念： 遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。 2．遗传病的特征： 1）在有血缘关系的个体间，由于遗传继承，有一定的发病比例；在无血缘关系的个体间，尽管属于同一家庭，但无发病者；
2）有特定的发病年龄和病程； 3）同卵双生发病一致率远高于异卵双生。 （二）遗传病与下列疾病的关系： 1. 先天性疾病（congenital diseases）：出生前即已形成的畸形或疾病。先天性疾病可以是遗传病，例如先天愚型是由于染色体异常引起的，出生时即可检测到临床症状，是先天性疾病；但先天性疾病又不都是遗传病，有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界致畸因素的作用而导致胚胎发育异常，但并没有引起遗传物质的改变，因而不是遗传病。 2．后天性疾病（acquired diseases）：出生后逐渐形成的疾病。后天性疾病也可以是遗传病，有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。 因此，先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。 3．家族性疾病（familial diseases）：表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中出现一个以上患者。由于遗传病的遗传性，通常能观察到家族聚集现象；但家族性疾病并不都是遗传病，因为同一家庭成员生活环境相同，因此，可以因为相同环境因素的影响而患相同疾病。如由于缺碘引起的甲状腺功能低下。 4．散发性疾病（sporadic diseases）：无家族聚集性的疾病，即在家系中只出现一名患者。尽管遗传病具有遗传性，但由于特定遗传病在子代当中有一定的发病比例，加之遗传病患者可以是由于新发生的遗传物质改变所致，所以遗传病也可以是散发性疾病。
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
医学遗传学本科期末复习资料 一、名词解释 1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。 3、转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。 4、基因诊断：利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。 5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。 6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。 7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后，其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子，导致多肽中相应的氨基酸发生改变。 8、近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。 9、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。 10、联会：在减数分裂前期I 偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这个现象称为联会。 11、分子病：是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。 12、减数分裂：是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。 13、遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病。 14、携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。 15、基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。 16、系谱：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。 17、基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。 18、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 19、交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。 20、细胞周期：即细胞增值周期，是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂结束时为止所经历的全过程。 21、外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率。 22、假二倍体：在染色体畸变时，有时核型中某些号染色体数目偏离正常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构存在异常，这样，染色体的总数虽为二倍体，但这不是正常的二倍体，则称为假二倍体。 23、孟德尔群体：生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体，称为孟德尔群体。 24、亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。 25、基因频率：指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的全部等位基因总数的比率。 二．填空题（25道） 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁_形成有关，称为核仁组织区。 2．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了末端缺失。 3.基因突变可导致蛋白质发生结构（质）或数量（量）变化。
《医学遗传学》期末重点复习题 一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码) 二、填空题 1．DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。 2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。 4．基因表达包括转录和翻译两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。 15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。 16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。18．基因频率等于相应重合基因型的频率加上1/2杂合基因型的频率。 19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。 21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个X染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为显性基因。 25．在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。26．DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。29．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。 30．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了缺失 31．基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。 32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带 33．染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。 34．a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失，使a珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为颠换。