基因突变是什么意思基因突变可以治疗吗
基因突变是基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分
子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。
1什幺是基因突变基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的
表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。
基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细
胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生
课时默写18 《基因突变和基因重组》 一、生物变异的类型 1.不遗传的变异：仅由影响造成，没有引起遗传物质的变化。 2.可遗传的变异：由细胞内的改变引起，包括、和。 二、基因突变 1.基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症 （1）直接原因：多肽链上发生了的替换。 （2）根本原因：基因中碱基对发生了。 2.基因突变要点归纳 （1）概念：DNA分子中发生的、和，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 （2）时间：有丝分裂和减数第一次分裂前的，即DNA分子时。 （3）原因：①诱发突变:因素、因素和因素 ②自发产生：由于偶尔发生差错、DNA的发生改变等原因。 （4）结果：可产生新的。 （5）特点：a、在生物界中是存在的，即性；b、发生的；c、的； d、自然状态下，突变频率，即性； e、大多对生物体是的，即性。 注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能 （6）意义：产生的途径；是生物变异的；是生物进化的。 三、基因重组 1.概念：是指在生物体进行的过程中，控制的基因的重新组合。 2.类型： （1）自由组合型：减数分裂（减Ⅰ后期）形成配子时，随着的自由组合，位于这些染色体上的也自由组合。组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。 （2）交叉互换型：减数分裂形成时期，同源染色体上染色单体之间等位基因的。结果是导致染色单体上基因的重组，组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。 （3）人工重组型：技术，即基因工程。 3.结果：产生新的 4.意义：使后代产生多种新的基因型，从而出现新的性状组合，也是生物的来源之一，对生物的也具有重要的意义。
课时默写19 《染色体变异》 一、染色体结构的变异 1.实例：猫叫综合征（5号染色体部分） 2.类型：、、、（看书并理解 ．．．．．） 3.结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的或改变，而导致性状的变异。 二、染色体数目的变异 1.类型 （1）个别增加或减少：如21三体综合征（多1条21号染色体） （2）以的形式成倍增加或减少：如三倍体无子西瓜 2.染色体组 （1）概念：细胞中的一组，在和上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个。二倍体生物中所具有的全部染色体组成一个染色体组。 （2）特点：①一个染色体组中无，形态和功能； ②一个染色体组携带着控制生物生长的遗传信息。 （3）染色体组数的判断： ①细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组例1：以下各图中，各有几个染色体组？ ②染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数（不区分大小写） 例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少? （1）Aa ______ （2）AaBb _______ （3）AAa _______ （4）AaaBbb _______ （5）AAAaBBbb _______ （6）ABCD ______ 3.单倍体、二倍体和多倍体 （1）体细胞中含有本物种染色体数目的个体叫单倍体（注：由配子发育成的个体，不论含有多少个染色体组，一定是单倍体）。 （2）由发育而来的个体，体细胞中含几个就叫几倍体，如含有两个染色体组就叫，含有三个染色体组就叫，以此类推。体细胞中含有三个或三个以上染色体组的
惠来慈云实验中学生物选科第五章基因突变及其他变异 第一部分：选择题（47分） 一、选择题。（2分×16=32分） 1．某原核生物因一个碱基对突变而导致所编码蛋白质的一个脯氨酸（密码子有CCU、CCC、CCA、CCG）转变为组氨酸（密码子有CAU、CAC）。基因中发生改变的是（） A．G≡C变为T = A B．A = T变为C≡G C．鸟嘌呤变为胸腺嘧啶D．胸腺嘧啶变为腺嘌呤 2．杂交水稻之父袁隆平在稻田中找到一株“野败”（雄性不育），培育出高产的杂交水稻。这株“野败”的产生是由于（） A．基因重组B．基因突变C．环境改变D．杂交 3. 一只正常的雌蝌蚪在外界条件的影响下，变成了一只能生育的雄蛙，用这只雄蛙与正常的雌蛙 交配，其子代中（） A. 雌∶雄=1∶1 B. 雌∶雄=2∶1 C. 雌∶雄=3∶1 D. 雌∶雄=1∶0 4..有一种遗传病是由于DNA模板链上的碱基CCT变为CAT而致。而某基因芯片用来检测由基因 转录出的信使RNA，在芯片相应位置上哪个核苷酸片断（分子探针）与信使RNA配对，就可以判断这人带有致病基因（） A、CTT B、CAT C、GTA D、GAA 5、发生基因突变以后的基因应该是（） A.显性基因 B.隐性基因 C.原有基因的等位基因 D.有害基因 6. 萝卜与甘蓝的染色体组数不同，萝卜和甘蓝杂交得到的种子一般是不育的，但偶尔会发现个别 种子种下去能产生可育的后代，最可能的原因是（） A、基因的自由组合 B、染色体加倍 C、染色体结构变异 D、基因突变 7.水稻的某3对相对性状，分别由位于非同源染色体上的3对等位基因控制。利用它的花药进行 离体培养，再用浓度适当的秋水仙素处理素。经此种方法培育出的水稻植株，其表现型最多可有（） A、1 种 B、4 种 C、8 种 D、16种 8．下列四个细胞图中，属于二倍体生物精细胞的是（） 9. 下图是甲、乙两种生物的体细胞内染色体情况示意图，则染色体数与图示相同的甲、乙两种生物体细胞的基因型可依次表示为（） A. 甲：AaBb 乙：AAaBbb B.甲：AaaaBBbb 乙：AaBB C. 甲：AAaaBbbb 乙：AaaBBb D. 甲：AaaBbb 乙：AaaaBbbb 10. 韭菜体细胞的32条染色体具有8种各不相同的形态，韭菜是（） A. 单倍体 B. 二倍体 C. 四倍体 D. 八倍体
基因突变的检测方法 基因突变的研已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。人类细胞癌基因的突变类型已如上所述，对于基因突变的检测，1985以前，利用Southern印迹法，可以筛选出基因的缺失、插入和移码重组等突变形式。对于用该法法不能检测的突变，只能应用复杂费时的DNA序列测定分析法。多聚酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术是突变研究中的最重大进展，使基因突变检测技术有了长足的发展，目前几乎所有的基因突变检测的分子诊断技术都是建立于PCR的基础之上，并且由PCR衍生出的新方法不断出现，目前已达二十余种，自动化程度也愈来愈高，分析时间大大缩短，分析结果的准确性也有很大很提高。其中包括单链构象多态性（single-strand comformational polymorphism,SSCP）和异源双链分析法（heteroduplex analysis,HA）。下面分别介绍几种PCR衍生技术及经典突变检测方法，可根据检测目的和实验室条件选择时参考。 PCR-SSCP法 PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的二级结构而出刺同的迁移率。由于该法简单快速，因而被广泛用于未知基因突变的检测。用PCR-SSCP法检测小于200bp的PCR产物时，突变检出率可达70％-95％，片段大于400bp时，检出率仅为50％左右，该法可能会存在1％的假阳性率。应用PCR-SSCP法应注意电泳的最佳条件，一般突变类型对检测的灵敏度无大的影响，同时该法不能测定突变的准确位点，还需通过序列分析来确定。Sarkar等认为对于大于200bp的片段，用其RNA分子来做SSCP会提高其录敏度。应用PCR-SSCP检测点突变已见报道于人类大部分的肿瘤组织或细胞，如乳腺癌、食管癌、肺癌、胃癌、肝癌、胰腺癌等。检测的基因包括多种癌基因及抑癌基因，也是检测抑癌基因p53突变最常用的方法，仅检测第5-8外显子即可发现85％以上的p53基因突变。由于该法简便快速，特别适合大样本基因突变研究的筛选工作。 异源双链分析法（HA） HA法直接在变性凝胶上分离杂交的突变型一野生型DNA双链。由于突变和野生型DNA形成的异源杂合双链DNA在其错配处会形成一突起，在非变性凝胶中电泳时，会产生与相应的同源双DNA不同的迁移率。该法与SSCP相似，所不同的是SSCP分离的是单链DNA，HA法分离的是双链DNA，也只适合于小片段的分析。但HA对一些不能用SSCP 检出的突变有互补作用，两者结合使用，可使突变检出率提高到近100％。
江阴市山观中学必修2总复习 第五章基因突变及其他变异 第六章从杂交育种到基因工程 一、单选题 1．某原核生物因一个碱基对突变而导致所编码蛋白质的一个脯氨酸（密码子有CCU、CCC、CCA、CCG）转变为组氨酸（密码子有CAU、CAC）。基因中发生改变的是（） A．G≡C变为T = A B．A = T变为C≡G C．鸟嘌呤变为胸腺嘧啶D．胸腺嘧啶变为腺嘌呤 2．杂交水稻之父袁隆平在稻田中找到一株“野败”（雄性不育），培育出高产的杂交水稻。这株“野败”的产生是由于（） A．基因重组B．基因突变C．环境改变D．杂交 3．用杂合子（DdEe）种子获得纯合子（ddee），最简捷的方法是（） A．种植→F2→选不分离者→纯合体 B．种植→秋水仙素处理→纯合体 C．种植→花药离体培养→单倍体幼苗→秋水仙素处理→纯合体 D．种植→秋水仙素处理→花药离体培养→纯合体 4．属于分子水平上的育种工作的是（） A．基因工程育种B．杂交育种C．单倍体育种D．多倍体育种 5、发生基因突变以后的基因应该是（） A.显性基因 B.隐性基因 C.原有基因的等位基因 D.有害基因 6．作为基因工程中的受体，至今用得最多的是E．coli、Bacillussubtilis和Saccharomycescerevisiae三种常见微生物，其原因不包括（） A．培养容易B．性状稳定，变异少 C．繁殖速度快D．能高效表达供体性状 7.水稻的某3对相对性状，分别由位于非同源染色体上的3对等位基因控制。利用它的花药进行 离体培养，再用浓度适当的秋水仙素处理素。经此种方法培育出的水稻植株，其表现型最多可有（） A、1 种 B、4 种 C、8 种 D、16种 8．下列四个细胞图中，属于二倍体生物精细胞的是（） 9. 下图是甲、乙两种生物的体细胞内染色体情况示意图，则染色体数与图示相同的甲、乙两种生物体细胞的基因型可依次表示为（） A. 甲：AaBb 乙：AAaBbb B.甲：AaaaBBbb 乙：AaBB C. 甲：AAaaBbbb 乙：AaaBBb D. 甲：AaaBbb 乙：AaaaBbbb 10. 韭菜体细胞的32条染色体具有8种各不相同的形态，韭菜是（） A. 单倍体 B. 二倍体 C. 四倍体 D. 八倍体 11. 在自然界中，多倍体形成的过程顺序是（）
第十章基因突变 一、教学目的与要求： （1）了解基因突变的类型和性质、特征 （2）掌握基因突变分子机理和诱变因素的作用方式 （3）理解基因突变的检测方法 (4) 掌握基因突变的修复途径 二、教学重点、难点、疑点： 1.突变的概念、类型和性质 2.诱发突变的分子基础 3.诱发突变与人类癌症 4.生物体基因突变的修复机制 5.果蝇基因突变的检出 6.植物基因突变的检出 7.人类基因突变的检出 [解决方法] （1）通过出示基因结构变化的示意图，加深学生对基因突变内涵的理解。 （2）课堂教学中不断提出问题，让学生通过概念的运用达到巩固概念和知识迁移的目的。 2．教学难点及解决办法 基因突变的原因。 [解决办法] 对人类镰刀型细胞贫血症病因结合图解进行分析，使学生真正明白基因突变的原因——DNA复制过程也可能发生差错，基因中个别碱基的变化，就会造成性状改变。 3．教学疑点及解决办法 为什么说基因突变是变异的主要来源？ [解决办法]讲明基因突变与基因重组的区别，联系实际举例。 三、教学方法设计： 四、教具或教学手段：多媒体课件 五、教学过程与板书设计：
第一节基因突变的概念和特征 一、基因突变的概念及类别 1、基因突变：指在染色体上一定位点基因内部的化学变化引起的突变基因突变：指染色体上一定位点基因内部的化学变化引起的突变 2、类别 隐性突变：A a 显性突变：a A 自发突变—外界环境条件的自然作用或生物体内的生理生化变化而产生的突变 诱发突变—在专门诱变因素影响引起的突变，为“诱发突变” 形态突变型—可见突变：指造成外形改变的突变型 至死突变型—能造成个体死亡或生命力明显下降的突变型 条件突变型—在一定条件下有致死效应 3.一般特征 ①突变的频率：指生物体在每一世代中发生突变的机率，或者在一定时 间内突变可能发生的次数。 高等植物 10-5— 10-8 细菌和噬菌体 10-4—10-10范围大、突变频率比动植物高 例如：氨基酸过程中三种疾病是由三种基因突变导致酶发生变化引起的，有一定的突变频率 苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙酮尿症；尿黑尿酸氧化酶缺乏会产生尿黑酸尿症；酪氨酸酶缺乏导致白化病 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸苯丙氨酸酪氨酸 积累尿黑尿酸氧化酶 酪氨酸酶 苯丙酮尿症尿黑酸黑色素
第五章基因突变及其他变异 一、选择题。 1.有一种遗传病是由于DNA模板链上的碱基CCT变为CAT而致。而某基因芯片用来检测由基因转录出的信使RNA，在芯片相应位置上那个核苷酸片断（分子探针）与信使RNA配对，就可以判断这人带有致病基因（） A、CTT B、CAT C、 GTA D、GAA 2.产前诊断能有效预防遗传病产生和发展。下列不属于产前诊断的是（） A、胎儿羊水检查 B、孕妇血细胞的检查 C、婴儿体检 D、孕妇B超检查 3.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（） A、近亲婚配其后代必患遗传病 B、近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C、人类 的疾病都是由隐性基因控制的 D、近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 4.水稻的某3对相对性状，分别由位于非同源染色体上的3队等位基因控制。利用它的花药进行 离体培养，再用浓度适当的秋水仙素处理素。经此种方法培育出的水稻植株，其表现型最多可有（） A、1 种 B、 4 种 C、 8 种 D、16种 5.萝卜与甘蓝的染色体组数不同，萝卜和甘蓝杂交得到的种子一般是不育的，但偶尔会发现个别 种子种下去能产生可育的后代，最可能的原因是（） A、基因的自由组合 B、染色体加倍 C、染色体结构变异 D、基因突变 6.基因突变是生物变异的主要来源，其原因是（） A、基因突变能产新基因 B、基因突变发生的频率高 C、基因突变能产生大量有利变异 D、能改变生物的表现型 7、人类发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变，其突变的方式是基因内 A.碱基发生改变（替换） B.增添或缺失某个碱基对（） C.增添一小段DNA D.缺失一小段DNA 8、下列属于单倍体的是（） A.二倍体种子长成的幼苗 B.四倍体的植株枝条扦插成的植株 C.六倍体小麦的花粉离体培养的幼苗 D.用鸡蛋孵化出的小鸡 9、发生基因突变以后的基因应该是（） A.显性基因 B.隐性基因 C.原有基因的等位基因 D.有害基因 10、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体） （） ①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y
基因文库中目的基因的筛选 克隆基因的方法有很多，根据研究基础的不同，可以使用以下的方法克隆目的基因： 1. PCR或RT-PCR法 2. 从基因文库中分离基因 3. 从cDNA文库中分离基因 4. 转座子标签法 5. 图位克隆法 6. 差减杂交法、扣除杂交、差异显示法 7. 人工合成法 本章中主要介绍从基因文库中筛选目的基因的几种方法。 获的目的克隆的方法有两种 1）目的基因的直接选择 2）从基因文库中筛选 称为鸟枪射击法，建立一个包含所有基因或大部分基因的克隆，从中筛选目的克隆。 一、直接选择 直接选择的基因比较少，如抗生素抗性基因。如克隆一个kan抗性基因，在R6-5质粒上含有四种抗性基因：kan, 氯霉素、链霉素、硫胺类药物，kan抗性基因存在于13个EcoRI片段中的一段中。将R6-5的片段插入pBR322的EcoRI位点中，连接混合物中将含有13个不同片段的大量重组拷贝，其中部分是kan抗性的。只有含kan的克隆才能在含有kan的培养基上正常生长。 1.1 标记援救可以扩大直接选择的范围 利用E. coli的突变系可扩展该项技术。例如要从E. coli中克隆trpA基因，编码色氨酸合成
酶，一个突变系不能合成色氨酸，只有加入色氨酸后才能存活。因此E. coli的突变体可以用来克隆trpA基因。首先从一个正常个体中提取总DNA，然后酶切，连接产生大量重组DNA分子，其中一个将携带完整的trpA基因。连接混合物用来转化缺陷型E. coli细胞，大部分转化子是缺陷型的，携带trpA的重组子将是野生型的，可以在基本培养基上生长。 1.2 标记援救的范围和限制 存在两个限制因素： 1）必须存在着目的基因的突变品系 2）需要一种只有野生型能够生长的培养基。 一般而言，标记援救适用于微生物的合成酶，可以在基本培养上选择。
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第5章基因突变及其他变异 ★第一节基因突变和基因重组 一、生物变异的类型 ●不可遗传的变异（仅由环境变化引起）基因突变 ●可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因重组 染色体变异 二、可遗传的变异 （一）基因突变 1、镰刀型细胞贫血症的原因 DNA的碱基对发生变化——mRNA的碱基发生变化——氨基酸改变——蛋白质改变——性状改变 2、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫 做基因突变。 3、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等； 化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等； 生物因素：病毒、细菌等。 4、特点：a、普遍性 b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性 注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能 5、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。 6、实例：镰刀型细胞贫血 （二）基因重组 1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2、时间：减数第一次分裂前期或后期 3、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合 b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换 4、意义：①产生新的基因型②生物变异的来源之一③对进化有意义 第二节染色体变异 一、染色体变异类型： 缺失 1917年猫叫综合症、果蝇的缺刻翅结构的变异重复 1919年果蝇的棒状眼 易位 1923年慢性粒细胞白血病 倒位
1 、基因突变常发生在细胞周期的 A ：分裂间期 B ：分裂期前期 C ：分裂期后期 D ：在分裂期的各个时期都有可能 请选择答案： A:B:C:D: 2 、下列基因突变叙述中正确的是[ ] ①基因突变包括自然突变和诱发突变 ②在DNA复制中，碱基排列顺序发生差异，从而改变了遗传信息，产生基因突变 ③基因突变一般对生物是有害的，但是，也有的基因突变是有利的 ④基因自由组合使生物产生新基因 A ：A．①②③④ B ：B．①②③ C ：C．①②④ D ：D．②③④ 请选择答案： A:B:C:D: 3 、在下列几种育种方法中，可以改变原有基因分子结构的育种方法是 A ：杂交育种 B ：诱变育种 C ：单倍体育种 D ：多倍体育种 请选择答案： A:B:C:D: 4 、通过人工诱变培育的新类型是 A ：无籽番茄 B ：矮秆抗锈病小麦 C ：无籽西瓜 D ：青霉素高产菌株 请选择答案： A:B:C:D: 5 、下列叙述中，不属于诱变育种优点的是 A ：可以提高变异的频率 B ：育种年限显著缩短 C ：大幅度改良某些性状 D ：需大量处理供试材料 请选择答案： A:B:C:D:
6 、下列人类疾病中不是由基因突变引起的是 A ：白化病 B ：血友病 C ：侏儒症 D ：镰刀型盆血症 请选择答案： A:B:C:D: 7 、下列各项中可能产生新基因的是 A ：用离体花药培养玉米植株 B ：用秋水仙素得到三倍体西瓜 C ：通过杂交培养抗病小麦品种 D ：用X射线处理青霉素菌种 请选择答案： A:B:C:D: 8 、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自 A ：基因突变 B ：基因重组 C ：环境影响 D ：染色体变异 请选择答案： A:B:C:D: 9 、杂交育种依据的主要遗传学原理是 A ：染色体变异 B ：基因连锁互换 C ：基因自由组合 D ：基因突变 请选择答案： A:B:C:D: 10 、进行无性生殖的生物，可遗传的变异来源是 A ：基因重组和基因突变 B ：基因重组、基因突变、染色体变异 C ：基因突变、染色体变异 D ：基因重组、染色体变异 请选择答案： A:B:C:D: 11 、在育种实验中，将纸袋套在花上的目的是 A ：保持开花的温度和水分 B ：防止花粉成熟后散失 C ：防止自花传粉 D ：防止外来花粉的干扰 请选择答案： A:B:C:D: 12 、
染色体结构变异与基因突变的区别 染色体结构变异是指染色体上基因数目或者顺序的改变；基因突变是指基因结构的改变，包括碱基的替换、增添、缺失。 .易位和交叉互换的区别 易位发生在非同源染色体之间，是指一条染色体的某一片段移接到另外一条非同源染色体上。交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。 细胞分裂图的染色体组数判断 (1)①为减数第一次分裂的前期，有 4 条染色体，生殖细胞中有 2 条染色体，每个染色体组有 2 条染色体，该细胞中有 2 个染色体组。 (2)②为减数第一次分裂的末期，有 2 条染色体，生殖细胞中有 2 条染色体，每个染色体组有 2 条染色体，该细胞中有 1 个染色体组。 (3)③为减数第一次分裂的后期，有 4 条染色体，生殖细胞中有 2 条染色体，每个染色体组有 2 条染色体，该细胞中有 2 个染色体组。 (4)④为有丝分裂后期，染色体 8 条，每个染色体组 2 条染色体，该细胞中有 4 个染色体组。 【说明】着丝点分裂导致染色体、染色体组数目加倍。 无子西瓜和无子番茄的原理不同： 无子番茄是用一定浓度人工合成的生长素来处理没有授粉的花蕾； 无子西瓜是由于三倍体植株在减数分裂中同源染色体联会紊乱， 因而不能形成正常的生殖细胞。
单倍体育种与多倍体育种比较 二倍体、多倍体、单倍体的比较
比较三种可遗传变异
【易错易混】 ①同源染色体上非姐妹染色单体间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的交叉互换，属于染色体结构变异中的易位。 ②基因突变、基因重组属于分子水平的变化；染色体变异属于亚细胞水平的变化。 ③DNA 分子上若干基因的缺失属于染色体变异；DNA 分子上若干碱基对的缺失，属于基因突变。 不同生物可遗传变异的来源 ①病毒可遗传变异的来源——基因突变 ②原核生物可遗传变异的来源——基因突变 ③真核生物可遗传变异的来源： 无性生殖——基因突变和染色体变异 有性生殖——基因突变、基因重组和染色体变异
基因突变与染色体变异 1、为什么在纯系中进行选择是毫无意义的？ A 所有的个体均具有同一表现型 B 所有的个体均具有同一基因型 C 各个个体具有不同的表现型 D 各个个体具有不同的基因型 （见问第四个孩子患这种病的机率是多少、这一家族中有一成员患一种常染色体的隐性疾病。2 右图，阴影代表换病的）？％100 D C 50％A 0％ B 25％流感病毒毒株甲型ＨＮ12月７日在美国《传染病杂志》网络版上发表报告称，3、美国和加拿大研究人员2010年11对目前普遍使用的金刚烷和神经氨酸酶抑制剂两大类抗流感药物产生了一定的抗药性。下列相关说法错误的）是 （．使用金刚烷和神经氨酸酶抑制剂的剂量越大，病菌向抗药能力增强方向的变异越快A．长期使用金刚烷和神经氨酸酶抑制剂是对病原体进行选择的过程，结果导致种群中抗药性基因频率增加B N流感病毒进入人体后，能够合成多种类型的蛋白质C．H11 HN流感病毒变异的主要来源是基因突变D．11则该生物自交后代中显性纯合体出现的概率为m，交换值为4、基因型为的生物，如果A-b ．DA ．B．．CF1完全显性。用隐性性状个体与显性纯合个体杂交得F1，、、C三个基因分别对a、bc、5、位于常染色体上的AB基因型的是F11：1，则下列正确表示：：：测交结果为aabbccAaBbCc；aaBbccAabbCc=1：1 （Ⅰ、和非同源区（Ⅱ）形态不完全相同，YX、6人的染色体和染色体大小、但存在着同源区Ⅲ）如右图所示。下列有关叙述中错误的是 1 A．Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性 B．Ⅱ片段上基因控制的遗传病，男性患病率等于女性．Ⅲ片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性C
1定义： 单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换（transition）或颠换（transversion）所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。单核苷酸多态性（SNP）是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括置换、颠换、缺失和插入。所谓转换是指同型碱基之间的转换,如嘌呤与嘌呤( G2A) 、嘧啶与嘧啶( T2C) 间的替换;所谓颠换是指发生在嘌呤与嘧啶(A2T、A2C、C2G、G2T) 之间的替换。从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式，但实际上发生的只有两种，即转换和颠换，二者之比为2：1。SNP 在CG序列上出现最为频繁，而且多是C转换为T ，原因是CG中的C 常为甲基化的，自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶。一般而言，SNP 是指变异频率大于1 %的单核苷酸变异。在人类基因组中大概每1000 个碱基就有一个SNP ，人类基因组上的SNP 总量大概是3 ×106个。依据排列组合原理,SNP 一共可以有6种替换情况,即A/ G、A/ T、A/ C、C/ G、C/ T 和G/ T ,但事实上,转换的发生频率占多数,而且是C2T 转换为主,其原因是Cp G的C 是甲基化的,容易自发脱氨基形成胸腺嘧啶T , Cp G 也因此变为突变热点。理论
基因突变的检测方法
基因突变的检测方法 基因突变的研已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。人类细胞癌基因的突变类型已如上所述，对于基因突变的检测，1985以前，利用Southern印迹法，可以筛选出基因的缺失、插入和移码重组等突变形式。对于用该法法不能检测的突变，只能应用复杂费时的DNA序列测定分析法。多聚酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术是突变研究中的最重大进展，使基因突变检测技术有了长足的发展，目前几乎所有的基因突变检测的分子诊断技术都是建立于PCR的基础之上，并且由PCR衍生出的新方法不断出现，目前已达二十余种，自动化程度也愈来愈高，分析时间大大缩短，分析结果的准确性也有很大很提高。其中包括单链构象多态性（single-strand comformational polymorphism,SSCP）和异源双链分析法（heteroduplex analysis,HA）。下面分别介绍几种PCR衍生技术及经典突变检测方法，可根据检测目的和实验室条件选择时参考。 PCR-SSCP法 PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的二级结构而出刺同的迁移率。由于该法简单快速，因而被广泛用于未知基因突变的检测。用PCR-SSCP法检测小于200bp的PCR产物时，突变检出率可达70％-95％，片段大于400bp时，检出率仅为50％左右，该法可能会存在1％的假阳性率。应用PCR-SSCP法应注意电泳的最佳条件，一般突变类型对检测的灵敏度无大的影响，同时该法不能测定突变的准确位点，还需通过序列分析来确定。Sarkar等认为对于大于200bp的片段，用其RNA分子来做SSCP会提高其录敏度。应用PCR-SSCP检测点突变已见报道于人类大部分的肿瘤组织或细胞，如乳腺癌、食管癌、肺癌、胃癌、肝癌、胰腺癌等。检测的基因包括多种癌基因及抑癌基因，也是检测抑癌基因p53突变最常用的方法，仅检测第5-8外显子即可发现85％以上的p53基因突变。由于该法简便快速，特别适合大样本基因突变研究的筛选工作。 异源双链分析法（HA） HA法直接在变性凝胶上分离杂交的突变型一野生型DNA双链。由于突变和野生型DNA形成的异源杂合双链DNA在其错配处会形成一突起，在非变性凝胶中电泳时，会产生与相应的同源双DNA不同的迁移率。该法与SSCP相似，所不同的是SSCP分离的是单链DNA，HA法分离的是双链DNA，也只适合于小片段的分析。但HA对一些不能用SSCP 检出的突变有互补作用，两者结合使用，可使突变检出率提高到近100％。 突变体富集PCR法（mutant-enriched PCR）本法的基本原理是利用ras基因家族某个密码子部位存在已知的限制性内切酶位点，如K-ras基因第12密码子的BstNI位点，第13密古巴子有BgⅠⅡ位点。用链续二次的巢式PCR来扩增包括K-ras第12、13密码子的DNA片段，在两次扩增反应之间用相应的内切酶消化扩增的DNA片段，野生型因被酶切而不能进入第二次PCR扩增，而突变型则能完整进入第二次PCR扩增并得到产物的富集。 变性梯度凝胶电泳法（denaturing gradinent electrophoresis,DGGE） DGGE法分析PCR 产物，如果突变发生在最先解链的DNA区域，检出率可达100％，检测片段可达1kb，最适围为100bp-500bp。基本原理基于当双链DNA在变性梯度凝胶中进行到与DNA变性湿度一致的凝胶位置时，DNA发生部分解链，电泳适移率下降，当解链的DNA链中有一个碱基改变时，会在不同的时间发生解链，因影响电泳速度变化的程
高考生物知识点:基因突变和染色体变异区别 学习生物，不仅要有明确的学习目的，还要有勤奋的学习态度，科学的学习方法。针对高考生物知识点的特点，要努力学好高中生物课。 从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。染色体变异是染色体的结构或数目发生变化;基因突变在显微镜下不能看到而染色体变异则可以看到 基因型为aa的个体发生显性突变时是变成了AA还是Aa?还是两种都有可能? 一般只考虑一次突变：基因型为aa的个体发生显性突变时是变成Aa基因型为AA的个体发生隐性突变后变为Aa，性状不改变 突变和基因重组发生在体细胞中呢?还叫可遗传变异吗? 还叫可遗传变异，因为可遗传变异，只表示它可以遗传，不表明它一定能遗传。如果突变发生于体细胞，可通过无性生殖遗传。 非同源染色体片段的交换属于基因重组吗? 非同源染色体片段的交换是染色体变异，同源染色体片段的交换才属于基因重组 如何根据图像准确判断细胞染色体组数? 有几条一样的染色体，就有几个染色体组。 基因型为AAaaBBBB的细胞含几个染色体组。麻烦说具体点，最好有图示。
该基因型是四个染色体组。染色体组，是指一组非同源染色体，即他们的形态功能各不相同。碰到这类题只要数一下同类等位基因重复几个就行了。如AAaa有四个或者BBBB有四个，就是四个染色体组。 “单倍体一定高度不育”为什么错? 例如：用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗，能得到同源四倍体，若将该四倍体的花药进行离体培养能得到含有偶数个相同的染色体组数的单倍体，它可育。八倍体小黑麦是异源多倍体，它的花药进行离体培养能得到含有偶数个相同的染色体组数的单倍体，但它不可育。所以单倍体不一定高度不育 单倍体什么性状能看出来? 有的性状单倍体能看出来,如植物的颜色,抗病性等 秋水仙素是抑制纺锤丝合成还是让已形成的纺锤丝解体?那么细胞会停止分裂吗?染色体如不分离，染色体如何加倍? 秋水仙素既能抑制纺锤丝合成(前期)还能让已形成的纺锤丝断裂，秋水仙素阻止了细胞的分裂。着丝点的分裂与“纺锤丝”无关系，它相当于基因程序性表达。当含有“染色单体”的染色体发育到一定时候，着丝点即断裂，染色体数加倍。 所有的基因重组都发生在减数分裂中---对吗?错的解释一下好吗? 错：基因重组有广义，狭义的说法，狭义的基因重组发生在减数分裂中，广义的基因重组包括减数分裂，受精作用，基因工程。 袁隆平院士的超级杂交水稻和鲍文奎教授的适于高寒地区种植的小黑麦为什么前者依据基因重组，后者依据染色体变异?请老师详细告诉我原因。
第五章基因突变及其他变异 第1节基因突变和基因重组 一、生物变异的类型 不可遗传的变异（仅由变化引起，不能进一步遗传给后代）； 可遗传的变异（由的变化引起其后代可遗传这种改变），包括、、。 变异是否遗传的本质区别在于：遗传物质是否改变。 二、可遗传的变异 （一）基因突变 1、实例分析：镰刀型细胞贫血症 患者贫血的直接原因是______异常，血红蛋白分子中的一个谷氨酸呗替换成了缬氨酸。 根本原因是发生了______，碱基对由T=A突变成A=T。 概念：是指DNA分子中碱基对的、或，而引起基因结构的改变。 注意：基因突变≠DNA分子中碱基对的增添、缺失、替换。 ①基因突变是分子水平上，一个基因内部发生的碱基对的种类和数目的改变，一条染色体上基因的数量和位置并未改变。光学显微镜下不能直接观察到。 ②RNA病毒中，基因突变指RNA分子中碱基的增添、缺失、替换,其突变率远大于DNA的突变率。 ③基因突变后基因中的遗传信息一定发生改变。 2、原因： 外因（诱发突变）有：因素：X射线、激光等； ______因素：亚硝酸盐，碱基类似物等； ______因素：病毒、细菌等。 内因（自发突变）DNA复制时偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生了改变。 3、特点： ①发生频率：②方向③发生 ④存在；基因突变可以发生在生物个体发育的时期；基因突变可以发生在细胞内的 上或同一DNA分子的上。 ⑤基因突变具有多害少利性。 4、结果：产生新基因。新基因与原基因是基因。如A→a,为隐性突变（一般在第一代突变体中突变性状不能表现），a→A是显性突变（一旦发生即可表现出新性状）。 5、时间：一般发生在细胞分裂的（即DNA复制时期） a、有丝分裂间期（发生于体细胞中，一般不能传给后代。但有些植物等通过营养生殖也可传给后代。） b、减数第一次分裂间期（发生于生殖细胞中，可遵循遗传规律通过受精作用传给后代） 6、对性状的影响 基因突变是否一定会导致个体的性状发生改变？为什么？ 如：基因突变生物性状不改变：①突变后转录形成的密码子决定的是同一种氨基酸②不表达的基因发生突变（基因的选择性表达）③突变被显性性状掩盖（AA→Aa或Aa→AA）④环境的影响7、意义：①是生物变异的来源；②为生物的进化提供了材料； ③是形成生物多样性的重要原因之一。 8、应用——诱变育种 ①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。 ②原理： ③实例：高产青霉菌株的获得 ④优缺点：育种进程，地改良某些性状，但有利变异个体。 （二）基因重组 1、概念：是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的过程。 2、种类： ①自由组合型：时期，染色体上的自由组合。 ②交叉互换型，时期，同源染色体上（染色单体）之间等位基因的交换。 ③技术（及S型菌的转化。注：转基因生物和转基因食品的安全性：用一分为二的观点看问题，用其利，避其害。我国规定对于转基因产品必须标明。） 3、结果：产生新的和新性状组合。 4、应用(育种)： 5、意义：①为生物的变异提供了的来源；②为生物的进化提供材料； ③是形成生物体多样性的重要原因之一 注意：①受精过程中卵细胞和精子的结合不是基因重组。②在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合.产生新的基因型（新的性状组合）。而基因突变是基因结构的改变，产生新的基因、新的性状。 （三）染色体的变异 1、染色体结构变异： 实例：猫叫综合征（病因5号染色体部分缺失） 类型：、、、（看书并理解 ．．．．．） 2、染色体数目的变异 类型①个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征（多1条21号染色体） ②以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜 3、染色体组： （1）概念：细胞中的一组，在上各不相同，但又相互协调，共同控制生物生长、发育、遗传、变异。这样的一组染色体叫一个染色体组。 （2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同； ②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。 （3）染色体组数的判断方法 ①染色体组数= 细胞中形态相同的染色体数（染色体数/染色体形态数）； 例1：以下各图中，各有几个染色体组？
第五章基因突变及其他变异典型试题 1.有关镰刀型细胞贫血症的说法中，不正确的是（） A.患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，容易破裂 B.患者的血红蛋白的肽链上一个氨基酸由缬氨酸替换为谷氨酸 C.患者的控制血红蛋白的基因的一个碱基对发生了替换 D.镰刀型细胞贫血症属于单基因隐性遗传病 2.关于基因突变的说法，正确的是（） ①若发生在配子形成过程中，将遵循孟德尔遗传规律传递给后代 ②若发生在体细胞中，一定不能遗传 ③人体某些体细胞基因的突变有可能发展为癌细胞 ④是新基因产生的根本途径 A.①③ B.②④ C.①③④ D.①②③④ 3.下列关于基因突变的叙述中，错误的是（） A.基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变 B.基因突变可以发生在体细胞，也可以发生在配子中 C.基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起 D.自然条件下，基因突变率很低，且对生物都是有害的 4.下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码）（）
A.第6位的C被替换为T B.第9位与第10位之间插入1个T C.第100、101、102位被替换为TTT D.第103至105位被替换为1个T 5.下列关于基因重组叙述，不正确的是（） A.基因重组发生在生物体有性生殖过程中 B.非同源染色体上的非等位基因自由组合属于基因重组 C.同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交叉而发生互换，导致染色单体上的基因重新组合 D.基因重组是生物变异的根本来源 6.果蝇的一条染色体上，正常基因的排列顺序为123-456789，“-”代表着丝点。下表中表示了由该染色体发生变异后基因顺序变化的情况，有关叙述错误的是（） 7.下列不属于染色体变异的是（） A.由于第5号染色体短臂缺失引起的猫叫综合症 B.由于多一条第21号染色体而引起的先天性愚型 C.由于同源染色体之间交换了对应部分而引起的变异 D.由普通小麦和黑麦培育形成八倍体小黑麦 8.某三倍体生物体细胞中染色体数目为12条。下列能够表示其体细胞的图是（）
基因突变的检测方法 基因突变的检测方法 基因突变的研已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。人类细胞癌基因的突变类型已如上所述，对于基因突变的检测，1985以前，利用Southern印迹法，可以筛选出基因的缺失、插入和移码重组等突变形式。对于用该法法不能检测的突变，只能应用复杂费时的DNA序列测定分析法。多聚酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术是突变研究中的最重大进展，使基因突变检测技术有了长足的发展，目前几乎所有的基因突变检测的分子诊断技术都是建立于PCR的基础之上，并且由PCR衍生出的新方法不断出现，目前已达二十余种，自动化程度也愈来愈高，分析时间大大缩短，分析结果的准确性也有很大很提高。其中包括单链构象多态性（single-strand comformational polymorphism,SSCP）和异源双链分析法（heteroduplex analysis,HA）。下面分别介绍几种PCR衍生技术及经典突变检测方法，可根据检测目的和实验室条件选择时参考。 PCR-SSCP法 PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的二级结构而出刺同的迁移率。由于该法简单快速，因而被广泛用于未知基因突变的检测。用PCR-SSCP法检测小于200bp的PCR产物时，突变检出率可达70％-95％，片段大于400bp时，检出率仅为50％左右，该法可能会存在1％的假阳性率。应用PCR-SSCP法应注意电泳的最佳条件，一般突变类型对检测的灵敏度无大的影响，同时该法不能测定突变的准确位点，还需通过序列分析来确定。Sarkar等认为对于大于200bp的片段，用其RNA分子来做SSCP会提高其录敏度。应用PCR-SSCP检测点突变已见报道于人类大部分的肿瘤组织或细胞，如乳腺癌、食管癌、肺癌、胃癌、肝癌、胰腺癌等。检测的基因包括多种癌基因及抑癌基因，也是检测抑癌基因p53突变最常用的方法，仅检测第5-8外显子即可发现85％以上的p53基因突变。由于该法简便快速，特别适合大样本基因突变研究的筛选工作。 异源双链分析法（HA） HA法直接在变性凝胶上分离杂交的突变型一野生型DNA双链。由于突变和野生型DNA形成的异源杂合双链DNA在其错配处会形成一突起，在非变性凝胶中电泳时，会产生与相应的同源双DNA不同的迁移率。该法与SSCP相似，所不同的是SSCP分离的是单链DNA，HA法分离的是双链DNA，也只适合于小片段的分析。但HA对一些不能用SSCP 检出的突变有互补作用，两者结合使用，可使突变检出率提高到近100％。 突变体富集PCR法（mutant-enriched PCR）本法的基本原理是利用ras基因家族某个密码子部位存在已知的限制性内切酶位点，如K-ras基因第12密码子的BstNI位点，第13密古巴子有BgⅠⅡ位点。用链续二次的巢式PCR来扩增包括K-ras第12、13密码子的DNA片段，在两次扩增反应之间用相应的内切酶消化扩增的DNA片段，野生型因被酶切而不能进入第二次PCR扩增，而突变型则能完整进入第二次PCR扩增并得到产物的富集。 变性梯度凝胶电泳法（denaturing gradinent electrophoresis,DGGE） DGGE法分析PCR 产物，如果突变发生在最先解链的DNA区域，检出率可达100％，检测片段可达1kb，最适