分子生物学名词解释
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1, 错义突变:DNA分子中碱基对的取代,使得mRNA的某一密码子发生变化,由它所编码的氨基酸就变成另一种的氨基酸,使得多肽链中的氨基酸顺序也相应的发生改变的突变.2 无义突变:由于碱基对的取代,使原来可以翻译某种氨基酸的密码子变成了终止密码子的突变.3 同义突变:碱基对的取代并不都是引起错义突变和翻译终止,有时虽然有碱基被取代,但在蛋白质水平上没有引起变化,氨基酸没有被取代,这是因为突变后的密码子和原来的密码子代表同一个氨基酸的突变.4移码突变:在编码序列中,单个碱基,数个碱基的缺失或插入以及片段的缺失或插入等均可以使突变位点之后的三联体密码阅读框发生改变,不能编码原来的蛋白质的突变.1转化:指质粒DNA或以它为载体构建的重组DNA导入细菌的过程.2 感染:以噬菌体,粘性质粒和真核细胞病毒为载体的重组DNA分子,在体外经过包装成具有感染能力的病毒或噬菌体颗粒,才能感染适当的细胞,并在细胞内扩增.3转导:指以噬菌体为载体,在细菌之间转移DNA的过程,有时也指在真核细胞之间通过逆转录病毒转移和获得细胞DNA的过程.4转染:指病毒或以它为载体构建的重组子导入真核细胞的过程.5.癌基因:是细胞内控制细胞生长的基因,具有潜在的诱导细胞恶性转化的特性.当癌基因结构或表达发生异常时,其产物可使细胞无限制增殖,导致肿瘤的发生.包括病毒癌基因和细胞癌基因.6., 细胞癌基因:存在于正常的细胞基因组中,与病毒癌基因有同源序列,具有促进正常细胞生长,增殖,分化和发育等生理功能.在正常细胞内未激活的细胞癌基因叫原癌基因,当其受到某些条件激活时,结构和表达发生异常,能使细胞发生恶性转化.7. 病毒癌基因:存在于病毒(大多是逆转录病毒)基因组中能使靶细胞发生恶性转化的基因. 它不编码病毒结构成分,对病毒无复制作用,但是当受到外界的条件激活时可产生诱导肿瘤发生的作用.8. 基因诊断:以DNA或RNA为诊断材料,通过检查基因的存在,结构缺陷或表达异常,对人体的状态和疾病作出诊断的方法和过程.9 RFLP:即限制性片段长度多态性,个体之间DNA的核苷酸序列存在差异,称为DNA多态性.若因此而改变了限制性内切酶的酶切位点则可导致相应的限制性片段的长度和数量发生变化,称为RFLP.10 基因治疗:一般是指将限定的遗传物质转入患者特定的靶细胞,以最终达到预防或改变特殊疾病状态为目的治疗方法.11, 反义RNA:碱基序列正好与有意义的mRNA互补的RNA称为反义RNA.可以作为一种调控特定基因表达的手段.12, 核酶:是一种可以催化RNA切割和RNA剪接反应的由RNA组成的酶,可以作为基因表达和病毒复制的抑制剂.SSCP:单链构象多态性检测是一种基于DNA构象差别来检测点突变的方法.相同长度的单链DNA,如果碱基序列不同,形成的构象就不同,这样就形成了单链构象多态性.13, 管家基因:在生物体生命的全过程都是必须的,且在一个生物个体的几乎所有细胞中持续表达的基因.14, 细胞全能性:指同一种生物的所有细胞都含有相同的DNA,即基因的数目和种类是一样的,但在不同阶段,同一个体的不同组织和器官中基因表达的种类和数目是不同的.15, SD序列:转录出的mRNA要进入核糖体上进行翻译,需要一段富含嘌呤的核苷酸序列与大肠杆菌16S rRNA3,末端富含嘧啶的序列互补,是核糖体的识别位点.16, 反义核酸技术:是通过合成一种短链且与DNA或RNA互补的,以DNA或RNA为目标抑制翻译的反义分子,干扰目的基因的转录,剪接,转运,翻译等过程的技术.17, 核酸探针:探针是指能与某种大分子发生特异性相互作用,并在相互作用之后可以检测出来的生物大分子.核酸探针是指能识别特异碱基顺序的带有标记的一段DNA或RNA分子. 18, 周期蛋白:是一类呈细胞周期特异性或时相性表达,累积与分解的蛋白质,它与周期素依赖性激酶共同影响细胞周期的运行.19, CAP:是大肠杆菌分解代谢物基因活化蛋白,这种蛋白可将葡萄糖饥饿信号传递个许多操纵子,使细菌在缺乏葡萄糖时可以利用其他碳源.20, 端粒:以线性染色体形式存在的真核基因组DNA末端都有一种特殊的结构叫端粒.该结构是一段DNA序列和蛋白质形成的一种复合体,仅在真核细胞染色体末端存在.21 操纵子:是指数个功能上相关的结构基因串联在一起,构成信息区,连同其上游的调控区(包括启动子和操纵基因)以及下游的转录终止信号所构成的基因表达单位,所转录的RNA为多顺反子.22 顺式作用元件:是指那些与结构基因表达调控相关,能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的特异DNA序列.包括启动子,上游启动子元件,增强子,加尾信号和一些反应元件等.23 反式作用因子:是指真核细胞内含有的大量可以通过直接或间接结合顺式作用元件而调节基因转录活性的蛋白质因子.24启动子:是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列.25 增强子:位于真核基因中远离转录起始点,能明显增强启动子转录效率的特殊DNA序列.它可位于被增强的转录基因的上游或下游,也可相距靶基因较远.26基因表达:是指生物基因组中结构基因所携带的遗传信息经过转录,翻译等一系列过程,合成特定的蛋白质,进而发挥其特定的生物学功能和生物学效应的全过程.27 信息分子:调节细胞生命活动的化学物质.其中由细胞分泌的调节靶细胞生命活动的化学物质称为细胞间信息分子;而在细胞内传递信息调控信号的化学物质称为细胞内信息分子. 28 受体:是存在于靶细胞膜上或细胞内能特异识别生物活性分子并与之结合,进而发生生物学效应的的特殊蛋白质.29 分子克隆:在体外对DNA分子按照即定目的和方案进行人工重组,将重组分子导入合适宿主,使其在宿主中扩增和繁殖,以获得该DNA分子的大量拷贝.二, 问答题(一),病毒,原核,真核基因组的特点答:1,病毒基因组的特点:① 种类单一;②单倍体基因组:每个基因组在病毒中只出现一次;③形式多样;④大小不一;⑤基因重叠;⑥动物/细菌病毒与真核/原核基因相似:内含子;⑦具有不规则的结构基因;⑧基因编码区无间隔:通过宿主及病毒本身酶切;⑨无帽状结构;⑩结构基因没有翻译起始序列. 2,原核基因组的特点:①为一条环状双链DNA;②只有一个复制起点;③具有操纵子结构;④绝大部分为单拷贝;⑤可表达基因约50%,大于真核生物小于病毒;⑥基因一般是连续的,无内含子;⑦重复序列很少.3,真核基因组的特点:①真核生物基因组远大于原核生物基因组,结构复杂,基因数庞大,具有多个复制起点;②基因组DNA与蛋白质结合成染色体,储存于细胞核内;③真核基因为单顺反子,而细菌和病毒的结构基因多为多顺反子;④基因组中非编码区多于编码区;⑤真核基因多为不连续的断裂基因,由外显子和内含子镶嵌而成;⑥存在大量的重复序列;⑦功能相关的基因构成各种基因家族;⑧存在可移动的遗传因素;⑨体细胞为双倍体,而精子和卵子为单倍体.(二),乳糖操纵子的作用机制答:1,乳糖操纵子的组成:大肠杆菌乳糖操纵子含Z,Y,A三个结构基因,分别编码半乳糖苷酶,透酶和半乳糖苷乙酰转移酶,此外还有一个操纵序列O,一个启动子P和一个调节基因I.2,阻遏蛋白的负性调节:没有乳糖存在时,I基因编码的阻遏蛋白结合于操纵序列O处,乳糖操纵子处于阻遏状态,不能合成分解乳糖的三种酶;有乳糖存在时,乳糖作为诱导物诱导阻遏蛋白变构,不能结合于操纵序列,乳糖操纵子被诱导开放合成分解乳糖的三种酶.所以,乳糖操纵子的这种调控机制为可诱导的负调控.3,CAP的正性调节:在启动子上游有CAP结合位点,当大肠杆菌从以葡萄糖为碳源的环境转变为以乳糖为碳源的环境时,cAMP浓度升高,与CAP结合,使CAP发生变构,CAP结合于乳糖操纵子启动序列附近的CAP结合位点,激活RNA聚合酶活性,促进结构基因转录,调节蛋白结合于操纵子后促进结构基因的转录,对乳糖操纵子实行正调控,加速合成分解乳糖的三种酶.4,协调调节:乳糖操纵子中的I基因编码的阻遏蛋白的负调控与CAP的正调控两种机制,互相协调,互相制约.(三),真核生物转录水平的调控机制答:真核生物在转录水平的调控主要是通过反式作用因子,顺式作用元件和RNA聚合酶的相互作用来完成的,主要是反式作用因子结合顺式作用元件后影响转录起始复合物的形成过程. 1, 转录起始复合物的形成:真核生物RNA聚合酶识别的是由通用转录因子与DNA形成的蛋白质-DNA复合物,只有当一个或多个转录因子结合到DNA上,形成有功能的启动子,才能被RNA聚合酶所识别并结合.转录起始复合物的形成过程为:TFⅡD结合TATA盒;RNA聚合酶识别并结合TFⅡD-DNA复合物形成一个闭合的复合物;其他转录因子与RNA聚合酶结合形成一个开放复合物.在这个过程中,反式作用因子的作用是:促进或抑制TFⅡD与TATA盒结合;促进或抑制RNA聚合酶与TFⅡD-DNA复合物的结合;促进或抑制转录起始复合物的形成.2, 反式作用因子:一般具有三个功能域(DNA识别结合域,转录活性域和结合其他蛋白结合域);能识别并结合上游调控区中的顺式作用元件;对基因的表达有正性或负性调控作用.3, 转录起始的调控:⑴反式作用因子的活性调节:①表达式调节——反式作用因子合成出来就具有活性;②共价修饰——磷酸化和去磷酸化,糖基化;③配体结合——许多激素受体是反式作用因子;④蛋白质与蛋白质相互作用——蛋白质与蛋白质复合物的解离与形成.⑵反式作用因子与顺式作用元件的结合:反式作用因子被激活后,即可识别并结合上游启动子元件和增强子中的保守性序列,对基因转录起调节作用.⑶反式作用因子的作用方式——成环,扭曲,滑动.⑷反式作用因子的组合式调控作用:每一种反式作用因子结合顺式作用元件后虽然可以发挥促进或抑制作用,但反式作用因子对基因调控不是由单一因子完成的而是几种因子组合发挥特定的作用.(四),真核生物转录后水平的调控机制答1),5,端加帽和3,端多聚腺苷酸化的调控意义:5,端加帽和3,端多聚腺苷酸化是保持mRNA 稳定的一个重要因素,它至少保证mRNA在转录过程中不被降解.(2),mRNA选择性剪接对基因表达调控的作用(3),mRNA运输的控制(五),受体的特点答:1,高度专一性;2,高度亲和性;3,可逆性;4,可饱和性;5,特定的作用模式(六),表皮生长因子介导的信号传导途径答:表皮生长因子受体是一个典型的蛋白酪氨酸激酶受体,这个信号转导途径的主要步骤是: 1, 受体二聚化的形成及其磷酸化:表皮生长因子与受体的结合使受体发生二聚化,从而改变受体构象,使蛋白酪氨酸激酶活性增强,受体自身的几个蛋白酪氨酸残基在激酶的作用下发生磷酸化.2, 募集接头蛋白Grb2:表皮生长因子受体自身被磷酸化后,不仅其激酶活性增强,而且其构象发生变化,从而适合与含SH2结构域的蛋白分子相结合.Grb2是作为接头蛋白结合到受体上. 3, 调控分子SOS的活化:SOS含有可与SH3结构域相结合的富含脯氨酸基序,当Grb2结合到磷酸化的表皮生长因子受体后,它的两个SH3结构域即可结合SOS,使之活化.4, 低分子量G蛋白Ras的活化:SOS可促进Ras释放GDP,结合GTP的反应,使Ras激活.活化的Ras作用其下游分子Raf,使之活化.Raf是MAPK级联反应的第一个分子,由此启动了MAPK的三级激活过程.5, MAPK的级联激活:Raf是一种MAPKKK,它作用于MEK,使之磷酸化而激活,活化的MEK在作用于MAPK家族的ERK1,使之磷酸化激活由此完成了三级激活.6, 转录因子的磷酸化及转录调控作用:活化的ERK可以转至细胞核内,使某些转录调控因子发生磷酸化,从而影响基因的转录.(七),cAMP信号转导途径答:1,组成:胞外信息分子(主要是胰高血糖素,肾上腺素和促肾上腺皮质激素),受体,G蛋白, AC,cAMP , PKA.2,途径:信号分子与受体结合,引起受体构象变化受体活化G蛋白活化后的G蛋白激活腺苷酸环化酶(AC),AC 催化ATP生成cAMP,cAMP 活化PKA,PKA使目标蛋白磷酸化,调节代谢酶的活性或调节基因的表达(八),IP3-Ca2+信号途径:信号分子与受体结合,引起受体构象变化受体活化G蛋白,活化后的G蛋白激活PLC,PLC 水解PIP2生成IP3 和DG,IP3 使钙通道打开,细胞内Ca2+升高,Ca2+ 与CaM结合,激活Ca2+-CaM依赖的蛋白激酶,Ca2+ -CaM依赖的蛋白激酶使目标蛋白磷酸化.(九),分子克隆中常用的工具酶及良好载体的条件答:(1),常用的工具酶1, 限制性核酸内切酶:是细菌产生的一类能识别和切割双链DNA分子内特定的碱基顺序的核酸水解酶.2, DNA连接酶:将两段DNA分子拼接起来的酶.3, DNA聚合酶:催化单核苷酸链延伸.4, 逆转录酶:依赖于RNA的DNA聚合酶,这是一种有效的转录RNA成为DNA的酶,产物DNA又称互补DNA.5, 末端脱氧核糖核酸转移酶:将脱氧核糖核酸加到DNA的3末端.6, 碱性磷酸酶:催化去除DNA,RNA等的5磷酸基团.7, 依赖DNA的RNA聚合酶:识别特异性启动子,RNA转录.(2),良好载体的条件1,必须有自身的复制子;2,载体分子上必须有限制性核酸内切酶的酶切位点,即多克隆位点,以供外源DNA插入;3,载体应具有可供选择的遗传标志,以区别阳性重组子和阴性重组子;4,载体分子必须有足够的容量;5,可通过特定的方法导入细胞;6,对于表达载体还应具备与宿主细胞相适应的启动子,前导顺序,增强子,加尾信号等DNA调控元件.(十),蓝-白筛选的原理答:某些质粒带有大肠杆菌的半乳糖苷酶基因片段,在半乳糖苷酶基因的基因区外又另外引入了一段含多种单一限制酶位点的DNA序列.这些位点上如果没有克隆外源性DN**段,在质粒被导入lac-的大肠杆菌后,质粒携带的半乳糖苷酶基因将正常表达,与大肠杆菌的半乳糖苷酶基因互补,产生有活性的半乳糖苷酶,加入人工底物X-gal和诱导剂IPTG后,出现蓝色的菌落.如果在多克隆位点上插入外源DN**段,将使lac Z基因灭活,不能生成半乳糖苷酶,结果菌落出现白色.由于这种颜色标志,重组克隆和非重组克隆的区分一目了然.(十一)SANGER双脱氧链终止法的原理答:DNA链中核苷酸以3',5'-磷酸二酯键连接,合成DNA所用的底物是2'-脱氧核苷三磷酸.2',3'ddNTP与普通dNTP不同,它们在脱氧核糖的3'位置缺少一个羟基.在DNA聚合酶作用下通过三磷酸基团掺入到延伸的DNA链中,但由于没有3'羟基,不能同后续的dNTP形成磷酸二酯键,因此,正在延伸的DNA链不能继续延伸.在DNA合成反应混合物的4种普通dNTP中加入少量的一种ddNTP,链延伸将与偶然发生但却十分特异的链终止竞争,产物是一系列的核苷酸链,其长度取决于引物末端到出现过早链终止位置间的距离.在4组独立酶反应中分别采用4种不同的ddNTP,结果将产生4组寡核苷酸,它们将分别终止于模板链的A,C,G或T位置.(十二),核酸分子杂交的原理答:具有互补序列的两条单链核酸分子在一定的条件下(适宜的温度及离子强度等)碱基互补配对结合,重新形成双链;在这一过程中,核酸分子经历了变性和复性的变化,以及在复性过程中个分子间键的形成和断裂.杂交的双方是待测核酸和已知序列.(十三),影响杂交的因素答:1,核酸分子的浓度和长度:核酸浓度越大,复性速度越快.探针长度应控制在50-300个碱基对为好.2,温度:温度过高不利于复性,而温度过低,少数碱基配对形成的局部双链不易解离,适宜的温度是较TM值低25度.3,离子强度:在低离子强度下,核酸杂交非常缓慢,随着离子强度的增加,杂交反应率增加.高浓度的盐使碱基错配的杂交体更稳定,所以进行序列不完全同源的核酸分子杂交时必须维持杂交反应液中的盐浓度和洗膜液中的盐浓度.4,杂交液中的甲酰胺:甲酰胺能降低核酸杂交的TM值.它有以下优点:在低温下探针更稳定;能更好地保留非共价结合的核酸.5,核酸分子的复杂性:是指存在于反应体系中的不同顺序的总长度.两个不同基因组DNA变性后的相对杂交速率取决于样品浓度绝对一致时的相对复杂性(即DNA中的碱基数).6,非特异性杂交反应:在杂交前应对非特异性杂交反应位点进行封闭,以减少其对探针的非特异性吸附作用.(十四),探针的种类和优缺点答:1,cDNA探针:通过逆转录获得cDNA后,将其克隆于适当的克隆载体,通过扩增重组质粒而使cDNA得到大量的扩增.提取质粒后分离纯化作为探针使用.它是目前应用最为广泛的一种探针.2,基因组探针:从基因组文库里筛选得到一个特定的基因或基因片段的克隆后,大量扩增,纯化, 切取插入片段,分离纯化为探针.3,寡核苷酸探针:根据已知的核酸顺序,采用DNA合成仪合成一定长度的寡核苷酸片段作为探针.4,RNA探针:采用基因克隆和体外转录的方法可以得到RNA或反义RNA作为探针.(十五),探针的标记法答:1,缺口平移法:此法是利用适当浓度的DNase Ⅰ在DNA双链上随机切割单链,造成单链切口.切口处产生一个5末端和3末端,3末端就可以作为引物,在大肠杆菌DNA聚合酶Ⅰ的催化下,以互补的DNA单链为摸板,依次将dNTP连接到切口的3末端的羟基上,合成新的DNA单链;同时DNA聚合酶Ⅰ的5→3的核酸外切酶活性在切口处将旧链从5末端逐步切除,新合成链不断延伸,从而使原DNA分子上的部分核苷酸残基被标记的核苷酸所取代.2,随机引物法:随机引物是人工合成的长度为6个寡核苷酸残基的寡聚核苷酸片段的混合物.对于任何一个用作探针的DN**段,随机引物混合物中都会有一些六核苷酸片段可以与之结合,起到DNA合成引物的作用.将这些引物与变性的DNA单链结合后,以4种dNTP(其中一种是标记物标记的dNTP)为底物,合成与探针DNA互补的切带有标记物的DNA探针.3,PCR标记法:在PCR反应底物中,将一种dNTP换成标记物标记的dNTP, 这样标记的dNTP就在PCR反应的同时掺入到新合成的DNA链上.4,末端标记法:只是将DN**段的一端进行标记.(十六),PCR的基本原理答PCR是在试管中进行的DNA复制反应,基本原理是依据细胞内DNA半保留复制的机理,以及体外DNA分子于不同温度下双链和单链可以互相转变的性质,人为地控制体外合成系统的温度,以促使双链DNA变成单链,单链DNA与人工合成的引物退火,然后耐热DNA聚合酶以dNTP为原料使引物沿着单链模板延伸为双链DNA.PCR全过程每一步的转换是通过温度的改变来控制的.需要重复进行DNA模板解链,引物与模板DNA结合,DNA聚合酶催化新生DNA的合成,即高温变性,低温退火,中温延伸3个步骤构成PCR反应的一个循环,此循环的反复进行,就可使目的DNA得以迅速扩增.DNA模板变性:模板双链DNA 单链DNA,94℃.退火:引物+单链DNA 杂交链,引物的Tm值.引物的延伸:温度至70 ℃左右, Taq DNA聚合酶以4种dNTP为原料,以目的DNA为模板,催化以引物3'末端为起点的5'→3'DNA链延伸反应,形成新生DNA链.新合成的引物延伸链经过变性后又可作为下一轮循环反应的模板PCR,就是如此反复循环,使目的DNA得到高效快速扩增.(十七),PCR引物设计的基本要求答:1,引物长度一般为15~30个核苷酸.过短影响PCR的特异性,过长会提高相应退火温度,使延伸温度超过TaqDNA聚合酶最适温度74℃,影响产物的生成.2,引物的碱基尽可能随机,避免出现嘌呤,嘧啶碱基堆积现象.3'端不应有连续3个G和C.否则会使引物和模板错误配对.G+C含量一般占45% -55%.3'端和5'端引物具有相似的Tm值,Tm 值计算公式:Tm=4(G+C)+ 2(A+T)3,引物自身不应存在互补序列以避免折叠成发夹结构.引物的连续互补序列,一般不超过3bp. 4,两个引物之间不应存在互补序列,尤其应避免3'端的互补重叠.5,引物与非特异扩增区的序列的同源性不超过70%,引物3'末端连续8个碱基在待扩增区以外不能有完全互补序列,否则易导致非特异性扩增.6,引物3'端碱基是引发延伸的起点,因此一定要与模板DNA配对.引物3'端最佳碱基选择是G 和C,形成的碱基配对比较稳定.7,引物与模板结合时,引物的5'端最多可以游离十几个碱基而不影响PCR反应的进行.8,引物的5'端可以修饰,如附加限制酶位点,引入突变位点,用生物素,荧光物质,地高辛标记,加入其它短序列包括起始密码子,终止密码子等.(十九),影响大肠杆菌系统外源基因表达的因素答:1,启动子的强弱;2,基因的剂量;3,影响RNA转录和翻译效率的因素:SD序列,mRNA;4,外源基因密码子的选择;5,表达产物的大小;6,表达产物的稳定性.(二十),大肠杆菌系统表达外源基因必须具备的条件答:1,要求外源基因的编码区不能含有内含子;2,表达的外源片段要位于大肠杆菌启动子的下游,并形成正确的阅读框架;3,转录出的mRNA必须有与大肠杆菌16S rRNA3,末端相匹配的SD序列,才能被有效的翻译成蛋白质.4,蛋白产物必须稳定,不易被细胞内蛋白酶快速降解,且对宿主无害.(二十三),基因敲除的基本程序答:通过DNA同源重组,使得胚胎干细胞特定的内源基因被破坏而造成功能丧失,然后通过胚胎干细胞介导得到该基因丧失的小鼠模型的过程称为基因敲除.1, 打靶载体的构建:同源序列要足够长,要含有筛选用的标志基因.2, 胚胎干细胞的体外培养3, 打靶载体导入胚胎干细胞4, 同源重组胚胎干细胞的筛选5, 基因敲除胚胎干细胞注射入胚泡6, 胚泡植入假孕小鼠的子宫中7, 杂交育种获得纯合的基因敲除动物(二十四),DNA芯片的原理答:DNA芯片技术就是一种大规模的集成的固相核酸分子杂交,以大量已知碱基序列的寡核苷酸片段为探针,检测样品中哪些核酸序列与其互补,然后通过定性定量分析得出待测样品的基因序列及表达的信息.其方法包括芯片的制备,样品的准备,分子杂交和检测分子.(二十五),诱变剂的作用机制答:1,碱基的类似物诱发突变2,改变DNA的化学结构3,结合到DNA分子上诱发移码突变4,紫外线及其他射线引起的DNA分子的变化(二十六),突变类型及其遗传效应。
第十章DNA的生物合成一、遗传学的中心法则和反中心法则:DNA通过复制将遗传信息由亲代传递给子代;通过转录和翻译,将遗传信息传递给蛋白质分子,从而决定生物的表现型。
DNA的复制、转录和翻译过程就构成了遗传学的中心法则。
但在少数RNA病毒中,其遗传信息贮存在RNA中。
因此,在这些生物体中,遗传信息的流向是RNA通过复制,将遗传信息由亲代传递给子代;通过反转录将遗传信息传递给DNA,再由DNA通过转录和翻译传递给蛋白质,这种遗传信息的流向就称为反中心法则。
二、DNA复制的特点:1.半保留复制:DNA在复制时,以亲代DNA的每一股作模板,合成完全相同的两个双链子代DNA,每个子代DNA中都含有一股亲代DNA链,这种现象称为DNA的半保留复制(semiconservative replication)。
DNA以半保留方式进行复制,是在1958年由M. Meselson 和F. Stahl 所完成的实验所证明。
2.有一定的复制起始点:DNA在复制时,需在特定的位点起始,这是一些具有特定核苷酸排列顺序的片段,即复制起始点(复制子)。
在原核生物中,复制起始点通常为一个,而在真核生物中则为多个。
3.需要引物(primer):DNA聚合酶必须以一段具有3'端自由羟基(3'-OH)的RNA作为引物,才能开始聚合子代DNA链。
RNA引物的大小,在原核生物中通常为50~100个核苷酸,而在真核生物中约为10个核苷酸。
4.双向复制:DNA复制时,以复制起始点为中心,向两个方向进行复制。
但在低等生物中,也可进行单向复制。
5.半不连续复制:由于DNA聚合酶只能以5'→3'方向聚合子代DNA链,因此两条亲代DNA链作为模板聚合子代DNA链时的方式是不同的。
以3'→5'方向的亲代DNA链作模板的子代链在聚合时基本上是连续进行的,这一条链被称为领头链(leading strand)。
名词解释:1. 断裂基因:含有内含子的基因。
2. 假基因:DNA序列与有功能的基因相似,但不能表达有功能的基因产物。
3. 沉默突变:突变的密码子编码同样的氨基酸,不会引起产物的组成和结构上的改变。
4. 无义突变:使某氨基酸的密码子变为终止密码子,导致肽链合成中断。
5. 移码突变:又称移框突变,在基因的编码区缺失或插入一个或多个核苷酸,且缺失或插入的核苷酸不是3的倍数,造成了阅读框架的改变。
6. 转座子:发生转座的DNA片段。
7. 流产合成:若δ因子未能脱离核心酶,则新合成的RNA小片段会脱离复合物而重新启动转录。
这种现象称无效合成或流产合成。
8. 启动子:是连接在基因5’端上游的DNA序列,是转录起始时RNA聚合酶识别,结合的特定部位。
9. 操纵子:由操纵基因以及紧接着的若干结构基因共同组成的一个超基因的功能单位。
其中结构基因的转录由操纵基因所控制。
10. 调控基因:通过翻译和转录产生调节蛋白,该蛋白与操纵基因相互作用,控制下游基因转录。
11. 操纵基因:指能被调控蛋白质特异性结合的一段DNA序列,位于启动子和操纵基因之间,常与启动子临近或部分重叠。
12. 阻遏蛋白:在没有调节蛋白存在时,基因是表达的,加入调节蛋白后基因表达被关闭,为负调控,其调节蛋白称为阻遏蛋白。
13. 衰减子:当mRNA开始合成后,除非培养基中完全不含色氨酸,否则转录总是提前终止,产生仅有约140nt的RNA分子。
这个区域称为衰减子或弱化子。
14. 分解物阻遏:在培养基中同时加入葡萄糖时,细菌则优先利用葡萄糖。
只有当葡萄糖耗尽时,乳糖才能诱导基因的表达。
15. 绝缘子:真核生物基因组得调控元件之一,亦为一种边界元件。
16.启动子P:转录起始时RNA聚合酶识别、结合的特定部位。
17.结构基因:编码蛋白质或功能RNA的基因。
18.操纵基因0:能被调控蛋白特异性结合的一段DNA序列。
19.调节基因:编码合成参与基因表达调控的蛋白质(调节蛋白)的特异DNA序列。
2. 基因(gene)是一段携带功能产物(多肽,蛋白质,tRNA和rRNA和某些小分子RNA信息的DNA片段,是控制某种性状的的遗传单位。
3. 密码子偏爱 ( codon bias ):指在不同物种的基因中经常为某种氨基酸编码的只是其中的一个密码子。
4. 基因的剪接位点 ( splice sites ): 一般有特定的序列特征,计算机程序利用这种序列特征可预测将近50%的外显子及20%的完整基因。
值佯谬( C value paradox ):生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象。
N 值佯谬( N value paradox ):基因组中基因数目与生物进化程度或复杂程度的不对称性6. 基因组(genome :是指一个细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质.()7. 基因家族(genefamily): 指核苷酸序列或编码产物的结构具有一定同源性的一些基因。
(04)8. 基因超家族( gene superfamily ):结构上具有一定的相似性,但功能不一定相似,且进化上的亲缘关系较远。
如免疫球蛋白基因超家族、丝氨酸蛋白酶基因超家族等( 05)9. 基因组学(genomics):发展和应用基因作图、DNA测序、基因定位等新技术以及计算机程序,分析生命体(包括人类)全部基因组结构及功能10. 微卫星DNA(microsatellite DNA:或称简短串连重复,由2~6个核苷酸的重复顺序组成,如(CA)n、(GA)n、(TA)n,n 为15~30具有多态性,卫星长度常小于1OObp,大量分布每条染色体11. 小卫星DNA(minisatellite DNA): 由6~12个核酸的重复顺序组成,位于染色体端粒及其附近,长度数十~数千bp12. 大卫星DNA(macrosatellite DNA ):即经典的卫星DNA由数十个核苷酸的重复单位构成,主要存在于异染色区和着丝粒。
13. 蛋白质组(proteome) 是指细胞或组织表达的全部蛋白质14. 蛋白质组学(proteomics): 是从整体上采取高通量/ 大规模手段研究所有蛋白组成及其活动规律.15. 单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphism, SNP ) : 指发生在基因组序列中单个碱基的改变引起的DNA序列的变化16. 限制性片段长度多态性( restriction fragment length polymorphism ,RFLP:DNA位点的多态性导致限制性内切酶切割位点的差异,即RFLP是第一代DNA遗传学标记()17. 顺式作用元件(cis-acting element) :真核生物中能够被基因调控蛋白特异性识别和结合,并对自身基因转录起始有调节作用的DNA序列18. 核心启动子(Core promoter):常由TATA盒、位于TATA盒上游的的上游启动子元件、以转录点为中心的起始子和下游启动子元件, 4 个元件组合而成。
RFLP:个体之间DNA的核苷酸序列存在差异,称为DNA多态性。
由于碱基组成的变化而改变了限制性内切酶的酶切位点,从而导致相应的限制性片段的长度和数量发生变化,称为RFLP。
翻译:是指在多种因子辅助下,由tRNA携带并转运相应氨基酸,识别mRNA上的三联体密码子,在核糖体上合成具有特定序列多肽链的过程,称为翻译。
突变: DNA的结构发生永久性改变,即突变.转化:通过自动获取或人为地供给外源DNA,使细胞或培养的受体细胞获得新的遗传表型。
转导:当病毒从被感染的(供体)细胞释放出来、再次感染另一(受体)细胞时,发生在供体细胞与受体细胞之间的DNA转移及基因重组即为转导作用。
受体:是细胞膜上或细胞内能识别外源化学信号并与之结合的成分,其化学本质是蛋白质,个别糖脂。
粘粒:又称柯斯质粒,是一类由人工构建的含有λDNA 粘性末端cos序列和质粒复制子的杂种质粒载体。
它是为克隆和增殖真核基因组DNA的大区段而设计的,是组建真核生物基因文库及从多种生物中分离基因的有效手段。
质粒:是存在于细菌染色体外的、具有自主复制能力的环状双链DNA分子。
端粒:以线性染色体形式存在的真核基因组DNA末端都有一种特殊的结构叫端粒。
该结构是一段DNA序列和蛋白质形成的一种复合体,仅在真核细胞染色体末端存在。
端粒DNA由重复序列组成,人类端粒一端是TTAGGG另一端是AATCCC.克隆:通过无性繁殖过程所产生的与亲代完全相同的子代群体。
探针:用放射性核素、生物素或荧光染料标记其末端或全链的已知序列的多聚核苷酸链被称为“探针”。
转录:以DNA为模版,由DNA依赖的RNA聚合酶(RNApol)催化4中NTP聚合,生成RNA 的过程。
增强子:其含有多个作用原件,可以特异性地与转录因子结合,增强基因的转录活性的段短DNA序列。
启动子:能被RNA聚合酶特异性识别并与其结合,启动转录的DNA序列。
操纵子:由功能相关的一组基因在染色体上串联,共同构成的一个转录单位。
1.翻译(translation):以mRNA为模板,氨酰-tRNA为原料直接供体,在多种蛋白质因子和酶的参与下,在核糖体上将mRNA分子上的核苷酸顺序表达为有特定氨基酸顺序的蛋白质的过程。
2.密码子(codon):mRNA中碱基顺序与蛋白质中氨基酸顺序的对应关系是通过密码实现的,mRNA中每三个相邻的碱基决定一个氨基酸,这三个相邻的碱基称为一个密码子。
3.密码的简并性(degeneracy):—个氨基酸具有两个以上密码子的现象。
4.同义密码子(synonym codon):为同—种氨基酸编码的各个密码子,称为同义密码了。
5.变偶假说(wobble hypothesis):指反密码子的前两个碱基(3’-端)按照标准与密码子的前两个碱基(5’-端)配对,而反密码子中的第三个碱基则有某种程度的变动,使其有可能与几种不同的碱基配对。
6.移码突变(frame-shift mutation):在mRNA中,若插入或删去一个核苷酸,就会使读码发错误,称为移码,由于移码而造成的突变、称移码突变。
7.同功受体(isoacceptor):转运同一种氨基酸的几种tRNA称为同功受体。
8.反密码子(anticodon):指tRNA反密码子环中的三个核苷酸的序列,在蛋白质合成过程中通过碱基配对,识别并结合到mRNA的特殊密码上。
9.多核糖体(polysome):mRNA同时与若干个核糖体结合形成的念珠状结构,称为多核糖体。
1.中心法则(central dogma):生物体遗传信息流动途径。
最初由Crick(1958)提出,经后人的不断补充和修改,现包括反转录和RNA复制等内容。
2.半保留复制(简称复制)(semiconservative replication):亲代双链DNA以每条链为模板,按碱基配对原则各合成一条互补链,这样一条亲代DNA双螺旋,形成两条完全相同的子代DNA螺旋,子代DNA分子中都有一条合成的“新”链和一条来自亲代的旧链,称为半保留复制。
分子生物学名词解释分子生物学名词解释1. 基因(顺反子)(gene(cistron)):指能产生一条肽链的DNA 片段。
包括编码区和其上下游区域(引导区和尾部),以及在编码片段间(外显子)的割裂序列(内含子)。
2. DNA聚合酶(DNA polymerase):合成子代DNA链(在DNA模板的指导下)的酶。
任何独特的酶可在修复或复制(或两者都有)中发挥作用。
3. RNA聚合酶(RNA polymerase):使用DNA作为模板合成RNA的酶(正式应为DNA依赖性RNA聚合酶)。
4. 反转录酶(reverse transcriptase):以单链RNA为模板合成双链DNA的酶。
5. A deoxyribonuclease(DNAase)is an enzyme that attacks bonds in DNA. It may cut onlyone strand or both strand.DNA酶:攻击DNA之间化学键的酶。
(第二句自译:它可能仅仅切断单链或双链。
)6. RNA酶(ribonucleases(RNAase)):底物为RNA的酶,它可对双链或单链RNA特异性作用,它可为核酸内切酶或核酸外切酶。
7. 核酸外切酶(exonuclease):每次可从核酸链一头切割一个核苷酸的酶,可能特异性切割DNA或者RNA的5‘或者3’端。
8. 核酸内切酶(endonuclease):切割核酸链内的化学键。
可特异性地切割RNA或者单链或双链DNA。
9. A hotspot is a site in the genome at which the frequencyof mutation (or recombination)is very much increased, usually by at least an order of magnitude relative to neighboring sites.热点:突变或重组频率显著增加的位点。
1. 半保留复制(semiconservative replication):DNA复制时,以亲代DNA的每一股做模板,以碱基互补配对原则,合成完全相同的两个双链子代DNA,每个子代DNA中都含有一股亲代DNA链,这种现象称为半保留复制。
2. 复制子replicon:由一个复制起始点构成的DNA复制单位。
57. 复制起始点(Ori C)DNA在复制时,需在特定的位点起始,这是一些具有特定核苷酸序列顺序的片段,即复制起始点。
24.(35)复制叉(replication fork)是DNA复制时在DNA链上通过解旋、解链和SSB蛋白的结合等过程形成的Y字型结构称为复制叉。
3. Klenow 片段klenow fragment:DNApol I(DNA聚合酶I)被酶蛋白切开得到的大片段。
4. 外显子exon、extron:真核细胞基因DNA中的编码序列,这部分可转录为RNA,并翻译成蛋白质,也称表达序列。
5.(56) 核心启动子core promoter:指保证RNA聚合酶Ⅱ转录正常起始所必需的、最少的DNA序列,包括转录起始位点及转录起始位点上游TATA区。
(Hogness区)6. 转录(transcription):是在 DNA的指导下的RNA聚合酶的催化下,按照硷基配对的原则,以四种核苷酸为原料合成一条与模板DNA互补的RNA 的过程。
7. 核酶(ribozyme):是具有催化功能的RNA分子,是生物催化剂,可降解特异的mRNA序列。
8.(59)信号肽signal peptide:常指新合成多肽链中用于指导蛋白质的跨膜转移(定位)的N-末端的氨基酸序列(有时不一定在N 端)。
9. 顺式作用元件(cis-acting element):真核生物DNA中与转录调控有关的核苷酸序列,包括增强子、沉默子等。
10.错配修复(mismatch repair,MMR):在含有错配碱基的DNA 分子中,使正常核苷酸序列恢复的修复方式;主要用来纠正DNA双螺旋上错配的碱基对,还能修复一些因复制打滑而产生的小于4nt的核苷酸插入或缺失。
Abundance (mRNA 丰度):指每个细胞中mRNA 分子的数目。
Abundant mRNA(高丰度mRNA):由少量不同种类mRNA组成,每一种在细胞中出现大量拷贝。
Acceptor splicing site (受体剪切位点):内含子右末端和相邻外显子左末端的边界。
Acentric fragment(无着丝粒片段):(由打断产生的)染色体无着丝粒片段缺少中心粒,从而在细胞分化中被丢失。
Active site(活性位点):蛋白质上一个底物结合的有限区域。
Allele(等位基因):在染色体上占据给定位点基因的不同形式。
Allelic exclusion(等位基因排斥):形容在特殊淋巴细胞中只有一个等位基因来表达编码的免疫球蛋白质。
Allosteric control(别构调控):指蛋白质一个位点上的反应能够影响另一个位点活性的能力。
Alu-equivalent family(Alu 相当序列基因):哺乳动物基因组上一组序列,它们与人类Alu 家族相关。
Alu family (Alu家族):人类基因组中一系列分散的相关序列,每个约300bp长。
每个成员其两端有Alu 切割位点(名字的由来)。
α-Amanitin(鹅膏覃碱):是来自毒蘑菇Amanita phalloides 二环八肽,能抑制真核RNA 聚合酶,特别是聚合酶II 转录。
Amber codon (琥珀密码子):核苷酸三联体UAG,引起蛋白质合成终止的三个密码子之一。
Amber mutation (琥珀突变):指代表蛋白质中氨基酸密码子占据的位点上突变成琥珀密码子的任何DNA 改变。
Amber suppressors (琥珀抑制子):编码tRNA的基因突变使其反密码子被改变,从而能识别UAG 密码子和之前的密码子。
Aminoacyl-tRNA (氨酰-tRNA):是携带氨基酸的转运RNA,共价连接位在氨基酸的NH2基团和tRNA 终止碱基的3¢或者2¢-OH 基团上。
分子生物学名词解释1.cDNA(complementary DNA):在体外以mRNA为模板,利用反转录酶和DNA聚合酶合成的一段双链DNA。
2.CpG岛:真核生物中成串出现在DNA上的CpG二核苷酸。
5-甲基胞嘧啶主要出现在CpG序列、CpXpG、CCA/TGG和GATC中,在高等生物CpG二核苷酸序列中的C通常是甲基化的,极易自发脱氨,生成胸腺嘧啶,所以CpG二核苷酸序列出现的频率远远低于按核苷酸按核苷酸组成计算出的频率。
3.C值(C value):通常是指一种生物单倍体基因组DNA的总量,以每细胞内的皮克(pg)数表示。
4.C值反常现象(C value paradox):也称C值谬误。
指C值往往与种系的进化复杂性不一致的现象,即基因组大小与遗传复杂性之间没有必然的联系,某些较低等的生物C 值却很大,如一些两栖物种的C值甚至比哺乳动物还大。
5.DNA的半保留复制(semiconservative replication):DNA在复制过程中,每条链分别作为模板合成新链,产生互补的两条链。
这样新形成的两个DNA分子与原来DNA分子的碱基顺序完全一样。
因此,每个子代分子的一条链来自亲代DNA,另一条链则是新合成的,这种复制方式被称为DNA的半保留复制。
6.DNA的半不连续复制(semi-discontinuous replication):DNA复制过程中前导链的复制是连续的,而另一条链,即后随链的复制是中断的、不连续的。
7.DNA的变性(denaturation)和复性(renaturation):变性是DNA双链的氢键断裂,最后完全变成单链的过程。
复性是热变性的DNA经缓慢冷却,从单链恢复成双链的过程。
8.DNA聚合酶(DNA polymerase):一种催化由脱氧核糖核苷三磷酸合成DNA的酶。
因为它以DNA为模板,所以又被称为依赖于DNA的DNA聚合酶。
不同种类的DNA 聚合酶可能参与DNA的复制和/或修复。
9.DNA重组技术(recombinant DNA technology):又称基因工程(geneticen gineering),指不同的DNA片段(如某个基因或基因的一部分)按照预先的设计定向连接起来,在特定的受体细胞中与载体同时复制并得到表达,产生影响受体细胞的新的遗传性状的技术。
10.RNA的编辑(RNA editing):是某些RNA,特别是mRNA的一种加工方式,它导致DNA所编码的遗传信息的改变,因为经过编辑的mRNA序列发生了不同于模板DNA 的变化。
11.RNA干涉(RNA interference.RNAi):是利用双链小RNA高效、特异性降解细胞内同源mRNA.从而阻断体内靶基因表达,使细胞出现靶基因缺失的表型。
12.RNA剪接(RNA splicing):从mRNA前体分子中切除被称为内含子(intron)的非编码区,并使基因中被称为外显子(exon)的编码区拼接形成成熟mRNA的过程就称为RNA剪接。
13.剪接体(speliceosome):由核小RNA(snRNA,U1、U2、U4、U5、U6等)和蛋白质因子(约100多种)动态组成、识别RNA前体的剪接位点并催化剪接反应的核糖核蛋白复合体。
14.SD序列(Shine-Dalgarno sequence):存在于原核生物起始密码子AUG上游7一12个核苷酸处的一种4—7个核苷酸的保守片段,它与16SrRNA 3’端反向互补,所以可将mRNA的AUG起始密码子置于核糖体的适当位置以便起始翻译作用。
根据首次识别其功能意义的科学家命名。
15.SNP(single nucleotide polymorphism):单核苷酸多态性,指基因组DNA序列中由于单个核苷酸(A、T、C、G)的突变而引起的物种多态性。
16.ρ因子(ρfactor):是一个相对分子质量为2.0×l05的六聚体蛋白,它能水解各种核苷三磷酸,是一种NTP酶,它通过催化NTP的水解促使新生RNA链从三元转录复合物中解离出来,从而终止转录。
17.σ因子(sigma factor):是原核生物RNA聚合酶全酶的一个亚基,是聚合酶的别构效应物,帮助聚合酶专一性识别并结合模板链上的启动子,起始基因转录。
18.操纵子(operon):是指原核生物中由一个或多个相关基因以及转录翻译调控元件组成的基因表达单元。
19.单顺反子mRNA(monocistronic mRNA):指只编码一个蛋白质的mRNA。
20.多顺反子信使RNA(polycistronic messenger RNA):一种能作为两种或多种多肽链翻译模板的信使RNA.由DNA链上的邻近顺反子所界定。
21.泛素蛋白(ubiquitin):含有高度保守的76个氨基酸的序列,它以羧基基团连接到目标蛋白质的赖氨酸残基的ε位氮基上,其主要作用是起始蛋白质的降解。
22.分子伴侣(molecular chaperone):是细胞中一类能够识别并结合到不完全折叠或装配的蛋白质上以帮助这些多肽正确折叠、转运或防止它们聚集的蛋白质,其本身不参与最终产物的形成。
23.干扰小核糖核酸(siRNA,short interfering RNAs):是长度为21~25个核苷酸的双链小分子RNA.它是引发转录后基因沉默中序列特异性的RNA降解的重要中间媒介。
siRNA 具有5’端磷酸基和3’端羟基,两条链的3’端各有两个碱基突出于末端。
在转录后沉默和RNAi的过程中,siRNA作为识别目标基因的引导物。
24.冈崎片段(Okazaki fragment):是在DNA半不连续复制中产生的长度为l000~2000个碱基的短的DNA片段,能被连接形成一条完整的DNA链。
25.管家基因(housekeeping gene):在个体的所有细胞中持续表达的基因。
26.核定位序列(nuclear localization sequence NLS):蛋白质中的一种常见的结构域,通常为一短的氨基酸序列,它能与入核载体相互作用,将蛋白质运进细胞核内。
27.核酶(ribozyme):是一类具有催化活性的RNA分子,通过催化靶位点RNA链中磷酸二酯键的断裂,特异性地剪切底物RNA分子,从而阻断基因的表达。
28.核小体(nucleosome):是染色质的基本结构单位,由大约200bp的DNA和组蛋白八聚体所组成。
29.基因(gene):产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。
它包括编码区和其上下游区域,以及在编码片段间(外显子)的间断切割序列(内含子)。
30.基因表达的表观遗传调控:指在真核生物中,发生在转录之前的,染色质水平上的结构调整,主要包括DNA修饰(DNA甲基化)和组蛋白修饰(组蛋白乙酰化、甲基化)两个方面。
31.基因沉默(RNA沉默,RNA silencing):是指真核生物中由双链RNA诱导的识别和清除细胞中非正常RNA的一种机制。
通常情况下,基因沉默可分为转录水平基因沉默(transcriptional gene silencing)和转录后基因沉默(post-transcriptional gene silencing)。
32.基因家族(gene family):在基因组进化中,一个基因通过基因重复产生了两个或更多的拷贝,这些基因即构成一个基因家族,是具有显著相似性的一组基因,编码相似的蛋白质产物。
真核细胞中许多相关的基因长按其功能成套组合。
33.基因文库(cDNA或genomic DNA libraries):是某一生物体全部或部分基因的集合。
将某个生物的基因组DNA或cDNA片段与适当载体在体外重组后,转化宿主细胞,所得的菌落或噬菌体的集合即为该生物的基因文库。
34.基因组(genome):一个细胞或病毒所携带的全部遗传信息或整套基因,包括每一条染色体和所有亚细胞器的DNA序列信息。
35.酵母人工染色体(yeast artificial chromosome ,YAC):含有三种必需成分:着丝粒、端粒和复制起点,是迄今为止容量最大的克隆载体,插入片段平均长度为200一1000kb.最大可达2Mb。
36.聚合酶链式反应(polymerase chain reaction.PCR):是指通过模拟体内DNA复制方式在体外选择性地将DNA某个特定区域扩增出来的技术。
37.可译框、可读框、开放阅读框(open reading frame ORF):是指一组连续的含有三联密码子的能够被翻译成为多肽链的DNA序列。
它由起始密码子开始,到终止密码子结束。
38.密码的简并(degeneracy):有一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象,对应于同一氨基酸的密码子称为同义密码子(synonymous codon)。
39.内含子(intron):是一个基因中非编码DNA片段,它分开相邻的外显子。
内含子是阻断基因线性表达的序列。
40.内含子的变位剪接、选择性剪接、可变剪接(alternative splicing):在高等真核生物中,内含子通常是有序或组成性地从mRNA前体中被剪接。
然而,在个体发育或细胞分化的某个或某些特定阶段可以有选择性地越过某些外显子或某个剪接点进行RNA剪接,产生出组织或发育阶段特异性mRNA,称为内含子的变位剪接。
41.弱化子(attenuator):是指原核生物操纵子中能显著减弱甚至终止转录作用的一段核苷酸序列,该区域能形成不同的二级结构,利用原核生物转录与翻译的偶联机制对转录进行调节。
42.顺反子(distron):功能基因,意为通过顺式(基因序列)及反式(所编码的蛋白质)试验所确定的一个遗传学单位。
43.外显子(exon):是真核生物基因的一部分,它在剪接(splicing)后仍会被保存下来,并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。
44.信号识别蛋白(signal recognition protein.SRP):由6种紧密结合的信号识别蛋白质与一个长约300核苷酸的7SRNA分子形成的核糖核蛋白颗粒,能识别核糖体上新合成多肽链的前导序列并与其结合,将核糖体、新合成肽链及信号识别颗粒导向内质网,使肽链的翻译及转运同时进行。
45.信号肽(signal peptide):在起始密码子后,有一段编码疏水性氨基酸序列的RNA区域,该氨基酸序列被称为信号肽序列,它负责把蛋白质引导到细胞含不同膜结构的亚细胞器内。
46.移码突变(frameshift mutation):指一种突变,其结果可导致核苷酸序列与相对应蛋白质的氨基酸序列之间的正常关系发生改变。
移码突变是由删去或插入一个核苷酸的“点突变”构成的,突变位点之前的密码子不发生改变,但突变位点以后的所有密码了都发生改变,编码的氨基酸出现错误。