专题四遗传规律
45、(7分)有甲、乙、丙、丁四只兔，甲、乙两兔为黑毛雌兔，丙为黑毛雄兔，丁为褐毛雄兔，今对上述兔子进行多次交配实验，结果如下：(显、隐性基因分别用A、a表示)
甲×丁——→全为黑毛小兔
丁×乙——→褐毛小兔和黑毛小兔各约占一半
问：(1)褐毛与黑毛这一对相对性状中为显性性状.
(2)甲、乙、丁三兔的基因型分别是、、。
(3)怎样利用甲、乙、丁兔来鉴定丙兔是纯合体或杂合体(要求说出交配方法及根据后代的表现型作出的判断)
45、（7分）
（1）黑毛（1分）（2）AA（1分） Aa（1分） aa （1分）
（3）让乙兔与丁兔多次交配，从后代中选多只褐色雌兔与丙兔多次交配（1分），如果后代全为黑兔则丙兔为纯合体（1分），如果后代中有褐色兔则丙兔为杂合体（1分）
35、（6分）有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）。如图为一家族遗传图谱。
（1）棕色牙齿是___________遗传病。
（3）若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是＿＿＿。
（4）假设某地区人群中每10000人当中有1个黑尿病患者，每1000个男性中有3个棕色牙齿。若10号个体与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一个棕色牙齿有黑尿病的孩子的概率是_________。
35、（6分）
（1）X染色体显（2）AaX B Y 2 (3) 1/4 （4）1/400（2分）
34．（6分）下图1中A是某基因组成为AaBbdd的雌性高等动物细胞分裂过程中某时期的染色体和基因示意图（●和〇表示着丝点，1表示的染色体是X染色体），B是该生物配子形成过程中细胞内染色体数量变化曲线图。请据图回答：
⑴图A细胞名称为，该细胞中含同源染色体对。
⑵写出该生物可以产生的配子的基因型。
⑶如果该生物进行测交，另一亲本体细胞中的染色体和有关基因的组成应是图2中的。
⑷图1中A细胞的变化以及基因B与基因b的分离分别发生在图B中的时段。
A.7～8，0～4
B.4～7，3～4
C. 8～9,4～5
D.4～5，8～9
34．（6分）
⑴极体 0 ⑵BdX a、bdX A、BdX A、bdX a（2分）⑶A ⑷C
36．（7分）下图是A 、B 两种不同遗传病的家系图。调查发现，患B 病的女性远远多于男性，据图回答。
（1）A 病是由 染色体上的 性基因控制的遗传病，判断的理由是 。 （2）假如⑥与⑨号结婚。生下患病孩子的几率是 。
（3）如果③号与一正常男性结婚，从优生角度分析，你认为最好生男孩还是女孩，为什么？
36．（7分）（1）常 显 患A 病的④和⑤生下不患A 病的⑧（2）5/6（2分）（3）生男孩和女孩都一样 因为男和女患病的几率一样，均为3/4 解析：（1）因为一对均患有B 病的夫妇生育过1个健康的儿子，所以，B 为显性遗传病。
因为4与5均为A 病，生了8正常女，所以，A 显性遗传病，且为常染色体（因为若是X 上，则病男不可能生出正常女），根据题意（A 、B 两种不同遗传病），B 则为X 染色体显性遗传病。
（2）6的基因型是aaX B X b 。6的母亲1的基因型是AaX b X b ，父亲2的基因型为aaX B
Y 。
9的基因型是AAX b Y 或者AaX b Y （2/3）。9的母亲5的基因型是AaX B X b （不可能是X B X B
，因为正常女儿8是X b X b ），父亲4 的基因型是AaX B
Y （4与5不可能是AA ，因为儿子7是aa ）
6与9结婚的后代正常情况，只有9为AaX b
Y （2/3）才有可能，现计算如下
6与9AaX Y 结婚的后代正常情况：2/8=1/4，6与9结婚的后代正常情况：1/4×2/3=1/6 所以说，6与9结婚的后代患病概率为1-1/6=5/6 （3）③号与一正常男性结婚的情况。
B b b
女中正常1/4，男中正常1/4
34．（6分）
I
II
III
图注： ——仅患A 病的男性；
A B 病的女性；
A 、
B 两种病的女性。
下图是细胞分裂的五个示意图以及染色体数目变化的曲线图。请分析回答问题：
（1）若这些细胞来自同一个生物，则该生物的体细胞染色体数为_________条，不含同源染色体的细胞是___________；图A含有的染色体组数为______________；若该个体有两对等位基因（YyRr）分别位于两对同源染色体上，则与图D相对应的基因组成最可能为______ _________；
（2）与孟德尔的遗传定律有关的细胞图是_________________。
34．（6分）
（1）4 D 4 YYRR YYrr yyRR yyrr（2分）
（2）B
36．（6分）在寻找人类的缺陷基因时，常常需要得到有患病史的某些近亲结婚家系的系谱进行功能基因定位。科学家在一个海岛的居民中，找到了引起蓝色盲的基因。该岛约有44%的居民为蓝色盲基因的携带者。在世界范围内，则是每10000人中有4名蓝色盲患者。下图为该岛某家族系谱图，请分析回答下列问题：
（1）该缺陷基因是性基因，在染色体上。
（2）若个体Ⅳ－14与该岛某表现型正常的男性结婚，预测他们后代患蓝色盲的几率是，若个体Ⅳ－14与该一个该岛以外的（世界范围内的）表现型正常的男性结婚，则他们生一个患蓝色盲儿子的几率是。
（3）现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适个体，并解析选与不选的原因。
36．（6分）（1）隐性常（2）11% 0.49%（3）提供样本的合适个体为Ⅳ—14、Ⅳ—15号，因为这两个个体为杂合子，肯定含有该缺陷基因，而Ⅳ—16、Ⅳ—17、Ⅳ—18可能是杂合子也可能是纯
合子，不一定含有该致病基因
52．(7分)遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒习均发病，4—5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因第三个外显子第45位原决定谷氨酰胺的—对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合
成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)。请分析回答：
(1)基因发生突变的情况是___，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致
病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_____，进而使该蛋白质的功能丧失。
(2)猫叫综合征是___导致的。与乳光牙病相比，独有的特点是___。
(3)现有—乳光牙遗传病家族系谱图：
①乳光牙是致病基因位于____染色体上的____ 性遗传病。
②若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是___。
52．(7分)
(1)G—C突变成A—T 减少
(2)5号染色体缺火(染色体变异) 能在光学显微镜下观察到
(3)①常显②1／6
37．（8分）分析右图所示家族遗传系谱图，回答
有关问题：（甲病：显性基因为A，隐性基因为a；
乙病：显性基因为B，隐性基因为b）
（1）甲致病基因位于染色体上，为
性基因；
（2）Ⅱ3、Ⅱ8两者的家族均无乙病史，则Ⅲ10基因
型为。若Ⅲ10与一正常男子婚配，子女患
病概率为。
（3）若Ⅱ7再次怀孕后到医院进行遗传咨询，虽已鉴定胎儿为女性，但医生仍建议对胎儿进行基因检测，原因是。用将有关DNA分子处理成多个DNA片段后，分离得结果如右图：
由结果分析可知，该胎儿是否患有甲病？，理由。
37．（8分）（1）常显（2）
AaX B X B或AaX B X b 9/16
（3）胎儿为女性肯定不患乙病，但仍可能患甲病限制性内切酶患甲病胎儿具有甲病患者Ⅰ1、Ⅱ4、Ⅱ7都具有而甲病正常个体Ⅰ2、Ⅱ5、Ⅱ6都不具有的标记DNA片段C和Ⅰ
36．（9分）科学家在研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因（B）对截刚毛基因(b)为显性。若这对等位基因存在于X、Y染色体上的同源区段，则刚毛雄果蝇可表示为X B Y B或X B Y b或X b Y B；若仅位于X染色体上，则只能表示为X B Y。现有各种纯种果蝇若干，可利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上。
⑴请完成推断过程：
①实验方法：首先选用纯种果蝇作亲本进行杂交，雌雄两亲本的表现型分别为。②预测结果：若子代雄果蝇表现为，则此对基因位于X、Y染色体上的同源区段；若子代雄果蝇表现为，则此对基因仅位于X染色体上。
⑵请回答相关问题：
①遗传学中常选用果蝇作为实验材料，果蝇的优点是、
（答出两点即可）。
②果蝇的刚毛基因和截刚毛基因的遗传遵循定律。
36．（9分）
⑴①截刚毛、刚毛（2分）②刚毛（2分）截刚毛（2分）
⑵①相对性状易于区分、雌雄异体、易于培养、一只雌果蝇可产生为数众多的后代、繁殖速度快、染色体数目少等（要求答出两点，2分）②基因的分离
37．（8分）棉花的纤维有白色的，也有紫色的；植株有抗虫的也有不抗虫的。为了鉴别有关性状的显隐关系，用紫色不抗虫植株分别与白色抗虫植株a、b进行杂交，结果如下表。（假定控制两对性状的基因独立遗传；颜色和抗虫与否的基因可分别用A、a和B、b表示），请回答：
（1）上述两对性状中，是显性性状。
（2）作出上述判断所运用的遗传定律是。
（3）亲本中紫色不抗虫、白色抗虫a、白色抗虫b的基因型分别是、、
。
（4）现有杂合的白色不抗虫品种，欲在最短时间内，获得可稳定遗传的白色抗虫棉品种，最可选取的育种方法是，试简述其主要过程：（2分）。
37．（8分）（1）白色不抗虫（1分，缺1不得分）（2）（基因的）分离定律（1分）（3）aaBB Aabb AAbb（各1分）（4）单倍体育种（1分）取杂合的白色不抗虫棉的花药进行离体培养得到单倍体幼苗，用秋水仙素处理单倍体幼苗，并从中选取白色抗虫的纯合体（共2分，花药离体培养1分，秋水仙素处理得纯合体1分）
40．（8分）下图是利用基因型为AaBb的某二倍体植物作为实验材料所做的一些实验示意图，请分析回答：
（1）途径1、2、3中①②过程所采用的生物学技术是。
（2）由途径1形成的植株B的基因型为，植株B成熟时不可育的原因是。
（3）从○A到○C的培育过程，需要调控的植物激素至少有。
（4）一般情况下，相同发育程度的植株C与植株E的性状。（填“相同”、“不相同”或“不一定相
同”）
（5）从植株A到植株C的过程属于，从植株A到植株D的过程属于。（均填生殖方式）
（6）在相同条件和相同发育程度的情况下，植株D表现型同于植株A的可能性为。
40．（8分）（1）植物组织培养（2）AB、Ab、aB、ab 减数分裂时染色体联会紊乱，不能形成正常
的生殖细胞（3）细胞分裂素与生长素（4）相同（5）营养生殖（无性生殖）有性生殖（6）
9/16
35. (8分)棉花的纤维有白色的，也有紫色的；植株有抗虫的，也有不抗虫的。为鉴别有关性状的显隐性
关系，用紫色不抗虫植株分别与白色抗虫植株a、b进行杂交，结果如下表。(假定控制两对性状的基因独
（1）上述两对性状中，______ 是显性性状。
（2）作出上述判断所运用的遗传定律是______________________________。
（3）亲本中紫色不抗虫、白色抗虫a、白色抗虫b的基因型分别是________、________、_________。
（4）现有杂合的白色不抗虫品种，欲在最短时间内，获得可稳定遗传的白色抗虫棉品种，最可选取的育种方法是_____________，试简述其主要过程：__________________________ _。
35.(8分) .(1)白色不抗虫(1分，全对才给分) (2) 基因的分离定律(1分) (3)aaBB Aabb
AAbb(各1分) (4)单倍体育种(1分) 取杂合的白色不抗虫棉的花药进行离体培养得到单倍体幼苗，用
秋水仙素处理单倍体幼苗，再选取得到纯合的白色抗虫棉植株(共2分，花药离体培养1分，秋水仙素1
分)
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
高考生物复习遗传的基本规律专项练习题（带答 案） 分离规律是遗传学中最基本的一个规律。下面是遗传的基本规律专项练习题，请考生及时练习。 一、选择题(每小题2.5分，共50分) 1. [江西名校联盟摸底]孟德尔遗传定律有许多适应条件，下列描述错误的是() A. 显性基因对隐性基因来说要表现为完全显性 B. 细胞核内的基因随染色体的规律变化而呈规律性变化 C. 一对基因的遗传遵循基因的分离定律，两对或两对以上基因的遗传遵循基因的自由组合定律 D. 基因分离定律的细胞学基础是同源染色体的分开，分子基础是等位基因分离 解析：显性基因在完全显性的情况下，才能符合孟德尔遗传定律，A正确;染色体是基因的载体，其行为与染色体行为一致，B、D正确;基因的自由组合定律是指位于不同对同源染色体上的两对或两对以上基因的遗传，C不正确。 答案：C 2. [湖南衡阳联考]若一植物花色受一对等位基因(D、d)控制，且粉红花一定为杂合子，一白花种群出现了一粉红花植株A，植株A自交，后代表现型为粉红花与白花植株。则下列有关说法不正确的是()
A. 白花的基因型可能为DD B. 植株A的后代可能存在纯合致死 C. 该花色的遗传不遵循孟德尔遗传定律 D. 植株A自交后代性状分离比可能为2∶1 解析：本题考查基因分离定律的应用。依题意，控制花色的基因可能为不完全显性，则可能白花为DD，粉红花为Dd，红花为dd，Dd自交后代只有粉红花和白花，则可能是红花dd致死，分离比为粉红花∶白花等于2∶1，A、B、C说法正确;该花色的遗传遵循基因分离定律，C说法错误。 答案：C 3. [福建漳州七校联考]将基因型分别为AA和aa的个体杂交，得F1后，F1自交得F2，再将F2自交得F3，在F3中出现的基因型AA∶Aa∶aa等于() A. 3∶2∶3 B. 3∶4∶3 C. 5∶2∶5 D. 1∶2∶1 解析：本题考查基因分离定律和遗传概率的计算。据题意，F1的基因型为Aa，F1自交得F2(1AA、2Aa、1aa)，F2自交后代中Aa占1/4，AA和aa各占3/8，所以F3中 AA∶Aa∶aa=3∶2∶3。 答案：A 4. [江西上饶六校联考]给你一粒黄色玉米(玉米是雌雄同株异花的植物)，请选择一个既可判断其基因型又能保持纯种
医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 1. 群体筛选法 情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与 2. 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现— —有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？
①女性有两条X 染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时） ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿，X染色质数=X染色体数一1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数二X染色体数一1 Y染色质数二Y染色体数 6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？ 减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。双线期：联会复合体解体，交叉端化。 终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。中期I ：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。 后期I ：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。减数分裂II 前期II ：二分体凝缩，核膜消失。中期II ：二分体排列在赤道面上后期II ：染色单体被纺锤丝拉向两级。 末期II ：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
秋风清，秋月明,落叶聚还散,寒鸦栖复惊。 医学遗传学练习A 一. 名词解释： 1．亲缘系数；2.交叉遗传；3.适合度； 4.干系；5.动态突变 二. 填空： 1、遗传病是————发生改变而引起的疾病。遗传病可主要分为：————、 ——————、——————和——————四大类。 2、一个群体的易患性平均值的高低，可以由该群体的—————作出估计，易患性高低衡量的尺度用正态分布的—————作单位。 3、幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以，该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险——————。 4、同胞之间的血缘系数为——，他(她)们——级亲属；姑表兄妹之间的血缘系数为——， 他(她)为——织亲属；叔侄之间的血缘系数为——，他(她)们为——级亲属。 5、血红蛋白病中，由于珠蛋白——异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白——异常引 起的是地中海贫血。 6、——是临床上诊断单基因病的首选方法。 7、肿瘤细胞内结构异常的染色体称为——。其可分为——和——两类。 三. 选择题： 1、在有丝分裂过程中，染色单体形成、出现、分开依次是： A. 中期、后期、末期 B. 间期、中期、后期 C. 前期、中期、后期 D. 间期、前期、后期 E. 前期、中期、末期 2、21三体综合征的临床表现有： A. 智力低下、眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B. 智力低下、头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C. 智力低下、肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下、长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 3、小鼠单倍体细胞核中DNA的含量是2.5（Pg），其次级卵母细胞内的DNA含量是：（单位 Pg） A. 2.5 B. 5 C. 7.5 D. 10 E. 20 4、一对夫妇均不秃顶，他们的父母也不秃顶，但妻子的哥哥是秃顶。请你预测该夫妇的子 女成年后头部秃顶的情况： A.女儿无秃顶，儿子均秃顶 B. 女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/2 B.女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/4 D. 女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/8 E. 儿女均不秃顶 5、人类受精卵的第一次卵裂正常，第二次卵裂时某号染色体没有分离，假设以后的细胞分 裂都正常，那么，这个个体的体细胞染色体组成是： A. 46 B. 45 C. 46/45 D. 46/45/47 E. 46/47
遗传的基本规律 一、选择题(本题共20小题，每小题3分，共60分) 1．若干只棕色鸟与棕色鸟相交，子代有52只白色，48只褐色，101只棕色。若让棕色鸟和白色鸟杂交，其后代中棕色个体所占比例大约是________，要想进一步判断白色与褐色的显隐性关系，可以用________色和________色的鸟相交( ) A．100% 褐色褐色B．75% 褐色棕色 C．50% 褐色白色D．25% 棕色白色 【解析】本题充分考查学生获取信息的能力和对遗传定律的应用能力。棕色鸟和棕色鸟相交，后代中白色棕色褐色大约为1: 2:1，则可以推测出亲本为杂合子(Aa)，后代的基因型及比例为AA Aa aa＝1:2:1，所以白色与褐色可能为AA或aa。棕色(Aa)与白色相交，后代棕色(Aa)总是占1/2。要想进一步判断褐色和白色哪个是显性，可以让两者杂交，看其后代的表现型，表现出的性状就是显性性状。 【答案】 C 2．用黄色雄鼠a分别与黑色雌鼠b和c交配。在几次产仔中，b产仔为7黑6黄，c产仔全为黑色。那么亲本a、b、c中，最可能为纯合子的是 A．b和c B．a和c C．a和b D．只有a 【解析】因黄色雄鼠a与黑色雌鼠c交配，其后代全为黑色，说明黑色对黄色最可能为显性，所以黄色雄鼠a最可能为隐性纯合子；而黑色雌鼠b与黄色雄鼠a杂交后代有黑色和黄色，所以黑色雌鼠b为杂合子。 【答案】 B 3．(2009·孝感模拟)在孟德尔进行的一对相对性状的实验中，具有11比例的是 ①杂种自交后代的性状分离比②杂种产生配子类型的比例③杂种测交后代的性状分离比④杂种自交后代的基因型比例⑤杂种测交后代的基因型比例 A．①②④B．④⑤ C．②③⑤D．①③⑤ 【解析】一对相对性状的实验中，杂种自交后代基因型有三种，比例是1∶2∶1；表现型有两种，比例为3∶1；杂种产生两种类型的配子，比例是1∶1；进行测交，后代基因型有两种，比例为1∶1，表现型也有两种，比例为1∶1。 【答案】 C 4．果蝇中，直毛对分叉毛为显性(显性基因用A表示，隐性基因用a表示)，灰身对黑身为显性(显性基因用B表示，隐性基因用b表示)，两只亲代果蝇杂交得到如下表所示的果蝇子代类型及比例。推测子代灰身直毛雌蝇中，纯合子和杂合子的比例是( ) 灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛♂3/8 3/8 1/8 1/8 ♀3/4 0 1/4 0 【答案】 C 5．(2009·南通质检)女娄菜的叶形有披针形和狭披针形之分，已知其披针叶雌株与狭披针叶雄株杂交，子一代全为披针叶，子一代中的披针叶植株之间杂交，所得子二代雌株全为披针叶，雄株有披针叶、狭披针叶。下列有关叙述中正确的是 A．狭披针叶性状属于显性性状 B．亲本与F1中的披针叶植株的基因型不同 C．子二代的基因型共有3种 D．让子二代中的植株随机传粉，理论上讲产生狭披针叶雄株的概率为3/16
《连锁遗传规律》复习思考题 一、名词解释 连锁： 若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗传的现象。 连锁遗传： 原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起遗传的现象。 相引组： 甲乙两个显性性状，连系在一起遗传、而甲乙两个隐性性状连系在一起的杂交组合。如：PL/pl。 相斥组： 甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交组合。如：Pl/pL。 完全连锁： 同源染色体上非等位基因间不能发生非姐妹染色单体之间的交换?F1只产生两种亲型配子、其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合。 不完全连锁（部分连锁）： F1可产生多种配子，后代出现新性状的组合，但新组合较理论数为少。 交换： 成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。交换的过程：杂种减数分裂时期(前期Ⅰ的粗线期)。 交换值（重组率）： 指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。交换值（%）=（重新组合配子数/总配子数）×100。 基因定位： 确定基因在染色体上的位置。基因在染色体上各有其一定的位置?确定基因的位置主要是确定基因间的距离和顺序?基因之间的距离是用交换值来表示的。 连锁遗传图： 通过连续多次二点或三点测验，可以确定位于同一染色体基因的位置和距离?可绘成连锁遗传图。绘制连锁遗传图：以最先端基因为0，依次向下，不断补充变动。位于最先端基因之外的新发现基因?应把0点让给新基因，其余基因作相应变动。 连锁群： 存在于同一染色体上的全部基因。 两点测验： 先用三次杂交、再用三次测交（隐性纯合亲本）分别测定两对基因间是否连锁，然后根据其交换值确定它们在同一染色体上的位置。 三点测验： 通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时测定三对基因在染色体上的位置，是基因定位最常用的方法。 单交换： 在三个连锁基因间仅发生了一次交换。 双交换： 在三个连锁区段内，每个基因间都分别要发生一次交换。 干扰： 在染色体上，一个交换的发生是否影响另一个交换的发生？根据概率理论，如单交换的发生是独立的，则双交换=单交换×单交换=0.184×0.035×100%=0.64%；实际双交换值只有0.09%，说明存在干扰。
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
医学遗传学练习题4 200 题型：A1 1.某一个体的体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A亚二倍体 B超二倍体 C多倍体 D嵌合体 E三倍体 正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 2.以下关于多基因遗传病的描述正确的是 A特指成人常见病 B没有家族聚集现象 C群体发病率约为1%～10% D不受环境因素的影响 E不符合常染色体显性、隐性或性连锁遗传方式 正确答案: E学生答案：未作答 题型：A1 3.核小体的组蛋白核心包括 AH2A、H2B、H3、H4各1分子 BH2A、H2B、H3、H4各2分子 CH1组蛋白2分子 DH2A、H2B各2分子 EH3、H4各1分子 正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 4.患者睾丸发育障碍，体细胞间期核内X小体异常增多，可能为A猫叫综合征 BDown综合征 CTurner综合征 DKlinefelter综合征 EEdward综合征 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 5.以AR为例，亲属之间的亲缘系数不正确的是 A同胞兄妹为1/2 B祖孙为1/4
C舅甥为1/4 D同卵双生兄弟为1/2 E姨表兄妹为1/8 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 6.在DNA分子中，连接两个单核苷酸的化学键属于 A磷酸二酯键 B氢键 C离子键 D糖苷键 E二硫键 正确答案: A学生答案：未作答 题型：A1 7.进行常染色体显性遗传病再发风险估计时，常会遇到的问题是 A嵌合子和染色体不分离 B隔代遗传和交叉遗传 C遗传异质性和表型模拟 D不完全外显和新生突变 E遗传漂变和基因流 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 8.核型为45，X者可诊断为 AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征 D猫叫样综合征 EEdward综合征 正确答案: C学生答案：未作答 题型：A1 9.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的 A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B需要一对寡核苷酸探针 C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补 D一对探针杂交条件相同 E不知道待测基因的核苷酸顺序 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 10.一对夫妇多次流产而就诊，当他们为下列哪种染色体平衡易位时应劝其绝育A14/21
遗传专题训练 1.一对夫妇表现正常，却生了一个患白化病的孩子，在妻子的一个初级卵母细胞中，白化病基因数目和分布情况最可能是（） A．1个，位于一个染色单体中 B．4个，位于四上分体的每个染色单体中 C．2个，分别位于姐妹染色单体中 D．2个，分别位于一对同源染色体上 2.如图表示果蝇精原细胞进行减数分裂时，处于四个不同阶段的细胞中，染色体、染色单体和核DNA分子的数量变化。下列有关叙述正确的是 A. ②代表染色体 B. Ⅲ阶段细胞是初级精母细胞 C. Ⅱ阶段细胞中发生基因的自由组合 D. Ⅰ、Ⅳ阶段细胞中都存在同源染色体 3.某植物的花色受位于常染色体上的两对独立遗传的等位基因控制，花色形成的生化途径如图所示，酶M的活性显著高于酶N，当两种酶同时存在时，所有的底物都只能和酶M 结合．某纯合植株甲和白花植株杂交，产生的F1自交，所产生后代的表现型及比例为蓝花：红花：白花=12：3：1．下列说法中不正确的是（） A．纯合植株甲的基因型为MMNN B．有色物质Ⅰ为蓝色，有色物质Ⅱ为红色 C．F2的蓝花植株中纯合子占1/6 D．F2的红花植株随机交配产生的后代中白花植株占1/5 4.紫花和白花受两对独立遗传的基因控制．某紫花植株自交，子代中紫花植株：白花植株=9：7，下列叙述正确的是（） A．子代紫花植株中有4/9的个体自交会出现性状分离 B．子代白花植株中能稳定遗传的占3/16 C．子代紫花植株的基因型有5种 D．亲代紫花植株测交后代中紫花：白花=1：3 5.下图是基因型为AABb的某高等动物细胞分裂示意图，据图回答下列问题：
甲乙丙 （1）甲图细胞处于__________期；乙图细胞名称是______ ____， 该细胞中染色体数和DNA分子数之比_ __。 （2）甲、乙、丙中具有同源染色体的细胞有__ _____，基因的 分离定律发生在图_______中。 （3）形成丙图细胞的过程中可能发生的变异是__________。 6.下图A表示某二倍体哺乳动物某器官内连续发生的细胞分裂过程中染色体数目变化曲线，图B、图C为该过程中一个细胞内部分染色体的行为变化的示意图，据图回答： （1）该过程进行的场所是______________________，图B、图C所示的分裂时期在图A中 分别位于过程______________________。 （2）若该动物的基因型为AaBb（两对基因位于两对同源染色体上），一般情况下，图B 细胞移向同一极的基因是__________，图C细胞移向同一极的基因是______________。 （3）若该动物是基因型为AaX B Y的雄果蝇，图D为一个次级精母细胞经过减数第二次分裂 所产生的一个精细胞，不考虑交叉互换和基因突变，请画出来自于同一个精原细胞的另一 个次级精母细胞产生的一个精细胞的图像。 但如果在该细胞减数分裂过程中仅发生过一次异常（无基因突变），产生了一个基因 型为aaX B的精细胞，则同时产生的另三个精细胞的基因型是。 7.图A.B是某种雄性动物细胞分裂示意图，C表示该动物细胞分裂时期核DNA数量变化曲线，请据图回答下面的问题．
第一章单基因遗传病复习思考题 医学遗传学（1.简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应用，可被视为遗传学的一个分支。） 遗传病（经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。） 等位基因位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。 修饰基因（某些基因对某种遗传性状并无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作用。具有此种作用的基因即为修饰基因。） 系谱（所谓系谱是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状分布）情况的资料，用特定的系谱符号按一定的方式绘制而成的图解。） 系谱分析（对具有某种性状的家系成员的改善分布进行观察，通过对该性状在家系后代的分离或传递方式来进行分析，这种方法称为系谱分析。） 复等位基因（遗传学上把群体中存在于同一基因座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以上不同形式的等位基因互称为复等位基因。） 不完全外显或外显不全（外显率是在一定环境条件下，群体中某一基因型（通常在杂合状态下）个体表现出相应表型的百分比。当外显率低于100%时则为外显不全或不完全外显。） 隔代遗传（双亲正常，子女患病，子女的患病基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。） 近亲（是在3-4代内有共同祖先的个体间的关系。） 亲缘系数（两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率称为亲缘系数。） 交叉遗传（XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。） 二、问答题： 1、遗传病的特性 （1）遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中（2）遗传性（垂直传递）：遗传病一般具有从上一代传至下一代的特性（3）终生性：虽经治疗可以改变遗传病的表型特征，但却不能改变细胞中已发生改变的遗传物质（4）先天性：个体一出生就发病的特性，但并非所有的患者在出生时就发病（5）家族性：遗传病特别是显性遗传病往往表现出家族聚集现象，但具有家族倾向的疾病却不一定是遗传病，如夜盲症。 2、试述单基因遗传病的概念及其分类的依据
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
《医学遗传学》练习题 一、名词解释 1、遗传学 遗传学是研究生物遗传与变异的科学。其研究的主要内容：（1）遗传物质的本质；（2）遗传物质的复制及传递规律；（3）遗传信息的实现，包括基因的表达与调控等；（4）遗传物质的改变，包括基因突变、染色体畸变等。这些研究是在细胞、分子、个体、群体等不同水平上进行的。 2、嵌合体 一个个体同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系，称为嵌合体。嵌合体是在受精卵早期卵裂时，某一细胞中染色体发生畸变形成的。嵌合体也包括数目畸变嵌合体和结构畸变嵌合体。常见的嵌合体大多为46条和47条染色体的嵌合。 3、分子病 是指由基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。 4、药物遗传学 是研究人体药物代谢反应的遗传基础和生化本质的，是药理学和遗传学相互结合的边缘学科、交叉学科，属于生化遗传学范畴。 5、遗传病 是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。 6、延迟显形 是指某些带有显形致病基因的杂合体，在生命的早期不表现相应症状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。 7、限性遗传 是指位于染色体上的基因，由于性别限制，只在一种性别表现，而在另性别完全不能表现，这种现象称为限性遗传。 8、染色体 是生物遗传物质的载体，具有贮存遗传信息，表达遗传信息的功能。 9、染色体综合征 染色体病常表现为综合症，涉及生长迟缓，多发畸形、智力障碍和皮纹改变等。正因为如此，染色体病也常被称为染色体综合症。 10、携带者 是指表型正常但带有致病基因或异常染色体的个体。 11、克隆 是指单个细胞经过有丝分裂形成的细胞群。 12 、交叉遗传 X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存引男性向男性的传递，称为交叉遗传。 13、非整倍体 是指体细胞中的染色体，在2n的基础上增加或减少了一条或几条。 14、常染色质和异染色质 常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复顺序，具有转录活性，叫常染色质。异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度较高，着色较深，很少转录或无转录活性。 15、易患性 在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易患病，称为易患性。 16、亲缘系数 指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率又称血缘系数。 17、遗传性酶病 由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱,称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。 18、医学遗传学 是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。 19、单一序列 是单拷贝的序列，在一个基因组内只出现一次或很少几次，构成编码细胞中的蛋白质或酶的基因。 20、重复序列 指这种DNA在基因组中有多数拷贝，有些与染色体的结构有关，多数的生物学功能不详。 21、自杀基因与多药抗药性基因 指该基因编码的酶可以将某种无毒的底物转化成有毒产物的基因。 指该基因编码蛋白质可以使细胞具有抵抗化疗药物的基因。二者都用于基因治疗。 二、填空 1、DNA由脱氧核糖核苷酸组成，后者由（磷酸）、（脱氧核糖核）和含（氮碱基）（腺嘌呤A、鸟嘌呤 G、胸腺嘧啶T或胞嘧啶C）组成。 2、根据着丝粒的位置，人类染色体分为三种类型：（中着丝粒染色体）、（亚中着丝粒染色体）和（近端着丝粒染色体）。 3、有丝分裂期分为（四个时期）：前期、中期、后期和（末期）。
伴性遗传专题练习 1．【2013广东】（双选）果蝇红眼对白眼为显性，控制这对性状的基因位于X染色体。果蝇缺失1条Ⅳ号染色体仍能正常生存和繁殖，缺失2条则致死。一对都缺失1条Ⅳ号染色体的红眼果蝇杂交（亲本雌果蝇为杂合子），F1中 A．白眼雄果蝇占1/4 B.红眼雌果蝇占1/4 C．染色体数正常的红眼果蝇占1/4 D.缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占1/4 【题型】遗传系谱图 1.（2013江苏卷,31）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题: （1）该种遗传病的遗传方式（是/不是）伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是。 （2）假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为，Ⅱ-2的基因型为。在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为。 (1)不是 1、3 常染色体隐性 (2)AaBb AABB 或 AaBB(AABB 或 AABb) 5 / 9 2．（2008广东） 下图为甲病(A—a)和乙病(B—b)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题： （1）甲病属于，乙病属于。 A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．伴X染色体显性遗传病D．伴X染色体隐性遗传病 E．伴Y染色体遗传病（2）Ⅱ一5为纯合体的概率是，Ⅱ一6的基因型为，Ⅲ一13的致病基因来自于。（3）假如Ⅲ一10和Ⅲ一13结婚，生育的孩子患甲病的概率是，患乙病的概率是，不患病的概率是。 (1)A D (2)1/2 aaX B Y 8
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。