动物基因组学重测序的应用研究进展
汪文强1，2，赵生国2，马利青3，郭继军4，马月辉1*，赵倩君1*
【摘要】摘要：随着第二代测序技术的研发和应用，基因组学的研究不断出新，为其带来了更新的科研方法和解决方案。基因组测序可以更深地了解一个物种的分子进化、基因组成和基因调控等特点，特别基因组重测序技术的发展和应用，将基因组学的研究推向了多领域、多样化、多功能的新阶段。现已从变异检测、性状定位、遗传图谱构建、群体进化分析等方面取得丰硕成果。文章阐述了动物基因组重测序学领域中全基因组测序技术和简化基因组测序技术的应用现状和发展趋势。
【期刊名称】畜牧兽医学报
【年(卷),期】2016(047)010
【总页数】7
【关键词】重测序；群体进化；变异检测；性状定位；遗传图谱
随着Sanger测序技术的限制性，第二代测序技术(Next generation sequencing，NGS)的优势逐渐凸显，对重测序技术的发展起到了重要的作用。NGS的核心思想是边合成边测序，即通过捕捉新合成的末端的标记来确定DNA的序列，测序技术成本低、高通量、快速、高效等特点能有效地鉴别单核苷酸多态性(SNPs)标记、插入和缺失(InDel)标记[1-3]。基因组重测序是指基于第二代测序，也可以是第一代的，对之前的测过序的基因组再测一遍，并对个体或者群体样品进行分析并获得需要的信息。基因组序列的完整性和有效性有利于全基因组重测序，以及之后通过比较基因组序列和全基因组重测序序列，可以在全基因组范围发掘SNP和InDel标记[4-5]，同时也有利于基于简化基