第六章染色体结构变异
在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构变异。这种通过“折断—重接”出现的染色体结构变异分为四类：
(1) 缺失
(2) 重复
(3) 倒位
(4) 易位
一、缺失
1、缺失类型及形成
缺失：染色体的某一区段丢失了
断片：缺失的区段无着丝粒
顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端某一整臂缺失了就成为顶端着丝点染色体
中间缺失：缺失的区段为某臂的内段
顶端缺失染色体很难定型，因而较少见：
（1）断头很难愈合，断头可能同另一有着丝粒的染色体的断头重接，成为双着粒染色体（2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体可能在断头上彼此接合，形成双着丝粒染色体
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉力所折断，再次造成结构的变异而不能稳定
中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因而常见的缺失染色体多是中间缺失的：
（1）缺失杂合体：某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体
（2）缺失纯合体：某个体的缺失染色体是成对的
2、缺失鉴定
在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细胞多次分裂，断片即消失
顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体的双线期检查交叉尚未完全端化的二价体，看非姊妹染色单体的末端是否长短不等
中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染
色体所联会的二价体，常会出现环形或瘤形突出（与重复的不同）
如果缺失区段微小，缺失杂合体也可能并不表现明显的细胞学特征。因此进行微小缺失的细胞学鉴定非常困难，需要借助更精细的细胞学、分子细胞学技术，如染色体显带、原位杂交等，并结合类似突变基因遗传分析的程序才能完成。缺失纯合体在减数分裂过程中不会出现二价体配对异常现象
3、缺失的遗传效应
(1) 染色体的某一区段缺失了，其上原来所载基因自然就丢失了，这是有害于生物生长和发育的
含缺失染色体的配子体一般是败育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强
含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传
(2) 如果缺失的区段较小，含缺失染色体的个体可能存活下来。这类个体往往具有各种异常表现，如人类第5染色体短臂缺失杂合个体生活力差、智力迟钝、面部小，患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声，通常在婴儿期和幼儿期夭折---猫叫综合症
(3) 如果缺失的区段较小，可能会造成假显性的现象
McClintock(1931):
玉米植株颜色紫色(Pl)、绿色(pl)，
位于6#长臂外段
X射线
plpl ?PlPl
↓
紫株732株绿株2株
（细胞学鉴定该区段缺失了）
二、重复
1、重复类型及形成
重复：染色体多了自身的某一区段
顺接重复：重复区段与原有区段在染色体上排列方向相同
反接重复：重复区段与原有区段的排列方向相反
重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结构变异，很难稳定成型
重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了
重复杂合体：某对同源染色体中，一条为重复染色体而另一条为正常染色体
重复纯合体：含有一对发生相同重复同源染色体
2、重复鉴定
若重复的区段较长，重复杂合体的重复染色体和正常染色体联会时，重复区段就会被排挤出来，形成环或瘤-重复圈或重复环
若重复区段很短，则联会时重复染色体区段可能收缩一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二价体就不会有环或瘤突出，镜检时就很难
在染色体末端非重复区段较短时，重复区段可能影响末端区段配对，可能形成二价体末端不等长突出
3、重复的遗传效应
(1) 剂量效应：随着细胞内基因拷贝数增加，基因的表现能力和表现程度也会随之加强,即细胞内基因拷贝数越多，表现型效应越显著
例1 果蝇眼色：红色(v+)
朱红色(v)
v+v眼色：红色
v+vv眼色：朱红色
果蝇棒眼遗传：
野生型果蝇的每个复眼大约由779个的红色小眼所组成
(2) 位置效应：基因所在染色体上的位置不同，其表现型效应也不同
位置效应的发现是对经典遗传学基因论的重要发展，它表明染色体不仅是基因的载体，而且对其载有基因的表达具有调节作用
三、倒位
1、倒位类型及形成
倒位：染色体中发生了某一区段倒转
臂内倒位(一侧倒位)：倒位区段在染色体的某一个臂的范围内
臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个臂
2、倒位鉴定
若倒位区段很长，则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常染色体的同源区段联会，两端区段则只能保持分离状态
如果倒位区段比较短，则两侧区段正常配对，而倒位区段与对应正常区段保持分离，二价体上形成一个泡状
若倒位区段不长，则倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”
臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染色单体之间发生交换，产生双着丝粒染色单体，出现后期Ⅰ桥或后期Ⅱ桥
3、倒位的遗传效应
(1) 形成新的连锁群，促进物种进化
(2 )倒位导致倒位杂合体的部分不育
非姊妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换，产生四种交换染色单体：
→无着丝粒断片(臂内)，后期Ⅰ丢失
→双着丝粒缺失染色单体(臂内)，后期桥折断→缺失染色体→配子不育
→单着丝粒重复缺失染色体(臂间)和缺失染色体(臀内)→配子不育
→正常或倒位染色单体→配子可育
(3) 降低倒位杂合体的连锁基因重组率
四、易位
1、易位类型及形成
易位：某染色体的一个区段移接到其非同源的另一个染色体上
相互易位：非同源染色体间发生了区段互换（常见）
简单易位(转移):某染色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内（少见）
2、易位鉴定
1和2代表两个非同源正常染色体
12和21代表两个相互易位染色体
l–12–2–21的“+”字联会形象
3、易位的遗传效应
(1) 易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群，是生物进化的一种重要途径。许多植物的变种就是由于染色体易位形成的。直果曼陀罗的许多品系是不同染色体的易位纯合体
(2）易位还可能导致物种染色体数目改变
(3) 玉米型相互易位杂合体为半不育
玉米、豌豆、高粱、矮牵牛
花粉50%败育，胚囊50％败育，结实率只有50％
由半不育植株的种子所长出的植株又会有半数是半不育的，半数是正常可育的
易位杂合体后期分离时：
1,21/12,2 或1,12/2,21相邻式，重复缺失-败育,1/2
1,2/12,21交替式，正常/易位-可育,1/2
月见草型相互易位杂合体为全育
月见草、曼驼罗、风铃草、紫万年青
易位杂合体后期分离100%是交替式
(4) 同倒位杂合体相似，易位杂合体邻近易位接合点的某些基因之间的重组率有所下降
五、染色体结构变异的诱发
能够诱发基因突变的物理与化学诱变剂也能诱发染色体结构变异。早在1927年，穆勒就发现X线可以诱导果蝇产生易位及其他结构变异
1、物理因素诱导
用于诱导染色体结构变异的物理因素主要是电离辐射。在电离辐射的作用下，染色体结构变异常常和基因突变交织在一起
只需一次染色体折断的结构变异类型产生的频率在一定范围内与辐射剂量成正比，而不受辐射强度影响。顶端缺失
需两次断裂产生的结构变异类型产生的频率则与辐射剂量的平方成正比，受辐射强度的影响。顺接重复，相互易位
2、化学因素诱导
能够诱发染色体结构变异的化学物质很多，而且某些药物诱发的结构变异还具有一定的
染色体部位特异性。如用EOC、MH、DEPE分别处理蚕豆根尖时，不同药物使根尖细胞染色体发生折断的部位不同。这一特点在浓度低时比在浓度较高时更为突出。另外，恢复时数不同对染色体结构变异数也有一定的影响
六、染色体结构变异的应用
1、基因定位
（1）利用缺失造成的假显性现象，可以进行基因定位
使载有显性基因的染色体发生缺失，让其隐性等位基因表现“假显性”；对表现假显性的个体进行细胞学鉴定，发现某染色体缺失了某一区段，就说明该显性基因位于该染色体的缺失区段上
（2）利用易位进行基因定位
易位杂合体自交子代群体内，
1/4正常可育个体
2/4半不育易位杂合体
1/4可育易位纯合体
易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性遗传基因(T)，正常染色体与易位接合点相对的等位点，则相当于一个可育的隐性遗传基因(t)。用两点或三点测验，根据T–t与某邻近基因之间的重组率,确定易位接合点在染色体上的位置
2、利用易位疏花疏果，防治害虫
例如，一葡萄育种学家育成一个各方面都表现优良的新品种，但就是该品种的果实虽多但小。为了在短时间内改良这一缺点，并且不改变其他优良性状。试设计一种简单的方法
利用易位的半不育效应可以有效地控制害虫
3、果蝇的ClB测定法
倒位杂合体的重组率下降，所以就把倒位染色体上的倒位区段(In)作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体作为不能抑制交换的隐性标志→ClB测定法(Crossover suppress–letha1–Bar technique)正是根据这一点提出的
果蝇ClB系是一种倒位杂合体的雌蝇
X+X ClB
倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡
l16A重复区段
X -------------------------------------------------------------------
C B
抑制交换的倒位区段显性棒眼性状，识别
倒位X染色体的存在
ClB测定就是利用ClB∥X+雌蝇，测定X染色体上基因的隐性突变频率
4、利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系
5、利用易位鉴别家蚕的性别
雄蚕吐丝量比雌蚕高20%–30%，质量好
其卵壳颜色受第10染色体上B基因控制，野生型卵壳为黑色（B）。诱导突变可获得隐性基因（b），白色卵壳
进一步深入的例子：
（1）某物种的二植株在减数分裂时均呈六体环联会，用1?2、3?4、5?6表示相应染色体。若这二个植株的杂交后代出现1/4的个体具有3个二价体，1/4的个体具有一个四体环和一个二价体，1/2的个体具有一个六体环，试表示这二个植株的六体环结构。
（2）用常规的连锁研究方法，不能测定基因与着丝点之间的距离，但使用顶端着丝点染色体能测定一个基因（如A）与着丝点之间的距离。试图示这一方法。
读书的好处
1、行万里路，读万卷书。
2、书山有路勤为径，学海无涯苦作舟。
3、读书破万卷，下笔如有神。
4、我所学到的任何有价值的知识都是由自学中得来的。——达尔文
5、少壮不努力，老大徒悲伤。
6、黑发不知勤学早，白首方悔读书迟。——颜真卿
7、宝剑锋从磨砺出，梅花香自苦寒来。
8、读书要三到：心到、眼到、口到
9、玉不琢、不成器，人不学、不知义。
10、一日无书，百事荒废。——陈寿
11、书是人类进步的阶梯。
12、一日不读口生，一日不写手生。
13、我扑在书上，就像饥饿的人扑在面包上。——高尔基
14、书到用时方恨少、事非经过不知难。——陆游
15、读一本好书，就如同和一个高尚的人在交谈——歌德
16、读一切好书，就是和许多高尚的人谈话。——笛卡儿
17、学习永远不晚。——高尔基
18、少而好学，如日出之阳；壮而好学，如日中之光；志而好学，如炳烛之光。——刘向
19、学而不思则惘，思而不学则殆。——孔子
20、读书给人以快乐、给人以光彩、给人以才干。——培根
第七章染色体数目变异 一、染色体数目变异类型 1、染色体组的概念和特征 一种生物维持其生命活动所需要的一套基本的染色体称为染色体组或基因组(genome)。染色体组中所包含的染色体在形态、结构和连锁基因群上彼此不同，它们包含着生物体生长发育所必需的全部遗传物质，并且构成了一个完整而协调的体系，缺少其中的任何一条都会造成生物体的不育或性状的变异，这就是染色体组的最基本特征 通常用“x”表示一个染色体组, 一个属的染色体基数 一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可能不同 2、整倍体 整倍体：染色体数是x整倍数的个体或细胞 二倍体：具有2n=2x的个体或细胞 多倍体：三倍和三倍以上的整倍体 同源多倍体：染色体组组成相同的多倍体，一般是由二倍体的染色体直接加倍的 AA →AAAA AA ×AAAA →AAA →AAAAAA 异源多倍体：染色体组组成不同的多倍体，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的 AA ×BB →AB →AABB AABB ×CC →ABC →AABBCC AAAA ×BBBB →AABB →AAAABBBB 同源异源八倍体 3、非整倍体 非整倍体：染色体数比该物种的正常合子染色体数(2n)多或少一条或若干条染色体的个体或细胞 超倍体：染色体数多于2n的非整倍体 亚倍体：染色体数少于2n的非整倍体
双体：2n的正常个体 三体2n+l=(n–l)Ⅱ+Ⅲ 超倍体四体2n+2=(n-1)Ⅱ+Ⅳ 双三体2n+1+1=(n-2)Ⅱ+2Ⅲ 单体2n-1=(n-1)Ⅱ+Ⅰ 亚倍体缺体2n-2=(n-1)Ⅱ 双单体2n-1-1=(n-2)Ⅱ+ 2Ⅰ 二、整倍体 1、同源多倍体 同源组：同源多倍体的体细胞内同源染色体数不是成对出现，而是三个或三个以上成一组 （1）形态特征 巨大型特征：气孔和保卫细胞比二倍体大，单位面积内的气孔数比二倍体少；叶片大，花朵大，茎粗，叶厚 （2）基因剂量 一般基因剂量增加，生化活动随之加强 二倍体加倍为同源四倍体，常出现异常表现型 （3）联会和分离 联会特点：同源组的同源染色体常联会成多价体。但是，在任何同源区段内只能有两条染色体联会，而将其他染色体的同源区段排斥在联会之外 因此，每两个染色体之间的只是局部联会，交叉较少，联会松弛，就有可能发生提早解离 不管是哪一种情况，都将造成同源三倍体的配子中染色体组合成分的不平衡，导致同源三倍体的高度不育 农业生产上利用同源三倍体的不育性，生产无籽西瓜、无籽葡萄等 2x ↓ ♀4x×2x♂ ↓ 3x 无籽西瓜体细胞染色体数2n=3x=33。如果同源组全部形成三价体，后期I都是2/1分离，是分析它产生有效配子的概率。 同源四倍体的染色体分离主要是2/2均衡分离。随着染色体和染色单体的分离，基因是如
染色体数目变异的类型题辨析及答题技巧 染色体数目变异这类题目在历年教师考试真题里也经常遇到，很多考生和学员也经常在这个题目中摔跤绊跟头，所以中公教师今天特意为大家准备了关于染色体数目变异的类型题辨析及答题技巧，希望能够帮助大家对这个知识点有一个更深入的理解和记忆，以防于未然： 1.基因型为AaXBY的小鼠仅因为减数分裂过程中染色体未正常分离，而产生一个不含性染色体的AA型配子。等位基因A、a位于2号染色体。下列关于染色体未分离时期的分析，正确的是()。 ①性染色体可能在减数第一次分裂时未分离 ②性染色体可能在减数第二次分裂时未分离 ③2号染色体一定在减数第一次分裂时未分离 ④2号染色体一定在减数第二次分裂时未分离 A.①③ B.①④ C.①②③ D.①②④ 2.(类型题)基因组成为XBXBY的甲，其父色盲、母表现正常。下列分析中可能性较大的是()。 ①甲母减数第一次分裂中，2条X染色体未分开而是起进入了次级卵母细胞 ②甲母减数第二次分裂中，2条X染色体未分开而是一
起进入了卵细胞 ③甲父减数第一次分裂中，2条性染色体未分开而是一起进人了次级精母细胞 ④甲父减数第二次分裂中，2条性染色体未分开而是一起进人了精细胞 A.①② B.①③ C.②③ D.②④ 【答案】 1.(考题再现)B。解析：由于“减Ⅰ同源分，减Ⅱ姐妹分”，先从性染色体考虑猜测，减Ⅰ分同源发生错误，其中一个次级精母细胞里有两个性染色体，另一个次级精母细胞没有性染色体。所以①正确。 再考虑2号染色体上的Aa基因，体细胞是杂合子，也就是确定了配子AA中的A基因只能来自姐妹染色体复制得来的，不可能是同源上的等位基因。所以出现了AA型配子，证明在减Ⅱ姐妹分的时候，姐妹染色体未分离。④正确。 2.(类型题)B。根据题意分析可知：父亲色盲则基因型为XbY，母亲正常则基因型为XBXB或XBXb.明确知识点，梳理相关知识，根据选项描述结合基础知识做出判断。 ①甲母若是携带者，在减数第一次分裂中，2条X染色体未分开而是一起进入了次级卵母细胞，形成XBXb的卵细胞，与正常精子Y结合，可产生XBXbY的甲，正确; ②甲母减数第二次分裂中，2条X染色体未分开而是一
专题18、染色体结构和数目的变异 1、概念：在自然条件或人为条件的影响下，染色体的结构和数目都可以发生变化，从而导致生物的性状发生变异。 染色体结构的变异 2、类型 染色体数目的变异 类型：缺失、倒位、易位、重复。 3、染色体结构的变异实例：猫叫综合症等。 原因：染色体结构的改变，引起染色体上的基因的数目或排列顺 序发生改变，对生物个体往往是不利的，有的甚至会导致 生物体死亡。 说明：每个物种染色体的大小、形态和结构都是相对稳定的。 交叉互换与染色体易位的区别
4、染色体数目变异 个别染色体数目增加或减少：21三体综合征 染色体组成倍增加或减少 5、染色体组： (1)概念：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能 上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全 部信息，这样的一组染色体叫做一个染色体组(用n表示)。 (2)特征：不同种生物，每一个染色体组所含的染色体数目 不同(如人23条，果蝇4条)；在1个染色体组中是没有同源染 色体的(减Ⅰ后，同源染色体分离)，即所有的染色体大小形态各 不相同。 (3)染色体组数的判断： 方法①：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几 个染色体组，图甲所示细胞中相同的染色体有4条，则此 细胞中有4个染色体组(每个染色体组含3条形态和功能 各不相同的染色体)。 方法②：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的同一种基因出现几次，则有几个染色体组，图乙所示基因型为AAaBBb的细胞或生物体含有3个染色体组。 判断：每个生殖细胞中的一组染色体都叫一个染色体组吗？(×)→2n？4n？ 6、二倍体 (1)概念：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体。 (2)实例：几乎全部动物(蜂王、工蜂属于二倍体，雄蜂属于单倍体)，过半数高等植物。 7、多倍体 (1)概念：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有3个或3个以上的染色体组的叫做多倍体。(三倍体-3n，四倍体-4n，六倍体-6n……) (2)实例：1/3的被子植物 (3)形成原因
染色体数目变异的几种判断 一、染色体组的判断 染色体组是指细胞中形态和功能各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的一组非同源染色体。要构成一个染色体组应具备以下几点。 1．一个染色体组中不含有同源染色体。 2．一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。 3．一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。 二、染色体组数目的判断 要确定某生物体细胞中染色体组的数目，可从以下几个方面判断。 1．根据染色体形态判断 细胞内形态、大小相同的染色体有几条，则该细胞中就含有几个染色体组。如下图所示，细胞中每种形态相同的染色体有4条，则此细胞中含有4个染色体组。 2．根据基因型判断 在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的相同基因或等位基因出现几次，该细胞或生物体就含有几个染色体组，如基因型为AaaaBBbb的细胞或生物体含有4个染色体组。 3．根据染色体的数目和染色体的形态数推算 染色体数 染色体组的数目＝ 染色体形态数 例如，玉米体细胞中有20条染色体，分为10种形态，则染色体组的数目为2组。 注意：含性染色体的按特例处理。 三、生物倍体的判断 1．单倍体、二倍体、多倍体是能够独立生活的个体。 染色体组是上述这些个体中染色体类别组成的计量单位。 只有二倍体生物形成的单倍体细胞中的所有染色体才能称为一个染色体组。
2．二倍体的“二”、三倍体的“三”、多倍体的“多”，都是指染色体组的数目。 3．多倍体的生殖细胞内含有不止一个染色体组，但由这样的生殖细胞直接发育成的个体是单倍体，而不能根据细胞内染色体组数目叫做几倍体。所以生物几倍体的判断不能只看细胞内含有多少个染色体组，还要考虑到生物的个体发育和直接来源。 （1）如果生物体由受精卵或合子发育而成，那么生物体细胞内有几个染色体组就叫几倍体。 （2）如果生物体是由生殖细胞（卵细胞或花粉）直接发育而成的，无论细胞内含有几个染色体组，都只能叫单倍体。 染色体组倍性变化是：染色体组数目倍性减半→形成单倍体；染色体组数目成倍增加→形成多倍体。 四、例题分析 例1：把普通小麦的花粉和一部分体细胞，通过组织培养，分别培育与两种小麦植株，它们分别是（） A．单倍体、二倍体 B．三倍体、六倍体 C．单倍体、六倍体 D．二倍体、单倍体 解析：对花粉进行组织培养，是把精子培育成新的生物体，属于单倍体；把普通小麦的体细胞组织培育成新的生物体，属于生物的营养生殖。普通小麦的体细胞是受精卵通过有丝分裂形成的，其体细胞中含有6个染色体组，因此属于多倍体。 答案：C 例2：普通小麦的细胞在有丝分裂后期和减数第二次分裂后期，染色体组数分别是（） A．6组和1组 B．6组和3组 C．12组和3组 D．12组和6组 解析：普通小麦属于六倍体，体细胞中含有6个染色体组，有丝分裂后期着丝点分裂，姐妹染色单体分离，细胞内染色体数目加倍，所以染色体组数是12组；在减数第二次分裂后期细胞内同源染色体已经分离，此时着丝点分裂，姐妹染色单体分离，细胞内染色体数目与体细胞相等，仍为6个染色体组。 答案：D
染色体的变异及应用 【学习目标】 1、简述染色体结构的变异和数目的变异 2、掌握染色体组的概念、特点及数目判断的方法 【自主梳理】 (2) 染色体组 下图为一雄果蝇的染色体组成，请在方框中画出果蝇精子中染色体组成 ①组成 如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为：________________________ ②组成特点： a.形态上：细胞中的一组__________，在形态、结构和功能上各不相同。 b.功能上：控制生物__________________________的一组染色体。 2、“三法”判定染色体组
方法1 根据染色体形态判定 方法2 根据基因型判定 方法3 公式法 染色体组数＝_____________。 【题型突破】 题型1 变异类型的推断 【例1】已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，下面列出的若干种变化中，未发生染色体结构变化的是 ( ) 【例2】（2009年上海卷）图中①和②表示发生在常染色体上的变异。关于它们的叙述中错误的是?( ) A.①和②都是染色体结构的变异 B.②属于染色体结构变异中的易位 C.两种变异都没有新的基因产生 D.②中的染色体不属于同源染色体 (1)染色体易位与交叉互换
【课堂演练】 1．下列关于染色体组的正确叙述是 （ ） A.染色体组内不存在同源染色体 B.染色体组只存在于生殖细胞中 C.染色体组只存在于体细胞中 D.染色体组在减数分裂过程中消失 2.完成下列表格 3. 图1中a 、b 、c 、d 为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图。图2表示一些 据图 1回答： （1）b 、d 是染色体 的变异，b 属于 ，d 属于 。 （2）a 、c 是染色体 的变异，属于非整倍性变异的是 ，属于整倍性变异的是 。a 产生的原因一般是 过程中 不分离造成的。c 类型的植物在育性上是 。 据图2回答： （3）图A 所示是含 个染色体组的体细胞，每个染色体组有 条染色体。图C 所示细胞的生物是 倍体，其中含有 对同源染色体。 （4）图D 表示一个有性生殖细胞，这是由 倍体生物经减数分裂产生的，内含 个染色体组。 （5）图B 若表示一个有性生殖细胞，它是由 倍体生物经减数分裂产生，由该生殖细胞 图1 a b c d A B C D 图2
一、 名词解释（本大题共5小题，共10分） 1. 染色体畸变 2. 缺失 3. 重复 4. 倒位 5. 易位 二、现象分析题（本大题共2小题，共14分） 6. 有一个倒位杂合子，它的一条染色体上基因的连锁关系如下： 另一条染色体上在c-d-e-f区域有一个倒位。 (1)这是什么类型的倒位? (2)画出这两条染色体的联会图。 7. 一个相互易位杂合体，请画出两对同源染色体的配对图，并分析在减数分裂中后期I有哪几种分离形式，所形成的配子种类和育性如何? 三、 判断题（本大题共19小题，共19分） 8. 倒位杂合子形成配子过程中，由于臂内倒位环内发生交换而形成染色体桥和染色体片段，但是未交换的正常染色体和倒位染色体分向两极。其结果降低了卵子的育性。 ( ) 9. 臂内倒位圈内发生一次交换，减数分裂后期Ⅱ将形成一个无着丝点的染色体，一个倒位染色体，一个兼有缺失或重复的单着丝粒染色体，一个正常染色体。 ( ) 10. 有人说，如果一个细胞内具有重复，那么这种生物就会同时存在缺失。 ( ) 11. 实验证明，在高等生物中，一般含有缺失染色体的花粉粒败育率高于卵细胞的败育率，所以缺失染色体的遗传通常是通过卵细胞而遗传。 ( ) 12. 顶端缺失，常形成双着丝点的染色体，因此明显地提高了其稳定性。 ( )
13. 利用小麦单体材料通过杂交，可以鉴定某品种的有关基因所在的染色体。当京红一号和中国春单体4B、5B、6B无芒类型进行杂交时，在杂交后代F1中，既有表现无芒性状的个体，又有相当比例的个体表现出长芒性状，这说明隐性长芒性状的基因位于4B、5B、6B上。( ) 14. 实验得知，来自同源多倍体的单倍体可以表现出高度的可育性，来自异源多倍体的单倍体，大多表现出高度不育性。 ( ) 15. 在二倍体生物中，配子中的n和x是相同的。 ( ) 16. 一般情况下，缺失纯合体不能成活，或生活力显著下降，缺失杂合体一般能成活。( ) 17. 重复可分为顺接重复和反接重复，其中顺接重复较为常见。 ( ) 18. 如果说在显微镜下发现了染色体桥，我们就可断定臂内产生了倒位。 ( ) 19. 由臂内倒位形成染色体桥的细胞，将产生两个正常和两个不育的小孢子。 ( ) 20. 臂间倒位圈中发生一次交换后，到减数分裂后期Ⅱ形成的四分孢子中，将是两个可育，两个不育。 ( ) 21. 相互易位杂合子在减数分裂的后期I，如果出现了∞图像，则可断定在后期I时，易位染色体将以相邻方式分离，产生全部为败育的配子。 ( ) 22. 染色体片段的重复，可以发生在同一染色体的相应部位，不同部位和不同的染色体上。( ) 23. 如果在实验中发现某两个基因点问的交换值比正常值有明显增加，就可以断定这两个基因间发生了倒位。 ( ) 24. 在倒位杂合体中，不论着丝点在倒位环内，还是在倒位环外，如果圈内发生交换，都会大幅度降低倒位环内的基因重组。 ( ) 25. 在相间分离时，易位染色体和非易位染色体进入不同配子中，所以这种分离的结果导致非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重抑制，出现假连锁现象。 ( ) 26. 外表相同的个体，有时会产生完全不同的后代，这主要是外界条件影响的结果。( )
高中生物染色体数目的变异常考知识点归纳 高中生物染色体数目的变异常考知识点归纳 高中生物染色体数目的变异常考知识点归纳 2019-11-19 高中生物染色体数目的变异常考知识点归纳 1.类型:一类是细胞内个别染色体的增加或减少,如21三体综合征;另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少,如雄蜂。 2.染色体组:细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,但又互相协调,共同控制生物的生长、发育、遗传和变异,这样的一组染色体,叫作一个染色体组。例如,雄果蝇精子中的一组染色体,就组成了一个染色体组。 3.解读染色体组 (1)一个染色体组的构成要素①一个染色体组中不含同源染色体。②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。③一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因。 (2)确定某生物体细胞中染色体组数目的依据①细胞内形态相同的染色体有几条,则含有几个染色体组。如图所示的细胞中相同的染色体有4条,此细胞中有4个染色体组。②根据基因型来判断。在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因出现几次,则有几个染色体组。如图所示,基因型为AAaaBBbb,则含有4个染色体组。③根据染色体的数目和染色体的形态数来推算,染色体组的数目=染色体数/染色体形态数。如图所示的细胞中有8条染色体,分为2种形态,则染色体组的数目为4个。 4.二倍体和多倍体 (1)二倍体:由受精卵发育而来的个体,体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。 (2)多倍体①概念:由受精卵发育而来的个体,体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫作多倍体。其中,体细胞中含有三个染色体组的个体叫作三倍体;体细胞中含有四个染色体组的个体叫作四倍体。②植株的’特点:茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。 (3)人工诱导多倍体①方法:人工诱导多倍体的方法
染色体数目变异 一．包括个别染色体的增加或减少和染色体数目成倍地增加或减少两种形式。 1.个别染色体的增加或减少：如21三体综合征 正常人体细胞中的染色体组成21三体综合征患者细胞中的染色体组成 2.染色体数目成倍地增加或减少[即：以染色体组的形式成倍地增加或减少] ⑴观察果蝇染色体图示： ①果蝇体细胞中有多少对同源染色体？ ②其中常染体有多少对？性染色体有多少对？分别是 哪几对？ ⑵观察雄果蝇产生的配子（精子）： 【配子产生过程的实质：同源染色体发生分离，非同 源染色体发生自由组合】 问题： ①两个配子中染色体数相等吗？分别是多少个？各是什 么？ ②对每个配子而言，染色体形态大小相同吗？为什么？ 总结： 果蝇配子中每条染色体在形状、大小上各不相同，是一套 完整的非同源染色体，这一组染色体就是一个染色体组。 ⑶问题： 在果蝇的体细胞中含有几个染色体组？ ⑷总结：不同种的生物，含有的染色体组数可能不同，每个染色体组所含的染色体数目和形态是不同的。 见课本P45表3—3 ⑸如何根据染色体形态来判断染色体组数目呢？ ①细胞内形状大小相同的染色体有几条，就是有几个染色体组。 如图示中含个染色体组。 ②细胞内控制同一性状的基因有几个，就是有几个染色体组。如AaaBbb含个染色体组。
二.单倍体、二倍体和多倍体 1.概念确定： ⑴观察课本P45表3—3中所列生物，根据细胞中有多少个染色体组，就可确定该生物就是几倍体。如：普通小麦是六倍体、陆地棉和烟草都是四倍体，其他生物都是二倍体；P47提到的无子西瓜是三倍体，即其体细胞中含有3个染色体组。 含有3个或3个以上染色体组的生物统称为多倍体。 注意：在判断某生物个体是单倍体、二倍体和多倍体时，一定要注意该生物的来源： 由配子发育而来，不论细胞中含有多少个染色体组，都叫做单倍体。 由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有几个染色体组就是几倍体。 2.多倍体的应用： ⑴多倍体特点：与正常二倍体相比，多倍体植株的茎、叶、果实等器官明显增大，糖类、蛋白质等营养物质的含量增多。 ⑵多倍体的形成： 例：P47无子西瓜培育过程中第一步是用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗，使细胞的染色体数目加倍，获得四倍体植株。 ⑶获取多倍体（多倍体育种）的方法： ★秋水仙素作用机理： 3.单倍体的应用： ⑴单倍体的形成：由配子发育而来，如：花药离体培养获得的单倍体植株 ★注意：单倍体植株的基因型与对应的配子的基因型完全一致 ⑵单倍体特点：植株矮小，高度不育 ★单倍体高度不育原因：细胞中没有同源染色体，联会紊乱，不能产生正常的配子。 ⑶单倍体育种： ★单倍体育种优点： 4.单倍体、多倍体育种的原理：染色体变异
第七章染色体数目变异(p170-171) 2. 糖槭和羽叶槭都是二倍体植物2n=2x=26。它们是同一个属的不同种。它们之间的杂种是不育的。 试解释原因并提出使杂种成为可育的办法。 [答案] 种间杂种不育的原因是：杂种两个染色体组来自不同的物种，减数分裂前期I两个染色体组26条染色体均以单价体的形式存在；后期I单价体不可能呈均等分配，要么随机分配到二分体细胞之一，要么发生后期I姊妹染色单体分离后期II染色单体随机分配，要么单价体微过氧化物酶体；因此，四分体细胞中一般不具有染色体组的完整组成，丧失染色体组的整体和均衡，导致配子不育。 使杂种成为可育的办法：可以通过体细胞染色体加倍获得双二倍体。双二倍体具有糖槭和羽叶槭各两个染色体组，染色体(组)成对存在；减数分裂前期I能够正常配对形成二价体，后期I同源染色体均等分配；四分体细胞具有糖槭和羽叶槭染色体组各一个，配子育性会显著提高。 3. 杂种F1与隐性性状亲本回交后，得到显性性状与隐性性状之比为5[A] : 1[a]的后代，因此可以肯 定该杂种是同源四倍体，对吗？试说明。 [答案] 不对。 从理论上讲，如果A基因所在的染色体有4条，两个纯合体杂种F1基因型为A基因的复式杂合体：AAaa，当A基因按染色体随机分离时可以得到5[A] : 1[a]的测交后代表现型分离。 但除了同源四倍体之外，如果杂种为A基因所在染色体的四体，也会得到相同的理论结果。 因此，需要进一步对其进行细胞学鉴定才能确定杂种是同源四倍体还是四体。 6. 在小麦中发现1个叶绿素异常的隐性基因a，纯合体的叶子为黄绿色，试用单体分析法确定a基因 位于哪个染色体上。 [答案] 用黄绿色纯合体作父本分别与21种正常绿色单体自交，杂交种子种植得到21个杂种F1群体，考察F1植株颜色表现； 20个F1群体全部表现为绿色，表明该基因与对应单体染色体无关； 1个F1群体有两种植株色表现：绿色和黄绿色；对黄绿色植株进行细胞学分析，黄绿色个体均为单体，而绿色个体均为双体；表明该基因就在此单体对应用染色体上。 7. 普通小麦的某一单位性状的遗传常常是由3对独立分配的基因共同决定，这是什么原因？用小麦 属的二倍体种、异源四倍体种和异源六倍体种进行电离辐射的诱变处理，哪个种的突变型出现频率最高，哪个最低？为什么？ [答案] 普通小麦是异源六倍体，其中6个染色体组分别来源于野生一粒小麦、拟斯卑尔脱山羊草和方穗山羊草3个二倍体物种，这3个物种间亲缘关系很近，具有很多相似的性状和基因；因此普通小麦一个性状常常由3对基因决定，并且分别位于A、B、D不同的染色体组上，独立遗传。 电离辐射诱变通常会破坏已有基因结构和功能，因此以隐性突变为主；而基因突变是独立发生的，对多个基因控制的性状，各基因同时突变产生突变纯合体，表现突变型的频率很低，对于染色体组间具有部分同源性的异源多倍体而言显然四倍体的频率低于二倍体，而六倍体
染色体结构变异 一、教学目标 说出的基本类型。 说出染色体数目的变异。 进行低温诱导染色体数目变化的实验。 二、教学重点和难点 教学重点 染色体数目的变异。 教学难点 染色体组的概念。 二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系。 低温诱导染色体数目变化的实验。 三、教学策略 染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异，其中染色体数目的变异是本节的教学重点。建议本节的教学时间为2课时，第1课时完成理论教学部分，第2课时完成低温诱导植物染色体数目变化的实验。 在复习基因突变的基础上，教师可以引导学生回忆基因和染色体的关系。基因能够发生突变，那么染色体能不能发生变化呢？如果染色体发生变化，它会发生什么样的变化呢？生物的性状又会发生什么样的变化呢？从而引出染色
体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。 染色体结构的变异是学生了解的内容，教材通过4个示意图直观形象地说明了的类型。但需要提醒学生的是，尽管大多数染色体结构的变异对生物是有害的，但也有少数变异是有利的，人们研究染色体结构的变异可以为生产实践服务，也可以为人类健康服务。关于染色体数目的变异可以采取下面的教学策略。 以辨图、设问、讨论和复习的方式理解染色体组的概念。 染色体组的概念较为复杂，如果直接讲述，学生是很难理解其实质的。建议教师从雌雄果蝇体细胞和生殖细胞的染色体的形态和数目分析入手，设置一系列的问题情境，通过联系以前所学的知识，帮助学生认识染色体组的概念。问题情境如下。 观察教科书图5-8雌雄果蝇体细胞的染色体和图59雄果蝇的染色体组，回答下列问题。 果蝇体细胞有几条染色体？几对常染色体？ Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系？Ⅲ号和Ⅳ号染色体是什么关系？ 雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体？ 果蝇的精子中有哪几条染色体？这些染色体在形态、大小和功能上有什么特点？这些染色体之间是什么关系？它们是否携带着控制生物生长发育的全部遗传信息？
染色体数目的变异教学设计 一、设计理念及思路 本课教学设计立足于新课程理念，面向全体学生、倡导自主合作探究学习方式和注重理论联系实际。在教师引导下，学生通过自己动手，构建生物学物理模型，形成直观的知觉，建立前概念与新概念间的联系，完成对概念的初步认识和理解,结合小组相互评价,对概念的认识从感性过渡逐步到理性,主动建构知识,自主归纳出核心概念；在巩固核心概念的同时派生出相关概念及其在生产实践上的应用；在教学过程中，学生的多种能力得到发展, 从而有效提高生物学素养。 二、教学目标 1.知识目标 ①说出染色体数目变异的类型 ②概述染色体组的概念 ③举例说出多倍体和单倍体的特点 2.能力目标 ①能自主制作染色体模型，促进思维发展； ②提高合作、交流以及自主学习的能力； ③尝试自行设计实验，提高知识迁移能力 3.情感、态度与价值观 ①同学之间合作学习融洽，积极学习，自如表达自己的见解 ②体验生物科学的价值，乐于学习生物学，关注生产生活实践。 三、教材重难点 教学重点：①染色体组的概念构建；②单倍体和多倍体育种的应用 教学难点：①染色体组概念的构建过程 ②单倍体概念的理解
③单倍体育种的应用 四、教材分析 本课内容属于新课程教材《遗传与进化(人教版)》中第五章第二节的内容。是在分子水平上学习了基因的本质、位置、结构作用和突变等前期内容的基础上进一步从染色体变化的角度，学习生物变异的原因，为后面学习“人类的遗传疾病”知识作以必要的知识铺垫。 五、学情分析及教学策略 本节课主要从染色体变化的角度来学习生物变异的原因，经过前阶段第2章的学习，学生对染色体的形态和传递规律、作用已经有了一定的认识。但考虑到本节概念较多，知识抽象；同时相关的前概念（同源染色体、非同源染色体、减数分裂的过程）本身有一定的难度；一堂课的时间又有局限；要更好的落实新课程教学理念，有效的帮助学生主动构建知识，发展科学思维能力，本课首先将“染色体结构的变异”知识后置到第二课时教学内容中，同时在本节概念教学过程中，不断渗透模型构建的方法，完善学生对生物学概念的认知结构，以期突出教学重点和突破难点。 六、教学方法 自主性学习、合作探究、模型构建 七、教学资源的选择与运用 视频片段、CAI课件、模型构建材料（面粉，果汁） 八、课前准备 ①揉制两色面团②编写教学课件 九、教学流程：
染色体结构变异与基因突变的区别 染色体结构变异是指染色体上基因数目或者顺序的改变；基因突变是指基因结构的改变，包括碱基的替换、增添、缺失。 .易位和交叉互换的区别 易位发生在非同源染色体之间，是指一条染色体的某一片段移接到另外一条非同源染色体上。交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。 细胞分裂图的染色体组数判断 (1)①为减数第一次分裂的前期，有 4 条染色体，生殖细胞中有 2 条染色体，每个染色体组有 2 条染色体，该细胞中有 2 个染色体组。 (2)②为减数第一次分裂的末期，有 2 条染色体，生殖细胞中有 2 条染色体，每个染色体组有 2 条染色体，该细胞中有 1 个染色体组。 (3)③为减数第一次分裂的后期，有 4 条染色体，生殖细胞中有 2 条染色体，每个染色体组有 2 条染色体，该细胞中有 2 个染色体组。 (4)④为有丝分裂后期，染色体 8 条，每个染色体组 2 条染色体，该细胞中有 4 个染色体组。 【说明】着丝点分裂导致染色体、染色体组数目加倍。 无子西瓜和无子番茄的原理不同： 无子番茄是用一定浓度人工合成的生长素来处理没有授粉的花蕾； 无子西瓜是由于三倍体植株在减数分裂中同源染色体联会紊乱， 因而不能形成正常的生殖细胞。
单倍体育种与多倍体育种比较 二倍体、多倍体、单倍体的比较
比较三种可遗传变异
【易错易混】 ①同源染色体上非姐妹染色单体间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的交叉互换，属于染色体结构变异中的易位。 ②基因突变、基因重组属于分子水平的变化；染色体变异属于亚细胞水平的变化。 ③DNA 分子上若干基因的缺失属于染色体变异；DNA 分子上若干碱基对的缺失，属于基因突变。 不同生物可遗传变异的来源 ①病毒可遗传变异的来源——基因突变 ②原核生物可遗传变异的来源——基因突变 ③真核生物可遗传变异的来源： 无性生殖——基因突变和染色体变异 有性生殖——基因突变、基因重组和染色体变异
染色体结构变异和数目变异 （2012山东）27.（14分）几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。 （1）正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染色体组数为_____________，在减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是_____________条。 （2）白眼雌果蝇（X r X r Y）最多能产生X r、X r X r、_____________和_____________四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇（X R Y）杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为_____________。 （3）用黑身白眼雌果蝇（aa X r X r）与灰身红眼雄果蝇（AA X R Y）杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为_____________，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为_____________。 （4）用红眼雌果蝇（X R X R）与白眼雄果蝇（X r Y）为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇（记为“M”），M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表现型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交试验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。 实验步骤：_____________。 结果预测：I．若,则是环境改变; II．若,则是基因突变;“ III．若,则是减数分裂时X染色体不分离． 【答案】（1）2；8 （2）X r Y ；Y （注：两空顺序可以颠倒）；X R X r、X R X r Y （3）3︰1 ；1/18 （4）实验步骤：M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表现型结果预测：I.子代出现红眼（雌）果蝇; II.子代表现型全是白眼III.没有子代 【解析】（1）正常果蝇是二倍体生物，每个染色体组含有4条染色体。减数第一次分裂中期，染色体已复制，每条染色体含有两条姐妹染色单体，染色体数目仍为8条，故此时染色体组数为2。减数第一次分裂后期，同源染色体分离，随机移向两级，染色体数目减半，因此减数第二次分裂前中期的染色体数目为4条，减数第二次分裂后期，着丝点分裂，姐妹染色单体分开，染色体加倍变为8条。 （2）基因型为XｒXｒY的个体最多能产生Xｒ、XｒY、XｒXｒ、Y四种类型的配子。该果蝇与基因型为XＲY的个体杂交，子代中红眼雌果蝇必具有亲本红眼雄果蝇（XＲY）产生的含XＲ的配子，该配子与白眼雌果蝇产生的四种配子结合，产生后代的基因型为XＲXｒ、XＲXｒY、XＲXｒXｒ、XＲY，其中，XＲXｒ为雌性个体，XＲY为雄性个体，根据题干所给图示可知，XＲXｒY为雌性个体，XＲXｒXｒ不育，因此子代中红眼雌果蝇的基因型为XＲXｒ、XＲXｒY。
第三节染色体变异及其应用 第一课时 学习目标： 1．染色体结构变异的4种类型 2．染色体组、二倍体、多倍体、单倍体的概念。 3．单倍体和多倍体的特点、形成原因及其在育种上的意义 4．人工诱导多倍体在育种上的应用及成就 问题情境： 自学质疑： 一、染色体变异的概念 收集信息，自学质疑（学生活动） 什么是染色体变异？染色体变异有哪两种类型？ 二、染色体结构的变异 收集信息，自学质疑（学生活动） 1、“猫叫综合征”是怎样引起的？它属于哪种染色体变异？ 2、染色体结构变异有哪4种类型？（观察43页“边学边做”） 优化组织，引导探究 课题研究环境中化学物质对染色体结构变异的影响 小组交流 友情提醒: 要注意到，染色体结构的改变，严重的可以造成死亡。比如当两个同源染色体相同部分都缺失时，某些基因就都不存在，这就可以造成死亡。
三、染色体数目变异 收集信息，自学质疑（学生活动） 1、观察上图，果蝇体细胞有几条染色体？几对同源染色体？ 2、雄果蝇产生精子时必须进行减数分裂，精子里有哪几条染色体？几种精子？ 3、两种精子中染色体数相等吗？分别是多少个？各是什么？ 4、对一个精子而言，染色体形态大小相同吗？为什么？ 请总结归纳染色体组的概念 知识海洋 单倍体 指体细胞中含有本物种配子的染色体数目的个体。如玉米是二倍体，它的体细胞中含有二个染色体组，20个染色体，它的单倍体植株体细胞中含有1个染色体组，10个染色体。又如普通小麦是六倍体，它的体细胞中含有六个染色体组，42条染色体，它的单倍体植株体细胞中含有3个染色体组，21条染色体。 二倍体 由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体组的叫做二倍体。如人、果蝇、玉米是二倍体，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。
第六章染色体结构变异 在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构变异。这种通过“折断—重接”出现的染色体结构变异分为四类： (1) 缺失 (2) 重复 (3) 倒位 (4) 易位 一、缺失 1、缺失类型及形成 缺失：染色体的某一区段丢失了 断片：缺失的区段无着丝粒 顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端某一整臂缺失了就成为顶端着丝点染色体 中间缺失：缺失的区段为某臂的内段 顶端缺失染色体很难定型，因而较少见： （1）断头很难愈合，断头可能同另一有着丝粒的染色体的断头重接，成为双着粒染色体（2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体可能在断头上彼此接合，形成双着丝粒染色体 双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉力所折断，再次造成结构的变异而不能稳定 中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因而常见的缺失染色体多是中间缺失的： （1）缺失杂合体：某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体 （2）缺失纯合体：某个体的缺失染色体是成对的 2、缺失鉴定 在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细胞多次分裂，断片即消失 顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体的双线期检查交叉尚未完全端化的二价体，看非姊妹染色单体的末端是否长短不等 中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染
色体所联会的二价体，常会出现环形或瘤形突出（与重复的不同） 如果缺失区段微小，缺失杂合体也可能并不表现明显的细胞学特征。因此进行微小缺失的细胞学鉴定非常困难，需要借助更精细的细胞学、分子细胞学技术，如染色体显带、原位杂交等，并结合类似突变基因遗传分析的程序才能完成。缺失纯合体在减数分裂过程中不会出现二价体配对异常现象 3、缺失的遗传效应 (1) 染色体的某一区段缺失了，其上原来所载基因自然就丢失了，这是有害于生物生长和发育的 含缺失染色体的配子体一般是败育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强 含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传 (2) 如果缺失的区段较小，含缺失染色体的个体可能存活下来。这类个体往往具有各种异常表现，如人类第5染色体短臂缺失杂合个体生活力差、智力迟钝、面部小，患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声，通常在婴儿期和幼儿期夭折---猫叫综合症 (3) 如果缺失的区段较小，可能会造成假显性的现象 McClintock(1931): 玉米植株颜色紫色(Pl)、绿色(pl)， 位于6#长臂外段 X射线 plpl ?PlPl ↓ 紫株732株绿株2株 （细胞学鉴定该区段缺失了） 二、重复 1、重复类型及形成 重复：染色体多了自身的某一区段 顺接重复：重复区段与原有区段在染色体上排列方向相同 反接重复：重复区段与原有区段的排列方向相反 重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结构变异，很难稳定成型