上海交通大学网络教育学院医学院分院
医学遗传学课程练习分册
专业：护理学层次：专升本
编撰人：陈燕
审核人：顾鸣敏
编撰时间：2014年1月
第一章遗传学与医学
一、单选题(每题1分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1. 关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？
A. 先天性疾病一定是遗传性疾病
B. 家族性疾病都是遗传性疾病
C. 大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病
D. 遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病
E. 遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病
2. 所谓遗传病是指因遗传因素而罹患的疾病。那么，下列疾病中哪一个属于遗传病的范畴。
A. 夜盲症
B. 乙型肝炎
C. 因服用反应停引起的短指畸形
D. 白化症
E. 中暑
3. 在近、现代遗传学发展史上，下列哪一项事件标志着分子遗传学时代的开始：
A. 孟德尔遗传定律的提出
B. 摩尔根连锁与交换律的提出
C. 人类基因组计划的启动
D. 聚合酶链反应技术的建立
E. DNA双螺旋结构的发现
二、填空题（每格1分）
1. 人类遗传性疾病可分为五大类，即，，
，，。2. 婴儿出生时即显示症状的疾病称为性疾病；一个家族有多个成员
患同一种疾病称为性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为
性疾病。
3. 所谓健康，即是受人体控制的代谢方式与人体的保持平衡。
第五章人类染色体和染色体病
一、单选题(每题1分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1. 一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？
A. 21三体综合征
B. 18三体综合征
C. 13三体综合征
D. 5p-综合征
E. 超雌综合征
2. 一对夫妇婚后多年不育，经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY，这对夫妻不育可能是由于其妻患有：
A. 脆性X染色体智力障碍综合征
B. 女性假二性畸形
C. 睾丸女性化综合征
D. 肾上腺皮质增生症
E. 先天性睾丸发育不全综合征
3. 有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象？
A. 先天性卵巢发育不全综合征
B. 超雌综合征
C. 睾丸女性化综合征
D. 女性假两性畸形
E. 真两性畸形
4. 易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：
A. 45,XY,-14,-21,+t(14q21q)
B. 46,XY,-14,+t(14q21q)
C. 46,XY,-21,+t(14q21q)
D. 46,XY,t(14q21q)
E. 46,XY,-14,+t(14p21p)
5. 一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊，检查又发现此男孩有特殊的脸容，其鼻梁比较低，二眼外眼角向上，常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是：
A. 13三体综合征
B. 18三体综合征
C. 21三体综合征
D. 多X综合征
E. 多Y综合征
6. 关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的？
A. 由染色体数量畸变引起的
B. 由染色体结构畸变引起
C. 兼有两种不同的性腺
D. 仅有一种性腺，但性激素水平异常
E. 以上均不对
7. 下列哪种细胞不适合进行染色体核型分析？
A. 羊水细胞
B. 成熟的红细胞
C. 绒毛细胞
D. 淋巴细胞
E. 骨髓细胞
8. 一对年轻夫妇因不能生育前去遗传咨询门诊就诊。经检查丈夫身高180cm，
胡须稀疏，喉结不显，女性体态，有乳腺发育，阴茎短小，睾丸如黄豆大小。妻子未见异常。根据临床表现，你认为该对夫妇中丈夫最可能患有何症？
A. 脆性X染色体智力障碍综合征
B. Prader-Willi综合征
C. 睾丸女性化综合征
D. 肾上腺皮质增生症
E. 先天性睾丸发育不全综合征
9. 一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症？A．睾丸女性化综合征B．先天性睾丸发育不全综合征
C．XYY综合征D．真二性畸形E．Down综合征
10. 一个男孩,略有智力落后，核型分析发现他的染色体总数46,包括一条环形第一号染色体，如何正确书写他的核型符号？
A. 46,XY,+r(1)
B. 46,XY,+(r1)
C. 46,XY,+r(1-)
D. 46,XY,r(1-)
E. 46,XY,r(1)
11. 正常女性间期细胞核中的X小体来源于
A. 有活性的X染色体
B. 失活的X染色体
C. X长臂等臂染色体
D. 长臂缺失的X染色体
E. 易位X染色体
12. 我院附属新华医院妇产科产房曾接生了一名男婴,该婴下颌小,低位耳,手呈特殊握法. 第3指和第4指紧帖手掌,第2指和第5指相交,心脏杂音，脚底呈摇篮脚.出生一周后死亡。你认为该男婴死于何种遗传病.
A. 4p-综合征
B. 5p-综合征
C..Down综合征
D. Edwards综合征
E. Klinefelter综合征
13. 我校仁济医院儿科最近收治一名患有先天心脏病的男孩,体检发现该患儿满月脸,眼距增宽，内眦赘皮,哭声似猫叫。其核型的正确写法是:
A.46,XY,4p-
B.46,XY,+4p-
C.46,XY,5p-
D.46,XY,+5p-
E.46,XY,(5)(p-)
14. 一个女性患者，染色体数46,包括一个正常的X染色体和一个X染色体长臂的等臂染色体，如何正确地书写她的核型符号？
A. 46,XX i(Xq)
B. 46,X i(Xq)
C. 46,X,i(Xq)
D. 46,X,+i(Xq)
E. 46,X,(iXq)
15. 一个15/21易位型Down综合征男性患者,染色体总数46,如何正确书写他的核型符号？
A. 46,XY,+t(15q21q)
B. 46,XY,+t(15p-;21q-)
C. 46,XY,+t(15p+;21q-)
D. 46,XY,-15,+t(15q21q)
E. 46,XY,-15,-21,+t(15p21p),+t(15q21q)
16. 一个疑为患有超雌综合征的妇女，插查其口腔上皮细胞间期核，发现细胞核
周有4个X染色质，这提示她有什么样的核型？
A. 46,XX
B. 47,XXX
C. 48,XXXX
D. 49,XXXXX
E. 50,XXXXXX
17. 有一妇女，外表正常，但智力落后，曾生有一个47,XXY的男孩,你对此妇女有何印象?
A. Turner 综合征
B. 睾丸女性化综合征
C. XX真两性畸形
D. 超雌综合征
E. 女性假两性畸形
18. 一个表现型正常的妇女带有一个14/21易位染色体,怎样正确书写其核型符号?
A. 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B. 45,XX,-14,-21,+t(14q;21q)
C. 46,XX,-14,+t(14q21q)
D. 46,XX, -21,+t(14q21q)
E. 46,XX,-14,-21,+t(14q21q)
19. 下述关于染色体嵌合体，哪种说法是不正确的:
A.可以是有丝分裂后期染色体移动滞后
B.有时可由成熟分裂染色体不分离产生
C.可由受精卵有丝分裂染色体不分离产生
D.即使观察了各种组织，也是不能加以排除的
E.可见于正常个体
20. 一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y 小体阳性，你认为该女青年可能属于哪一种病症？
A. 正常女性
B. XXX综合征
C. Turner综合征
D. Klinefelter综合征
E. 睾丸女性化综合征
二、名词解释(每题2分)
1. 核型
2. 核型分析
3. 脆性位点
4. 超二倍体
5. 亚二倍体
6. 假二倍体
7. 嵌合体
8. 末端缺失
9. 中间缺失
10. 重复
11. 臂间倒位
12. 臂内倒位
13. 易位
14. 罗伯逊易位
15. 环形染色体
16. 等臂染色体
三、写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号(每题2分)
1. 46,XY,del(1)(q21)
2. 46,XX,+18,-21
3. 46,XY/47,XXY/48,XXYY
4. 46,XY,t(2;5)(q21;q31)
5. 47,XXY
6. 46,XY,inv(2)(p12p23)
7. 46,XY,r(2)(p21q31)
8. 46,XX,del(1)(q21q31)
9. 写出14/21平衡易位女性的核型
10. 写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型
11. 写出一个第1号染色体长臂部分增长的男性患者核型
12. 小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸,哭声如猫叫，智力低下，经染色体检查，发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失，请写出其核型符号。
四、填空题（每格1分）
1. 着丝粒把整条染色体分成两部分，较短的部分称为，用小写的英文字母示，较长的部分称为，用小写的英文字母表示。
2. 人类染色体的形态随着着丝粒在染色体上的位置的不同而异，通常可以分为三类染色体类型：即型、型和型。
3. 人类染色体显带的命名必须包括四种符号：、、、。
4. 1971年巴黎会议确定的四种显带技术是带、带、带和带。
5. 染色体数目畸变主要包括、和等三种类型，而结构畸变则包括、、、、和等六种类型。
6. 非显带染色体分组的依据是、、、。
7. 以外周血白细胞为材料制备染色体时有三个关键的步骤，它们分别是在细胞培养过程中加入，使其转化为淋巴母细胞；加入破坏细胞中的纺锤丝；最后为了使细胞的染色体分散，进行处理。
第六章单基因遗传病
一、单选题(每题1分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1. 一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么？
A. 外显率降低
B. 表现度降低
C. 遗传异质性
D. 基因新突变
E. 孩子另有生父
2. X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为：
A. 遗传异质性
B. 基因突变
C. 女性的X染色体随机失活
D. X染色体非随机失活引起
E. 以上都不对
3.下列哪种遗传是没有父传子的现象：
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁遗传
D. Y连锁遗传
E. 多基因遗传
4. 男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是：
A. 常染色体显性遗传病
B. 常染色体隐性遗传病
C. X连锁显性遗传病
D. X连锁隐性遗传病
E. Y连锁遗传病
5. 下列遗传病哪一种有限性遗传现象
A. Huntington舞蹈病
B. 成骨发育不全症
C. 男性性早熟
D. 白化症
E. 早秃
6. Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关：
A. CCC
B. CTG
C. CCG
D. CGC
E. CAG
7. 一个35岁的男性患者衣着不整，呈舞蹈样不自主运动，以面部和上肢最为明显。据家属反映，其不自主运动在睡眠时消失。头颅CT检查显示广泛的脑萎缩。最可能的诊断应为：
A. 早老性痴呆症
B. Down综合征
C. Marfan综合征
D. Huntington病
E. Martin-Bell综合征
8. 一个Turner综合征患者的核型为45,X，该患者并发血友病。她父母均无血友病，但她的一个舅舅和一个弟弟均是血友病患者。请问该患者血友病基因和异常核型的来源？
A. 血友病基因为母源, 异常核型为父源
B. 血友病基因为父源, 异常核型为母源
C. 血友病基因和异常核型均为父源
D. 血友病基因和异常核型均为母源
E. 以上均不是
9. 一对同卵双生的男孩在表型方面往往比一对同卵双生的女孩更为相似，请说明最可能的原因：
A. 母体宫内因素
B. X染色体随机失活
C. Y染色体的作用
D. 偏性遗传
E. 抚养孩子的环境因素
10. 右侧家系最可能的遗传方式为：
A. AD
B. AR
C. XD
D. XR
E. Y连锁
11. 马方综合征（Manfan 综合征, MIM 134797）属于下列哪一种遗传方式？
A. AD
B. AR
C. XD
D. XR
E. Y连锁
12. 囊性纤维变性（CF, MIM 219700）属于下列哪一种遗传方式？
A. AD
B. AR
C. XD
D. XR
E. Y连锁
13. 抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式？
A. AD
B. AR
C. XD
D. XR
E. Y连锁
14. 迪谢内型肌营养不良（DMD, MIM 310200）属于下列哪一种遗传方式？
A. AD
B. AR
C. XD
D. XR
E. Y连锁
15. 常染色体显性（AD）遗传的杂合子患者和正常人婚配，子代的再发风险有多大？
A. 0
B. 1/2
C. 1/4
D. 1/8
E. 1/16
16. 常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大？
A. 0
B. 1/2
C. 1/4
D. 1/8
E. 1/16
17. X连锁显性（XD）遗传半合子男性患者与正常女性婚配，子代的再发风险有多大？
A. 0
B. 1/2
C. 1/4
D. 女儿都得病，儿子都正常
E. 儿子都得病，女儿都正常
18. X连锁隐性（XR）遗传杂合子女性携带者与正常男性婚配，子代的再发风险有多大？
A. 0
B. 1/2
C. 1/8
D. 儿子都得病，女儿都正常
E. 半数儿子得病，女儿都正常
19. 赵女士今年25岁，从小就患有红绿色盲（XR）。家系调查显示她的父亲也患有红绿色盲，她的母亲及亲戚均无红绿色盲病史。请问赵女士患红绿色盲的原因最可能是什么？
A. XY性反转
B. X染色体失活
C. Turner综合征
D. Poly X综合征
E. 遗传异质性
20. 多发性骨性连接综合征3型（SYNS3，MIM612961），属于下列哪一种遗传
方式？
A. AD
B. AR
C. XD
D. XR
E. Y连锁
二、名词解释(每题2分)
1. 先证者
2. 外显率
3. 亲代印迹
4. 限性遗传
5. 遗传异质性
6. 拟表型
7. 偏性遗传
8. 顿挫型
9. 亲缘系数
10. 表现度
11. 显示杂合子
12. 遗传早现
三、填充题（每格1分）
1. 单基因遗传病的遗传方式主要有、、、、和等五种。
2．在家系中首先被确认的遗传病患者称为。一级亲属是指患者的、和。一级亲属的亲缘系数是，二级亲属的亲缘系数是。
四、问答题
1．
请就上述家系回答问题：（6分）
(1)此家系最可能的遗传方式及其特点。
(2)IV-4和IV-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？
(3)III-4和随机正常女性III-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？
(提示：本题未提供群体数据，你该如何对待随机正常女性?)
2．下面是一例Bruton免疫球蛋白缺乏症的家系，请回答下列问题：（6分）
(1)此遗传家系最可能的遗传方式及其遗传特点。
(2)III-3与随机正常男子婚配，子代得病的风险是多少？
(3)III-8与随机正常男子婚配,子代得病风险是多少？
第七章多基因遗传病
一、单选题(每题1分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1. 下列产妇均出生有一正常孩子，你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大？
A. 第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者
B. 第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者
C. 第三例产妇的表姐是精神分裂症患者
D. 第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者
E. 第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者
2. 下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的？
A. 遗传度适用于所有人群
B. 遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用
C. 遗传度可适用于个体评价
D. 遗传度能直接用于再发风险估计
E. 遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用
3. 某种多基因遗传病，男性群体发病率低于女性，现某家系出现了男性患者，其复发风险：
A. 比出现女性患者为高
B. 比出现女性患者为低
C. 与出现女性患者一样
D. 是出现男性患者的风险更高
E. 以上都不对
4. 下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大?
A. 第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎
B. 第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子
C. 第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎
D. 第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿
E. 第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子
5. 关于人类多基因性状的特点，以下哪一项描写是正确的：
A. 既有显性基因又有隐性基因
B. 多个基因间存在连锁关系
C. 其变异呈现双峰或三峰性分布
D. 符合孟德尔遗传规律
E. 单个基因的作用微小，但多个基因具有累加效应
6. 某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少？
A. 0.09
B. 0.90
C. 9.00
D. 0.081
E. 0.81
7. 有关多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是不正确的：
A. 家族中患者人数越多，复发风险越高
B. 随着亲缘级数增高，复发风险也增高
C. 患者症状越严重，复发风险越高
D. 父母中有患者，复发风险增高
E. 如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险增高
8. 关于人类多基因遗传病的特点，以下哪一项描写是正确的：
A. 亲属发病率会随着与先证者的亲缘级数递增而递增。
B. 多基因遗传病患者一级亲属的发病率通常为0.1%~1.0%。
C. 多基因遗传病发病存在两性差异时，发病率低的性别一旦得病，则患者亲属再显风险较高。
D. 近亲婚配时子代的再显风险不比随机婚配是高。
E. 同卵双生的一致率通常不比异卵双生的一致率高。
9. 以下哪一项描述最不符合人类多基因遗传病的特点：
A. 多个易感基因之间不存在连锁关系
B. 除少数具有主基因性质的易感基因外，其余易感基因的作用微小
C. 多个易患基因的变异符合正态分布阈值模型
D. 同卵双生子的一致率通常比异卵双生子的一致率高
E. 在世代的传递中符合孟德尔遗传规律，亲属中不存在回归现象
10. 对多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是不正确的：
A. 家族中患者人数越多，复发风险越高
B. 随着亲缘级数增高，复发风险也增高
C. 患者症状越严重，复发风险越高
D. 如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险增高
E. 父母中有患者，复发风险增高
二、名词解释(每题2分)
1．遗传度
2．易感性
3．易患性
4．发病阈值
三、填空题（每格1分）
1．多基因遗传病的发生需有因素和因素的共同作用。
2．多基因遗传病受许多对基因控制，这些基因彼此之间没有与
之分，是的，而且相互间不存在关系，但这些基因之间存在效应。
四、问答题
1．试述多基因遗传病的遗传特点。(8分)
2. 外源性哮喘是一种常见病,在上海地区发病率为0.6%，有人在75名患者的一级亲属中调查，其发病情况如下：
患者亲属调查人数患者数
父母150 5
同胞238 8
子女37 5
试计算此病的遗传度（6分）
q% x a q% x a
0.56 2.536 2.856 4.0 1.751 2.154
0.57 2.530 2.850 4.1 1.739 2.144
0.58 2.524 2.845 4.2 1.728 2.135
0.59 2.518 2.839 4.3 1.717 2.125
0.60 2.512 2.834 4.4 1.706 2.116
0.61 2.506 2.829 4.5 1.695 2.106
0.62 2.501 2.823 4.6 1.685 2.097
0.63 2.465 2.818 4.7 1.675 2.088
0.64 2.489 2.813 4.8 1.665 2.080
0.65 2.484 2.808 4.9 1.655 2.071
第八章群体遗传
一、单选题(每题1分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1．某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：
A. 1/1600
B. 1/800
C. 1/400
D. 1/100
E. 1/50
2．关于Hardy-Weinberg平衡律的应用，下列哪一项描述是不正确的：
A. 可估计基因频率和杂合子频率
B. 可对遗传假设进行检验
C. 可计算近亲婚配的有害效应
D. 可估计选择作用的大小
E. 可用来证明历史上的优生运动符合Hardy-Weinberg平衡律
3．据上海市区新生儿筛查检出一种常染色体隐性遗传病，其发病率为1/10000，试问在上海市区人群中带有该致病基因杂合子概率是多少？
A. 0.01
B. 0.04
C. 0.08
D. 0.02
E. 0.06
4．开平方根法最适用下列哪类基因频率的估计：
A. 一对显、隐性基因频率的估计
B. 一对共显性基因频率的估计
C. 近亲婚配基因频率的估计
D. 男性X染色体基因频率的估计
E. 线粒体基因频率的估计
5. 下列哪项不是影响Hardy-Weinberg平衡律的因素？
A. 随机婚配
B.突变
C. 选择
D. 随机遗传漂变
E. 迁移
二、名词解释(每题2分)
1．Hardy-Weinberg平衡律
2．近婚系数
三、填空题（每格1分）
1. 影响Hardy-Weinberg平衡的因素有、、、、和。
2. 根据Hardy-Weinberg平衡的数学公式，纯合基因型频率是基因频率的，其系数是；杂合基因型的频率是两个有关基因频率的，其系数是。
3. Hardy-Weinberg平衡是指在一个的大群体中，如果没有、、等影响，一个位点的各种基因型的相对频率保持世代不变。
4. 在遗传平衡的群体中，一对常染色体等位基因A,a 的频率分别为p和q，那么则其对应的三种基因型AA,Aa 和aa的频率分别为、和。对于一对X－连锁等位基因X A 和X a的频率分别p和q，则女性群体中三种基因型X A X A、X A X a和X a X a的频率分别为、和；男性群体X A Y和X a Y 的频率分别为和。
四、问答题
1. 试利用Hardy-Weinberg平衡来说明XR遗传男性患者多于女性，而XD遗传女性患者多于男性。（8分）
2. 设父母的ABO血型的基因型为I A i和I A I B,则他们的两个孩子的基因型：（6分）
(1) 都是I A i的可能性是多少？
(2) 都是I B i的概率是多少？
(3) 每胎出现A型血表现型的概率多少？
(4) 两个都是ii的可能是多少？
第九章生化遗传病
一、单选题(每题1分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1. 一个出生45天的女婴近几天出现恶心、呕吐、拒食及腹泻等消化道症状，体检发现黄疸、肝脾肿大和白内障，诊断为：
A. Wilson病
B. Lesch-Nyhan综合征
C. 半乳糖血症
D. 镰形红细胞贫血
E. 家族性高胆固醇血症
2. 镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成？
A. 单个碱基置换
B. 终止密码突变
C. 密码子缺失或插入
D. 移码突变
E. 融合基因
3. Hb Constant Spring 的α珠蛋白链有172个氨基酸残基，其中1-141个氨基酸是完全正常的，试问此种特长α链形成的分子遗传机理是什么？
A. 碱基置换
B. 终止密码突变
C. 密码子插入
D. 移码突变
E. 融合基因
4. Hb Bart's胎儿水肿综合征可见于哪种遗传病?
A. 镰形红细胞贫血症
B. α-地中海贫血
C. β-地中海贫血
D. 高铁血红蛋白症
E. 不稳定血红蛋白病
5. Leach-Nyhan综合征是由于遗传性缺乏什么蛋白质？
A．酪氨酸酶缺乏
B．葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C．半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
D．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏
E．硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏
6. 经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏？
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 二氢蝶啶还原酶
C. 半乳糖激酶
D. 酪氨酸酶
E. 乙酰转移酶
7. Hb Lepore的α链正常，其非α链的N端为δ链氨基酸顺序，C端为β链氨基酸顺序，产生此种混合肽链的遗传机理是什么？
A. 碱基置换
B. 终止密码子突变
C. 密码子插入
D. 移码突变
E. 融合基因
8. 恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶？
A. 色氨酸羟化酶
B. 半乳糖激酶
C. 酪氨酸羟化酶
D. 苯丙氨酸羟化酶
E. 二氢喋啶还原酶
9．粘多糖累积症II型（Hunter综合征）是由于哪个酶遗传性缺乏？
A. 磷酸葡萄糖变位酶
B. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
C. 葡萄糖-6-磷酸酶
D. 艾杜糖苷酸酶
E. 硫酸艾多糖醛酸硫酸酯酶
10. 一位男孩因出现强迫性咬嘴唇和手指的行为而前往某儿童医院就诊，检查发现该男孩有高尿酸血症，痛风性关节炎，智力水平也低于同龄孩子。你认为该男孩最可能患有何症？
A. Lesch-Nyhan综合征
B. Hunter综合征
C. Poly Y综合征
D. Martin-Bell综合征
E. Huler综合征
11. 有关葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，下列哪项描述最不准确？
A. 遗传方式为AR
B. 服用抗疟疾类药物可诱发溶血
C. 进食蚕豆可诱发溶血
D. 患者红细胞中可见Heinz小体
E. G6PD缺乏可导致NADPH生成不足
12. 下列哪个特征不是Lesch-Nyhan综合征所特有的：
A. 自残行为
B. 高尿酸血症
C.肝脾肿大
D. 呈XR遗传
E. 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶明显低于正常人
13. Hb Bart's胎儿水肿综合征的遗传方式是什么？
A. AD
B. AR
C. XD
D. XR
E. Y连锁
14. Cooley贫血的遗传方式是什么？
A. AD
B. AR
C. XD
D. XR
E. Y连锁
15. 哪类药物或食物不会诱发因G6PD缺乏所致的溶血？
A. 蚕豆素
B. 磺胺类药物
C. 抗疟疾药物
D. 抗结核药物
E. 解热镇痛药物
16. Lesch-Nyhan综合征的遗传方式是什么？
A. AD
B. AR
C. XD
D. XR
E. Y连锁
17. 粘多糖累积症II型（Hunter综合征）的遗传方式是什么？
A. AD
B. AR
C. XD
D. XR
E. Y连锁
18. 粘多糖累积症I型（Huler综合征）的遗传方式是什么？
A. AD
B. AR
C. XD
D. XR
E. Y连锁
19. 粘多糖累积症I型（Huler综合征）是由于哪个酶遗传性缺乏？
A. 磷酸葡萄糖变位酶
B. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
C. 葡萄糖-6-磷酸酶
D. 艾杜糖苷酸酶
E. 硫酸艾多糖醛酸硫酸酯酶
20. 血红蛋白病Hb Bristol血红蛋白变异体理化特性的改变是什么？
A. 溶解度降低
B. 对氧的亲和力增高
C.形成高铁血红蛋白
D. 不稳定的血红蛋白
E. 对氧的亲和力降低
二、名词解释(每题2分)
1. 融合基因
2. 复合杂合子
3. 移码突变
4. 错义突变
5. 无义突变
6. 终止密码子突变
三、填空题（每格1分）
1. 血红蛋白变异体形成的原因是、、、和。
2. 血红蛋白病的临床最主要的症状是、、和。
3. 半乳糖血症的遗传方式是，家族性高胆固醇血症的发病机理是由于缺乏，其遗传方式是，经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏酶，其遗传方式为，恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏酶，其遗传方式是，眼与皮肤白化病的遗传方式是。镰状细胞贫血的遗传方式是，自残综合征的遗传方式是，粘多糖累积症II型的遗传方式是，血友病B的遗传方式是。
四、问答题
1. 试比较α0-地中海贫血和β0-地中海贫血之间的异同点。（8分）
第十章线粒体基因病
一、单选题(每题1分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1. 下列哪一条不是线粒体基因病的特点？
A. 常表现为肌病、神经系统疾病
B.一旦线粒体DNA发生突变即可致病
C. 母系遗传
D.突变纯质病情严重
E.多系统受累
2. 一位大学新生近期因出现进行性加重的视力障碍和色觉减退而要求遗传咨询。经检查发现该生双侧视神经中度萎缩，视乳头肿胀，中心暗点消失。另外，该生还有轻度肌张力减弱和震颤等表现。基因突变分析发现MTND4*G11778A突变，请结合临床表现及基因检测结果提出最可能的诊断：
A. LHON
B. MELAS综合征
C. MERRF综合征
D. Kearns-Sayre综合征
E. 母系遗传糖尿病
3. 一对表型正常的夫妇带着一个患儿前来遗传门诊检查。经检查，患儿个子矮小，有轻偏瘫和皮质性盲，还反复出现卒中样发作，乳酸酸中毒等表现。基因检查发现MTTL1*3243T→C突变。请提出诊断意见：
A. LHON
B. MELAS综合征
C. MERRF综合征
D. Kearns-Sayre综合征
E. 母系遗传糖尿病
4. 与核基因遗传相比，以下哪一点才是线粒体基因组的结构特征：
A. 呈双螺旋结构
B. 呈闭环双链结构
C. 突变频率很低
D. 基因组中有内含子
E. 往往只有单个拷贝
二、名词解释(每题2分)
1. 遗传瓶颈
2. 杂质
3. 纯质
三、填充题（每格1分）
1. 线粒体基因病的特点包括以下四点：、、、和。
第十一章免疫遗传
一、单选题(每题1分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1．某医院拟对一例患有严重肾功能衰竭的病人做肾脏移植手术。你认为谁是合适供者？
A. 患者的父亲
B. 患者的母亲
C. 患者HLA完全相同的同胞
D. 患者的妻子
E. 患者的儿子
2．ABO血型系统中有一种特殊的"O"型血，称为孟买型，它的特点是：
A. 有H物质，而无A抗原
B. 有H物质，而无B抗原
C. 有H物质，而无A和B抗原
D. 无H物质，但有A和B抗原
E. 无H物质，无A和B抗原
3．下列何种情况最可能发生新生儿溶血症:
A. 胎儿为高铁血红蛋白症患者
B. 母亲体内有针对胎儿体内某种红细胞抗原的天然抗体
C. 母亲的血型为O型，胎儿的血型为A型
D. 母亲的血型为AB型，胎儿的血型为O型
E. 母亲的血型为Rh(+)，胎儿的血型为Rh(-)
4．一患者需作肾移植，请问其同胞和他HLA全相同的概率是多少？
A. 1/2
B. 1/3
C. 1/4
D. 2/3
E. 1/8
5. 下列哪一项描述最不可能是人类HlA区域的特点：
A.重组率最高
B. 基因密度最高
C. 多态性最丰富
D. 免疫功能相关基因最多
E. 与疾病关联性最密切
二、名词解释(每题2分)
1. HLA单倍型
2. 孟买型
三、填空题（每格1分）
1. ABO新生儿溶血症常见于母亲是型，而胎儿是型；Rh新生儿溶血症则常见于母亲是型，而胎儿是型。
2. HLA配型时，在一个家庭的同胞之间，有机会HLA 完全相同，有机会为半相同，有机会完全不同。
四、问答题
1．简述"孟买型"(Bombay Phenotype)的遗传机理。（6分）
2．某法院一例亲子鉴定案中，HLA分型已明确不能排除夫妇俩与孩子的亲缘关系,但ABO分型似显示孩子与母亲的关系尚不够明确。父亲为B型,母亲为O型,孩子为A型,进一步调查发现孩子的外祖父母为姨表兄妹婚配,请问孩子与母亲的亲缘关系能否确认，为什么？请用家系图并注明家庭成员的可能基因型分析解释之。（6分）
第十二章肿瘤遗传
一、单选题(每题1分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选
出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1．人细胞癌基因是指：
A. 整合于细胞染色体内的病毒癌基因
B. 人体细胞核内某些具有重要功能的正常基因
C. 激活了的细胞原癌基因
D. 细胞质内游离病毒基因组
E. 细胞核内游离病毒基因组
2. 下述对病毒癌基因(V-onc)和细胞癌基因(C-onc)的说法，哪个是正确的：
A. V-onc和C-onc均为细胞内某些具有重要功能的正常基因
B. V-onc在起源上来自C-onc
C. C-onc在起源上来自V-onc
D. V-onc亦可称为原癌基因
E. V-onc和C-onc均需激活才能致癌
3. 有关原癌基因的激活机制，下列哪种说法最不符合：
A. 点突变是细胞癌变的始动作用
B. 染色体的双微点与基因扩增有关
C. 原癌基因杂合性丢失可致癌
D. 染色体重排可激活原癌基因
E. BCR-ABL融合可导致慢性粒细胞白血病
4. 与肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说无关的因素是：
A. 病毒癌基因被激活
B. 原癌基因被激活
C. 肿瘤抑制基因被失活
D. 异常甲基化
E. 染色体不稳定
5. 下述有关肿瘤抑制基因的说法是正确的：
A. 肿瘤抑制基因为细胞正常生长和增殖所必需的基因
B. 肿瘤抑制基因的致癌方式为显性突变，杂合子致癌
C. 肿瘤抑制基因不能通过亲代传给子代
D. 肿瘤抑制基因突变或缺失后通常会导致白血病或淋巴瘤
E. 杂合性丢失是肿瘤抑制基因的致癌机制之一
6. 下列哪一点不是癌家族(cancer family)的特征：
A. 通常呈AD遗传
B. 家系中患者的发病年龄都较早
C. 癌家族I型易罹患各种腺癌
D.癌家族II型易罹患结、直肠癌
E. 癌家族II型也称Li-fraumeni综合征
二、名词解释(每题2分)
1．癌家族
2．标记染色体
三、填空题（每格1分）
1. 肿瘤发生的遗传学说有、和
等三种。
2. 癌家族有以下特点：、、
、。
3. 原癌基因的激活方式有和等二种。
四、问答题
1．试以"两次击中模型"(two-hit model)学说来解释遗传性(双侧性)和散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤的发病机理。（8分）
2．试列表比较原癌基因与肿瘤抑制基因的特性。（8分）
第十四章临床遗传
一、单选题(每题1分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1. 下列孕妇中，除了哪一种对象外均需作产前诊断：
A. 年龄大于35岁的孕妇
B. 有原因不明的习惯性流产的孕妇
C. 患有先天性心脏病的孕妇
D. 已生育过一个Down综合征的孕妇
E. 已生育过一个血友病患儿的孕妇
2. 当前检测单基因遗传病未知致病基因家系的最佳方法为：
A. 限制性片段长度多态性
B. 荧光原位杂交
C. 等位基因特异性寡核苷酸杂交
D. 变性高效液相色谱法
E. 外显子捕获或全基因组测序法
3. 下列哪一种说法最不符合基因治疗的现状：
A. 干细胞是基因治疗首选的靶细胞
B. 安全性问题仍是一大难题
C. 病毒介导的基因转移是在体基因治疗的常用方法
D. 首例基因治疗获得成功的案例为鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏症患者
E. 生殖细胞基因治疗尚存在伦理、道德与法律问题
4. 关于基因治疗的说法，下列哪一项是不正确的？
A. 基因治疗采用了重组DNA技术
B. 目的基因的克隆是基因治疗的第一步
C. 基因治疗的安全性已得到保障，可推广使用
D. 目的基因的转移是实现基因治疗的关键
E. 生殖细胞基因治疗尚需慎用
5. 一对夫妇已生过一个镰形细胞贫血症的患儿，现妻子再次怀孕，要求作产前诊断。某遗传学实验室提取孕妇的羊水细胞DNA作分子诊断，经限制性内切酶长度多态性分析得到如下结果，请问胎儿是否正常？
Kb 父母患儿胎儿
23.0
19.0
A. 胎儿基因型正常
B. 胎儿为镰形细胞贫血症基因携带者
C. 胎儿患有镰形细胞贫血症
D. 因无正常孩子信息得不出结论
E. 这些结果对胎儿基因型判断不提供信息
6. 关于出生前诊断，以下哪项描述是正确的：
A. 30岁以上的孕妇需作出生前诊断
B. 绒毛取样的时间为7~9周
C. 胎儿镜检查已被公认为常规方法
D.脐带穿刺的时间为12~14周
E. 羊水细胞经低渗处理就能作染色体检查
7. 遗传携带者不包括哪一类对象？
A. AR遗传病中的杂合子个体
B. 表型正常的染色体平衡易位个体
C. XR遗传病中的杂合子女性
D. AD 遗传病中尚未外显的杂合子个体
E. 线粒体基因病纯质个体
二、名词解释(每题2分)
1. 遗传携带者
2. 基因治疗
3. 基因诊断
三、填空题（每格1分）
1. 基因治疗的步骤和注意点包括、、
、和。
2.遗传携带者是指、、、、
和。
3. 遗传性疾病产前诊断常用的方法有和。
四、问答题
1．一个妇女因她的两个舅舅均患血友病A，和她丈夫前来遗传咨询门诊，询问她有多大可能性出生患有本症的儿子。经了解，此妇女的外祖父母和父母表现型均正常；她还有三个表现型正常的弟弟。（10分）
(1)试绘出系谱；
(2)此妇女第一胎出生此症患儿的风险有多大？
2．一个妇女W前来遗传咨询，她有二个舅舅患血友病B，其外祖父母及父母亲均正常，她还有二个正常的阿姨，和四个正常的弟弟，妇女W婚后已有二个正常的儿子。（12分）
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
宏观经济学B卷答案 一、名词解释（10分每小题2分） 1GNP：国民生产总值。某国身份家的公民在一定时期内运用生产要素所能生产的全部最终产品的市场价值。 2、税收乘数：税收增加一个单位所引起的均衡国民收入增加的倍数。 3、货币流动偏好：由于货币具有使用上的灵活性人们宁肯牺牲利息收入来保持财富的心理倾向。 4、LM曲线：货币市场均衡时L m =，此时反映利率r和国民收入y之间对应关系的曲线。 5、扩张性的货币政策：货币当局通过改变货币供给m或利率r等金融杠杆进而使国民收入增加的政策。 二、单项选择（20分每小题2分） 1——5 DDADB 6——10 BBABC 三、简答题（20分每小题5分） 1、在其他条件不变的前提下，如果国家增加政府转移支付，IS曲线将如何移动， 请画图分析并说明理由。 答：在三部门经济中，IS曲线为 1 e g t tr r y d d αβββ ++-+- =-，当其他条 件不变，政府转移支付tr增加时，纵截距 e g t tr d αββ ++-+ 增大，斜率不变， 所以IS曲线向右上方平移。 2、什么是汇率？汇率有几种标价法？并举例说明。 答：汇率是一国货币交换另一国货币的比率。有直接标价法和间接标价法。直接标价法如：1美元=6.19人民币；间接标价法如：1人民币=1/6.19美元。 3、宏观经济政策目标是什么？为达到这些目标可采用的政策工具有哪些？ 宏观经济政策目标包括充分就业、物价稳定、经济增长和国际收支平衡。工具有财政政策和货币政策。财政政策又包括扩张性的财政政策和紧缩性的财政政策。货币政策又包括扩张性的货币政策和紧缩性的货币政策。
题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少
二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
《宏观经济学》模拟试题及参考答案 第Ⅰ部分模拟试题 一、填空题（每空1分，共10分） 1、平均消费倾向表示与之比。 2、在二部门经济中，均衡的国民收入是和相等时的国民收入。 3、宏观财政政策包括政策和政策。 4、交易余额和预防余额主要取决于，投机余额主要取决于。 5、宏观货币政策的主要内容有调整法定准备金率、、。 1、消费支出、可支配收入。 2、总支出、国民收入。 3、财政支出、财政收入。 4、国民收入、利息率。 5、调整贴现率、在公开市场上买卖政府债券。 二、判断题（下列各题，如果您认为正确，请在题后的括号中打上“√”号，否则请打上“×”号，每题1分，共10分） 1、财政政策的内在稳定器有助于缓和经济的波动。（） 2、从短期来说，当居民的可支配收入为0时，消费支出也为0。（）。 3、消费曲线的斜率等于边际消费倾向。（） 4、当某种商品的价格上涨时，我们就可以说，发生了通货膨胀。（）， 5、投机动机的货币需求是国民收入的递增函数。（） 6、当投资增加时，IS曲线向右移动。（） 7、在IS曲线的右侧，I 《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病 一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。 第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。） 第一章结论 复习思考题： 1．重要概念：超长期；总供给曲线；实际GDP的趋势线；长期；总需求曲线；产出缺口；中期；菲利普斯曲线；潜在产出；短期；增长率；通货膨胀；增长理论；经济周期；消费价格指数；总供给-总需求模型 2．长期中为什么产出水平只取决于总供给？ 3．短期中为什么产出水平只取决于总需求？ 第二章国民收入核算 复习思考题： 1．重要概念：GDP；GNP；GDP缩减指数；CPI；PPI；生产要素；最终/中间产品；名义GDP/实际GDP；通货膨胀；名义利率/实际利率 2．下列交易的价值是否应当计入国内生产总值（GDP）？为什么？ （1）顾客在饭店支付餐费。 （2）一家公司购买一幢旧楼。 （3）一家供应商向制造个人计算机的公司出售计算机芯片。 （4）一位消费者从交易商手中买进一辆汽车。 3．国内生产总值（GDP）高是否一定意味着福利状况好呢？在评价经济福利状况时还应考虑哪些因素？ 4．.假定某经济社会有A、B、C三个厂商，A厂商年产出5000美元，卖给B、C和消费者。其中B买A 的产出200美元，C买2000美元，其中2800美元卖给消费者。B年产出500美元直接卖给消费者，C年产6000美元，其中3000美元由A买，其余由消费者买。 （1）假定投入在生产中用光，计算价值增加； （2）计算GDP为多少； （3）如果只有C有500美元折旧，计算国民收入。 5．假定GDP是6000美元，个人可支配收入是5100美元，政府预算赤字是200美元，消费是3800美元，外贸赤字是100美元，求： （1）储蓄S是多大； （2）投资I是多大； （3）政府支出是多大？ 第三章增长与积累 复习思考题： 1．重要概念：增长核算方程；柯布－道格拉斯生产函数；趋同；全要素生产率；索洛剩余；新古典增长理论；稳态均衡； 2．索络增长模型能否有助于解释趋同现象？ 1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三 级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式医学遗传学试题及答案大全(一)
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