2019年遗传病学期末考试题带答案解析
1、乙型肝炎发病（）
A．仅受遗传因素控制
B. 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
C. 以遗传因素影响为主和环境因素为辅
D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅
E．仅受环境因素影响
解析：除外伤外，几乎所有疾病发生均与遗传因素有关，只是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大。
考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用
2、哪些人是你的二级亲属（）
A．父母：一级亲属
B.子女：一级亲属
C.外祖父母：二级亲属
D.曾祖父母：三级亲属
E.表兄弟姐妹：三级亲属
考核点：亲缘系数
3、下列不符合数量性状的变异特点的是（）
A.一对性状存在着一系列中间过渡类型：正确，不选，多基因性状变异在群体中呈连续的正态分布，两头小，中间大（一系列中间过渡类型）
B.一个群体性状变异曲线是不连续的：错误，应选，单基因性状变异在群体中分布才是不连续的，一般仅能将群体中个体分为2-3组
C.分布近似于正态曲线：正确，不选
D. 一对性状间无质的差异：正确，不选
E. 大部分个体的表现型都接近于中间类型：正确，即正态分布曲线下两头小，中间大（大部分个体的表现型都接近于中间类型）
4、多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（）
A. 儿女
B. 孙子、孙女C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女 E．表兄妹
解析：与患者血缘关系越远（即亲缘系数越小）的个体发病率最低，选项A、B、C、D、E 的亲缘系数分别是1/2、1/4、1/4、1/4和1/8。可见应选E。
5、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的（）
A．阈值较高：阈值是一个群体概念，不选
B．阈值较低：阈值是一个群体概念，不选
C．易患性较高：正确
D．易患性较低：错，不选
E．遗传率较高：遗传度是一个群体概念，不选
6、点突变可引起( )
A.mRNA降解：点突变发生在DNA水平上，和mRNA（转录水平）关系不大
B.DNA复制停顿：不会导致和野生型相比，
C.阅读框架移动：移码突变才会导致阅读框架移动
D.氨基酸置换：正确，点突变可导致密码子改变，导致氨基酸序列改变（错义突变）
E.氨基酸缺失：整码突变的结果
7、关于基因突变说法正确的是（）
A.由点突变引起的错义突变能够使蛋白质序列变短：错，错义突变导致氨基酸序列改变
B.产生同义突变的原因是密码子具有简并性：正确，即一个氨基酸有多个密码子
C.插入或者缺失碱基必定改变开放阅读框：不一定，比如，整码突变的结果仅仅是增加或减少1个或少数几个氨基酸
D.嘌呤和嘧啶互相替代的点突变称为转换：错，嘌呤和嘧啶互相替代的点突变称为颠换
E.结构基因的突变导致蛋白质表达量改变：一个完整的基因包括：结构基因（DNA中可转录的部分）和转录调控序列（调控转录的DNA序列，如启动子、转录终止序列、增强子等）。其中，结构基因突变可导致其编码的氨基酸序列改变，而转录调控序列突变会引起蛋白质表达量改变
8、下列哪项不属于遗传病实验室诊断技术( )
A．细胞遗传学检查：是，主要针对染色体病（包括产前和现症病人的诊断）
B．生化检查：是。由于生化检查多基于临床症状，故生化检查更多用于现症病人的诊断C．性染色质检查：是，但由于准确性等原因，该方法只能用于辅助诊断