疾病名：生长激素缺乏症
英文名：growth hormone deficiency
缩写：
别名：pituitary dwarfism；垂体性侏儒症；多发营养不良性侏儒；生长激素缺乏；下丘脑-垂体-IGF-1生长轴功能障碍及生长落后
ICD号：E23.6
分类：内分泌科
概述：生长激素(GH)是人体促进生长的主要因素。影响身高的因素很多，在儿童、青少年时期，垂体GH分泌不足或缺乏，患者的生长都会出现明显障碍。其他原因还有营养不良、种族遗传、社会心理因素、多种躯体疾病包括内分泌与非内分泌性疾病等。如果身高低于同民族、同年龄的30%以下，或成人身高小于120cm，就是侏儒症(dwarfism)。
故无论是下丘脑或垂体周围病变致GHRH-GH生成或输出障碍(如垂体性侏儒症)，或GH受体缺陷(如Laron侏儒症)或周围组织对IGF不敏感(如非洲侏儒)均可致生长迟缓，身材矮小见表。生长激素缺乏症(growth hormone deficiency dwarfism，GHD)又称垂体性侏儒症(pituitary dwarfism)，是指自婴儿期或儿童期起病的腺垂体生长激素缺乏而导致生长发育障碍。其病因可为特发性或继发性；可由于垂体病变(垂体性)或下丘脑和(或)垂体柄病变导致生长激素缺乏(下丘脑性)；可为单一生长激素缺乏，也可伴腺垂体其他激素缺乏。GHD多见于男性。
流行病学：生长激素缺乏症是儿科内分泌疾病中比较常见的疾病，根据北京协和医院1987年调查研究结果显示：北京城市学龄儿童及青少年中，特发性生长激素缺乏症
(IGHD)发病率为1/8644。国外报道IGHD约占全部矮小症患者的50%，我国广大农村地区受卫生条件的限制，估计发病率高于城市。病因： 1特发性生长激素缺乏症 占此类病人的绝大多数,其具体原因尚不十分清楚。现有的资料表明,大多数特发性生长激素缺乏症的原因病变在下丘脑,其生长激素释放激素(GHRH)的释放明显减少，一些尸检资料发现，垂体前叶内有足够的生长激素细胞数目与相当的细胞内生长激素储存，这些患儿对用GHRH及其类似物治疗的反应良C D D C D D C D D C D
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好。GHRH不仅能促使垂体的生长激素细胞生长发育与分泌激素，它还能促使GH基因的表达，从而促进GH基因的转录、翻译、合成与储备。现在较普遍认为此症是患儿有早期下丘脑病变，使GHRH细胞受损，最终GHRH的分泌频率、分泌量均减少，使垂体的GH细胞接收不到足够的信号，以致GH细胞发育不良，激素的储存与分泌减少。导致下丘脑GHRH细胞受损的直接原因，现在看来是多因素的，包括出生前下丘脑发育不良，出生时和出生后的感染，甚至与自身免疫有关，还可能与出生时的缺氧、产伤有关。这些因素完全有可能引起其他下丘脑和垂体的激素分泌异常，但特发性生长激素缺乏症几乎都是孤立的生长激素缺乏。该类病人受致病因子作用后，如产生其他的释放激素或释放抑制激素，临床与实验室检查在现有的激素检测水平上应能发现；看来致病因子还不十分明确，上述可能的原因与GHRH细胞选择性受损的环节还有待进一步研究。另外有相当一部分病人对GHRH治疗无明显反应或反应不良，特发性垂体性侏儒不仅有下丘脑的原发病变，垂体本身也可能因产伤、出生时感染和缺氧，以及出生后感染、自身免疫等因素引起病变。由于该病的病情是一种良性过程，目前尚缺乏直接与下丘脑和垂体有关的生理、生化、病理的详细资料。
2.先天性生长激素缺乏症 先天性GH缺乏的病人出生时身高正常，仔细检查第1年内就可发现生长迟缓，1～2岁就有明显的生长障碍，其GH缺乏的程度可重可轻，轻者生长也较明显迟缓，因为这一类病人除GH缺乏外，多数还有其他下丘脑垂体激素的缺乏，患儿智力一般正常。CT或MRI可发现下丘脑和垂体部有器质性病变，也可无特殊发现；该病变部位可有或无解剖异常。 先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病，该病非常罕见，患儿有严重的腺垂体
功能减退，无或只有空的蝶鞍。 遗传性生长激素缺乏症实际上是GH基因缺失引起的，此类病人病情多严重，出生后6个月就能发现生长障碍。此类病人中最常见的是GH基因中7.5kb的碱基片段丢失引起的垂体性侏儒，按遗传方式与对治疗的反应和体内内源性生长激素的活性，可分为4种(表1)。C D D C D D C D D C D
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3.下丘脑及垂体的器质性病变 下丘脑和垂体受到后天性破坏，可使病人出现获得性的GH缺乏或减少。临床上常见的情况有肿瘤(主要是颅咽管瘤)、席汉(Sheehan)综合征、外伤、感染、垂体卒中、下丘脑和垂体受过放射源照射等。此类患儿多伴有其他垂体功能不足的症状，单一GH缺乏很少见；即使临床以生长障碍为主，多半还能检查到其他激素缺乏的表现。
4.社会心理因素 此类病人在国内未见报道。患儿营养正常，但可有怪癖等心理障碍。垂体的GH细胞正常，GH分泌水平在一部分病人中低下，一部分正常，主要可能与GHRH的脉冲式分泌失常，导致GH的分泌方式、脉冲的频率与时间和波幅异常有关。多认为是患儿对生长的家庭环境不适应，有抵触或受亏待的心理，改变生活环境，多数患儿的生长可恢复正常；此类患儿用GH或GHRH替代的疗效较差。
发病机制：大多数患者无明显原因可查，谓之特发性GH缺乏症(idiopathic growth hormone deficiency，IGHD)。由于很多IGHD患儿有围生期病变史(如早产、难产、窒息等)，故IGHD(在有些文献中孤立性GH缺乏症也缩写为IGHD)的发生可能与围生期脑部的受损有关。IGHD患儿对单次GHRH反应不佳，但若重复给予GHRH则多数患儿血GH可升至正常，说明GH的缺乏可能继发于GHRH的不足。 有些GH缺乏症表现出明显的家族遗传特点，谓之遗传性或家族性GH缺乏症
(familial growth hormone deficiency)。根据是否伴有其他垂体激素的缺乏，家族性GH
缺乏症分为孤立性GH缺乏症(isolated growth hormone deficiency)和多激素型GH缺乏症(或称联合性垂体激素缺乏症)2种。根据遗传特点，孤立性GH缺乏症又分为3种类型：Ⅰ型为常染色体隐性遗传，Ⅱ型为常染色体显性遗传，Ⅲ型为Ⅹ-连锁GH缺乏症。其中Ⅰ型还分为ⅠA和ⅠB 2个亚型。ⅠA亚型由GH-1基因(或称GH-N基因)缺失所致，ⅠB亚型既可由GH-1基因突变引起，也可由GHRH受体基因突变引起，Ⅲ型的致病基因尚不清楚。同孤立性GH缺乏症一样，多激素型GH缺乏症也分为3型，Ⅰ型C D D C D D C D D C D
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为常染色体隐性遗传，Ⅱ型为常染色体显性遗传，Ⅲ型为Ⅹ-连锁GH缺乏症。Ⅰ型多激素型GH缺乏症多因Propl基因突变所致，Ⅱ型多因Pit-1基因突变所致，Ⅲ型的致病基因则不清楚。
大多数孤立性GH缺乏症因GH-1基因突变所引起。GH-1基因位于17号染色体的长臂，GH-1基因的下游含有GH-2基因(或称GI-V基因)及3个CS基因，它们与GH-1基因的同源性很高。这些基因可发生不等交换，从而造成GH-1基因的缺失。GH-1基因还可发生点突变。GH-1基因的缺失可造成机体不能合成和分泌GH从而产生严重的ⅠA 型GH缺乏(但其他垂体激素不受影响)。此种病人在胎儿期即缺乏GH，不过由于胎儿的生长不依赖于GH，故患儿在宫内生长不受影响。患儿在发育过程中由于缺乏
GH，因此没有形成对人GH(hGH)的免疫耐受，他们在接受hGH治疗时极易产生抗hGH抗体从而对hGH产生抵抗。有些病人GH-1基因发生点突变或重排，但病人仍能表达GH，且表达的突变GH具有一定的功能(但活性降低)，为ⅠB型GH缺乏。此种病人于胚胎期已形成对hGH的免疫耐受，外源性hGH治疗不易产生抗体。GHRH受体的突变使GHRH的作用减弱从而引起GH缺乏，也属于ⅠB型GH缺乏症。从理论上说，GHRH基因的突变亦可引起GH缺乏，但迄今尚没有在人类GH缺乏症中发现该基因的突变。 为什么GH-1基因的突变既可表现为常染色体隐性遗传(Ⅰ型)，又可表现为常染色体显性遗传呢(Ⅱ型)?常染色体隐性GH缺乏症的形成机制是容易理解的，因为杂合子含有一个正常的GH-1基因，其表达产物可维持正常的GH分泌，故杂合子不发病。常染色体显性GH缺乏症的形成机制可能与显性负(dominant negative)效应有关。这类病人的突变基因可能编码一种无功能GH，此种无功能GH可与正常GH竞争GH受
体。杂合子病人虽有1个正常的GH-1基因，但其表达的正常GH因突变GH的存在而失去了功能，这就是所谓显性负效应。显性负效应使得杂合子也发病，从而表现为常染色体显性遗传。 多激素型GH缺乏症一般由一些在垂体发育和垂体激素基因表达中具有重要作用的转录因子突变所引起。Pit-1是一种垂体特异的转录因子，为POU家族成员，属螺旋-转角-螺旋形转录因子。GH-1基因启动子上游含有Pit-1，反应元件，可结合Pit-1同二聚体(2个Pit-1单体组成的复合体)。Pit-1二聚体与Pit-1反应元件的结合可增加GH-1基C D D C D D C D D C D
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因的转录，从而促进GH的合成和分泌。Pit-1对于维持垂体GH细胞的增殖也具有重要的作用。因此，Pit-1基因的突变可引起GH细胞的萎缩及GH的缺乏。Pit-1蛋白以二聚体形式发挥作用，这是其突变以显性方式遗传的基础。如果来自双亲一方的Pit-1基因发生突变，表达的蛋白质失去功能，这种无功能的突变Pit-1蛋白与正常Pit-1蛋白形成的二聚体失去激活GH-1基因转录的功能，从而干扰正常Pit-1蛋白的功能.这也是一种显性负现象。因此，病人只要有来自双亲任一方的Pit-1基因发生突变，就可发病，故表现为显性遗传。Pit-1在PRL及TSH基因的表达中也具有重要的作用，因此，Pit-1基因的突变也引起PRL和TSH缺乏。病人还可有LH，FSH甚至ACTH的缺乏。 转录因子Prop-1为Pit-1的表达所必需，Prop-1的突变可引起为Pit-1表达下降，因而也能引起GH及其他垂体激素的缺乏。转录因子Lhx-3(或称P-LIM)和HesX1(或称Rpx)的突变可影响垂体的发育，从而引起GH等垂体激素的缺乏。
某些先天发育畸形如无脑畸形、前脑无裂畸形、垂体缺如、神经垂体错位、面中线发育缺陷、蛛网膜囊肿等也可影响下丘脑-垂体的功能，从而产生GH缺乏症。 下丘脑和垂体的肿瘤、炎症、刨伤、手术、放射等均可导致GH不足，这些可统称为获得性GH缺乏症。
临床表现：特发性生长激素缺乏症患儿出生时身长、体重往往正常，数月后才开始生长发育延缓，但常不被发觉，多在2～3岁后和同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢，一般每年不超过4～5cm。成年后身高一般不超过130cm。骨龄幼稚，骨骺久不融合，牙成熟迟缓。体态一般尚匀称，成年后多仍保持童年体型和外貌，皮肤较细腻而干燥，有皱纹，皮下脂肪可略丰满。 患者至青春期，性器官不发育，第二性征缺如。男性生殖器小，与幼儿相似，睾丸
细小，多伴有隐睾症，无胡须；女性表现为原发性闭经，乳房不发育。单一生长激素缺乏者可出现性器官发育与第二性征，但往往明显延迟。部分病人尚有TSH和(或)促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏的表现，但多数仅在内分泌激素检查时发现。 智力发育一般正常，学习成绩与同年龄者无差别，但年长后常因身材矮小而抑郁寡欢，不合群，有自卑感。并发症：继发性生长激素缺乏症除上述表现外，可伴有原发病的各种症状。由下丘脑-垂体部位肿瘤引起者，可出现视力减退，视野缺损，后期可出现颅内压增高的表C D D C D D C D D C D
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现，以及嗜睡、抽搐等。
实验室检查：GH缺乏的确定。虽然微量测定技术已更新，由原来的放射免疫分析，改为现在的免疫放射分析，敏感性提高多个数量级，仍不能区分出血中正常的下限与垂体GH缺乏性侏儒症的GH水平，这可能与正常人血中GH的基础值很低有关。因而要确定GH水平的高低，需要在特定情况下检查，并以多项试验结合判断。常用的试验有：
1.入睡30～60min后抽血，在生理的GH高峰时检测GH的浓度。
2.收集夜间9时到次晨7时的尿液，测定尿中排出的GH，也有一定的参考价值，并有可能区分出正常的下限；其实践尚有限，需进一步观察总结。
3.精氨酸刺激试验 静脉注射精氨酸，其方法是禁食一夜后，以0.5g/kg，最大20g，于30min内滴注，试验前及试验后15，30，90，120min抽血测GH的浓度。正常人受此刺激，在30～90min内出现GH分泌的增加峰。垂体GH缺乏性侏儒症时无GH释放高峰或高峰低平。
4.左旋多巴刺激试验 左旋多巴口服，体重15kg时服125mg，体重在15～35kg之间服250mg，体重大于35kg服500mg，服药前后抽血，其临床意义同精氨酸刺激试验。副
反应主要是恶心等胃肠道不适。 5.可乐定刺激试验 可乐定口服，0.10～0.15mg/m 2，抽血及其临床意义与精氨酸刺
激试验类似。注意少数病人可出现低血压与嗜睡。 6.胰岛素低血糖试验 低血糖是人体严重的应激情况，此时体内GH会大量释放。此试验有一定危险性与不适。一般用人胰岛素0.075～0.1U/kg，溶于生理盐水中，于2min内注射完，要求在此后20～40min内血糖低于2.5mmol/L(45mg/dl)或为原来的
50%。低血糖峰后GH一般即出现增加峰，同时皮质醇也升高。为防止低血糖昏迷与抽搐，应开放静脉滴注盐水，备好葡萄糖注射液。 以上试验均有假阳性与假阴性，但以胰岛素低血糖试验时最少。临床上多以其他3个试验结合作出判断，如结果仍模棱两可，再加用低血糖刺激试验。其他还有胰升糖素、加压素等试验，临床上应用较少。其他辅助检查：包括下丘脑和垂体的CT或MRI检查，以及骨龄测定。CT或MRI主要用于发现和排除下丘脑和垂体部位的器质性病变。骨龄检查对明确病情、帮助诊C D D C D D C D D C D
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断、指导治疗，均有很大帮助，一般12岁以内拍腕骨，12～14岁拍肘关节，14～16岁拍肩关节，16～18岁拍膝关节；由于垂体性侏儒的骨龄多延迟，摄X片部位可适当选拍晚1个年龄段。
诊断：在诊断生长激素缺乏症之前，对疑似病人应先确定其是否是侏儒，一般1岁以内不容易发现，除非病情严重，1岁以内的生长障碍不特别明显，严重者在6个月后出现；患者需量出身高，然后与正常值相比，低于正常值的30%，即可确定；也可通过计算，公式为(1～12岁时)：80＋年龄(岁)×5低于数值的30%即可确定，低于20%应加强观察。尤其是体内GH尚有少量分泌者，患儿的身长指标虽矮，但离诊断所需的标的30%仍有距离。
诊断生长激素缺乏症除依靠临床表现外，主要依靠GH缺乏的确定，以排除其他原因引起的侏儒。引起生长发育障碍的原因很多，其临床表现有些与垂体性侏儒有很大差别，有些则是完全一样。
鉴别诊断：
1.非内分泌因素引起的矮小症
(1)体质性矮小症：不是疾病，有阳性家族史，出生时身高、体重正常，儿童期生长一直迟缓，青春发育延迟，青春发育期生长加速，一部分人不明显，成人后身高正常或为正常的低限。生长迟缓期内，患儿无垂体性侏儒的面部表现，体型正常，
骨龄正常或稍延迟，其他实验室检查结果也正常。 (2)基因遗传性侏儒症：与家族、种族有关，无内分泌功能紊乱，骨龄正常。
(3)胎儿期发育不良：低体重儿、早产儿于出生后，一部分病人一直以低百分位数生长，成人后仍很矮。患儿面部可有幼稚、脸圆，甚至也有细皱纹，体型正常、骨
龄正常或稍延迟，内分泌功能正常。 各种严重的全身或器官慢性病，都可引起儿童及少年生长障碍。比较严重的有营养不良、吸收不良、慢性肝病、先天性心脏病、慢性肾脏病变、慢性肺病。在对侏儒症行内分泌检查前，有关这些方面的问题就应注意或检查到。 (4)各种矮小综合征：为先天或遗传性疾病，如Turner综合征、Noonan综合征(假Turner综合征)、Prader-Willi-Lalhert综合征、Laurence-Moon-Biedle综合征，以及常染色体异常引起的各种病症，均可在儿童期乃至成人表现为身材矮小；除矮小外，尚C D D C D D C D D C D
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有各自独特的临床表现，较容易与生长激素缺乏症相鉴别。
(5)骨与软骨发育不全：患儿多有肢体畸形，容易区别。
2.其他内分泌因素引起的矮小症
(1)Laron侏儒：血中GH增多，但肝脏受体或受体后有缺陷，产生胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)减少；后者是出生后促进生长的主要生长介素。该症为常染色体隐性遗传，其临床表现与生长激素缺乏症一致，诊断要依靠患儿表现的血中GH升高才能作出判断；测定血中IGF-Ⅰ缺乏或明显减少，再加GH升高，则可以确诊。
(2)俾格米(Pygmies)侏儒：见于中非、中南亚及大西洋一带俾格米族人群中，为常染色体隐性遗传。血清中GH正常或增高，但IGF-Ⅰ减少，IGF-Ⅱ正常，外源性GH 不能改善生长。
(3)分子结构异常的GH分泌：罕见，血中有免疫活性的GH浓度升高，但其生物活性降低或缺乏。
(4)甲状腺功能减退症：在儿童表现为克汀病，智力发育障碍，体型异常。但有一部分患儿表现不典型，以生长发育障碍明显，其他症状较轻，应引起注意。
(5)糖皮质激素过多症：包括库欣病、肾上腺肿瘤分泌过多的皮质醇，以及长期用糖皮质激素治疗。原因是多方面的，主要可能是大量的糖皮质激素抑制了GH分泌，抑制生长介素对软骨生长的刺激作用，并造成负氮平衡，使蛋白质合成障碍及骨质
脱钙，这样骨基质形成迟缓，钙盐不能沉积，生长便被抑制。 (6)糖尿病：幼年期糖尿病控制不好，一部分患儿生长发育障碍，原因可能是这部分患儿的内生糖皮质激素过多，加上胰岛素不足，其蛋白质合成等受到严重影响。有效地治疗糖尿病可使生长恢复。若患儿有糖尿病、矮小症与肝脾肿大，则称为
Mauric综合征。 (7)尿崩症：未控制好的患儿因摄食减少及内环境和代谢紊乱，出现生长障碍。纠正后，大多数能恢复生长。治疗：垂体性侏儒症是生长激素缺乏性疾病，其病因如果是创伤恢复后、较小肿瘤的手术切除后，还有望能恢复生长激素的正常分泌。 1.绝大部分病人自身的生长激素分泌不能恢复，需外源性生长激素替代，方能达到恢复正常身高。所幸生长激素不是人体生存所必需的激素。治疗达成人高度后，生C D D C D D C D D C D
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长激素缺乏并不需要再继续替代。
由于生长激素的物种特异性，动物的生长激素不能为人体利用，只能用人的生长激素。20世纪80年代以前使用的，多是从丙酮粉干燥的人垂体中提取的生长激素，使用后10～15年，可能会引起神经病变，主要为亚急性海绵状脑病变(Creutzfeldt-Jacob 病)，1985年以后被禁止使用。现代分子生物学飞速发展，在从人尸体的垂体提取的生长激素被禁用之前，已用基因工程将人的生长激素基因转入大肠埃希杆菌的质粒中，生产出人的生长激素，20世纪80年代初已得到临床应用并制成商品供应市场。 人生长激素的使用方法与使用时机多主张在生长活跃时，骨龄超过10岁以后治疗的反应较差，需要使用的剂量较大，但只要长骨骨骺未闭合，注射生长激素都有效；生长激素的效果，虽随骨龄增大而较差，但临床与动物试验的结果表明，其疗效与剂量在一定程度上呈正相关。
推荐剂量为0.1U/kg(或2.5mg/m 2)，每周3次肌内注射或皮下注射。起始时骨龄增加，注射次数可增加到每周5次，剂量不变，或增加剂量。
疗效：用上述剂量治疗后，血中的生长激素水平可达40ng/ml，血中的生长激素相应上升。应用1年内，生长速度明显增加，生长呈追赶曲线型。一般第1年增长10～15cm，以后每年的生长速度递减，部分病人可以无效。因而有人建议2年内持续用药，以达到生长激素治疗的最佳效果，追上生长身高，2年后，如生长势头良好，继续原治疗；如明显减慢，可考虑用间歇疗法：用半个月到1个月停2～3个月，以维持生长激素有一定的血中浓度并恢复生长激素受体的敏感性，保持正常的生长势头，同时加用一些其他药物，治疗至生长停止。 影响疗效的因素：抗体形成，一部分病人的抗体滴度较高，但停药2～3个月后滴度
下降，再用生长激素替代治疗时疗效恢复，但抗体滴度可再上升；这种病人须间歇治疗，治疗期一般为2～4周；营养不良时，用生长激素后，对营养的要求增加，并需保持平衡；用糖皮质激素的病人有垂体性侏儒时，禁用糖皮质激素，即使有生长激素抗体，也不主张用，因为治疗用的糖皮质激素远超出生理需要量。 20世纪80年代中后期，随着用基因工程合成，GHRH已被使用于特发性垂体性侏儒症。事实证明，大多数特发性垂体性侏儒症均反应良好。一般是在生长激素替代前用GHRH治疗。用法有多种，有用GHRH 1～40 10～20μg或GHRH 1～29 8～10μg，于夜C D D C D D C D D C D
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间每3h注射1次，效果良好；有用2次/d的，效果较前者差；还有用持续性脉冲泵治疗的，所用剂量小，效果良好。只是经验尚不多，治疗掌握上也有一定难度。
人工合成的IGF-Ⅰ，即使用于Laron侏儒，疗效也不如人们的期望，不如用GH替代治疗疗效。
2.除了上述替代治疗外，用一些配合治疗是必要的，如充足的营养、足够的睡眠与运动。一些药物不仅与生长激素有协同作用，自身还能促进生长，只是单独用时其副反应及疗效不理想而已。
(1)雄激素：可促进生长激素的分泌，加速蛋白质合成，与青春期的快速增长有关，但治疗2～3年后，此作用减弱，且可促进骨骺愈合，最终身高仍矮。使用时间要适当把握，过早、过迟时效果均不好。现在雄激素制剂较多，一般是选择那些促进蛋白质合成的作用强，而雄激素作用较弱的制剂，使用时应注意用法与用量，并检查肝功能。
(2)甲状腺素：甲状腺素有促进细胞代谢与增长的作用，但它可促进机体成熟，促使骨骺过早愈合，最终影响身高。由于生长激素的作用要在甲状腺功能正常时才能发挥最大作用，所以用生长激素替代治疗时可加用小剂量的甲状腺素。
(3)人绒毛膜促性腺激素：主要用于经过上述治疗已不再长高者，以促进青春期发育。
(4)其他：一些微量元素如锌，以及中医中药。
预后：
1.若该病不能及时诊断和治疗，将会导致成年后身材显著矮小、心血管疾病发生率升高，而且有相当多病例伴有性腺发育不良、中枢性甲状腺功能低下、促肾上腺皮
质激素(ACTH)缺乏症。因此，不能得到医治的生长激素缺乏性侏儒症(GHD)将会严重地影响今后的工作、学习、婚姻、心理和生活质量等，如能得到早期治疗，可以将身高达到正常人高度范围内。另外，对维持肌肉活力、改善心脏功能、延缓衰老、防治骨质疏松、治疗肥胖等也起着重要作用。 2.下丘脑-垂体部位肿瘤引起者，可出现视力减退，视野缺损，后期可出现颅内压力增高的表现，以及嗜唾、抽搐。C D D C D D C D D C D
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预防：
1.GH缺乏症有明显的家族遗传特点，可以做染色体检查。
2.定期做好围产期保健，避免围生期病变史如：难产、宫内窒息等，以免造成脑部受损。
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生长激素缺乏症诊疗常 规 Document serial number【UU89WT-UU98YT-UU8CB-UUUT-UUT108】
生长激素缺乏症 一、概要 生长激素缺乏症(GHD) 是由于下丘脑、垂体功能障碍或异常而导致生长发育障碍，身材矮小，以往称垂体性侏儒症。其病因为原发性(GH 基因缺陷，特发性 1 下丘脑、垂体功能障碍或垂体发育异常)、继发性(颅内肿瘤、头部创伤或放射损伤、颅内感染等)及暂时性(精神创伤)。GHD可为单一生长激素缺乏，也可伴有垂体其他激素缺乏。 二、诊断要点 1．临床表现 (1) 出生时身高、体重正常，1岁后出现身矮，或出生时身材就矮小，以后身长的增长速度缓慢，每年身高的增长速率 4cm。身高低于同地区、同性别、同年龄正常儿童平均值的2个标准差以下或在第3百分位数以下。 (2) 患儿呈匀称性矮小，面容幼稚似娃娃形园脸，下颌小，颈短，胸腹部皮下脂肪相对较丰满，手足较小，四肢和上下身的比例正常，智力正常。 (3) 同时伴有促甲状腺素、促肾上腺皮质激素及促性腺激素的分泌不足。除表现矮小外，可有低血糖症状，或出现智能迟钝，青春期缺乏性征发育。 (4) 由颅内肿瘤引起的继发性生长激素缺乏症，可出现尿崩症、头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高症状。 2．辅助检查 (1) 生长激素(GH)分泌功能试验由于GH呈脉冲式分泌，故单次测定血清GH无助于GHD的诊断，必须做GH释放刺激试验。方法如下：胰岛素低血糖试验：胰岛素剂量，< 4岁kg， > 4岁kg。试验前1日晚饭后开始禁食，第2天空腹采血后，将胰岛素(用生理盐水稀释到1ml)快速iv，然后于20、30、60、90、120min分别采血测GH，并同时测血糖，要求20或30min时的血糖降至空腹血糖的1/2为试验有效。精氨酸试验：10％精氨酸液按0.5g/kg计算(最大量为30g)，用注射用水稀释成10％溶液于30min内静脉输入，输入前及输入后30、60、90、120min分别采血测GH。可乐定试验：空腹口服可乐定kg，口服前及口服后30、60、90、120min分别采血测GH。左旋多巴试验：空腹口服左旋多巴
生长激素缺乏症 生长激素主要是脑垂体分泌的激素类型，主要是主宰着人的生长发育以及常见的功能性的生长，所以生长激素对于人体有很高的临床意义，在生活中常见的疾病就是生长激素缺乏症，生长激素的是人类促进生长的影响的身高的因素很多，在儿童和青少年时期的主要是由于垂体分泌不足或者是缺乏都会出现一个生 长的影响。 生长激素缺乏症其他的原因还有一些营养不良种族遗传以 及社会心理因素，具体疾病包括内分泌以及脑部疾病都会导致一些生长激素缺乏，所以在生活中的缺乏那也是有常见的表现的。 特发性生长激素缺乏症患儿出生时身长、体重往往正常，数月后才开始生长发育延缓，但常不被发觉，多在2～3岁后和同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢，一般每年不超过4～5cm。成年后身高一般不超过130cm。骨龄幼稚，骨骺久不融合，牙成熟迟缓。体态一般尚匀称，成年后多仍保持童年体型和外貌，皮肤较细腻而干燥，有皱纹，皮下
脂肪可略丰满。 患者至青春期，性器官不发育，第二性征缺如。男性生殖器小，与幼儿相似，睾丸细小，多伴有隐睾症，无胡须;女性表现为原发性闭经，乳房不发育。单一生长激素缺乏者可出现性器官发育与第二性征，但往往明显延迟。部分病人尚有TSH和(或)促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏的表现，但多数仅在内分泌激素检查时发现。 智力发育一般正常，学习成绩与同年龄者无差别，但年长后常因身材矮小而抑郁寡欢，不合群，有自卑感。 以上就是生长激素缺乏症的常见现象，主要是智力发育正常但呢因为身材矮小不合群有自闭的现象，主要用一些药物来进行补充，现在在预防护理方面的有明显的家族遗传可以做一些染色体的检查，做好一些保健避免的一些产生的脑部的受损，所以在日常生活中的疾病一定要及时的进行检查。
矮小儿童生长激素药物激发试验的护理 生长激素缺乏症（GHD）是指由于先天或后天获得因素导致垂体前叶生长激素分泌不足，是 导致儿童身材矮小的重要原因之一。正常人血清生长激素（GH）值很低，且呈脉冲式分泌， 受各种因素影响，故随意取血测定血清GH水平对诊断生长激素缺乏症无临床意义[1]。目前 生长激素药物激发试验仍然是评价GH分泌和诊断GHD的可行手段，且是一种适合儿童的有效、简便、安全的检测手段。本文旨在对矮小儿童进行生长激素药物激发试验期间的护理工 作进行总结，以供同道参考。 1临床资料 本组儿童共202例，年龄3—15岁，男126例，女76例，身高均低于同龄同性别儿童的均 数减2个标准差。 2试验方法 本组儿童均采用精氨酸和可乐定两种药物做激发GH分泌试验。精氨酸—通过α-受体的介导 作用，抑制下丘脑生长激素抑制激素(GHIH/SRIH)的分泌，从而刺激垂体分泌GH；可乐定—属选择性α-肾上腺素能增强剂,作用部位在中枢神经系统α-肾上腺素能受体，刺激下丘脑生长 激素释放激素（GHRH）释放，以促进GH的应答反应[2]。 激发GH分泌试验通过观察外周血GH反应，以判断垂体GH分泌能力。 CH峰值在药物刺激试验过程<5ug/L即为生长激素完全缺乏（GHD），介于5-10/L之间为部 分缺乏（pGHD），>10ug/L则属正常。由于任何一种刺激试验都有15%的假阳性率，因此， 必须在两项刺激试验结果都不正常时方能确诊GHD。 2.1精氨酸激发生长激素分泌试验 试验前禁食8小时，采0时血2ml测GH，给予静脉滴注精氨酸，剂量为0.5g/kg体重，最大剂量不超过30g ，用注射用水稀释成10%溶液于30min内滴入，静脉滴注结束后30 min、60 min、90 min分次采血2ml测GH，用1：1000肝素钠1ml加生理盐水9ml配制成肝素稀释液 注入头皮针管内，维持采血间隔期间的静脉通道。 2.2 可乐定激发生长激素分泌试验 在精氨酸激发生长激素分泌试验次日进行，试验前禁食8小时，采0时血2ml测GH，给予 可乐定口服，按4 ug/kg（或0.15mg/m2 体表面积）计算，可乐定片剂为75ug/片,每次用药最多不超过2片，体弱者可适当减少剂量，服药后分别于30min、60 min、90 min采血2ml测GH，维持静脉通道方法同精氨酸激发生长激素分泌试验。 3 护理 3.1 首先做好患儿及家长的心理护理 患儿由于身材矮小,容易产生不同程度的自卑、抑郁心理，在得知需多次采血时还会非常恐惧、紧张，所以在接待患儿时护士言谈要耐心、细心，语言亲切、态度和蔼，告诉患儿及家长禁 食及做试验的目的和重要性，解释采血方法、过程及注意事项，以缓解其恐惧心理，增加患 儿的依从性；要注意尊重、理解患儿的心理，用表扬、鼓励等方法保护患儿的自尊心，创造 轻松、愉快的环境；可多个患儿同室同做，家长离开,让孩子间互相鼓励，去除孩子的娇气， 也减轻家长焦虑。 3.2 药物副作用的观察
2020过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识 过渡期是指从青春期后期线性生长结束（生长速率＜1.5~2.0 cm/年）到完全成熟为成年个体之间的阶段，此阶段的青少年仍然处于生理、心理各个方面转变的时期，线性身高增长停止但体成分进一步改善，骨量逐渐达到峰值，此阶段历时6~7年[1]。在此期间发生或由儿童期完全性生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD）延续而来仍持续存在的称为过渡期生长激素缺乏症（transition growth hormone deficiency，TGHD）。TGHD如终止重组人生长激素（recombinant human growth hormone，rhGH）替代治疗，可能导致过渡期或成年期出现多种并发症，因此应该考虑持续使用rhGH替代治疗[2]。鉴于此部分患者最初由儿科医生诊治，因此儿科医生有必要尽早向患者提供过渡期的医学资讯，并与成人内分泌科医生密切合作，帮助患者顺利过渡到成人阶段。但TGHD的诊断、治疗仍缺少共识指导，在实践应用中易产生困惑，可能导致TGHD诊断延误、治疗不足及轻易停药。为逐步完善TGHD患者的诊治和管理，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会组织有关专家，在参考国内外最新研究成果和诊断及治疗指南的基础上，制定本共识。旨在帮助儿科内分泌专业医生对TGHD进行规范诊断及治疗，也为成人内分泌科医生参与过渡期管理提供参考。
由于TGHD以往认识不多，缺乏大型研究数据，尤其是临床随机双盲对照研究和高质量Meta分析研究，因此在本共识中未标注证据等级。但为便于临床实践应用，根据学组专家讨论，在本共识中以推荐等级表示，以期规范其临床应用，更好地服务于临床。将推荐等级分为强、中、弱及专家意见4类（推荐强度强：国际学会指南强推荐，有循证证据；推荐强度中：国际学会指南中等推荐，暂无循证依据，但学组≥80％专家同意；推荐强度弱：国际学会指南弱推荐，暂无循证依据，但学组≥80％专家同意；专家意见：国际学会指南有专家意见，暂无循证依据，但学组≥80％专家同意）。 一、TGHD的评估及诊断 （一）TGHD的常见病因和主要表现 大多数TGHD是由儿童期完全性GHD延续而来。影像学证实鞍区和（或）鞍上区先天性结构异常、获得性下丘脑－垂体疾病如颅咽管瘤、直接影响下丘脑－垂体区域的手术或大剂量放疗以及由明确基因变异导致 的生长激素分泌功能异常者为TGHD高度疑似，可能存在永久性GHD（推荐强度：中）。部分TGHD是由于下丘脑和（或）垂体结构破坏或功能损害导致在达到终身高后才发生的GHD的症状和表现。在过渡期初发的GHD临床表现通常是非特异性的，但长时间的生长激素缺乏会导致包括肌肉组织减少、脂肪组织增加、向心性肥胖等身体组分的改变，血清总胆
过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识（2020完整版） 过渡期是指从青春期后期线性生长结束（生长速率<1.5~2.0 cm/年）到完全成熟为成年个体之间的阶段，此阶段的青少年仍然处于生理、心理各个方面转变的时期，线性身高增长停止但体成分进一步改善，骨量逐渐达到峰值，此阶段历时6~7年[1]。在此期间发生或由儿童期完全性生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD）延续而来仍持续存在的称为过渡期生长激素缺乏症（transition growth hormone deficiency，TGHD）。TGHD如终止重组人生长激素（recombinant human growth hormone，rhGH）替代治疗，可能导致过渡期或成年期出现多种并发症，因此应该考虑持续使用rhGH替代治疗[2]。鉴于此部分患者最初由儿科医生诊治，因此儿科医生有必要尽早向患者提供过渡期的医学资讯，并与成人内分泌科医生密切合作，帮助患者顺利过渡到成人阶段。但TGHD的诊断、治疗仍缺少共识指导，在实践应用中易产生困惑，可能导致TGHD诊断延误、治疗不足及轻易停药。为逐步完善TGHD患者的诊治和管理，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会组织有关专家，在参考国内外最新研究成果和诊断及治疗指南的基础上，制定本共识。旨在帮助儿科内分泌专业医生对TGHD进行规范诊断及治疗，也为成人内分泌科医生参与过渡期管理提供参考。 由于TGHD以往认识不多，缺乏大型研究数据，尤其是临床随机双盲对照研究和高质量Meta分析研究，因此在本共识中未标注证据等级。但
为便于临床实践应用，根据学组专家讨论，在本共识中以推荐等级表示，以期规范其临床应用，更好地服务于临床。将推荐等级分为强、中、弱及专家意见4类（推荐强度强：国际学会指南强推荐，有循证证据；推荐强度中：国际学会指南中等推荐，暂无循证依据，但学组≥80%专家同意；推荐强度弱：国际学会指南弱推荐，暂无循证依据，但学组≥80%专家同意；专家意见：国际学会指南有专家意见，暂无循证依据，但学组≥80%专家同意）。 一、TGHD的评估及诊断 （一）TGHD的常见病因和主要表现 大多数TGHD是由儿童期完全性GHD延续而来。影像学证实鞍区和（或）鞍上区先天性结构异常、获得性下丘脑-垂体疾病如颅咽管瘤、直接影响下丘脑-垂体区域的手术或大剂量放疗以及由明确基因变异导致的生长激素分泌功能异常者为TGHD高度疑似，可能存在永久性GHD（推荐强度：中）。部分TGHD是由于下丘脑和（或）垂体结构破坏或功能损害导致在达到终身高后才发生的GHD的症状和表现。在过渡期初发的GHD 临床表现通常是非特异性的，但长时间的生长激素缺乏会导致包括肌肉组织减少、脂肪组织增加、向心性肥胖等身体组分的改变，血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯水平升高，高密度脂蛋白胆固醇水平降低等脂质代谢异常[3,4]，胰岛素抵抗、心血管疾病风险增加[3,5]，骨量减少、
垂体瘤术后生长激素激发试验安全性观察与护理 北京三博脑科医院——闫长祥教授 垂体瘤病友群：249160280 垂体瘤女性专群：250241956 成人生长激素缺乏症(adultgrowthhormonedeficiency，AGHD)的病因复杂，鞍区肿瘤以及手术是造成AGHD的主要原因之一。AGHD可能引起患者身体组分改变,发生脂质代谢紊乱，有形成动脉血栓的倾向，骨密度下降，肌肉力量减低，影响患者的工作及活动，引起生活质量下降[1]。由于生长激素（growthhormone，GH）的分泌具有节律性、脉冲分泌的特点[2]，单次采血对于生长激素缺乏症的诊断意义较小[3]，多次采血测定每日的GH谱虽然较为理想，但由于取血次数太多，临床多不采用，因此多采用生长激素激发试验来进行诊断。目前常用的生激素激发试验主要有胰岛素耐量试验（insulintolerancetest,ITT）、左旋多巴GH 兴奋试验等，ITT因具有更高的灵敏度和特异度而被视为金标准，其常见不良反应为低血糖[4]。但由于鞍区肿瘤术后患者升糖激素（如皮质醇、生长激素等）储备能力差，一旦发生低血糖，可诱发垂体危象甚至危及生命，需要紧急处理低血糖及垂体危象[5]。本研究前瞻性地观察了15例成人垂体肿瘤术后患者用ITT探测生长激素储备功能，探讨ITT生长激素激发试验中的安全性与临床护理要点。 对象与方法 1.11.研究对象所有研究对象均为首都医科大学附属北京天坛医院内分泌科2009年11—12月的住院患者，男性4例，女性11例，年龄22～56岁，病程2个月至8年。完成研究的受试者共15例，其中垂体无功能大/巨大腺瘤11例、催乳素大/巨大腺瘤患者4例，均为我院神经外科经蝶或开颅术后患者。 1.22入组标准（1）年龄20～60岁；（2）垂体泌乳素瘤和无功能性腺瘤术后；（3）手术后时间≥6个月；（4）除GH外，其他垂体前叶功能减低可用相应生理剂量激素替代治疗，包括术后仍服用溴隐亭的患者；（5）患者知情同意并签署知情同意书。 1.32排除标准（1）有恶性肿瘤病史的患者。（2）合并糖尿病患者。（3）有颅内高压的患者。（4）有严重肝肾功能障碍的患者，丙氨酸氨基转移酶＞正常上限2倍，肌酐＞正常上限2倍。（5）有心脏病史的患者，包括缺血性心脏病、致死性心律失常、心功能不全等。（6）有癫疒间发作史的患者。（7）妊娠期患者、哺乳期患者。（8）严重高血压患者，高血压Ⅲ级，血压＞180/110mmHg（1mmHg=0.133kPa）。（9）正在进行抗抑郁治疗、免疫抑制治疗、化疗、放疗（治疗垂体疾病除外）患者。（10）有其他影响治疗效果及疗效观察的疾病。（11）精神病患者。 1.42研究方法试验前禁食10h，停用当日口服药和替代治疗靶腺激素（如糖皮质激素、甲状腺激素等）。试验时留置静脉套管针备用。患者平卧，静脉缓慢推注短效人胰岛素0.1～0.15U/kg（生理盐水10mL稀释后），5min推完。于静脉推注短效人胰岛素前30min，推注前即刻，推注后第30、第45、第60、第90、第120分钟各采血3.5mL做生长激素及静脉血糖测定，同时测量相应时间点的末梢血糖以及各时点的心率和血压，并观察和记录患者的低血糖症状。末梢血糖的监测采用强生稳步型血糖仪。 1.52判断标准安全性观察指标及评价标准：此实验最主要会出现低血糖等不良反应，严重时可出现重度低血糖，严重危害患者健康，本试验以观察患者出现低血糖的不同表现及严重程度[6]作为安全性的评价指标。受试者经ITT后,意识及血糖恢复正常，预后均良好[7]。
疾病名：生长激素缺乏症 英文名：growth hormone deficiency 缩写： 别名：pituitary dwarfism；垂体性侏儒症；多发营养不良性侏儒；生长激素缺乏；下丘脑-垂体-IGF-1生长轴功能障碍及生长落后 ICD号：E23.6 分类：内分泌科 概述：生长激素(GH)是人体促进生长的主要因素。影响身高的因素很多，在儿童、青少年时期，垂体GH分泌不足或缺乏，患者的生长都会出现明显障碍。其他原因还有营养不良、种族遗传、社会心理因素、多种躯体疾病包括内分泌与非内分泌性疾病等。如果身高低于同民族、同年龄的30%以下，或成人身高小于120cm，就是侏儒症(dwarfism)。 故无论是下丘脑或垂体周围病变致GHRH-GH生成或输出障碍(如垂体性侏儒症)，或GH受体缺陷(如Laron侏儒症)或周围组织对IGF不敏感(如非洲侏儒)均可致生长迟缓，身材矮小见表。生长激素缺乏症(growth hormone deficiency dwarfism，GHD)又称垂体性侏儒症(pituitary dwarfism)，是指自婴儿期或儿童期起病的腺垂体生长激素缺乏而导致生长发育障碍。其病因可为特发性或继发性；可由于垂体病变(垂体性)或下丘脑和(或)垂体柄病变导致生长激素缺乏(下丘脑性)；可为单一生长激素缺乏，也可伴腺垂体其他激素缺乏。GHD多见于男性。 流行病学：生长激素缺乏症是儿科内分泌疾病中比较常见的疾病，根据北京协和医院1987年调查研究结果显示：北京城市学龄儿童及青少年中，特发性生长激素缺乏症 (IGHD)发病率为1/8644。国外报道IGHD约占全部矮小症患者的50%，我国广大农村地区受卫生条件的限制，估计发病率高于城市。病因： 1特发性生长激素缺乏症 占此类病人的绝大多数,其具体原因尚不十分清楚。现有的资料表明,大多数特发性生长激素缺乏症的原因病变在下丘脑,其生长激素释放激素(GHRH)的释放明显减少，一些尸检资料发现，垂体前叶内有足够的生长激素细胞数目与相当的细胞内生长激素储存，这些患儿对用GHRH及其类似物治疗的反应良C D D C D D C D D C D D
第二节生长激素缺乏症 生长激素缺乏症（growthhormonedeficiency，GHD）是由于垂体前叶合成和分泌生长激素（growthhormone，GH）部分或完全缺乏，或由于结构异常、受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病。其身高处在同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第三百分位数以下或低于两个标准差，符合矮身材（shortstature）标准。发生率约为20／10万～25／10万。 [生长激素的合成、分泌和功能] 人生长激素（hGH）是由垂体前叶细胞合成和分泌，191个氨基酸组成的单链多肽，分子量22KD，其编码基因GHl于17q22—24。在血循环中，大约50％的GH与生长激素结合蛋白（GHBP）结合，以GH—GHBP复合物的形式存在。生长激素的释放受下丘脑分泌的两个神经激素，即促生长激素释放激素（GHRH）和生长激素释放抑制激素（somatostatin，SRIH 或GHIH）的调节。GHRH是含有44个氨基酸残基的多肽，促进垂体GH分泌细胞合成分泌GH；SRIH是环状结构的14肽，抑制多种促分泌剂对GH的促分泌作用。垂体在这两种多肽的相互作用下以脉冲方式释放hGH，而中枢神经系统则通过多巴胺、5—羟色胺和去甲肾上腺素等神经递质调控着下丘脑GHRH和SRIH的分泌。 hGH可以直接作用于细胞发挥生物效应，但其大部分功能必须通过胰岛素样生长因子（insutin—likegrowthfactor，IGF）
介导。人体内有两种IGF，即IGF—I和IGF—Ⅱ。IGF—I是分子量为7．5KD的单链多肽，其基因位于12q22—24.1，分泌细胞广泛存在于肝、肾、肺、心、脑和肠等组织中，合成主要受hGH的调节，亦与年龄、营养和性激素水平等因素有关。合成的IGF—I大都以自分泌或邻分泌方式发挥其促生长作用。IGF—Ⅱ的作用尚未阐明。血循环中hGH及IGF—工的浓度可反馈调节垂体hGH的分泌，或间接作用于下丘脑抑制GHRH 的分泌，并可刺激SRIH分泌。在诸种因素共同作用下，hGH 自然分泌呈脉冲式，约每2小时出现一个峰值，夜间入睡后分泌量高，且与睡眠深度有关；白天空腹时和运动后偶见高峰。出生婴儿血清GH水平高，分泌节律尚未成熟，因此睡—醒周期中GH水平少有波动。生后2～3周，血清GH浓度开始下降，分泌节律在生后2个月开始出现。儿童期每日GH分泌量超过成人，在青春发育期分泌量更高。 hGH的基本功能是促进生长，同时也是体内代谢途径的重要调节因子，调节多种物质代谢。①促生长效应：促进人体各种组织细胞增大和增殖，使骨骼、肌肉和各系统器官生长发育，骨骼的增长即导致身体长高。②促代谢效应：hGH 的促生长作用的基础是促合成代谢，可促进蛋白质的合成和氨基酸的转运和摄取；促进肝糖原分解，减少对葡萄糖的利用，降低细胞对胰岛素的敏感性，使血糖升高；促进脂肪组织分解和游离脂肪酸的氧化生酮过程；促进骨骼软骨细胞增
生长激素缺乏症护理常规及健康教育 生长激素缺乏症是由于垂体前叶合成和分泌生长激素部分或完全缺乏，或由于结构异常、受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病，致使身高低于同年龄、同性别、同地区正常健康儿童平均身高2个标准差（-2SD）或在小儿生长曲线第3百分位数以下。 【护理常规】 1.生长激素激发试验护理 （1）心理护理:试验前向患儿及其家长耐心解释试验的方法、过程、持续时间和可能出现的不良反应，消除患儿对采血的恐惧心理，并以鼓励、表扬等方式取得患儿的合作。 （2）保持静脉通路的通畅:操作时选择上肢较粗、直的静脉进行穿刺，严格无菌操作，保证留置针固定良好，指导患儿保持良好的体位，避免患儿上肢下垂，防止留置针回血阻塞、扭曲而致采血不畅。保持穿刺部位干燥，患儿出汗时要及时更换透明贴，以防留置针脱出而给患儿增加痛苦。每次采血后用0.9%氯化钠溶液通管，并在下次采血前弃去留置针内的0.9%氯化钠溶液，以免影响试验结果。 （3）病情观察与护理 ①病情观察:在试验过程中，监测患儿的生命体征。在左旋多巴刺激试验过程中，注意患儿有无恶心、呕吐、腹痛等胃肠道的不适症状。在胰岛素刺激试验中，观察患儿有无饥饿、头晕、面色苍白、全身出冷汗、四肢无力等低血糖症状。在激发试验中注意患儿有无呼吸
改变及出现皮疹等变态反应。 ②护理:在试验前1h嘱患儿卧床休息，注意保暖，并给予持续动态心电监护。对出现腹痛的患儿，给予热水袋热敷，水温不宜超过52℃，以免烫伤，同时给予轻揉腹部，缓解胃肠道的不适。对出现恶心、呕吐的患儿，给予头偏向一侧，备好污物桶及时清理呕吐物，呕吐后协助漱口。试验结束后给予热饮、软食，减轻胃肠道的症状。患儿有头晕、面色苍白、饥饿感，出冷汗、四肢无力等低血糖症状，嘱患儿保持安静，鼓励患儿坚持到底，对低血糖症状明显的患儿立即给予10%葡萄糖10～20ml口服，并严密观察患儿反应情况，试验结束立即给予进食，待症状消失后才可以离床活动。 2.用药指导促进生长发育，应掌握药物的用量。若使用促合成代谢激素时，必须随访骨龄发育情况，以防最终身高过矮。密切观察病情，有无甲状腺功能减低及低血糖表现，有无颅内高压症状，一旦发现及时报告，给予相应处理。 3.心理护理多与患儿沟通，鼓励患儿表达自己的感情。鼓励多与他人和社会进行交往，以帮助其适应日常生活、社会活动，促使患儿能正确对待自己的形象改变。 【健康教育】 1. 用药期间严密随访骨龄发育情况。 2.提供有关激素替代治疗的信息和教育资料。 3.心理支持:与患儿及其家长建立良好的信任关系，鼓励患儿表达自己的情感及想法，提供其与他人及社会交往的机会，帮助其正确